Wilson-Konovalovova bolezen (hepatocerebralna distrofija)

Hepatocerebralna distrofija (lentikularna degeneracija) je kronična progresivna dedna degenerativna bolezen, za katero je značilna prevladujoča poškodba subkortičnih vozlov centralnega živčnega sistema in jeter. Opisano leta 1883 K. Westfal in leta 1912 S. Wilson. Izraz "hepatocerebralna distrofija" je leta 1948 predlagal N.V. Konovalov.

Etologija, patogeneza. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna. V patogenezi bolezni je pomembna naslednja motnja presnove bakra. V normalnem stanju telesa se večji del bakra, ki prihaja iz hrane, po absorpciji v črevesju izloča v žolču ali ledvicah s pomočjo ceruloplazma, beljakovine, ki je odgovorna za transport bakrovih ionov v krvnem obtoku. In le majhen del (tako imenovani neposredni baker) vstopi v organe in tkiva v kombinaciji z albuminom. V prisotnosti hepatocerebralne distrofije se kršitev metabolizma kaže z zmanjšanjem koncentracije ceruloplazma v krvi, kar ima za posledico čezmerno kopičenje bakra, ki je povezan s serumskim albuminom in se kopiči v različnih tkivih telesa, zlasti v možganih in jetrih. Ta akumulacija je določena predvsem v podkortičnih vozliščih, predvsem v lupini. Kopičenje bakra se določi tudi v cerebralni skorji, mlajših možganih, jetrih, vranici, ledvicah in irisu. Toksični učinek bakra je povezan z blokom sulfhidrilnih skupin v oksidativnih encimih, kar povzroča motnje redoks procesov v celici.

Patomorfologija. Degenerativne spremembe opazimo v možganih, jetrih, ledvicah, vranici, roženici, irisu in lečah očesa. Toda najbolj izrazite patološke spremembe v podkortičnih jedrih. Izsledijo se tudi distrofične spremembe živčnih celic z žariščem mehčanja, tvorbe mikrocistov, rasti nevroglije. Opazimo spremembe v majhnih posodah možganskega tkiva s krvavitvijo okoli njih, perivaskularnega edema.

Klinika Bolezen se pojavi pri starosti 6-35 let, najpogosteje v 10-15 letih. Za kliniko so značilni naslednji simptomi: povečana togost mišic; ne ritmična hiperkineza (choreiform, atetoid, torzija); tresenje ekstremitet v različnih variantah: majhna, velika amplituda, palidarna, namerna; duševne spremembe, v nekaterih primerih epileptične napade.

Specifični simptom hepatocerebralne distrofije je rožnati obroč Kaiser-Fleischerja s zelenkasto rjavim barvilom. Določeno je med študijo okolja očesa v luči žarnice, ki jo najdemo pri skoraj vseh bolnikih in ima absolutno diagnostično vrednost. Videz obroča lahko pred nastankom glavnih nevroloških simptomov.

Pomemben klinični znak hepatocerebralne distrofije je tudi poškodba jeter, ki ima naravo ciroze. Njen razvoj se lahko pojavi v fazi kroničnega aktivnega hepatitisa. Vendar pa pri večini bolnikov cirozo določajo le biokemijske metode raziskovanja. Bolezni občutljivosti, piramidalne patologije niso opazili.

Glede na razširjenost teh ali drugih simptomov obstaja pet glavnih oblik hepatocerebralne distrofije:

  • trebuh;
  • togo-aritmomirkinkinet;
  • tresenje;
  • tresenje-toga;
  • ekstrapiramidni kortik.

Za trebušno obliko je značilna prevladujoča disfunkcija jeter, vranice, hepato-in splenomegalije, ascites, hemoragični sindrom. Nevrološki simptomi se pojavijo v kasnejših stopnjah bolezni.

Zgodnja ritemsko-aritmopperkinetična oblika narave pretoka je najbolj maligna. Nevrološke manifestacije se razvijejo v starosti 7-15 let, običajno jim sledijo poškodbe jeter. Mišična togost in hiperkineza prevladujejo v klinični sliki.

Pojavljajo se amija, disfagija, dizartrija. V razviti fazi je značilna heimbalizem-hiperkineza krilatega tipa ptic.

Tresxanje se pojavlja predvsem pri odraslih. Trepetanje je lahko prvi znak bolezni. Pojavlja se in se poveča med izvajanjem prostovoljnih gibov in lahko pokriva mišice obraza, čeljusti, očesnih jajčec in mehkega neba. Govor se skenira in drhte. Tremorji so večinoma povezani s simptomi cerebelare. Potek bolezni je večinoma benigna.

Pri mnogih bolnikih se vzporedno in skoraj istočasno razvijejo tremorji in togost (tresenje-togo obliko bolezni). V tej obliki se tresenje manifestira predvsem v rokah in togosti v nogah.

Ekstrapiramidalna kortikalna oblika, dodeljena N.V. Konovalov, ki ga zaznamuje motnja višjih možganskih funkcij, prisotnost paralize, epileptični napadi, zmanjšana inteligenca z degradacijo posameznika.

Diagnoza, diferencialna diagnoza. Pri pojavu ekstrapiramidnih simptomov je treba sumiti na hepatocerebralno distrofijo in obstajajo znaki kombinacije nevrološke, jetrne patologije in duševnih motenj.

Diagnozo potrjujejo naslednji simptomi:

  • Kaiser-Fleischer obroč;
  • zmanjšanje koncentracije ceruloplazma v krvni plazmi na 0-200 mg / l, norma - 240-450 mg / l);
  • povečano izločanje bakra c. hiperkupurija urina (več kot 1,6 μmol / dan, norma je 0,14-1,06 μmol / dan);
  • hipokupremija, povezana s hudo pomanjkanjem ceruloplazma (manj kot 4 μmol / l, norma - 4,22-22,6 μmol / l);
  • hiperaminoaciduria (več kot 7,1-14,3 mmol / dan, norma - 7,1 mmol / dan).

V zgodnjih fazah bolezni, zlasti v odsotnosti podobne bolezni v družini, se priporoča tudi določitev bakra v vzorcih biopsije jeter (1,5-5 krat višja od normalne vrednosti) in preučevanje kinetike bakrene radioaktivnosti (obstaja znatna zamuda pri odstranjevanju bakra iz krvi). Uporabljajo se diagnostične metode nevroimaging: CT ali MRI, ki določajo atrofične spremembe možganskih hemisfer, možganov, podkortične strukture z ustrezno širitvijo subarahnoidnih prostorov in ventrikularnega sistema, prisotnost zmanjšane gostote (CT) ali povečanje signala (MRI) v del jezerastih jeder, bledo žogo, talamus.

