Gilbertova bolezen: vzroki in metode terapije

Genetske bolezni - problem, s katerim se znanstveniki ne borijo v prvem desetletju. Kaj je Gilbertov sindrom? "Razčlenitev" gena pri enem od staršev se prenaša na plod in sčasoma se razvije somatska patologija, v najslabšem primeru - neozdravljiv, v najboljšem primeru - medicinsko vzdrževana pri dolgotrajnem remisiji. Primer takšne patologije lahko imenujemo Gilbertova bolezen, katere simptomi so precej izraziti.

Gilbertov sindrom - kaj je to?

Preden se lotite simptomov in zdravljenja bolezni, je pomembno razumeti, kaj je.

Kot del naše krvi je pomemben element - bilirubin, ki nastane med razpadom rdečih krvnih celic - rdečih krvnih celic in je tudi eden od pigmentov žolča. Lahko je posreden in neposreden: prvi se tvori iz krvnega hemoglobina preko retikuloendothealnega sistema, druga jetra pa iz posrednega hemoglobina. Kombinacija indikatorjev neposrednega in posrednega bilirubina se imenuje običajna.

Običajno je količina neposrednega bilirubina do 16,5 μmol / l, posredno - do 5,1, skupaj - 8-20,5 μmol / l.

Gilbertovem sindromu je značilno povečanje količine bilirubina v krvi na 100 μmol / l, medtem ko je količina indirektnega bilirubina v krvi večja. Omeniti velja, da učinkovitost vseh ostalih preiskav krvi ostane v normalnem obsegu.

Bolezen se manifestira v otroštvu in adolescenci, najpogosteje pa je diagnosticirana pri otrocih, starih od 3 do 12 let. In fantje so bolni trikrat pogosteje kot dekleta.

Zanimivo Patologija je bila odkrita pred več kot sto leti, leta 1901, toda v tem času za to ni bilo nobenega zdravljenja.

Simptomi bolezni

V večini primerov je edini znak bolezni obarvanje kože, sluznice, sklerje in belih oči v rumenkastem odtenku. Glede na to, da se drugi simptomi ne pojavijo, nekateri zdravniki predlagajo, da Gilbertov sindrom ne zdravijo kot somatsko patologijo, temveč kot določeno anomalijo telesa, na katerega se telo prilagodi in deluje normalno.

Vendar pa se nekateri bolniki pritožujejo nad spremljajočimi simptomi in čeprav je težko ugotoviti točno razmerje med boleznijo in spodaj opisanimi simptomi, so opaženi naslednji znaki:

  • funkcionalne motnje živčnega sistema: čustvena labilnost, nespečnost, omotica, avtonomne motnje;
  • funkcionalne motnje prebavil: navzea, zgaga, spremembe apetita in blata, napihnjen, grenak okus v ustih.

Pri vseh neenakomernih simptomih bolezni se uporablja simptomatsko zdravljenje, to je zdravila, ki zmanjšujejo nelagodje - bolečine, slabost, drisko.

Bolezni provokatorjev

Kot je znano, se Gilbertova bolezen pojavi zaradi genske poškodbe v telesu. Toda kljub temu se patologija ne pojavlja brez spodbujevalnega dejavnika.

Pokrovitelj Gilbertove bolezni je lahko:

Čustveni stresi, celo "pozitivni", dolgo ostanejo v stanju notranje napetosti, nevroze, depresije. Včasih oster vznemirjenost, strah, lahko deluje kot provokator.

Fizični stres - vsak stres na telo, za katerega ni bil pripravljen. To je lahko fizična aktivnost, to je intenzivno usposabljanje v telovadnici ali obremenitev prilagoditvenih funkcij telesa, na primer med nenadnimi podnebnimi spremembami. Fizični stres za žensko telo je lahko nosečnost, še posebej pozna. Tudi v vlogi provokatorja je lahko poškodba ali operacija.

Uživanje drog:

  • anabolični steroidi;
  • glukokortikoidi.

Kataralne bolezni telesa - kakršna koli močna virusna ali bakterijska okužba močno vpliva na imunski sistem, ki lahko aktivira "skrite" genetske patologije. Nevarnost takšnih bolezni, kot so:

  • gripa;
  • virusni hepatitis;
  • SARS je zmerna in huda.

Neustrezna prehrana, ki povzroča stres na jetrih. Omeniti je treba, da lahko pretirano in kalorični primanjkljaj delujejo kot spodbujevalni dejavnik. Ta podtipa dejavnikov vključuje prekomerno pitje.

Če je nekdo od bližnjih sorodnikov naletel na to patologijo, je treba zagotoviti, da eden od zgornjih dejavnikov ne postane provokativen. Glede na starost, v kateri se patologija kaže, je bolj pomembno reči, da morajo starši slediti manifestaciji in razvoju bolezni.

Kako se bolezen nadaljuje

V večini primerov bolezen poteka v latentni obliki, to pomeni, da bolnik ne doživi nobenih simptomov, celo porumenelosti kože in belih oči.

Od remisije se Gilbertova bolezen lahko pojavi pri poslabšanju, katerega glavni simptom je zlatenica, še posebej, če je raven indirektnega hemoglobina previsoka. Bolniki se lahko pritožijo na težo in bolečino v desno na desni strani, na trebuhu, zaprtje in drisko. Visoke ravni bilirubina v krvi negativno vplivajo na delovanje osrednjega živčnega sistema, zato oseba občuti šibkost, glavobol in razdražljivost.

Klinična slika pacienta v stanju poslabšanja tako sestoji iz treh komponent:

  • zlatenica;
  • krvavitev prebavil;
  • simptomi šibkosti živčnega sistema.

Nato Gilbertova bolezen ponovno vstopi v stanje remisije, takšna izmenjava eksacerbacij in latentnih oblik pa lahko traja celo življenje.

