Kako je Gilbertov sindrom razvrščen: koda ICD

Genetska bolezen, katere posledica se šteje za neuspeh normalizacije bilirubina, se imenuje Gilbertov sindrom. Pri ljudeh jetra ne morejo nevtralizirati tega elementa. Začne se kopičiti, kar povzroča hude zaplete.

Gilbertov sindrom praviloma ne moti svojega lastnika. V bistvu edini znak patologije je zlatenica v blagi obliki.

Koda za tolmačenje mkb 10

Po Mednarodni klasifikaciji bolezni se Gilbertov sindrom nanaša na bolezni endokrinega tipa in presnovne motnje. Gilbertova bolezen (oznaka ICD-10, E 80.4) pomeni prekomerno količino bilirubina za prirojene ali pridobljene vzroke. Sindrom povzroči porumenelost kože in sluznic.

Pridobljene vzroke povzročijo poškodbe jeter in prekomerna razgradnja rdečih krvnih celic.

Kdo je bolj dovzeten za ta sindrom?

Gilbertov sindrom se šteje za generično bolezen in je precej redek. Ljudje s takšno patologijo so le 4% na svetu. Pogosto so moški izpostavljeni temu sindromu. Prisotnost enega od staršev s to diagnozo lahko kaže na verjetnost, da ga je otrok podedoval.

Posebna značilnost te patologije je tveganje za holelitiozo. Vzrok za nastanek sindroma je pomanjkljiv gen, ki prispeva k povečanju bilirubina. Za Gilbertovo bolezen je značilno povečanje indirektnega bilirubina. To je izraženo v žilavosti kože in oči.

Možni zapleti

Nevarnost je v kopičenju bilirubina v žilnem traktu in jetrih. V skladu s tem vpliva na vse telesne sisteme. Možnosti blokade žolčnega kanala so velike.

Zelo resen zaplet je jedrska zlatenica. Pojavljajo se nepreverljivi učinki in delovanje možganov je moteno. Med nosečnostjo sindrom vodi do izgube ploda.

Posebna priprava na osnovi naravnih snovi.

Cena zdravila

Pregledi zdravljenja

Prvi rezultati se čutijo po tednu zdravljenja.

Preberite več o zdravilu

Samo 1 čas na dan, 3 kapljice

Navodila za uporabo

Ampak običajno zvišani bilirubin ne sme povzročati tesnobe. Simptomi se začnejo pojavljati, če so prisotni ugodni dejavniki (stresni pogoji, alkoholne pijače, nezdravo živilo). Remisiranje bolezni se podaljša s pristojnim preprečevanjem.

Metode zdravljenja

Bolezen ni nevaren za zdravje, zapleti pa so izredno redki. Zaradi tega posebnega zdravljenja Gilbertova bolezen ne bo potrebna.

V bolnišnici

Terapija z zdravili se uporablja za odpravo znakov bolezni. Da se prepreči njihova manifestacija, se uporabljajo metode, ki niso odvisne od drog: posebna prehrana, poseben režim, odprava učinkov, ki lahko povzročijo poslabšanje.

Po potrebi uporabite naslednje načine zdravljenja:

  • Predpisati zdravila, ki zmanjšujejo vsebnost bilirubina. Sem spadajo izdelki, ki vsebujejo fenobarbital. Zdravilo se jemlje približno mesec dni, dokler simptomi zlatenice ne izginejo in se normalna raven bilirubina obnovi. To zdravljenje ima veliko pomanjkljivost: droge so zasvojenost. In ustavljanje zdravil bo zmanjšalo njihovo učinkovitost na nič. Mimogrede, mnogi bolniki nadomestijo fenobarbital z blagimi učinki: Valocordin ali Corvalol.
  • Uporaba aktivnega oglja in diuretikov. Pospešujejo absorpcijo in odstranijo bilirubin.
  • Za nevtralizacijo bilirubina se izvajajo injekcije albumina. To je potrebno, ko je bilirubin dosegel kritično točko povečanja.
  • Dodeli vitamine skupine B.
  • Za normalizacijo delovanja jeter so predpisani hepatoprotektri (Essentiale).
  • V primeru poslabšanja se vzamejo koleretična zdravila (Hofitol).

