Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilno kršenje metabolizma bilirubina. Bolezen med vsemi boleznimi se šteje za zelo redko, toda med dedno je najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da se pogosteje taka motnja diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, kot so ohranjanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, nediskriminatorna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska bolezen, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Najprej ga je opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povečane ravni bilirubina.

V ZDA je približno 3% do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po mnenju nacionalnega zavoda za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli napako drugega kromosoma obeh staršev na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaza (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupen za možgane, v vezan delež - veliko slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opazen vložek dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega je odvisna resnost poteka bolezni, trajanje obdobij poslabšanja in dobro počutje. Navedena kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov se Gilbertov sindrom pogosteje zabeleži pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se nenormalni gen lahko pojavi pri osebi obeh spolov;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrave gene nahajajo na sorodnem kromosomu na istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, kajti če je na drugem takem kromosom dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen z napako, zato je možnost, da jo oba starša prenesejo, precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v veke nastanejo rumene plošče;
  • spanje je moteno - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • Občasno rumena obarvana področja kože, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, se začne očistiti oči.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • občasni tresenje zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • v desnem hipohondriju se počuti težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v trebuhu, slabost;
  • moteni blato - bolniki skrbijo za drisko.

V obdobjih odpusta Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri eni tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa tudi v obdobju poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

  • bilirubin v krvi - običajno je celotna vsebnost bilirubina 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zaradi posredno povečuje celotni bilirubin.
  • popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišane ravni nezrelih rdečih krvničk) in blago anemijo - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza sladkorja v krvi - je normalna ali rahlo zmanjšana, krvni proteini so znotraj normalne meje, alkalna fosfataza, AST, ALT - so normalni in timol test je negativen.
  • urinaliza - brez nenormalnosti. Prisotnost urina urobilinogena in bilirubina kaže na patologijo jeter.
  • krvni strdki - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • virusni markerji proti hepatitisu so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Povečana jetra - navadno, ponavadi rahlo;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koporporfirinov v urinu - ne;
  • Glukuronil transferazna aktivnost - zmanjšanje;
  • Razširjena vranica - ne;
  • Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če obstaja - boleče;
  • Srbeča koža je odsotna;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Povišan serumski bilirubin je pretežno posredno (brez obvez).

Poleg tega se izvedejo posebni testi za potrditev diagnoze:

  • Poskus s postom.
  • Postanek v 48 urah ali kalorična omejitev hrane (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (za 2-3 krat) v prostem bilirubinu. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
  • Testirajte z fenobarbitalom.
  • Sprejem fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Preskusite z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnosticiranje omogoča perkutano jetrno punkcijo. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno razlikovati eno vrsto zlatenice z drugega v času. V tej skupini bolnikov je bila ugotovljena povečana občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgornjih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je, da upoštevate način prehrane, delovnega in počivalnega režima, ne prekomerno količino pretoka in preprečite pregrevanje telesa, da odstranite visoke obremenitve in nenadzorovane zdravila.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetično - glede na indikacije, v navzočnosti navzee in bruhanja.
  • barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog - zmanjšati žilavost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiki - za odstranjevanje bilirubina v urinu ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo bolnik redno opravljal diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučeval reakcijo telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi opozorili na morebitne zaplete, ki vključujejo resne somatske patologije, kot so hepatitis in žolčevodna bolezen.

Remission

Tudi če pride do remisije, bolniki ne smejo biti "sproščeni" na kakršenkoli način - paziti morajo, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je voditi zaščito žolčnega kanala - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dober izbor za tak postopek bi bili zelišča zelišč, Urocholum, Gepaben ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik "slepim zaznavanjem" - na prazen želodec piti ksilitol ali sorbitol, potem morate ležati na desni strani in segreti območje anatomske lokacije žolčnika z gretjem na pol ure.

Drugič, morate izbrati ustrezno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak pacient ima tako niz izdelkov.

Moč

Dietam je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedano je uporabljati:

  • maščobo, perutnino in ribe;
  • jajca;
  • vroče omake in začimbe;
  • čokolada, pecivo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • začinjeni, slani, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste žit;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • nemastni mlečni izdelki;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja teh ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po medtoknih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in preskakanih obrokih.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, bolezni žolčnika, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Enako bi bilo treba storiti, če se v bližnjih sorodnikih diagnosticira relativec o otrocih.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko samo prevozniki in ne kažejo znakov odstopanj. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Gilbertova bolezen: simptomi in zdravljenje

Gilbertova bolezen - glavni simptomi:

  • Slabost
  • Slabost
  • Izguba apetita
  • Napihnjenost
  • Belching
  • Driska
  • Grenka usta
  • Desna bolečina v trebuhu
  • Zaprtje
  • Zgaga
  • Rumena sluznica

Gilbertov sindrom je dedna vrsta bolezni, ki se kaže kot trajno ali začasno povečanje krvnega nivoja bilirubina, zlatenice, kot tudi pri nekaterih drugih specifičnih simptomih. Treba je opozoriti, da Gilbertova bolezen, katere simptome mora doživeti pacient z določeno frekvenco, sploh ni nevarna bolezen in poleg tega ne zahteva posebne obravnave.

Splošni opis

Gilbertov sindrom, ki je opredeljen tudi kot preprosta familialna holemija, idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija, ustavna hiperbilirubinemija ali nehemolitična familijska zlatenica, je pigmentirana hepatoza. Nastaja zaradi zmerno prekinjenega povečanja vsebnosti krvi v bilirubinu, kar pa prispeva k kršenju njenega znotrajceličnega transporta neposredno na njegov križ in glukuronsko kislino. Tudi pigmentna hepatoza se lahko tvori zaradi zmanjšanja stopnje hiperbilirubinemije, ki se je pojavila zaradi izpostavljenosti fenobarbitalu ali zaradi avtozomske dominantne dediščine.

Z drugimi besedami, glavni vzrok Gilbertovega sindroma je genetsko določena pomanjkanje določenega encima v jetrih, ki je vključena v proces presnove bilirubina.