Z neugodnim potekom bolezni lahko bolezen povzroči patologije, kot so holelitiaza, kronični hepatitis, razjede dvanajstnika.

Diagnostika

Glede na dejstvo, da se Gilbertova bolezen diagnosticira v otroštvu, pediater ponavadi vzame diagnozo in zdravljenje.

Diagnostični postopek vključuje več korakov:

  1. Zbiranje zgodovine pacienta, iskanje informacij o boleznih, ki jih je bolnik že doživel, in kakšne vrste somatskih patologij imajo najbližji sorodniki. Poleg informacij o tem, kaj bi lahko povzročilo bolezen: ali je pacient vzel katera koli zdravila, ni prejemal poškodb, ni prenašal operacije.
  2. Pregled bolnika - preučevanje barve kože za žilavost, palpacija njegovega trebuha in hipohondrija.
  3. Laboratorijski testi:
  • popolna krvna slika - količina hemoglobina se šteje, kazalnik bolezni se zviša za več kot 160 g / l;
  • biokemični sestavi krvnega bilirubina (pri rahlo povečani bolezni), ALT, AST, holesterola, skupnih beljakovin (z boleznijo v normalnem območju;
  • koagulogram - stopnja strjevanja krvi (pri čemer je lahko bolezen nekoliko manjša);
  • urinaliza - obravnavani bilirubin (lahko je prisotna bolezen);
  • specifični testi z uporabo antibiotika, fenobarbitala, nikotinske kisline.
  1. Študije za opredelitev dejavnika, ki spodbuja:
  • analiza za vse vrste hepatitisa;
  • PCR - test za odkrivanje napak v DNA.
  1. Funkcionalna diagnostika:
  • Ultrazvok vseh trebušnih organov;
  • CT in MRI jeter;
  • elastografijo jeter, da bi odkrili tkivno fibrozo.
  1. Biopsija jeter.

Za diagnozo niso potrebne vse metode. Najpogosteje zdravnik potrebuje samo klinično sliko in laboratorijske krvne preiskave za diagnozo. Če pa je slika simptomov izkrivljena, zdravnik potrebuje dodatne podatke za diferencialno diagnozo.

Pomembno je! Pri načrtovanju nosečnosti za par, v katerem eden od bodočih staršev trpi zaradi te bolezni, je pomembno, da se obrnete na urad za načrtovanje družine in genetik za celovito posvetovanje.

Diet in način življenja

Terapija, namenjena popolni ozdravitvi Gilbertove bolezni, ne obstaja. Bolnik mora razviti življenjski slog, v katerem bo poslabšanje poslabšano, in odpuščanje bo dolgo in trajno.

Glavni poudarek pri pripravi terapevtskega načrta je na prehranskem načrtu. Različne prehrane so izključene z namenom, da bi hitro izgubili težo ali pridobili mišično maso. Hrana mora biti uravnotežena in zdrava.

Kot idealna prehrana lahko uporabite "tabelo številka 5", pri čemer prilagodite priporočila, ki ustrezajo vašim preferencam okusa. Strogo je prepovedano konzumirati alkohol, sveže pečenje, maščobo in ribe, kislino, špinačo.

Osnova prehrane naj bi bile zelenjavne juhe, pusto meso, žita, sladko sadje, skuto, rženi kruh.

Poleg tega se mora oseba zaščititi pred stresom in živčnimi preobremenitvami, se ne sme ukvarjati s trda športa, opazovati spanje in počitek.

Zdravljenje z zdravili

Vsa zdravila, predpisana za Gilbertovo bolezen, so predpisana za zaščito jeter in lajšanje simptomov zlatenice.

Število predpisanih zdravil vključuje:

  • barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • holagog - zmanjšati žilavost kože ("Kars", "Cholensim");
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • enterosorbenti - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");
  • diuretiki - za odstranjevanje bilirubina v urinu ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetično - glede na indikacije, v navzočnosti navzee in bruhanja.

Pomembno je opozoriti, da bo bolnik redno opravljal diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučeval reakcijo telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi opozorili na morebitne zaplete, ki vključujejo resne somatske patologije, kot so hepatitis in žolčevodna bolezen.

Folk recepti

Najlažji način uporabe tradicionalne medicine za Gilbertovo bolezen je zamenjava preprostega čaja z decokcijo zdravilnih zelišč. To je zelo enostavno pripraviti: v skledi je potrebno kuhati vodo, dodati peščico suhih rastlin, odstraniti iz vročine, pokriti s pokrovom in pustiti stati. Vzemite vsaj trikrat na dan, ga lahko razredčite z vročo vodo.

Pri Gilbertovi bolezni se lahko uporabljajo naslednja zelišča:

  • kalendula;
  • barberry;
  • pes rose;
  • mleko;
  • stigma koruze.

Pomembno je! Ne bi smeli vzeti enokomponentne droge več kot 10 dni, spremeniti morate predpisane recepte ali uporabljati pripravljene lekarne in jih piti v skladu z navodili za uporabo.

Kot tradicionalne medicinske metode se lahko uporabljajo naslednji recepti:

  1. V steklenico oljčnega olja dodajte med in sok 2-3 lemonov. Steklenico dobro pretresite in pustite, da se ohladi na hladnem. Jejte pred obroki 3-4 krat dnevno, eno žlico.
  2. Vzemite siroke, zbrane v maju, in iztisnite sok iz njih. Pijte dve čajni žlički trikrat na dan 7-12 dni.
  3. Dober učinek daje breze gobo - chaga. Za 15 delov gobe morate vzeti 1 del propolisa, zmešati z mešalnikom in preliti 1 liter vrele vode. Insistirajte, napolnite, dodajte belo glino. Obroka pred jedjo je trikrat dnevno točno 20 dni.

