Porphyria - Vampirska bolezen

Porphyria - Vampirska bolezen

"Vampirji? Ja, to je samo pravljica ", bodo mnogi rekli. Pravljica, a ne čisto. Izkazalo se je, da so v življenju tudi ljudje s kljami. Samo oni niso bili vampirji.

Po mnenju znanstvenikov so tako imenovani "vampirji" dejansko najbolj navadni ljudje. Po mnenju zdravnikov so preprosto trpeli zaradi zelo redke genetske bolezni. Imenuje se porfirija, ki prevaja iz grške kot "vijolične". Obstaja različica, da se bolezen manifestira v tesno povezanih porokih.

Torej, kaj je ta "porfirija"?

Danes znanstveniki vedo, zakaj s to boleznijo ljudski videz toliko spremeni, da so podobni vampirju. Stvar je v tem, da v primeru porfirije pride do kršitve sinteze najpomembnejše snovi - hemoglobina v eritrocitov, zaradi česar se v telesu kopiči kar veliko količine porfirinov, ki pa vodijo do najmočnejše zastrupitve celotnega organizma. Britanski zdravnik Lee Illis leta 1063 je uspel opisati kliniko te bolezni. In kot se je izkazalo, ljudje resnično postanejo kot vampirji.

Porphyria Clinic

S hudo zastrupitvijo se koža okrog dlesni začne posuši. Zdi se, da ne uspe, tako da razkrije njene kosti in se ji na obraz nenehno nasmeja. Odpadanje v velikih količinah na zobe porfirina spremeni barvo v rjavo rdeče barve. Z dolgim ​​potekom bolezni lahko zobje zlomijo in padejo, kar zahteva pravočasno protetiko (za več informacij glejte http://www.smile-clinic.ru/stomatology/protezirovanie/).

Koža bolnikov se začne porušiti. Ko agresivne snovi prizadenejo redčeno kožo, se pojavijo veliki čisti in erozija, zaradi česar se kasneje oblikujejo brazgotine.

Spremenite nos in ušesa. Prsti postanejo dolgi in krivi. Lasje postanejo zelo redke, dolgočasno in postopoma začne padati.

Celo majhna količina ultravijoličnega sevanja povzroča peklensko bolečino bolnikom. Zato so čez dan bolne s porfirijo, se skrivajo in ponoči odidejo ven.

Ni znano, zaradi katerega razloga, morda iz strašnega muka, pri bolnikih z zmedo. Postanejo precej jezni in agresivni, lahko se celo mrtvi na mimoidočih.

Morda je nekdo, ki se je ponoči vrnil domov, videl to "neko bitje", grozljivo. In tako so se pojavili miti o vampirjih.

Vzroki za porfirijo

Do sedaj znanstveniki ne morejo priti do ene same rešitve, iz katere izvira ta grozna bolezen. Mnogi verjamejo, da ima pacient pokvarjen gen - mutacijo. Drugi verjamejo, da je akutna prekinitvena porfirija lahko posledica incesta. Spremembe na koži se lahko pojavijo kot manifestacije alergije na ozadje neke vrste okvare.

Znanstveniki verjamejo, da se lahko v ozadju pojavi poslabšanje porfirije:

  • stres;
  • različne ekstremne prehrane;
  • prekomerna poraba drog;
  • učinke različnih pesticidov;
  • hormonske motnje v telesu;
  • različne virusne nalezljive bolezni (npr. virusni hepatitis C);
  • prekomerna poraba alkoholnih pijač.

In najbolj skrivnostna stvar pri tej bolezni je, da ljudje praviloma gredo v bolnišnico s pritožbami na slabost in bolečine v trebuhu, kar pomeni, da je njihova glavna bolezen zakrivljena kot kirurška patologija. Zaradi nepravilno predpisanega zdravljenja se akutno razvita porfirija konča s smrtjo. Samo pravilna in pravočasna diagnostika bo rešila življenje "vampirja".

Porfirija: simptomi, vzroki in zdravljenje bolezni - zdravstvene skrivnosti

Objavil: admin v Alternativna medicina 06.06.2018 0 40 Pogledi

Porfirija (porfirinska bolezen) je skupina različnih bolezni, ki jih je mogoče pridobiti ali prirojeno. Njihovo bistvo je kršenje sinteze hema, molekule komponent citokroma, mioglobina (mišični proteini), različnih encimov in hemoglobina (glavni nosilec kisika v telesu). Dodelite pridobljeno obliko (praviloma kožna porfirija) in prirojeno. Tudi bolezen je uvrščena na mesto kršitve sinteze hemoglobina (hepatična porfirija, eritropoetika itd.). V srednjem veku so bili ljudje s to boleznijo obtoženi vampirizma (ker so simptomi zelo specifični).

Na žalost je porfirija neozdravljiva bolezen. Ampak pacient lahko znatno izboljša kakovost in dolgoživost, če uporablja naravna zdravila. Tako jetrna oblika zahteva uporabo zelišč, ki ščitijo jetra in akutne prekinitvene porfirije - zdravila, ki podpirajo pravilno delovanje živčnega sistema.

Kot smo rekli, je ta skupina bolezni najpogosteje genetske narave.

Glede na mesto kršitve sinteze hemoglobina je porfirija razdeljena na dve veliki skupini - jetrni in mieloidni (eritropoetski). V prvem primeru je patologija opazovana v jetrih, v drugem primeru - v kostnem mozgu.

Eritropoetična porfirija je razdeljena na:

  • eritropoetska protoporfrija;
  • prirojena eritropoetična porfirija (Gunterova bolezen).

Jetrna porfirija je razdeljena na:

  • akutna prekinitvena porfirija;
  • mešana porfirija;
  • pozna porfirija kože;
  • dedno kopropofirijo;
  • porfirijo zaradi pomanjkanja beta-aminolevulinske kisline dehidratne kisline.

Obstajajo dejavniki, ki vodijo k poslabšanju bolezni. Tako se kožna oblika pojavi, ko je izpostavljena veliki količini sončne svetlobe, ker ultravijolično nabira energijo v porfirinih obročkih. Jetrna oblika povzroči zaplete (napad) po uporabi alkohola, določenih zdravil, dolgotrajne stavke, stresa, hormonskega valovanja, prenesenih nalezljivih bolezni.

Akutna prekinitvena porfirija je ločena skupina, ki ni povezana z okvarjenim presnovo hemoglobina, temveč z zaviranjem proizvodnje uroporfirinogena in povečano aktivnostjo encima sintaze d-aminolevulinske kisline. Bolezen vpliva na osrednji in periferni živčni sistem. Intermitentna porfirija se ne uporablja za pogoje, opisane v tem članku, zato se ne bomo več vrnili k njej.

Pri bolniku z diagnozo porfirije se simptomi ponavadi začnejo pojavljati v adolescenci, manj pogosto se pojavijo prvi znaki pri majhnih otrocih. Bolezen se lahko pojavi v akutni obliki (z okvaro jeter, črevesnimi krči itd.) Ali pa jih spremljajo le simptomi kože.

Našteli smo kožne manifestacije porfirije:

  • temnenje kože in temne lise na telo (kot na sliki);
  • preobčutljivost za poškodbe;
  • občutljivost na svetlobo (hitro rdečica kože na soncu, hude opekline pred sončnimi opeklinami);
  • spremenite barvo nohta.

Ti simptomi so posledica kopičenja produktov, ki nastanejo zaradi pomanjkljive heme sinteze v telesu.

Tako imenovani nevro-visceralni simptomi vključujejo:

  • bolečine v trebuhu, napihnjenost, slabost in bruhanje;
  • zaprtje in driska;
  • napadi hude bolečine (sindrom akutnega trebuha);
  • odpoved dihal;
  • nevropatija;
  • paraliza;
  • konvulzije.

Nevrološki simptomi porfirije:

  • vizualne in slušne halucinacije;
  • depresivno razpoloženje;
  • depresija;
  • razdražljivost;
  • agresivno vedenje.