Fototerapija je priljubljena. Posebne modre svetilke uničujejo bilirubin v koži, odpravlja pa tudi žilavost kože. Včasih je simptomatsko zdravljenje predpisano z zdravili, ki zaustavijo drisko, zmanjšujejo slabost in različne pojave slabe prebave. Terapija z antibiotiki se uporablja za preprečevanje širjenja okužbe. Preberite več o zdravljenju bolezni v bolnišnici.

Podlage Gilbertovega sindroma so značilnosti telesa, ki jih povzroča genska mutacija v DNA. Zato manjka posebna metoda zdravljenja. Moral bi preprosto upoštevati določena pravila in pozorno spremljati zdravje.

Folk metode

V boju proti bolezni ne smemo izključiti in ljudskih metod. No čisto in izboljšati delo jeter choleretic jeter. Uporabljajo se naslednje rastline: kalendula, vrtnica, koruzna svila, drobovje.

Potrebno je poudariti nekaj receptov:

  • Stisnjeni sok se iztisne. Vzemite 15 ml dnevno 10 dni.
  • Mešana aloe, sladkorna pesa, korenje in redkev. Dodan je topljen med. Zmes se vzame v 2 žlici na dan. Hranite v hladilniku.
  • Pražena koruza svile. Zdravilo je treba jemati šestkrat na dan.

Ne smemo pozabiti, da se pred uporabo tradicionalnega zdravila vedno posvetujte z zdravnikom.

Preventivni ukrepi

Gilbertova bolezen ima genetsko naravo, zato preventivo ne more preprečiti stanja. To lahko zgolj zniža poslabšanje

Upoštevati je treba določena pravila:

  • Treba se je izogniti domačim dejavnikom, ki lahko negativno vplivajo na jetra.
  • Odpravite stresne situacije.
  • Prehrana je treba pregledati.
  • Zmanjšajte težke telesne napore.
  • Priporočljivo je uporabljati čisto vodo približno 2 litra na dan.
  • Če depresija ne poslabša stanja in se posvetuje s specialistom.

Zdravnikova priporočila za Gilbertov sindrom

Vsakemu bolniku dobijo klinična priporočila, katerih izvajanje olajša življenje bolniku veliko.

Ti so naslednji:

  • Izogibajte se neposredni sončni svetlobi.
  • Ne zanemarjajte zdravljenja nalezljivih bolezni, zlasti če se nanašajo na žolčnik in jetra.
  • Ocvrta hrana je prepovedana.
  • Postenje je prepovedano.
  • Izključite samozdravljenje, saj lahko pride do resnih posledic.

Če sledite tem priporočilom, bolezen ne prinese težav.

Napoved

Hiperbilirubinemija vztraja pri življenju, vendar verjetnost smrti ni. Spremembe jeter običajno ne napredujejo. Z ustreznim zdravljenjem s cordiaminom ali fenobarbitalom se količina bilirubina zmanjša.

Gilbertovega sindroma ni mogoče popolnoma odpraviti. Toda bolezen je po naravi prijazna in ne povzroča malignih motenj. Če sledite navodilom zdravnika in natančno spremljate trenutno stanje, obdobje odpusti traja več let. Simptomi ne bodo moteni.

Gilbertov sindrom

ICD-10 Razdelek: E80.4

Vsebina

Opredelitev in splošne informacije [uredi]

Gilbertov sindrom (SJ) je najpogostejša oblika funkcionalne hiperbilirubinemije: v različnih regijah sveta se pojavlja s frekvenco 1-5 do 11-12% v populaciji.

Prva omemba SJ je povezana z imenom A. Gilbert et al. (1900-1901), ki mu je podrobno opisal "preprosto družinsko holemijo" (cholemia simple familiale). V naslednjih letih se je Gilbertov sindrom imenoval drugače: "idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija"; "Familialna nehemolitična zlatenica"; "Družinska prekinitvena zlatenica"; "Kronična benigna pigmentna hepatoza" itd.

Etologija in patogeneza [uredi]

Ni soglasja glede vrste dedovanja v LF. V zadnjem času je bila avtosomna prevladujoča vrsta dedovanja nagnjena, vendar z nepopolnim penetrantom, t.j. z različno pogostnostjo manifestacije defektnega gena v fenotipu njegovih nosilcev.

Tako Gilbertov sindrom očitno ni bolezen, temveč poseben pogoj (sui generis) zaradi rojne napake - primanjkljaj mikrosomskega encima UDP-GT.