Folk zdravila kažejo dobre rezultate, vendar je glavna metoda zdravljenja kljub temu, da se izognemo stresu, prehladu in uravnoteženi prehrani.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je genetska bolezen, zato ni nobenih metod za njegovo preprečevanje. Dejstvo pa je, da oseba ne more zagotovo vedeti, kakšne genske bolezni so prikrite v njegovem telesu, dokler provokativni dejavnik ne razkrije klinične slike bolezni s pritiskom na "sprožilni mehanizem".

Zato je za vsako osebo najboljša rešitev, da se izognemo dejavnikom, ki vzpodbujajo: jedo uravnoteženo in zmerno prehrano, se izogibajte stresu in se hkrati naučite, kako se pravilno odzivati, odreči se slabim navadam.

Poleg tega je koristno obiskati zdravnika vsaj enkrat letno kot del zdravniškega pregleda, da bi pravočasno opazili latentne bolezni.

Joubertov sindrom

Joubertov sindrom je redka genetsko heterogena dedna bolezen, za katero je značilno poslabšanje tvorbe cerebela in struktur možganskega debla z razvojem ustreznih nevroloških simptomov. Simptomi te patologije kažejo na precejšnjo variabilnost v resnosti, najpogosteje so motnje dihanja, okulomotorna okvara in mišična oslabelost, motnje sluha in zamik intelektualnega razvoja. Diagnoza Joubertovega sindroma je narejen na osnovi nevrološkega pregleda bolnika, slikanja možganov z magnetno resonanco, molekularnih genetskih študij. Trenutno ni posebnega zdravljenja, uporabljajo se podporni in simptomatski ukrepi.

Joubertov sindrom

Joubert (Joubert) sindrom je precej redka genetska patologija, za katero je značilno poslabšanje embrionalnega razvoja pomembnih možganskih struktur, kar vodi do različnih nevroloških težav. To bolezen je prvič opisal kanadski pediater Marie Joubert leta 1969. Ugotovila je štiri otroke, katerih starši so bili povezani s krvjo, dihanjem, sluhom, mišično šibkostjo in znaki duševne zaostalosti. Od leta 1977 so bile takšne kršitve dodeljene ločeni nosilni enoti, imenovani Joubertov sindrom. V prihodnosti so genetiki lahko ugotovili pomembno genetsko heterogenost bolezni - od danes je znano, da je vsaj 20 genov znano, mutacije katerih bi lahko bile povezane s to patologijo. Poleg tega v skoraj polovici primerov Joubertovega sindroma njegovi molekularni genetski mehanizmi še vedno niso znani. Po najnovejših podatkih je incidenca te bolezni približno 1 primer na 1 milijon novorojenčkov, mehanizem avtosomnega recesivnega prenosa, fantov in deklet pa je prizadet z enako pogostnostjo. V distribuciji Joubertovega sindroma ni bilo nacionalnih, rasnih ali regionalnih značilnosti.

Vzroki in klasifikacija Joubertovega sindroma

Ker se proučuje Joubertov sindrom, najdemo vedno več genov, katerih mutacije lahko vodijo k razvoju te bolezni. Do sedaj je bilo ugotovljenih skoraj dvaindvajset takih genov, pri čemer približno polovica kliničnih primerov Joubertovega sindroma ni odkrila genetskih motenj, kar kaže na vlogo drugih, še ne proučenih pomanjkljivosti. Mutacije genov, ki vodijo k tej bolezni, se pojavljajo na različnih kromosomih, vendar jih vedno podeduje avtosomni recesivni mehanizem. Tudi vsi ti geni sodelujejo v embrionalnem razvoju možganskih struktur, ta okoliščina je vzrok značilnih simptomov Joubertovega sindroma.

Ugotovljeno je, da mutacije nekaterih genov pogosteje povzročajo razvoj bolezni. Eden izmed njih je AHI1 gen, ki se nahaja na šestem kromosomu. Glede na medicinsko statistiko napake v tem genu povzročajo 10-12% vseh primerov Joubertovega sindroma. AHI1 gen kodira specifično beljakovino, ki je aktivno vključena v nastanek določenih elementov možganskega stebla in mrežnice. Drugi pogosti vzrok za Joubertov sindrom je napaka v genu CEP290, lokaliziranem na kromosomu 12. Kodira sekvenco proteina, ki je vključena v nastanek celičnih centrosomov in kirurgov v različnih telesnih organih (možganih, mrežnicah, srcu, pljučih, ledvicah). Mutacije v genu CEP290 se odkrijejo pri približno 10% bolnikov s Joubertovim sindromom.

Pri bolnikih se pri približno enaki pogostnosti (9-10% vseh primerov bolezni) mutirajo geni CC2D2A, ki se nahajajo na 4. kromosomu. Poleg Joubertovega sindroma lahko napake v tem genu privedejo do Meckelovega sindroma. Encodirani protein CC2D2A je vključen v razvoj kirurških celic in citoskeletnih elementov celic, poleg tega pa ima sposobnost pritrditve kalcijevih ionov. Druga pogosta oblika genetskih motenj v Joubertovem sindromu so napake v genu TMEM67, ki se nahaja na kromosomu 8. Kot zgoraj omenjeni geni TMEM67 izraža beljakovine, ki uravnavajo nastanek centrosoma in cilij v mnogih celicah človeškega telesa.

Poleg tega so mutacije genov, kot so TCTN1 in TCTN2 (kromosom 12), TMEM138 in TMEM216 (kromosom 11), TMEM237, TTC21B in NPHP1 (kromosom 2), ARL13B (5. kromosom) in številne druge. Pojavljajo se s frekvenco več odstotkov vseh primerov bolezni, saj je veliko relativno razširjenost neznano. Tisti geni, katerih funkcije se lahko vzpostavijo, nadzorovajo tudi razvoj kirurških sklepov, centriola ali citoskeletona, kar omogoča, da Joubertov sindrom razglasi manifestacijo motenj pri oblikovanju ravno teh struktur. Mutacije vseh zgornjih genov podeduje avtosomni recesivni mehanizem, vendar je v zadnjih letih prišlo do indikacij o možnosti spolnega prenosa. Verjamemo, da je ta oblika Joubertovega sindroma posledica mutacije gena OFD1, lokaliziranega na X-kromosomu.