Hepatolentno degeneracijo je treba razlikovati od kronične stopnje letargičnega encefalitisa, multiple skleroze in majhne horeje. Kronično stopnjo letargičnega encefalitisa zaznamuje prevlada amiostatičnega sindroma, očesne krize, avtonomnih motenj v obliki hiperhidroze, maščobe kože; zgodovina akutne nalezljive bolezni s popačeno formulo spanja. Za multiplo sklerozo so poleg cerebelarnih in hiperkinetičnih simptomov značilne tudi spremembe v centralnem živčnem sistemu v obliki retro-bulbarjevega nevritisa, prisotnost piramidalne patologije, spremembe v globoki občutljivosti in funkciji medeničnega organa. Z majhnim trohom, mišično togostjo in tremorjem so nejasne, pogosto so znaki revmatičnega procesa in poškodbe valvularnega aparata srca.

Zdravljenje. Drog izbire je penicilamin (kuprenil), ki je učinkovit v 90% primerov. Zdravilo se predpisuje oralno: v prvem tednu - 1 kapsula (250 mg) vsak drugi dan, drugi teden - 1 kapsula dnevno. V prihodnosti se vsak teden dnevni odmerek poveča za 250 mg, kar nadzira izločanje bakra v urinu na 1-2 g. Začetku zdravljenja s penicilaminom spremlja močno povečanje izločanja bakra (do 200-400 mg čez dan). V tem primeru lahko pride do poslabšanja bolnikovega stanja. Izboljšanje se običajno zgodi v nekaj tednih in celo mesecih. Če pred tem časom izločanje bakra ne presega 150 mg na dan, nadaljujte z vzdrževalno terapijo: predpišejo 500-750 mg zdravila na dan (2-4 krat pred obroki). Penicilamin povzroča pomanjkanje piridoksina, zato je treba predpisati dnevni vnos 25-50 mg tega zdravila hkrati s specifičnim zdravljenjem.

Če bolnik ne prenaša penicilamina, lahko predpišete cinkov sulfat - 200 mg peroralno 3-krat na dan. Njegovo učinkovitost razlaga lastnost mikroelementov cinka, da se prepreči absorpcija bakra v prebavnem kanalu.

Predpisano zdravljenje je bilo namenjeno izboljšanju jetrne funkcije. Priporočamo intravensko infuzijo 5% raztopine glukoze, vitaminov, kalcijevih pripravkov. Uporabite hepatoprotektore: Kars, Essentiale Forte itd.

Dieta je pomembna. V prehrani omejiti količino živalskih beljakovin in maščob, ki jo bogate z ogljikohidrati in vitamini. Izločeni so tudi izdelki, ki vsebujejo veliko bakra: čokolada, oreški, jetra, gobe, špinača itd.

Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen je dedna bolezen, ki se prenaša na avtosomni recesivni način. V pogojih mutacij v genu ATP7B, ki kodira protein bakra, ki izvaža ATPazo jeter. Značilen simptom Wilsonove bolezni je kopičenje bakra v različnih organih in tkivih, večinoma v jetrih in bazalnih ganglijah. Wilsonova bolezen se lahko pojavi v trebušni, rigidni aritmični hiperkineti, trepetanju ali ekstrapiramidalni kortični obliki. Diagnoza Wilsonove bolezni vključuje oftalmološki pregled, biokemične analize urina in krvi, MRI ali CT možganov. Osnova patogenetske terapije je sestavljena iz tiolnih zdravil, ki jih je mogoče vzeti že več let in tudi celo življenje.

Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen je dedna bolezen, ki se prenaša na avtosomni recesivni način. V pogojih mutacij v genu ATP7B, ki kodira protein bakra, ki uvaža ATPazo jeter. Značilen simptom Wilsonove bolezni je kopičenje bakra v različnih organih in tkivih, večinoma v jetrih in bazalnih ganglijah.

Raziskovalec bolezni - A.K. Wilson, ki je opisal bolezen leta 1912, v domači medicini - N.A. Konovalov. Patogeneza Wilsonove bolezni je bila ugotovljena leta 1993. Koncept "Wilsonove bolezni" ustreza tudi: Wilson-Konovalovovi bolezni, Westphal-Wilson-Konovalovovi bolezni, hepatocerebralne distrofije, hepatolentikularne distrofije in lentikularne progresivne degeneracije.

Klasifikacija Wilsonove bolezni

Po klasifikaciji N.V. Konovalov razlikuje pet oblik Wilsonove bolezni:

  • trebuh
  • rigidno aritmiohiperkinetično
  • tresenje-togo
  • tresenje
  • ekstrapiramidni kortik

Etiologija in patogeneza Wilsonove bolezni

Gen ATP7B je razporejen na dolgi krak kromosoma 13 (13q14.3-q21.1). Človeško telo vsebuje približno 50-100 mg bakra. Dnevna potreba bakra za osebo je 1-2 mg. 95% bakra, absorbiranega v črevesju, se prevaža v obliki kompleksa s ceruloplazminom (eden od serumskih globulinov, ki ga sintetizira jetra), in le 5% v obliki kompleksa z albuminom. Poleg tega je bakrov ion del najpomembnejših metabolnih encimov (lizil oksidaza, superoxid dismutaza, citokrom-C-oksidaza itd.). V Wilsonovi bolezni pride do krvavitve dveh procesov metabolizma bakra v jetrih - biosintezi glavnega bakrenega vezavnega proteina (ceruloplazmin) in odstranjevanju bakra z žolčem, kar je povzročilo zvišanje ravni nevezanega bakra v krvi. Koncentracija bakra v različnih organih (najpogosteje v jetrih, ledvicah, roženici in možganih) se povečuje, kar povzroči njihovo strupeno škodo.

Klinična slika Wilsonove bolezni

Klinični polimorfizem je značilen za Wilsonovo bolezen. Prve manifestacije bolezni se lahko pojavijo v otroštvu, v mladosti, v odrasli dobi in mnogo manj pogosto v odrasli dobi. V 40-50% primerov se Wilsonova bolezen manifestira s poškodbo jeter, v drugih pa z duševnimi in nevrološkimi motnjami. Z vpletenostjo v patološki proces živčnega sistema najdemo prstan Kaiser-Fleischer.

Abdominalna oblika Wilsonove bolezni se razvije pretežno do 40 let. Značilen simptom je huda poškodba jeter, kot so ciroza jeter, kronični hepatitis, fulminantni hepatitis.

Trdno-aritmihirokinetična oblika Wilsonove bolezni se kaže v otroštvu. Začetne manifestacije so mišična togost, amiija, zamegljenost govora, težave pri izvajanju majhnih gibov, zmerno zmanjšanje inteligence. Za to obliko bolezni je značilen progresivni potek s prisotnostjo epizod poslabšanja in remisije.

Tresljajoča oblika Wilsonove bolezni se pojavi med 10 in 30 leti. Prevladujoči simptom je tresenje. Poleg tega lahko pride do bradikinezije, bradilalije, hudega psihoorganskega sindroma, epileptičnih napadov.