Pogoji za pomanjkanje tega encima ne dopuščajo možnosti povezljivosti bilirubina v jetrih, kar posledično povzroči povečanje njegove ravni v krvi in ​​poznejši razvoj zlatenice. Omeniti velja, da bilirubin na povišani ravni od rojstva v primeru simptom Gilbert. Medtem so vsi novorojenčki nagnjeni k pojavu fiziološke zlatenice z ustrezno visoko ravnjo bilirubina, zato se v nekaterih primerih odkritje bolezni pojavlja v poznejši starosti.

Gilbertov sindrom: simptomi

Glede na glavne simptome te bolezni je treba poudariti, da so praviloma nestalni. V tem primeru se manifestacija in poslabšanje simptomov pojavi med fizičnim naporom (naporom), stresom, postom, jemanjem nekaterih vrst zdravil in alkohola. Prav tako lahko igrajo prenos bolezni virusnega tipa (akutne okužbe dihal, gripa, hepatitis itd.).

Glavni simptom je tvorba blage zlatenice (kot jo določijo njegovi zdravniki - v obliki ikteričnosti) sklero, medtem ko se zgodi, da pojav žolčnika med pacienti ima samo en manifestacijski značaj. Vendar pa so pogosti primeri delnega obarvanja stopal in dlančnikov, nasolabialnega trikotnika in osilnih področij.

Več kot polovica primerov bolezni povzroča dispeptićne pritożbe, ki zlasti vsebujejo slabost in pomanjkanje apetita, nenormalno blato (driska, zaprtje), beljenje in napenjanje, zgago in grenkobo v ustih. Žolčica lahko vpliva ne le na kožo, temveč tudi na sklero oči, sluznice. Potek bolezni s standardno manifestacijo manifestacij, to je v obliki, ki je značilna za zdrave ljudi, je verjetno zelo verjetna.

Včasih Gilbertovo bolezen lahko spremljata šibkost in neprijetne občutke, ki se pojavijo v jetrih, kar se, na primer, poveča za približno 60% celotnega števila bolnikov (10% se sooča z značilnim povečanjem vranice).

Glede na to, da je glavna značilnost, ki vam v diagnozi omogoča določanje bolezni, povečana raven bilirubina v krvi, se uporablja test, ki uporablja fenobarbital. Po prevzemu v prisotnosti Gilbertovega sindroma se padec bilirubina v krvi.

Gilbertova bolezen: zdravljenje

Kot smo že opozorili, posebna vrsta zdravljenja za Gilbertov sindrom ni potrebna in bolezen ni nevarna za bolnika. Medtem je za odkrivanje določenih več laboratorijskih testov, testov in vzorcev. Skladnost s posameznim razvitim režimom prispeva k ohranjanju bilirubina v normalnem stanju ali na ravni z rahlim povečanjem kazalcev, ki ne povzročajo manifestacij bolezni.

Gilbertov sindrom vključuje odpravo fizičnih obremenitev, zavračanje porabe maščob in alkohola. Ob začetku obdobja intenzifikacije bolezni je predpisana varljiva vrsta prehrane (št. 5), vitaminsko zdravljenje, pa tudi pripravki za pretok žolča. Sistematično, kot je predpisal zdravnik, je treba opraviti medicinske priprave za izboljšanje delovanja jeter.

Da bi diagnosticirali bolezen in določili primeren način zdravljenja, je potrebno posvetovanje z več strokovnjaki: terapevt, genetik in hematolog.

Če menite, da imate Gilbertovo bolezen in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko pomagajo zdravniki: terapevt, hematolog, genetičar.

Predlagamo tudi, da uporabite našo spletno diagnostično storitev za bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.

Holecistitis je vnetna bolezen, ki se pojavi v žolčniku in jo spremljajo hudi simptomi. Holecistitis, katerega simptomi se pojavijo, saj lahko v resnici bolezen samega, pri približno 20% odraslih, nadaljuje v akutni ali kronični obliki.

Biliarna diskinezija je bolezen prebavil, zaradi katere se motnja delovanja žolčnih kanalov moti. Rezultat tega je, da žolč nepravilno vstopi v dvanajstniku, kar povzroča neravnovesje v prebavnem traktu. V človeškem telesu bolezen navadno napreduje sekundarno, v ozadju poraza drugih vnetnih procesov žolčnika. Izjemno je dejstvo, da se lahko izkaže iz nestabilnega duševnega stanja osebe.

Površinski gastroduodenitis je gastroenterološka vnetna bolezen, ki prizadene stene želodca, sluznice in tankega črevesja.

Giardiaza pri otrocih - je parazitska patologija, ki jo povzroča enocelični mikroorganizem - Giardia. Bolezen velja za enega najpogostejših diagnoznih pri bolnikih v pediatrični starostni skupini. Obstaja več mehanizmov za prodor patološkega sredstva v telo otroka - najpogosteje to doseže hrana. Glavna skupina tveganja so dojenčki 3-4 let.

Gastroenterokolitis (toksikosinfekcija s hrano) je vnetna bolezen, ki vodi v porast gastrointestinalnega trakta, ki se nahaja predvsem v majhni ali debeli črevesju. Predstavlja veliko nevarnost, ki jo povzroči možna dehidracija telesa, če ni zadostnega nadzora. Zanj je značilen hiter začetek in hiter tok. Praviloma za 3-4 dni, če sledijo priporočila zdravnika in predpisujejo ustrezno zdravljenje, simptomi bolezni izginejo.

Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi dela brez medicine.

V preprostih besedah ​​o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnosticiranje in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti bolezni jeter, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh patologij. Bolezen ne močno poslabša delovanja jeter in ne povzroča fibroze, vendar znatno povečuje tveganje za holelitiozo.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, v kateri jetra ne more v celoti predelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja s funkcijo jeter. Vendar pa je z LF jetra običajno normalno.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči nekaj manjših težav.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnoza se običajno opravi v poznih najstniških ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo ljudje s SJ epizode hiperbilirubinemije, so ponavadi blagi in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (posta), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima znakov ali simptomov stanja, v njih pa je motnja le, kadar normalni krvni testi kažejo povečano raven indirektnega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

  • ustavna motnja delovanja jeter;
  • družinska nehemolitična zlatenica;
  • Gilbertova bolezen;
  • nekonjugirana benigna bilirubinemija.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v celicah jeter in je potrebna za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razpadu starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovine, ki prenašajo kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Ko se to obdobje izteče, se hemoglobin razdeli na heme in globin. Globin je protein, shranjen v telesu za poznejšo uporabo. Heme iz telesa je treba odstraniti.