Presnova porfirinov, izločenih v urinu ali blatu, nespremenjena, kar daje rdečo barvo. Drugi možni simptomi: razbarvanje zob v rdeče-sivo (zaradi sedimentacije uroporpirina in moproporfirina v kosteh in zobeh), pretirana rast las. Toda akutni napadi v obliki akutnega trebuha so najhujši. Včasih lahko taki napadi povzročijo smrt.

Ta skupina bolezni je najpogostejša oblika porfirije. V 20% primerov je genetsko določen (podedovan v avtosomalnem prevladujočem in avtosomnem recesivnem načinu), v 80% primerov pa je pridobljen. Poleg tega je večina bolnikov samcev, ki živijo v velikih mestih ali regijah z neugodnimi okoljskimi pogoji.

Drugi dejavniki, ki povzročajo razvoj bolezni: dolgotrajni toksični učinki na jetra (alkoholizem, jemanje barbituratov in sulfonamidov), stres, zgodnja jetrna bolezen.

Prvi simptomi se običajno razvijejo po starosti 30 let. Bolniki so opazili:

  • spremembe kože (rjave barvne pike, glejte sliko);
  • visoka invazivnost kože (na območjih, ki so pogosto v stiku s sončno svetlobo, pojavijo se mehurčki, ki se kasneje spremenijo v razjede in brazgotine);
  • utrjevanje kože, podobno kot skleroderma;
  • morebitne težave s kardiovaskularnim sistemom (miokardni infarkt, angina);
  • prekinitvena klavdikacija;
  • včasih sindrom podoben sladkorni bolezni.
  • lezije jeter, značilne za kronični hepatitis in cirozo.

Pozna porfirija kože je nevarna prav zato, ker povzroča zaplete na jetrih. Taki bolniki imajo povečano tveganje za nastanek raka na jetrih (ta bolezen se razvije 28-krat pogosteje kot pri drugih). Obstaja tudi tveganje za akutno odpoved jeter z vsemi posledičnimi posledicami (do smrti).

Kakšen je odnos med pojmoma "porfirija" in "vampirizem"? Prirojena porfirija, povezana z genetsko pomanjkanjem encimov, vključenih v sintezo hema (strukture hemoglobina), povzroči nenormalno kopičenje porfirinov v krvi in ​​tkivih. Presežek teh porfirinov se kaže pri bolnikih s specifičnimi simptomi, na primer atrofija kože zaradi prekomerne izpostavljenosti sončni svetlobi, barvanja zob in žebljev v rdeči barvi, tkivne nekroze (vključno s sušenjem dlesni in izpostavljenosti vratu zob), fotofobije (glej fotografijo).

Včasih imajo ti ljudje obilno in zelo hitro rast las ter opazili alergijo na alicin, eno od sestavin česna. Zato so bili v starih časih bolniki pogosto usmrčeni za "vampirizem" ali obtoženi čarovništva. Tudi zdaj, če pogledate nekaj fotografij pacientov, lahko mislite, da so to junaki grozljivih filmov o zombijah.

Nekateri znanstveniki verjamejo, da so legende o vampirjih natančno povezane s pacienti, ki trpijo zaradi porfirije. Eden od najbolj znanih je bil kralj Ludwig II Bavarske, ki je trpel zaradi paranoje, nespečnosti, fotofobije in depresije. Druge znane zgodovinske figure, ki so našli vampirizem, so angleški kralj George III in umetnik Vincent Van Gogh.

Trenutno se v medicini ne uporablja izraz vampirizem.

Ta skupina bolezni se diagnosticira na podlagi kliničnih simptomov in preskusa za določanje koncentracije porfirinov in njihovih derivatov v iztrebkih in urinu. Vsaka vrsta porfirije v analizah daje značilno sestavo posameznih porfirinov.

Če vrsta bolezni še ni ugotovljena, se opravi dodatno genetsko testiranje za odkrivanje mutacij.

Krvne oblike porfirije so neozdravljive. Bolniki lahko izboljšajo stanje kože, tako da se izognejo sončni svetlobi in se izognejo alkoholu. V primeru poslabšanja se izvaja simptomatsko zdravljenje z anestetiki, antiemetiki in sedativi.

Treba je opozoriti, da pozno porfirijo kože zahteva restriktivno prehrano z znatnim zmanjšanjem vnosa kalorij, medtem ko je z eritropoetično porfirijo, nasprotno, treba povečati vsebnost kalorij v prehrani.

Večina bolnikov vodi v polno življenje. Da bi preprečili poslabšanje, jim svetujemo, naj se izogibajo stresu, odpovejo slabe navade, igrajo šport in utrjujejo.

Pozor! Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, ne smejo jemati porfinogenih zdravil (kot so ketokonazol, karbamazepin, kremastin, dapson, dihidrogenat, progesteron, peroralni kontraceptivi, barbiturati, eritromicin itd.). Znatno poslabšajo bolnikovo stanje in lahko povzročijo hudo napad.

Zdravljenje z ljudskimi zdravili, tako kot druge metode terapije, je usmerjeno v zatiranje simptomov, izboljšanje kakovosti in trajanja življenja. Vse recepte smo razdelili v več kategorij:

  • zdravila z hepatoprotektivnim učinkom (za tiste z jetrno obliko porfirije);
  • pomeni izboljšanje stanja kože;
  • zdravila, ki izboljšujejo delovanje gastrointestinalnega trakta in lajšajo simptome akutnega trebuha;
  • zdravila, ki izboljšujejo delovanje osrednjega in perifernega živčnega sistema (pri bolnikih z eritropoetično porfirijo in akutno prekinjeno porfirijo).

Bolniki morajo vsakih šest mesecev zdraviti patološke spremembe v jetrih, da bi se izognili cirozi in raku. Za te namene bodo koristna naslednja zdravila.

  1. Večerno olivno olje. Vsako jutro jo je treba vzeti na prazen želodec v žlici (lahko pijete malo vode). Zajtrk se priporoča ne prej kot uro po uporabi tega orodja.
  2. Seme čebule. Ta rastlina velja za najbolj koristna za jetra. V tečaje je 20 dni, zdravljenje se ponovi vsakih 3-6 mesecev. Vsako jutro jedo žlico semen (jih morajo žvečiti v ustih). V solate lahko dodamo tudi tale iz semen, posipajte sendviče in prigrizke.
  3. Turmeric je še en znani hepatoprotektor. Ta začimba je treba porabiti na 0,25 čajnih žličk na dan, da jetra ostane zdravo. Ta del lahko dodate v kozarec medene vode in jo pijete zjutraj na prazen želodec, ali pa lahko napolnite juhe ali omake s kurkami. Obstaja še en čudovit recept: 2 žlici suhega indijskega oreha, polovica čajne žličke kurkuma in kozarec toplega mleka. Grundirajte oreške v mešalniku, prelijte mleko, dodajte kurkuma in pijte v enem grmičevju.
  4. Brusnični med je odlična mešanica za jetra. Ko poslabšate porfirijo, mešajte v enakih delih sveže brusnice in naravni med, hranite mešanico v hladilniku. Vzemite jo z žlico pred obroki 3-4 krat na dan, nadaljujte vsaj 3 tedne zdravljenja.

Huda bolečina v trebuhu se pojavi, ko črevo aktivno absorbira porfirine. Če želite odstraniti ta pogoj, uporabite enega od naših receptov.

  1. Aktivno oglje. Odmerek se izračuna na podlagi bolnikove telesne mase (ena tableta na 10 kg) - to bo ena služba. Med dnevom morate vzeti tri porcije aktivnega ogljika. Če se naslednji dan ne izboljša, nadaljujte z zdravljenjem.
  2. Seme kopra. Žlico suhih semen prelijete s kozarcem vrele vode in jih infundirajte 10 minut. Potrebno je piti ne samo tekoče, temveč tudi jesti semena na dnu skodelice.
  3. Ovseno zelje. Ovseni so kuhani v vodi, nato se izsušijo, filtrirajo skozi kašo in se nato ohladijo na nizki temperaturi, dokler se mešanica ne zgosti. V tem žele lahko dodate medu, koper ali lanena semena, olje špirišča - to bo samo okrepilo njegov učinek. Vzemite 3 skodelice žele na dan.

