Gilbertova bolezen

Pustite komentar 6,156

Bolezni genetske narave so postale precej pogoste in zlasti dedne bolezni jeter. Gilbertov sindrom je ena taka bolezen. V genetiki se ta bolezen imenuje neškodljiva, čeprav se pojavlja zaradi heterozigotne ali homozigotne anomalije DNA genov. Heterozigotna motnja vodi v nenormalno presnovo v jetrih in se lahko ta bolezen pojavlja pri ljudeh.

Kakšna je ta bolezen?

Cholehemia družine ali polisindrom Gilbert - benigna bolezen povezana z kršenja pigmentacijo v jedru zaradi inherentnih težav pri presnovi bilirubina v jetrih. Ta simptomski kompleks ima kronično, vztrajno manifestacijo. Obolenje je odkril francoski zdravnik Augustin Nicolas Gilbert. Z enostavnimi besedami se ta bolezen imenuje kronična zlatenica. Po ICD-10 je Gilbertova bolezen kod E 80.4.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Cholemija povzroči homozigotno motnjo DNA, ki se prenese od staršev do otroka. Ta gen je odgovoren za vezavo in prenašanje bilirubina v jetrih, in ker je ta funkcija slabša, pride do kopičenja v jetrih in kot posledica nenaravne pigmentacije kože. Glavni klinični pojavi so žilavost kože in zvišana raven bilirubina v krvi.

Vznemirljivi dejavniki

Simptom žilavost se morda ne bo pojavil dlje časa. Preostali simptomi so lahko tudi skriti. Ta težava je lahko dolgo časa, da se ne pokaže, in transport ter vezavo bilirubina se običajno pojavi, vendar obstajajo dejavniki, ki sprožijo ekspresijo genetskih motenj in povzroči poslabšanje sindroma. Ti dejavniki vključujejo:

  • virusne bolezni, okužbe (s povišano telesno temperaturo);
  • poškodb;
  • PMS (predmenstrualni sindrom);
  • nezdrava prehrana;
  • prekomerni sončni žarki na koži;
  • nespečnost, pomanjkanje spanja;
  • nizek vnos tekočine, žeja;
  • visoka obremenitev na telesu;
  • stresne situacije;
  • prekomerno pitje alkohola;
  • operativni posegi;
  • sprejem težko prenašanih antibiotikov.
Nazaj na kazalo

Simptomi sindroma

Gilbertova hiperbilirubinemija se navadno začne pojavljati v adolescenci, najpogosteje se ta sindrom pojavi pri moških. Ker je bolezen dedna, starši otroka (ali eden od njih) tudi s tem sindromom. Glavni simptomi so porumenelost kože in beljakovin oči. Ti pojavi niso konstantni, saj se zlatenica občasno pojavlja, vendar je kronična. Tudi simptomi holemije so:

  • bolečine v območju trebušne slinavke;
  • neudobje v trebuhu (zgaga);
  • kovinski okus;
  • zavrnitev jesti, pomanjkanje apetita;
  • navzea iz sladke hrane;
  • driska, napihnjenost, mehko blato.

Število ljudi, ki trpijo zaradi Gilbertove bolezni, je zelo nizko. Zunanji manifesti se pojavijo le v 5% primerov.

Ljudje z Gilbert bolezni lahko pride do tipične simptome redni gripe, kot so zaspanost, zaspanost, tahikardijo, tremor v telesu (brez prisotnosti povišanih temperaturah), boleče ude. In živčni pojavi, kot so depresija, obsesivno-kompulzivne države (najverjetneje iz strahu pred patologijo). To bolezen lahko spremlja kompulzivni holecistitis (posebna vrsta holecistitisa s prisotnostjo kamnov v žolčniku).

Značilnosti pri otrocih

Pri novorojenčkih je težko odkriti Gilbertovo hiperbilirubinemijo, saj ima le rojen otrok že žametost kože in to je normalno. Po nekaj tednih po rojstvu otroka opazujejo, ali se je njihova koža vrnila v normalno stanje ali ostala rumena. Gilbertov sindrom pri otrocih se manifestira bodisi v času adolescence bodisi sploh ne med življenjem. Mamina bolezen je odkrita tudi s heterozigotno analizo ali testiranjem homozigotnega dela DNA za nenormalnosti.

Diagnoza in metode odkrivanja

Testi holemije

Za potrditev diagnoze morate opraviti preiskavo krvi za Gilbertov sindrom in preveriti indikator stopnje bilirubina v njej. Prav tako celovita analiza krvi, urina, biokemijske analize (za ALT, GGT). Preizkusite v zasebnem laboratoriju, na primer "Invitro", ker v bolnišnicah ni vedno mogoče preveriti vseh kazalnikov. Ti pregledi so potrebni za odkrivanje nenormalnosti na ravni bilirubina, možnega patološkega stanja jeter ali hepatitisa. Test Gilbertove bolezni se izvaja na prazen želodec, da bi natančneje določili količino bilirubina in kako odstopa od norme. Samo zdravnik lahko razlikuje navadno zlatenico iz holemije.

Instrumentalne metode

Instrumentalne in druge metode za diagnosticiranje Gilbertove bolezni vključujejo:

  • Ultrazvok trebuha v predelu jeter in žolčnika;
  • prebadanje jetrnih žlez in vzorcev biopsije;
  • genetska analiza za Gilbertov sindrom;
  • DNA diagnoza Gilbertovega sindroma;
  • primerjava s simptomi drugih bolezni;
  • posvetovanje z genetiko za potrditev diagnoze.
Nazaj na kazalo

Zdravljenje bolezni

Zdravljenje Gilbertovega sindroma je specifično. Ni posebnega načina za zdravljenje takega sindroma. Popravek prehrane, načina življenja, prehrane je opazen v primeru Gilbertove bolezni. Prikazano je pogosto opazovanje gastroenterologa in obisk družinskega terapevta. Prav tako je mogoče uporabiti ljudska zdravila za zdravljenje Gilbertove bolezni. Cholemia Gilbert spremljajo žolčni kamni in srčne bolezni. Izzove jih vegetativno popuščanje. Potrebno je zdravljenje sekundarnih nepravilnosti, ki uporabljajo tablete z naravnimi sestavinami, kot so: "Ursosan", "Corvalol" in podobno, brez poškodb jeter.

Jetrna zdravila

Ta bolezen ni smrtno nevarna. Heterozigotska motnja je glavni vzrok za sindrom. Genetska koda (homozigoten, heterozigoten gen), ki je kršena v sindromu, je odgovorna samo za pigmentacijo in prevoz bilirubina v telesu. Je nevaren le v kombinaciji z akutnimi motnjami jeter in žolčnika. Da bi podprli in popravili delovanje jetrne žleze, morate vzeti:

  • hepatociti (zdravila, ki ščitijo jetra, kot je Essentiale);
  • Vitamini B;
  • encimskih zdravil ("Mezim").
Nazaj na kazalo

Zdravljenje ljudskih pravnih sredstev

Z Gilbertovimi boleznimi se lahko znebite medicinskih načinov, vendar vpliva na zdravje in samo poslabša položaj in manifestacijo bolezni. To je mogoče pomagati z uporabo folk zdravil, da se znebite simptomov zlatenice in porumenelosti kože. Ta orodja vključujejo:

  • decokcije različnih zelišč (kalendula, kamilica, vrtnica, immortelle, mlečni list, cikorija);
  • zeliščni čaji, zeleni čaj;
  • uporaba zelišč iz zelišč in uporaba losjonov za obraz (najpogosteje uporabljena tinktura kalendula).