Odstranitev heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, "posredno" ali nekonjugiran bilirubin. Ta indirektni bilirubin vstopi v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetri se predeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugiran bilirubin se izloča v žolču, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shrani se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. V črevesju bilirubin pretvorijo bakterije v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izlocajo z iztrebki in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugirani bilirubin ni dovolj glukuroničen. Ta strupena snov se nato nabere v telesu, kar povzroči blago hiperbilirubinemijo.

Niso vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, razvijejo hiperbilirubinemijo. To kaže, da lahko razvoj stanja zahteva dodatne dejavnike, kot so razmere, ki dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Rdeče krvne celice se na primer zlahka zlomijo, sproščajo prekomerno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami drugih genov.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi osnovnimi patologijami jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C.

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva sklopa genov, ki se prenašajo od očeta in od matere. Zaradi tega podvajanja se genetske motnje pojavijo, ko se nasledita dva motena gena (homozigotna varianta).

Mnogo bolj pogosto v parih podedovanih genov je samo en nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoča vrsta dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi takrat, ko je v paru samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira inferiornost defektnega gena in zavira (recesijo) svojo dejavnost. Gilbertova bolezen natančno sledi temu mehanizmu dedovanja. Šele takrat, ko pride do homozigotne variante, pride do sindroma, če sta dva gena okvarjena. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej visoko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo razširjen med populacijo. Ti ljudje so nosilci pomanjkljivega gena, vendar se bolezen ne pojavi (čeprav je mogoče rahlo povečati indirektni bilirubin).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolom.

Tako dedovanje na avtosomni recesivni vrsti nakazuje naslednje:

  • starši prizadetih oseb niso nujno bolni od te bolezni;
  • bolnike s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje zavrnile. Tudi znanstveniki so ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalni gen. Tveganje, da bi dobili od staršev Gilbertovo bolezen s prevladujočim tipom, bi se znatno povečal.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (porumenelost oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen ponavadi povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je porumenelost pogosto blago (subikterično). Najpogosteje vpliva na oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z epizodami zlatenice:

  • občutek utrujenosti;
  • omotica;
  • bolečine v trebuhu;
  • izguba apetita;
  • sindrom razdražljivega črevesja - pogosta prebavna patologija, ki vodi v krče v želodcu, napihnjenost, drisko in zaprtje;
  • težave s koncentracijo in jasnim razmišljanjem (možganska megla);
  • splošno slabo počutje.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

  • strah brez vzrokov in napadov panike;
  • depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgotrajno depresijo;
  • razdražljivost;
  • Obstaja težnja k asocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto faktor self-hipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko, da manifestacija motnje poškoduje psihe pacienta, kot stalno bolnišnično spremstvo, ki se je začelo z adolescenco. Redni testi skozi več let, izleti v klinike vodijo k dejstvu, da nekateri ljudje ne razumno menijo, da so resno bolni in slabši, drugi pa so prisiljeni defiantly ignorirati svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojav manifestacije v mladosti, kronično naravo sevanja s kratkimi poslabšanji in rahlo povečanje količine indirektnega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Prav tako je priporočljivo opraviti pregled ščitnice (ultrazvok, testiranje ravni hormonov, odkrivanje avtoinformacij), saj so njene bolezni tesno povezane z jetrno patologijo.

Izvajanje vseh zgornjih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in s tem potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajajo dve metodi, ki s 100% verjetnostjo potrdijo diagnozo Gilbertovega sindroma:

  • molekularna genetska analiza - z uporabo PCR je odkrita abnormalnost DNA, ki je odgovorna za nastanek bolezni;
  • punkcijska biopsija jeter - majhen del jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja, da se izključi maligni tumor, ciroza ali hepatitis.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - ali je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Da bi zaustavili poslabšanje, bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo zdravil. Zdravnik jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovito učinkovite zdravila:

  1. Phenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja tudi v majhnem odmerku učinkovito zmanjša količino indirektnega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v zasvojenost; po prenehanju zdravljenja se učinek zdravila prekine, podaljšana uporaba vodi do zapletov jeter; rahlo sedativni učinek posega v dejavnosti, ki zahtevajo večjo koncentracijo.
  2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomalne jetrne encime, vključno z glucoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajen 20-25 dni po ustavitvi vnosa. Poleg alergij niso opazili nobenih neželenih učinkov.
  3. Peristalski stimulansi (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti gastrointestinalnega trakta in izločanja žolča zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
  4. Encimi prebave. Med boleznimi znatno zmanjšajo simptome prebavil.

Diet

Z LF je zdrava prehrana ključna.

Obroki morajo biti redni in pogosti, ne v velikih delih, brez dolgih odmikov in najmanj 4-krat na dan.

Ta prehrana ima spodbujevalni učinek na gibljivost želodca in prispeva k hitremu prevozu hrane iz želodca v črevo, kar ima pozitiven učinek na žilni proces in na delovanje jeter kot celote.

Dieta za sindrom bi morala vključevati zadostno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočamo cvetačo in brstični ohrovt, pese, špinačo, brokoli, grenivke, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajde, oves itd.), In bolje je omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visoko kakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo absolutno izključiti iz prehrane. Kava se bolje spremeni za čaj.

Tista vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj ne bo zagotovila jetra z esencialnimi aminokislinami, ki jih ni mogoče zamenjati. Velika sojina tudi negativno vpliva na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne predstavlja nevarnosti za zdravje in ne povzroča zapletov ali večjega tveganja za bolezni jeter.

Epizode zlatenice in kakršne koli povezane manifestacije so običajno kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine telesne aktivnosti, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.

