№7779HFEI, dedna hemohromatoza, tip I Hfe

Ta študija je namenjena prepoznavanju najpogostejših mutacij v genu HFE, ki so odgovorni za razvoj dedne hemoromatoze tipa 1. Študija ima diagnostično vrednost, ki omogoča ugotavljanje dedne narave prekomernega kopičenja železa v telesu.

Hemocromatoza je sistemska bolezen, za katero je značilno postopno kopičenje zalog železa v telesu in njegovo usedanje v različnih organih in tkivih. V literaturi se tudi druga imena razvidno bolezni: diabetes bron, pigment ciroza, haemochromatosis družino, gemohromatozny sindrom, železo preobremenitvijo bolezni, Troisi Ano-Chauffard sindrom, von Recklinghausen bolezni, Appelbaum.

Hemohromatozo pa lahko razdelimo na dve kategoriji: primarno (dedno) in sekundarno hemohromatozo. Vzrok primarne hemokromatoza (NDH) so genetske motnje, medtem ko se sekundarna lahko s prekomernim uživanjem hrane, bogate z železom (rdeče meso) ali dodatkov, ki spodbujajo njeno večjo asimilacijo povzroča (vitaminskih kompleksov, ki vsebujejo v svoji sestavi veliko železom bogatega živila askorbinske kisline). Med vzroki sekundarnega hemokromatoza lahko navedemo kot takih patoloških stanj, kot je kronična hemolitična anemija (p-talasemijo) in eritroblastopenije, različnih kroničnih jetrnih bolezni (virusni hepatitis B in C, alkoholna bolezen jeter, itd), kožni porfirija (porfirija cutanea tarda), povečanje vsebnosti železa v telesu.

Simptomi in znaki bolezni vključujejo hiperpigmentacijo kože, sladkorno bolezen, hepatomegalijo (klasično triado), motnjo delovanja srca, artropatijo in hipogonadizem. Zgodnje pritožbe se najpogosteje zmanjšajo na šibkost, apatijo, izgubo telesne mase, razbarvanje kože, bolečine v trebuhu, izguba libida in simptomi, ki so značilni za nastanek sladkorne bolezni. Večina z jasnim objektivnimi dokazi popolnoma razvit bolezni so povečana jetra, hiperpigmentacija kože, teleangiektazija, splenomegalija, artropatija, srčna aritmija, kongestivno srčno popuščanje, izpadanje las na telesu, testisov atrofija, in zlatenica.

Posebnost hemohromatoze, ki ovira pravočasno diagnozo in zdravljenje, je, da se klinični znaki bolezni praviloma ne kažejo takoj, ampak le, če količina nakopičenega železa v telesu daleč presega dovoljene norme. Slednje spremljajo hude kršitve dela notranjih organov in sistemov.

Za odkrivanje stanje prenasičenosti z železom telo uporablja več biokemičnih označevalcev :. Vsebnost železa v serumu, skupne kapacitete vezave železa v serumu (TIBC), transferin, saturacija transferina (STJ), serumski feritin itd Najpomembnejši kazalci metabolizma železa dve: raven feritin in nasičenost s transferinom. Slednji se izračuna po naslednji formuli: NTZH = (serumsko železo / OZHSS) x100%. NTZ bolj natančno odseva zaloge železa v telesu, saj imajo raven serumskega železa in OZHSS sami veliko individualno nihanje in so odvisne od številnih dejavnikov. To je povečanje ravni feritina in nasičenost transferina je prvi znak bolezni.

Trenutno se razlikuje 5 vrst HCG: klasični (prvi tip), mladostnik (2. vrsta), tretja in četrta hemoromatska bolezen, in neonatalna hemohromatoza.

Prirojena hemoromatomatoza 1. vrste (klasična) je prepoznana kot ena najpogostejših avtosomnih recesivnih bolezni v Evropi. Razvoj klasične hemoromatoze je povezan z motnjami HFE gena, lokaliziranega na 6. kromosomu (6p21.3) in s 7 eksonami v sestavi. Do danes je bilo zaradi številnih študij o družinah bolnikov z NGH več kot 25 posameznih mutacij že ugotovljenih v strukturi HFE. Po podatkih Feddera in njegovih kolegov več kot 80% bolnikov nosi eno izmed dveh najpogostejših mutacij C282Y in H63D tega gena. Nosilna frekvenca teh mutacij je v številnih severnoevropskih državah izjemno pogosta, pri C282Y pa dosegajo 10-13% v Veliki Britaniji, na Norveškem in Švedskem. Številne domače študije so pokazale, da je ruska frekvenca glavnih mutacij genskega HFE v svojih parametrih podobna pogostosti mutacij v Grčiji, Italiji, Španiji in ZDA, kjer je pogostost 282Y alela v povprečju 0,02-0,04.

Klinična slika bolezni se praviloma pojavi v starosti 45 let. Vendar, kot je prikazano na MM Litvinova večjo koncentracijo feritina in nasičenja transferina, odraža proces prekomernega kopičenja železa v telesu, pri bolnikih homozigotna za mutacije C 282 Y, je mogoče zaznati že adolescence. Zgodnja diagnoza, pravočasen začetek ustrezne terapije omogoča preprečevanje takšnih groznih zapletov hemoromatoze kot jetrne ciroze, hipogonadizma, sladkorne bolezni, srčnega popuščanja in mnogih drugih.

  1. Prisotnost kliničnih in laboratorijskih znakov preobremenitve železa v telesu (brez vseh drugih vzrokov sekundarne hemoromatoze).
  2. Družinsko breme dedne hemorokromatoze tipa I (sorodniki I in II stopnje sorodnosti).

Razlaga rezultatov raziskav vsebuje informacije za zdravnika, ki se zdravi, in ni diagnoza. Informacije v tem oddelku ne moremo uporabiti za samodijagnozo in samozdravljenje. Zdravnik natančno diagnosticira z uporabo rezultatov tega pregleda in potrebnih informacij iz drugih virov: anamneza, rezultatov drugih preiskav itd.

  • CC / HH - Najpogostejše mutacije C282Y in H63D v genu HFE, ki so odgovorne za razvoj hemoromatoze tipa 1, niso bile odkrite.
  • CC / HD - H63D mutacija je bila odkrita v genu HFE, ki je odgovoren za razvoj hemoromatoze tipa 1 v heterozigotni obliki. Ta genotip ne vodi k razvoju kliničnih simptomov bolezni.
  • V HFE genu, ki je odgovorna za razvoj hemoromatoze tipa 1 v heterozigotni obliki, je bila najdena mutacija SI / HH-C282Y. Ta genotip ne vodi k razvoju kliničnih simptomov bolezni.
  • CC / DD-H63D mutacija je bila odkrita v genu HFE, ki je odgovoren za razvoj hemoromatoze tipa 1 v homozigotni obliki. Ta genotip prispeva k akumulaciji železa v telesu. Priporoča se posvetovanje z genetiki.
  • SY / HD - Najpogostejše mutacije C282Y in H63D so bile ugotovljene v genu HFE, ki je odgovoren za razvoj hemoromatoze tipa 1 v spojini-heterozigotni obliki, kar potrjuje diagnozo hemoromatoze tipa 1. Priporoča se posvetovanje z genetiki.
  • YY / HH - mutacija genusa HFE C282Y, odgovorna za razvoj hemoromatoze tipa 1, je bila odkrita v homozigotni obliki, kar potrjuje diagnozo dedne hemoromatoze tipa 1. Priporoča se posvetovanje z genetiki.

Laboratorijska diagnoza hemohromatoze

Celovita študija za diagnozo hemohromatoze, vključno z vsemi potrebnimi kliničnimi in laboratorijskimi označevalci železnega presnovka in vrednotenjem delovanja jeter.

Ruski sinonimi

Krvni testi za diagnozo hemohromatoze.

Laboratorijski panel za hemoromatozo, Laboratorijska diagnostika hemoromatoze.

Kakšen biomaterial lahko uporabite za raziskave?

Kako se pripraviti na študij?

  • Ne jejte v 12 urah pred študijem, lahko pijete čisto negazirano vodo.
  • Izključite (po posvetovanju z zdravnikom) uporabo zdravil, ki vsebujejo železo, v 72 urah pred študijo.
  • Odpravite fizični in čustveni stres 30 minut pred študijo.
  • Ne kadite 30 minut pred študijem.