Glavna naloga je zmanjšati izpostavljenost sonca koži. Ker je pacient verjetno neprekinjeno doma čez dan, nudimo izdelke, ki ščitijo epidermis pred ultravijoličnimi sevanjemi. Poleg tega bodo pomagali odstraniti pigmentacijo, rdečino, mehurji in druge kožne spremembe.

  • 2 žlici sezamovo olje;
  • 2 žlici olja pšeničnih kalčkov;
  • 2 žlici avokadnega olja;
  • 4 kapljice eteričnega olja ylang-ylanga;
  • 4 kapljice eteričnega olja sivke sivke.

Združite vse dele in dobro pretresite. Olje je pripravljeno za uporabo - preden ga zapustite, ga uporabite na izpostavljeni koži.

Za odpravo pigmentacije uporabite sveže peteršiljev sok ali losjon v večernih urah pred spanjem. Losjon za recipe: prelijte zeleno zelenico s 100 ml vrele vode, pustite 20 minut, napolnite. Dodamo 200 ml glicerina, vlijemo v steklenico. Pred uporabo premešajte.

Da bi zmanjšali odrgnine, odstranite pretisne omote in preprečite nastanek brazgotin, naredite maske ovsene kaše. Vreli jih v vodi, dodamo kislo smetano in tekoči vitamin E, nato pa nanjo prenesemo kožo. Zdravljenje z maskami se priporoča dvakrat na teden.

Pomeni za izboljšanje delovanja živčnega sistema

Porfirija se lahko kaže kot depresivna stanja, paranoja, halucinacije, poslabšanje perifernega živčnega sistema (kar povzroča konvulzije, odpoved dihanja itd.). Da bi to preprečili, se občasno zdravite z zdravilnimi zelišči (tečaji za 2 meseca).

  1. Ivan-čaj (vroči požar). Ne samo, da se pomirja, ampak tudi daje moč, krepi celotno telo. Za dnevni odmerek morate v 500 ml vrele vode napolniti 2 žlici suhe trave, zaviti in pustiti 2 uri (ali kuhati v termosu brez ovijanja). Razdelite ta odmerek v 2-3 odmerkih, pijte čaj po obroku.
  2. Sok pesa Sveže stisnjen pekovski sok pomešamo z enako količino medu in vzamemo v 2 žlici zjutraj in zvečer pred spanjem. To je tudi recept ne samo za živčni sistem, temveč tudi za celoten organizem.
  3. Plodovi viburnuma. Zmešajte žlico svežih jagod z vilicami, da izstopite sok, nato prelijete 500 ml vrele vode in pustite eno uro. Pijte 250 ml zjutraj in zvečer.
  4. Origano. Ta rastlina je predpisana za močne nevroze in halucinacije. Doziranje - žlico v kozarcu vrele vode, namočite 15 minut, pijte v majhnih požirek. Na dan lahko vzamete 2-3 kozarca takšne pijače.

Kopel z eteričnimi olji ylang-ylanga, bora, sivke je koristno za živčne motnje. V vodo lahko dodate tudi odlitke borovcev, žajblja, timijana, kamilice, rožmarina.

Qbici.ru - zanimiva dejstva vsak dan!

Delež

Oznake

Porfirija - bolezen, ki postane vampir

V zadnjem času je tema vampirja in vampirizma postala zelo priljubljena. Kjerkoli vidite vampir - filmi, modne revije, časopise, različne zgodbe. Po ogledu istega "Twilight" (opomba: film z glavnim vampirjem) ali serija "The Vampire Diaries", mnogi oboževalci želijo izbrati isto, to je vampir.

Ne vem, kaj naj bi bil, in verjetno tudi vi); v tem članku želim samo razmisliti, kdo so, in kako se lahko pojavijo vampirji. To je samo ena od teorij, ali ne celo teorija, temveč bolezen, ki povzroča bledo bitje iz človeka, ki se boji sonca.

Torej se ta bolezen imenuje Porfiry. To je bilo prvič vidno v vasih Transilvanije pred približno tisoč leti. Mnogi zgodovinarji celo verjamejo, da legende o Drakuli in krvoločnih pošasti ne bi obstajale, če se Porfiry ne bi pojavil. Pravzaprav je zadnja faza porfirije po našem mnenju tipičen vampir, tako rekoč.

Simptomi porfirije ali tisto, kar naredi nekdo podoben vampirju:

  • Kadar ima bolnik porfirijo, se nemebeninski delež hemoglobina pretvori v strupeno snov, ki uniči podkožno tkivo. Koža postane tanjša in postane rjava barva; ko je izpostavljena neposredni sončni svetlobi, se razpoči in povzroča neznosno mučenje. No, prvi znak vampirja je ugotovil in z znanstvenega vidika.
  • Zaradi tega se koža izčrpa - pokrita z ranami in brazgotinami. Razjede, po drugi strani, poškodujejo hrustanec - zdaj bo oseba komaj lepa ušesa in nos ter ravne prste. No, zdaj še vedno želiš postati vampir?
  • Sedaj pa gremo v usta: koža okoli ustnic in dlesni postane trda in suha, ki navzven spominja na nasmeh - ker so sekalci izpostavljeni vse do dlesni. Tu imaš še en tipičen znak vampirja!
  • Tudi porfirina se nanese na zobe - postanejo rdeče ali rdeče z rjavo prstjo.

Pri bolnikih s porfirijo koža postane bleda, dneva se počutijo letargija, ponoči pa se počutijo precej normalne. Vse to je značilno za kasnejše faze bolezni, obstajajo tudi blažje sorte porfirije.

Zdi se, da je vse opisano, ampak! Kaj pa s krvjo? To je sestavni znak vampirja! Dejstvo je, da so bili v srednjem veku bolniki zdravljeni s svežo kri, ki naj bi dopolnila pomanjkanje rdečih krvnih celic v krvi bolnika. Tisti, ki poznajo medicino, se lahko zdaj nasmehnejo, ker na ta način raven rdečih celic ni mogoče povečati, vendar so stari ljudje verjeli nasprotno.

Zdaj recimo malo o česnu. Konec koncev, kolikor vemo, vampirji preprosto naduh njegov neznosni. Česen vsebuje sulfonsko kislino, ki poveča škodo, ki jo povzroči bolezen. Zato bolnik s porfirijo nikoli ne bi jest česna. Kaj pravijo tudi glavni nasveti

Torej, na vprašanje: kako postati vampir? Lahko daste ta odgovor: ja, okužite se s porfirijo in to! Brrr, ne delaj tega, prosim te, če pa si še vedno želiš postati vampir, potem preberite (dobro ali samo za referenco).

Porfirija se lahko okužijo in umetno, če uporabljate določene kemikalije in strupe. Tudi nekatere oblike porfirije so povezane z nevrološkimi znaki, ki povzročajo duševne motnje.

No, na koncu nekaj besed iz zgodovine te bolezni: ideja, da pacienti žejajo krv (ali bolje kot človeška kri) in dejstvo, da lahko zmanjša simptome porfirije, temelji na napačnem razumevanju same bolezni. Mimogrede so se naučili zdraviti to bolezen že pred časom: v drugi polovici dvajsetega stoletja.

Je porfirija vampirska bolezen ali genetska krvna bolezen?

Ljudje z kljami in kremplji, ki se izogibajo sončni svetlobi, se izkaže, dejansko obstajal. Samo oni so bili sploh.