Simptomi Joubertovega sindroma

Fenotipske manifestacije Joubertovega sindroma so na splošno podobne pri različnih genskih sortah bolezni. Vendar pa so manjše razlike. Resnost simptomov se lahko znatno razlikuje tudi v isti družini. Trenutno razlogi, zakaj se resnost Joubertovega sindroma razlikuje pri različnih bolnikih, niso zagotovo znani. V veliki večini primerov se lahko sumi na prisotnost bolezni v prvih dneh otroške življenjske dobe - mišična hipotonija, odkrito nenormalno gibanje oči, koloboma (pomanjkanje očesnih membran) pogosto zazna. Značilen znak Joubertovega sindroma so motnje dihanja - nestabilnost ritma (tahipneja, bradipneja), je mogoče prekiniti dihanje med spanjem (apnea za spanje).

Ko raste otrok, je rahlo napredovanje bolezni - mišična hipotonija se pretaka v cerebelarni ataksiji, prihaja do zaostanka pri motoričnem in intelektualnem razvoju. Hkrati se spekter intelektualnih okvar v Joubertovem sindromu močno razlikuje - od normalne do hude duševne retardacije. Možno poslabšanje sluha (do nevrozenzorne gluhost) in vid (ki jih povzročata obe oculomotorni anomaliji in distrofija mrežnice). Približno polovica bolnikov s Joubertovim sindromom razvije različne nenormalnosti notranjih organov - fibroze jeter, policistične bolezni ledvic in prirojenih srčnih napak. Redko se pojavi encefalocel (skozi velike okroglaste foramene ali okvare lobanjskega trezorja), hidrocefalusa, hamartoma ustne votline.

Zaradi velikega števila manifestacij manifestacij Joubertovega sindroma so tveganja smrti in različni zapleti precej negotovi. V najhujših primerih je možna smrt bolnikov v dojenčkih zaradi respiratornih in nevroloških motenj. Z manj hudim potekom sindroma Joubert lahko bolniki živijo do odraslih in celo do višje starosti, medtem ko običajno ne morejo hoditi zaradi cerebelarne ataksije. Glavna tveganja v takšnih primerih so lezije in nenormalnosti pri razvoju notranjih organov - srcu, ledvicah in jetrih.

Diagnoza in zdravljenje Joubertovega sindroma

Za določitev Joubertovega sindroma so uporabljeni naslednji diagnostični postopki: nevrološki pregled bolnikov, slikanje možganov z magnetno resonanco, dodatne študije oči, sluh in delovanje notranjih organov. Molekularna genetska diagnostika v večini sodobnih laboratorijev je možna v povezavi s štirimi najpogostejšimi vrstami bolezni, ki jih povzročajo mutacije genov AHI1, CEP290, CC2D2A in TMEM67. Pri pregledu bolnikov s Joubertovim sindromom, mišično šibkostjo, znaki cerebelarne ataksije in slabovidno koordinacijo, so glavni refleksi žrela močno zmanjšani. Skoraj vedno obstaja zamik pri razvoju motorja, v nekaterih primerih - različnih stopnjah duševne retardacije.

Najpogostejši diagnostični znak Joubertovega sindroma je prisotnost tako imenovanega "simptoma molarnega zoba" - značilne spremembe MRI v možganih, ki izgledajo kot rez zob. Ta manifestacija kaže na prisotnost kršitev nastajanja možganskih debelih elementov. Tudi pri slikanju s magnetno resonanco pogosto določimo nerazvitost črvovega možganja, hipoplazijo korpusnega kalozuma, hidrocefalusa, razširjenih prekatov, encefalocele in drugih možganskih anomalij. Pri odraslih bolnikih z Joubertovim sindromom pogosto odkrijejo znake poškodb notranjih organov - policistične bolezni ledvic, fibroze jeter in motenj srčnega ritma. Če opazujemo od oftalmologa, pogosto odkrijejo nehoteno nenormalno gibanje oči (nistagmus), kolobom, degeneracijo in degeneracijo mrežnice.

Uporaba metod sodobne genetike je možna molekularna genetska diagnoza Joubertovega sindroma, ki je posledica mutacij AHI1, CEP290, CC2D2A in TMEM67 genov. Skupno pomanjkljivosti teh genov povzročijo približno 40% vseh primerov bolezni. Zaradi tega negativen rezultat genetskih testov ni razlog za zagotovljeno odpravo Joubertovega sindroma. Podporno vlogo pri določanju patologije igra preučevanje dedne zgodovine pacienta, da se potrdi avtosomni recesivni prenos. S pomočjo neposrednega avtomatskega zaporedja je mogoče prepoznati prevoz patološke oblike gena v pacientovih sorodnikih ali če je obremenjen s tem statusom dednosti.

Joubertov sindrom ni posebnega zdravljenja, zdravstvena pomoč za to bolezen pa se nanaša na paliativne in simptomatske ukrepe. Nootropna zdravila se uporabljajo za ublažitev nevroloških simptomov - njihova redna uporaba, ki se je začela že v zgodnjih letih, lahko znatno izboljšajo prognozo bolnikovega intelektualnega razvoja. Tudi v sindromu Joubert se uporabljajo različne metode fizioterapije, posebne vaje za izboljšanje koordinacije gibov in zmanjšanje manifestacij ataksije. V zgodnjih letih je pogosto potrebno nadzorovati dihanje pacienta, da bi se izognili potencialno nevarnim apneji.

