Wilson-Konovalovova bolezen: simptomi, vzroki, načini zdravljenja

Wilson-Konovalovova bolezen je ena od dednih genskih bolezni, povezanih z metabolnimi motnjami, in sicer z bakrom. Manifestacijo te bolezni v začetku 20. stoletja je opisal angleški zdravnik Wilson (Wilson), 50 let kasneje pa je ruski nevropatolog Konovalov podrobneje opisal to patologijo, opredelil različne oblike bolezni in predlagal njegovo drugo ime - hepatocerebralno distrofijo.

Baker v človeškem telesu je prisoten v zelo majhnih količinah, vendar opravlja najpomembnejše funkcije. Običajno njegova vsebnost ne sme presegati 24 μmol / l (pri nosečnicah se koncentracija tega elementa lahko poveča za skoraj 2-krat - to so fiziološke spremembe). Ko se količina tega elementa v sledovih v telesu poveča, začne se akumulirati v notranjih organih, kar povzroča hude poškodbe.

Vzroki bolezni Wilson-Konovalov

Vzrok za to bolezen je ena genetika, bolezen je povezana s prirojeno motnjo delovanja beljakovine - nosilca bakra. Podeduje se na avtosomni recesivni način, kar pomeni, da morata biti oba starša nosilci defektnega gena. Verjetnost, da ima bolan otrok v taki družini 25%.

V povprečju se 3 od 100.000 novorojenčkov rodi z Wilson-Konovalovovo boleznijo. Tveganje, da se otrok s to patologijo poveča v populacijah, kjer so tesno povezane zakonske zveze pogoste. Bolezen je enako pogosta pri ženskah in moških.

Simptomi hepatocerebralne distrofije

Za razliko od mnogih genetskih patologij se bolezen Wilson-Konovalova redko manifestira takoj po rojstvu in jo je mogoče odkriti z naključno zgodnjo zgodovino. Obstajajo maligne različice seveda, če se pri otrocih, starih 5-6 let, pojavijo znaki hepatocerebralne distrofije, je napoved v tem primeru neugoden. Najpogosteje je bolezen prvenec mladostnikov in mladih, starih od 11 do 25 let.

Poškodovanost jeter

Presnova bakra se pojavi v jetrih. Ko se koncentracija tega elementa v sledeh poveča, se pojavi "zastrupitev" v jetrih, se pojavi kronično vnetje, kar vodi do fibroze (zamenjava normalnih celic - hepatociti s veznim tkivom), nato pa cirozo jeter. Simptomi poškodb tega organa so lahko zelo različni in so hkrati nespecifični: resnost in bolečina v desnem hipohondriju, znatno povečanje jeter, zlatenica, prebavne motnje, dolgotrajne subfebrile.

Baker, ki se ne izloča iz telesa zaradi presnovnih motenj v jetrih, se začne v vseh organih, predvsem ledvicah, možganih, organu vida.

Poškodba živčnega sistema

Simptomi živčnega sistema niso nič manj raznoliki. Morda se pojavi izrazit zvok mišic, nehoteno gibanje zaradi kontrakcije mišic okončin, obraza, jezika, včasih zaradi tega, govora in koordinacije gibanja moti. Poleg tega najdemo duševne motnje: depresija, psihoza, povečana agresija, razdražljivost, motnje spanja in spomina, zmanjšana inteligenca.

Poškodbe krvnega sistema

Bolniki imajo izrazite hemoragične simptome: krvavitve dlesni, pogoste krvavitve iz nosu, pajčeve vene, modrice po telesu zaradi manjših učinkov. V krvnih testih se zmanjša nivo levkocitov, trombocitov in hemoglobina.

Skupna škoda

Bolniki se pritožujejo zaradi bolečin v sklepih, osteoporoza se sčasoma razvije, možni so zlomljeni patološki kosti.

Poškodbe ledvic

Baker se deponira v strukturnih enotah ledvic - nefronov. Patogenost ledvic je diagnosticirana s spremembami urinskih testov: pojav aminokislin v njem, fosfati, glukoza, beljakovine, ketonska telesa, zvišanje ravni sečne kisline. Možna je nastanek ledvičnih kamnov.

Poškodba oči

Eden najbolj izrazitih simptomov bolezni Wilson-Konovalov je pojav Kaiser-Fleischerjevega obroča. To je zelenkasto rjav obroč okoli periferije roženice, pogosto viden s prostim očesom. Prstan se lahko zlomi - le njen del je blizu enega od polov roženice. Ta simptom se redko odkrije ob nastopu bolezni, njegov videz kaže na dolgotrajen proces, ko že obstajajo nevrološke in druge motnje.

Druge možne manifestacije

Odlaganje bakra se pojavlja v vseh organih brez izjeme, zato se spremembe v eni ali drugi stopnji manifestirajo, kar bi povedali povsod. Koža obraza lahko pridobi rumenkasto rjavo barvo, postane suha, lupi in luknje za nohte postanejo modre. Bolniki razvijejo sladkorno bolezen, hipopatireroidizem, pri moških je motnja moči, pri ženskah se izgubi menstrualni ciklus.

Na žalost so prvi znaki bolezni pogosto zelo nespecifični, zato lahko bolnika dolgo časa pregledajo in zdravijo nestandardni zdravniki, izgubijo dragoceni čas.

Oblike Wilson-Konovalovove bolezni

Odvisno od organov, ki so v glavnem prizadeti zaradi akumulacije bakra in simptomov razvoja, se razlikujejo več oblik bolezni.

Nevropsihične oblike

Pogosteje se pojavijo v adolescenci ali v mladosti, pa tudi pri odraslih. Glede na razširjenost kliničnih manifestacij je razdeljen na:

  • Parkinsonian
  • psevdosklerotični,
  • diskinetski,
  • korejski

Spremembe se najpogosteje začnejo v mladosti in napredovati brez zdravljenja.

Hepatične oblike

Pogosto se kaže s kroničnim hepatitisom na ozadju ciroze pri otrocih pred pojavom nevroloških simptomov, ki se pogosto pojavijo šele po nekaj letih. To poudarja potrebo po izključitvi Wilson-Konovalovove bolezni pri vseh bolnikih s kroničnim hepatitisom neznane etiologije.

Diagnoza hepatocelularne insuficience

Diagnoza kliničnih manifestacij bolezni v zgodnji fazi je precej težavna.

Krvni testi kažejo na povečanje koncentracije bakra, v nekaterih primerih pa je možen paradoks - koncentracija bakra se, nasprotno, zmanjša, kar lahko zdravniku pošlje na napačno pot v diagnostičnem iskanju. Hkrati se zmanjša koncentracija ceruloplazma, beljakovine, ki je odgovorna za metabolizem bakra.

Urinaliza vam omogoča, da nastavite povečano odstranitev bakra iz urina. Če je potrebno, se izvede provokativen preizkus s penicilaminskimi pripravki, ki močno povečajo izločanje tega mikroelementa.

Pregled očetovca: identifikacija Kaiser-Fleischer obročev z uporabo posebne svetilke. Na zgodnji stopnji bolezni s prostim očesom morda niso vidne.

Biopsija jeter razkriva zelo visoko koncentracijo bakra v njenem tkivu.

Genetske raziskave pomagajo postaviti zadnjo točko diagnoze.

Zdravljenje bolezni Wilson-Konovalov

Bolniki, pri katerih je diagnosticirana hepatocelularna insuficienca, zdravljenje predpisuje v življenju, v večini primerov je treba zdraviti vsak dan. Začetek terapije v zgodnji fazi bolezni daje dobre rezultate, je mogoče doseči popolno izginotje nevroloških simptomov in čim bolj ohraniti zdravje jeter. Ljudje vodijo popoln življenjski slog in trajanje je enako kot zdravi ljudje.