Ekstrapiramidna kortikalna oblika Wilsonove bolezni je zelo redka. Začetek je podoben začetku katerega koli od zgornjih oblik. Zanj so značilni epileptični napadi, ekstrapiramidne in piramidalne motnje ter izražen intelektualni primanjkljaj.

Diagnoza Wilsonove bolezni

V oftalmološki preiskavi z uporabo žarnice za svetlobo je razviden obroč Kaiser-Fleischer. Biokemijske študije urina kažejo povečano izločanje bakra v dnevnem urinu in zmanjšanje koncentracije ceruloplazmina v krvi. S pomočjo tehnik slikanja (CT in MRI možganov) se odkrije atrofija možganskih hemisfer in možganov, pa tudi bazalna jedra.

Diferencialna diagnoza

Pri diagnosticiranju Wilsonove bolezni ga mora nevrologi ločiti od parkinsonizma, hepatocerebralnega sindroma, bolezni Gellervorden-Spatz. Glavni diferencialni diagnostični znak teh bolezni je odsotnost Kaiser-Fleischerjevih obročev, značilnih za Wilsonovo bolezen in motnje bakrenega metabolizma.

Zdravljenje Wilsonove bolezni

Osnova patogenetske obravnave Wilsonove bolezni je dajanje pripravkov tiola, najprej - D-penicilamina ali unitiola. Glavna prednost kuprenila je nizka toksičnost in možnost dolgoročnega dajanja v odsotnosti neželenih učinkov. Predpisano je pri 0,15 g (1 kapsula) na dan (samo po obroku), nato pa 2,5 do 3 mesece, odmerek se poveča na 6-10 kapsul na dan (optimalni odmerek). Zdravljenje z D-penicilaminom poteka letno in celo v življenju z majhnimi prekinitvami (2-3 tedne) v primeru neželenih učinkov (trombocitopenija, levkopenija, poslabšanje želodčne razjede itd.).

Unitiol je predpisan v primeru nestrpnosti (slaba toleranca) D-penicilamina. Trajanje enega cikla zdravljenja je 1 mesec, po katerem se zdravljenje prekine za 2,5-3 mesece. V večini primerov se izboljša splošno stanje bolnika in regresija nevroloških simptomov (togost, hiperkineza). Pri prevladi hiperkineze se priporoča imenovanje majhnih tečnosti nevroleptikov, z togostjo - levodopa, karbidopa, triheksifenidil.

V primeru hudega poteka Wilsonove bolezni z neuspelim konzervativnim zdravljenjem v tujini se je treba izogniti presaditvi jeter. S pozitivnim izidom operacije se bolnikovo stanje izboljša, izmenjava bakra v telesu je obnovljena. Pri nadaljnji obravnavi bolnika je imunosupresivno zdravljenje. V Rusiji se danes v klinično prakso postopoma uvaja metoda biogemperfuzije z izoliranimi živimi celicami vranice in jeter (tako imenovana "pomožna jetra").

Zdravljenje z Wilsonovo boleznijo brez zdravil je sestavljeno iz predpisovanja prehrane (tabela št. 5), da se izločijo proizvodi, bogati z bakrom (kava, čokolada, stročnice, oreški itd.).

Napovedovanje in preprečevanje Wilsonove bolezni

V primeru pravočasne diagnoze Wilsonove bolezni in zagotavljanja ustreznega zdravljenja z zdravljenjem z zdravili lahko normaliziramo bolnikovo splošno stanje in izmenjavo bakra v telesu. Stalni vnos pripravkov tiola v skladu s shemo, ki jo predpisuje zdravnik specialist, omogoča ohranjanje poklicne in socialne aktivnosti pacienta.

Da bi preprečili ponovitev Wilsonove bolezni, je priporočljivo, da večkrat na leto opravite laboratorijske preiskave pacientove krvi in ​​urina. Nadzorovati je treba naslednje kazalnike: koncentracija bakra, ceruloplazma in cinka. Poleg tega je priporočljivo opraviti biokemični test krvi, preiskavo splošne krvi in ​​redne konzultacije s terapevtom in nevrološkim zdravnikom.

Wilson-Konovalovova bolezen (hepatolentična degeneracija)

Opredelitev: Wilson-Konovalovova bolezen (hepatolentična degeneracija) je genetsko določena bolezen, pri kateri se zaradi presnovnih motenj in prekomernega kopičenja bakra pojavijo hude poškodbe notranjih organov, predvsem jeter in centralnega živčnega sistema.

ICD-10: E83.0 - Bolezni presnove metabolizma.

Etologija. Hepatolentikularna degeneracija je redko gensko povzročeno trpljenje. Patološke spremembe v telesu v bolezni Wilson-Konovalov, ki jih povzroča kopičenje v tkivih strupenih koncentracij bakra.

Mehanizem dedovanja bolezni je avtosomna recesivna. Več kot 1% zdravih ljudi je heterozigotno za to bolezen. Verjetnost te patologije je zelo visoka v potomstvu tesno povezanih zakonskih zvez.

Defektivni gen, odgovoren za nastanek bolezni, je na kromosomu 13. Gen kodira ATPazo tipa P, ki izvaja transmembranski prenos bakra. Ta protein je ključna povezava v verigi transporta bakra iz lizosomov hepatocitov v žolč. Zaradi pomanjkanja jeter kopiči veliko število bakrovih ionov, ki imajo strupeni učinek. Genetska napaka povzroča tudi pomanjkanje sinteze v jetrih alfa-2 globulina - ceruloplazmin. Pomanjkanje ceruloplazma povzroča motnje v metabolizmu bakra ne le v jetrih, temveč tudi v drugih organih, predvsem parenhimatov, kot tudi v možganskih tkivih.

Patogeneza. S hrano za dan v človeškem telesu vstopi 2-5 mg bakra. Bakreni ioni se absorbirajo v črevesju in vstopijo v portal veno v jetra. V hepatocitih se baker veže in se iz telesa izloča z žolčem (1,2-1,7 mg / dan). Celice za sintezo encimov, ki vsebujejo kovine, uporabljajo določeno količino vezanega bakra. Majhen del bakrovih ionov v obliki labilne kompleksne spojine s albuminom kroži v krvi in ​​se izloči z urinom.

Nezadostna sinteza ceruloplazmina, glavnega transportnega proteina za baker, otežuje uporabo tega elementa za sintezo metaloproteaz - encimov, ki so potrebni v ciklu tkivnega dihanja celic notranjih organov, hematopoetskega tkiva. Baker, ki ni povezan s ceruloplazinom, se prekomerno kopiči v krvni plazmi, jetrih, ledvicah, možganih, roženici. Z vezavo na SH-skupine proteinov bakreni ioni blokirajo ključne encime metabolnih procesov, ki povzročajo distrofijo in celično smrt. V primeru Wilson-Konovalovove bolezni pride do paradoksne situacije: motenj bioloških procesov zaradi nezadostnega transporta bakra in hkrati zastrupitve telesa z bakrom.