Prognoza in preprečevanje Joubertovega sindroma

Napoved Joubertovega sindroma je pogosto negotova, ker je odvisna od resnosti simptomov in resnosti kliničnega poteka bolezni. V najhujših primerih je smrt v zgodnjem otroštvu možna zaradi motenj dihanja in nevroloških patologij. V večini primerov pacienti živijo v odrasli dobi in celo v starosti, čeprav kombinacija ataksije, nenormalnosti notranjih organov, motenj vida in sluha pogosto vodi do izrazite invalidnosti. Mentalni razvoj je mogoče ohraniti, vendar pa obstajajo tudi različne stopnje duševne zaostalosti. Preprečevanje Joubertovega sindroma je mogoče le kot prenatalna diagnoza bolezni in določanje prenosa patološke oblike gena pri osebah z obremenjeno dedno obliko.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilno kršenje metabolizma bilirubina. Bolezen med vsemi boleznimi se šteje za zelo redko, toda med dedno je najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da se pogosteje taka motnja diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, kot so ohranjanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, nediskriminatorna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska bolezen, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Najprej ga je opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povečane ravni bilirubina.

V ZDA je približno 3% do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po mnenju nacionalnega zavoda za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli napako drugega kromosoma obeh staršev na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaza (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupen za možgane, v vezan delež - veliko slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opazen vložek dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega je odvisna resnost poteka bolezni, trajanje obdobij poslabšanja in dobro počutje. Navedena kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov se Gilbertov sindrom pogosteje zabeleži pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se nenormalni gen lahko pojavi pri osebi obeh spolov;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrave gene nahajajo na sorodnem kromosomu na istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, kajti če je na drugem takem kromosom dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen z napako, zato je možnost, da jo oba starša prenesejo, precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v veke nastanejo rumene plošče;
  • spanje je moteno - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • Občasno rumena obarvana področja kože, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, se začne očistiti oči.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • občasni tresenje zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • v desnem hipohondriju se počuti težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v trebuhu, slabost;
  • moteni blato - bolniki skrbijo za drisko.

V obdobjih odpusta Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri eni tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa tudi v obdobju poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

  • bilirubin v krvi - običajno je celotna vsebnost bilirubina 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zaradi posredno povečuje celotni bilirubin.
  • popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišane ravni nezrelih rdečih krvničk) in blago anemijo - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza sladkorja v krvi - je normalna ali rahlo zmanjšana, krvni proteini so znotraj normalne meje, alkalna fosfataza, AST, ALT - so normalni in timol test je negativen.
  • urinaliza - brez nenormalnosti. Prisotnost urina urobilinogena in bilirubina kaže na patologijo jeter.
  • krvni strdki - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • virusni markerji proti hepatitisu so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Povečana jetra - navadno, ponavadi rahlo;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koporporfirinov v urinu - ne;
  • Glukuronil transferazna aktivnost - zmanjšanje;
  • Razširjena vranica - ne;
  • Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če obstaja - boleče;
  • Srbeča koža je odsotna;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Povišan serumski bilirubin je pretežno posredno (brez obvez).

Poleg tega se izvedejo posebni testi za potrditev diagnoze:

  • Poskus s postom.
  • Postanek v 48 urah ali kalorična omejitev hrane (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (za 2-3 krat) v prostem bilirubinu. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
  • Testirajte z fenobarbitalom.
  • Sprejem fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Preskusite z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnosticiranje omogoča perkutano jetrno punkcijo. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno razlikovati eno vrsto zlatenice z drugega v času. V tej skupini bolnikov je bila ugotovljena povečana občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgornjih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je, da upoštevate način prehrane, delovnega in počivalnega režima, ne prekomerno količino pretoka in preprečite pregrevanje telesa, da odstranite visoke obremenitve in nenadzorovane zdravila.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetično - glede na indikacije, v navzočnosti navzee in bruhanja.
  • barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog - zmanjšati žilavost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiki - za odstranjevanje bilirubina v urinu ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo bolnik redno opravljal diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučeval reakcijo telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi opozorili na morebitne zaplete, ki vključujejo resne somatske patologije, kot so hepatitis in žolčevodna bolezen.

Remission

Tudi če pride do remisije, bolniki ne smejo biti "sproščeni" na kakršenkoli način - paziti morajo, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je voditi zaščito žolčnega kanala - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dober izbor za tak postopek bi bili zelišča zelišč, Urocholum, Gepaben ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik "slepim zaznavanjem" - na prazen želodec piti ksilitol ali sorbitol, potem morate ležati na desni strani in segreti območje anatomske lokacije žolčnika z gretjem na pol ure.

Drugič, morate izbrati ustrezno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak pacient ima tako niz izdelkov.

Moč

Dietam je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedano je uporabljati:

  • maščobo, perutnino in ribe;
  • jajca;
  • vroče omake in začimbe;
  • čokolada, pecivo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • začinjeni, slani, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste žit;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • nemastni mlečni izdelki;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja teh ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po medtoknih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in preskakanih obrokih.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, bolezni žolčnika, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Enako bi bilo treba storiti, če se v bližnjih sorodnikih diagnosticira relativec o otrocih.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko samo prevozniki in ne kažejo znakov odstopanj. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Kaj je Gilbertov sindrom: bolezen ali posamezna lastnost?

Gilbertov sindrom je redka dedna bolezen jeter, ki se pojavi pri 2 do 5% ljudi. Hkrati so moški bolj pogosti kot ženske. Bolezen ne povzroča hudih krvavitev jeter in fibroze, ampak znatno povečuje tveganje za holelitiozo.

Kaj je Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (ustavna disfunkcija jeter ali familialna nehemolitična zlatenica) je dedna bolezen. Krivec bolezni je pomanjkljiv gen, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina. Za bolezen je značilno povečanje koncentracije bilirubina, zlasti neposrednega, v krvi in ​​občasnega pojava zlatenice.

Znaki te genetske patologije se običajno pojavijo v starosti od 3 do 12 let in spremljajo osebo skozi vse življenje.

Kaj se zgodi z boleznijo?