Pri tej bolezni je treba predpisati droge, ki bodo pomagale odstraniti odvečni baker iz telesa (kelatorji), ne da bi pri tem poškodovali ledvice.

  • Snov, ki je sposobna vezati baker za oblikovanje kompleksov, ki se jih lahko prosto izloča z urinom, je penicilamin. Je aktivna sestavina zdravil Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol itd.
  • Že vrsto let se zdravilo Unitiol uspešno uporablja za zdravljenje te bolezni, ki ima tudi kompleksni in razstrupljevalni učinek.
  • Za odstranitev bakra iz telesa se uporabljajo preparati, ki vsebujejo cinkov sulfat (zincktal, cinkit). Ta kemična spojina inducira endogene snovi, ki vežejo baker in posegajo v njeno absorpcijo v črevesju, tako da se mikroelement izloča z blatom.
  • Tetratioomolybdat amonij danes velja za najmočnejšo zdravilo, ki zmanjšuje koncentracijo bakra. Ne samo, da preprečuje njegovo absorpcijo iz prebavnega trakta, ampak jo tudi veže v krvni plazmi. Vendar pa v mnogih državah ta droga še ni uporabljena v široki praksi in je v fazi raziskovanja.

Pri kompleksnem zdravljenju hepatocelularne insuficience se uporablja vitaminska terapija, še posebej vitamini B, kot tudi antioksidanti, hepatoprotiki in sorbenti.

Diet

Pacientom je dodeljena tabela številka 5 s Pevznerjem - prehrana, ki zagotavlja izključitev izdelkov, ki "naložijo" jetra. Znano je, da je hrana vstopi v telo nekajkrat več bakra, kot ga potrebuje, zato je priporočljivo, da se odstranijo iz živila, prehrana, bogata z bakrom: jetrih sesalcev in rib, morskih sadežev, oreški, stročnice, čokolada, gobe in zelišča.

Še pred 50 leti je Wilson-Konovalovova bolezen vedno povzročila invalidnost in smrt, bolniki pogosto niso živeli do 30 let. Danes je to ena od redkih genskih bolezni, ki vplivajo na jetra, ki se uspešno zdravi.

Kateri zdravnik se bo obrnil

Običajno se gastroenterolog ali hepatolog ukvarja z zdravljenjem bolezni, saj je poškodba jeter, ki se pojavi pri večini bolnikov in določa prognozo. Poleg tega so posvetovanja načrtovana genetika, oftalmolog, nevrolog in nefrolog. Če je potrebno, bolnika pregledajo revmatologi, hematologi, dermatologi in endokrinologi. Le usklajeni ukrepi vseh teh zdravnikov lahko najbolj učinkovito pomagajo pacientu, zato so pogosto takšni bolniki opaženi v specializiranih zdravstvenih ustanovah, ki se ukvarjajo s tem problemom.

Doktorat Aleksej Sergeevič Kotov predava na temo "Wilson-Konovalovova bolezen":

Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen je dedna bolezen, ki se prenaša na avtosomni recesivni način. V pogojih mutacij v genu ATP7B, ki kodira protein bakra, ki izvaža ATPazo jeter. Značilen simptom Wilsonove bolezni je kopičenje bakra v različnih organih in tkivih, večinoma v jetrih in bazalnih ganglijah. Wilsonova bolezen se lahko pojavi v trebušni, rigidni aritmični hiperkineti, trepetanju ali ekstrapiramidalni kortični obliki. Diagnoza Wilsonove bolezni vključuje oftalmološki pregled, biokemične analize urina in krvi, MRI ali CT možganov. Osnova patogenetske terapije je sestavljena iz tiolnih zdravil, ki jih je mogoče vzeti že več let in tudi celo življenje.

Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen je dedna bolezen, ki se prenaša na avtosomni recesivni način. V pogojih mutacij v genu ATP7B, ki kodira protein bakra, ki uvaža ATPazo jeter. Značilen simptom Wilsonove bolezni je kopičenje bakra v različnih organih in tkivih, večinoma v jetrih in bazalnih ganglijah.

Raziskovalec bolezni - A.K. Wilson, ki je opisal bolezen leta 1912, v domači medicini - N.A. Konovalov. Patogeneza Wilsonove bolezni je bila ugotovljena leta 1993. Koncept "Wilsonove bolezni" ustreza tudi: Wilson-Konovalovovi bolezni, Westphal-Wilson-Konovalovovi bolezni, hepatocerebralne distrofije, hepatolentikularne distrofije in lentikularne progresivne degeneracije.

Klasifikacija Wilsonove bolezni

Po klasifikaciji N.V. Konovalov razlikuje pet oblik Wilsonove bolezni:

  • trebuh
  • rigidno aritmiohiperkinetično
  • tresenje-togo
  • tresenje
  • ekstrapiramidni kortik

Etiologija in patogeneza Wilsonove bolezni

Gen ATP7B je razporejen na dolgi krak kromosoma 13 (13q14.3-q21.1). Človeško telo vsebuje približno 50-100 mg bakra. Dnevna potreba bakra za osebo je 1-2 mg. 95% bakra, absorbiranega v črevesju, se prevaža v obliki kompleksa s ceruloplazminom (eden od serumskih globulinov, ki ga sintetizira jetra), in le 5% v obliki kompleksa z albuminom. Poleg tega je bakrov ion del najpomembnejših metabolnih encimov (lizil oksidaza, superoxid dismutaza, citokrom-C-oksidaza itd.). V Wilsonovi bolezni pride do krvavitve dveh procesov metabolizma bakra v jetrih - biosintezi glavnega bakrenega vezavnega proteina (ceruloplazmin) in odstranjevanju bakra z žolčem, kar je povzročilo zvišanje ravni nevezanega bakra v krvi. Koncentracija bakra v različnih organih (najpogosteje v jetrih, ledvicah, roženici in možganih) se povečuje, kar povzroči njihovo strupeno škodo.

Klinična slika Wilsonove bolezni

Klinični polimorfizem je značilen za Wilsonovo bolezen. Prve manifestacije bolezni se lahko pojavijo v otroštvu, v mladosti, v odrasli dobi in mnogo manj pogosto v odrasli dobi. V 40-50% primerov se Wilsonova bolezen manifestira s poškodbo jeter, v drugih pa z duševnimi in nevrološkimi motnjami. Z vpletenostjo v patološki proces živčnega sistema najdemo prstan Kaiser-Fleischer.

Abdominalna oblika Wilsonove bolezni se razvije pretežno do 40 let. Značilen simptom je huda poškodba jeter, kot so ciroza jeter, kronični hepatitis, fulminantni hepatitis.

Trdno-aritmihirokinetična oblika Wilsonove bolezni se kaže v otroštvu. Začetne manifestacije so mišična togost, amiija, zamegljenost govora, težave pri izvajanju majhnih gibov, zmerno zmanjšanje inteligence. Za to obliko bolezni je značilen progresivni potek s prisotnostjo epizod poslabšanja in remisije.

Tresljajoča oblika Wilsonove bolezni se pojavi med 10 in 30 leti. Prevladujoči simptom je tresenje. Poleg tega lahko pride do bradikinezije, bradilalije, hudega psihoorganskega sindroma, epileptičnih napadov.

Ekstrapiramidna kortikalna oblika Wilsonove bolezni je zelo redka. Začetek je podoben začetku katerega koli od zgornjih oblik. Zanj so značilni epileptični napadi, ekstrapiramidne in piramidalne motnje ter izražen intelektualni primanjkljaj.