Razmislite o nekaj enostavnih pripravah za odvajanje za zdravljenje in preprečevanje Gilbertove bolezni. Pijača cikorije, katere koren se v lekarnah prodaja že v posušeni in zdrobljeni obliki. Za pripravo, vlijemo 2 čajna žlička cikorije v vrč in vlijemo vrelo vodo. Potem pustite stati približno 5 minut in dodajte med. Uporabljajte ga vsak dan, brez škode za zdravje.

Pladnji in losjoni iz dekoracije kalendula. Te metode so primerne za zdravljenje manifestacij Gilbertovega sindroma pri otrocih. Vzemi kozarec suhega cvetja kalendula (kupiti v lekarni ali zbirati na čistem, podeželskem območju) in jih nalijte s 5 litrov vrele vode. Približno 20-25 minut potrebujete decokcijo, da se piha. V topli brozgi (sobna temperatura) se otopi otrok ali naredi losjone z brozgo.

Diet in prehrana

Da bi se znebili znakov Gilbertove bolezni, je treba spremeniti način življenja. Morate jesti prav, držite se prehrane, ki pomaga izboljšati delovanje jeter in zmanjšati raven prostega bilirubina v telesu. Pojdi k zdravniku in se posvetujte - prva stvar, ki jo morate storiti.

Gastroenterologi in nutricionisti priporočajo dieto številka 5.

Diet 5, ki je tudi prehrana Gilbertovega sindroma, ki jo priporočajo nutricionisti in gastroenterologi. Ta prehrana je zelo zapletena in trda, moraš dati veliko hrane. Ampak to pomaga, da se znebite simptomov Gilbertovega sindroma in nadzorujejo nivo bilirubina v krvi. Če želite upoštevati dieto številka 5, morate upoštevati te smernice:

  • Hrana mora biti vedno topla, hladna hrana je izključena iz prehrane.
  • Ne morete piti močne kave, čaja in hladne sode, pijače z barvili so tudi izključene.
  • Izključi ocvrto. Obstaja samo kuhano pisanje ali pečen.
  • Zelo kisla hrana (limona, brusnica) je prav tako izključena iz vsakodnevnih obrokov.
  • Poskusite jesti pogosto in zadovoljivo (približno 6-krat na dan).
  • Začinjena hrana in začimbe so izključeni iz vsakodnevnih obrokov.
  • Izkljucite izdelke, ki vsebujejo holesterol, iz hrane.
  • Izkljucite iz jajc v nobeni obliki.
  • Ne moreš jesti moke.
  • Absolutno ne piti in kaditi.
  • Ne jejte mastnih rib in maščobnega mesa.
Nazaj na kazalo

Kaj je nevarno: zapleti in posledice

Običajna (heterozigotna ali homozigotna) oblika te bolezni ne predstavlja nevarnosti za človeško življenje. Glavna nevarnost je genetika in predispozicija. Oseba, ki nosi ta sindrom, jo ​​posreduje svojim otrokom. Dedovanje bolezni je glavni pokazatelj njenega pojava, vendar je to zelo redko. V zapleteni obliki sindroma je možna hepatoza, saj s to boleznijo pri jemanju nekaterih encimov moti delovanje jeter.

Preprečevanje in prognoze

Če so indikatorji testov za bilirubin in jetrne encime normalni, toda v družini ima nekdo Gilbertov simptom zapletov, zato je treba upoštevati preventivne ukrepe. Za preprečevanje Gilbertovega polisindroma, športa v zmerni meri, prehrane, odpravljanja slabih življenjskih navad (alkohola, kajenja, pasivnosti), ki ga opravi gastroenterolog (letno ali vsakih šest mesecev), so potrebni. Prehranjevanje v Gilbertovem sindromu je glavni preventivni ukrep.

Gilbertov sindrom in nosečnost sta združeni pri ženskah, ki podedujejo to bolezen. Ko je ženska noseča, jo lahko pregleda genetik in ugotovi, ali je nosilec genetske nenormalnosti, ki povzroča družinsko zlatenico. Čim prej odkrijete, lažje je izvajanje profilakse pri novorojenčkih, v tem primeru je mogoče preprečiti pojav sindroma.

Zdravniki vedno dajejo dobro prognozo za holemijo.

Če se pravočasno posvetujete z zdravnikom, izvedite raziskavo o DNA in ravni bilirubina v krvi, lahko opazite Gilbertovo zlatenico pravočasno. Ljudje s Gilbertovim sindromom bi morali kompetentno spremeniti svoj življenjski slog, nadzorovati svoj meni in potem se bodo simptomi bolezni zrušili. Učinek preprečevanja in zdravljenja holemije se pojavi v roku 1-2 tednov, če upoštevate vsa pravila in priporočila.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilno kršenje metabolizma bilirubina. Bolezen med vsemi boleznimi se šteje za zelo redko, toda med dedno je najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da se pogosteje taka motnja diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, kot so ohranjanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, nediskriminatorna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska bolezen, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Najprej ga je opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povečane ravni bilirubina.

V ZDA je približno 3% do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po mnenju nacionalnega zavoda za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli napako drugega kromosoma obeh staršev na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaza (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupen za možgane, v vezan delež - veliko slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opazen vložek dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega je odvisna resnost poteka bolezni, trajanje obdobij poslabšanja in dobro počutje. Navedena kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov se Gilbertov sindrom pogosteje zabeleži pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se nenormalni gen lahko pojavi pri osebi obeh spolov;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrave gene nahajajo na sorodnem kromosomu na istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, kajti če je na drugem takem kromosom dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen z napako, zato je možnost, da jo oba starša prenesejo, precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v veke nastanejo rumene plošče;
  • spanje je moteno - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • Občasno rumena obarvana področja kože, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, se začne očistiti oči.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • občasni tresenje zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • v desnem hipohondriju se počuti težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v trebuhu, slabost;
  • moteni blato - bolniki skrbijo za drisko.

V obdobjih odpusta Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri eni tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa tudi v obdobju poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

  • bilirubin v krvi - običajno je celotna vsebnost bilirubina 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zaradi posredno povečuje celotni bilirubin.
  • popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišane ravni nezrelih rdečih krvničk) in blago anemijo - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza sladkorja v krvi - je normalna ali rahlo zmanjšana, krvni proteini so znotraj normalne meje, alkalna fosfataza, AST, ALT - so normalni in timol test je negativen.
  • urinaliza - brez nenormalnosti. Prisotnost urina urobilinogena in bilirubina kaže na patologijo jeter.
  • krvni strdki - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • virusni markerji proti hepatitisu so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Povečana jetra - navadno, ponavadi rahlo;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koporporfirinov v urinu - ne;
  • Glukuronil transferazna aktivnost - zmanjšanje;
  • Razširjena vranica - ne;
  • Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če obstaja - boleče;
  • Srbeča koža je odsotna;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Povišan serumski bilirubin je pretežno posredno (brez obvez).