Prisotnost povišanih koncentracij bakra v hepatocitih povzroči nekrozo v jetrih, izrazit vnetni odziv. Morfološke spremembe v organu ustrezajo kroničnemu hepatitisu s prehodom na cirozo jeter.

Presežek prostih bakrovih ionov v eritrocitih lahko povzroči akutno intravaskularno hemolizo krvi.

Akumulacija bakra v leniformnih jedrih, podkošček, možganska skorja povzroča različne motnje gibanja, zmanjšano inteligenco.

Pri tej bolezni obstajajo tudi poškodbe ledvic, kosti skeleta.

Klinična slika. Prvi simptomi bolezni najdemo med 6-30 leti, običajno do 15 let. Moški in ženske trpijo z enako pogostnostjo.

Klinično sliko sestavljajo simptomi poškodbe jeter, nevrološke in duševne motnje. Obstaja opazna hiperpigmentacija kože zaradi krčenja porfirinskega presnovka.

Praviloma je ugotovljen poseben simptom Wilson-Konovalovove bolezni - Kaiser-Fleischerjevega obroča - zelenkasto-rjavega obroča okoli periferne roženice in včasih na njegovi notranji površini. Ta obroč je najbolje opaziti v luči žarnice.

Pri notranjih organih je prizadeta predvsem jetra. Na začetku bolezni je lahko asimptomatsko ali njen kraj oligosymptomatic lezija brez očitnih kliničnih znakov in laboratorijskih abnormalnosti in biokemijskih vzorcev. To obdobje ustreza nespecifičnih morfoloških sprememb v jetrih: maščobna degeneracija, nekrozo posameznih hepatocitov, periportalno fibrozo.

Nato razvijejo simptomov značilnih za kronični hepatitis z visoko aktivnostjo vnetja in ciroze z jetrnih insuficienco: slabost, dispepsija, bolečine v trebuhu, zlatenica.

Pri nekaterih bolnikih se bolezen pojavlja v izolirani trebušni obliki (oblika Kerara), ko so simptomi poškodbe jeter edini manifestacija bolezni. V tej obliki bolezni se odpoved jeter razvije zgodaj.

V tipičnih primerih se pojavijo nevrološki simptomi pri starejših otrocih ali mladostnikih. Prve, ki se pojavijo, so mišična distonija, tresenje flexor-extensorja. Resnost tremorja se giblje od rahlega tresenja roke do tresenja celotnega telesa. Tipičen "fluttering" tresenje prstov podaljša roke. Makroglosse, hipersalivacija, hipomija, težki monotonski govor, zmanjšana inteligenca postanejo opazni.

V 15% primerov je bolezen zapletena z akutno intravaskularno hemolizo, ki jo manifestirajo anemija, zlatenica in temni urin. Včasih hemoliza povzroča akutno odpoved hepatorena, ki vodi bolnika do smrti.

Poškodba ledvic vodi v nastanek nefrotičnega sindroma. Značilne so cevne motnje: glikozurija, aminacidurija, fosfaturija, mikrometerurija.

Osteo-artikularni sindrom se kaže z osteoporozo, osteomalacijami, lezijami kolenskih sklepov in hrbtenice. Osalgija, možni so spontani zlomi kosti.

Diagnoza Kompletna krvna slika: anemija, retikulocitoza (s hemolitičnimi krizami), povečana ESR.

Urinsko: proteinurija, glukozurija, aminoacidurija, microhematuria, povečano izločanje bakra, ki presega 100 mg / dan. Ko gemolitichesih krize: bilirubin, hemoglobina, hemosiderin.

Biokemijska analiza krvi: zmanjšanje ceruloplazmina (0-200 mg / L, s hitrostjo 250-450 mg / l), naraščajočimi koncentracijami neceruloplazminski bakra, ki presega 300 g / l, povečanje AST, ALT, alkalno fosfatazo. Razkriva hypoproteinemia in bilirubina, gama-globuline.

Abdominalni ultrazvok: hepatosplenomegalija, simptomi ciroze jeter, portalna hipertenzija.

Biopsija jeter: znaki kroničnega hepatitisa z visoko aktivnostjo vnetnega procesa, znakov jetrne ciroze. Tkivne strukture jeter povečale vsebnost bakra.

Radioaktivnih izotopov študija jeter z radioaktivnim izotopom bakra: zaznati znake prekomernega kopičenja izotopa tako pri bolnikih in pri heterozigotnih nosilci gena bolezni.

Diferencialna diagnoza. Diferencialna diagnoza preživeti s kroničnim hepatitisom, cirozo jeter, prirojeni ali pridobljeni hemolitično anemijo. Bistveno pri razlikovanju hepatolentikularna degeneracijo teh bolezni je ugotoviti obroč Kaiser-Fleischer nizko aktivnost ceruloplazmina, visoke vsebnosti bakra v krvi v urinu, jeter tkiva.

Splošni test krvi.

Urinaliza.

Študija dnevnega izločanja bakra v urinu.

Biokemijska analiza delovanja krvnega ceruloplazmina, prostega vsebnosti bakra, skupnih beljakovin in frakcije, bilirubina, holesterol, AST, ALT, alkalno fosfatazo.

Biopsija in morfološka študija jetrnega tkiva.

Študija bakra v jetrih.

Radioizotopska študija jeter z uvedbo bakrovega izotopa.

Zdravljenje. Dodelite prehrano z omejitvijo na hrano, ki vsebuje baker.

Od zdravil, ki uporabljajo zdravila, ki vežejo in odstranijo baker iz telesa.

Unitiol (5% raztopina) je predpisan v 5-10 ml intramuskularno na dan ali vsak drugi dan, potek 25-30 injekcij. Ponovi tečaji po 2-3 mesecih.

BAL - Britanski antilyuizit (2,3-dimercaptopropanol) se intramuskularno injiciramo z 1,25 - 2,5 mg / kg, 2-krat na dan, za 10-20 dni. Prelom med tečaji je 20 dni. Enak odmerek se lahko izvaja neprekinjeno več mesecev, da se doseže učinek.

D-penicilamin je najbolj učinkovito zdravljenje gepatotserebralnoy distrofija. Odmerek se določi individualno na podlagi izločanja odkrivanje tempo bakra v urinu. Vpišite od 0,3-1,3 g do 3-4 g na dan. Zdravljenje s tem zdravilom se izvaja v življenju. Možni hematološka (trombocitopenija, levkopenija, agranulocitoza), ledvice (nefrotski sindrom), kože (eritem, urtikarija izpuščaj, suha koža) zapleti, dispepsija, zmanjšanje ali izguba okusa. Manjša od D-penicilamin zdravila ima stranskih učinkov trientina a.

Vitamini B so predpisani1 in B6. Droge, ki izboljšajo metabolizem v hepatocitih, so prikazane: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil itd.

Huda, večinoma abdominalna oblika bolezni Wilson-Konovalov je indikacija za ortopotsko presaditev jeter.