Diagnoza Wilsonove bolezni

V oftalmološki preiskavi z uporabo žarnice za svetlobo je razviden obroč Kaiser-Fleischer. Biokemijske študije urina kažejo povečano izločanje bakra v dnevnem urinu in zmanjšanje koncentracije ceruloplazmina v krvi. S pomočjo tehnik slikanja (CT in MRI možganov) se odkrije atrofija možganskih hemisfer in možganov, pa tudi bazalna jedra.

Diferencialna diagnoza

Pri diagnosticiranju Wilsonove bolezni ga mora nevrologi ločiti od parkinsonizma, hepatocerebralnega sindroma, bolezni Gellervorden-Spatz. Glavni diferencialni diagnostični znak teh bolezni je odsotnost Kaiser-Fleischerjevih obročev, značilnih za Wilsonovo bolezen in motnje bakrenega metabolizma.

Zdravljenje Wilsonove bolezni

Osnova patogenetske obravnave Wilsonove bolezni je dajanje pripravkov tiola, najprej - D-penicilamina ali unitiola. Glavna prednost kuprenila je nizka toksičnost in možnost dolgoročnega dajanja v odsotnosti neželenih učinkov. Predpisano je pri 0,15 g (1 kapsula) na dan (samo po obroku), nato pa 2,5 do 3 mesece, odmerek se poveča na 6-10 kapsul na dan (optimalni odmerek). Zdravljenje z D-penicilaminom poteka letno in celo v življenju z majhnimi prekinitvami (2-3 tedne) v primeru neželenih učinkov (trombocitopenija, levkopenija, poslabšanje želodčne razjede itd.).

Unitiol je predpisan v primeru nestrpnosti (slaba toleranca) D-penicilamina. Trajanje enega cikla zdravljenja je 1 mesec, po katerem se zdravljenje prekine za 2,5-3 mesece. V večini primerov se izboljša splošno stanje bolnika in regresija nevroloških simptomov (togost, hiperkineza). Pri prevladi hiperkineze se priporoča imenovanje majhnih tečnosti nevroleptikov, z togostjo - levodopa, karbidopa, triheksifenidil.

V primeru hudega poteka Wilsonove bolezni z neuspelim konzervativnim zdravljenjem v tujini se je treba izogniti presaditvi jeter. S pozitivnim izidom operacije se bolnikovo stanje izboljša, izmenjava bakra v telesu je obnovljena. Pri nadaljnji obravnavi bolnika je imunosupresivno zdravljenje. V Rusiji se danes v klinično prakso postopoma uvaja metoda biogemperfuzije z izoliranimi živimi celicami vranice in jeter (tako imenovana "pomožna jetra").

Zdravljenje z Wilsonovo boleznijo brez zdravil je sestavljeno iz predpisovanja prehrane (tabela št. 5), da se izločijo proizvodi, bogati z bakrom (kava, čokolada, stročnice, oreški itd.).

Napovedovanje in preprečevanje Wilsonove bolezni

V primeru pravočasne diagnoze Wilsonove bolezni in zagotavljanja ustreznega zdravljenja z zdravljenjem z zdravili lahko normaliziramo bolnikovo splošno stanje in izmenjavo bakra v telesu. Stalni vnos pripravkov tiola v skladu s shemo, ki jo predpisuje zdravnik specialist, omogoča ohranjanje poklicne in socialne aktivnosti pacienta.

Da bi preprečili ponovitev Wilsonove bolezni, je priporočljivo, da večkrat na leto opravite laboratorijske preiskave pacientove krvi in ​​urina. Nadzorovati je treba naslednje kazalnike: koncentracija bakra, ceruloplazma in cinka. Poleg tega je priporočljivo opraviti biokemični test krvi, preiskavo splošne krvi in ​​redne konzultacije s terapevtom in nevrološkim zdravnikom.

Wilson-Konovalovova bolezen

Trenutno med mladimi pogosto obstajajo različne vedenjske motnje. Nekateri imajo hiperaktivnost, drugi imajo motnjo pozornosti, drugi imajo hiperseksualnost ali čustveno nestabilnost in četrti, ne kritičnost. Takšne kršitve v vedenju staršev mladih in po njih - in zdravniki pogosto razlagajo "prehodno starost", ki se znanstveno imenuje pubertalnega obdobja. Takšno obdobje se ponavadi kaže pri deklicah, starih od 12 do 16 let, in pri mladih, starih od 13 do 17 let.

Če čas poteče, se obdobje pubertete pri dekletih in fantih konča in znaki "bolezni prehodne starosti" ostanejo ali, nasprotno, povečajo, je to eden od simptomov druge, bolj resne bolezni. Bolezen praviloma povzroči zmanjšanje akademskih dosežkov na šoli in kasneje na univerzi, zlasti v prvih letih, in vsak dan postanejo starši vedno bolj oteženi stik z že odraslim "otrokom". Hkrati so mladi in dekleta pogosto zlorabljeni in nesramni do svojih starešin, ki pogosto govorijo z zvišanimi glasovi, včasih se vdirajo v kriko, položaj pa je lahko zapleten, ker naj bi najstnika zapustil domov.

Če se hkrati mladi človek pogosto zmehča, se pojavi motena koordinacija gibov, neenakomeren tresenje telesa, distonija, ki se kaže v obliki bizarnih gibov udov, taki simptomi že kažejo potrebo po hitrem dostopu do nevropatologa.

Ta bolezen je bila najprej diagnosticirana v začetku dvajsetega stoletja, v zahodnem svetu pa so njegove simptome najprej opisali znanstvenik in raziskovalec AK. Wilson, in v domači medicini, N. A. Konovalov se je ukvarjal z raziskavo takšne nenavadne nevrološke bolezni, po imenu katere je bila omenjena ta bolezen. Patološki gen, ki se pojavlja v bolnikovem telesu in povzroča Wilsonovo bolezen, je relativno nedavni, le leta 1993.

Bolezen, ki jo proučujejo Wilson in Konovalov, je povezana z mutacijo, kar pogosto vodi do zmanjšanja koncentracije ceruloplazminskega proteina v krvi, ki je odgovorna za prenos bakra. To vodi do neustrezne oskrbe bakra z vsako celico v telesu in njene neenakomerne koncentracije v enem ali drugem delu telesa. Če v človeškem telesu kopiči prekomerna količina bakra, iz tega trpijo lentikularna jedra diencephalon in jeter.

Simptomi sindroma Wilson-Konovalov

Izkaz bolezen Wilson-Konovalov je lahko dvakrat, debelina v vsaki od obeh oblik se bistveno razlikuje. Če patologija vpliva na jetra, lahko bolnik naknadno razvije cirozo in v nevrološki obliki sindroma Wilson-Konovalov, možganov in možganske skorje, bazalne ganglije. Nevrološko obliko bolezni Wilson-Konovalov je značilna pojava tresenja in grižanja, črevesnega gibanja okončin, pojavljanja ataksije in pri nekaterih bolnikih pogosto jemlje epileptične napade.

Različnost Wilson-Konovalovove bolezni, v kateri je prizadeta jetra, se praviloma začne razvijati pri mladostnikih le v starosti enajstih let. Nevrološka oblika se ponavadi pojavlja po devetnajstih letih, ko se obdobje puberteta že konča, vendar pri nekaterih bolnikih se bolezen Wilson-Konovalov ne razvije več v mladosti, temveč v upokojitveni ali predčasni upokojitveni starosti.

Hkrati se nevrološke in jetrne motnje kažejo sorazmerno enako pogosto, pri odsotnosti sodobne medicinske oskrbe pa se pri bolnikih hitro razvijeta obe obliki patologije. Praviloma so za začetno fazo bolezni Wilson-Konovalov značilne samo duševne motnje, vendar je tudi dolgotrajno zdravljenje psihiatrov neučinkovito in neučinkovito. Pogosto je za prvenec bolezni značilni simptomi Wilson-Konovalovovega sindroma kot zvišana telesna temperatura in poškodbe sklepov, pojav hemolitične anemije.