Splošni podatki o študiji

Hemokromatoza je bolezen, povezana z akumulacijo presežnega železa v telesu. Obstajajo pridobljene in dedne hemohromatoze. Pridobljena hemohromatoza se najpogosteje opazi kot zaplet številnih transfuzij krvi za hemolitično anemijo. Prirojeno hemohromatozo povzroča mutacija v genski hepcidin HFE - glavni hormon, ki uravnava izmenjavo železa v telesu. S presežkom železa hepcidin zavira absorpcijo v črevesju in njegov vstop v krvo iz makrofagov, s čimer ohranja raven serumskega železa znotraj fiziološke norme. Mutacije v genu HFE povzročajo spremembo aminokislinskega zaporedja hepcidina, zmanjšanje njegovega izločanja kot odgovor na povečanje koncentracije železa v krvi in ​​posledično kopičenje železa v telesu.

Odlaganje železovih ionov je večinoma opazno v jetrih, sklepih, miokardiju, hipofizi in nekaterih drugih organih. Presežek železa prispeva k nastanku prostih radikalov kisika, ki sčasoma povzročijo poškodbe in nepopravljive spremembe v teh organih, vključno s cirozo jeter in omejevalno kardiomiopatijo. Poleg tega je bil presežek železa pri hemoromatozi povezano s povečanim tveganjem za nastanek raka jeter in raka dojke. Po drugi strani zgodnja diagnoza hemohromatoze omogoča pravočasno zdravljenje in preprečuje razvoj resnih zapletov bolezni.

V večini primerov je hemohromatoza asimptomatična in suma te bolezni se pojavi pri naključnem odkrivanju nenormalnosti pri testiranju na železo ali pri testiranju delovanja jeter. Če se sumi na hemoromatozo, se izvede izčrpna študija, vključno s kliničnimi in laboratorijskimi označevalci metabolizma železa in testi delovanja jeter.

Klinični in laboratorijski označevalci metabolizma železa pri hemohromatozi

Za hemoromatozo je značilna sprememba naslednjih kazalcev:

  • Feritin je intracelularni protein, ki zagotavlja shranjevanje železa v tkivih. Majhen del feritina vstopi v krvni obtok in ga je mogoče meriti. Menimo, da koncentracija feritina v krvi odseva zaloge železa v telesu. Pri hemohromatozi je serumski feritin povišan. Povečanje koncentracije feritina pri več kot 300 μg / l pri moških in več kot 200 μg / l pri ženskah kaže na hemohromatozo. Serumski feritin je tudi indikator resnosti bolezni: raven feritina manj kot 1000 ng / ml kaže na odsotnost ciroze jeter. Poleg začetne diagnoze hemohromatoze se preučuje raven feritina, da se oceni učinkovitost zdravljenja bolezni (flebotomija).
  • Transferrin je plazemski protein, ki zagotavlja transport železa. Koncentracija transferina in feritina v krvi je praviloma obratno sorazmerna: višja je raven feritina, nižja je raven transferina. Pri hemohromatozi se serumski transferin zmanjša. Ne smemo pozabiti, da trasferin in feritin pripadata tako imenovanim proteinom akutne faze vnetja, zato je njihova koncentracija ne le odvisna od ravni železa, ampak tudi od številnih drugih dejavnikov, predvsem od učinkov na pro- in protivnetne citokine na hepatocitih.
  • Zmogljivost vezave železa v serumu (JSSS) odraža največjo količino železa, ki je potrebna za vezavo (nasičenost) vsega razpoložljivega trasferrina. Ta indikator je zato odvisen od koncentracije transferina v krvi. CSHS je dodatna, posredna metoda za ocenjevanje koncentracije transferina v krvi. Pri bolnikih s hemoromatozo je JSSS zmanjšan.
  • Latentni ZhSSS. Običajno je le približno tretjina transferina povezana z železom, kar pomeni, da je nasičenost (nasičenost) transferina približno 30%. Preostalih 70% je nenasičen trasferrin. Za oceno koncentracije nenasičenega transferina se preučuje latentni HSSS. Skupaj z feritinom je latentni ZHSSS eden najpomembnejših kliničnih in laboratorijskih označevalcev metabolizma železa, ki se preučuje v primerih domnevne hemohromatoze. Dokazano je, da z uporabo tega kazalca lahko ugotovite 100% bolnikov s presežkom železa in 95% bolnikov z normalnim metabolizmom železa. Pri hemoromatozi je latentni JSSS zmanjšan.

Klinični in laboratorijski označevalci delovanja jeter pri hemohromatozi

Za celovito oceno delovanja jeter pri hemoromatropiji se ocenjujejo naslednji kazalci:

  • Skupni protein je celovit indikator proteinske metabolizma v telesu, ki obsega približno 100 različnih peptidov, združenih v 2 skupini: albumin in globulini. Albumin je potreben za vzdrževanje onkotičnega krvnega tlaka in transport hormonov, bilirubina, maščobnih kislin in ksenobiotikov. Jetra je glavni vir beljakovin, vključno z albuminom, krvjo. V nasprotju s sintetično funkcijo jeter se koncentracija celotnega proteina in albumina praviloma zmanjša.
  • ALT in AST sta encimi, ki katalizirajo prenos amino skupin med aminokislinami (transaminazami). Čeprav so ti encimi lahko najdeni tudi v mnogih drugih tkivih in organih (srcu, skeletnih mišicah, ledvicah, možganih, rdečih krvnih celicah), je njihova koncentracija v krvi pogosto povezana z boleznijo jeter, kar povzroča njihovo ime - jetrne transamineze. ALT je bolj specifičen označevalec bolezni jeter kot AST.
  • Bilirubin je pigment, ki ga povzroča razgradnja hemoglobina in drugih proteinov, ki vsebujejo hem, v jetrih, vranici in kostnem mozgu. Skupni bilirubin vključuje prosti (brez obveznega, posrednega) in vezanega (direktnega) bilirubina. Z nenormalno jetrno funkcijo se koncentracija bilirubina povečuje.

Opozoriti je treba, da lahko raven teh kliničnih in laboratorijskih označevalcev delovanja jeter pri hemohromatozi dolgo časa ostane v normalnem območju.

Pri odkrivanju sprememb, značilnih za hemoromatozo, priporočamo genetski test in biopsijo jeter. Ko bolnik potrdi diagnozo dedne hemoromatoze, so vsi njegovi prvotni sorodniki prikazani laboratorijski pregledi za to bolezen. Pregledovanje hemoromatoze pri splošni populaciji trenutno ni priporočljivo. Pri bolnikih s potrjeno diagnozo hemohromatoze se priporoča tudi izvedba dodatnega presejalnega testa za hepatocelularni karcinom - analiza za alfa-fetoprotein.

Za kaj se uporablja raziskava?

  • Za diagnozo hemohromatoze.

Kdaj je načrtovana študija?

  • Pri identifikaciji bolnika:
    • povišane ravni jetrnih transaminaz;
    • spremembe v testiranju železa;
    • simptomi ali bolezni, povezane s hemoromatozo: šibkost, artralgija, impotenca, ciroza jeter, osteoporoza, hepatocelularni karcinom, kardiomiopatija, diabetes, hipogonadizem in drugi;
  • pri preučevanju bolnika, ki prejme redne, pogoste transfuzije krvi;
  • pri preučevanju prvega sorazmerja bolnika s potrjeno diagnozo dedne hemohromatoze.

Kaj pomenijo rezultati?

Za vsak kazalnik, vključen v kompleks:

Pomembne opombe

  • Končna diagnoza dedne hemohromatoze je narejena na osnovi podatkov o genetskem testu in / ali biopsiji jeter;
  • presejanje hemoromatoze pri splošni populaciji trenutno ni priporočljivo.

Tudi priporočljivo

[12-016] Histološki pregled hepatobioptata (biopsija jeter) s standardnimi tehnikami

[08-016] alfa-fetoprotein (alfa-OP)

Kdo opravi študijo?

Hepatolog, gastroenterolog, terapevt, splošni zdravnik.

