Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je benigna disfunkcija jeter, ki sestoji iz nevtralizacije njegovega indirektnega bilirubina, ki nastane med razgradnjo hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato mnoge avtorje ne štejejo za to bolezen.

Takšna anomalija je ugotovljena pri 3-10% populacije, je zlasti pogosto diagnosticirana med prebivalci Afrike. Znano je, da so moški 3-7-krat bolj verjetni, da trpijo zaradi te bolezni.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo občasno povečanje bilirubina v krvi in ​​z njim povezane zlatenice.

Razlogi

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča napaka v genu, ki se nahaja v drugem kromosomu, ki je odgovoren za proizvodnjo hepatičnega encima glucoronil transferaze. Indirektni bilirubin se veže na jetra preko tega encima. Presežek vodi v hiperbilirubinemijo (zvišana vsebnost bilirubina v krvi) in posledično na zlatenico.

Označeni so dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

  • nalezljive in virusne bolezni;
  • poškodb;
  • menstruacija;
  • kršitev prehrane;
  • posta;
  • insolacija;
  • pomanjkanje spanca;
  • dehidracija;
  • pretirano vadbo;
  • stres;
  • jemanje določenih zdravil (rifampicin, kloramfenikol, anabolna zdravila, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
  • uporaba alkohola;
  • kirurški poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne kaže. Povišane ravni bilirubina v krvi so bile opazne od rojstva, vendar je diagnosticiranje te bolezni pri dojenčkih težko zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Praviloma je Gilbertov sindrom določen pri mladih moških, starih od 20 do 30 let, med pregledom zaradi drugega razloga.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je ikterična (zlatenica) sklerje in včasih koža. Žolčnica v večini primerov je občasna in ima blago resnost.

Približno 30% bolnikov v obdobju poslabšanja opazi naslednje simptome:

  • bolečina v desnem hipohondriju;
  • zgaga;
  • kovinski okus v ustih;
  • izguba apetita;
  • slabost in bruhanje (še posebej pri prehrani sladkih jedi);
  • napenjanje;
  • občutek popolnega trebuha;
  • zaprtje ali driska.

Znaki, značilni za številne bolezni, niso izključeni:

  • splošna šibkost in slabo počutje;
  • kronična utrujenost;
  • težko koncentriranje;
  • omotica;
  • srčne palpitacije;
  • nespečnost;
  • mrzlica (brez vročine);
  • bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo nad čustvenimi motnjami:

  • depresija;
  • nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
  • nerazumni strah in panike;
  • razdražljivost

Čustvena labilnost najverjetneje ni povezana z zvišanim bilirubinom, temveč s samopomoč (stalno testiranje, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

  • popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišane ravni nezrelih rdečih krvničk) in blago anemijo - 100-110 g / l.
  • urinaliza - brez nenormalnosti. Prisotnost urina urobilinogena in bilirubina kaže na patologijo jeter.
  • biokemijska analiza sladkorja v krvi - je normalna ali rahlo zmanjšana, krvni proteini so znotraj normalne meje, alkalna fosfataza, AST, ALT - so normalni in timol test je negativen.
  • bilirubin v krvi - običajno je celotna vsebnost bilirubina 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zaradi posredno povečuje celotni bilirubin.
  • krvni strdki - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • virusni markerji proti hepatitisu so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Morda nekateri povečajo velikost jeter med poslabšanjem. Gilbertov sindrom je pogosto v kombinaciji s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Priporočljivo je tudi raziskati funkcije ščitnice in opraviti krvni test za serumsko železo, transferin, skupno sposobnost vezave železa (OZHSS).

Poleg tega se izvedejo posebni testi za potrditev diagnoze:

  • Poskus s postom.
    Postanek v 48 urah ali kalorična omejitev hrane (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (za 2-3 krat) v prostem bilirubinu. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
  • Testirajte z fenobarbitalom.
    Sprejem fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Preskusite z nikotinsko kislino.
    Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
    Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnosticiranje omogoča perkutano jetrno punkcijo. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Še ena dodatna, vendar draga študija je molekularna genetska analiza (kri iz vene), ki se uporablja za določanje pomanjkljive DNA, ki je vključena v razvoj Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Posebno zdravljenje Gilbertovega sindroma ne obstaja. Gastroenterolog (v njegovi odsotnosti - terapevt) spremlja stanje in zdravljenje bolnikov.

Diet za sindrom

Priporočljivo je, da se v življenju priporoča, in v obdobjih poslabšanja - še posebej previdno, upoštevanje prehrane.

V prehrani naj prevladujejo zelenjava in sadje, od žitaric pa se daje prednost ovseni kaši in ajdo. Dovoljeno je malo maščobo, do 1 jajčeca na dan, ne ostrih trdih sirov, suhega ali kondenziranega mleka, majhne količine kisle smetane. Meso, ribe in perutnina bi morale biti sorte z nizko vsebnostjo maščob, kontraindicirana je uporaba začinjene hrane ali hrane s konzervansi. Alkohol, še posebej močan, je treba zavreči.

Prikazuje obilo pitja. Priporočljivo je zamenjati črni čaj in kavo z zelenim čajem in slaščicami s kislo jagodami (brusnice, lignonice, češnje).

Obrok - vsaj 4-5 krat na dan, v zmernih delih. Postenje, tako kot preobčutljivost, lahko privede do poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati izpostavljanju soncu. Pomembno je obvestiti zdravnike o prisotnosti te patologije, tako da lahko zdravnik, ki se zdravi, odloči za ustrezno zdravljenje zaradi katerega koli drugega razloga.

Terapija z zdravili

V obdobjih poslabšanja je načrtovan sestanek:

  • hepatoprotektri (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamini (B6);
  • encimi (festalni, mezim);

Prikazani so tudi kratki študiji fenobarbitala, ki se veže na indirektni bilirubin.

Za obnovo črevesne peristalize in hudo navzeo ali bruhanje uporabite metoklopromid (cercucal), domperidon.

Napoved

Napoved Gilbertovega sindroma je ugodna. Če sledite prehrani in pravilom ravnanja, se pričakovana življenjska doba teh pacientov ne razlikuje od pričakovane življenjske dobe zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega načina življenja prispeva k njegovemu povečanju.