Kaj je Gilbertov genetski sindrom in kako zdraviti bolezen?

Gilbertov sindrom (familijska zlatenica, pigmentna hepatoza) je benigna hepatična patologija, za katero je značilno epizodno, zmerno povečanje koncentracije bilirubina v krvi.

Bolezen je neposredno povezana z napako pri dedovanju genov. Bolezen ne povzroča hude poškodbe jeter, ampak ker temelji na kršitvi sinteze encima, ki je odgovoren za nevtralizacijo toksičnih snovi, so možni razvoj zapletov, povezanih z vnetjem žolčnih kanalov in tvorbo kamnov v žolčniku.

Gilbertov sindrom - kaj je v preprostih besedah

Da bi razumeli bistvo patologije, je treba podrobneje opisati funkcije jeter. Pri zdravi osebi ta organ dobro opravlja glavne filtrirne funkcije, to je, da sintetizira žolč, ki je potreben za razgradnjo beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov, sodeluje v metabolnih procesih, nevtralizira in odstrani strupene snovi iz telesa.

V Gilbertovem sindromu jetra ni mogoče popolnoma predelati in odstraniti toksičnega bilirnega pigmentnega bilirubina iz telesa. To je posledica pomanjkanja proizvodnje specifičnega encima, ki je odgovoren za njegovo nevtralizacijo. Kot rezultat, se prosti bilirubin kopiči v krvi in ​​madeži sklero oči in kože v rumeni barvi. Zato je kolokvonično, da se bolezen imenuje kronična zlatenica.

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, pomanjkljivost v genu, ki je odgovorna za pravilno izmenjavo bilirubinskega žolčevega pigmenta. Potek bolezni je povezan z občasnim pojavom zmerne zlatenice, hkrati pa testi delovanja jeter in drugi parametri biokemične krvi ostajajo normalni. Prirojeno bolezen se pogosteje diagnosticira pri moških in se najprej kaže v mladostništvu in mladosti, kar je povezano s spremembami metabolizma bilirubina pod vplivom spolnih hormonov. V tem primeru se simptomi bolezni občasno pojavijo v življenju. Gilbertov sindrom - ICD 10 ima kodo K76.8 in je povezana z rafinirano jetrno boleznijo z avtosomnim prevladujočim načinom dedovanja.

Razlogi

Znanstveniki opozarjajo, da se Gilbertov sindrom ne pojavlja na "praznem" mestu, zato je potreben potisk, ki sproži mehanizem za razvoj bolezni. Takšni spodbujevalni dejavniki vključujejo:

  • neuravnotežena prehrana z prevlado težkih, maščobnih živil;
  • zloraba alkohola;
  • dolgoročna uporaba določenih zdravil (antibiotiki, kofein, zdravila iz skupine nesteroidnih protivnetnih zdravil);
  • zdravljenje z glukokortikosteroidnimi zdravili;
  • anabolični steroidi;
  • spoštovanje strogih diet, post (tudi za medicinske namene);
  • predhodni kirurški posegi;
  • pretirano vadbo;
  • živčni sev, kronični stres, depresivna stanja.

Klinični simptomi bolezni lahko povzročijo dehidracijo (dehidracija telesa) ali nalezljive bolezni (gripa, ARVI), virusni hepatitis, motnje v črevesju.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Splošno stanje bolnikov z Gilbertovim sindromom je običajno zadovoljivo. Simptomi bolezni se pojavljajo občasno, pod vplivom dejavnikov, ki spodbujajo. Glavni simptomi bolezni so:

  • sindrom zlatenice z različnimi stopnjami intenzivnosti;
  • šibkost, utrujenost z minimalnim naporom;
  • motnje spanja - postane nemiren, prekinjen;
  • nastajanje enojnih ali večkratnih rumenih plakov (kanthezam) v vekicah.

S povečanjem koncentracije bilirubina v krvi lahko celotno telo ali posamezna območja kože na območju nasolabialnega trikotnika, stopal, dlani in pankreasa postane rumeno. Utrujenost oči je opazna, ko se zmanjšajo ravni bilirubina. Resnost zlatenice je prav tako drugačna - od rahlega porumenelosti sklerje do svetle žilavost kože.

Z drugimi pogojnimi znaki bolezni, ki se ne pojavijo vedno, vključujejo:

  • težo v desnem hipohondriju;
  • neudobje v trebušni votlini;
  • pretirano znojenje;
  • glavoboli, omotica;
  • letargija apatijo ali, nasprotno, razdražljivost in živčnost;
  • hudi pruritus;
  • napenjanje, napenjanje, beljenje, grenkobe v ustih;
  • motnje blata (driska ali zaprtje).

Genetska bolezen ima nekatere značilnosti tečaja. Tako ima vsak četrti pacient s Gilbertovim sindromom povečano jetra, medtem ko organ izstopi iz pod obalnim lokom, vendar je njegova struktura normalna, palpacija ne občuti bolečine. Pri 10% bolnikov pride do zvišanja vranice in komorbidnosti - disfunkcije žolčnega sistema, holecistitisa. Pri 30% bolnikov je bolezen skoraj asimptomatska, ni pritožb in bolezen lahko dolgo časa ostane neopažena.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom?

Rumena barva kože in sklerje v Gilbertovem sindromu določa odvečni žolčni pigmentni bilirubin. To je strupena snov, ki nastane med razgradnjo hemoglobina. V zdravem telesu se bilirubin v jetri veže na molekulo glukuronske kisline in v tej obliki ni več nevarnost za telo.

Z nezadostno proizvodnjo jeter specifičnega encima, ki nevtralizira prosti bilirubin, se njegova koncentracija v krvi povečuje. Glavna nevarnost nekonjugiranega bilirubina je, da je zelo topen v maščobah in je sposoben interakcije s fosfolipidi v celičnih membranah, ki kaže nevrotoksične lastnosti. Najprej, živčni sistem in možganske celice trpijo zaradi vpliva strupene snovi. Poleg krvnega obtoka se bilirubin širi po celem telesu in povzroča motnje notranjega organa, ki negativno vplivajo na delovanje jeter, žolčnih in prebavnih sistemov.