Literatura

  1. Crownover BK, Covey CJ. Naslednja hemohromatoza. Am Fam zdravnik. 2013 1. februar; 87 (3): 183-90.
  2. Cayley WE Jr. Haemohromatoza. BMJ. 2008 1. marec; 336 (7642): 506.
  3. Hickman PE, Hourigan LF, Powell LW, Cordingley F, Dimeski G, Ormiston B, Shaw J, Ferguson W, Johnson M, Ascough J, McDonell K, Pink A, Crawford DH. C282Y homozigotna hemohromatoza. Gut. 2000 Mar; 46 (3): 405-9.

Glej, to je tisto, kar je aplikacija kot nalašč za.

Hemocromatoza :: Krvni test za hemoromatozo

Hemokromatoza (sinonim: bronasta diabetes) je dedna bolezen, za katero je značilno poslabšanje metabolizma železa v telesu. Kot rezultat, se železo začne nabirati v tkivih in organih. Posledica tega je delovanje jeter, trebušne slinavke, srca, hipofize; vplivajo tudi na kožo in sklepe.

Pri bolnikih s hemoromatozo ima koža sivo barvo, z obliži rjave pigmentacije (bronasta koža) v okončinah, obrazu, vratu in genitalijah. Morda so bolečine in motena gibljivost sklepov; impotenca. Pogosto se razvije: diabetes, ciroza jeter, srčno popuščanje.

Hemocromatoza je lahko primarna in sekundarna:

Primarna hemohromatoza je dedna bolezen. Kot dedno motnjo metabolizma železa je primarna hemohromatoza najprej opisala G.H. Sheldon leta 1922

Prirojena hemoromatska bolezen je lahko tip I, II, III in IV. Različne mutacije (napake) genov, ki so odgovorne za razvoj te bolezni, pripeljejo do njih. Najpogostejše so mutacije HFE gena, ki se nahaja na šestem kromosomu.

Sekundarna hemoromatizacija se pojavi, ko pride do prekomernega vnosa železa, ki se pojavi med dolgotrajnim nenadzorovanim zdravljenjem z železnimi pripravki in ponavljajočimi pogostimi transfuzijami krvi.

Pomembna vloga železa za človeško telo je bila ugotovljena v XVIII. Stoletju. Železo je nepogrešljivo v procesih krvotvorenja in znotrajceličnega metabolizma. Ta element je del krvnega hemoglobina, ki je odgovoren za prevoz kisika in delovanje oksidativnih reakcij. Iron, kot sestavni del mioglobina in hemoglobina, je del citokromov in encimov, ki sodelujejo pri redoksnih reakcijah. Preberite več: Iron.

Običajne zaloge železa v telesu so 300-1000 mg za odrasle ženske in 500-1500 mg za odrasle moške.

Dnevna potreba po železu je 10 mg pri moških in 20 mg pri ženskah. Menijo, da je optimalna intenzivnost vnosa železa 10-20 mg / dan. Pomanjkanje železa se lahko razvije, če je vnos tega elementa v telesu manjši od 1 mg / dan.

Količina železa v telesu se razlikuje glede na težo, koncentracijo hemoglobina, spol in velikost depoja. Največji depo je hemoglobin, zlasti v kroženju rdečih krvnih celic. Rezerve železa se razlikujejo glede na telesno maso, spol in koncentracijo hemoglobina v krvi in ​​predstavljajo približno 57% celotnega železa v človeškem telesu. Na primer, oseba, ki tehta 50 kg, katere koncentracija hemoglobina v krvi znaša 120 g / l, ima vsebnost hema železa 1,1 g. Količina nehranjenih zalog žvepla v obliki feritina in hemosiderina je odvisna tudi od starosti, spola, velikosti telesa in tudi, od njegove izgube (iz krvavitve), nosečnosti ali preobremenitve z železom (s hemoromatozo). V železovnem tkivnem bazenu je vključen mioglobin in majhen, vendar bistven del železa v encimih. Pri mioglobinu najdemo približno 9% železa. Obstaja "labilen bazen" - hiter del recikliranja, ki nima posebne anatomske ali celične lokacije.

Ustrezna prehrana in terapija ne smejo samo popravljati pomanjkanja železa, ampak tudi dopolnjevati izgubljene zaloge železa. Varni vnos železa v prehrani - do 45 mg / dan.

Dnevna izguba železa je približno 1 mg na dan.

Pri zdravih ljudeh se nadomestilo za te izgube pojavi z absorpcijo železa iz hrane.

Glavni regulator železovega ravnotežja je stopnja absorpcije železa v prebavnem traktu. Pri pomanjkanju železa v telesu se absorpcijski proces poveča in s presežkom zmanjša.

Samo 1 mg / dan železa se absorbira v prebavnem traktu.

Po absorpciji iz gastrointestinalnega trakta se železo prenaša v krvno plazmo.

V kostnem mozgu kompleks železovega transferina prodre v citoplazmo predhodnih sestavin eritrocitov, kjer se železo sprosti iz kompleksa in vgrajuje v porfirinski obroč heme. Heme je vključen v hemoglobin in kot del nove rdeče krvne celice železo zapusti kostni mozeg.

Postopek prevoza železovega transferina v kostni mozeg se izvaja 10-20 krat na dan.

S presežkom železa, ki ga povzroča prehrana ali zdravilo, se kljub zmanjšanju absorpcije v odstotkih izrazi preobremenjenost železa, katere posledice so klinično izražene v hemolitičnih pogojih, pogoste hemotransfuzije in pri bolnikih s hemohromatozo.

Pri bolnikih s hemoromatozo se proces absorpcije železa v črevesju poveča tudi z normalno vsebnostjo tega mikrocelila v hrani.

Prekomerna absorpcija železa v hemohromatozi poveča količino shranjenega železa na 20-60 g. Ta presežek se odlaga predvsem v celicah jeter, trebušne slinavke in srca.

Vsako leto s dedno hemoromatozo v telesu pacienta kopiči 0,5-1,0 g železa. Pojav bolezni se pojavi, ko skupna vsebnost železa doseže 20 g (pogosto 50 g ali več).

Pri bolnikih s hemoromatozo, od 15. do 20. leta starosti, se v jetrih poveča koncentracija železa. Pri vseh bolnikih s hemoromatozo je ta indikator 1% suhe mase jeter. Količina železa v jetrih in trebušni slinavki se povečuje 50-100-krat, v srcu - 5 do 5-krat, v vranici, ledvicah in koži - približno 5-krat.

Do starosti štiridesetega leta progresivna poškodba tkiva vodi do ciroze jeter.

Prizadeti organi pri hemoromatomatozi (jetra, trebušna slinavka, srce, hipofiza) pridobijo rjavo rjavo barvo zaradi kopičenja železa v njih v obliki hemosiderinskega pigmenta.

Pri bolnikih s hemoromatozo ima koža sivo barvo, z obliži rjave pigmentacije (bronasta koža) v okončinah, obrazu, vratu in genitalijah. Gube na koži in dlani so prikrajšane za pigmentacijo. Obstaja izguba las in obraza (v 62% primerov). Približno polovica bolnikov ima žličke v obliki konkavnih žebljev. Bolniki, starejši od 50 let, lahko občutijo bolečino in zmanjšajo gibljivost sklepov.


Roke 63-letnega bolnika s dedno hemohromatozo: vidna bronasta pigmentacija kože in sklepov drugega in tretjega prsta roke.

  • Jetra in trebušna slinavka.

    Z napredovanjem hemohromatoze pri bolnikih s cirozo jeter, kar pa je lahko zapleteno zaradi pojava odpovedi jeter.

    Skoraj 30% bolnikov s hemoromatozo ima jetrni rak. Pogostnost tega zapleta se poveča s starostjo.

    S porazom trebušne slinavke razvije diabetes.

    Hipofiza je endokrina žleza, ki se nahaja v možganih. Ustvarja hormone, ki delujejo kot specifični regulatorji drugih (perifernih) endokrinih organov. Pri hemoromatozi je hipofizna funkcija slaba. Kot rezultat, obstajajo motnje gonad.