Prevelika ponudba bakra v telesu, značilna-Wilson sindrom, povzroča takšne drugih bolezni kot je sladkorna bolezen, cirozo, anevrizme - patoloških vaskularnih sprememb, Fanconijevim sindromom, katerih manifestacija je podobno rahitisa, kjer je arterioskleroza hitro razvija.

Diagnoza sindroma Wilson-Konovalov

Za odkrivanje sindroma Wilson-Konovalov je treba opraviti podrobno preiskavo krvi za preverjanje ravni bakra, ceruloplazma in cinka v telesu. Ampak za visoko kakovost preizkus diagnostiko krvi, ni dovolj, saj je pogosto celoten nabrali v telesu ne kopičijo bakra v krvi, vendar globoko v tkivih in krvi s številko, na drugi strani, ki je bistveno nižja od normalne. Pri bolnikih z jetrnim Wilson-Konovalovim sindromom se pogosto identificirajo ti hepatični encimi, če do takrat že obstajajo krvavitve ledvic. Simptomi sindroma Wilson kaže za slepe in slabovidne videz roženice obročev, katerih prisotnost lahko zazna le z okulistom, kaže presežek bakra v telesu.

Zdravljenje Wilson-Konovalovovega sindroma

Za zdravljenje sindroma Wilson-Konovalov se aktivno uporablja D-penicilamin, znan tudi kot kuprenil. Učinkovitost zdravljenja je možna le pri zdravljenju, namenjenem zmanjševanju bakra v telesu, ki se je začel v zgodnji fazi razvoja Wilson-Konovalovovega sindroma, in če se zanemarijo oblike, te bolezni ni mogoče v celoti zdraviti.

Za preprečevanje njenega nadaljnjega razvoja je potrebno redno spremljanje, kar omogoča pravilno določitev ravni cinka, bakra in ceruloplazma v telesu. Potreba po rednem diagnozo Wilsonove sindroma, raziskava zdravnik, ki spremlja pravočasno vzorčenje krvi na biokemične in splošno analizo, bolnik potrebuje stalno spremljanje s strani zdravnika in nevrologa.

Večina bolnikov s sindromom, redno zdravljenje sindroma Wilson-Konovalov se izvaja z D-penicilaminom, pomaga se počutiti skoraj normalno, voditi celo življenje, celo delo. Toda poraba tega zdravila pri nekaterih bolnikih skupaj s stranskimi učinki, kot so lupusu podobni sindrom (sistemski eritematozni lupus), simptomi slabost, nefrotskega sindroma, pemfigus.

Wilson-Konovalovova bolezen. Vzroki, simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje

Wilsonova bolezen (Wilson-Konovalov) je redka dedna patologija, zaradi česar se presežek bakra kopiči v jetrih, možganih in drugih vitalnih organih. Simptomi se ponavadi začnejo pojavljati v starosti 12-23 let.

Baker igra ključno vlogo pri razvoju zdravega živčnega sistema, kosti, pri proizvodnji kolagena in kožnega pigmentnega melanina. Pri normalnem metabolizmu ta element vstopi v telo s hrano in presežek se izloča v žolču - snov, ki jo proizvaja jetra.

Vendar pa pri ljudeh z Wilsonovo boleznijo baker ni pravilno izločen iz telesa in se kopiči v notranjih organih, včasih na stopnjo, ki ogroža življenje. Z zgodnjo diagnozo se ta resna bolezen zdravi in ​​mnogi bolniki s to patologijo vodijo normalno življenje.

Simptomi

Težko je pravilno diagnosticirati Wilsonovo bolezen: simptomi te motnje so zelo podobni simptomom drugih bolj pogostih bolezni. Poleg tega se lahko simptomi razlikujejo glede na to, kateri posamezni organ trpi večinoma zaradi akumulacije bakra. Med najbolj očitnimi znaki patologije so naslednji:

  • utrujenost, izguba apetita ali bolečine v trebuhu;
  • zlatenica - porumenelost kože in beljakovin oči;
  • tako imenovani obroč Kaiser-Fleischer je patologija, odkrita med oftalmološkim pregledom;
  • enostaven in hiter začetek hematomov;
  • kopičenje tekočine (otekanje) v nogah ali trebuhu;
  • govor, požiranje ali usklajevanje;
  • neprostovoljno gibanje telesa ali togost mišic.

Če se pojavijo simptomi tesnobe, naj zdravnika čimprej poiščejo. Če ima vašega sorodnika Wilsonovo bolezen, bi lahko vsi družinski člani potrebovali diagnozo.

Razlogi

Ta patologija je med avtosomnimi recesivnimi lastnostmi. Te dedne bolezni te vrste se razvijajo samo v primerih, ko otrok prejme dva identična defektna gena - po ena od staršev. Če imate samo en gen s patologijo, bolezen ne trpite, vendar ste njeni nosilec, kar pomeni, da lahko vaši otroci podedujejo gensko napako.

Faktorji tveganja

V nevarnosti so sorodniki tistih z diagnozo hepatocerebralne distrofije. Če vaše starše ali bratje in sestre trpijo zaradi te bolezni, boste morda morali opraviti genetski pregled, da ugotovite patološke gene. Zgodnja diagnoza znatno poveča možnosti za uspešno zdravljenje.

Zapleti

Bolezen lahko povzroči resne zaplete. Med njimi so:

  • Brazgotinjenje jeter (ciroza). Ker hepatociti poskušajo zdraviti škodo, ki jo povzroča presežek bakra, se v jetrih pojavlja vezivno tkivo. Njegov presežek ovira normalno delovanje telesa.
  • Jetrna okvara. Ta zaplet lahko nenadoma nastane (akutna odpoved jeter) ali se počasi razvije v preteklih letih. Če se bolezen napreduje, je lahko edino učinkovito zdravljenje presaditev jeter.
  • Stalne nevrološke motnje. Nevrološke težave običajno izginejo, ko se zdravi Wilson-Konovalovova bolezen. Vendar pa imajo nekateri ljudje vztrajno kršenje, ne glede na učinkovitost terapije.
  • Bolezni ledvic. Obravnavana bolezen lahko poškoduje ledvice in vodi do težav, kot so pojav kamnov in izločanje povečane količine aminokislin skozi urin.
  • Psihološke motnje. Ti zapleti se manifestirajo v obliki prestrukturiranja osebnosti, depresije, bipolarne afektivne motnje, psihoze.

Preden obiščete zdravnika

Če želite natančno diagnozo in predpisovanje terapije, se obrnite na specialista za bolezni jeter - hepatolog. Če pa najprej obiščete zdravstveno ustanovo, ki se pritožuje na simptome, podobne tistim pri Wilsonovi bolezni, morate začeti z obiskom terapevta. Po potrebi vas bo preusmeril na pravega strokovnjaka.