Napoved. Potek bolezni je progresiven, brez ustreznega zdravljenja, ki vodi v hudo okvaro in smrt bolnikov.

Wilson-Konovalovova bolezen (hepatocerebralna distrofija)

  • Kaj je bolezen Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)
  • Kaj povzroča Wilson-Konovalovovo bolezen (hepatocerebralna distrofija)
  • Patogeneza (kaj se dogaja?) Med Wilson-Konovalovovo boleznijo (hepatocerebralna distrofija)
  • Simptomi bolezni Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)
  • Diagnoza bolezni Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)
  • Zdravljenje Wilson-Konovalovove bolezni (hepatocerebralna distrofija)
  • Preprečevanje bolezni Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)
  • Kateri zdravniki se je treba posvetovati, če imate bolezen Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)

Kaj je bolezen Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)

Wilsonova bolezen ali hepatolentikularna degeneracija ali hepatolentikularna degeneracija ali bolezen Westphal - Wilson - Konovalov - prirojena motnja bakra presnove, kar vodi do hudih dednih bolezni centralnega živčnega sistema in notranjih organov.

V 5-10% bolnikov je diagnosticirana s cirozo jeter predšolske in šolske starosti. Bolezo se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom zaradi nizke ali nenormalne sinteze ceruloplazma - beljakovine, ki transportira baker. Gen ATP7B, katere mutacije povzročajo bolezen, se nahaja na kromosomu 13 (segment 13q14-q21).

Jeter in možganske degeneracija (antični grški ἧπαρ / ἥπατος jeter, možganov cerebrum lat +..) Syn: hepatopulmonalnem lečaste degeneracija, Westphal psevdoskleroz, Wilsonova bolezen - dedna bolezen označena s kombinacijo ciroze s postopkom distrofični v možganih. (predvsem v leči).

Angleški nevrolog Wilson (S. Wilson) je leta 1912 opisal tipične Bolezni jeter, možganska distrofija spremembe v možganih, je vzpostavila stalno prisotnost cirozo in podala opis nove klinike bolezni, ki jo je imenoval progresivne leče degeneracija (lat. Lentikularis lečaste).

Glavni simptomi bolezni so bili ugotovljeni v različnih nehoteni gibi okončin in trupa, mišična rigidnost, kar povzroča togosti, disfagija in disartrija, afektivnih utripa, včasih duševnih motenj, ampak znaki lezij piramidni trakta so odsotni. Predhodni K. Westphal (1883) in A. Stryumpellem (1898) je opisal bolezen, ki je klinično podobnost z multiplo sklerozo je bil imenovan "psevdoskleroz". Bolezen je značilna razširjena, odstranjevanje, ritmični nehoteni gibi, povečan mišični tonus, Amim, disartrija in hude duševne invalidnosti do takih motnjah inteligence kot demenco.

Kasneje je bilo ugotovljeno, da so progresivne leče degeneracija in psevdoskleroz različne oblike iste bolezni, ki Gall (1921) imenovan hepatopulmonalnem lečaste degeneracija. Vendar pa spremembe v možganih, ko se nikoli omejeni na leče jedra in včasih so še izrazitejše v drugih regijah možganov. Zato, NV Konovalov je leta 1960 predlagal ime "jeter, možganska degeneracijske." On je zelo razširila idejo patofiziologijo, patogenezo in klinike bolezni in izpostavil svojo novo obliko.

Kaj povzroča Wilson-Konovalovovo bolezen (hepatocerebralna distrofija)

Opazen je avtosomni recesivni tip prenosa, patološki gen se nahaja v dolgi roki kromosoma 13. Pojavlja se v povprečju v populaciji 3: 100.000. Razširjenost je večja pri etničnih skupinah, kjer so tesno povezane zakonske zveze pogoste. Pogosteje so moški bolni, povprečna starost prvenec je 11-25 let. Za manifestacijo bolezni so pomembni eksogeni učinki, ki vplivajo na jetri - zastrupitev in okužbo.

Patogeneza (kaj se dogaja?) Med Wilson-Konovalovovo boleznijo (hepatocerebralna distrofija)

V možganih s hepatocerebralno distrofijo se lentikularno jedro, še posebej lupina, zmehča, da tvori majhne ciste. Tudi na druge formacije so prizadete: caudate jedro, globoke plasti skorje, mlajši možgani, še posebej zobje dentata, jedro hipolarja; v drugih delih možganov so spremembe manj izrazite.

Vse spremembe so razdeljene na angiotoksično in citotoksično. Prvi so izraženi v atonih plovil, zlasti majhnih, in spremembi njihovih sten. Posledično pride do staz, pogostega perivaskularnega edema z anoksijo živčnega tkiva in njegove smrti; krvavitve in njihove sledi v obliki hemosiderinskih kopičenja so pogoste.

Citotoksična komponenta je pogosta distrofična sprememba makroglije živčnih celic, ki pogosto povzroči njihovo smrt. Značilnost videza Alzheimerjeve glije, ki je nastala iz navadnih astrocitov. Pogosto so spremenjene živčne celice, zelo podobne Alzheimerjevi gliji; podobne celice so tudi v jetrih in ledvicah. Osnova teh celičnih sprememb je en in isti dejavnik - podobna kršitev celičnega metabolizma, verjetno metabolizma nukleinske kisline.

Kasneje se bolezen začne, počasneje nadaljuje, bolj razpršene spremembe možganov in bolj prevladuje citotoksična komponenta nad angiotoksično. Jetra zaradi atrofične ciroze je zmanjšana in grupisana; se obliži normalnega tkiva izmenjujejo z obliži nekrotičnih, degenerativnih in regenerativnih otočkov; bogata neoplazma krvnih žil vodi v nastanek anastomoz med vejama portala in spodnjo veno cavo.

Glavna vloga v patogenezi presnove bakra igra kršitve, kopičenje v živca (zlasti pred bazalne ganglije), ledvic, jeter tkiva in roženice ter bakra toksične poškodbe teh organov. Metabolične motnje, izražena v nasprotju s sintezo in zmanjšanje koncentracije v krvi ceruloplazmina. Ceruloplazmin je vključena v postopek odstranjevanja bakra iz telesa. Jetra tvorjen SKD ali mešano cirozo. V ledvicah so predvsem prizadeti proksimalni tubule. V možganih so prizadeti v večji meri bazalnih ganglijih, male možgane in osrednji zobnik črno snovjo. Used bakra v membrani Descemet dne očesa vodi do tvorbe obroča Kaiser Fleischer.

Simptomi bolezni Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)

Bolezni jeter, možganska distrofija začne v otroštvu ali mladosti in ima kronično progresivno smer. V mnogih primerih je pojav simptomov bolezni živčevja predhoden visceralne obliko obolenj jeter in gastrointestinalnih motenj (zlatenica, prav bolečina v zgornjem kvadrant, dispepsije). Včasih razvoj izrazit sindrom Bolezni jeter, vranice.