    Pri moških se lahko pojavi atikfija testisa; zmanjšana spolna želja; se razvije impotenca; opazimo neplodnost; lahko se povečajo mlečne žleze (ginekomastija). Ženske imajo tudi neplodnost; lomljen menstruacijski ciklus.


    Lokacija hipofize v človeških možganih.

    S poškodbo srca pri hemohromatozi se lahko poveča v velikosti, pri bolnikih pride do motenj srčnega ritma in se pojavi srčno popuščanje.

    Glavni pojavi hemoromatoze so znaki poškodbe kože, jeter, srca, organov endokrinega sistema (hipofize) in sklepov.

    Ob pojavu bolezni se pritožbe bolnikov zmanjšajo na šibkost (v 74% primerov), apatija in izguba teže; razbarvanje kože, bolečine v trebuhu, izguba spolne želje.

    V 25% primerov je pigmentacija kože prvi znak bolezni. Pri hemoromatozi je koža svetlo siva po barvi, nato pa temnejša do rjava barva (bronasta koža). V tem primeru je koža suha, sijoča. Pigmentacija kože je najbolj izrazita na obrazu, vratu, rokah, nogah, genitalnem področju in brazgotinah kože. Gube na koži in dlani so prikrajšane za pigmentacijo.

    Obstaja izguba las in obraza (v 62% primerov).

    Približno polovica bolnikov ima žličke v obliki konkavnih žebljev.

    Pri moških se lahko pojavi atikfija testisa; zmanjšana spolna želja; se razvije impotenca; opazimo neplodnost; lahko se povečajo mlečne žleze (ginekomastija). Ženske imajo tudi neplodnost; lomljen menstruacijski ciklus.

    Bolniki, starejši od 50 let, trpijo zaradi bolečin v sklepih. Lahko se odkrijejo njihova oteklina in motnje gibanja.

    Ker se bolezen napreduje, se ciroza jeter, diabetes mellitus (v 80% primerov) razvije srčno popuščanje (v 20-30% primerov) in bolniki razvijejo znake teh bolezni.

    Z napredovanjem bolezni po nastanku ciroze jeter pri bolniku je lahko hemoromatoza zapletena zaradi pojava odpovedi jeter.

    Skoraj 30% bolnikov s hemoromatozo razvije raka jeter. Pogostnost tega zapleta se poveča s starostjo.

    Zapleti hemohromatoze vključujejo tudi: srčne aritmije, miokardni infarkt, srčno popuščanje, krvavitev iz varfezov ezofageala, diabetična in jetrna koma (redko opazujemo).

    Bolniki s hemoromatozo so nagnjeni k nalezljivim boleznim.

    Če je bolnik povečana jetra, se je treba posvetovati z zdravnikom, pri patoloških spremembah v biokemijskem preizkusu krvi, ki kaže na kršitev njene funkcije.

    Posvetovanje s specialistom je potrebno tudi, če ima bolnik slabost, zmanjša se telesna teža; bledo siva koža z obliži rjave pigmentacije), apatijo, bolečine v trebuhu, brez spolne želje.

    Diagnoza hemohromatoze se ugotavlja na podlagi značilnih manifestacij bolezni, vrednotenja laboratorijskih parametrov metabolizma železa. Genetsko testiranje se izvaja za potrditev diagnoze; Izvede se jetrna biopsija.

    Pomembno je pridobiti podatke o boleznih (cirozo, diabetes, srčno popuščanje) in o starosti njihovega pojava pri sorodnikih bolnikov.

    Izvede se študija metabolizma železa za ugotavljanje laboratorijskih znakov preobremenjenosti železa in vključuje določanje serumskega železa, feritina in transferina, celotne kapacitete vezave železa seruma in izračunanega koeficienta nasičenja transferina z železom. Prav tako se izvaja desferalni test.

    S dedno hemohromatozo se poveča vsebnost železa in feritina v serumu. Zmanjšajo se kazalniki skupne kapacitete vezave železa seruma in transferina. Približno 10-15% homozigotnih bolnikov kaže vrednosti metabolizma železa v normalnem območju.

    • Določanje vsebnosti železa v serumu.

    Določanje serumskega železa se lahko uporabi kot presejalna metoda.

    Normalna vsebnost serumskega železa je: 0,65-1,75 μg / l (8,95 - 30,43 μmol / l) za moške; 0,50-1,70 μg / l (11,64 - 30,43 μmol / l) - za ženske. Pri bolnikih, pri katerih vsebnost serumskega železa precej presega 1,7 μg / l (30,4 μmol / l), obstaja tveganje za nastanek simptomov dedne hemorromatoze.

    Pri hemoromatropiji se vsebnost serumskega železa poveča na 54-72 μmol / l.

    Koncentracija železa v serumu se lahko poveča tudi pri boleznih in patoloških stanjih, kot so čezmerna resorpcija železa, prekomerna intravenska in intramuskularna uporaba železovih pripravkov; pogoste krvne transfuzije akutne zastrupitve s pripravki železa; hemolitična anemija; hipoplastična in aplastična anemija; talasemija; B 12 in anemija pomanjkanja folne kisline; zastrupitev s svincem; jetrna bolezen (akutni hepatitis, akutna jetrna nekroza) kronični holecistitis; uporaba peroralnih kontraceptivov.

  • Določanje vsebnosti feritina v serumu.

    Vsebnost feritina v serumu je indikator rezerv železa v telesu, ne glede na to, ali so zmanjšani ali povečani. Zato določanje feritina služi tudi kot neinvazivni test za presejanje v zgodnjih fazah bolezni. Njegova raven se spremeni, dokler se ne pojavijo nobeni morfološki znaki poškodbe jeter.

    Referenčne vrednosti feritina v serumu so: 80-200 μg / l za moške; 40-80 mcg / l za ženske. Povečanje tega kazalca več kot 200 mkg / l pri ženskah v rodni dobi; nad 300 mcg / l pri ženskah po menopavzi; nad 400 μg / l pri moških kaže na hemohromatozo. Vsebnost feritina> 1000μg / l je lahko znak poškodbe jeter zaradi fibroze ali ciroze jeter.

    Povečanje vsebnosti feritina v serumu se lahko opazuje tudi v naslednjih primerih: hepatocelularna patologija (na primer hepatitis); akutna mieloblastna in limfoblastna levkemija; limfogranulomatoza; revmatizem; kronične okužbe sečil; parenteralno zdravljenje s preparati železa; transfuzija krvi.

    Zmanjšani feritin odraža pomanjkanje železa pri anemiji pri pomanjkanju železa.

  • Določanje vsebine transferina v serumu.

    Vsebnost transferina v krvnem serumu pri zdravih ljudeh je: za moške - 2,15-3,65 g / l; za ženske - 2,5-3,8 g / l. S hemoromatozo se ta indikator zmanjša.

    Zmanjšanje ravni transferina lahko kaže ne le na hemoromatozo, temveč tudi na kakršnokoli motnjo, povezano z vnetjem ali nekrozo kroničnega vnetja ali malignih tumorjev, zlasti iz spodnjega črevesa; nefrotični sindrom; dedna atransferrinemija; večkratni mielom.

    Povečanje ravni transferina lahko kaže na povišane ravni estrogena v telesu (na primer med nosečnostjo, uporabo peroralne kontracepcije) ali pomanjkanje železa (zvišana transferina pogosto pred anemijo).

  • Določitev skupne kapacitete za vezavo železa v serumu.

    Običajno je skupna sposobnost vezave železa v serumu 2,50-4,25 mg / l ali 44,8-76,1 μmol / l. S hemoromatozo se ta indikator zmanjša.

  • Določitev ocenjenega koeficienta nasičenja transferina z železom (NTZh).

    Koeficient nasičenosti transferina z železom je izračunana vrednost [NTZH = (serumsko železo / skupna sposobnost vezave železa seruma x100%).

    Pomemben laboratorijski znak hemohromatoze je povečanje razmerja NTZh: pri moških je nad 60%, pri ženskah pa nad 50%. S hemoromatozo lahko ta indikator doseže 90% (običajno 25-35%). Občutljivost metode je 90%; specifičnost - 62%.

    Ta študija potrjuje prisotnost preobremenjenosti železa.