Ker so zdravstvene konzultacije najpogosteje časovno omejene in zdravniki obenem prenašajo največjo količino materiala za bolnike, je bolje, da se pripravite na obisk vnaprej. Strokovnjaki dajejo naslednja priporočila:

  • Navedite, ali obstajajo pogoji in omejitve, ki jih je treba upoštevati pred obiskom zdravnika. V nekaterih primerih morate predhodno slediti določeni prehrani ali opraviti krvne preiskave.
  • Naredite podroben seznam vseh simptomov, ki po vašem mnenju kažejo na prisotnost patologije. Pomembno je zabeležiti tudi znake, ki na prvi pogled niso povezani s problemom
  • Zapišite ključne osebne podatke, vključno z nedavnimi dogodki, ki so povzročili močno psiho-čustveno preobremenitev (stres), spremembe življenjskega sloga, odkrivanje Wilsonove bolezni v družinski zgodovini.
  • Naredite seznam vseh zdravil, vitaminov in drugih redno izbranih prehranskih dopolnil.
  • Bodite ob bližnjem sorodniku ali dobrem prijatelju. V nekaterih primerih je težko takoj razumeti celotno količino informacij, ki jih ponuja zdravnik, prijatelja ali družinskega člana pa si lahko zapomni ali zapiše podrobnosti, ki se lahko izognejo vaši pozornosti.

Vprašanja strokovnjaku

Kršitev odstranitve bakra iz telesa, tako kot druge dedne bolezni, je dokaj obširna tema. Hkrati je trajanje zdravniškega posvetovanja omejeno in zato, da bi pridobili celotno količino informacij, ki vas zanimajo, je bolje, da vnaprej pripravite seznam vprašanj. Navedite, kaj vas najbolj skrbi in postavite vprašanja po pomembnosti. Torej, v primeru potrditve diagnoze "hepatolentikularne degeneracije" (znan tudi kot bolezen Wilson-Konovalov), je treba s strokovnjakom pojasniti nekatere točke:

  • Katere raziskave je treba opraviti?
  • Katere metode zdravljenja bi priporočali?
  • Katere neželene učinke so značilne za vrsto zdravljenja, ki ga priporočate?
  • Ali obstajajo drugi načini zdraviti to motnjo?
  • Imam druge kronične bolezni. Kako to vpliva na vaše predlagano zdravljenje?
  • Ali je treba upoštevati kakršne koli omejitve?
  • Ali naj se izognemo alkoholu in drogam, ki lahko poškodujejo jetra?
  • Ali so moji sorodniki in družinski člani potrebni genetski pregled za odkrivanje bolezni Wilson-Konovalov?
  • Imate brošure ali druge tiskovine z informacijami o tej bolezni? Katere strani na internetu bi priporočali?

Ne oklevajte, če želite postaviti druga vprašanja, vključno z razjasnitvijo, če ne razumete nobenih zdravnikovih pojasnil. Vse podrobnosti so pomembne, zato upoštevajte ključne informacije.

Diagnostika

Hepatolentikularna degeneracija predstavlja resen problem v smislu diagnozo, saj so znaki in simptomi bolezni značilnost mnogih drugih bolj razširjena in proučevanih motenj delovanja jeter (npr hepatitis). Poleg tega se mnogi znaki pojavljajo postopoma in sčasoma spreminjajo svoj značaj ali intenzivnost. Zato je težko povezati z Wilsonovo boleznijo spremembe v obnašanju, ki postanejo opazne s starostjo. Za diagnozo se zdravniki hkrati opirajo na podatke o simptomih in o rezultatih diagnostičnih študij.

Raziskave

Za diagnosticiranje Wilsonove bolezni se uporabljajo naslednje metode:

  • Urin in krvni testi. Zdravnik bo najverjetneje priporočil preiskavo krvi za spremljanje delovanja jeter in preverjanje ravni bakra. Poleg tega je mogoče iz rezultatov analize urina pridobiti potrebne podatke. V ta namen se vzorci biološkega materiala dajo v laboratorij čez dan, delavci zdravstvene ustanove pa merijo količino bakra, ki se sčasoma sprosti.
  • Preizkus opravi oftalmolog (oftalmolog). Z uporabo posebnega mikroskopa z močnim svetlobnim virom, oftalmolog preveri pacientove oči zaradi prisotnosti zlato rjave barve (Kaiser-Fleischerjev prstan). Ta motnja povzroči akumulacijo bakra v očeh. Poleg tega se zaradi bolezni pogosto razvije tudi tako imenovana bakrena katarakta ali soncni katarak, ki jo lahko najdemo tudi pri oftalmološkem pregledu.
  • Odstranjevanje vzorca jetrnega tkiva za analizo. V postopku, kot je biopsija jeter, zdravnik vstavi tanko iglo skozi kožo v jetra. Specialist nato pridobi majhen vzorec biološkega materiala in ga pošlje v laboratorijske analize, da potrdi ali zavrne sum o prisotnosti presežnega bakra.
  • Genetski pregled. Pri analizi krvi lahko določite vrsto genske mutacije, ki povzroči specifične dedne bolezni. Če je znano, da imajo vaši bratje ali sestre prirojeno motnjo metabolizma bakra, morate opraviti genetski pregled, da preprečite razvoj simptomov.

Wilsonova bolezen: zdravljenje

Zdravnik vam bo morda priporočil jemanje določenih zdravil, ki spodbujajo nastanek kelatov. Zdravila te vrste povzročajo notranje organe, da sproščajo presežek bakra v krvni obtok. Nato se filtrirajo skozi ledvice in vstopijo v urin. Po tem zdravljenju se osredotočimo na preprečevanje nadaljnjega kopičenja omenjenega elementa. Če je jetra močno poškodovano, se lahko zahteva presaditev.

Zdravila

Če ima bolnik gluhost in Wilsonovo bolezen, so med glavnimi zdravili, ki jih predpisujejo strokovnjaki, običajno navedeni kot:

  • "Penicilamin". To je kelacijsko zdravilo. Na žalost ima hude neželene učinke, vključno s kožnimi boleznimi, zatiranjem aktivnosti kostnega mozga in poslabšanjem nevroloških simptomov.
  • "Trientin". To zdravilo deluje podobno kot penicilamin, vendar je manj intenzivno in ima potencialne stranske učinke. Kljub temu pa obstaja možnost poslabšanja nevroloških simptomov, čeprav je tveganje bistveno nižje kot pri uporabi zdravil, omenjenih v prejšnjem odstavku.
  • "Cinkov acetat" (cinkov acetat). To zdravilo preprečuje absorpcijo bakra iz hrane. Upoštevajte: zdravilo lahko povzroči vznemirjen želodec.

Značilnosti sprejema cinkovega acetata

Veliko bolnikov zanima dvoumno vprašanje: ali akumulacija cinka v telesu povzroči škodo, glede na to, da je treba bolezen Wilson-Konovalov zdraviti skozi vse življenje?

Strokovnjaki svetujejo, da ne skrbite: čeprav se raven cinka v telesu rahlo povečuje že na začetku zdravljenja, se v prihodnosti normalizira metabolizem tega elementa. Poleg tega cink, za razliko od bakra, nima nenormalne tendence, da se kopiči v tkivih notranjih organov. Edina resnična nevarnost, ki jo predstavlja dolgotrajno zdravljenje z zgoraj omenjenim zdravilom, je podobna tveganjem, povezanim s katerimkoli drugim zdravljenjem za Wilsonovo bolezen: to je prevelik odmerek, ki lahko povzroči pomanjkanje bakra. To se zgodi zelo redko, ker zdravniki, ki se jih udeležujejo, vedno spremljajo ravni teh dveh elementov, kar se kaže v urinu pacienta. Če baker postane premajhen, lahko zmanjšate odmerek cinkovega acetata in tako preprečite razvoj anemije. Dovolj je, da se testi opravijo enkrat na leto, saj ravni navedenih kemičnih elementov ostanejo dolgo časa stabilne.