Iz živčnega sistema pridejo v ospredje ekstrapiramidni simptomi v obliki mišične togosti, hiperkineze in duševnih motenj. Piramidni simptomi so lahko, vendar pogosteje odsotni. Občutljivost običajno ni vznemirjena.

Tipični simptom bolezni je Kaiser-Fleischerjev obroč - depozicija na periferiji rožnate barve zelenkasto rjavega pigmenta; bolj izrazita je v poznih oblikah bolezni. Včasih je rumeno-rjave pigmentacijo kože trupa in obraza. Hemoragični pogost pojav (krvaveče dlesni, nosne krvavitve, izkoristimo pozitivno vzorec), koža marmorirani, acrocyanosis. Capillaroscopy zazna atonije kapilar in krvnih stagnacije. Tam so bile bolečine v sklepih, obilno znojenje, osteoporoza, krhke kosti. Bolezni jeter klinično odkrili pri približno 30% bolnikov, in v nekaterih primerih se lahko zazna le funkcionalne teste, kot vzorec z obremenitvijo galaktoze, razčlenitev Quinckejev, razgradnih-Elbotta Bergman, bromsulfoftaleinovoy vzorca; količina bilirubina v krvi in ​​urinu običajno urobilin povečajo; prirejena sedimentne Reakcijsko Takata-Ara in siva pogosti levkopenija, trombocitopenija, hipokromna anemija.

5 oblik hepato-cerebralne distrofije:

V trebušni obliki - huda poškodba jeter, ki vodi do smrti pred nastopom simptomov iz živčnega sistema; otroci se razbolijo. Trajanje je od nekaj mesecev do 3-5 let.

Trdno-aritmičnohiperkinetično ali zgodnjo obliko je značilna hitra pot; se tudi začne v otroštvu. V klinični sliki prevladuje mišična togost, ki vodi v kontrakture, revščino in počasnost gibanja, horeoathetoidno ali torzijsko nasilno gibanje. Značilna so deskartrija in disfagija, konvulzivni smeh in jok, afektivne motnje in zmerno zmanjšanje inteligence. Bolezen traja 2-3 leta, konča smrtonosno.

Tresljajoča togost je pogostejša; začne na pubertete teče počasi, včasih remisije in nenadnega poslabšanja, skupaj temperaturnih subfebrile; označen s hkratnim razvoj hude togosti in tresenje, tresenje zelo ritmični (2-8 tremor na sekundo), močno povečanje statične napetosti mišic, gibanja in vznemirjenja v mirovanju in izgine med spanjem. Včasih se pojavijo nasilne premike athetoidne koreseforme; tudi disfagija in dizartrija. Povprečna pričakovana življenjska doba približno šest let.

Drobljenje se začne v starosti od 20 do 30 let, teče precej počasi (10-15 let in več); tresenje močno prevladuje, togost se pojavlja le na koncu bolezni, včasih pa tudi mišična hipotenzija; Amymia, počasen monotonski govor, hude spremembe v psihi so opazne, afektivni vetrovi so pogosti. Epileptiformni napadi so opaženi.

Ekstrapiramidalna kortikalna oblika je manj pogosta od drugih oblik. Tipično za žolčnika in možganska kršitve distrofija ločeno spojene apoplectiform razvoju piramidasto parezo, konvulzije epileptoformnih in hudo demenco (ugotovljeno obsežno mehčanja v možganski skorji). Traja 6-8 let, konča smrtonosno.

Diagnoza bolezni Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)

Osnova diagnoze je slika bolezni. Diagnoza bolezni je potrjena:

  • Prisotnost Kaiser-Fleischer obročev ali njegovih "fragmentov".
  • Zmanjšanje vsebnosti bakra v serumu pod 80 mkg na 100 ml
  • Zmanjšanje koncentracije ceruloplazma pod 20 mg na 100 ml
  • Povečano izločanje bakra v urinu več kot 100 mcg na dan

Za uporabo diagnoze:

  • pregled s špranjsko svetilko (Kaiser-Fleischer zeleni obroč na roženici na limbusu)
  • določanje ravni ceruloplazma (značilno zmanjšanje manj kot 1 μmol / l)
  • določitev ravni bakra v krvnem serumu (zmanjšanje manj kot 9,4 mmol / l)
  • določanje bakra v dnevnem urinu (povečano za več kot 1,6 μmol ali 50 μg na dan)

Zdravljenje Wilson-Konovalovove bolezni (hepatocerebralna distrofija)

  • Dieta številka 5 - z omejitvijo bakra na 1 mg na dan - izključitev čokolade, oreškov, suhega sadja, rakov, jeter, polne pšenice.
  • Drog izbire je kuprenil (penicilamin), ki je učinkovit v 90% primerov. D-penicilamin ali unitiol.
  • Unitiol
  • Vitamin B6

Patogenetska obravnava hepatolentikularne degeneracije je namenjena povečanju izločanja bakra iz telesa. V ta namen se uporabljajo kompleksne spojine (tiole). Najbolj učinkovit je bil penicilamin. Neprekinjeno ga jemati 1,5-2 g na dan.

Zdravljenje s penicilaminom spremlja izrazito izboljšanje stanja bolnikov ali celo vodi k popolni odpravi simptomov. Z uporabo unitiola smo dobili zadovoljive rezultate.

Preprečevanje bolezni Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)

Preprečevanje je zgodnje odkrivanje bolezni. Zgodnja diagnosticiranje bolezni je bistvenega pomena za uspeh zdravljenja in preprečevanje hude poškodbe živčnega sistema in jeter, značilnega za napredovalo stopnjo bolezni Wilson-Konovalov.

Wilson-Konovalovova bolezen (hepatocerebralna distrofija)

Kaj je bolezen Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija) -

Wilsonova bolezen ali hepatolentikularna degeneracija ali hepatolentikularna degeneracija ali bolezen Westphal - Wilson - Konovalov - prirojena motnja bakra presnove, kar vodi do hudih dednih bolezni centralnega živčnega sistema in notranjih organov.

V 5-10% bolnikov je diagnosticirana s cirozo jeter predšolske in šolske starosti. Bolezo se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom zaradi nizke ali nenormalne sinteze ceruloplazma - beljakovine, ki transportira baker. Gen ATP7B, katere mutacije povzročajo bolezen, se nahaja na kromosomu 13 (segment 13q14-q21).

Jeter in možganske degeneracija (antični grški ἧπαρ / ἥπατος jeter, možganov cerebrum lat +..) Syn: hepatopulmonalnem lečaste degeneracija, Westphal psevdoskleroz, Wilsonova bolezen - dedna bolezen označena s kombinacijo ciroze s postopkom distrofični v možganih. (predvsem v leči).

Angleški nevrolog Wilson (S. Wilson) je leta 1912 opisal tipične Bolezni jeter, možganska distrofija spremembe v možganih, je vzpostavila stalno prisotnost cirozo in podala opis nove klinike bolezni, ki jo je imenoval progresivne leče degeneracija (lat. Lentikularis lečaste).