Zanimiva bledica, skrivnostni sij žalostnih oči, skrivnostni videz - tako očarljivi junak vampirske sage Twilight, ki ga izvaja Robert Pattinson, izvajalec, ki umre mlade ženske po vsem svetu. Torej, tukaj so, kaj, krvopoli! In preden se ljudje in ghouli zdijo ljudem precej manj srčkani. Nič čudnega, da so bili uničeni že stoletja. Poleg tega ni bilo prav nobenih aspenskih stebrov in srebrnih krogel, kot so predpisovale legende, ampak na zelo običajen način: na kocko so bili odloženi ali spali. V samo enem stoletju, od leta 1520, samo v Franciji je bilo usmrčenih več kot 30 tisoč ljudi, ki so jih prepoznali kot volkodlaki.

O modri in preprosti krvi

Sodobni znanstveniki verjamejo, da so bili nedolžni ljudje poškodovani v lovu na ghoule, kot je to pogosto. Čeprav je bil razlog za preiskovalce še vedno. Ne, tisti, ki so bili obtoženi vampirstva, niso pili druge ljudi in niso se nočno obračali z divjimi zvrsti, ampak so istočasno pogledali - ne daj, in način življenja je bil blago, sumljiv. Najprej najprej.

Zdravniki verjamejo, da so ljudje, ki so bili nepošteno obtoženi vampirizma, dejansko trpeli zaradi redke genetske krvne bolezni, imenovane "porfirija" (iz grških "porphyros" - "vijolične"). Menijo, da je širjenje te bolezni prispevalo k sklenitvi zakonskih zvez med bližnjimi sorodniki. Porfirija je bila najpogostejša v majhnih vasicah Transilvanije (rojstni kraj grofa Drakula) pred 1.000 leti. Ampak obstajajo govorice, da stiska ni zaobšla kraljevskih priimkov. Na primer, zgodovinar Andrew Wilson v svoji knjigi "Victorians" omenja dedno porfirijo, ki je rasle v britanski kraljevi družini, in trdi, da je bila ta bolezen, ki je prikrajšala um kraljice Viktorije, dedka Kinga Georgea III. Toda s pristopom Viktorije k prestolu se je okronirana družina znebila tega prekletstva. Wilson meni, da to ni bilo tako, ne da bi prešla, zaradi česar se je rodila prihodnja angleška kraljica.

Kakšna je to bolezen? Danes znanstveniki točno vedo, kako ljudje izgledajo kot vampirji. V porfiriji se moti razmnoževanje heme, nebeljačnega dela hemoglobina, kar vodi do prekomernega kopičenja strupenih snovi v telesu, porfirinov in njihovih predhodnikov, s sposobnostjo vezanja kovin v telesu, predvsem železa in magnezija. Presežek porfirinov ima strupeni učinek na celotno telo.

Vampirska bolezen

Povezava med tema dvema pojavoma: bolezen in starodavna prepričanja o ljudeh - krvavih je najprej rekel dr. Lee Illis iz Velike Britanije. Leta 1963 je Kraljevski medicinski družbi predstavil monografijo »O porfiriji in etiologiji volkodlakov«. Delo znanstvenika je vsebovalo podrobno primerjalno analizo preživelih zgodovinskih dokazov, ki opisujejo vampirje in simptome porfirije. Izkazalo se je, da klinična slika redke bolezni natančno kopira portret najbolj barvenega ghoula.

Z zanemarjeno obliko porfirije se koža okoli ustnic in dlesni bolnikov izsuši, zaradi česar se sekalci odpirajo do dlesni, kar daje vtis nasmeha. Poleg tega se posebna snov porfirina deponira na samih zobah, ki barvajo nasmeh osebe (ali bolje rečeno nasmeh) v rdečkasto-rjavi barvi. Koža na obrazu in telesu takih ljudi postane tanjša in iz izpostavljenosti sončnim žarkom, pokrita z brazgotinami in razjedami. Bolezen tudi poškoduje hrustanec, pa tudi organe, iz katerih so sestavljeni (najprej je nos in ušesa). Prsti postanejo krivi. Sončna svetloba prinaša revnejšim bratom najbolj boleče mučenje, ker se pod vplivom ultravijoličnega hemoglobina začne razpadati. Zato se čez dan ljudje, ki trpijo zaradi porfirije, poskušajo na ulici ne pojavi, prikažejo pa le aktivnosti v mraku, bližje noči. Ne glede na to, ali iz mučenja ali iz prisilnega umika ali iz nekaterih notranjih procesov, ki se pojavljajo v telesu, ti ljudje trpijo zaradi nevropsihiatričnih motenj in neustrezni, vključno z agresivnim vedenjem.

Lahko si predstavljate grozo tistih, ki so nekoč zvečer ali ponoči v luči lune srečali na ozki poti eno od teh "lepih". Ne boste verjeli le vampirjem in volkodlaki, temveč v ničemer!

In mislil na to alergije

Seveda so zastrašujoči simptomi značilni samo za pozne faze bolezni, pa tudi ne za vse njene vrste. Kljub temu ta bolezen, čeprav v tako izraziti obliki, še vedno obstaja. Najpogostejša med vsemi drugimi oblikami, od katerih je veliko, je akutna prekinitvena porfirija (AKI).

Menimo, da ta redka genetska patologija prizadene 1 osebo od 200 tisoč (po drugih virih, od 100 tisoč). Poleg tega je faktor dednosti najpomembnejši, kajti če je eden od staršev bolan, bo v 25% primerov pokvarjen gen namenil otroku. Obstaja razlog za domnevo, da je porfirija lahko posledica incesta. Toda poleg genetike je pomembna tudi vloga spremljevalnih okoliščin in življenjskega sloga. Dejstvo je, da skoraj 85% nosilcev nenormalnega gena živi brez vedenja o bolezni, ki jo imajo. Pojav fotodermatoze na koži velja za preprosto alergijo. Vendar se je treba zgoditi s kakšnim neuspehom v telesu, saj se lahko pojavi poslabšanje.

Najpogosteje povzroči izbruh bolezni:

Ljudje s porfirijo običajno vstopijo v bolnišnice s pritožbami o akutni paroksizmični bolečini v trebuhu, ki nima jasne lokalizacije, slabosti, bruhanja in zaprtja. Vsi ti znaki kažejo na kirurško patologijo, zato diagnostiko in zdravljenje lahko gredo v napačno smer. Z napačno diagnozo in posledično zdravljenje, akutna porfirija v 60% končajo s tragedijo. In pravočasna diagnoza in ustrezno zdravljenje shranjujeta skoraj vse bolnike in jih vrača v polno življenje.

Porfirija: simptomi in zdravljenje

Porfirija - glavni simptomi:

  • Krči
  • Bolečine v trebuhu
  • Slabost
  • Srčne palpitacije
  • Bruhanje
  • Driska
  • Nespečnost
  • Pigmentacija kože
  • Krvavitev dlesni
  • Zaprtje
  • Visok krvni tlak
  • Depresivno
  • Halucinacije
  • Pojav razjed
  • Roza urina
  • Obloga zavesti
  • Napadi histerije
  • Motorna disfunkcija
  • Uničujoči nohti
  • Purulentni pretisni omoti na koži

Porfirija je skupina prirojenih bolezni, ki jih povzroča zvišanje ravni porfirinov v telesu, pa tudi snovi, ki tvorijo njih. Porfirini so snovi, ki jih sintetizirajo vse celice telesa, večja stopnja v kostnem mozgu ali jetrih, ker so namenjena za proizvodnjo hemoglobina, oziroma ne-beljakovinskega dela in različnih encimov. Njihova velika akumulacija ali, nasprotno, pomanjkanje to povzroči pojav takšne bolezni.

V svoji naravni obliki so porfirini kristalno podobne snovi, ki imajo rdečkasto odtenek in so vključene v prevoz kisika in v procesu biološke oksidacije. Glede na vzroke lahko to bolezen povzročijo zunanji dejavniki, na primer izpostavljenost kemičnim elementom pri delu z njimi ali hrano in notranji dejavniki, ki jih sproži samo telo. Iz telesa izhajajo naravno - z blatom ali urinom.