    • Izvajanje molekularne genetske analize

      Molekularna genetska diagnoza hemohromatoze se opira na identifikacijo mutacij HFE - C282Y in H63D, povezanih s povečanim tveganjem za nastanek bolezni. Diagnoza se opravi v 2-4 tednih. Omogoča, da potrdite dedno naravo hemoromatoze in odpravite sekundarno naravo preobremenjenosti z železom.

      Pri pregledu pacienta s hemoromatozo se uporabljajo dodatne metode laboratorijske diagnostike, da bi ocenili resnost bolezni in prognoze ter ugotovili zaplete hemoromatoze.

      Značilna je kombinacija visokega hemoglobina in nizke koncentracije hemoglobina v eritrocitih. Pojav anemije in drugih citopenijev se pri kasnejših stopnjah hemohromatoze pri bolnikih z razvito cirozo jeter ali pa zaradi številnih krvavitev.

      Povečana razporeditev 17-COP z urinom. Pri bolnikih s hemoromatozo se lahko odkrije hiperurikemija.

    • Merjenje glukoze v krvi in ​​glikoziliranega hemoglobina A1C.

      Plazemska glukoza na tešče se določi po bolniku 12-14 ur na dan. Ta analiza se izvaja za odkrivanje diabetesa mellitusa, pri kateri nezadostna proizvodnja insulina vodi v vztrajno povečanje koncentracije glukoze v plazmi. Z hemoromatozo se odkrije hiperglikemija.

      Opredelitev gliciranega hemoglobina omogoča ocenjevanje učinkovitosti zdravljenja diabetesa. Predstavlja tudi povprečno vsebnost glukoze v zadnjih 2-3 mesecih. Študija omogoča presojo učinkovitosti dolgoročne antidiabetične terapije.

    • Biokemijska analiza krvi.

      Znaki poškodb jeter se lahko odkrijejo z naključnim pregledom v obliki povišanih jetrnih aminotransferaz: alanin aminotransferazo (AlAT), aspartat aminotransferazo (AsAT).

      Pri več kot polovici bolnikov s simptomi hemoromatoze se indikatorji funkcionalnih testov jeter niso dolgo časa spremenili ali pa so bili malo spremenjeni. Najpogosteje ugotovljeno zmanjšanje jetrnega očistka bromsulfaleina, spremembe indikatorjev sedimentnih reakcij.

    • Določanje alfa-fetoproteina (AFP).

      Normalne vrednosti AFP v krvnem serumu zdravih oseb (pri moških in nosečnicah) ne presegajo 15 ng / ml. Povišane ravni AFP se pojavijo v hepatocelularnih karcinomih in teratokarcinomih rumenjakovega jajčnika, jajčnika ali testisov.

      Rentgenski pregled sklepov razkriva znake hipertrofičnega osteoartritisa, hondrocalcinoze meniškega in sklepnega hrustanca.

      Spremembe EKG v času diagnoze so opažene pri 88% bolnikov. Morda so znaki kroničnega srčnega popuščanja, aritmije in prevodnosti.

      Študija omogoča ugotavljanje kardiomiopatije pri bolnikih s hemakromatozo in simptomov poškodb kardiovaskularnega sistema.

    • CT skeniranje trebušnih organov.

      Študija lahko razkrije povečano gostoto jetrnega tkiva zaradi depozitov železa ali sumi na prisotnost hemoromatoze. Če pa raven železa v serumu presega normo za manj kot 5-krat, potem z uporabo te metode ni mogoče zaznati znakov preobremenitve z železom. CT skeniranje jeter se prav tako izvaja, da se izključi diagnoza hepatocelularnega karcinoma.

    • MRI trebušne votline.

      Jet pacienta s hemoromatozo na slikah ima temno sivo ali črno barvo. MRI je informativen pri diagnozi hemohromatoze z znatno preobremenjenostjo notranjih organov z železom. Vendar izvajanje te študije ne more odpraviti potrebe po biopsiji jeter, čemur sledi histološki pregled dobljenih vzorcev tkiva. MRI jeter se prav tako izvaja za izključitev diagnoze hepatocelularnega karcinoma.

      Cilji zdravljenja hemoromatoze so: odstranitev presežne količine iz telesa

      železa in preprečevanja zapletov bolezni (diabetes, ciroza, srčno popuščanje).

      Za zdravljenje bolnikov s hemoromatozo se uporabljajo zdravila brez zdravilne učinkovine, zdravila in kirurške metode.

      Bolniki s hemoromatozo v prehrani morajo omejiti vnos hrane z visoko vsebnostjo železa: meso, ajdo, jabolka, granatno jabolko. V rdečem vinu najdemo visoke koncentracije železa.

      Ne smete jemati multivitaminov in biološko aktivnih prehranskih dopolnil, ki vsebujejo železo. Ne priporočamo uporabe velike količine askorbinske kisline (vitamin C), ki spodbuja absorpcijo železa v črevesju. Dnevni vnos askorbinske kisline mora biti omejen na 500 mg / dan.

      Treba je omejiti ali popolnoma opustiti uporabo alkohola, kar izboljšuje proces absorpcije železa iz črevesja. Dnevni vnos alkohola v količini 30 g ali več poslabša obstoječo poškodbo jeter in poveča relativno tveganje za razvoj hepatocelularnega karcinoma pri bolnikih s cirozo jeter.

      Potrebno je omejiti porabo topnih ogljikovih hidratov, saj lahko hemoromatoze povzročijo sladkorno bolezen.

      Pojejanje slabo kuhanih morskih sadežev, okuženih z Vibrio vulnificus, lahko povzroči sepso pri bolnikih s hemoromatozo.

      Z razvojem hudih kliničnih simptomov hemohromatoze je treba upoštevati načela terapevtske prehrane, ki so jih razvili pri bolnikih s cirozo jeter, diabetes mellitus in srčnim popuščanjem. Preberite več: Terapevtska prehrana bolnikov z jetrno cirozo. Medicinska prehrana bolnikov s sladkorno boleznijo. Terapevtska prehrana bolnikov s srčnim popuščanjem.

      Bolniki s hemoromatozo morajo odstraniti velike količine krvi, da bi dobili rezultat za zmanjšanje zaloge železa v telesu. Krvavitev pomaga izboljšati dobro počutje in povečati telesno maso bolnikov. Prav tako se normalizirajo parametri biokemičnega krvi.

      Krvavitev se izvede 1 ali 2 (po dogovoru s pacientom) 500 ml enkrat na teden, dokler metabolizem železa ne pade na spodnjo mejo norme (vsebnost feritina je manjša od 50 μg / l, koeficient nasičenja transferina je manjši od 50%; hematokrit - manj kot 35%).

    • Druga zdravila brez zdravil

      Druga nefarmakološka zdravljenja za hemoromatozo vključujejo plazmaferezo in hemosorpcijo. Plazmoferezo in hemosorpcijo se uporabljajo za odstranjevanje železnih hranil iz telesa.

      Deferoksamin (Desferal). Deferoksamin se vnese v / m ali / v (kapalni) dan, 10 ml 10% raztopine.

      • Zdravljenje ciroze jeter.

      Pri zdravljenju bolnikov s cirozo jeter je glavna vloga namenjena osnovni terapiji, katere cilj je ustaviti simptome bolezni in preprečiti zaplete.

    • Zdravljenje hipogonadizma.
    • Zdravljenje sladkorne bolezni.

      Z razvojem diabetesa na ozadju hemoromatoze je predpisan insulin. Vendar včasih sladkorna bolezen ni mogoče popraviti.

      Kirurško zdravljenje hemoromatoze se izvaja pri bolnikih s cirozo jeter in hudo artropatijo.

      Če se ciroza jeter pojavi, se odpravi vprašanje presaditve jeter. Navedba operacije je tudi prisotnost hepatocelularnega karcinoma.

      Kirurška plastična operacija sklepov poteka v primerih napredovanja patološkega procesa, kljub stalni konzervativni terapiji.

      Pomembno je, da se diagnoza čim prej vzpostavi, saj zdravljenje hemoromatoze z metodo krvavitve omogoča odlašanje ali preprečevanje pojava ciroze in podaljšanje pričakovane življenjske dobe bolnikov.