Poleg tega se izvedejo posebni testi za potrditev diagnoze:

  • Poskus s postom.
  • Postanek v 48 urah ali kalorična omejitev hrane (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (za 2-3 krat) v prostem bilirubinu. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
  • Testirajte z fenobarbitalom.
  • Sprejem fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Preskusite z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnosticiranje omogoča perkutano jetrno punkcijo. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno razlikovati eno vrsto zlatenice z drugega v času. V tej skupini bolnikov je bila ugotovljena povečana občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgornjih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je, da upoštevate način prehrane, delovnega in počivalnega režima, ne prekomerno količino pretoka in preprečite pregrevanje telesa, da odstranite visoke obremenitve in nenadzorovane zdravila.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetično - glede na indikacije, v navzočnosti navzee in bruhanja.
  • barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog - zmanjšati žilavost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiki - za odstranjevanje bilirubina v urinu ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo bolnik redno opravljal diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučeval reakcijo telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi opozorili na morebitne zaplete, ki vključujejo resne somatske patologije, kot so hepatitis in žolčevodna bolezen.

Remission

Tudi če pride do remisije, bolniki ne smejo biti "sproščeni" na kakršenkoli način - paziti morajo, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je voditi zaščito žolčnega kanala - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dober izbor za tak postopek bi bili zelišča zelišč, Urocholum, Gepaben ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik "slepim zaznavanjem" - na prazen želodec piti ksilitol ali sorbitol, potem morate ležati na desni strani in segreti območje anatomske lokacije žolčnika z gretjem na pol ure.

Drugič, morate izbrati ustrezno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak pacient ima tako niz izdelkov.

Moč

Dietam je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedano je uporabljati:

  • maščobo, perutnino in ribe;
  • jajca;
  • vroče omake in začimbe;
  • čokolada, pecivo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • začinjeni, slani, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste žit;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • nemastni mlečni izdelki;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja teh ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po medtoknih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in preskakanih obrokih.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, bolezni žolčnika, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Enako bi bilo treba storiti, če se v bližnjih sorodnikih diagnosticira relativec o otrocih.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko samo prevozniki in ne kažejo znakov odstopanj. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Zapleti in učinki Gilbertovega sindroma

Včasih po obsežni praznik z različnimi jedmi po uživanju alkoholnih pijač pri ljudeh opazujemo porumenelost kože in očesnih jabolk. V večini primerov ti manifesti kažejo prisotnost Gilbertovega sindroma. Praviloma lahko zdravnik katere koli specializacije sumi na prisotnost te patologije pri bolniku, katerega kožni ton je rahlo rumenkast.

Kaj je Gilbertova bolezen

Dejansko je ta bolezen benigna patologija jeter kronične narave, med poslabšanjem katere koža pacienta in beljakovine njegovih oči postanejo rumene barve. Bolezen ima dedno etiologijo in je prirojena.

Praviloma se poslabšanje bolezni zgodi v nasprotju z določenim življenjskim slogom in prehranjevalnim vedenjem, zlasti pri pitju alkoholnih pijač, težkih, slanih, začinjenih, ocvrtih ali maščobnih živil, kar ustvarja resen obremenitev za jetra.

Rumenje kože med poslabšanjem bolezni je posledica izpostavljenosti telu bilirubina, ki ga tvori hemoglobin. Snov je strupena, vendar z njo zdrava in dobro deluje jetra, nevtralizira in odstrani iz telesa. V prisotnosti Gilbertovega sindroma jetra ne more filtrirati bilirubina, zaradi česar vstopi v krvni obtok in se širi skoraj po celem telesu, ga zastruplja in povzroča neprecenljive posledice, kar povzroči pojav številnih neprijetnih simptomov.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom za telo?

Gilbertova bolezen je nevarna, ker se v prisotnosti tega sindroma pojavi toksičnost bilirubina.

Sama po sebi bolezen ne povzroča resnih sprememb v jetrih, v strukturi organa, ki se na primer skoraj vedno pojavijo v primeru ciroze in drugih bolezni, vendar prisotnost sindroma lahko povzroči nastanek kamnov v votlini žolčnika in povzroči nastanek vnetnih procesov. svoje kanale.

Nekateri zdravniki trdijo, da Gilbertov sindrom ni bolezen, vendar to ni tako, ker prisotnost te patologije močno moti sintezo glavnih encimov, ki sodelujejo pri nevtralizaciji vseh vrst toksinov. Tako jetra izgubi del svojih glavnih funkcij, tako stanje v medicini pa se imenuje bolezen.

Posledice Gilbertovega sindroma imajo veliko zapletov, glede na to, da se nevtralizacija bilirubina ustavi v telesu in vstopa v krvni obtok.

Zlasti pride v druge organe, ki ne morejo nevtralizirati bilirubina, snov povzroča spremembe v njihovi strukturi, kar vodi do motenj in motenj.

Najresnejša posledica je penetracija bilirubina v možgane, zaradi česar organ izgubi nekatere svoje naravne funkcije, kar lahko privede do izgube spomina, refleksov, duševne retardacije ali smrti.

V medicinski praksi niso opazili primerov penetracije bilirubina v možgane, če pa se Gilbertova bolezen združi z drugo patologijo jeter, potem ko se bolezen še poslabša, ni mogoče predvideti, kje bo bilirubin.

Najpogosteje se Gilbertova bolezen diagnosticira pri moških in je zelo pogosta bolezen, ki se kaže med 12. in 30. letom in spremlja osebo do konca svojega življenja. Da bi se izognili zapletom in posledicam poslabšanja take bolezni, je zelo pomembno upoštevati priporočila zdravnika.

Če bolnik ne sledi prehrani, se ne drži določene prehrane, ne vodi v zdrav življenjski slog, uporablja različne droge, ki so prepovedane pri tej bolezni in lahko povzročijo poslabšanje, ima lahko še en zelo resen zaplet (posledica).

Praviloma z nezdravim življenjskim slogom pacient precej hitro razvije kronični hepatitis, ki je kronično, zelo vztrajno vnetje jeter. Če pacient še naprej vodi normalno življenje, ne da bi posvečal pozornost receptom in zdravniškim priporočilom, se lahko bolezen hitro pretvori v cirozo. Pomembno je vedeti, da je ciroza skoraj nepopravljivo uničenje jeter, zlasti v stanju zanemarjanja.

Preprečevanje bolezni

Nemogoče je preprečiti nastanek takega sindroma, kakršen je njegov razvoj, na kakršen koli način, saj se bolezen prenaša po dedni liniji s kršenjem določenih genov, to je, v resnici, genetsko motnjo.

Ukrepi za preprečevanje poslabšanj bolezni vključujejo:

  • Prilagajanje prehrane, izdelava pravilnega in uravnoteženega menija, brez uporabe zdravju škodljivih bolezni;
  • Vključitev velike količine rastlinske hrane v prehrano;
  • Pomembno je okrepiti imunski sistem in sprejeti ukrepe za preprečevanje nastanka različnih nalezljivih in virusnih bolezni;
  • Prekomerno telesno aktivnost se je treba izogibati, saj lahko to tudi sproži poslabšanje. Po potrebi je treba spremeniti delo in poklic;
  • Pomembno je preprečiti uporabo prepovedanih drog, alkoholnih pijač v kakršni koli obliki;
  • Treba je izogibati spolnemu odnosu brez ustrezne zaščite, saj lahko to povzroči okužbo s hepatitisom, kar bo znatno poslabšalo stanje;
  • Poskusite se izogibati neposrednim sončnim žarkom, naj bo čim manj na soncu.