Glavni simptomi bolezni so povečana občutljivost na sončno svetlobo in nastanek hudih opeklin med kratkim bivanjem na soncu. Takšni ljudje so preprosto prisiljeni aktivno življenje voditi zvečer ali ponoči. Zato je ta motnja znana kot vamporska bolezen. Diagnoza katere koli vrste bolezni temelji na analizi dednih dejavnikov, pregledu bolnika in izvedbi študije krvi z uporabo biokemijske analize. Trenutno ni nobenega načina za popolno odpravo takšne motnje. Zdravljenje je usmerjeno predvsem v zmanjšanje manifestacije znakov bolezni.

Etologija

V glavnem porfirija je genetsko posvečena iz ene generacije v drugo, vendar obstaja več tveganih skupin, ko se lahko bolezen razvije v popolnoma zdravih ljudi. Glavni razlogi za takšno kršitev so:

  • še posebej dolgotrajno jemanje nekaterih zdravil, to so glukokortikosteroidi ali peroralni kontraceptivi;
  • zloraba alkohola;
  • dolgotrajno posto;
  • različni nalezljivi in ​​vnetni procesi jeter;
  • kemično zastrupitev;
  • hormonske motnje pri ženskah pred nastopom menstruacije;
  • dolgoročni vpliv stresnih situacij;
  • gestacijsko obdobje.

Pomemben proces diagnoze in zdravljenja je določitev zgornjih etioloških dejavnikov manifestacije, za njihovo nadaljnjo korekcijo ali eliminacijo.

Vrste

Odvisno od primarnega mesta se lahko ta bolezen pojavlja pri:

  • poslabšanje sinteze porfirinov v kostnem mozgu - prevladujejo zunanji znaki;
  • fuzijske motnje v jetrih - prvi pojavijo simptomi, kot so psihoza, krči in bolečina v trebuhu. Kršitve celovitosti kože se ne upoštevajo;
  • mešana motnja.

Kakršne koli manifestacije porfirije so odvisne od oblike bolezni. Eritropoetična porfirija se pojavi v človeškem kostnem mozgu. To je prirojena bolezen in se razvija v zgodnjih letih, pogosto v prvem letu življenja, se pri otrocih, starih več kot tri leta, večkrat pogosteje pojavlja. Spol ni pomemben. Simptomi so izraženi spontano, od katerih je prva pridobitev z rdečim odtenkom urina. Ko sončna svetloba udari po koži, se pojavijo majhni mehurčki, toda med sekundarno okužbo so v obliki gnojnih čir. Otroci pogosto nimajo las in nohtov, v polovici primerov so popolnoma slepi. Takšen pogoj, tudi po zdravljenju, lahko povzroči invalidnost in smrt pacienta.

Eritropoetska protoporfrija je prav tako prirojena oblika bolezni, vendar je značilna lažja pot pred prejšnjo fazo. Eritropoetska koporporfrija je zelo redka motnja, njene manifestacije so nekoliko podobne prejšnjemu tipu motnje.

Akutna prekinitvena porfirija je vrsta bolezni jeter in pogosto povzroči smrt osebe zaradi hudih nevroloških znakov. Glavni simptom je nastanek akutnih in neznosnih bolečin v trebuhu. Poleg tega obstaja psihoza, zvišanje krvnega tlaka, paraliza in koma. Pogosto bolniki umrejo zaradi paralize ali komi.

Poslabšanje človeškega stanja med bolezenom je opazno v obdobju poroda ali uživanja zdravil. Pogosto sorodniki takih ljudi diagnosticirajo latentno obliko te vrste motnje. Običajna koproporfija se običajno nadaljuje pozno, toda glede na klinične znake je podobna zgoraj opisani obliki.

Podedovana je raznovrstna porfirija, za katero so značilne hude bolečine v trebuhu, manifestacija nevroloških simptomov in v nekaterih primerih ledvična odpoved. Napad se lahko pojavi zaradi uporabe drog in v obdobju, ko je otrok.

Pozno kožo porfirijo opažamo pri ljudeh, ki so nenehno v stiku s kemičnimi strupi, zlorabljajo alkohol in so bili tudi podvrženi hepatitisu. V medicini obstaja veliko spornosti o tem, ali je ta oblika prirojena ali pridobljena. Značilen je zaradi pojava kršitev kože, to je visoka dovzetnost za sončno svetlobo. Pogosto so motnje jeter. Bolezen je predvsem pri moških, starejših od štirideset let.

Po drugi strani je pozna koža porfirija:

  • benigni - mehurčki se pojavljajo le poleti, in je značilen po blagem poteku;
  • dystrophic - neoplazmi na koži trajajo do jeseni, mehurji vplivajo na globlje plasti kože, na mestu razjed se pojavijo brazgotine.

Simptomi

Simptomi bolezni se razlikujejo glede na vrsto, vendar v večini primerov opazimo kombinacijo naslednjih simptomov:

  • izrazita bolečina v trebuhu drugačne lokalizacije, vendar se pogosto manifestira na desni strani;
  • napadi navzee in bruhanja;
  • zaprtje, izmenično diarejo;
  • zvišanje srčnega utripa na 160 utripov na minuto;
  • pomanjkanje normalnega mišičnega tona zgornjih in spodnjih okončin;
  • visok krvni tlak;
  • paroksizmični boleči spazmi okončin, vratu, prsnega koša;
  • zmanjšanje ali popolna izguba občutljivosti;
  • krvavitev motoričnih funkcij v obliki njihove težavnosti ali flakcidne paralize;
  • motnje spanja v obliki nespečnosti;
  • depresivno stanje;
  • napadi histerij;
  • povečana anksioznost;
  • halucinacije, vizualne in slušne;
  • kršitev celovitosti kože - tudi z rahlim učinkom sončne svetlobe, na koži se začnejo pojavljati pretisnike z gnojno vsebino ali razjedami;
  • konvulzije;
  • zamegljenost zavesti;
  • urin prevzame roza barvo;
  • dlaka in nohtne plošče so lahko delno ali popolnoma odsotne;
  • motnje gibanja sklepov, kadar roka ali noga ni mogoče povsem upogniti;
  • pigmentacija kože in videz razjed na rokah in obrazu sta najbolj značilna za pozno porfirijo kože. Rjave pike imajo siv ali roza barvo;
  • koma.

Akutna porfirija se kaže s specifičnimi simptomi:

  • preobčutljivost za svetlobo izgleda kot izraz opekline;
  • prekomerna rast las na glavi, debele trepalnice in obrvi;
  • brazgotinjenje kože obraza in rok vodi do izkrivljanja značilnosti in deformacije rok;
  • iz izpostavljenosti svetlobi se uničijo nohti;
  • krvavitve dlesni;
  • krvavitve delovanja kardiovaskularnega sistema in jeter, kar v nekaterih primerih vodi do smrti osebe med napadi bolezni.

V večini primerov se ta bolezen pojavi z izmenicnimi simptomi in obdobji umika. To je predvsem značilno za porfirije kostnega mozga, kadar so znaki izraženi glede na čas v letu.

Diagnostika

Diagnostični ukrepi za katero koli obliko bolezni temeljijo na specialistu, ki preuči bolnikovo anamnezo in izvaja biokemične analize krvi, urina in iztrebkov. Za to motnjo bodo značilne visoke ravni uroporpirina in koporporfirina v urinu in v krvi ter prisotnosti protoporfirina v fekalnih masah. Simptomi lahko veliko povedo tudi izkušenemu strokovnjaku.

Osnova diagnoze je diferenciacija dednih eritropoetskih in jetrnih motenj zaradi polinevritisa ali drugih duševnih motenj. Akutno prekinitveno porfirijo je treba ločiti od akutnih zastrupitev s strupenimi snovmi. Pri diagnozi se upošteva tudi visoka vsebnost železa v krvi. Zaradi nepravilne diagnoze in posledično nepravilne obravnave so bolniki z akutno obliko bolezni izpostavljeni visokemu tveganju smrti.