Pri bolnikih s Gilbertovim sindromom se poslabšanje jeter in povečana občutljivost organa vplivata na hepatotoksične dejavnike (alkohol, antibiotiki). Pogoste poslabšanje bolezni privede do razvoja vnetnih procesov v žolčnem sistemu, nastajanja žolčnih kamnov in vzrok slabega zdravja, zmanjšane učinkovitosti in poslabšanja kakovosti življenja bolnika.

Diagnostika

Pri postavljanju diagnoze se mora zdravnik zanašati na rezultate laboratorijskih in instrumentalnih študij, upoštevati glavne klinične simptome in podatke o družinski zgodovini - to je ugotoviti, ali so bližnji sorodniki trpeli zaradi bolezni jeter, zlatenice in alkoholizma.

V postopku pregleda so odkrili žilavost kože in sluznice, bolečine v desnem hipohondriju, rahlo povečanje velikosti jeter. Zdravnik upošteva spol in starost bolnika, določa, kdaj so se pojavili prvi znaki bolezni, ugotovi, ali so sočasne kronične bolezni, ki povzročajo zlatenico. Po pregledu mora bolnik opraviti vrsto testov.

Splošna in biokemijska analiza krvi za Gilbertov sindrom bo pripomogla k določitvi povečanja skupnega bilirubina zaradi njegove proste, posredne frakcije. Razvoj Gilbertovega sindroma bo pokazal vrednost do 85 μmol / l. Istočasno pa ostali ostali kazalci - beljakovine, holesterol, AST in ALT ostanejo v normalnem obsegu.

Urinaliza - ni sprememb v ravnotežju elektrolitov, videz bilirubina bo pokazal razvoj hepatitisa in urin postane barva temnega piva.

Analiza iztiskanja na stercobilin omogoča ugotavljanje prisotnosti tega končnega zdravila pri pretvorbi bilirubina.

Metoda PCR - študija, namenjena prepoznavanju genetske napake v genu, ki je odgovoren za presnovo bilirubina.

Rimfacinovaya test - uvedba bolnika 900 mg antibiotika povzroči zvišanje ravni indirektnega bilirubina v krvi.

Markeri za virus hepatitisa B, C in D v Gilbertovem sindromu niso opredeljeni.

Posebni testi bodo potrdili diagnozo:

  • fenobarbitalni test - med prejemanjem fenobarbitala se zmanjša raven bilirubina;
  • test z nikotinsko kislino - z intravenskim dajanjem zdravila koncentracija bilirubina v 2-3 urah narašča večkrat.
  • preizkus s stradanjem - na ozadju nizko kalorične prehrane se zviša koncentracija bilirubina za 50-100%.
Instrumentalne raziskovalne metode:
  • Ultrazvok trebuha;
  • Ultrazvok jeter, žolčnika in kanalov;
  • duodenalna intubacija;
  • preučevanje jetrne parenhima z radioizotopsko metodo.

Biopsija jeter se opravi le, če sumite na kronični hepatitis in cirozo.

Genetska analiza velja za najhitrejšo in najbolj učinkovito. Gilbertov homozigotni sindrom se lahko določi z diagnostiko DNA z UDVHT genom. Diagnoza se potrdi, če število TA ponovitev (2 nukleinska kislina) v regiji promotorja defektnega gena doseže 7 ali presega ta indikator.

Pred začetkom zdravljenja strokovnjaki priporočajo, da se izvede genetska analiza Gilbertovega sindroma, da se zagotovi pravilno diagnoza, saj se zdravila v hepatotoksičnem učinku uporabljajo pri zdravljenju bolezni. Če se diagnosticar napačno izogne, bo imela prva jetra, ki trpi zaradi takšnega zdravljenja.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Zdravnik bo izbral shemo terapije ob upoštevanju resnosti simptomov, splošnega stanja bolnika in ravni bilirubina v krvi.

Če indikatorji indirektne frakcije bilirubina ne presegajo 60 μmol / l, ima pacient le blago žilavost kože in simptomi, kot so vedenjska sprememba, slabost, bruhanje, zaspanost - zdravilo ni predpisano. Temelj zdravljenja je prilagoditev načina življenja, spoštovanja do dela in počitka, omejevanja fizičnega napora. Bolnikom priporočamo, da povečajo vnos tekočine in sledijo prehrani, ki izključuje uporabo maščobnih, pikantnih, ocvrtih živil, ognjevzdržnih maščob, konzervirane hrane in alkohola.

V tej fazi je praksa sprejemanja sorbentov (aktivni ogljik, polisorb, enterosgel) in fototerapevtskih metod. Modra insolacija omogoča, da prosti bilirubin preide v vodotopno frakcijo in pusti telo.

S povečanjem bilirubina na 80 μmol / l in več, se bolniku predpisuje fenobarbital (Barboval, Corvalol) v odmerku do 200 mg na udarce. Trajanje zdravljenja je 2-3 tedne. Prehrana postaja strožja. Bolnik mora popolnoma izločiti prehrano:

  • konzervirana, začinjena, maščobna, težka hrana;
  • Mufin, sladkarije, čokolada;
  • močan čaj in kava, kakav, vse vrste alkohola.

Poudarek v prehrani je na dietnem mesu in ribah, žitaricah, vegetarijanskih juhah, svežem zelenjavi in ​​sadju, piškoti, sladkih sokovih, sadnih napitkih, sadnih napitkih, nizko-maščobnih kislih mlečnih napitkih.

Hospitalizacija

Če se raven bilirubina še naprej zvišuje, se opazi poslabšanje, bolnik potrebuje hospitalizacijo. V bolnišničnem okolju režim zdravljenja vključuje:

  • hepatoprotektri, ki vzdržujejo delovanje jeter;
  • intravensko dajanje poliionskih raztopin;
  • sprejem sorbentov;
  • jemljejo encime, ki izboljšujejo prebavo;
  • Laksativi na osnovi laktuloze, ki pospešujejo izločanje toksinov (Normaze, Duphalac).