Gilbertov sindrom sam po sebi ni nevarna bolezen, vendar zahteva skladnost z mnogimi omejitvami in zdravniškimi priporočili, ki pacientom omogočajo normalno in celovito življenje in se izognejo poslabšanju.

Sindrom žilabere in hormonskih zdravil. Gilbertov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje, kar je nevarni sindrom.

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, povezana z napako v genu, ki se ukvarja s presnovo. Posledica tega je, da se količina snovi v krvi povečuje in zmerna zlatenica pride občasno v bolnika - to pomeni, da koža in sluznica pridobita rumenkast ton. Hkrati so vsi ostali krvni testi in testi delovanja jeter povsem normalni.

Gilbertov sindrom - kaj je v preprostih besedah?

Glavni vzrok bolezni je pomanjkljivost gena, ki je odgovorna za glukuronil transferazo, jetrni encim, ki omogoča izmenjavo bilirubina. Če ta encim v telesu manjka, snov ni mogoče popolnoma odstraniti, večina pa bo vstopila v kri. Z zvišanjem koncentracije bilirubinske zlatenice se začne. To pomeni, da je preprosto rečeno: Gilbertova bolezen je nezmožnost jeter, da zadosti predeluje strupeno snov in jo odstrani.

Gilbertov sindrom - simptomi

Bolezen je pogosto 2-3 krat pogosteje diagnosticirana pri moških. Prvi znaki se praviloma pojavijo v starosti od 3 do 13 let. Gilbertov sindrom, ki ga otrok lahko dobi "podedovan" od staršev. Poleg tega se bolezen razvija v ozadju podaljšanega posta, okužb, fizičnega in čustvenega stresa. Včasih se bolezen pojavi zaradi hormonov ali snovi, kot so kofein, natrijev salicilat, paracetamol.

Glavni simptom sindroma -. Lahko je prekinitveno (pojavijo se po pitju, zaradi fizične prevelike ali duševne travme) in kronične. Pri nekaterih bolnikih raven bilirubina v Gilbertovem sindromu rahlo narašča in koža dobi le svetlo rumenkasto obarvanost, medtem ko v drugih celo belce v očeh postane svetlo-oker. V redkih primerih se pojavlja zlatenica.

Poleg rumenja kože in sluznic, Gilbertovi simptomi bolezni vključujejo:

  • nespečnost;
  • šibkost;
  • utrujenost;
  • videz grenkega okusa v ustih;
  • izguba apetita;
  • otekanje;
  • občutek težnosti v desnem hipohondriju;
  • kršitev stolov (pacienti se pogosto pritožujejo zaradi driske, ki se izmenjujejo z zaprtjem);
  • povečanje jeter (pojavijo se le v 25% primerov, pri čemer se velikost organa nekoliko spreminja in palpacija ostane brezbarvna).

Gilbertov sindrom - diagnoza

Za določitev te bolezni morate opraviti več kliničnih študij. Zahtevan je krvni test za Gibertov sindrom. Poleg njega je pacient predpisan:

  • analiza urina;
  • študija koncentracije bilirubina v krvi;
  • vzorce za bilirubin (z nikotinsko kislino, postom ali fenobarbitalom);
  • analiza iztrebkov za sterkobilino;
  • testi za alkalno fosfatazo, GGTP, AsAT, AlAT.

Analiza Gilbertovega sindroma - prepis

Rezultate laboratorijskih študij je vedno težko razstaviti. Še posebej, če jih je toliko, kot pri diagnozi te bolezni. Če sumimo na Gibertov sindrom in analiza v bilirubinu presega normo 8,5 - 20,5 mmol / l, se diagnoza potrdi. Prisotnost strupene snovi v sestavi urina se šteje tudi za neugoden znak. Pomembno je, da markerji virusnega hepatitisa v sindromu niso opredeljeni.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Ker je bolezen pogosto dedna, diagnostični ukrepi v večini primerov vključujejo testiranje DNK. Menijo, da se bolezen prenese na otroka le, če sta oba starša nosilci nenormalnega gena. Če eden od njegovih sorodnikov nima, bo otrok rodil zdrav, a hkrati bo postal nosilec "napačnega" gena.

Ugotoviti je mogoče Gilbertov homozigotni sindrom v DNA diagnostiki s preučevanjem števila ponovitev TA. Če je v regiji promotorja 7 ali več, se potrdi diagnoza. Strokovnjaki močno priporočajo izvedbo genske študije pred začetkom zdravljenja, še posebej, če se pričakuje zdravljenje z zdravili, ki imajo hepatotoksičen učinek.

Kako zdraviti Gilbertov sindrom?

Pomembno je razumeti, da to ni običajna bolezen. Zato Gilbertovemu sindromu ni potrebno posebno zdravljenje. Ob učenju svoje diagnoze se bolnikom svetuje, da pregledajo prehrano - zmanjšajo porabo slane, začinjene hrane, - se poskušajo zaščititi pred stresom in skrbmi, se odreči slabim navadam in po možnosti vaditi zdrav življenjski slog. Preprosto rečeno, ni skrivnosti, kako pozdraviti Gilbertovega sindroma. Ampak vsi zgoraj navedeni ukrepi bi lahko prinesli raven bilirubina v normalno stanje.

Priprave z Gilbertovim sindromom

Predpisati morate katerokoli zdravilo specialist. Praviloma se uporabljajo zdravila za Gilbertov sindrom, kot so:

  1. Zdravila iz skupine barbituratov. Ta zdravila imajo antiepileptični učinek, hkrati pa zmanjšajo raven bilirubina.
  2. . Zaščitite jetra pred negativnimi učinki dražilcev.
  3. Gilbertov sindrom ob prisotnosti disfetičnih motenj zdravimo z antiemetiki in prebavnimi encimi.
  4. Enterosorbents olajšujejo hitro odstranjevanje bilirubina iz črevesja.

Diet za Gilbertov sindrom

Dejansko je pravilna prehrana ključ do uspešne obnove normalne ravni bilirubina v krvi. Prehrana za Gilbertovo bolezen zahteva stroge. Vendar je učinkovit. Bolniki s to diagnozo lahko uživajo:

  • pšenični kruh;
  • skuta z nizko vsebnostjo maščob;
  • pusto goveje meso;
  • kuhana piščanec;
  • juhe iz vrtnin;
  • krhka žita;
  • sadje (vendar ne kislo);
  • kompoti;
  • šibek čaj

In izdelki z Gilbertovo boleznijo so prepovedani na naslednji način:

  • sveže pecivo;
  • poper;
  • sladoled;
  • maščobo in ribe;
  • špinača;
  • mast;
  • kislina;
  • gorčica;
  • alkohol;
  • naravna kava.