Na začetku zdravljenja jemanje zdravila lahko povzroči razdražljiv želodec, slabost in bruhanje. Za zmanjšanje intenzivnosti teh neželenih učinkov nekateri strokovnjaki priporočajo, da vzamete jutranji odmerek cinkovega karbonata istočasno kot majhen kos šunke ali klobas iz turškega mesa. Pomembno je, da zdravil ne uporabite z uporabo proizvodov, bogatih z enostavnimi in zapletenimi ogljikovimi hidrati. Praviloma se slabost in drugi neželeni učinki postopoma zbledijo, ko sledite predpisanemu zdravljenju. V redkih primerih tudi čas ne zmanjša intenzivnosti slabosti, vendar kombinacija zdravila s klobaso, čudno, pomaga skoraj vsem.

Kirurgija

V primeru resne poškodbe jeter se lahko zahteva presajanje organov. Med operacijo zdravnik odstrani prizadeto jetra in jo nadomešča z zdravim organom za presaditev. Večina presaditev prihaja iz že umrlih darovalcev. V nekaterih primerih pa se odloča o presaditvi jeter živih oseb, na primer od bližnjega sorodnika. Potem kirurg odstranjuje poškodovano jetra in ga nadomesti z delom organa donatorja.

Samokontrola bolezni

Wilsonova bolezen pri otrocih in odraslih se razvija postopoma in včasih lahko znatno omejite njen razvoj sami. Če želite to narediti, zdravniki priporočajo, da pregledate običajno prehrano in zmanjšate količino bakra, porabljenega v obliki hrane. Če imate doma bakreno vodo, bi bilo koristno izmeriti raven tega elementa v tekoči vodi. In, seveda, se morate izogibati jemanju vitaminov in prehranskih dopolnil, ki vsebujejo to snov.

Posebno bogata z bakrom in zato potencialno nevarna so naslednja živila:

EXAM 2015 / Teorija odgovarja na vprašanja / bolezen Wilson-Konovalov

СЗГМУ им. I.I. Mechnikov

Tema: bolezen Wilson-Konovalov.

Sestavlja ga 4. letnik

402 skupin - Kruglov Stepan Sergeevich

Učitelj: Andrey Zuev

Bolezen Wilson-Konovalov (ali hepatocerebralna distrofija) je redka dedna bolezen, ki temelji na genetsko določeni motnji presnove bakra s prekomerno kopičenjem predvsem v jetrih in živčevju. Opisano leta 1883 po Westfalenu in leta 1912 z Wilsonom. Izraz "hepatocerebralna distrofija" je predlagal N. V. Konovalov.

Etologija in patogeneza.

Osnova je avtosomna recesivna naslednja motnja bakrskega metabolizma; gen se nahaja v dolgem delu kromosoma 13. Razširjenost v različnih regijah sveta je v povprečju 1: 30.000 s heterozigotno nosilno frekvenco približno 1%.

Sprva se gen izraža v jetrih, ledvicah, placenti. Genski produkt je proteina ATPaze P-tipa, ki transportira kationje. Posledica genetske napake je različna resnost poslabšane funkcije znotrajceličnega prevoza bakra. To vodi k zmanjšanju izločanja bakra in žolča ter njegovega kopičenja v hepatocitih.

S hrano na dan pride 2-5 mg bakra. Absorbira se v črevesju, vstopi v jetra, kjer se veže na ceruloplazmin, ki ga sintetizira jetra, kroži v krvnem serumu, se selektivno ujamejo v organe in izločajo v žolču.

Običajno izločanje bakra z žolčem 2 mg na dan, z Wilson-Konovalovim boleznijo - le 0,2-0,4 mg, kar vodi k večjemu kopičenju bakra v telesu.

Vključitev bakra v ceruloplazminu se pojavlja v aparatu Golgi s sodelovanjem gen hepatocerebralne distrofije. Majhen del bakra je v krvi v ionizirani obliki kot labilen kompleks z albuminom in se izloca v urin.

V Wilson-Konovalovovi bolezni se absorpcija bakra v črevesju poveča in izločanje bakra z žolčem zmanjša. Zmanjšanje izločanja bakra je povezano z napako gena hepatocerebralne distrofije, ki določa prevoz bakra v aparat Golgi in posledično sproščanje lizosomov v žolč. Motnje procesa vključitve bakra v ceruloplazmin. Zaradi nezadostne uporabe bakra je odložena v jetrih, možganih, ledvicah in roženici. Baker, deponiran v jetrih, ponovno zavira sintezo ceruloplazma.

Raven ceruloplazma v serumu ima diagnostično, vendar ne patogenetsko vrednost. Pri 5% bolnikov se določi normalna vrednost ceruloplazma. Med biopsijo jeter imajo ti bolniki prekomerno količino bakra, prav tako se zviša vsebnost bakra v krvi in ​​tkivih in se izloči z urinom.

Baker, ki je prooksidant, ima strupeni učinek na telo. Njegova kopičenja povzročajo povečano proizvodnjo prostih hidroksilnih radikalov. Pri preučevanju bolnikov z Wilson-Konovalovo boleznijo in živalmi z eksperimentalnim bakrenim preobremenjenjem v plazmi se zmanjša raven vitamina E, se poveča rast kirurških lipidnih produktov peroksidacije; zmanjšane ravni znižanega glutationa in vitamina E so zmanjšane v jetrih.

Mitohondrije jeter so tarče oksidantov. Kršitev dihalne verige in zmanjšano aktivnost citokroma C oksidaze povečuje proizvodnjo prostih radikalov zaradi iztekanja elektronov v dihalni verigi.

Prosti baker, ki se kopiči v tkivih, blokira SH-skupine encimov, vključenih v redoksne reakcije. To vodi v izgubljanje energije, na katerega je osrednji živčni sistem najbolj občutljiv.

Ob pojavu bolezni, kadar klinični znaki niso prisotni (Istadiya), se baker kopiči v citosolu jetrnih celic. Baker, vezan na skupine SH citozolnih beljakovin, otežuje, da bi hepatociti izločali beljakovine in trigliceride. Pojavlja se steatoza hepatocitov in pojavlja se Mallori Taurus.

V stopnji II se baker prenese iz citosola v lizosome hepatocitov. Del je v krvi. Zaradi nizke specifične aktivnosti lizosomov se izloča žolčnik iz bakra. Baker povzroča peroksidacijo lipidov in poškoduje lizosomske membrane, čemur sledi sproščanje škodljivih hidrolaznih kislin v citoplazmo. Opazovana nekroza hepatocitov, razvoj kroničnega hepatitisa in hemolitične anemije.

V tretji fazi povečano kopičenje bakra v jetrih vodi do fibroze in ciroze. Povečano kopičenje bakra v možganih, roženici in distalnih tubalih ledvic vodi do razgrnjene slike bolezni.

Jetrna distrofija hepatocitov, periferna fibroza, submazivna nekroza hepatocitov, makronodularna ciroza so opazili v jetrnem tkivu. V ledvicah - maščobna in hidropska degeneracija z odlaganjem bakra v proksimalnih tubulih.

Jetrna - ciroza, kronični aktivni hepatitis, fulminantna odpoved jeter.

V začetni fazi so spremembe v jetri nespecifične - majhna in srednja zrnata maščobna degeneracija, nekroza posameznih hepatocitov, periportalna fibroza. Nadalje se razvija klinična linija kroničnega hepatitisa z visoko stopnjo aktivnosti z zlatenico, visokimi koncentracijami aminotransferaz in hipergamaglobulinemijo. Z napredovanjem - cirozo jeter s portalsko hipertenzijo in hepatocelularno insuficienco.

Fulminantna jetrna odpoved je redka manifestacija hepatocerebralne distrofije. Razvija se pri mladostnikih in mladostnikih. Značilni znaki, ki omogoča, da se loči od fulminantnega hepatitisa virusne etiologije: rahlo povečanje transaminaze (z večjo aktivnost AST prevladujejo), nizke ravni alkalne fosfataze, izjemno nizka stopnja albumina v krvnem serumu, visoka raven neposredne in posredne bilirubina (intravaskularno hemoliznega), hemoglobinurija, visoka vsebnost bakra v serumu jeter in izločanje v urinu. Pogosto jo spremlja hemolitična anemija, povezana z masivno sproščanjem bakra iz jeter.