Glavni simptomi bolezni so bili ugotovljeni v različnih nehoteni gibi okončin in trupa, mišična rigidnost, kar povzroča togosti, disfagija in disartrija, afektivnih utripa, včasih duševnih motenj, ampak znaki lezij piramidni trakta so odsotni. Predhodni K. Westphal (1883) in A. Shtryumpellem (1898) je opisal bolezen, ki je klinično podobnost z multiplo sklerozo je bil imenovan "psevdoskleroz". Bolezen je značilna razširjena, odstranjevanje, ritmični nehoteni gibi, povečan mišični tonus, Amim, disartrija in hude duševne invalidnosti do takih motnjah inteligence kot demenco.

Kasneje je bilo ugotovljeno, da so progresivne leče degeneracija in psevdoskleroz različne oblike iste bolezni, ki Gall (1921) imenovan hepatopulmonalnem lečaste degeneracija. Vendar pa spremembe v možganih, ko se nikoli omejeni na leče jedra in včasih so še izrazitejše v drugih regijah možganov. Zato, NV Konovalov je leta 1960 predlagal ime "jeter, možganska degeneracijske." On je zelo razširila idejo patofiziologijo, patogenezo in klinike bolezni in izpostavil svojo novo obliko.

Kaj sproži / Vzroki bolezni Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija):

Opazen je avtosomni recesivni tip prenosa, patološki gen se nahaja v dolgi roki kromosoma 13. Pojavlja se v povprečju v populaciji 3: 100.000. Razširjenost je večja pri etničnih skupinah, kjer so tesno povezane zakonske zveze pogoste. Pogosteje so moški bolni, povprečna starost prvenec je 11-25 let. Za manifestacijo bolezni so pomembni eksogeni učinki, ki vplivajo na jetri - zastrupitev in okužbo.

Patogeneza (kaj se dogaja?) Med Wilson-Konovalovovo boleznijo (hepatocerebralna distrofija):

V možganih s hepatocerebralno distrofijo se lentikularno jedro, še posebej lupina, zmehča, da tvori majhne ciste. Tudi na druge formacije so prizadete: caudate jedro, globoke plasti skorje, mlajši možgani, še posebej zobje dentata, jedro hipolarja; v drugih delih možganov so spremembe manj izrazite.

Vse spremembe so razdeljene na angiotoksično in citotoksično. Prvi so izraženi v atonih plovil, zlasti majhnih, in spremembi njihovih sten. Posledično pride do staz, pogostega perivaskularnega edema z anoksijo živčnega tkiva in njegove smrti; krvavitve in njihove sledi v obliki hemosiderinskih kopičenja so pogoste.

Citotoksična komponenta je pogosta distrofična sprememba makroglije živčnih celic, ki pogosto povzroči njihovo smrt. Značilnost videza Alzheimerjeve glije, ki je nastala iz navadnih astrocitov. Pogosto so spremenjene živčne celice, zelo podobne Alzheimerjevi gliji; podobne celice so tudi v jetrih in ledvicah. Osnova teh celičnih sprememb je en in isti dejavnik - podobna kršitev celičnega metabolizma, verjetno metabolizma nukleinske kisline.

Kasneje se bolezen začne, počasneje nadaljuje, bolj razpršene spremembe možganov in bolj prevladuje citotoksična komponenta nad angiotoksično. Jetra zaradi atrofične ciroze je zmanjšana in grupisana; se obliži normalnega tkiva izmenjujejo z obliži nekrotičnih, degenerativnih in regenerativnih otočkov; bogata neoplazma krvnih žil vodi v nastanek anastomoz med vejama portala in spodnjo veno cavo.

Glavna vloga v patogenezi presnove bakra igra kršitve, kopičenje v živca (zlasti pred bazalne ganglije), ledvic, jeter tkiva in roženice ter bakra toksične poškodbe teh organov. Metabolične motnje, izražena v nasprotju s sintezo in zmanjšanje koncentracije v krvi ceruloplazmina. Ceruloplazmin je vključena v postopek odstranjevanja bakra iz telesa. Jetra tvorjen SKD ali mešano cirozo. V ledvicah so predvsem prizadeti proksimalni tubule. V možganih so prizadeti v večji meri bazalnih ganglijih, male možgane in osrednji zobnik črno snovjo. Used bakra v membrani Descemet dne očesa vodi do tvorbe obroča Kaiser Fleischer.

Simptomi bolezni Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija):

Bolezni jeter, možganska distrofija začne v otroštvu ali mladosti in ima kronično progresivno smer. V mnogih primerih je pojav simptomov bolezni živčevja predhoden visceralne obliko obolenj jeter in gastrointestinalnih motenj (zlatenica, prav bolečina v zgornjem kvadrant, dispepsije). Včasih razvoj izrazit sindrom Bolezni jeter, vranice.

Iz živčnega sistema pridejo v ospredje ekstrapiramidni simptomi v obliki mišične togosti, hiperkineze in duševnih motenj. Piramidni simptomi so lahko, vendar pogosteje odsotni. Občutljivost običajno ni vznemirjena.

Tipični simptom bolezni je Kaiser-Fleischerjev obroč - depozicija na periferiji rožnate barve zelenkasto rjavega pigmenta; bolj izrazita je v poznih oblikah bolezni. Včasih je rumeno-rjave pigmentacijo kože trupa in obraza. Hemoragični pogost pojav (krvaveče dlesni, nosne krvavitve, izkoristimo pozitivno vzorec), koža marmorirani, acrocyanosis. Capillaroscopy zazna atonije kapilar in krvnih stagnacije. Tam so bile bolečine v sklepih, obilno znojenje, osteoporoza, krhke kosti. Bolezni jeter klinično odkrili pri približno 30% bolnikov, in v nekaterih primerih se lahko zazna le funkcionalne teste, kot vzorec z obremenitvijo galaktoze, razčlenitev Quinckejev, razgradnih-Elbotta Bergman, bromsulfoftaleinovoy vzorca; količina bilirubina v krvi in ​​urinu običajno urobilin povečajo; prirejena sedimentne Reakcijsko Takata-Ara in siva pogosti levkopenija, trombocitopenija, hipokromna anemija.

5 oblik hepato-cerebralne distrofije:

V trebušni obliki - huda poškodba jeter, ki vodi do smrti pred nastopom simptomov iz živčnega sistema; otroci se razbolijo. Trajanje je od nekaj mesecev do 3-5 let.

Trdno-aritmičnohiperkinetično ali zgodnjo obliko je značilna hitra pot; se tudi začne v otroštvu. V klinični sliki prevladuje mišična togost, ki vodi v kontrakture, revščino in počasnost gibanja, horeoathetoidno ali torzijsko nasilno gibanje. Značilna so deskartrija in disfagija, konvulzivni smeh in jok, afektivne motnje in zmerno zmanjšanje inteligence. Bolezen traja 2-3 leta, konča smrtonosno.