Bolniki motijo ​​transport bilirubina v jetrne celice (hepatocite), njihovo ujetje, pa tudi kombinacijo direktnega bilirubina z glukuronskimi in drugimi kislinami. Kot rezultat, neposreden bilirubin kroži v pacientovi krvi. Je snov, ki je topna v maščobi, zato deluje v povezavi s fosfolipidi celičnih membran, zlasti v možganih. To je posledica njegove nevrotoksičnosti.

Vzroki bolezni

Edini razlog za pojav patologije je mutacija gena, ki je odgovoren za metabolizem bilirubina. Zanj je značilno avtosomno prevladujoč način dedovanja. To pomeni, da je za razvoj bolezni dovolj, da otrok deduje gensko napako enega od staršev.

Manifestacije klinične slike bolezni povzročajo naslednje dejavnike:

  • dehidracija;
  • posta;
  • stres;
  • fizična preobremenitev;
  • menstruacija;
  • nalezljive bolezni (ARVI, virusni hepatitis, gripa, črevesne okužbe);
  • operativni posegi;
  • uporaba alkohola, kofeina in nekaterih zdravil;

Simptomi Gilbertovega sindroma

V večini primerov je bolezen asimptomatična in mnogi strokovnjaki menijo, da gre za fiziološko lastnost telesa.

Glavni in v 50% primerov je edini simptom zmerna žilavost sklerje in sluznic, manj pa koža. Ko se to zgodi, delno obarvanje kože v obrazu, nogah, dlani, pazduhih. Koža postane dolgočasno rumena.

Žilavost sklere in kože se najprej zazna v otroštvu ali adolescenci in je prekinjena. V zelo redkih primerih je zlatenica vedno prisotna.

Včasih s to boleznijo lahko pride do nevroloških simptomov v obliki:

  • povečana utrujenost, šibkost, omotica;
  • motnje spanja, nespečnost.

Redkeje bolezen spremljajo prebavne motnje:

  • grenkobe v ustih;
  • po jedenju z grenkobo;
  • zmanjšan apetit;
  • slabost, zgaga;
  • napenjanje in težo v želodcu;
  • zaprtje ali driska;
  • povečana jetra, dolgočasna bolečina v desnem hipohondriju.

Oblike bolezni

Obstajata dve vrsti bolezni:

  • prirojeno - najpogostejša oblika;
  • pridobljen - značilen po pojavu simptomov po virusnem hepatitisu.

Zapleti Gilbertovega sindroma

Na splošno bolezen ne povzroča neprimernih nevšečnosti za osebo in nadaljuje ugodno. Toda s sistematično kršitvijo prehrane in vplivom dejavnikov, ki spodbujajo, je možen razvoj naslednjih zapletov:

  1. Obstojno vnetje jeter (kronični hepatitis).
  2. Bolezni žolčnika.

Diagnoza bolezni

Če se pojavijo simptomi bolezni, se posvetujte s splošnim zdravnikom ali s hepatologom. Da bi potrdili diagnozo, izvedite takšne dejavnosti:

  1. Inšpekcija, zbiranje anamneze in pritožb.
  2. Splošna klinična analiza urina in krvi.
  3. Biokemija krvi.
  4. Vzorec s fenobarbitalom (odločilni faktor je zmanjšanje koncentracije bilirubina po dajanju fenobarbitala).
  5. Vzorec s postom (v dveh dneh se bolniku hranijo 400 kilokalorij na dan. Vzorčenje krvi se opravi dvakrat - prvi dan testa in po posegu. Z razliko v vrednostih bilirubina 50-100% se potrdi diagnoza).
  6. Preskus z nikotinsko kislino (po intravenski injekciji nikotinske kisline se dviga bilirubin).
  7. DNA analiza odgovornega gena.
  8. Analiza iztrebkov na stercobilin (z boleznijo je rezultat negativen).
  9. Ultrazvok jeter in žolčnika.

Po indikacijah se lahko izvedejo naslednji pregledi:

  1. Študija proteinov in njegovih frakcij v serumu.
  2. Protrombinski test.
  3. Preskus krvi za označevalce virusnega hepatitisa.
  4. Preskus bromsulfaleina.
  5. Biopsija jeter.

Gilbertov sindrom se mora razlikovati od:

  • hepatitis različnega etiologije;
  • hemolitična anemija;
  • ciroza jeter;
  • Wilsonova bolezen - Konovalov;
  • hemohromatoza;
  • primarni sklerozirajoči holangitis

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Terapija se izvaja s poslabšanjem bolezni. Osnova zdravljenja je prehrana.

Kako zdraviti bolezen z dieto

Če pacient živi zdravstveno prehrano za življenje in opusti svoje slabe navade, se simptomi bolezni ne bodo izkazali.

Bolniki so označili dieto 5.

Bolniki morajo upoštevati nekatere omejitve:

  • odpraviti fizično napetost;
  • zavrnejo antibiotike, steroide, antikonvulzente;
  • ne pijte alkohola;
  • kajenje

Kako zdraviti poslabšanje bolezni

  1. Za normalizacijo koncentracije bilirubina v krvi in ​​za lajšanje dispeptičnih pojavov - Phenobarbital, Zixorin.
  2. S sočasnim holecistitisom in holelitiozo - infuzijami holeretskih zelišč, tubulami sorbitola in soli "Barbara".
  3. Za neposredno odstranjevanje bilirubina - aktivno oglje, prisilna diureza (Furosemide).
  4. Za vezavo bilirubina v krvi - Albumin.
  5. Za uničenje bilirubina v tkivih - fototerapija.
  6. Vitamini skupine B.
  7. Choleretic drugs (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Tečaji hepatoprotekterjev - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. V razmerah, ki ogrožajo zdravje, transfuzije krvi.

Ali se lahko izognemo bolezni?