Zdravljenje

Posebni ukrepi za popolno odpravo bolezni danes ne obstajajo. Osnova zdravljenja je sestavljen iz ukrepov za zmanjšanje manifestacij zunanjih in notranjih simptomov ter ponovnega normalnega metabolizma. V večini primerov so bolnikom predpisane injekcije vitaminskih kompleksov askorbinske in folne kisline.

Pri zdravljenju dedne porfirije, ki se nahaja v kostnem mozgu, je zdravljenje bolezni sestavljeno iz uporabe antioksidantov, glukoze, hematina in riboxina, katerih cilj je zmanjšati izražanje zunanjih znakov. Poleg tega so predpisane mazave in vlažilni balzami, ki vsebujejo kortikosteroide in resorcinol.

Poleg tega je najučinkovitejši način za zdravljenje in odpravljanje neprijetnih pojavov zaščita bolnika pred izpostavljenostjo sončni svetlobi in popolna odstranitev zdravil, kar je privedlo do poslabšanja napada porfirije.

Poleg tega je pomembno vedeti, da ima veliko ljudi porfirijo v latentni obliki in jih odkrije med biokemijskimi študijami. Zato je pri odkrivanju te bolezni pri osebi priporočljiva njegova bližnja družina. S pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem simptomov je mogoče doseči ugodno prognozo bolnikov.

Če menite, da imate Porphyria in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko pomagajo zdravniki: hematolog, dermatolog, splošni zdravnik.

Predlagamo tudi, da uporabite našo spletno diagnostično storitev za bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.

Insuficienca nadledvične žleze - huda motnja endokrinega sistema, za katero je značilno zmanjšanje proizvodnje nadledvičnih hormonov. Bolezen se odlikuje po hudem in nenehno progresivnem poteku. Pojavlja se v obeh spolih skoraj enako. Pogosto je diagnosticiran v srednjih letih, od dvajsetih do štirideset let. V medicini ima ta pogoj drugo ime - hipokortizem.

Ledvična nefroptoza je nevarna bolezen, za katero je značilna povečana gibljivost ledvic. To pa vodi do kršitev razmerja organov urinskega sistema. Če se takšna patološka bolezen razvije in napreduje, se organ premakne v želodec ali celo v medenico, včasih se znova vrača v svoj fiziološki položaj. Po ICD-10 se nefroptoza nanaša na 14. razred bolezni.

Hipopatireoidizem je bolezen, ki jo povzroča nezadostna proizvodnja paratiroidnega hormona. Zaradi napredovanja patologije pride do krvavitve absorpcije kalcija v gastrointestinalnem traktu. Hipoparatiroidizem brez ustreznega zdravljenja lahko povzroči invalidnost.

Zastrupitev z arzenom je razvoj patološkega procesa, ki ga sproži uživanje strupene snovi. Takšno človeško stanje spremljajo izraziti simptomi in, če ni posebnega zdravljenja, lahko povzroči nastanek resnih zapletov.

Aerofobija - kršitev psihološke narave, ki se izraža v paničnem strahu pred letenjem na katerikoli zrakoplov. Statistični podatki kažejo, da približno 40% ljudi na planetu trpi zaradi te bolezni. Vendar, če skrbno preučite svoje zdravje in pravilno opravite pripravljalne dejavnosti pred letom, lahko zmanjšate simptome te kršitve.

Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi dela brez medicine.

Jetrna porfirija

Pustite komentar 2,070

Genetska bolezen porfirije je povzročila mite o obstoju vampirjev. Spremembe v človeškem telesu ob prisotnosti te patologije, ki prisilijo osebo, da ponoči spremeni svoj vsakdanji življenjski slog in resno spremeni njegov videz. Kljub razvoju sodobne medicine je porfirija neozdravljiva bolezen. Pacientovo stanje lahko vzdržujete le s pomočjo nekaterih zdravil in posebnega zdravljenja.

Kaj je to?

Človek, ki trpi zaradi porfirije v srednjem veku, se je imenoval vampir.

Porfrije so dedne bolezni, za katere je značilno okvaro metabolizma porfirina. Kot rezultat, telo povečuje raven porfirinov - naravni pigmenti, ki jih proizvajajo jetra in kostni mozeg, da tvorijo hemoglobin in številne encime. Trenutno se porfirijo redko diagnosticirajo, vendar v srednjem veku v Evropi zaradi pogostih krvnih zakonov ta genetska bolezen ni bila neobičajna.

Vzroki bolezni

Najpomembnejši porfirinski genov, ki človeško kri rdeče. Postopek sinteze te snovi se pojavi v 8 stopnjah, pri katerih je vsak del vključen v del. Motnja proizvodnega postopka heme na eni od stopenj vodi v neko obliko porfirinske bolezni. Vročinska bolezen porfirina je zdaj redka. Zagon za kršitev je lahko:

  • uporaba zdravil, ki vsebujejo fenobarbital, protiglivična zdravila, peroralne kontraceptive;
  • kemično zastrupitev;
  • trda prehrana, lakota;
  • huda jetrna bolezen;
  • slabe navade (kajenje, pitje alkohola);
  • fizično in duševno izčrpanost;
  • visoka vsebnost železa v telesu;
  • daljše bivanje na odprtem soncu;
  • izguba krvi (po operaciji ali poškodbi med delom).
Nazaj na kazalo

Vrste hepatične porfirije

Jetrna porfirija se pojavlja v 4 vrstah in se odlikuje po naslednjih lastnostih:

  • Bolezen se razvije v odrasli dobi. Med mladostniki so redko diagnosticirani.
  • Opazovani simptomi dispepsije (bolečina, bruhanje, motnja blata).
  • To vpliva na avtonomni in osrednji živčni sistem.
  • V akutnem obdobju se urin postane rdeč.

Akutna presihajoča oblika

Posebnost te vrste bolezni je resna motnja živčnega sistema. Živčne celice kopičijo sami po sebi pred porfirinskimi snovmi, zaradi katerih se živčni impulzi slabo prenesejo. Sčasoma poškodbe membrane živčnih celic povzročijo poškodbe živčnih vlaken. Občutljivost bolnika se zmanjša, kar vodi v trajne poškodbe nog in rok. S porazom centralnega živčnega sistema se pojavljajo halucinacije, napadi epilepsije, oseba je zmedena.

Akutno prekinitveno porfirijo diagnosticira visoka raven porfobilinogena v pacientovem urinu.

Pozna oblika kože

Porfirija kože vpliva na moške, starejše od 40 let. Posebnost bolezni je visoka stopnja poškodb in občutljivost na kožo. Na odprtih področjih telesa se pojavijo hiperpigmentirana območja, se razvije hipertrichoza (aktivna rast dlak na mestih, kjer se običajno ne smejo). Koža postane šibka, ranljiva. Vzporedno se jetra povečujejo. Poglobljeno patološko stanje spomladi in poleti.