Obstaja abdominalna oblika Kerara - poškodba jeter prevladuje med potekom bolezni in je zgodaj zapletena z odpovedjo jeter. V prvenec - razvoj edematoznega ascitnega sindroma, katerega resnost ne ustreza resnosti drugih znakov portalne hipertenzije. Stalna prisotnost velike količine nevezanega bakra v serumu in njeno povečano odlaganje ne samo v jetrih, temveč tudi v drugih organih povzroči poškodbe možganov, roženice, ledvic, okostja, hemolize rdečih krvnih celic.

Nevrološke - ekstrapiramidne, cerebelarne, pseudobulbarne motnje, epileptični napadi.

Dve glavni obliki bolezni - togi-aritmično-hiperkinetični ali zgodnji in tresenje-se zelo razlikujejo v svojih kliničnih manifestacijah. Za prvo je značilen hiter razvoj splošne togosti in prisotnost ne ritmične atetoidne ali torzijsko-spastične hiperkineze. Rigidnost se razteza na mišice trupa, udov in mišic, povezanih s požiranjem in govori. Pojavljajo se amija, disfagija, dizartrija. Gait postane skeden, odbija. Okorelost mišic se lahko poveča paroksizmalno, zlasti v povezavi s prostovoljnimi gibi in pod vplivom čustev. Bolniki pogosto zamrznejo v najbolj neprijetnih položajih. V distalnih okončinah pogosto nastajajo kontrakture. Povečana togost hitro vodi do popolne nepremičnosti. Ta oblika bolezni se začne v otroštvu - od 7 do 15 let. Visceralne motnje se lahko pojavijo prej - v starosti 3-5 let. Praviloma so izraženi znaki jetrne patologije, ki pogosto pred nastankom nevroloških simptomov.

Obsežen tresav pri upogibu. Njena resnost se giblje od komaj zaznavnega tresenja roke do tresenja celotnega telesa. Tremor otežuje vznemirjenost in namensko delovanje. Zmerni tremor pri številnih bolnikih ima lahko na eni strani poudarek. Tipičen je tresenje prstov iz raztegnjenih ročic, "fluttering".

Mišična distonija opazimo pri vseh bolnikih. Manifestacije tresenje-toge oblike različnih manifestacij. Določena je hipomizija, preobčutljivost, težak monotonski govor, zmanjšana inteligenca. Akinetično-togo obliko spremlja izrazit trden sindrom, ki vpliva na različne mišične skupine. V razvitem stadiju je zaznana hiperkineza tipa "bitja", na katero se lahko pridružijo namerna komponenta, dizartrija, disfagija, cerebelarne motnje in mioklonii. Brez specifične terapije povečanje simptomov povzroči izrazite kontrakture, nepopolnost in hudo demenco.

Pri bolnikih z ekstrapiramidno patologijo se lahko razvije piramidalna mono- in hemipareza. Takšni primeri se nanašajo na ekstrapiramidno kortikalno obliko hepatocerebralne distrofije, ki se od drugih oblik razlikuje po znatni leziji možganske skorje. Bolniki imajo pogosto epileptične napade splošne in zlasti Jeklianske narave, hude duševne motnje pri hudih motnjah osebnosti. Pri bolnikih z drugimi oblikami bolezni lahko pride do duševnih motenj. Zanje so značilne spremembe v čustveno-volenskem področju, zmanjšanje duševne aktivnosti in inteligence. Poleg tega obstajajo primeri benignega poteka hepatocerebralne distrofije, kadar bolniki imajo dolge nevrološke simptome, ali pa so zelo blagi simptomi, ki ne kršijo njihove sposobnosti za delo. Takšni bolniki se praviloma odkrijejo naključno pri pregledovanju družin bolnikov s podrobno sliko bolezni.

Psihiatrične motnje v čustveni sferi, psihoza, vedenjske motnje, kognitivna aktivnost.

Hematološko - hemoliza, anemija, trombocitopenija, koagulacijske motnje. Pri 15% bolnikov se lahko pojavi akutna intravaskularna hemoliza. Hemoliza je običajno začasna, prehaja sama, pred svetlobnimi kliničnimi znaki poškodb jeter v nekaj letih. Včasih se lahko pojavi hkrati z akutno odpovedjo jeter. Predpostavlja se učinek velikih količin prostega bakra v plazmi na membrane eritrocitov in hemoglobin.

Bolezni ledvic (delni ali popolni Fanconski sindrom), zmanjšanje glomerularne filtracije, nefrolitiaza.

Škodovanje ledvic se kaže v perifernem edemu, mikrohematurii, manjši proteinuri in povečani koncentraciji kreatinina v serumu. Kot zgodnji simptom je mogoče opaziti makro- in mikrohematuria. Najpogosteje v urinu najdemo treonin, tirozin, lizin, valin, fenilalanin.

Ophthalmic - Kaiser-Fleischer obroč, katarakta (ki vsebuje baker nanosov v leči kapsulo).

Endokrinološko-amenoreja, spontani splavi, zapozneli spolni razvoj, ginekomastija, hirsutizem, debelost, hipopatireoidizem.

Kardiovaskularna - kardiomiopatija, aritmija.

Mišično-skeletna osteomalacija, osteoporoza, artropatija, artralgija.

Gastrointestinalna - holelitiaza, pankreatitis, spontani bakterijski peritonitis.

Dermatološko modre luknje v nohti, vaskularna purpura, hiperpigmentacija kože, acantosisnigricans.

Sam N.V.Konovalov označene pet oblikah: v trebuhu oblika rigidnoaritmogiperkineticheskaya ali najzgodnejšo obliko, tresenje toga obrazca, tresenje obrazca, ekstrapiramidne, skorje obliko. DHF se lahko začne manifestirati v otroštvu, adolescenci, mladosti in odraslosti, zelo redko pa v 50-60 letih. V 40-50% primerov se bolezen pokaže z poškodbo jeter, pri 35-50% - z različnimi nevrološkimi in / ali psihiatričnimi motnjami.

Za trebušno obliko je značilna pojava bolezni do 40 let in huda okvara jeter zaradi vrste kroničnega hepatitisa; ciroza jeter; hitro progresivni (fulminatni) hepatitis.

Trdno-aritmihirokinetični - debut v otroštvu. Začetni simptomi se lahko pojavijo težave pri izvajanju finih gibov, označena mišična rigidnost, upočasnjeno gibanje, amimia, slurring govora, pogoste epileptične napade, psihiatrične motnje in zmerno zmanjšanje inteligence; Potek bolezni je progresiven, s epizodami poslabšanj in remisij. Tresljajoča togo obliko je ena najpogostejših oblik DHF, s konico manifestacije v mladoletni dobi. Glavni in vodilni simptomi so mišična togost in tresenje, poslabšanje s fizičnim naporom in izginotje v spanju. V nekaterih primerih obstajajo athetoidne in koreografske hiperkineze, motnje požiranja in govora.

Tresljajoča oblika - se začne v drugem ali tretjem desetletju življenja. V klinični sliki prevladuje tremor. Pogosti simptomi so bradilalija, bradikinezija, hudo psiho-organski sindrom, pogosti epileptični napadi. Ekstrapiramidalna kortikalna oblika - je manj pogosta od drugih oblik, ponavadi se začne kot ena od zgornjih oblik. Tipično za to obliko DHF ekstrapiramidnih in piramidalnih motenj, epileptičnih napadov in izrazitega intelektualnega deficita.