SJ temelji na dedno določeni genski defekti mikrosomalnega encima UDP-GT, kar povzroči delno zmanjšanje jetrnega očistka prostega (nekonjugiranega) bilirubina in njegovo kopičenje v krvi. V regiji A (TA) 6 TAA gena, ki kodira mikrosomalni encim UDF-GT (ekson 1 gena UDF-GT 1A), obstaja dodatna dinukleotidna TA, ki povzroči nastanek regije (regije) A (TA) 7 TAA. To vodi k zmanjšanju aktivnosti encima UDP-GT1A1, ki je odgovoren za konjugacijo prostega bilirubina z glukuronsko kislino in tvorbo vezanega bilirubina. Ta postopek je zmanjšan na 30% norme. Poleg tega je pri ugotavljanju SJ prisotna pomanjkljivost encimske bilitransferaze in Y- in Z-proteinov (sedaj jih identificiramo z encimom glutation-S-transferazo), zato je motnja (ekstrakcija) prostega bilirubina iz krvne plazme v sinusoidih jeter motena citoplazma hepatocitov in transport mikrosom iz jetrnih celic. To vodi v prekomerno kopičenje prostega bilirubina v krvi.

Klinične manifestacije [uredi]

Gilbertov sindrom se običajno kaže v adolescenci, mladosti ali mladosti (od 7 do 28-30 let) in se pogosteje odkriva pri moških (v razmerju 3-7: 1). Dejstvo, da se SJ najpogosteje manifestira v obdobju pubertete pri moških, lahko kaže na določeno vlogo pri očistku bilirubina pri moških spolnih hormonih (androgenih).

Pri velikem deležu bolnikov je SJ latenten ali subkliničen za dolgo časa, zato ga pogosto zaznamo slučajno. Na primer, pri biokemični analizi krvi se določi zvišana raven prostega bilirubina ali pri preučevanju bolnikov za druge bolezni zazna skleralno subicteričnost in rahlo ikterično barvo kože.

Za SJ je značilna: mat rumena barva kože obraza, nasolabialni trikotnik in aksilarna votlina; hiperpigmentacija kože okoli oči. A. Gilbert je opisal tipično "diagnostično triado" simptomov:

• jetrna maska ​​(žilavost);

• Xanthelasma na vekicah;

• valovit videz in izginotje simptomov.

Opažamo, da pigmentacija kože narašča pod vplivom svetlobnih žarkov in toplote, kemičnih in mehanskih dražljajev. Približno 50% bolnikov s SJ ima naslednje klinične simptome: dolgotrajno bolečino ali občutek težnosti v pravem hipohondriju, simptome dispepsije (izguba apetita, slabost, zaprtje ali driska itd.); mrzlica z videzom "gosjih udarec"; migrenski glavobol; nagnjenost k bradikardiji in hipotenziji; nevromuskularna perturbabilnost. Pogosto je sindrom naraščajoče vegetacije, povečana anksioznost, depresija ali blago tesnoba, motnje nočnega spanja in bioritmični premiki določeni v primeru SJ. Pri 15-20% bolnikov jetra je rahlo povečano (za 1-2 cm), brez bolečin, normalne konsistence. Včasih se odkrije disfunkcija žolčnika in sfinkterjevega aparata v ekstrahepatičnem žolčnem traktu.

Pomembno je poudariti, da pojav kliničnih simptomov v LF, vključno z zvišanjem žilavosti (hiperbilirubinemija), pogosto sprožijo medtokne okužbe, stradanje, duševno in fizično preobremenitev ter alkohol.

Gilbertov sindrom: diagnostike [uredi]

Na splošno analiza krvi v LF praviloma ni anemije, retikulocitoze; zmanjšanje osmotske stabilnosti rdečih krvnih celic in njihove življenjske dobe (brez znakov hemolize); ESR - v običajnih mejah; občasno je povečana koncentracija hemoglobina (do 150 g / l).

Ni znakov citolize, holestaze, hepatocelularne insuficience v biokemični analizi krvi (raven aminotransferaz, alkalne fosfataze, γ-GTP, holesterola in fosfolipidov, albumin ostane normalen). Bilirubinurija ni določena.