Gilbertov sindrom - zdravljenje ljudskih zdravil

Zanašajte se le na alternativne načine zdravljenja. Toda sindrom Augustin Gilbert je ena od tistih bolezni, v katerih tradicionalno terapijo pozdravljajo tudi mnogi strokovnjaki. Glavna stvar je, da z zdravnikom razpravljate o seznamu zdravil, jasno določite odmerek sami in ne pozabite redno izvajati vseh potrebnih kontrolnih testov.

Gilbertov sindrom - oljna terapija s kisom in medom

  • oljčno olje - 0,5 l;
  • cvetni med - 0,5 kg;
  • jabolčni kis - 75 ml.
  1. Vse sestavine temeljito pomešamo v eni posodi in vlijemo v kozarec, ki dobro zapira.
  2. Zdravilo morate hraniti v hladnem temnem prostoru (na primer na spodnji polici hladilnika).
  3. Pred uporabo je treba tekočino mešati z leseno žlico.
  4. Pijte približno 15-20 ml 20 do 30 minut pred obroki, 3-5 krat na dan.
  5. Žrtev se bo začela spuščati tretji dan, vendar morate piti zdravilo vsaj teden dni. Prelom med tečaji mora biti vsaj tri tedne.

Zdravljenje Gildnovega sindroma reke

  1. Priporočljivo je, da uporabite sveže listje, zbrane v maju, ko vsebujejo največjo količino hranil.
  2. Zelenjava Pereteret z dodatkom vode.
  3. Sok je priporočljivo piti 15 ml trikrat na dan 10 dni.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom?

Bolezen ne vodi do smrti in se kakovost življenja ne poslabša. Toda Gilbertov sindrom obenem še vedno negativno vpliva. Z leti lahko nekateri bolniki z zlatenico razvijejo psihosomatske motnje. Kaj lahko bistveno otežuje proces socialne prilagoditve in prisilijo osebo, naj gre za psihoterapevta.

V redkih primerih je Gilbertjev sindrom tvorjen pigment ali v kanalih mehurja. Če se to zgodi, je to posledica kopičenja pretirane količine indirektnega bilirubina v usedlini. Spremembe jeter skoraj ne vplivajo. Ampak, če se ne omejite na alkohol, hrano in nenadzorovano jemanje zdravil, se lahko razvije hepatitis.

Gilbertov sindrom in nosečnost

Vse prihodnje matere je treba spraviti na enkrat: ta bolezen in nosečnost se med seboj ne izključujeta. Gilbertov sindrom ne ogroža ženske ali njenega nerojenega otroka. Največja nevarnost odkrivanja bolezni v zanimivem položaju je nezmožnost zaužitja tistih zdravil, ki se običajno uporabljajo za lajšanje stanja bolnikov.

Gilbertov sindrom je podedovan, vendar pa lahko pričakovana mati zmanjša količino bilirubina v krvi. Za to potrebujete:

  1. Popolnoma odstranite fizično napetost.
  2. Daj alkohol.
  3. Izogibajte se celo blagem stresu.
  4. Ne izgubljajte nikamor.
  5. Ostati na soncu za omejeno količino časa.

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki se kaže z epizodami zlatenice, ki jih povzroča povečanje količine indirektnega (nekonjugiranega) bilirubina v krvnem serumu.

V tem sindromu se zmanjša aktivnost encima uridin difosfat glukuroniltransferaza (PDHT) jeter. V večini primerov se pri bolnikih, starih od 12 do 30 let, pojavijo manifestacije Gilbertovega sindroma.

  • Kaj morate vedeti o Gilbertovem sindromu?

Prvič Gilbertov sindrom so leta 1901 opisali francoski terapevti Augustine Gilbert in Pierre Lereboullet.

Na svetu je incidenca Gilbertovega sindroma 0,5-10%.

Gilbertov sindrom se pogosto razvije pri moških kot pri ženskah (2-7): 1.

V večini primerov se pri bolnikih, starih od 12 do 30 let, pojavijo simptomi Gilbertovega sindroma.

Gilbertov sindrom se kaže z epizodami zlatenice, ki se pojavijo nenadoma in samostojno razrešijo. Te epizode lahko povzročijo dehidracija, vnos alkohola, stradanje, menstruacija (pri ženskah), stresne situacije, povečana fizična napetost, okužbe. Bolniki se pritožujejo nad utrujenostjo in nelagodjem v trebušni votlini.

Diagnoza Gilbertovega sindroma temelji na družinski anamnezi, kliničnih manifestacijah, rezultatih laboratorijskih raziskovalnih metod (splošni, biokemijski krvni testi, provokativni testi). Vsebina indirektnega (nekonjugiranega) bilirubina v serumu se lahko poveča na 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Vendar pri mnogih bolnikih ta številka ne presega 3 mg / dl (51,3 μmol / L). V 30% primerov vsebnost bilirubina ostane v normalnih mejah.

Za zdravljenje poslabšanj bolezni se uporabljajo zdravila (fenobarbital, ziksorin), kar vodi k povečanju aktivnosti encima PDHHT.

  • Zakaj bolan Gilbertov sindrom?

    Gilbertov sindrom je dedna bolezen. Okvarjeni gen se nahaja na drugem kromosomu.

    Gilbertov sindrom je posledica zmanjšanja aktivnosti (do 30% normalne vrednosti) jetrnega encima PDHHT. Posledično celice jeter ne morejo pretvoriti indirektnega bilirubina v ravno črto, zato je odstranitev iz jeter z žolčo težavna.

    V jetrih bolnikov s Gilbertovim sindromom se lahko odkrijejo kopičenja prašnatega zlata rjavega lipofuscinskega pigmenta.

  • Kako se pojavi Gilbertov sindrom?

    V večini primerov se manifestacije Gilbertovega sindroma pojavijo pri bolnikih, starejših od 12-30 let. Pri nekaterih bolnikih se bolezen začne po akutnem virusnem hepatitisu.

    Potek bolezni je valovit. Zanj je značilna zlatenica, xanthelasma vek (ravne plošče iz limone-rumene barve, običajno na notranjem kotu zgornje veke).

    Intenzivnost zlatenice je drugačna: od blage zlatenice sklerje do izrazite žolčnice kože in sluznice. Žrtnice se pri bolnikih pojavijo nenadoma in neodvisno. Te epizode lahko povzročijo dehidracija, vnos alkohola, stradanje, menstruacija (pri ženskah), stresne situacije, povečana fizična napetost, okužbe.

    Žolč se lahko po uporabi nekaterih zdravil poveča: anabolni steroidi, glukokortikoidi, androgeni, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, streptomicin, natrijev salicilat, ampicilin, kofein, etinil estradiol, paracetamol.

    Bolniki lahko občutijo resnost v desnem hipohondriju. Bolniki se pritožujejo nad utrujenostjo, občutkom nelagodja v trebušni votlini in povečanjem telesne temperature. V 20% primerov z Gilbertovim sindromom se odkrije povečana jetra. V 30% primerih bolniki s Gilbertovim sindromom kažejo holecistitis. Bolniki s Gilbertovim sindromom imajo povečano tveganje za žolčne kamne. Številni bolniki imajo disfunkcijo žolčnika in sfinkterja Oddi; v 12,5% primerov je odkrit kronični hepatitis alkoholne ali virusne narave.