Raznolika porfirija

Značilnosti te vrste bolezni:

  • motnje živčnega sistema;
  • povečana občutljivost kože na sončni svetlobi;
  • razvoj ledvične odpovedi (neobvezno);
  • visoka vsebnost protoporfirina v blatu.
Hereditarna porfirija vpliva na živčni sistem, vnetja, želodec. Nazaj na kazalo

Hereditarna porfirija

Naslednja vrsta bolezni je drugačna:

  • motnje živčnega sistema (šibkejše kot pri prekinitveni obliki);
  • fotodermatitis, tahikardija, bolečine v trebuhu, zmanjšana občutljivost okončin, ki povzročajo visoko stopnjo poškodb;
  • v urinu in blatu povečuje vsebnost koporporfirina.
Nazaj na kazalo

Simptomi porfirinske bolezni

Simptomi bolezni se razlikujejo, odvisno od vrste patologije. Na splošno so za to genetsko motnjo najbolj značilni naslednji znaki:

  • Akutna bolečina v trebuhu je začetek najpogostejše prekinitvene vrste bolezni.
  • Izguba moči, izčrpanost telesa, izguba teže, oslabitev zaščitnih funkcij telesa. Bolnik krvavi sluznice.
  • Fotosenzibilnost. Zaradi delovanja sončne svetlobe je poškodovana koža osebe, ki trpi zaradi porfirije, nastajajo razjede za krvavenje. To se zgodi zaradi pomanjkanja odziva telesa v obliki sinteze melanina. Rezultat tega je, da kožna porfirija povzroči fotofobijo.
Porfirija bolezen prizadene kožo, dlesni, CNS, uradno razvojno pomoč.
  • Koža postane tanka, bleda, še posebej blizu ust in okoli očesa. Ugibajte obrise lobanje. Dlake so stisnjene, zaradi česar se zdi, da so zob postali dolgi in ostri. Z odlaganjem porfirinov v zobni sklenini zob postane rdeče. Zaradi takšnih sprememb videza se domneva, da je pacient videti kot vampir.
  • Poveča intenzivnost rasti las skozi telo. Kosti postanejo krhke.
  • Zaradi nizkega hemoglobina pri bolniku s porfirijo obstaja želja po pijači krvi. Seveda, če hemoglobin vstopi v želodec s krvjo, to nima učinka.
  • Zaradi stalne kisikove izgube, zastrupitve, spremembe videza, potrebe po nočni in skrivnosti pri ljudeh, bolniki s porfirijo razvijejo nevrološke in psihične patologije. Obstajajo utripi nenadzorovane besa, napadi epilepsije.
Nazaj na kazalo

Diagnostične metode

Manifestacije porfirinije lahko sovpadajo z znaki številnih drugih patologij. Za pravilno diagnozo je potrebno:

  • Izvesti testiranje DNK. To vam omogoča, da določite vrsto mutacije v pacientovem genomu. Hkrati se izvaja podobna študija glede družinskih članov pacienta, da bi določila nosilec patologije, v kateri se bolezen ne pojavi.
  • Biokemijsko testiranje. Izvede se študija urina, iztrebkov, krvi bolnika, da bi ugotovili število prejšnjih oblik porfirina in njegovo vsebnost v preiskovanih medijih.
  • Za ugotavljanje kožne porfirije se izvaja encimska analiza.

Obdelava Porphyria bolezni

Pri porfiriji kože se je treba izogibati neposredni sončni svetlobi, nositi sončna očala in obrabiti debela oblačila.

Zdravljenje te patologije je predpisano posamezno, odvisno od oblike bolezni in manifestacij. V okviru terapije uporabljajo:

  • Transfuzija krvi
  • Številna zdravila, namenjena odpravljanju manifestacij bolezni in splošni krepitvi telesa.
  • Genska terapija. Poskuša se blokirati ali popolnoma odstraniti mutantni gen.
  • Po potrebi se matične celice uvedejo v kostni mozeg.
  • Zdravljenje povezanih motenj, zlasti živčnega sistema, poteka v posebnem vrstnem redu.
  • Porphyria kože zahteva spoštovanje skozi vse življenje.
Nazaj na kazalo

Prognoza in preprečevanje

Če bolezen ni zapostavljena, je napoved ugoden. Za porfirijo ni popolne ozdravitve, vendar če sledite določenim, strogo individualnim zdravniškim receptom, lahko bolezen ostane znotraj določenega okvira. Obstajajo primeri nepredvidenega odkrivanja patologije med biokemijsko študijo, ki kaže na morebitno latentno potek bolezni.

Kot del preprečevanja porfirije je priporočljivo, da ne ostanejo pod soncem dolgo časa, da ne začnete obstoječih bolezni prebavil in jeter, da bi se izognili dejavnikom, ki bi lahko povzročili razvoj bolezni. V primeru že diagnosticirane patologije, dosledno spoštovanje zdravniških receptov, jemanje potrebnih zdravil in izpolnjevanje zahtev tega režima učinkovito preprečujejo poslabšanje porfirije. Zavračanje, da ostanejo v neposredni sončni svetlobi, preprečuje razvoj zapletov v kožni obliki bolezni.

Porfirija je vampirska bolezen. Vzroki, simptomi in zdravljenje bolezni

Porfrije so skupina genetsko določenih bolezni, za katere je značilno povečanje ravni porfirinov, reakcij povečane fotosenzitivnosti in / ali poškodbe živčnega sistema.

Porfirini (grški Porphyreis - temno rdeči, vijolični) - spojine, ki tvorijo hem (neprotežen del hemoglobina). Sinteza heme sestavlja 8 stopenj, v katerih sodelujejo zadevni encimi. Presežek ali pomanjkanje vodi v porfirijo. V čisti obliki so porfirini kristalne substance z rdečkasto barvo. V telesu te snovi nosijo kisik, sodelujejo pri biološki oksidaciji. Eksogeni porfirini prihajajo od zunaj s hrano beljakovin, endogeno proizvedeno v telesu. V kostnem mozgu sodelujejo pri sintezi hema v jetrih - sestavini žolča. Izlocani v urin in iztrebki.

Prvič je obstoj porfirinov in kršitev njihove izmenjave dokazal H. Gunther leta 1901.

Zakaj je porfirija povezana z vampirji

Simptomi te bolezni so znani že dolgo časa. Porfirija je bolezen, ki znanstveno dokazuje obstoj vampirjev. Njihov habitat, tipičen življenjski slog in videz kažejo, da so vampirji ljudje, ki trpijo zaradi porfirije. Pri bolnikih s to boleznijo se pojavi povečana fotosenzitivnost in pojav hudih opeklin takoj po izpostavitvi soncu. Prisiljeni so, da vodijo večerno in nočno življenje.

Poraz hrustanca povzroči deformacijo ušes in nosu. Prsti se nagnejo zaradi nepopravljivih sprememb v sklepih. Zobje in konjuktiva bolnikov s porfirijo imajo rdečkasto obarvanost. Koža okoli ust raste grobo, postane suha. Istočasno se razteza in odpira svoje kosti. Ustvari se "živalski nasmeh". Zaradi narave bolezni in omejitev življenjskega sloga takšni ljudje pogosto trpijo zaradi duševnih motenj. Zaključek klasične podobe vampirja je, da je bila v srednjem veku sveža kri toplokrvnih živali uporabljena kot hrana za lajšanje simptomov porfirije.

V srednjem veku je bila raven migracije prebivalstva minimalna, so se ukvarjali tesno povezane zakonske zveze, kar je privedlo do velikega števila genskih mutacij. Zato legende vampirjev navadno kažejo na samotne, težko dostopne prostore (npr. Transilvanijo).

Vzroki za bolezen

Porfirija se v večini primerov gensko prenese. Motnje pri izmenjavi pigmentov so podedovane avtosomno prevladujoč način. Mutacija vpliva na gene, ki so odgovorne za nastanek encimov, vključenih v biokemijske procese nastanka porfirinov.

Dejavniki, povezani s povečano sintezo hemoglobina in poškodbo jeter, povzročajo razvoj bolezni:

  • izguba krvi (med operacijami, poškodbe, pri ženskah - nastopu menstruacije, poroda);
  • zdravila (barbiturati - fenobarbital, Corvalol, griseofulvin pri zdravljenju glivičnih okužb, peroralni kontraceptivi);
  • huda jetrna bolezen (hepatitis);
  • zastrupitev s strupenimi snovmi (soli težkih kovin, bencina, alkohola).

Klinična slika in glavni simptomi porfirije

Obstaja več klasifikacij bolezni. Najprimernejši je ločitev kraja nastanka - eritropoetična (v kostnem mozgu) in jetrna porfirija.

Za eritropoetske porfijeje je značilna dolga pot. Imate številne posebnosti:

  • začeti v otroštvu;
  • simptomi pojavijo spontano, zunanji dejavniki nimajo učinka;
  • razlog je fermentopatija zaradi genske mutacije;
  • kršitev sinteze porfirina je lokalizirana v kostnem mozgu;
  • v analizi povečane koncentracije porfirinov v krvi.