Komplikacije v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze jeter so možne z zlorabo alkohola, prekomerno strastjo za "težko" hrano, kar je pri zdravih ljudeh povsem mogoče.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom je patologija, ki jo prenašajo starši, v katerih jetra ne more razgraditi bilirubina. Pojavlja se z začasnim povečanjem bilirubina, zlatenice. Za analizo Gilbertovega sindroma boste morali donirati vensko kri, popolna krvna slika, vzeta s prsta, je tudi informativna.

Vzroki za bolezen

Gilbertov sindrom je genetsko določena bolezen. Izzove jo mutacija gena, odgovornega za sintezo encima glukuronil transferaze. Nezadostna količina tega encima vodi v dejstvo, da produkt razgradnje hemoglobina ne more vstopiti v molekulo glukuronske kisline in prodreti v žolčnik in od tam do dvanajstnika.

V skladu s tem prodre v krvni obtok in njegova koncentracija precej presega normo, kar vodi v dejstvo, da krvna obarva v barvi bilirubina (rumena). V velikih količinah indirektni ali prosti bilirubin škodljivo vpliva na centralni živčni sistem.

Razkroj je možen le v jetrih in pod vplivom glukuronil transferaze. Pri Gilbertovi bolezni se koncentracija bilirubina zmanjša s pomočjo zdravil.

V naslednjih okoliščinah lahko pride do poslabšanja bolezni:

  • zdravljenje z zdravili (anabolični, kortikosteroidi);
  • prekomerno pitje;
  • čustvena preobremenitev, stres;
  • kirurgija, travma;
  • nalezljive bolezni;
  • večji fizični napor;
  • napake v prehrani (veliko maščobnih živil, post, pomanjkanje prehrane, preobčutljivost).

Ko je potrebna analiza

Vzrok sumljive patologije je prisotnost naslednjih simptomov:

  • razbarvanje kože in kože;
  • neugodje v jetrih (občutek težnosti);
  • bolečine v desnem hipohondriju;
  • napenjanje;
  • prebavne motnje (driska ali obstrukcija črevesja);
  • slabost, grenak okus v ustih;
  • motnje spanja;
  • omotica;
  • depresija

Stopnja manifestacije ikterusa v vsakem drugem se kaže na drugačen način: v nekaterih je samo rumenkasto rdeče rumeno, v drugi pa barva celotne kože in sluznice, v tretjem pa po celem telesu pojavi rumene lise. Vendar pa je možno, da tudi z velikim skokom bilirubina ni zlatenice.

V četrtini bolnikov s Gilbertovim sindromom se jetra močno povečajo in "izlečejo" pod rebrom in na palpaciji ni bolečine. Vsaka deseta povečana vranica.

Kako se izvajajo raziskave

Diagnoza Gilbertovega sindroma ne zahteva dolgo študijo. Diagnoza se opravi na podlagi klinične slike in rezultatov laboratorijskih raziskav. Ker je Gilbertov sindrom genetska bolezen, je bolnik ugotovljen, če v njegovih sorodnikih pride do kakršnihkoli nepravilnosti pri delovanju jeter, to je, da se proučuje družinska zgodovina. Za namene diagnoze so dodeljene naslednje študije.

CBC

Omogoča, da vidite razmerje med krvnimi celicami. V Gilbertovem sindromu je indeks hemoglobina rahlo zmanjšan (110-115 g / l) ali povečan na 160 g / l, pri 15% bolnikov pa so ugotovili nezrelih eritrocitov, pri 12% pa je osmotična odpornost eritrocitov poslabšana.

Urinaliza

Pomembna neskladja z običajnimi kazalniki ne smejo biti. Če se v urinu nahaja urobilinogen ali bilirubin, to kaže na drugo patološko hepatitis - hepatitis. Sindromom ni žolčnih pigmentov in ravnotežje elektrolitov je normalno.

Biokemija krvi

Taki kazalci, kot so sladkor, krvni proteini, alkalna fosfataza, AST, ALT, so znotraj običajnega območja ali pa so manjši odmiki. Zmanjšanje albumina kaže na patologijo, ki se pojavlja v jetrih ali ledvicah.

Študija po pravilu kaže znatno odstopanje od normalne koncentracije bilirubina. Običajno je ta indikator pri moških v mejah 17 mmol / l, Gilbertova bolezen pa se poveča na 20-50 mmol / l in pri preobremenitvi jeter do 50-140 mmol / l. Plazma vsebuje manj kot 20% direktnega bilirubina.

Drugi testi

Seznam testov se nadaljuje:

  • Vzorci s fenobarbitalom. Pacient jemlje fenobarbital pet dni, potem se koncentracija bilirubina ponovno preveri. Če se njegova raven zmanjša, je to potrditev Gilbertovega sindroma.
  • Preizkusite z vitaminom PP. Niacin se daje intravensko. Znatno povečanje bilirubina v 2-3 urah govori o Gilbertovem sindromu ali drugi jetrni patologiji.
  • Poskus s postom. Po prvem krvnem testu pacienta prosimo, naj zaužije hrano z nizko energijsko vrednostjo (do 400 kcal na dan) za dva dni. Če drugi krvni test kaže povečanje bilirubina v 1,5-2 krat, potem to potrdi prisotnost Gilbertovega sindroma.
  • Genetska analiza. Pacientovo DNA se natančneje preveri gen PDHT.

V patologiji je razkril polimorfizem UGT1A1. Ta gen zagotavlja proizvodnjo uridin difosfat glukuronidaze, ki je vključena v glukurizacijo (to pomeni, da zajema posreden bilirubin in jo veže, jo obrača v neposredno, ki lahko prodre v žolčnik).

Če v genu sedmi TA ponovimo, to povzroči zmanjšanje aktivnosti encima. To analizo je mogoče predpisati, če bolnik vzame dolgotrajna zdravila, ki močno vplivajo na jetra.

Genetska analiza Gilbertovega sindroma je najhitrejša in najbolj zanesljiva potrditev prisotnosti bolezni jeter, povezana s hiperbilirubinemijo, vendar je to draga in je ni mogoče izvesti v vseh klinikah. Za analizo se vzame celotna kri (2-3 ml) in preveri s PCR.