    Približno 30% bolnikov ne nalaga nobenega žlebiča.

  • Kako se zdravi Gilbertov sindrom?

    V Gilbertovem sindromu so napad, prevoz in konjugacija bilirubina poslabšani, kar je povezano z zmanjšanjem aktivnosti encima UDHHT v jetrih. Zato se za zdravljenje poslabšanj bolezni uporabljajo zdravila, ki vodijo k indukciji aktivnosti tega encima, ki izvaja konjugacijo bilirubina.

    V primeru epizod žutice (nekonjugirana hiperbilirubinemija) z Gilbertovim sindromom se uporabljajo naslednje:

    • fenobarbital (Luminal) - peroralno, v odmerku 1,5-2 mg / kg 2p / dan.
    • Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - za odrasle (med ali po obrokih) za kronične bolezni, 0,4 - 0,6 g (4-6 kapsul) 1 krat na teden ali 0,1 g 3-krat na dan.
  • Preprečevanje Gilbertovega sindroma

    Posebnih preventivnih ukrepov ne obstajajo. Vendar se morajo bolniki zavedati dejavnikov, ki lahko sprožijo epizode zlatenice. Te vključujejo: vnos alkohola, dehidracijo, post, stresne situacije, znatno fizično napetost. Bolniki se morajo izogibati jemanju določenih zdravil, ki lahko privedejo do izboljšanja zlatenice: anaboličnih steroidov, glukokortikoidov, androgenov, rifampicina, cimetidina, kloramfenikola, streptomicina, natrijevega salicilata, ampicilina, kofeina, etinilestradiola, paracetamola.

    Pomembno je, da se pravočasno diagnosticirajo in zdravijo okužbe, ki povzročajo povečanje epizod žutice.

    Bolezen je dedna. Zato se morajo pari, ki trpijo zaradi te bolezni, posvetovati z genetiki, preden načrtujejo nosečnost.

  • Kaj bi moral bolnik storiti z Gilbertovim sindromom?

    Napoved je ugodna. Bolezen ima benigni značaj, ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov. Simptomov ne opazimo.

    Sindrom se imenuje po francoskem gastroenterologu, ki je leta 1901 najprej diagnosticiral in opisal stanje pigmentne hepatoze, ki se zdaj imenuje Gilbertova bolezen.

    Dejstva o Gilbertovem sindromu:

    • Gilbertov genski sindrom je precej pogosta bolezen, ki se pojavi pri 3-7% populacije. Po nekaterih podatkih je takšno odstopanje tipično za 10% svetovnega prebivalstva, na afriški celini pa je odkrito pri 36% prebivalstva.
    • Statistika kaže, da je pri moških bolezen 8-10 krat pogosteje odkrita kot pri ženskah, kar je povezano z značilnostmi njihovega hormonskega ozadja.
    • Med ljudmi, ki so se soočali s tem odstopanjem, je veliko znanih športnikov in zgodovinskih osebnosti. Na primer, na poti zgodovinskih zmag, Gilbertov sindrom ni postal ovira Napoleona.

    RAZLOGI

    Glavna naloga jeter je očistiti kri metabolnih izdelkov in toksinov. Od notranjih organov krv hodi do jeter, kjer poteka proces filtracije. Krv vsebuje bilirubin, ki je produkt razgradnje rdečih krvnih celic. Kompleks, ki vsebuje železo, se razgrajuje, da tvori toksični indirektni bilirubin. Ko se ta snov kombinira z encimom glukuroniltransferaza, izgubi toksične lastnosti in se spremeni v direktni bilirubin, ki zlahka zapusti telo. Vzroki Gilbertovega sindroma so zmanjšanje aktivnosti tega encima. To vodi v dejstvo, da metaboliti še naprej krožijo v telesu.

    Stanovalci sindroma kažejo na tendenco občasnih poslabšanj. Obstajajo številni dejavniki, ki prispevajo k temu procesu.

    Predispozivni faktorji:

    • trdo fizično delo;
    • stres;
    • odstopanja od prehrane v smeri posta ali prehajanja;
    • zloraba alkohola, jemanje drog;
    • pregrevanje, prekomerno ohlajanje, prekomerno insolacijo;
    • virusne okužbe;
    • poškodb, kirurških posegov;
    • zdravil iz skupine antibiotikov, anaboličnih steroidov in protivnetnih nesteroidnih učinkovin;
    • obdobja menstruacije pri ženskah.

    KLASIFIKACIJA

    Oblike sindroma:

    • Vožnje - prvi simptomi se pojavijo v starosti od 12 do 30 let, ne da bi se izzvali akutni virusni hepatitis.
    • Manifestacija - sproži akutni virusni hepatitis pri starosti 12 let.

    Za značilno frekvenco sindroma. V zvezi s tem obstajata dve obdobji: poslabšanje in odpust.

    SIMPTOMI

    Odstopanja ne smejo dati dolgo časa ali lahko kažejo manjših kliničnih znakov, ki so pogosto povezani z začasno nezadostnostjo. Glavni simptom Gilbertovega sindroma je zmerna manifestacija zlatenice, v kateri koža, sklera oči in mukozne membrane osebe pridobijo rumen odtenek. Pogosti primeri obarvanja kože v nasolabialnem trikotniku, na nogah, dlaneh in pazduhih.

    Sekundarni simptomi:

    • nespečnost;
    • šibkost, hitra utrujenost, omotica;
    • grenak okus v ustih;
    • zmanjšan apetit;
    • zgaga;
    • slabost, bruhanje občasno mogoče;
    • zaprtje in driska;
    • napenjanje;
    • napenjanje;
    • občutek težnosti v želodcu;
    • dolga in vlečna bolečina na desni strani pod rebrom;
    • jetra v Gilbertovem sindromu povečajo velikost pri 60% bolnikov;
    • Povečanje vranice se pojavi v 10% primerov.

    DIAGNOSTIKA

    Bolezen se najpogosteje odkrije v adolescenci. S pravilno zgodovino zbiranja diagnoze se ne zgodi.

    Takšni znaki Gilbertovega sindroma, kot je starost od 12 do 30 let, in občasne epizode zlatenice z različno resnostjo, ki jih povzroča vnos alkohola, prekomerno delo, post in povečan fizični napor, dajejo razlog za reči, da gre za Gilbertov sindrom.

    Poleg pregleda in zbiranja anamneze se laboratorijski testi in fiziološki testi določijo za potrditev predpostavk in za diferencialno diagnostiko.

    Laboratorijski testi:

    • odkrivanje ravni bilirubina v krvi - zvišane ravni indirektnega bilirubina;
    • preizkus s stradanjem - za dva dni energijska vrednost pacienta ne sme presegati 400 kcal / dan; vzorec je pozitiven s povečanjem bilirubina v 1,5-2 krat;
    • test nikotinske kisline - zdravilo se daje intravensko, po 3 urah se zviša koncentracija indirektnega bilirubina v krvi 2-3 krat;
    • Fenobarbitalni vzorec - petdnevna uporaba zdravila vpliva na znižanje ravni indirektnega bilirubina v krvi;
    • biokemijski test krvi;
    • splošna analiza krvi in ​​urina;
    • analiza blata za odkrivanje serokobilina.