Posebne metode preprečevanja obravnave bolezni ne obstajajo. Pri načrtovanju nosečnosti se ženski priporoča, da se posvetuje z genetiko, zlasti v primerih prisotnosti bolezni v rodu.

Da bi se izognili ponovitvi ali poslabšanju bolezni, je treba:

  • opazujte prehrano, počitek in delo;
  • izogibajte se telesnemu naporu, postu in dehidraciji;
  • vseživljenjska prehrana;

Nasveti za bolne

  1. Ne pozabite, da je bolezen kontraindicirana pri neposredni sončni svetlobi.
  2. Spremljajte svoje zdravje, takoj odpravite žarišča okužb in zdravite bolezni žolčnega sistema.
  3. Sindrom otroka ni kontraindikacija za profilaktično cepljenje.
  4. Pri jemanju zdravila, ki ima neželene učinke na jetra, ni priporočljivo.
  5. Prisotnost sindroma v nosečnici ne vpliva negativno na plod.

Kljub morebitnim simptomom, tretjina bolnikov pravi, da nima nikakršnih neprijetnosti. Kot v primeru katere koli druge patologije je zgodnja diagnoza ključ do normalnega življenja in dobrega zdravja. Če upoštevate vsa priporočila zdravnika, bolezen ne spominja.

Gilbertov sindrom

. ali: idiopatska nekonsjugirana hiperbilirubinemija, prirojena nehemolitična zlatenica, preprosta familijska holemija, ustavna hiperbilirubinemija, benigna hiperbilirubinemija, dedna benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija

Simptomi Gilbertovega sindroma

Razlogi

Zdravnik bo pomagal gastroenterologu pri zdravljenju bolezni

Diagnostika

  • Analiza zgodovine bolezni in pritožb (kdaj (kako dolgo) so se pojavile bolečine v desnem hipohondrijju, žilavost kože in oči, ali je prišlo do zatemnitve urina, s katerim se je bolnik pripisal njihovemu pojavu, s katerim je jedel dan prej, katere droge je vzel, porabil alkohol).
  • Analiza zgodovine življenja (pretekle bolezni (gripa, kirurgija, bolezni endokrinega sistema (ščitnice in trebušne slinavke), redna zdravila, periodične epizode zlatenice, ki se pogosto pojavijo po močnem fizičnem naporu)).
  • Analiza družinske zgodovine (ali je nekdo iz bližnjih sorodnikov imel težave z jetri, zlatenico in ali so trpeli zaradi alkoholizma).
  • Inšpekcija. Omeniti je žilavost kože in vidne sluznice, bolečine pri sondiranju trebuha, še posebej pravega hipohondrija.
  • Laboratorijski podatki.
    • Splošni test krvi. Možno je povečanje hemoglobina (nosilnega proteina kisika) več kot 160 g / l, povečanje vsebnosti retikulocitov (nezrelih eritrocitov - rdečih krvnih celic, ki nosijo kisik iz pljuč v tkiva) periferne krvi.
    • Biokemijska analiza krvi. Povečanje ravni celotnega bilirubina (produkta razgradnje rdečih krvnih celic) zaradi proste (posredne) frakcije (del). Hitrost skupnega bilirubina je 8,5-20,5 μmol / l. Bilberubin v Gilbertovem sindromu v večini primerov rahlo narašča. Takšno povečanje je lahko po prevzemu velike količine alkohola, poškodb, operacij. Drugi biokemični parametri (skupni protein, aminotransferaze (AST, ALT - specifični encimi (snovi, vpleteni v presnovo) jeter), holesterol - produkt presnove maščob), ki odražajo delovanje jeter, se ne spreminjajo.
    • Koagulogram (ocena koagulacije (preprečevanje krvavitev) krvnega sistema: pri bolnikih s Gilbertovim sindromom bo koagulacija normalna ali nekoliko manjša).
    • Molekularna diagnoza: DNK analiza gena, odgovornega za pojav bolezni.
    • Krvni test za prisotnost virusnega hepatitisa (vnetje jeter) A, B, C, D, E - iskanje specifičnih protiteles (ki so znaki prisotnosti hepatitisa).
    • Polimerazna verižna reakcija (PCR) je posebna metoda pregledovanja, ki jo lahko uporabimo za identifikacijo genetske napake v encimu, ki je vključen v izmenjavo bilirubina v telesu.
    • Urinaliza: Običajno bilirubin ni prisoten v urinu, ko se pojavi in ​​se količina v krvi povečuje, urin postane temen (barva temnega piva).
    • Analiza iztrebkov za stercobilin (končni proizvod konverzije bilirubina) je negativna.
    • Posebni diagnostični testi.
      • Preizkus s postom: raven bilirubina se običajno poveča po 48-urnem hitrosti. Pacient prejme 400 kilokalorij na dan s hitrostjo 2000-2500 kcal. Raven bilirubina se določi zjutraj na prazen želodec na dan, ko se vzorec začne, nato pa dva dni kasneje. S povečanjem bilirubina za 50-100% je vzorec pozitiven.
      • Intravensko dajanje 40 mg nikotinske kisline pomaga povečati raven bilirubina v krvi.
      • Sprejem fenobarbitala (zdravila iz skupine barbituratov, ki se ponavadi uporablja za anestezijo pri operaciji) 3 mg / kg 5 dni vodi v zmanjšanje ravni bilirubina v krvi.
  • Rifampicin test. Po dajanju 900 mg rifampicina (antibiotika) se raven indirektnega bilirubina v krvi zviša pri bolnikih.
  • Instrumentalne in druge metode.
    • Ultrazvočni pregled (ultrazvok) trebušnih organov za oceno stanja žolčnika, žolčnega trakta, jeter, trebušne slinavke, ledvic, črevesja. Raziskave pogosto ne kažejo patologije (bolezni).
    • Računalniška tomografija (CT), trebušnih organov za podrobnejše vrednotenje odkrivanja Stanje jeter slabo odkrite tumorskimi lezijami vozlišč jetrnega tkiva (videza klinične slike), izbris ali potrditi diagnozo Gilbertov sindrom (Gilbert sindrom struktura in jeter so normalni).
    • Biopsija jeter je mikroskopska preiskava jetrnega tkiva, pridobljenega s tanko iglo pod nadzorom ultrazvoka, kar vam omogoča, da zaključite diagnozo, da izključite tumorski proces.
    • Elastografija je študija jetrnega tkiva, ki se izvaja v posebnem aparatu za določanje stopnje fibroze jeter (nenormalna rast vezivnega tkiva (izvajanje podporne in strukturne funkcije) v jetrih, ki je reverzibilen (obdelovalen) proces). Je alternativa biopsiji jeter in odpravlja fibrozo jeter v primerih suma Gilbertovega suma.
  • Posvetovati se lahko tudi z terapevtom. Posvetovanje z medicinsko genetiko.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