To študijo lahko izvedete v laboratoriju Invitro (stane približno 4,5 tisoč rubljev). Dešifriranje rezultata genetske analize je preprosto: če je zapis napisan UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ali UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, to pomeni, da je bil sindrom potrjen.

Na vsakem občinski kliniki lahko podarite splošni test urina in krvi. Rezultati analize ne bodo omogočili natančne diagnoze, vendar so zelo informativne, da bi ovrgli domnevo o resnejši bolezni.

Dodatne metode diagnoze jeter

Če želite ugotoviti, ali je patologija prisotna v jetrih, in če je tako, bodo naslednje študije pomagale oceniti njegovo stopnjo:

  • Ultrazvočni pregled. Ocenjujejo se ne le jetra, temveč tudi žolčnik in ledvice. Če ni patologije, bo to pomagalo odpraviti hepatitis. Med poslabšanjem jeter se poveča. Zdravnik ocenjuje velikost jeter, vidi, ali obstajajo strukturne spremembe ali vnetja v žolčnih kanalih, odpravlja vnetje žolčnika.
  • Računalniška tomografija. Treba je izključiti razvoj tumorja in nastanek vozlišč.
  • Biopsija. Postopek vključuje zbiranje jetrnega tkiva s posebno iglo. Potrebno je preveriti, če v jetrih obstajajo maligni tumorji, pa tudi določiti raven encima, ki preprečuje, da bi bilirubin prodrl v možgane.
  • Radioizotopske raziskave. Metoda se izvaja za oceno cirkulacije krvi v jetrih in njeno absorpcijsko-izločevalno funkcijo ter za preverjanje razširjenosti kanalov žolčnega trakta.
  • Elastografija. Imenovana je za določanje stopnje fibroze jeter.

Če je delovanje jeter okvarjeno in se njegova anatomija spremeni, obstaja možnost, da vzrok zlatenice ni v relativno neškodljivem Gilbertovem sindromu, temveč v drugi bolezni, ki preprečuje odstranitev bilirubina iz telesa. To je lahko hepatitis, ciroza, Crigler-Najjarjev sindrom, avtoimunske patologije, rak jeter.

Zdravniki priporočajo tudi študijo ščitnice. Če je diagnosticiran z Gilbertovim sindromom, posebna terapija ni predpisana. Bolnik mora slediti prehrani (držati uravnotežene prehrane, ne preskočiti obrokov) in se ne vključiti v telesno dejavnost.

Čeprav ni specifične terapije za patologijo, je treba bolnika preizkusiti in vprašati o njegovi diagnozi, da bi preprečili nastanek kronične bolezni hepatitisa in žolčnika. Vodenje pravilnega načina življenja, nikoli ne morete postati rumeno.

Diagnostične metode za Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je posebna prirojena jetrna bolezen. Glavna manifestacija te bolezni je praviloma hiperbilirubinomija, ki nastane zaradi posrednega prostega bilirubina.

Akumulacija lipofuscinskega pigmenta se pojavi v pacientovih hepatocitih. Za to bolezen je značilen tudi pojav zlatenice. Bolezen se prenaša preko dedne linije, avtosomalnega prevladujočega tipa.

V tem članku boste izvedeli vse vzroke in simptome Gilbertovega sindroma, kot tudi diagnozo in zdravljenje te bolezni.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Najpogosteje se Gilbertov sindrom manifestira pri moških, saj se v njih pojavlja skoraj 2-3 krat pogosteje kot pri ženskah. Praviloma se sindrom pojavi med 3 in 13 leti in se vztraja že več let in pogosto za življenje.

Skoraj vedno v prisotnosti prirojene bolezni jeter je odsoten izrazit simptom ali ga opazujemo, zato mnogi strokovnjaki to pogosto imenujejo fiziološko bolezen, toda fiziološko značilnost organizma.

V skoraj vseh primerih je manifestacija sindroma le v zmerni zlatenici, ko je obarvanje sluznice in površina kože rumene barve. Včasih so belci v očesu barvani v tej barvi. Preostali simptomi so praviloma zmerni in so zelo redki.

Simptomi prebavnih motenj v sindromu so:

  • Znatno zmanjšanje apetita ali njegova odsotnost;
  • Pogoste zgage;
  • Bitter belching po jedi;
  • Prisotnost grenkega okusa v ustih;
  • Pojav navzeje in v redkih primerih ter bruhanje;
  • Pojav napihnjenosti;
  • Kršitev blata v večini primerov ima zaprtje, ki traja od nekaj dni do nekaj tednov, vendar je mogoče opaziti tudi drisko;
  • Občutek prezasedenosti v želodcu.

Pri nekaterih ljudeh se v prisotnosti sindroma pojavi bolečina in nelagodje na področju desnega hipohondrija, ki ima vlečen, dolgočasen značaj. Pogosto se takšne občutke pojavijo po zaužitju začinjene ali maščobne hrane. V nekaterih primerih lahko jetra znatno povečajo velikost.

Diagnostične metode za Gilbertov sindrom

Pri ugotavljanju Gilbertovega sindroma lahko zdravniki uporabljajo številne diagnostične metode, ki opravljajo celovito raziskavo: zlasti laboratorijske teste, genetsko analizo in instrumentalne študije.

V večini primerov se identificira Gilbertov sindrom:

  • Analiza obstoječe zgodovine pritožb bolnikov in simptomov stanja. V tem primeru zdravnik ugotovi vse točke, na primer, kdaj se je pojavila bolečina, kakšen znak imajo, kaj zdravila, ki jih bolnik jemlje, kaj je jedel pred pojavom znakov bolezni. Kadar se to opravi s pregledom belih oči in kože zaradi prisotnosti zlatenice;
  • Analiza obstoječe zgodovine pacientovega življenja, v katerem se ugotovi, da je celotna bolezen, ki jo prenaša oseba, še posebej povezana s trebušno slinavko in ščitnico. Zdravnik tudi ugotovi, ali je bolnik prej imel epizode zlatenice in ali so povezani s hudim fizičnim naporom;
  • Preučevanje splošne družinske anamneze, medtem ko zdravnik ugotovi, ali je v bližnji družini prišlo do zlatenice, ali je katera od njih trpela zaradi alkoholizma;
  • Palpacija trebuha, zlasti desno hipohondrijsko področje.