Ta skupina vključuje prirojeno eritropoetično porfirijo (Guntherova bolezen), eritropoetsko kopro in protoporfrijo.

Gunterova bolezen

V prvem letu življenja se manifestira pri otroku, redkeje pri otrocih, starejših od treh let. Bolezen je odkrita v vseh državah, enako pogosto pri moških in ženskah.

Najbolj očiten simptom je rdeče barve urina. Kožne manifestacije bolezni se pojavljajo spomladi in poleti. Ko sončna svetloba zadene kožo, nastanejo mehurčki. V primeru sekundarne okužbe, njihova vsebina postane gnojna, nastajajo se razjede.

Kronična eritropoetska porfirija

Dolga, kronična bolezen. Prizadeta hrustanec, pogosto ušesa in nos, so označili njihovo deformacijo. V sklepih prstov se pojavijo nepovratne spremembe, ki jih upogibajo, žeblji pogosto padejo ven. Ko porfirijo pojavi hipertrichoza (prekomerna rast las) na obrazu. Zobje imajo rdečkasto odtenek. Povečuje se vranica.

Pri krvnih preiskavah se zmanjša število trombocitov, sprememba oblike, velikosti in barve eritrocitov (sferocitoza, anizocitoza). Uroporfirini so povišani v urinu.

Pred tem so bolniki imeli slabo prognozo. Bolezen je bila v starosti 30 let smrtna. Vzroki smrti so sepsa in hemolitična anemija. Trenutno se ti zapleti zdravijo z antibiotiki. Prikazani za odstranitev vranice. V zelo hudih primerih - presaditev kostnega mozga. Bolniki živijo v zrelih letih, vendar niso popolnoma ozdravljeni.

Eritropoetska protoporfrija

Bolezen je opazna pri prebivalcih Evroazije in Afrike iz Afrike.

Moški so v glavnem bolne. Bolezen ima dolgo relapsirajočo pot.

Vmesni presnovni produkti - protoporfirini - kopičijo se ne le v eritrocitih, ampak tudi v jetrnih celicah, ki imajo na njih strupeni učinek. Posledično se raven porfirinov v krvni plazmi poveča. Uničujejo kožne celice, katerih uničenje sprosti histamin in se razvijejo alergične reakcije na sončno svetlobo.

Simptomi protoporfije so podobni drugi fotodermatozi (sončna urtikarija, velikopapa Bazin).

Značilnost te porfirije je prekomerna fotosenzibilnost. Nezdružljivost, pordelost kože in pretisni omoti se pojavijo tudi, če so izpostavljeni infrardečemu spektru sončne svetlobe, ki poteka skozi steklo. Bolniki imajo zgostitev kože okoli očesa, ust, nosu. Obstajajo lahko razpoke na ustnicah.

Eritropoetska koporporfrija je redka. Simptomi so podobni protoporfrije. Razlika je v tem, da se pri eritrocitih poveča vsebnost koporporfinov.

Terapija proto-in koporporfije vsebuje beta karoten v času naraščajoče sončne aktivnosti.

Zdravljenje takšnih bolezni izvajajo gastroenterologi in hepatologi.

Priporočljivo je imenovanje hepatoprotektorjev, plazmafereze, uvedbe mase eritrocitov.

Jetrna porfirija

V to skupino spadajo: akutna prekinitvena (prekinjena), pozna koža in porazdeljena porfirija ter dedna koproporfija.

Take kršitve imajo naslednje značilnosti:

  • bolezen se začne v odraslosti, manj pogosto v mladosti;
  • prisotnost dispepsičnih simptomov (bolečine v trebuhu, bruhanje, diareja);
  • značilna poškodba centralnega živčnega sistema in vegetativnega sistema;
  • v času poslabšanja bolezni ima urin rdečo barvo.

Akutna prekinitvena porfirija

Za to bolezen je značilen akuten potek s hudimi poškodbami živčnega sistema.

V živčnih celicah nabirajo predhodne sestavine porfirina, ki motijo ​​prenos živčnih impulzov. Nato poškodba nevronske membrane vodi do delne demielinacije - specifične poškodbe živčnih vlaken.

Pacient se pritožuje zaradi bolečine v trebuhu brez jasne lokalizacije, zvišanega krvnega tlaka, tahikardije. Poraz perifernega živčnega sistema se izraža v paresteziji okončin, oslabelosti občutljivosti. Redko paraliza diafragme. V primeru vključitve v proces centralnega živčnega sistema opazimo akutno psihozo, bolečine, halucinacije in epileptične napade.

Pomembna značilnost diagnoze akutne prekinitvene porfirije je odkrivanje visokega števila porfobilinogena v urinu.

Simptomatsko zdravljenje. V hudih primerih se uporablja plazmafereza.

Po prekinitvi napada je priporočljivo izvajati terapevtsko terapijo in masažo.

Pozna kožna porfirija

Bolni moški nad 40 let. Za bolezen je značilna povečana travma in občutljivost na kožo. V pomladnih in poletnih mesecih opazimo poslabšanje.

Simptomi so izraženi v pojavu površin hiperpigmentacije in mehurčkov na odprtih površinah kože obraza, vratu in rok. Označena hipertrichoza. Koža je zelo ranljiva. Pojavine kože so kombinirane s hepatomegalijo (povečana jetra).

Urin ima večjo vsebnost uroporpirina. Coproporphyrins so stalno prisotni v iztrebkih.

Zdravljenje se izvaja z antimalarskimi zdravili. Delagil lahko veže porfirine v topen kompleks, ki se izloči z urinom. Med poslabšanjem je vitaminsko zdravljenje predpisano za popravo metabolnih motenj. V hudih primerih se dodajo glukokortikoidi.

Za preprečevanje poslabšanj je priporočljivo izključiti zdravila, ki povzročajo porfirijo, preprečijo dolgotrajno izpostavljenost soncu in sledijo prehrani.

Raznolika porfirija

Za to vrsto bolezni je značilna kombinacija znakov prekinitvenih porfirijev in fotosenzitivnih manifestacij. Pri pestri porfiriji se lahko pojavi odpoved ledvic.

V blatu se nenehno povečujejo protoporfirini.

Naravna koproporfrija

Ta oblika je pri simptomatologiji podobna tudi akutnemu prekinitvam, vendar so lezije živčnega sistema manj izrazite. Opažamo bolečine v trebuhu, parestezijo okončin, tahikardijo in včasih fotodermatitis. Pri analizah urina in iztrebkov je opazno močno povečanje koporporfirina, vsebnost uroporpirina je normalna.

Napoved

V sodobnih razmerah se porfirijo uspešno zdravijo, napoved za življenje je praviloma ugodna. Zanimivo je, da imajo številni bolniki latentne oblike bolezni. Ugotovljene so le z biokemijskimi študijami, v primeru odkritja bližnjega sorodnika katere koli vrste porfirije.

Da bi preprečili bolezen, bi morali zmanjšati vpliv vzburljivih dejavnikov, preprečiti čezmerno insolacijo, takoj zdraviti jetrne in gastrointestinalne bolezni.


Več Člankov O Jetrih

Ciroza

Kakšne so lahko posledice cepiva proti hepatitisu B (B)

Hepatitis je nalezljiva bolezen, ki jo povzročajo hepatotropni virusi, ki okužijo jetrne celice. Okužba vodi do strukturnih sprememb, ki lahko povzročijo cirozo, fibrozo ali maligne novotvorbe.
Ciroza

Hofitol: zdravimo jetra in žolčnik

Magnezijev stearat. Saharoza. Želatina. Kalcijev karbonat. Vosek karnauba. Polisorbat.Obstajajo Hofitol in raztopina za peroralno uporabo. Sestavljen je iz ekstrakta listnatih listov, etilnega alkohola, sadnega okusa.