Sumljiva bolezen Wilson-Konovalov se mora pojaviti, če:

nespecificirana etiologija kroničnega hepatitisa in ciroze;

fulminantna odpoved jeter;

nerazložljivo povečanje ravni aminotransferaz;

prisotnost ustreznih nevroloških sprememb neznane etiologije, sprememba vedenja;

duševni simptomi v kombinaciji z znaki bolezni jeter;

nepojasnjena pridobljena hemolitična anemija;

družinska anamneza hepatocerebralne distrofije.

Osnovni (presejalni) testi za diagnozo bolezni Wilson-Konovalov:

Kaiser-Fleischner zaznavanje obročka: se pri 50-62% bolnikov brez nevroloških simptomov ne zazna; je lahko odsoten pri 5% bolnikov z začetnimi znaki poškodb osrednjega živčnega sistema;

odkrivanje zmanjšanja serumske vsebnosti ceruloplazma na nivoju);

povečanje vsebnosti bakra v organih, zlasti v vzorcih biopsije jeter (več kot 250 μg / g suhe teže);

povečanje izločanja bakra v urinu (več kot 200 mcg na dan s hitrostjo 1500 mcg, v normi ni opaziti znatnega povečanja izločanja bakra v urinu;

visoka stopnja vključitve bakra izotopa v ceruloplazmin - normalno - brez inkluzijskega vrha po 48 urah; test je diagnostično pomemben samo pri bolnikih z normalnimi nivoji ceruloplazma;

genetske študije: pomembno pri bratih in drugih članih probande.

Za kvantitativno določanje bakra pri biopsijah jeter uporabljamo spektrofotometrijo in rentgensko difrakcijsko analizo.

Uporablja se tudi za diagnozo absorpcije jetrnih radioaktivnih bakrov. Razmerje radioaktivnosti jeter po 24 in 2 urah po intravenskem dajanju bakrovega radionuklida je običajno enako 1,4-9 in za Wilson-Konovalovovo bolezen, 0,2-0,3. Heterozigotski nosilci in bolniki z drugimi boleznimi jeter imajo razmerje enako eni. Kinetika radioaktivnega bakra omogoča razlikovati Wilson-Konovalovovo bolezen s hepatocerebralnim sindromom pri boleznih jeter.

Z CT / MRI možganov, atrofijo možganskih hemisfer in možganov, bazalno jedro vizualizira v nekaterih primerih žarke nekroze pri projekciji lupine.

Terapija je namenjena odstranjevanju presežnega bakra iz telesa, da se prepreči njen toksični učinek.

Dodeljevanje prehrane № 5, proteini bogato z omejitvijo, zdravil, ki vsebujejo baker (ovčje, piščanci, race, mesni izdelki, ribe, školjk, gobe, vodne kreše, kislice, pora, redkev, stročnic, oreščkov, sliv, kostanja, čokolade, kakav, med, poper itd.).

Osnova terapije je uporaba zdravil, ki vežejo baker in ga odstranijo iz telesa:

Britanski antilyuizit (2,3-dimercaptopropanol) - intramuskularno pri 1.25-2.5 mg / kg, 2-krat dnevno 10-20 dni interval med tečajev 20 dni. Druga metoda uporabe: uvedba 200-300 mg 2-krat na dan več mesecev za pridobitev učinka. Uporaba te droge je omejena zaradi videza bolečih injekcij in znakov toksičnosti med dolgotrajnim zdravljenjem.

Unitiol 5% - 5-10 ml na dan ali vsak drugi dan, za potek 25-30 intramuskularnih injekcij. Ponovi tečaji v 2-3 mesecih.

D-penicilamin Poveča izločanje bakra v urinu: oblikuje komplekse, ki jih je mogoče enostavno filtrirati skozi glomerule. Odmerki od 0,3-1,3 do 3-4 grama na dan, odvisno od velikosti izločanja bakra v urinu. Najboljši odmerek zdravila je 0,9-1,2 grama na dan.

Odmerek zdravila je treba določiti vsako leto in z dolgotrajnim zdravljenjem vsaki dve leti na podlagi izločanja bakra v urinu, kontrolnih jetrnih biopsij in določitve vsebnosti bakra v biopsijah jeter.

Klinično izboljšanje pod vplivom zdravljenja je izraženo v glajenju nevroloških simptomov, kar zmanjšuje aktivnost vnetnega procesa v jetrih. Z uspešnim zdravljenjem z D-penicilaminom se izločanje bakra z urinom poveča 3-5 krat. V prvih 2-3 tednih od začetka zdravljenja lahko pride do zvišanja nevroloških simptomov in poslabšanja funkcijskega stanja jeter, ki se nato nadomesti z izboljšanjem, ponavadi po nekaj tednih ali mesecih. Obstajajo opisi popolnega izginotja aktivnosti kroničnega hepatitisa in ciroze po biopsiji jeter leta po uporabi zdravila.

To je navedeno v fulminantni odpovedi jeter, napredovanja bolezni jeter na ozadju kroničnega hepatitisa in ciroze jeter z neučinkovitosti terapije z zdravili za.

Bolezen napreduje, kar vodi k invalidnosti. Napoved se izboljša pri predpisovanju ustreznega zdravljenja v zgodnjih fazah bolezni. Terapija v pozni fazi ne vpliva bistveno na razvoj zapletov.

Smrt nastopi pretežno v mladosti, značilno cirozo zapletov (krvavitev iz varic požiralnika, odpoved jeter) ali fulminantni hepatitis redko - zaradi zapletov, povezanih s CNS.

Zgodnja diagnoza bolezni. Če se defektni gen ugotovi v homozigotnem stanju, lahko zdravljenje z zdravili, ki se kelatirajo z bakrom, začne v zgodnjem otroštvu.

S.D. Podymov. Bolezni jeter: vodnik. - 4. izdaja, spremenjena in razširjena. - M.: OJSC Založba "Medicina", 2005. - 768 str. (str. 567-578).

S. Sherlock, J. Dooley. Bolezni jeter in žolčnega trakta: Praktični vodnik: Prevedeno iz angleščine. / Uredil Z.G. Aprosinoy, N.A. Mukhina. - M.: Geotarska medicina, 1999. - 864 str. (str. 476-483).

Referenčni zdravnik v gastroenterologiji. / Uredil V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M.: Soviet Sport, 1999. - 432 str. (str. 175-177).

vodnik Harrison za interno medicino / s K. Isselbahera, Braunwald E., J. Wilson in drugi Uredil - St Petersburg:... "Peter" Press, 1999. - 976 str. (str. 786-787).

T.M. Ignatov. Zgodnja diagnoza bolezni Wilson-Konovalov: radikalno izboljšanje prognoze. Doktor, 2004, št. 12, str. 36-39.


Prejšnji Članek

Cepivo proti hepatitisu A

Naslednji Članek

Lahko banane z boleznijo jeter

Več Člankov O Jetrih

Hepatitis

Antibiotiki za hepatitis

Pustite komentar 6,184Reakcija telesa s težavami z jetri po antibiotikah lahko ima negativne posledice. Jetra je zelo pomemben organ, ki obdeluje vse snovi in ​​elemente, ki krožijo v telesu.
Hepatitis

Zakaj v desnem hipohondriju obstajajo bolečine

Pogosto, ko gre na sestanek s terapevtom, se ljudje pritožujejo nad dolgočasno, dolgočasno bolečino v desnem hipohondriju.Sindrom "desnega hipohondrija" je indikator velikega števila različnih bolezni, vendar se zgodi, da nelagodje na desni strani telesa moti tudi zdrave ljudi.