Izvedene so tudi laboratorijske preiskave, ki jih sestavljajo splošna študija krvi, njegova biokemijska analiza, študija o morebitni prisotnosti viralnega hepatitisa.

V procesu diagnosticiranja Gilbertovega sindroma se izvaja študija bolnikovih iztrebkov in urina, pa tudi posebni testi, zlasti:

  • Preizkusite z gladi;
  • Vzorec z uvajanjem nikotinske kisline skozi veno;
  • Z vnosom fenobarbitala;
  • Rifampicin test.

Instrumentalne diagnostične metode vključujejo ultrazvok in CT, elastografijo in biopsijo jeter. V nekaterih primerih lahko zdravnik opozori pacienta na posvetovanje o genetiki in terapevtu.

Preskus posta

V prisotnosti sindroma se lahko izvedejo številni diagnostični testi za diagnosticiranje, zlasti test na tešče. Ob prisotnosti sindroma se močno zmanjšanje kalorij, porabljenih na dan do 400 dni, ali absolutno strjevanje povzroči posebno reakcijo v telesu. S takimi spremembami v prehrani v serumu močno poveča koncentracija bilirubina. Na tem mestu temelji diagnostični test.

Za preizkus je bolniku priporočljivo, da postavi 48 ur, če v tem obsegu ni nobenih kontraindikacij ali zmanjšanje dnevnih kalorij, porabljenih na minimum, kadar skupna količina kalorij, porabljenih na dan, ne bi smela preseči 350 do 400. V tem primeru, če pride do kršitve koncentracija bilirubina v serumu v krvi se bo povečala za 2 - 3-krat.

Po dveh dneh posta se za študijo vzame drugi krvni vzorec (nujno na prazen želodec). V tem primeru je vzorec pozitiven, če se je raven bilirubina povečala za 50% do 100%. Pomembno pa je, da se tukaj spominjamo, da se pri testiranju pri bolnikih z različnimi boleznimi jeter kronične narave in s hemolizo dobijo praktično enaki rezultati.

Nikotinska kislinska preizkušnja

Vzorec z nikotinsko kislino zahteva veliko manj časa za vodenje kot pri postu. Za preizkušanje pacienta se intravensko injicira 50 mg nikotinske kisline, kar prispeva k znatnemu povečanju bilirubina nekonjugiranega tipa. Raven tega elementa v prisotnosti bolezni se v treh urah po dajanju nikotinske kisline 2-3-krat dobesedno poveča.

Takšna reakcija v telesu je opazna zaradi povečanja osmotske rezistence eritrocitov, pa tudi zaradi povečane sinteze bilirubina v vranici. Toda poleg tega z uvedbo kisline pride do inhibicije aktivnosti UDFHT.

Tudi pozitivni rezultati takšnih testov pogosto opažamo v prisotnosti hemolize in različnih bolezni jeter v kronični obliki.

Fenobarbitalni test

Phenobarbital, ki vstopi v človeško telo s Gilbertovo patologijo, začne stimulirati delovanje glukokuroniltransferaze, ki je poseben encim. Ta ukrep vodi k dejstvu, da se bilirubin bistveno zmanjša. Sphenobarbital test temelji na tej lastnosti.

Genetska analiza krvi za Gilbertov sindrom in interpretacija rezultatov

Posebna priprava za analizo krvi za Gilbertov sindrom za pridobitev zanesljivih rezultatov ni potrebna. Pomembno je le, da se vzorčenje krvi opravi ne prej kot 3-4 ure po zadnjem vnosu hrane.

Začetek Gilbertovega sindroma pri ljudeh je neposredno povezan z napako v specifičnem genu UGT1A1, ki kodira encim UDHHT (uridin diphospholus gluguronyltransferase). Ta encim, ki ima glavno vlogo pri vseh procesih izmenjave žolčnih kislin, bilirubina, pa tudi steroidnih hormonov in drugih snovi, pridobljenih iz določenih zdravil.

Pojav mutacije vodi v dejstvo, da se raven bilirubina v krvi povečuje, medtem ko prevladuje nevezani tip elementa, zato se zgodi zmerna manifestacija zlatenice. Pogosto se pojavijo simptomi v obliki šibkosti, motenj spanja in utrujenosti.

Določanje prisotnosti genske mutacije je nepogrešljiv del splošnega kompleksa diagnostičnih ukrepov v prisotnosti sindroma suma.

Genetska diagnoza Gilbertovega sindroma je posledica polimorfoze rs8175347 gena UGT1A1. V tem primeru je diagnoza bodisi potrjena bodisi bo zavrnjena. Še posebej, če je odkrit genotip (TA) 6 / (TA) 6, potem ni nobenih objektivnih razlogov za diagnozo Gilbertovega sindroma.

Genotipov (TA) 6 / (TA) 7, kot tudi (TA) 6 / (TA) 8, sta heterozigotna. So povezani z zmanjšanjem sinteze beljakovin v telesu v zmerni meri in lahko povzročijo pojav Gilberta in njegovega razvoja.

Če je oseba na podlagi porumenelosti kože, očesnih jajčec, sluznic, ki potrjujejo prisotnost povišanih koncentracij bilirubina in izključujejo druge možne bolezni jeter, se ti genotipovi najdejo (TA) 6 / (TA) 7 in (TA) 6 / (TA) 8, potem diagnosticiran je z Gilbertovim sindromom.

Genotipov (TA) 7 / (TA) 7 in (TA) 8 / (TA) 8 sta homozigotna, njihova prisotnost s hkratno prisotnostjo heterozigotnega genotipa (TA) 7 / (TA) 8 in pogostimi kliničnimi znaki bolezni se šteje za potrditev diagnoze.

Instrumentalne študije

Seveda, za natančno diagnozo krvnih preiskav za zahtevane kazalnike, genetske raziskave in različni diagnostični medicinski vzorci ne bodo dovolj.

Radioizotopska študija jetrnega tkiva

Radioizotopna diagnostična metoda omogoča pridobitev podatkov ne samo glede stanja jeter, ravni krvnega obtoka v tem organu, temveč tudi za oceno absorpcijskih in izločevalnih funkcij. Postopek vam omogoča hkratno raziskovanje in preglednost žolčnika.