V hudih primerih intravensko vodi albumin ali transfuzijo krvi. Na tej stopnji je bolnikova prehrana strogo nadzorovana, iz njega se odstranijo vsi proizvodi, ki vsebujejo živalske maščobe in beljakovine (meso, ribe, jajca, skuto, maslo itd.). Pacientu je dovoljeno jesti sveže sadje in zelenjavo, jesti vegetarijske rastlinske juhe, žitarice, piškote, mlečne izdelke z nizko vsebnostjo maščob.

V obdobjih remisije, kadar akutni simptomi bolezni niso na voljo, je predpisan potek vzdrževalnega zdravljenja, ki je namenjen ponovni vzpostavitvi funkcij žolčnega sistema, preprečevanju stagnacije žolča in nastajanja kamna. V ta namen je priporočljivo jemati gepaben, ursofalk ali odlitke zelišč s koleretičnim delovanjem. V tem obdobju ni strožjih prehrambenih omejitev, pacient pa se mora izogibati alkoholu in živilom, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni.

Občasno, dvakrat na mesec, je priporočljivo slepi zvok (cev). Postopek je potreben za odstranjevanje stagnantnega žolča, sestavljajo pa vzeti prazen želodec xylitol ali sorbitol. Po tem ležite s toplo ploščo za segrevanje na desni strani pol ure. Postopek je najbolje opraviti na dan, saj ga spremlja videz ohlapnih blata in pogosti obiski v stranišču.

Vojna služba

Veliko mladih se zanima, ali naj s vojsko prevzame Gilbertov sindrom? V skladu z razporedom bolezni, ki podrobno določa zahteve za zdravje regresov, se bolniki z genetsko zlatobo vpišejo v službo vojaškega roka. Ta diagnoza ni razlog za zakasnitev ali odpustitev iz vračanja.

Toda hkrati se pripravi rezervacija, v skladu s katero naj mladi dobi posebne pogoje služenja. Zaposlovnik s Gilbertovim sindromom ne sme stradati, biti podvržen težki fizični napori, jesti samo zdravo hrano. V praksi je v vojaških razmerah praktično nemogoče izpolniti te zahteve, saj je mogoče zagotoviti samo vse potrebne predpise na sedežu, kjer je težko dobiti navadnega vojaka.

Ob istem času je diagnoza Gilbertovega sindroma osnova za zavrnitev pri sprejemu v višje vojaške ustanove. To pomeni, da je za strokovne službe v vrstah oboroženih sil mlade priznane kot nesposobne in zdravniška komisija jim ne dovoli, da opravijo sprejemne izpitne naloge.

Folk pravna sredstva

Genetska zlatenica je ena od bolezni, pri kateri mnogi strokovnjaki pozdravljajo uporabo ljudskih zdravil. Tukaj je nekaj priljubljenih receptov:

Kombinirana zmes

Terapevtski sestavek pripravimo iz enakega volumna medu in oljčnega olja (500 ml). K tej zmesi dodamo 75 ml jabolčnega kis. Sestavino temeljito pomešamo, vlijemo v stekleno posodo, shranjeno v hladilniku. Preden se zmešamo z leseno žlico in vzamemo 15-20 kapljic 20 minut pred jedjo. Simptomi zlatenice so se že tretji dan zdravljenja umaknili, vendar je treba mešanico vzeti vsaj teden, da bi utrdili pozitiven rezultat.

Sok iz grmičevja

Listi rastline se zbirajo v maju, v času cvetenja, v tem času vsebujejo največjo količino koristnih snovi. Sveže burdock stebla se prenesejo skozi meso mlin, stisnjen sok z gazo, razredčen na polovici z vodo in vzel 1 žličko. preden jeste 10 dni.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom?

Videz po rumeni koži ali očeh po prazniku z veliko različnih živil in alkoholnih pijač, ki jih oseba lahko sam zazna na poziv drugih. Takšen pojav, najverjetneje, bo simptom dovolj neprijetne in nevarne bolezni - Gilbertovega sindroma.

Enako se lahko sum patologijo in zdravnika (in vsako specializacijo), če ob sprejemu teh predpisov bolnika prišel z rumenkast ton ali kožo, kadar poteka pregled je dal teste "jetrnih testov".

Kaj je Gilbertov sindrom

Upoštevani bolezen - kronična jetrna bolezen benigna narave, ki spremljajo periodično kože in beločnice obarvamo rumene oči in drugih simptomov. Bolezen se ima valovit značaj - je nekaj časa oseba ne čuti nobenega slabega zdravja, in včasih kažejo vse simptome patoloških sprememb v jetrih - ponavadi se to zgodi, ko je redno uživanje mastne, začinjene, slanih, suhomesnatih izdelkov in alkoholnih pijač.

Gilbertov sindrom je povezan z napako genov, ki se prenaša od staršev do otrok. Na splošno ta bolezen ne povzroča hudih sprememb v strukturi jeter, kot je na primer s progresivno cirozo, vendar jo je lahko zapleteno zaradi nastajanja žolčnih kamnov ali vnetnih procesov v žolčnih kanalih.

Obstajajo strokovnjaki, ki Gilbertovega sindroma menijo, da sploh ni bolezen, vendar je to nekoliko napačno. Dejstvo je, da s to patologijo pride do kršitve sinteze encima, vključenega v nevtralizacijo toksinov. Če organ izgubi nekatere svoje funkcije, se to stanje v medicini imenuje bolezen.

Rumena barva kože v Gilbertovem sindromu je delovanje bilirubina, ki ga tvori hemoglobin. Ta snov je precej strupena in jetra ob normalnem delovanju preprosto uničijo in jo odstranijo iz telesa. V primeru napredovanja Gilbertovega sindroma se filtracija bilirubina ne pojavi, vstopa v krv in se širi po telesu. Poleg tega, da pridejo v notranje organe, lahko spremeni njihovo strukturo, kar vodi do disfunkcionalnosti. Posebno nevarno je, če bilirubin "pride" v možgane - oseba preprosto izgubi nekaj funkcij. Poskrbimo za pomiritev - z obravnavano boleznijo ta pojav nikoli ni opazen, če pa je zapletena s katero koli drugo patologijo jeter, je skoraj nemogoče napovedati "pot" bilirubina v krvi.