      Pomembno je preučiti sorodnike bolnikov s hemoromatozo. Ugotovljeno je bilo, da je 78% moških (povprečna starost 42 let) in% žensk (povprečna starost 39 let), povezanih z bolniki s hemoromatozo, odkrilo okvare (mutacije) genov, specifičnih za to bolezen, in obstajajo znaki preobremenitve železa v telesu.

      Primarni pregled vseh sorodnikov prvega stepena pri bolnikih s hemoromatozo se izvaja, preden dosežejo starost 20 let z določanjem laboratorijskih parametrov metabolizma železa.

      Če pride do sprememb, se izvede genetsko testiranje. Kadar je v okvarah pacienta s hemohromatozo, mlajšim od 40 let, najdemo okvarjen gen, krvavijo. Če je starost sorodnikov bolnikov s hemoromatozo več kot 40 let, potem opravijo biopsijo jeter, da določijo obseg preobremenitve z železom.

      Če nameravajo starši otroka s hemoromatozo imeti druge otroke, se morajo posvetovati z genetiki. Podobno je treba storiti, če par, katerega sorodniki bolni s hemoromatozo, načrtuje prvo nosečnost.

      Dieta z nizko vsebnostjo železa za trajno uporabo ni mogoča. Vendar je pri prehrani pomembno omejiti porabo hrane, pri kateri je železo v visoki koncentraciji: meso, ajdo, jabolka, granat, rdeče vino.

      Hitrost akumulacije železa v telesu bolnikov s hemoromatozo je 1,4 do 4,8 mg / dan. Če torej med zdravljenjem normaliziramo železo v telesu, nato pa, da preprečimo njeno kopičenje, je potrebno vsake 3 mesece krvaviti 500 ml, kar omogoča odstranitev okoli 250 mg železa iz telesa.

      Vsake 3 mesece morajo bolniki s hemoromatozo opraviti kontrolne preglede s sodelovanjem gastroenterologa, hematologa, kardiologa, endokrinologa, da bi ocenili resnost bolezni in ugotovili zaplete.

      Bolnišnica bolnikov s hemoromatozo se pojavi pri krvavitvah v prebavilih iz varikoznih ven v požiralniku, želodcu, črevesju; pri pojavu simptomov jetrne encefalopatije; z razvojem kongestivnega srčnega popuščanja; s pojavom srčnih aritmij; z sepso.

      Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s hemoromatozo, ki so se zdravili s krvavitvijo, je znatno višja kot pri bolnikih brez krvavitev. Prognoza brez zdravljenja je neugodna. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov po diagnozi (brez zdravljenja) ne presega 4-5 let.

      Glavni vzroki smrti pri bolnikih s hemoromatozo so ciroza jeter (v 32% primerov) in rak jeter (23,1%).

      Hemocromatoza ali presežek železa

      Železo je najpomembnejša kovina, ki je nepogrešljiva za človeško telo. Sodeluje pri procesih oblikovanja krvi, medceličnega in znotrajceličnega metabolizma. Železo je sestavni del krvnega hemoglobina, zato ima pomembno vlogo pri transportu kisika in izvajanju redoksnih reakcij. Norma rezerv železa za ženske je 300-1000 mg., Za moške - 500-1500 mg. Iz različnih vzrokov se lahko moti zamenjava tega elementa, kar ima za posledico presežek železa v telesu. V medicini se to stanje imenuje hemohromatoza.

      Značilnosti bolezni

      Hemokromatoza (druga imena - bronasto diabetes, pigmentirana ciroza) je dedni sindrom, ki ga pogosto povzročajo genske motnje, kar se kaže v kopičenju železa v različnih organih in tkivih. Bolezen, ki jo povzroča mutacija določenega gena, se prenaša z avtosomno recesivno vrsto in je povezana z okvarjenimi metabolnimi procesi, tako da se železo močno absorbira v tankem črevesju bolnika. Organi, v katerih se železo kasneje deponirajo, so lahko:

      • jetra;
      • miokardija;
      • vranica;
      • koža;
      • ščitnična žleza;
      • nadledvične žleze;
      • trebušna slinavka;
      • sklepov;
      • kože itd.

      Zaradi poškodb tkiv in organov zaradi presežka železa v primeru okvare v presnovi se pojavijo različne patologije - diabetes mellitus, artritis, srčno popuščanje, ciroza jeter in večkratna odpoved organov. Na tej podlagi so pri diagnostiki in zdravljenju hemoromatoze pri otrocih in odraslih vključeni ne samo hematologi, ampak tudi gastroenterologi, kardiologi, revmatologi, endokrinologi in drugi strokovnjaki. Včasih je tudi sekundarna hemohromatoza, ki jo povzročajo številne druge krvne bolezni in ni dedno.

      V nadaljevanju so opisani morfološki znaki hemoromatoze v tkivih bolne osebe. Zaradi kopičenja pigmentnega hemosiderina (oblika železa v telesu), tkiva pridobijo zarjavelega rjavega odtenka. Še posebej pogosto je ta barva neločljivo povezana z jetri in trebušno slinavko, ki se v ozadju sprememb povečuje. Iste motnje, vendar v manjši meri, se pojavljajo v srcu, organih endokrinega sistema. Biopsija v tkivu razkriva kopičenje železa v obliki granul hemosiderina in hepatocitih v jetrih - v obliki hemosiderina in feritina.

      Ker se bolezen napreduje v jetrih, opazimo navzočnost vlaknatih vrvic okrog lusk organa - razvije se fibroza. Poleg tega se na naprednih stopnjah patologije nahaja železo v obliki depozitov v žolčnih vodih, vlaknatih septih in ni vnetnih pojavov. Na zadnji stopnji pride do mešane ali makronodularne ciroze.

      Povrhnjica kože je redčena, količina melanina se poveča. V sinovialni membrani vseh velikih sklepov se odkrije tudi hemosiderin v obliki klastrov, v katerem so odkriti tudi kristali kalcijevega pirofosfata. V miokardiju njegova biopsija vsebuje tudi hemosiderinske depozite, ki so kombinirani s tkivno fibrozo.

      Razvrstitev in razširjenost bolezni

      Obstajata dve glavni vrsti hemoromatoze:

      1. Primarno (sopomenke - prirojene, klasične, idiopatske). V povezavi z obstojem pomanjkljivih encimskih sistemov, ki povzročajo kopičenje železa v tkivih. Bolezen se razvrsti v štiri oblike, odvisno od seveda in obstoječe okvare genov:
        • Povezana s HFE ali klasično, z avtosomno recesivno dedovanje (95% primerov);
        • mladoletni;
        • dedno HFE-nonassociated (mutacija receptorja transferina tipa 2);
        • avtosomno prevladujoče.
      2. Sekundarna (splošna hemosideroza). Redko je zaradi dolgega obstoja hemolitične anemije, megaloblastne anemije, razvoja krizne anemije in številnih drugih razlogov. Izvira iz pridobljene pomanjkljivosti encima, kar povzroča okvare metabolizma železa v telesu. Vrste te patologije, odvisno od povezave z osnovno boleznijo, so naslednje:
        • novorojenček;
        • posttransfuzija;
        • metabolični;
        • prehrambeni;
        • mešani

      Hemocromatoza kot ločena metabolična bolezen je bila prvič opisana leta 1871, leta 1889 pa je dobila natančnejše lastnosti in njegovo ime. Zdaj je njegova razširjenost precej visoka - približno 3 osebe za vsak tisoč prebivalcev.

      Pri moških se patologija pojavi 3-krat pogosteje kot pri ženskah. Kljub dejstvu, da je hemoromatoza dedna bolezen, je v večini primerov začetek njenega razvoja v starosti 40-60 let. Do 10% celotne populacije so nosilci "zlomljenih" genov, ki lahko povzročijo hemoromatozo pri njihovih potomcih.

      Vzroki hemoromatoze

      Kot smo že opozorili, je bila najpogostejša primarna, dedna hemohromatoza. Pogosteje ga prenaša avtosomna recesivna vrsta. Osnova je mutacija gena HFE, ki se nahaja na kratki rami šestega kromosoma. Ta napaka povzroči kršitev zajetja železa v dvanajsterniku, ki ga povzroča transferrin, kar povzroči nastanek napačnega, lažnega signala o prisotnosti pomanjkanja železa. To vodi do višje sinteze proteina, ki veže železo DCT-1 s črevesnimi celicami (enterociti) in intenzivnejšo absorpcijo železa, ob upoštevanju njegovega običajnega vnosa iz hrane.