Posebne diagnostične metode

• Vzorec z bromsulfaleinom (Caroli): po intravenskem dajanju 5% raztopine bromsulfaleina (s hitrostjo 5 ng / kg telesne mase) določi čas njegovega pojavljanja v vsebini dvanajstnika. Da bi to naredili, se kapljica vsebine KDP postavi v 10 N raztopino natrijevega hidroksida vsakih 30 sekund - vijolično barvanje (kromodiagnostika) kaže prisotnost bromsulfaleina. Pri LF obstaja zamuda pri odpravi indikatorja na 20-40 min (običajno 5-15 min). Lahko določite tudi izločanje brom sulfulalina RES v jetrih. V ta namen se vsebnost indikatorja v krvi določi pred in 45 minut po intravenski infuziji bromsulfaleina. Kadar SJ v krvnem obtoku ostane> 10% injiciranega barvila (običajno iskanje

Gilbertov sindrom

RCHD (republiški center za razvoj zdravja, Ministrstvo za zdravje Republike Kazahstan)
Različica: Arhiv - Klinični protokoli Ministrstva za zdravje Republike Kazahstan - 2010 (sklep št. 239)

Splošne informacije

Kratek opis


Protokol "Gilbertov sindrom"

ICD-10: E 80.4

Razvrstitev

Obstaja ena glavna diagnoza.

Diagnostika


Pritožbe in anamneza
Zmerna zlatenica z občasnim poslabšanja fizičnega ozadju napetosti, vročinske bolezni, napake v prehrani, psihični stres, stradanje, zdravilnimi obremenitve (levometsitin, prednizolon, vitamin K).
Prisotnost sorodnikov s periodično hiperbilirubiemijo.
sindrom astenična-vegetativni: razdražljivost, utrujenost, potenje, psiho-čustveno labilnost, manj dispepsije simptomi kot so izguba apetita, slabost, bolečine v desnem zgornjem kvadrantu ali epigastriju.


Fizični pregled: zlatenica kaže kot ikteričnih beločnice, ikteričnih obarvanje kože, le pri posameznih bolnikih, ki so mat ikteričnih obarvanost predvsem osebe ušesih, trdega neba, kot tudi na področjih aksilarna, dlani, stopala.
Cholemija je lahko brez zlatenice. Pri nekaterih bolnikih - vekalno kanthelazmo, razpršene pigmentne lise na koži.
Jetra običajne konsistence izhlapi iz hipohondrija za 1,5-3,0 cm v 20%, vranica ni otipljiva. Številni bolniki imajo večkratno stigmatsko disemigogenezo.


Laboratorijske študije: v OVK ima 40% visoko vsebnost hemoglobina (140-150,8 g / l), eritrocitov 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - retikulocitoza. V biokemijski analizi krvne indirektne hiperbilirubinemije (18,81-68,41 μmol / l).


Instrumentalne študije: ultrazvok trebušnih organov - reaktivne ali difuzne spremembe v jetrih.


Indikacije za posvetovanje s strokovnjaki:

3. Infekcijski bolnik - hepatolog (če je naveden).


Najmanjši pregled pri pošiljanju v bolnišnico:

1. Ultrazvočni pregled trebnih organov.

2. ALT, AST, bilirubin.

3. Iztrebki na jajčnikih helmintov.

4. Strganje za enterobiasis.


Seznam glavnih diagnostičnih ukrepov:

1. Izpolnite krvno sliko (6 parametrov).

2. Ultrazvok trebušnih organov.

3. Določitev bilirubina in njegovih frakcij.

4. Določanje skupnih beljakovin.

5. Določanje proteinskih frakcij.

6. Določitev holesterola.

7. Določanje alkalne fosfataze.

8. Izvesti timol test.

9. Določanje železa.

10. Iztrebki na jajčnikih helmintov.

11. Strganje za enterobiozo.

14. Infekcijski hepatolog (če je naveden).


Dodatne diagnostične študije:

1. Koagulogram (protrombinski čas, fibrinogen, plazemska hematokritna fibrinolitična aktivnost).

2. Opredelitev retikulocitov.

3. Opredelitev ALT.

4. Opredelitev AST.

6. Opredelitev kreatinina.

7. Zaustavitev definicije. dušik.

8. Splošna analiza urina.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza dedne pigmentirane hepatoze

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (po ICD-10 E80.4)

Gilbertov sindrom (preprosta družina cholehemia, ustavna hiperbilirubinemija, idiopatska nekonjugiran hiperbilirubinemija, nonhemolytic družina zlatenica) - pigmentozni steatoza, značilna zmerna prekinitvami povečanje vsebnosti niso vezani (posredno) bilirubina v krvi zaradi kršitve znotrajcelične prevoz bilirubina v hepatocitov na kraj njegove povezave z glukuronsko kislino, zmanjšanje stopnje hiperbilirubinemije pod delovanjem fenobarbitala in avtosomalnega prevladujočega tipa IAOD. To benigno, vendar kronično tečno bolezen je najprej diagnosticirala leta 1901 francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze, ki jo odkrijemo pri 1-5% populacije. Sindrom je običajen med Evropejci (2-5%), Azijci (3%) in Afričani (36%). Bolezen se najprej kaže v adolescenci in mladosti, 8 do 10-krat večkrat pri moških.