Z raziskavami radioizotopov imajo zdravniki možnost oceniti celotno velikost jeter, organskih tkiv, ugotoviti lezije in določiti njihovo velikost glede na porazdelitev radioaktivnih izotopov v različnih delih telesa.

Za raziskovanje absorpcijskih in izločevalnih funkcij se sterilna raztopina Bengalske rožnate barve injicira v pacienta z intravensko metodo, posebni scintilacijski senzorji pa so nameščeni nad površino jeter vzdolž sprednje črte pazduha, tudi nad spodnjim levim kvadratom trebuha.

Merjenje radioaktivnosti poteka v 1 do 1,5 urah od trenutka vbrizgavanja barv, nato pa vsake 2 do 4 ure zdravnik opravi kratkoročno snemanje podatkov. Na splošno lahko diagnostiko traja od 24 do 72 ur.

Za pregledanje jeter se v telo pacienta vnesejo posebni koloidni izotopi tehnecija ali zlata.

Jetra ultrazvok

Ultrazvok vam omogoča hitro in zanesljivo določanje stanja ne samo jeter, ampak tudi žolčnika in njegovih kanalov, kar v veliki meri prispeva k oblikovanju natančne in ustrezne diagnoze ob upoštevanju obstoječih simptomov in zgodovine ter rezultatov analize.

S pomočjo ultrazvoka lahko zdravnik preveri stanje žolčnih kanalov in ugotovi, ali imajo aktivni vnetni proces in druge patološke pogoje, kot so kamni. Hkrati se izvaja študija samega žolčnika, stanje in posebnosti dela, saj je pri diagnozi številnih bolezni jeter, vključno z Gilbertovo boleznijo, stanje žolčnika daljše od zadnjega.

Biopsija jeter

V mnogih državah, vključno z Rusijo, je biopsija jetrnih žolčnih kosti praktično zlati standard za diagnosticiranje različnih bolezni jeter.

Bistvo postopka je, da s posebno dolgim, zelo ostro in votlo iglo v notranjosti zberemo majhen košček jetrnega tkiva. V večini primerov je mogoče vzeti kos dolžine le 1,5-2 cm in premera 1 mm. V ta namen se igla vstavi skozi desno stran bolnika.

Anestezija med punkcijo se običajno ne uporablja, pacienti, ki so doživeli takšno diagnozo, pravijo, da med odvzemom vzorcev tkiva praktično niso imeli bolečine in neugodja.

V naši državi se takšna diagnostika sklicuje na skoraj vsak sum o prisotnosti bolezni jeter, saj je ta metoda čim bolj zanesljiva in omogoča natančno diagnosticiranje pregleda kosa jetrnega tkiva.

V zahodnih državah se šteje, da je izvajanje biopsije za diagnosticiranje Gilbertove bolezni nepraktično in da za izdelavo takšne diagnoze obstajajo več kot zadostni rezultati iz drugih študij.

Druge diagnostične metode in analize

Obstajajo še druge raziskovalne metode za izdelavo takšne diagnoze, zlasti jetrne elastometrije, fibromaks in fibrotest, ki so neinvazivne in varne metode, ki so alternativne biopsiji.

Elastometrija jeter, sicer imenovana fibroskop ali fibroskopija, je varna, neinvazivna diagnostična tehnika, izvedena s pomočjo posebne naprave, razvite v Franciji. Z uporabo te tehnike lahko natančno zaznamo prisotnost strukturnih sprememb v tkivih organa in prepoznavamo različne vrste bolezni, vključno s kroničnimi. Rezultati takšne diagnoze niso slabši od pregleda tkiva, ki ga je vzela biopsija.

Pri izvajanju fibromaks in fibrotesta se uporablja posebna certificirana oprema, podatki, dobljeni s svojo pomočjo, nadalje obdelujemo na računalniku s posebnim algoritmom.

Poleg tega se pri diagnosticiranju Gilbertovega sindroma uporabljajo še druge metode, zlasti:

  • Test Rafimpicin;
  • Uvedba kromovih radioaktivnih izotopov;
  • Tanka plastna kromatografija;
  • Ocenjevanje očistka različnih zdravil;
  • Koagulogram;
  • Analiza prisotnosti virusnega hepatitisa;
  • Urin in izcedek;
  • Različne preiskave krvi.

Metode zdravljenja

Bolniki s Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo specializiranega zdravljenja. Ta kršitev pacientu ne povzroča posebnega neugodja in ga lahko spremlja skozi vse življenje, ne da bi to vplivalo na njegovo trajanje.

Gilbertov sindrom, ni bolezen, je le poseben pogoj in individualne značilnosti telesa, tako da je le potrebno nekaj prilagoditev, kot tudi pravilno organizacijo prehrane, dela in počitka, tako da ne povzroči videz zlatenica epizod.

Bolniki se morajo izogibati uporabi alkoholnih pijač v kakršni koli obliki in količini ter maščobnih in ocvrtih živilih, saj takšni izdelki močno preobremenijo jetra in delujejo kot spodbujevalni dejavnik pri pojavu zlatenice. Izogibati se je treba resnemu fizičnemu naporu in zlasti preobremenitvi, zato ljudem s tem sindromom ni priporočljivo, da bi se ukvarjali s kakršnimkoli športom.

Med poslabšanjem bolnikovega stanja se lahko predpiše posebna prehrana (št. 5), holerična zdravila in vitaminska terapija, čeprav v večini primerov to ni potrebno, posledična epileptoza pa postopoma poteka sam po sebi.

Če se oseba počuti slabo in indeks bilirubina doseže 50 μmol / l, lahko zdravnik predpiše posamezen potek vnosa fenobarbitala, izračunanega za obdobje od 2 do 4 tedne. V hudih primerih, ki so zelo redki, se bolnikom lahko predpišejo posebna zdravila za hepatoprotektore.

Gilbertov sindrom - kakšne so, vzroki in simptomi, diagnoza, metode zdravljenja in prognoze

Gilbertova bolezen ali sindrom je benigna nenormalnost jeter, ki je povezana z nevtralizacijo posrednega bilirubina v telesu, ki se sprosti med naravno razgradnjo hemoglobina. Bolezen je povezan z valovnim značajem in dedno ustavno funkcijo. Vpliva na do 10% prebivalstva, moškost bolj trpi zaradi bolezni, sindrom pa je postal zelo pogost med Afriškimi.