Gilbertov sindrom je dokaj pogosta bolezen. Po statističnih podatkih se ta patologija pogosteje diagnosticira pri moških, bolezen pa se začne v mladosti in v srednjih letih - 12-30 let.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Ta sindrom je prisoten samo pri ljudeh, ki so oba starša "podedovali" napako drugega kromosoma na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov. Takšna napaka povzroči, da je odstotek tega encima 80% manj, zato se preprosto ne spopada z njeno nalogo (preoblikovanje indirektnega bilirubina, ki je strupen za možgane v vezani frakciji).

Omeniti velja, da je takšna genetska napaka lahko drugačna - na mestu je vedno vstavljena dve dodatni aminokislini, vendar pa je lahko nekaj takšnih vložkov - resnost Gilbertovega sindroma je odvisna od njihovega števila.

Moški hormon androgen ima velik vpliv na sintezo jetrnega encima, tako da se prvi znaki bolezni, ki se preučujejo, pojavijo v adolescenci, ko pride do pubertete, pride do hormonskih sprememb. Mimogrede, ravno zaradi učinka na androgenski encim, je Gilbertov sindrom pogosteje diagnosticiran pri moških.

Zanimivo dejstvo - zadevna bolezen se ne kaže "iz nič", je potreben impulz za pojav simptomov. In taki dejavniki, ki spodbujajo, so lahko:

  • pitje alkohola pogosto ali v velikih odmerkih;
  • redni vnos nekaterih zdravil - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedavni operaciji iz katerega koli razloga;
  • pogost stres, kronično prekomerno delo, nevroza, depresija;
  • zdravljenje z zdravili na osnovi glukokortikosteroidov;
  • pogosta poraba maščobnih živil;
  • dolgoročna uporaba anaboličnih zdravil;
  • pretirano vadbo;
  • post (tudi za zdravstvene namene).

Bodite pozorni: ti dejavniki lahko sprožijo razvoj Gilbertovega sindroma, lahko pa tudi vplivajo na resnost bolezni.

Razvrstitev

Gilbertov sindrom v medicini je razvrščen takole:

  1. Hemoliza - dodatno uničenje rdečih krvnih celic. V primeru pojavljanja obravnavane bolezni hkrati s hemolizo se bo raven bilirubina na začetku povišala, čeprav to ni značilno za sindrom.
  2. Prisotnost virusnega hepatitisa. Če oseba z dvema pomanjkljivostnima kromosomoma trpi za virusnim hepatitisom, se simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo pred 13. letom starosti.

Klinična slika

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • rumene barve kože, ki se občasno pojavijo, če se po poslabšanju bilirubin zmanjša, se začne očesna koža obarvati rumeno;
  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v veke nastanejo rumene plošče;
  • spanje je moteno - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • v desnem hipohondriju se počuti težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • občasni tresenje zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • bolečine v trebuhu, slabost;
  • moteni blato - bolniki skrbijo za drisko.

V obdobjih odpusta Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri eni tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa tudi v obdobju poslabšanja.

Kako je Gilbertov sindrom diagnosticiran

Seveda zdravnik ne bo mogel natančno diagnozo, ampak tudi z zunanjimi spremembami v koži, lahko prevzamemo razvoj Gilbertovega sindroma. Krvni test za raven bilirubina lahko potrdi diagnozo - to bo povišano. V nasprotju s takšnim povečanjem pa bodo vsi drugi testi delovanja jeter znotraj običajnega obsega - nivoja albumina, alkalne fosfataze, encimov, ki kažejo poškodbe jetrnih tkiv.

V Gilbertovem sindromu ostali notranji organi ne trpijo - vrednosti sečnine, kreatinina in amilaze tudi to kažejo. V urinu ni žolčnih pigmentov, ravnovesje elektrolitov pa ne bo spremenjeno.

Zdravnik lahko posredno potrdi diagnozo specifičnih testov:

  • fenobarbitalni test;
  • test na tešče;
  • test z nikotinsko kislino.

Nenazadnje se diagnoza opravi na podlagi rezultatov analize Gilbertovega sindroma - pregledamo bolnikovo DNA. Toda po tem zdravniku opravi še nekaj pregledov:

  1. Ultrazvok jetra, žolčnik in žolčni kanal. Zdravnik določi velikost jeter, stanje njegove površine, zazna ali zavrne prisotnost strukturnih sprememb, preveri prisotnost vnetnega procesa v žolčnih kanalih, odpravi ali potrdi vnetje žolčnika.
  2. Študija metoda radioaktivnega jetrnega tkiva. Taka raziskava bo kazala na kršitev absorpcijskih in izločevalnih funkcij jeter, ki je neločljivo povezana s Gilbertovim sindromom.
  3. Biopsija jeter. Histološki pregled bolnikovega vzorca jetrnih tkiv omogoča zavračanje vnetnih procesov, cirozo in onkološke spremembe v organu ter odkrivanje zmanjšanja ravni encima, ki je odgovoren za zaščito možganov pred škodljivimi učinki bilirubina.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Zdravnik, ki se zdravi, mora odločiti, na kakšen način in ali je treba zdraviti zadevno bolezen - vse je odvisno od bolnikovega splošnega stanja, pogostosti poslabšanj, trajanja retenzijskih stopenj in drugih dejavnikov. Zelo pomembna točka - raven bilirubina v krvi.

Do 60 μmol / l

Če se na tej stopnji bilirubina bolnik počuti v običajni razponu, ni večje utrujenosti in zaspanosti in opazimo le majhno žilavost kože, potem ne predpisujemo zdravljenja z zdravili. Zdravniki pa lahko priporočijo naslednje postopke:

  • sprejem sorbentov - aktivno oglje, polisorb;
  • fototerapija - izpostavljenost kože z modro svetlobo omogoča odstranitev odvečnega bilirubina iz telesa;
  • dietna terapija - mastna hrana, alkoholne pijače in specifična živila, ki so opredeljena kot izzivanje, so izključeni iz prehrane.