    Instrumentalne diagnostične metode:

    • ultrazvok za oceno stanja jeter in drugih notranjih organov prebavnega trakta;
    • računalniška tomografija za podrobnejši pregled;
    • biopsija jetrnih tkiv za histološko preiskavo.

    Takšne težave so v pristojnosti gastroenterologov, genetika v Gilbertovem sindromu, praviloma ne privlači. Včasih se lahko zahteva genetsko testiranje krvi ali epitelija iz ustne sluznice.

    OBRAVNAVA

    Bolezen velja za benigno in praviloma ne povzroča resnih zdravstvenih težav. Žilavost kože in sluznice povzroča skrb za pacienta in druge. V tem primeru mora zdravnik poročati o neutemeljenosti zaskrbljenosti in navesti nepravilnost simptomov.

    Trenutno metode sodobne medicine nimajo metod etiotropne terapije, da bi preprečile nastanek simptomov Gilbertove bolezni. Včasih se lahko zdravilo za zdravljenje zmanjša resnost zlatenice.

    Zdravila za terapijo z zdravili:

    • induktorji mikrosomskih encimov - zdravil, na osnovi fenobarbitala, zmanjšanje ravni posrednega bilirubina v krvi;
    • hepatoprotektri;
    • choleretic drugs;
    • sorbenti;
    • encimi;
    • propulzivne snovi - stimulansi motnosti črevesja;
    • antiemetiki.

    Farmacevtski pripravki ne zdravijo Gilbertove bolezni, le zmanjšajo resnost njegovih pojavov in izboljšajo kakovost življenja bolnika. Kot dodatna metoda se uporablja fototerapija. Pod vplivom obsevanja pride do pospešenega uničevanja in izločanja bilirubina.

    V redkih primerih z razvojem resnih zapletov Gilbertovega sindroma, ko stopnja bilirubina doseže kritične ravni, se lahko izvedejo transfuzije krvi in ​​dajanje albuminov.

    COMPLICATIONS

    Za bolezen je značilen ugoden potek in sam po sebi ne povzroča razvoja zapletov. Pri diagnosticiranju Gilbertovega sindroma je nevarnost: kronična kršitev prehrane, neupoštevanje režima in nepravilna uporaba drog.

    Možni zapleti:

    • kronični hepatitis z vztrajnim vnetjem jetrnega tkiva;
    • žolčnika z odlaganjem kamnov v žolčniku in njegovih kanalih;
    • kronični holecistitis;
    • holangitis;
    • kronične bolezni želodca, trebušne slinavke in dvanajstnika;
    • psihosomatske motnje.

    PREPREČEVANJE

    Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko samo prevozniki in ne kažejo znakov odstopanj. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

    Preventivni ukrepi:

    • Izjema pregrevanja, hipotermije in dolgega bivanja pod sončnimi žarki.
    • Zavrnitev težkega fizičnega dela in intenzivno vadbo.
    • Prepovedano je zlorabljati alkohol in jemati droge.
    • Sprejemanje antibiotikov in drugih zdravil je treba opraviti samo v skladu z navodili zdravnika v jasno označenem odmerku glede na čas sprejema.
    • Diet z omejitvijo maščob, ocvrtih, začinjenih in začinjenih jedi.
    • Prehrana mora biti konstantna brez dolgih prekinitev, to ne velja samo za hrano, temveč tudi za vodo.

    NAPOVED ZA IZTERJAVO

    Na splošno je napoved ugoden. Predispozicija na videz žilavosti traja celo življenje, toda to ne vpliva na stopnje umrljivosti, prav tako pa ne opazijo progresivnih sprememb v jetrih. Zdravljenje s simptomi Gilbertovega sindroma z medicinskimi metodami vodi v znižanje ravni bilirubina v normalno stanje, vendar je konstantna uporaba teh zdravil povezana s tveganjem neželenih učinkov.

    Bolniki imajo povečano občutljivost na različne hepatotoksične učinke. Jemanje alkohola in drog negativno vpliva na delovanje jeter in lahko povzroči nastanek žolčnika, holecistitisa in psihosomatskih motenj.

    Pred načrtovanjem nosečnosti se pari s Gilbertovim sindromom spodbujajo, da obiščejo genetsko svetovanje, da ocenijo tveganje za bolezni pri svojih potomcih.

    Našli ste napako? Izberite to in pritisnite Ctrl + Enter

    Gilbertova bolezen (bolezen) je dedna bolezen, ki se manifestira s stalnim ali občasnim zvišanjem ravni bilirubina v krvi, zlatenice in nekaterih drugih simptomih. Gilbertov sindrom ni nevarna bolezen in ne zahteva posebnega zdravljenja.

    Zakaj Gilbertov sindrom razvije?

    Vzrok za Gilbertov sindrom je genetsko določena pomanjkanje posebnega jetrnega encima (glukuroniltransferaza), ki je vpleten v presnovo bilirubina. V pogojih pomanjkanja tega encima indirektni bilirubin ni mogoče vezati v jetrih, kar vodi v njegovo povečanje krvi in ​​razvoj zlatenice.

    V kateri starosti je odkrit Gilbertov sindrom?

    Zvišane ravni bilirubina v Gilbertovem sindromu opazujemo od rojstva. Vendar pa je pri vseh novorojenčkih zvišana koncentracija bilirubina v krvi (fiziološka zlatenica), v povezavi s katero se bolezen včasih odkrije pozneje.

    Kakšni so simptomi Gilbertove bolezni?

    Simptomi Gilbertove bolezni so po navadi prekinitveni in se pojavijo ali poslabšajo zaradi fizičnega napora (športa), stresa, posta, alkohola, določenih drog in tudi po preteklih virusnih boleznih (gripa, virusni hepatitis...)

    Razlikujemo naslednje glavne simptome Gilbertovega sindroma:

    1. Žarkost kože, sklerje oči in sluznice - od svetlobe, komaj opazne do hude zlatenice (med visokim dviga bilirubina).

    2. Povečana utrujenost, šibkost.

    3. občutek nelagodja in bolečin v desnem hipohondriju.

    Gilbertov sindrom in nosečnost.

    Gilbertov sindrom praviloma poteka ugodno in ne vpliva na potek nosečnosti.

    Diagnoza Gilbertovega sindroma.

    Glavna diagnostična značilnost Gilbertovega sindroma je povečanje ravni bilirubina v krvi zaradi posredne frakcije (povečanje posrednega bilirubina). Za diagnozo Gilbertove bolezni se uporablja vzorec s fenobarbitalom: v Gilbertovem sindromu, po jemanju fenobarbitala, se raven bilirubina v krvi zmanjša.

    Zdravljenje Gilbertovega sindroma.

    Ljudem s Gilbertovim sindromom ni potrebno posebno zdravljenje. Če se upošteva ustrezen režim, bilirubin ostane normalen ali nekoliko povišan, ne da bi pri tem povzročili simptome bolezni. Režim Gilberovega sindroma vključuje odpravo težkega fizičnega napora, zavračanje alkohola in maščobnih živil. Neželeni pojavi in ​​dolgi odmori med obroki, jemanjem določenih zdravil (antibiotiki, antikonvulzivi itd.) Redno se priporoča hepatoprotektur (zdravila, ki izboljšujejo delovanje jeter): Hofitol, Heptral, Kars, Liv 52, Essentiale Forte, Silymarin in vitamini.