      Rezultat je odlaganje železa v obliki hemosiderina v organih, kar povzroči smrt njihovih celic in razvoj procesov skleroze in fibroze. Pri primarni hemohromatozi se lahko posameznik vsako leto kopiči v tkivih do 1 g železa. Ker se klinična slika začne pojavljati pri kopičenju železa v količini 20-50 gramov, je lahko izračunati približno starost manifestacije hemoromatoze.

      Na začetku se prekomerno železo kopiči v jetrnem parenhimmu, v celicah srca in trebušne slinavke. Ima obliko, topno v vodi, s 23% železa in nekaterim beljakovinam feritina. Ampak kasneje se železo začne deponirati v obliki hemosiderina, ki je beljakovina z 35% železa, obkrožena s kapsulo. Ta snov ni topna v vodi, z veliko težavami je odstranjena iz tkiv.

      Sekundarna hemohromatoza se lahko razvije iz naslednjih razlogov in ob ozadju takih patologij:

      • hemolitična, megaloblastna anemija;
      • dolgotrajen in prevelik vnos železovih pripravkov;
      • več transfuzij krvi, na primer za zdravljenje anemije;
      • alkoholna ciroza jeter;
      • vmesna talasemija;
      • delovanje portokavalno ranžiranja pri bolnikih s katerokoli vrsto ciroze;
      • kronični hepatitis B ali C;
      • oviranje kanala trebušne slinavke, vključno s tumorjem;
      • brezalkoholni steatohepatitis (maščobna kopičenja v jetrih);
      • raka jeter, črevesja in tumorjev druge lokalizacije;
      • levkemija;
      • kožna porfirija;
      • dolgotrajno spoštovanje diete nizke vsebnosti beljakovin.

      Ločeno je treba opozoriti na redko neonatalno hemohromatozo, katere etiologija še ni znana. Ta bolezen povzroča razvoj odpovedi jeter pri novorojenčkih. Zaradi hude telesne zaostalosti in večkratne odpovedi organa, so otroci kmalu po rojstvu umrli.

      Simptomi manifestacije

      V nedavni preteklosti so znaki hemoromatoze zaznali šele, ko je oseba že razvila klinično sliko, patologija pa je obstajala v pozni fazi. Toda z uporabo sodobnih preiskav krvi je diagnoza praviloma hitrejša, medtem ko je pri 75% ljudi, ki trpijo zaradi hemohromatoze, natančna diagnoza opravljena še pred pojavom resnih pojavov. Pri moških se patološka klinika običajno razvije prej kot pri ženskah, saj se v slednjem delu odstranjuje del železa mesečno z menstrualno kri in se tudi med porodom in dojenjem odstrani.

      Pri vseh bolnikih patologija dosledno poteka skozi tri faze razvoja:

      1. Prva stopnja je hemohromatoza brez preobremenitve z železom.
      2. Druga stopnja je preobremenitev z železom, vendar kliničnih znakov ni.
      3. Tretja stopnja je pojav simptomov bolezni.

      Ugotovljeno je bilo zgoraj, da se prvi simptomi začnejo pojavljati, ko se železo nabira v tkivih do 20-50 gramov, kar bo odvisno od posameznih značilnosti organizma. Pri nekaterih ljudeh so simptomi že prisotni, ko se železo deponira pri 20 gramih, v drugih pa le, ko se snov nakopiči v prostornini 60 gramov. Ponavadi se pospešeno napredovanje kopičenja železa začne 15-20 let, ko je povečanje koncentracije elementa v jetri opazno 50-100-krat v primerjavi z normo. Nezdravljeno za 40-50 let, bolezen vodi v hudo cirozo jeter.

      Glede simptomov patologije je lahko:

      1. Na kožni strani: koža je sijoča ​​in ima sivkasto barvo, na njej pa je jasno vidna rjava pigmentacija. S starostjo celotna koža postane bronasta, toda najtemnejši deli so površine obraza, vratu, rok in genitalij. Na dlani in gube kože ponavadi ni pigmentacije. Lasje močno padejo, tudi na telo. Nokti imajo konkavno obliko.
      2. Na strani jeter se pojavi trebušna slinavka: simptomi ciroze jeter in kronična jetrna odpoved. Jetra raste v velikosti, palpacija je boleča in pogosto opažajo simptome jetrne kolike. Nato tretjina bolnikov razvije raka na jetrih. Obstaja diabetes z značilnimi simptomi. Če ima bolnik sekundarno hemohromatozo, je osnovna bolezen (hepatitis, ciroza) veliko težja in težja.
      3. Na strani hipofize: zaradi motenj v proizvodnji hormonov se pojavijo različne disfunkcije genitalnih organov. Pri ženskah je to neplodnost, menstrualne motnje, pri moških, impotenca, atrofija testisov, neplodnost in rast velikosti mlečnih žlez.
      4. S srca: pojavijo se simptomi kronične srčne odpovedi, različne vrste aritmij, dilatacija in hipertrofija srca ali posameznih komor.
      5. Na delu ščitnice: zaradi kopičenja žleze v tem organu se pogosto razvije hipotiroidizem - zmanjšanje proizvodnje ščitničnih hormonov.
      6. S strani sklepov: izgubijo mobilnost, postanejo boleče in nabreknjene, in obstajajo značilni znaki artroze. Najpogosteje so v patološkem procesu vpleteni koleni, kolki, komolci, pri skoraj vseh bolnikih pa metakarpofalangealni sklepi trpijo tako ali drugače. Opažena je stalna artralgija, ki jo povzroča hondrocalcinoza sklepov.

      Pogoste pritožbe osebe s hemoromatozo so huda šibkost, motnje v delovanju, izguba telesne mase, apatija. Mnogi bolniki imajo redno bolečino v trebuhu, spolna želja je izgubljena. S hemoromatozo je tveganje pogoste okužbe z virusom ARVI in razvojem prehladov veliko večje, saj je imuniteta resno prizadeta. Ko se železo nabira v imunskih celicah, ne morejo več v celoti upreti virusom in bakterijam. Polovica bolnikov ima visok krvni sladkor, saj je proizvodnja insulina resno zmanjšana zaradi porazbe trebušne slinavke. Simptomi diabetesa so žeja, poliurija itd. Zaradi povečane porabe kalcija pri ženskah se osteoporoza pogosto razvija s hemohromatozo.

      Glavni, najpogostejši zapleti hemoromatoze pri ljudeh so:

      • ciroza in jetrni rak;
      • huda okvara jeter;
      • miokardni infarkt;
      • kardiomiopatija;
      • akutno ali kronično srčno popuščanje;
      • krčne žile požiralnika in krvavitve iz njih;
      • jetrna ali diabetična koma;
      • sepse zaradi okužbe z redkimi mikrobi.

      Vzrok smrti pri mladih s hemoromatozo je najpogostejša aritmija s srčnim zastojem ali kardiomiopatijo. Rak jetrnih celic (hepatocelularni karcinom) v končnem stadiju je lahko tudi usoden in se pojavlja pri skoraj tretjini ljudi z bronastim diabetesom.

      Diagnostične metode

      Diagnoza pri navzočnosti značilne klinične slike ni težavna, vendar je še pred njenim razvojem mogoče najti vzrok za kršitve, ki so se pojavile med laboratorijskimi testi. Ponavadi bolniki opravijo rutinsko preiskavo ali odkrijejo hemoromatozo pri diagnosticiranju drugih težav. Praviloma se obrnejo na gastroenterologa, hepatologa, urologa, kardiologa, endokrinologa in drugih strokovnjakov. Pomembno je, da osebi predpišemo vrsto testov in nato izvedemo instrumentalno diagnostiko za oceno resnosti zapletov. Prav tako je treba zbrati zgodovino patologije in dejstvo, da obstajajo podobne težave s svojimi bližnjimi.