Tresljajoča togost je pogostejša; začne na pubertete teče počasi, včasih remisije in nenadnega poslabšanja, skupaj temperaturnih subfebrile; označen s hkratnim razvoj hude togosti in tresenje, tresenje zelo ritmični (2-8 tremor na sekundo), močno povečanje statične napetosti mišic, gibanja in vznemirjenja v mirovanju in izgine med spanjem. Včasih se pojavijo nasilne premike athetoidne koreseforme; tudi disfagija in dizartrija. Povprečna pričakovana življenjska doba približno šest let.

Drobljenje se začne v starosti od 20 do 30 let, teče precej počasi (10-15 let in več); tresenje močno prevladuje, togost se pojavlja le na koncu bolezni, včasih pa tudi mišična hipotenzija; Amymia, počasen monotonski govor, hude spremembe v psihi so opazne, afektivni vetrovi so pogosti. Epileptiformni napadi so opaženi.

Ekstrapiramidalna kortikalna oblika je manj pogosta od drugih oblik. Tipično za žolčnika in možganska kršitve distrofija ločeno spojene apoplectiform razvoju piramidasto parezo, konvulzije epileptoformnih in hudo demenco (ugotovljeno obsežno mehčanja v možganski skorji). Traja 6-8 let, konča smrtonosno.

Diagnoza bolezni Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija):

Osnova diagnoze je slika bolezni. Diagnoza bolezni je potrjena:

  • Prisotnost Kaiser-Fleischer obročev ali njegovih "fragmentov".
  • Zmanjšanje vsebnosti bakra v serumu pod 80 mkg na 100 ml
  • Zmanjšanje koncentracije ceruloplazma pod 20 mg na 100 ml
  • Povečano izločanje bakra v urinu več kot 100 mcg na dan

Za uporabo diagnoze:

  • pregled s špranjsko svetilko (Kaiser-Fleischer zeleni obroč na roženici na limbusu)
  • določanje ravni ceruloplazma (značilno zmanjšanje manj kot 1 μmol / l)
  • določitev ravni bakra v krvnem serumu (zmanjšanje manj kot 9,4 mmol / l)
  • določanje bakra v dnevnem urinu (povečano za več kot 1,6 μmol ali 50 μg na dan)

Zdravljenje Wilson-Konovalovove bolezni (hepatocerebralna distrofija):

  • Dieta številka 5 - z omejitvijo bakra na 1 mg na dan - izključitev čokolade, oreškov, suhega sadja, rakov, jeter, polne pšenice.
  • Drog izbire je kuprenil (penicilamin), ki je učinkovit v 90% primerov. D-penicilamin ali unitiol.
  • Unitiol
  • Vitamin B6

Patogenetska obravnava hepatolentikularne degeneracije je namenjena povečanju izločanja bakra iz telesa. V ta namen se uporabljajo kompleksne spojine (tiole). Najbolj učinkovit je bil penicilamin. Neprekinjeno ga jemati 1,5-2 g na dan.

Zdravljenje s penicilaminom spremlja izrazito izboljšanje stanja bolnikov ali celo vodi k popolni odpravi simptomov. Z uporabo unitiola smo dobili zadovoljive rezultate.

Preprečevanje bolezni Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija):

Preprečevanje je zgodnje odkrivanje bolezni. Zgodnja diagnosticiranje bolezni je bistvenega pomena za uspeh zdravljenja in preprečevanje hude poškodbe živčnega sistema in jeter, značilnega za napredovalo stopnjo bolezni Wilson-Konovalov.

Kateri zdravniki je treba posvetovati, če imate bolezen Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija):

Te moti? Želite vedeti podrobnejše informacije o Wilson-Konovalovovi bolezni (hepatocerebralna distrofija), njegovih vzrokih, simptomih, metodah zdravljenja in preprečevanja, potek bolezni in prehrani po njej? Ali potrebujete pregled? Lahko se dogovorite z zdravnikom - klinike Eurolab je vedno na vaši službi! Najboljši zdravniki vas bodo pregledali, pregledali zunanje znake in vam pomagali prepoznati bolezen s simptomi, se posvetovali z vami in vam zagotovili potrebno pomoč in diagnozo. Zdravnika lahko pokličete tudi doma. Klinika Eurolab je odprta za vas 24 ur.

Kako se obrniti na kliniko:
Telefonska številka naše klinike v Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (večkanalni). Sekretar klinike bo izbral primeren dan in čas obiska zdravnika. Naše koordinate in navodila so prikazane tukaj. Več podrobnosti o vseh storitvah klinike si oglejte na svoji osebni strani.

Če ste predhodno izvedli katerekoli študije, se prepričajte, da so rezultati za posvetovanje z zdravnikom. Če študij ne bi izvedli, bomo naredili vse, kar je potrebno v naši kliniki ali s kolegi iz drugih klinik.

Ali si? Morate biti zelo previdni glede vašega splošnega zdravja. Ljudje ne posvečajo dovolj pozornosti simptomom bolezni in ne zavedajo, da so lahko te bolezni smrtno nevarne. Obstaja veliko bolezni, ki se najprej ne manifestirajo v našem telesu, ampak na koncu se izkaže, da so že zakasnili, da bi se zdravili. Vsaka bolezen ima svoje posebne znake, značilne zunanje manifestacije - tako imenovane simptome bolezni. Identifikacija simptomov je prvi korak pri diagnozi bolezni na splošno. Če želite to narediti, vam mora le nekajkrat letno pregledati zdravnik, da ne bi samo preprečili strašno bolezen, temveč tudi ohranjali zdrav razum v telesu in telesu kot celoti.

Če želite vprašati zdravnika za vprašanje - uporabite spletni posvetovalni oddelek, morda boste našli odgovore na vaša vprašanja in prebrali nasvete o skrbi za sebe. Če vas zanimajo mnenja o klinikah in zdravnikih - poiščite informacije, ki jih potrebujete v poglavju Vse medicine. Prav tako se prijavite na zdravstvenem portalu Eurolab, da boste obveščeni o najnovejših novicah in posodobitvah na spletnem mestu, ki vas bodo samodejno poslali po pošti.


Več Člankov O Jetrih

Hepatitis

Karakteristika biološkega blata

V ultrazvočnem pregledu sedimenta v žolčniku je viden blato. Pojavijo se v različnih patoloških pogojih žolčnika. Ta članek bo obravnaval njegove glavne znake, simptome, diagnostične kriterije in sodobne metode zdravljenja.
Hepatitis

Preskus krvi HCV - kaj je to?

Sodobna medicinska diagnostika uporablja veliko različnih vrst krvnih preiskav. Verjetno je vsakdo moral opraviti popolno krvno preiskavo, biokemični test krvi, preiskavo krvi za sladkor.