    ), utrujenost, splošno slabo počutje, tesnoba, včasih rahla žilavost kože in sklere. Vzrok Gilbertovega sindroma je zmanjšanje aktivnosti encima uridin fosfat glukuroniltransferaze, ki poveča koncentracijo. Njegova pravočasna diagnoza nam omogoča, da diagnozo razlikujemo od hudih bolezni jeter in krvi, s čimer časovno omejimo dajanje zdravil s hepatotoksičnim učinkom, da popravimo vaš življenjski slog, dokler ne izgine popolno neugodje zaradi hiperbilirubinemije.

    Najhitrejši način odkrivanja Gilbertovega sindroma je neposredna DNA diagnostika, ki obsega določanje števila (TA) ponovitev v genu UGT1A1, uridin fosfat glukuronil transferaze. Povečanje števila teh ponovitev je predpogoj za nastanek Gilbertovega sindroma. Zdravljenje v večini primerov ni potrebno. Glavna preprečitev razvoja kliničnih simptomov je preprečiti vznemirljive dejavnike.

    Benign hiperbilirubinemija, mladostna prekinitvena zlatenica.

    OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, hiperbilirubinemija.

    Glavni simptomi: zvišan bilirubin in zlatenica, ki sta lahko različna (od blage zlatenice do sklerjice do hude žilavost kože in sluznice)

    Astenični pojavi: utrujenost, šibkost, motnje spanja.

    Drugi možni pojavi: težnost v desnem hipohondriju, navzea, zgaga, nespecifična bolečina v trebuhu, manj pogosto pigmentne lise na telesu, obraz.

    Splošne informacije o bolezni

    Gilbertov sindrom se pojavi v povprečju pri 5% populacije. To je dedna bolezen, za katero so značilni epizode zlatenice, ki se razvije kot posledica povečanja indirektnega serumskega bilirubina. Osnova Gilbertovega sindroma je zmanjšanje funkcijske aktivnosti jetrnega encima uridin fosfat glukuronil transferaze (UDHPT). Z razgradnjo eritrocitov se sprosti neposredni bilirubin, ki nato vstopi v krvni obtok in se običajno v hepatocitih (celice jeter) veže na glukuronsko kislino pod vplivom UDPHT. Kadar je ta encim pomanjkljiv, je zapletanje bilirubina in njegovega konjugiranja moteno, kar vodi k povečanju bilirubina in njegovega kopičenja v tkivih - to pojasnjuje zlatenico.

    Encim UDPHT je kodiran z genom UGT 1A1. Za mutacijo v regiji promotorja gena UGT 1A1 je značilno povečanje števila ponovitev (TA) (ponavadi njihovo število ne presega 6). Če jih je 7 v homozigotnem ali heterozigotnem stanju, se funkcijska aktivnost encima UDHPT zmanjša - to je predpogoj za nastanek Gilbertovega sindroma. Pri homozigotnih nosilcih mutacije je bolezen značilna višja raven bilirubina in izrazite klinične manifestacije. Pri heterozigotnih nosilcih prevladuje latentna oblika, ki se praviloma pokaže pri povečanju ravni bilirubina.

    Bolezen se lahko pojavi v različnih starostnih obdobjih, pri dečkih pogosteje v mladostništvu. V večini primerov se pojavijo klinični simptomi po akutni bolezni, večinoma virusni etiologiji, po čustvenem ali fizičnem naporu, pitju alkohola, jemanju številnih zdravil, ki sodelujejo pri metabolizmu PDHHT. Tudi zlatenico lahko sprožijo dejavniki, kot so na primer posti, izpostavljenost soncu, prehranjevalne motnje (prehranjevanje maščob, konzervirane hrane s prekomerno količino začimb).

    Tipična manifestacija Gilbertove bolezni je zlatenica. Opažene so tudi astenegetegetativne motnje: šibkost, motnje spanja, utrujenost. Pri dolgotrajni hiperbilirubinemiji so depresije. Značilni so tudi dispeptični simptomi in težnost v desnem hipohondriju. Redko pod vplivom svetlobe se nagiba k pigmentaciji kože. Po nekaterih poročilih Gilbertov sindrom je povezan z žolčevo diskinezijo.

    Hiperbilirubinemija (zvišana raven bilirubina) najpogosteje ne presega 100 mmol / l z prevlado posredne frakcije. Preostali testi delovanja jeter praviloma niso spremenjeni.

    Pogosto je asimptomatsko, ko je Gilbertov sindrom mogoče odkriti, ko naključno odkrijejo odstopanja v biokemični analizi krvi (bilirubinski indeks).

    Koga je v nevarnosti?

    Ljudje, ki imajo bližnje sorodnike z diagnosticiranim Gilbertovim sindromom.

    • Določanje ravni celotnega bilirubina in njegovih frakcij.
    • Genetska diagnostika Najhitrejši način odkrivanja Gilbertovega sindroma je neposredna DNA analiza, ki obsega določanje števila (TA) ponovitev v genu UGT1A1.
    • Ultrazvok jeter in žolčnika.

    Gilbertov sindrom praviloma ne zahteva zdravljenja. V kliničnih manifestacijah se je potrebno izogibati izzivanjem dejavnikov tveganja: znaten fizični napor, dehidracija, post in zloraba alkohola. Bolniki s Gilbertovim sindromom ne priporočajo jemanja zdravil, ki so vključena v presnovo encima UDHHT, ker je mogoče razviti hepatotoksične reakcije. Zdravila, ki jih zdravnik predpisuje v skladu z pričevanjem, oceni razmerje med koristmi in tveganji, odvisno od prisotnosti epizod žutice, ravni bilirubina. Pri poslabšanju Gilbertovega sindroma je priporočljivo slediti Pevznerjevi prehrani št. 5, pri zdravljenju z zdravilom pa se uporablja predvsem fenobarbital. Hepatoprotektore lahko uporabljamo tudi pri terapiji, jih predpisuje tečaj.

    Pravočasna diagnoza Gilbertovega sindroma omogoča, da jo ločimo od drugih bolezni v jetrih in krvi, da časovno omejimo dajanje zdravil s hepatotoksičnim učinkom, da popravimo življenjski slog pacienta, dokler ne izgine popolno neudobje zaradi hiperbilirubinemije.


Več Člankov O Jetrih

Holecistitis

Kakšne droge zdravijo žolčnik: antibiotiki, antispazmodiki ali holeretična zdravila

Bolezni žolčnika so pogosto akutni in povzročajo veliko težav. Težko jih ni opaziti zaradi neugodja in bolečin v desnem hipohondriju.
Holecistitis

Pevzner Diet

Dietna tabela številka 5 M.I.PevznerMnogi ljudje, ki slišijo besedo prehrana, je takoj opredeljena, kot posebej zasnovana hrana za boj proti debelosti. Ampak pogosto razlog za dieto ni le trivialna izguba teže, temveč potrebo po spremembi prehrane za izboljšanje zdravja med boleznijo ali celo popolnim okrevanjem.<