Splošne informacije o Gilbertovem sindromu

Familialna preprosta holemija, hiperbilirubinemija ali Gilbertova bolezen je pigmentirana benigna hepatoza, za katero je značilno povečanje ravni indirektnega bilirubina v krvi. Razlog za razvoj sindroma je kršitev intracelularnega transporta snovi v hepatocitih, zmanjšanje stopnje njegove absorpcije in transformacije. Bolezen je bila najprej diagnosticirana leta 1901. Glavne značilnosti kronične bolezni so poslabšana sinteza beljakovin, hemoglobin, zlatenica.

Razlogi

Gilbertova zlatenica je dedna bolezen, ki jo povzroča napaka v drugem kromosomskem genu, ki je odgovorna za proizvodnjo jetrnega encima glukuronil transferaze. Pomaga pri posrednem posredovanju bilirubina z glukuronsko kislino v jetrih, kar ima za posledico neposreden delež pigmenta, ki je sposoben izločanja z žolčem. Pomanjkanje encima vodi v hiperbilirubinemijo in zlatenico. Dejavniki, ki povzročajo poslabšanje sindroma, so:

  • virusne, nalezljive bolezni;
  • poškodb;
  • menstruacija;
  • kršitve prehrane, prehrane, lakote;
  • insolacija (prekomerna izpostavljenost soncu);
  • pomanjkanje spanca;
  • dehidracija;
  • povečana fizična aktivnost;
  • stres;
  • zdravila: ampicilin, rifampicin, paracetamol, levomicetin, kofein, anabolični steroidi, hormonska zdravila, sulfonamidi;
  • zloraba alkohola;
  • operativne intervencije.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Do tretjine bolnikov sploh ne sumi, da imajo Gilbertov sindrom. Zvišane ravni bilirubina opazujemo od rojstva, toda pri novorojenčkih je diagnoza težavna zaradi možne prirojene fiziološke zlatenice. Bolezen je odkrit pri moških 20-30 let z različnimi pregledi. Glavni znaki bolezni so:

  • Žolčna koža (ikterus) sklere, kožna povezanost - večina primerov zlatenice je občasno blaga;
  • bolečina v desnem hipohondriju;
  • zgaga;
  • kovinski okus v ustih;
  • izguba apetita;
  • slabost, bruhanje, zlasti po sladki hrani;
  • napenjanje;
  • zmanjšana koncentracija pozornosti;
  • občutek napihnjenega, prepuščenega trebuha;
  • zaprtje, driska;
  • splošna šibkost, slabo počutje, utrujenost;
  • omotica;
  • srčne palpitacije;
  • nespečnost;
  • mrzlica, vendar temperatura ne raste;
  • bolečine v mišicah;
  • depresija, antisocialno vedenje;
  • nerazumni strah, panike;
  • razdražljivost

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Za natančno diagnozo se opravi diagnosticiranje. Priljubljene metode raziskovanja so:

  1. Popolna krvna slika za Gilbertov sindrom - retikulocitoza se pojavi v krvi (zvišanje ravni nezrelih rdečih krvnih celic), rahla stopnja anemije.
  2. Urinaliza - v prisotnosti bilirubina in urobilinigena lahko govorimo o krvavitvi jeter.
  3. Biokemijska analiza v krvi - nekoliko zmanjšan sladkor, normalne ravni beljakovin, alkalna fosfataza, negativni timol test.
  4. Raven bilirubina v krvi - povečanje nad normo (8,5-20,5 mmol / l) zaradi posredne frakcije.
  5. Strjevanje krvi je normalni protrombinski indeks in čas.
  6. Označevalci virusnega hepatitisa - št.
  7. Ultrazvok (ultrazvočni pregled) jeter - med poslabšanjem je organ rahlo povečan. Pogosto je bolezen povezana s holangitisom, kroničnim pankreatitisom, kamni v žolčniku v zgodovini.

Zdravniki priporočajo bolnikom, da preverijo delovanje ščitnice, da darujejo kri za določanje železa v serumu, skupno sposobnost vezave železa, transferrin. Za potrditev diagnoze se izvedejo dodatni testi:

  1. Preizkus s stradanjem - zavrnitev hrane 48 ur ali omejitev na 400 kcal na dan. To dramatično povečuje koncentracijo prostega bilirubina za 200-300%. Nevezanega snov se preveri na prazen želodec prvega dne študije in po dveh dneh. Če se indirektni bilirubin poveča za 50-100%, je vzorec pozitiven.
  2. Vzorec s Phenobarbitalom - odmerek 3 mg / kg na dan s 5-dnevnim tokom vodi v zmanjšanje koncentracije nevezanega bilirubina.
  3. Preskus nikotinske kisline - intravenska injekcija 50 mg nikotinske kisline, kar vodi do povečanja posrednega bilirubina za 200-300% v treh urah.
  4. Preskus z zdravilom Rifampicin - vnesite 900 mg snovi, poveča koncentracijo nevezanega bilirubina.

Druga priljubljena metoda diagnoze je perkutana punkcija jeter. Zdravnik dobi točko, preiskuje ga za znake kroničnega sevanja hepatitisa in ciroze jeter. Dražja metoda diagnoze je genetsko-molekularna analiza krvi iz vene. Omogoča vam identifikacijo pomanjkljive DNK, zaradi katere se razvija bolezen.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Terapije so podvržene napadom akutnega Gilbertovega sindroma. Zdravniki so predpisali celovito terapijo z zdravili:

  1. Sprejem fenorbitala in ziksorina (flumecinola) v odmerkih 0,05-0,2 g na dan v obdobju 2-4 tednov. To vodi k zmanjšanju koncentracije bilirubina v krvi, odpravi motenj disfepsije. Zdravilo Phenobarbital je priporočljivo jemati v minimalnem odmerku pred spanjem, da bi se izognili zaspanosti, ataksiji, letargiji. Če je raven bilirubina 50 μmol / l in bolnikovo slabo zdravje, se zdravilo Phenobarbital predpisuje v odmerku 30-200 mg na dan. Ker je komponenta del Corvalol, Barboval in Valocordin pade, jih lahko vzamete 20-25 kapljic trikrat na dan.
  2. Cordiamin - 30-40 kapljic 2-3 krat na dan v teku sedmih dni.
  3. Za odpravo holecistitisa in holelitiaze so prikazane infuzije holeretskih zelišč, postopki za uporabo cevi sorbitola ali ksilitola, soli Karlovy Vary in Barbara.
  4. Za odstranitev vezanega bilirubina se izvaja okrepljena diureza, aktivno oglje je adsorbent snovi v črevesju. Da bi vezali že krožni bilirubin, se na uro daje 1 g / kg telesne mase albuminov. Tak postopek je priporočljiv pred transfuzijo krvi.
  5. Za uničenje bilirubina, fiksiranega v tkivih, se uporablja fototerapija z valovno dolžino 450 nm, uporabljene svetilke z modro barvo. Oči so zaščitene s kozarci.
  6. Med terapijo se je treba izogibati dejavnikom (alkohol, hepatotoksična zdravila, okužbe, duševno in telesno napetost), insolacije.
  7. Vitaminsko zdravljenje je koristno, zlasti pri jemanju vitaminov skupine B.
  8. Sanacija kroničnih žarišč okužbe.
  9. V kritičnih situacijah izvaja izmenjavo transfuzij.
  10. Po odstranitvi poslabšanja je prikazan tečaj hepatoprotektorjev: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. V obdobju poslabšanja so predpisani holesteriki, encimi (Mezim, Festal) in znižanje ravni prostih pripravkov bilirubin - ursodeoksiholne kisline.
  12. Za ponovno vzpostavitev peristaltov v črevesju in odpravljanje slabosti ali bruhanja je indicirano zdravilo Domperidone, Cerucal, Metoclopromide.

Diet

Z Gilbertovim sindromom se kaže življenjska prehrana, ki se poostri med poslabšanjem. Hrana vključuje sadje, zelenjavo, ovsena kaša in ajdove drobtine, nizko-maščobni skuto, blago trdo sir, suho ali kondenzirano mleko. Na dan lahko jedo eno jajce in malo kisle smetane. Prikaže se pusto meso, perutnina, ribe in bogate pijače Črni čaj in kava se nadomestita z zelenim čajem, z naravnimi piščanci, brusničnimi ali češenjskimi sadnimi napitki. V majhnih deležih jemati hrano 4-5 krat dnevno. Iz prehrane se izloči:

  • pečenje;
  • sladka hrana;
  • maščobne kreme;
  • čokolada;
  • začinjena hrana;
  • hrana s konzervansi;
  • alkohol, še posebej močan.

Napoved

Z Gilbertovim sindromom je napoved ugoden. Če sledite prehrani in pravilom ravnanja (da bi se izognili soncu, postu, stresu), se pričakovana življenjska doba teh bolnikov ne razlikuje od zdravega. Povečanje prispeva k zdravemu življenjskemu slogu, zavračanju alkohola, težki hrani. Pri zdravljenju s fenorbitalom ali cordiaminom se ravni bilirubina vračajo v normalno stanje.

Žolčica se lahko pojavi po okužbah, bruhanju in izpustih obrokov. Pred načrtovanjem nosečnosti se morajo bolniki posvetovati z genetiki. Za preprečevanje nastanka bolezni je prikazana skladnost z dieto, delo in počitek, ravnotežje vode, izogibanje insolaciji in dehidracija. Bolezen ni razlog za zavrnitev cepljenja.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetsko določena motnja presnove bilirubina, ki nastane zaradi pomanjkanja mikrosomalnih jetrnih encimov in vodi do razvoja benigne nekonsjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov Gilbertovega sindroma se pojavlja prekinitvena žolč z različno resnostjo, težo v desnem hipohondriju, dispeptikah in astenegetegetativnih motnjah; se lahko pojavijo subfebrilna, hepatomegalija, stoletja xanthelasma. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo podatki klinične slike, družinske anamneze, laboratorijskih in instrumentalnih študij ter funkcionalnih testov. V Gilbertovem sindromu se prikaže prehrana, vnos mikrosomskih encimov, hepatoprotečnikov, holeretskih zelišč, enterotoksinov in vitaminov.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, non-hemolitični zlatenica otroke) je označena z zmerno zvišane koncentracije nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu in vizualno manifestiranih epizod zlatenica. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze. V večini primerov se klinični simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo v starosti 12-30 let. Njihov razvoj otrok v pred puberteto in pubertetnim obdobju zaradi zaviralnega učinka spolnih hormonov na razpolago bilirubina. Gilbertjev sindrom je razširjen predvsem med moškimi. Pogostost pojavljanja Gilbertovega sindroma v evropskem prebivalstvu je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne vodi do nepravilnosti fibrozo in jetrne funkcije, vendar pa je dejavnik tveganja za žolčnih kamnov bolezni.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Žolčnega barvila bilirubina hemoglobin tvorjen z razpadom eritrocitov, prisotnih v krvnem serumu kot dve frakciji: neposredne (vezana, konjugiranih) in posredne (brezplačno), bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksične lastnosti, kar se najbolj jasno odraža na možganskih celicah. V jetrnih celic, je posredno bilirubina nevtraliziramo s konjugacijo z glukuronsko kislino vstopi v žolčevoda in kot vmesne izloči skozi črevesje in v majhnih količinah - urinom.

Nepravilno odstranjevanje bilirubina Gilbert sindromom z mutacijo gena, ki kodira mikrosomskih encimov UDP-glukuronilno transferaze nastalo. Manjvrednosti in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% normalne vrednosti) povzroči nezmožnost, da absorbirajo in odpravo hepatocitni zahtevanega zneska posrednega bilirubina. Treba je opozoriti tudi prekrškovni vozilo in zajemanje posredne bilirubina jetrnih celic. Kot rezultat, Gilbertov sindrom raven nekonjugiranega bilirubina v povečuje krvni serum, ki vodi k odlaganju v tkivih in jih barvanjem rumeno.