  • Tabela številka 5.
    • Dovoljeno: kompot, šibek čaj, pšenični kruh, skuta z nizko vsebnostjo maščob, juhe z zelenjavno juho, pusto govedino, piščanec, drobno kašo, neokislinsko sadje.
    • Prepovedano: sveže pečenje, mast, kislica, špinača, maščobo, mastne ribe, gorčica, poper, sladoled, črna kava, alkohol.
  • Skladnost z režimom (pomeni izključitev težkega fizičnega napora in jemanje določenih zdravil: antibiotiki, antikonvulzivi, anabolični steroidi - analogi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, in športniki za dosego najvišjih športnih rezultatov).
  • Zavrnitev uporabe alkohola, kajenje - nato bilirubin (razgradni produkt rdečih krvnih celic) bo ostal normalen, ne da bi pri tem povzročili simptome bolezni.

Ko se pojavi zlatenica, je predpisanih več zdravil.
  • Pripravili smo skupino barbituratov - antiepileptičnih zdravil: njihov učinek na zmanjšanje ravni bilirubina v krvi je bil dokazan.
  • Choleretic agents.
  • Hepatoprotektorji (sredstva, ki zaščitijo jetrne celice pred škodljivimi učinki).
  • Zdravila, ki normalizirajo funkcijo žolčnika in njegovih kanalov, da preprečijo nastanek žolčnika (nastanek kamnov v žolčniku) in holecistitis (nastanek kamnov v žolčniku).
  • Enterosorbents (zdravila za izboljšanje izločanja bilirubina iz črevesja).
  • Fototerapija - uničenje bilirubina, ki je v tkivih pritrjeno z izpostavljanjem svetlobe, praviloma z modrimi svetilkami. Obvezno zaščito oči za preprečevanje opeklin.
  • Za dispepsične motnje (slabost, bruhanje, trebušna distenzija), antiemetiki, prebavni encimi (za pomoč pri prebavi) se uporabljajo.

Zapleti in posledice

  • Kronični hepatitis (trajno kronično vnetje jeter).
  • Žolčni kamni - bolezen označena s cholecystolithiasis (nastajanje žolčnih kamnov) in / ali choledocholithiasis (tvorba kamnov v žolčevodov), ki se lahko pojavijo pri jetrnih kolika simptomov (akutnih, krči bolečine v trebuhu).

Preprečevanje Gilbertovega sindroma

  • Posebno preprečevanje ne obstaja, ker je bolezen genetsko določena (prenaša od staršev do otrok).
  • Zmanjšanje ali odprava vpliva škodljivih dejavnikov gospodinjstva, strupenih (strupenih) za zdravila iz jeter.
  • Racionalna in uravnotežena prehrana (jedo živila, bogata z vlakninami (zelenjava, sadje, žita), izogibanje prevroči, dimljeni, ocvrti in konzervirani hrani).
  • Zmerna vadba, zdrav način življenja.
  • Odprava alkohola.
  • Zavrnitev slabih navad, uporaba anaboličnih steroidov (analogi za spolne hormone, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, kot tudi športniki za dosego najvišjih športnih rezultatov).
  • Redni klinični pregled (letni preventivni pregled), odkrivanje in zdravljenje bolezni, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni:
    • hepatitis (vnetje jeter);
    • gastritis (vnetje želodca);
    • razjede želodca in razjede dvanajstnika (razjede in okvare različnih globin v želodcu in dvanajstniku dvanajstnika);
    • pankreatitis (vnetje trebušne slinavke);
    • holecistitis (vnetje žolčnika) in drugi.

Ker je bolezen dedna (prenaša od staršev do otrok), se morajo pari, pri katerih vsaj eden od zakoncev trpi zaradi te bolezni, posvetovati z genetikom, preden načrtujejo nosečnost.
  • Viri
  • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologija. Nacionalno vodstvo. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
  • Aprosina Z.G., Ignatova TM, Shekhtman M.M. Kronični aktivni hepatitis in nosečnost. Ter. lok. 1987; 8: 76-83.
  • Kochi MN, Gilbert G. L., Brown J. B., Klinična patologija nosečnosti in novorojenčka. M.: Medicina, 1986.

Več Člankov O Jetrih

Ciroza

Diet po odstranitvi žolčnika: značilnosti hrane. Kaj lahko in ne morete jesti na dieti po odstranitvi žolčnika

Pacient, ki je bil opravljen z odstranjevanjem žolčnika skozi njegovo kasnejše življenje, mora slediti dietni prehrani, ker njegovo telo nima več organa, v katerem se je žolč predhodno kopičil.
Ciroza

Hofitol: zdravimo jetra in žolčnik

Magnezijev stearat. Saharoza. Želatina. Kalcijev karbonat. Vosek karnauba. Polisorbat.Obstajajo Hofitol in raztopina za peroralno uporabo. Sestavljen je iz ekstrakta listnatih listov, etilnega alkohola, sadnega okusa.