Nad 80 μmol / L

V tem primeru je bolniku zdravilo Phenobarbital predpisan v odmerku 50-200 mg na dan 2-3 tedne. Glede na dejstvo, da ima to zdravilo soporificiven učinek, je bolniku naložena prepoved vožnje z avtomobilom in udeležba pri delu. Zdravniki lahko tudi priporočajo zdravila Barboval ali Valocordin - vsebujejo majhne odmerke fenobarbitala, zato nimajo tako izrazitega hipnotičnega učinka.

Kadar je bilirubin označen v krvi nad 80 μmol / l, je za diagnosticiran Gilbertov sindrom predpisana stroga prehrana. Dovoljeno je jesti hrano:

  • mlečni izdelki in skuta z nizko vsebnostjo maščob;
  • pusto ribe in pusto meso;
  • ne-kisli sokovi;
  • galetni piškotki;
  • zelenjavo in sadje v sveži, pečeni ali kuhani obliki;
  • posušen kruh;
  • sladki čaj in sadne pijače.

Vsekakor je prepovedano vstopati v meni čokolada, kakav, sladko pecivo, začinjeno, maščobo, prekajeno in kislo hrano, katero koli alkoholno pijačo in kavo.

Bolnišnično zdravljenje

Če je v obeh opisanih primerih pacient zdravljen s Gilbertovim sindromom na ambulantni osnovi pod nadzorom zdravnika, potem, če je bilina bilirubina previsoka, nespečnost in zmanjšanje apetita, bo navzea potrebna hospitalizacija. Zmanjšan bilirubin v bolnišnici z naslednjimi metodami:

  • uvajanje intravenskih poliionskih raztopin;
  • sprejem sorbentov po posamezni shemi;
  • imenovanje laktuloznih zdravil - Normaze ali Duphalac;
  • imenovanje najnovejše generacije hepatoprotektorjev;
  • transfuzija krvi;
  • administracijo albuminov.

Pacienta prehrana je dramatično prilagojena - živalski proteini (mesni izdelki, jajca, skuta, drobovina, ribe), sveža zelenjava, sadje in jagode ter maščobe so popolnoma izključeni iz menija. Dovoljeno je jesti le juhe brez zazharki, banan, fermentiranih mlečnih izdelkov z najmanjšo vsebnostjo maščobe, pečenimi jabolkami, galetnimi piškotki.

Remission

Tudi če pride do remisije, bolniki ne smejo biti "sproščeni" na kakršenkoli način - paziti morajo, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je voditi zaščito žolčnega kanala - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dober izbor za tak postopek bi bili zelišča zelišč, Urocholum, Gepaben ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik "slepim zaznavanjem" - na prazen želodec piti ksilitol ali sorbitol, potem morate ležati na desni strani in segreti območje anatomske lokacije žolčnika z gretjem na pol ure.

Drugič, morate izbrati ustrezno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak pacient ima tako niz izdelkov.

Napovedi zdravnikov

Na splošno Gilbertov sindrom dobro nadaljuje in ni vzrok za pacientovo smrt. Seveda bo prišlo do nekaj sprememb - na primer s pogostimi poslabšanji se lahko razvije vnetni proces v žolčnih kanalih, lahko se oblikujejo žolčni kamni. To vpliva na sposobnost negativnega dela, vendar ni razlog za registracijo invalidnosti.

Če ima družina otroka, rojenega s Gilbertovim sindromom, pred naslednjo nosečnostjo morajo starši opraviti genske preiskave. Isti pregledi so potrebni za par, če ima eden od zakoncev to diagnozo ali če obstajajo očitni simptomi.

Gilbertov sindrom in vojaška služba

Kar zadeva vojaško službo, Gilbertov sindrom ni razlog za zamudo ali prepoved nujne službe. Edino opozorilo - mladenič ne sme fizično pretiravati, stradati, delati s strupenimi snovmi. Ampak, če bo pacient zgradil poklicno kariero v vojski, potem tega ne sme storiti - preprosto ne bo posredoval zdravniške komisije.

Preventivni ukrepi

Nekako ni mogoče preprečiti razvoja Gilbertovega sindroma - ta bolezen se pojavi na ravni genetskih nepravilnosti. Toda lahko uporabite preventivne ukrepe v zvezi s pogostnostjo poslabšanj in intenzivnostjo manifestacij te bolezni. Takšni ukrepi vključujejo naslednja priporočila strokovnjakov:

  • prilagoditi prehrano in jesti več rastlinskih živil;
  • se izogibajte pretiranemu fizičnemu naporu, če je potrebno - spremenite vrsto dela;
  • izogibajte se pogostim okužbam z virusnimi okužbami - na primer, lahko in morate okusiti, okrepiti imunski sistem;
  • odpraviti injekcijska zdravila, nezaščiten spolni odnos - ti dejavniki lahko privedejo do okužbe z virusnim hepatitisom;
  • poskusite manj, da ste na neposredni sončni svetlobi.

Gilbertov sindrom ni nevarna bolezen, vendar zahteva nekaj omejitev. Bolniki morajo biti pod nadzorom zdravnika, redno opravljati preglede in upoštevati vsa medicinska imena in priporočila strokovnjakov.

Yana Alexandrovna Tsygankova, zdravniški pregledovalec, splošni zdravnik kategorije najvišje kvalifikacije

29.088 ogledov, danes 3 pogledi


Več Člankov O Jetrih

Hepatitis

Učinek diabetesa na jetra

Diabetes mellitus negativno vpliva na stanje vseh vitalnih organov. Jetra med njimi trpi od prvega, ker kri skozi njo ves čas. Ena od funkcij tega telesa je ustvarjanje in vzdrževanje ogljikovih hidratov glikogena in regulacija metabolizma.
Hepatitis

Holestaza med nosečnostjo

V času prenosa otroka žensko telo doživi dvojno obremenitev, zato je njegova obramba oslabljena. Glede na to se lahko razvijejo različne patološke razmere. Eden od njih je holestaza.