      Laboratorijske študije hemosideroze, kot so:

      1. Preverite količino železa v serumu. Ta metoda je pregledovanje. Stopnja železa je 8,95-30,43 μmol / l za moške, 11,64-30,43 0 μmol / l za ženske. V opisani patologiji je ta raven običajno 54-72 μmol / l.
      2. Ferritinski test. Odraža prisotnost zalog železa v telesu, pomaga pri prepoznavanju hemoromatoze v najzgodnejši fazi. Norma je 80-200 mg / l za moške, 40-80 mg / l za ženske.
      3. Analiza za transferrin. Z njegovim zmanjšanjem se odkrijejo kršitve metabolizma železa. Norma za moške je 2,15-3,65 g / l, za ženske 2,5-3,8 g / l.
      4. Analiza zmogljivosti za vezavo železa v serumu. Stopnja je 2,5-4,25 mg / l, s hemohromatozo se ta številka zmanjša.
      5. Splošni test krvi. Bolniki običajno doživljajo prekomerno raven hemoglobina v kombinaciji s padcem koncentracije v rdečih krvnih celicah. V primeru ciroze ima lahko oseba anemijo in zmanjšanje drugih kazalcev v krvi.
      6. Krvni test ali urin za glukozo. V prisotnosti diabetesa te številke presegajo normo.
      7. Jetrni testi. Pri poškodbah jeter se AST in ALT močno povečata, se kazalniki sedimentnih reakcij spremenijo in vse te motnje se ne odzivajo dobro na standardno zdravljenje.
      8. Desferalovy test. Omogoča prikaz presežka železa v telesu, ko se po uporabi zdravila Desferal prikaže v velikem obsegu.
      9. Genetske študije. Molekularna genetska diagnoza pomaga prepoznati primarno hemohromatozo in njegovo specifično vrsto.

      Bolezen je treba razlikovati z različnimi vrstami anemije, zastrupitvijo s težkimi kovinami, boleznimi jeter, levkemijo, revmatizmom itd. Za razlikovanje in razjasnitev narave kršitev iz notranjih organov je priporočljivo opraviti naslednje metode instrumentalne diagnostike:

      1. Rentgen ali ultrazvok sklepov.
      2. EKG in ultrazvok srca.
      3. CT ali MRI jeter, trebušne slinavke, drugih trebušnih organov.

      Končna diagnoza se opravi po biopsiji jeter, kar je še posebej pomembno za sekundarno hemohromatozo, ki je ni mogoče dokazati z genetskim testiranjem. Biopsija določa koncentracijo železa v jetrnem parenhimu in opredeli glavne morfološke znake patologije. Če ni možnosti za biopsijo jeter, se opravi kožna biopsija.

      Metode zdravljenja

      Najpomembnejši cilj pri zdravljenju te bolezni je preprečiti razvoj smrtonosnih zapletov bolezni. Terapevtski ukrepi morajo biti usmerjeni v odstranjevanje odvečnega železa v telesu. Učinkovitost zdravljenja na različnih stopnjah se ocenjuje z rednim izvajanjem desferalnega testa - izločanja železa v urinu.

      Najbolj priljubljena metoda zdravljenja je redna krvavitev. Vzporedno spremljajo hemoglobin, hematokrit, ravni feritina v serumu. Običajno se zdravilna krvavitev izvede 1-2 krat v 7 dneh v 500 ml. Pri 4 sejah krvavitev se iz telesa odstrani do 1 g železa. Za doseganje serumske vrednosti feritina 50 μg / l, ki se ponavadi pojavi po 8-25 krvavitvi, se začasno ustavijo. Izvaja se nadaljnja vzdrževalna terapija - približno 2-4 postopkov na leto.

      V zadnjem času so ekstrakorporalne hemokorekcijske metode, kot so cytafareza, plazmafereza, hemosorpcija, pomagale nadomestiti krvotok. Te tehnike vam prav tako omogočajo, da se znebite odvečnega železa v telesu. Izvaja se tudi patogenetska terapija, ki vključuje dajanje zdravila Desferal ali Desferin, ki ima lastnost vezivnega železa, v veno ali v mišico. Simptomatsko zdravljenje je potrebno za sladkorno bolezen, cirozo, srčno popuščanje, disfunkcijo hipofize, ščitnico. Poleg tega so vsem bolnikom priporočljivi vitamini B, vitamini E, ki pomagajo hitro odstraniti odvečno železo iz telesa.

      Kirurško zdravljenje se uporablja za lezije sklepov (artroplastika, endoprostetika), jetra (presaditev organov, kirurgija raka jeter). Za pravočasno odkrivanje zapletov mora bolnik s hemoromatozo opraviti celo vrsto preiskav pod nadzorom več ozkih strokovnjakov. Z nastopom akutnih simptomov - krvavitev iz prebavnega trakta, s kongestivnim srčnim popuščanjem, sepso, hudimi aritmijami - mora biti oseba hospitalizirana.

      Folk pravna sredstva in hrana

      Terapija brez zdravil nujno vključuje posebno dieto za bolnike s hemoromatozo. Hrana pomeni omejitev vnosa hrane, ki vsebuje veliko železa. To vključuje rdeče meso, jetra, jabolka in granat, ajdo, rdeče vino. Treba bi bilo omejiti na špinačo, črni kruh, morske sadeže (zlasti kozice, raki in jastoge), morski kale, pa tudi vse lahko prebavljive ogljikove hidrate. Priporočena poraba črnega čaja, ne preveč močne kave, taninov, ki absorbirajo železo počasneje. Če se pojavi klinična slika hemoromatoze, potem prehrana dodatno vključuje spoštovanje osnovnih načel terapevtskih prehranskih sistemov (pri boleznih srca, jeter, diabetesa itd.).

      Tradicionalne metode zdravljenja ne bodo pomagale zmanjšati količine železa v telesu, temveč imajo lahko simptomatski učinek in izboljšanje bolnikovega stanja:

      1. Zmešajte 10 g trave pelin, roževcev, listov zelenice in orehov ter sadja češnjeve črne murve. Napolnite žlico zbirke kozarec vrele vode, vztrajajte, pijete po 50 ml trikrat na dan po obroku 3 tedne.
      2. Kombiniramo v enakih delih korenike repice, tkanine, hrasta, kostare, listja žajbelj, borovnic. Pripravite in vzemite na enak način, kot je opisano v prejšnjem receptu, dodajte med med sprejemom (čajno žličko 50 ml).

      Kaj ni treba storiti

      Poleg zgornjih omejitev prehrane obstaja tudi več prepovedi za bolne osebe s hemoromatozo:

      • ne jemljite multivitaminov;
      • dietetični dodatki, ki vsebujejo železo;
      • ne pijte askorbinske kisline (največja količina na dan je do 500 mg.);
      • strogo izključiti alkohol;
      • ne kadite, se znebite pasivnega kajenja.

      Preprečevanje patologije in prognoze

      Potek bolezni je progresiven, vendar pravilno zdravljenje pomaga podaljšati življenjsko dobo 10-20 let ali več. Če zdravljenja ni, lahko pride do zapletov že za 4-5 let od trenutka prvih kliničnih pojavov. Preprečevanje primarne hemoromatoze je mogoče le pri izvajanju družinskih pregledov s potrebnimi genetskimi testi. Verjetnost pojava bolezni pri neposrednih sorodnikih genskih nosilcev je blizu 25%. Za preprečitev sekundarne patologije bi morali uporabiti take ukrepe:

      • pravilna prehrana;
      • racionalna uporaba vseh zdravil;
      • zavračanje velikih količin alkohola;
      • zgodnje zdravljenje vseh kroničnih bolezni notranjih organov.

      Vložki so splošne informacije in ne morejo nadomestiti nasvetov zdravnika.


    Več Člankov O Jetrih

    Diet

    Funkcije žolčnika pri ljudeh

    Zdi se, zakaj potrebujemo žolčnik? Konec koncev lahko žolč prihaja tudi iz jeter, ker je tam proizvedeno kontinuirano. Ampak, če pogledaš na to, se vse izkaže, da ni tako preprosto.
    Diet

    Simptomi in zdravljenje žolčne kolike

    Pod biološkim kolikom se običajno razume kot simptomski kompleks bolezni žolčnika ali splošna disfunkcija sistema žolčnega pretoka. Za bolezen je značilna huda bolečina.