Gilbertjev sindrom se nanaša na patologijo z avtosomnim prevladujočim načinom dedovanja, za razvoj katerega je dovolj, da otrok podeduje mutantno različico gena enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertov sindrom lahko sprožijo dolgotrajne lakote, dehidracija, fizične in čustvene napetosti, menstruacijo (pri ženskah), infekcijske bolezni (virusnega hepatitisa, gripe in akutnih virusnih infekcij dihal, črevesnih infekcij), kirurških posegih, kot tudi alkohol in nekatera zdravila: hormoni (glyukorotikoidov, androgenov, etinilestradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampin, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Obstajata dve različici Gilbertovega sindroma: "prirojeno" - se kaže brez predhodnega nalezljivega hepatitisa (večina primerov) in se pojavi pri akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je lahko hiperbilirubinemija posthepatitisa povezana ne le s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, temveč tudi s prehodom okužbe v kronično obliko.

Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno razvijejo pri otrocih, starih 12 let in več, potek bolezni je valovit. Gilbertjevega sindroma je značilna občasno zlatenica z različno resnostjo - od subikterične sklerje do svetle žilavost kože in sluznice. Ikterično obarvanje je lahko razpršeno ali delno manifestirano v predelu nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani, v pod pazduho. Epizode zlatenice v Gilbertovem sindromu se pojavijo nenadoma, povečajo se po izpostavljanju dejavnikom, ki spodbujajo, in se samostojno razrešijo. Pri novorojenčkih lahko simptomi Gilbertovega sindroma imajo podobne težave z prehodno zlatenico. V nekaterih primerih se lahko s Gilbertovim sindromom pojavijo enojne ali večkratne kanthelazme veke.

Večina bolnikov z Gilbertov sindrom pritožujejo teže v desnem zgornjem kvadrantu, občutek nelagodja v trebuhu. Asthenovegetative opazili motnje (utrujenost in depresija, slabo spanje, potenje), dispepsija (pomanjkanje apetita, slabost, riganje, napenjanje, motnje blato). V 20% primerov Gilbertov sindrom ima rahlo povečanje jeter, 10% - vranice mogoče opaziti holecistitis, žolčnika disfunkcijo, in sfinktra od Oddi, povečano tveganje žolčnih kamnov.

Približno tretjina bolnikov s Gilbertovim sindromom nima pritožb. Z nepomembnostjo in nepopustljivostjo manifestacij Gilbertovega sindroma bolezen dolgo časa ne morejo opazovati bolniki. Gilbertov sindrom se lahko kombinira z vezivno tkivno displazijo - pogosto najdemo v sindromih Marfan in Ehlers-Danlos.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Diagnozo Gilbert sindrom temelji na analizi kliničnih simptomov, podatki družinska zgodovina, laboratorijskih izvidov (skupaj in biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalne preskuse (preskus z lakoto, vzorčne s fenobarbitalom, nikotinom kisline), ultrazvočnega pregleda trebušne votline.

Pri zbiranju anamneze, bolnikovega spola, starosti nastopa kliničnih simptomov, prisotnosti epizod žutice v neposrednih sorodnikih, se upošteva prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Ob palpaciji jetra brez bolečin, tekstura organa je mehka, morda je rahlo povečanje velikosti jeter.

Skupna raven bilirubina med Gilbert sindrom poveča zaradi posredne frakcij in znaša od 34,2 do 85,5 mmol / l (običajno ne več kot 51,3 mmol / l). Drugi funkcijski testi biokemijske jeter (celokupnega proteina in proteinski frakcije, AST, ALT, holesterol) Gilbert sindromom, na splošno niso spremenile. Zmanjšanje raven bilirubina pri bolnikih, ki prejemajo fenobarbital in njegovo povečanje (50-100%) po stradanje ali nizko-kalorično prehrane, ter tako po intravenski injekciji nikotinska kislina potrditev diagnoze Gilbert sindrom. PCR Gilbert sindromom kaže polimorfizem gena, ki kodira encim UDFGT.

Za pojasnitev diagnoze Gilbertovega sindroma, ultrazvoka trebušnih organov, ultrazvoka jeter in žolčnika, duodenalnega zvonjenja, tankoslojne kromatografije. Perkutana jetrna biopsija se izvaja samo, če obstajajo dokazi za izključitev kroničnega hepatitisa in ciroze. V Gilbertovem sindromu pri vzorcih biopsije jeter ni nobenih patoloških sprememb.

Gilbert sindrom se deli z virusnega hepatitisa in hiperbilirubinemijo postgepaticheskoy obstojne, hemolitična anemija, Crigler-Najjar sindrom tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Otroci in odrasli z Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Najpomembnejši pomen je skladnost s prehrano, delo in počitek. V Gilbertovem sindromu so nezaželeni profesionalni športi, insolacija, vnos alkohola, stradanje, omejevanje tekočine in hepatotoksične droge. Prikazana je prehrana, omejena na živila, ki vsebujejo ognjevzdržne maščobe (maščobno meso, ocvrte in pikantne jedi) in konzervirane hrane.

Med poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbert sindrom imenovanim varčevalni mizo № 5 in induktorji mikrosomskih encimov - fenobarbital in ziksorin (1-2 teden tečaji z razmaku 2-4 tednov), ki zmanjšujejo raven bilirubina. Prejemanje aktiviranega ogljika vpijati bilirubina v črevesju in fototerapijo, pospešuje razgradnjo bilirubina v tkivih bo pomagalo, da bi jo iz telesa.

Za preprečevanje holecistitis in žolčni kamni priporoča sprejem choleretic zelišč z Gilbertov sindrom, jeter (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) in vitaminov skupine B.

Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Napoved bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih s Gilbertovim sindromom ostaja v življenju, vendar je benigna, ne spremljajo progresivne spremembe v jetrih in nima vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanjem nosečnosti je treba pare z zgodovino te patologije posvetovati z medicinsko genetiko, da bi ocenili tveganje Gilbertovega sindroma pri potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni razlog za zavrnitev profilaktičnega cepljenja.


Več Člankov O Jetrih

Holecistitis

Krvni test za HBsAG: kaj to pomeni, dekodiranje rezultatov

Pogosto je treba ob obisku klinike ali pred hospitalizacijo spoprijeti z dejstvom, da je poleg splošnega testa krvi, različnih biokemijskih študij, testov HIV in sifilisov, predpisan krvni test za HBsAG.
Holecistitis

Maščobna hepatoza

Maščobna hepatoza ali debelost jeter, maščobna distrofija, se imenuje reverzibilni kronični proces jetrne distrofije, ki se pojavi kot posledica prekomernega kopičenja lipidov (maščob) v jetrnih celicah.