V primeru patogeneze sindroma pride do krvavitve zajemanja bilirubina s pomočjo mikrosomov vaskularnega pola hepatocitov, kršitve njegovega transporta s glutation-S-transferazo, dajanja nekonjugiranega bilirubina mikrosomom hepatocitov, pa tudi neustreznosti encima v mikrosomu uridin difosfat glukuroniltransferaze. Posebna značilnost je povečanje vsebnosti nekonjugiranega bilirubina, ki je netopen v vodi, vendar dobro topen v maščobah, zato lahko sodeluje s fosfolipidi celičnih membran, zlasti možganov, kar pojasnjuje njegovo nevrotoksičnost. Obstajajo vsaj dve obliki Gilbertovega sindroma. Za eno od njih je značilno zmanjšanje očistka bilirubina v odsotnosti hemolize, druga na ozadju hemolize (pogosto latentna).

Za morfološke spremembe jeter je značilna maščobna distrofija hepatocitov in kopičenje rumenkasto-rjavega pigmentnega lipofuscina v jetrnih celicah, pogosto v središču lobulov vzdolž žolčevih kapilar.

Inducirji encimov hepatocitnega monoksidaze: fenobarbital in ziksorin (flumecinol) v odmerkih od 0,05 do 0,2 g na dan v obdobju 2-4 tednov. Pod njihovim vplivom se raven bilirubina v krvi zmanjša in dispeptični pojavi izginejo. V procesu zdravljenja s fenobarbitalom se včasih pojavijo letargija, dremavost in ataksija. V teh primerih je minimalna količina zdravila (0,05 g) predpisana pred spanjem, kar vam omogoča, da jo vzamete dolgo časa. Pri jemanju ziksorina obstaja dobra toleranca zdravila, odsotnost neželenih učinkov.

Obstaja dvom o Zixorinu: od leta 1998. njegova distribucija v Rusiji je prepovedana in proizvajalec (Gideon Richter) ga ne proizvaja več.

Med tednom lahko uporabite Kordiamin 30-40 kapljic 2-3 krat na dan. Zaradi velikega deleža bolnikov, ki razvijejo holecistitis in holelitiozo, je priporočljivo jemati infuzije holeretskih zelišč, redno izvajati tubule sorbitola (ksilitola), Karlovih vrelcev in soli Barbare. Če bilirubin doseže 50 μmol / l in ga spremlja slabo zdravje, je mogoče jemati fenobarbital v kratkem poteku (30-200 mg / dan za 2-4 tedne). Phenobarbital je del takih zdravil, kot so barboval, Corvalol in valocordin, zato nekateri raje uporabljajo te kapljice (20-25 kapljic 3-krat na dan), čeprav je učinek tega zdravljenja opazen le pri majhnem deležu bolnikov.

Odstranjevanje konjugiranega bilirubina (okrepljena diureza, aktivirani oglje kot adsorbent bilirubina v črevesju);

Vezava že krožečega bilirubina v krvi (dajanje albuma v odmerku 1 g / kg za 1 uro). Predvsem je priporočljivo dajati albumin pred nadomestno transfuzijo krvi;

Uničenje bilirubina, fiksiranega v tkivih, s čimer se sproščajo periferni receptorji, ki lahko vežejo nove dele bilirubina, preprečuje prodor skozi krvno-možgansko pregrado. To se doseže s fototerapijo. Največji učinek opazimo pri valovni dolžini 450 nm. Modre žarnice so učinkovitejše, vendar otežujejo opazovanje kože otroka. Vir fotografije je nameščen na razdalji 40 - 45 cm nad telesom. Oči morajo biti zaščitene.

Željo, da bi se izognili dejavnim dejavnikom (okužba, fizični in duševni stres, alkohol in hepatotoksična zdravila)

Dieta z omejitvijo ognjevzdržnih maščob in izdelkov, ki vsebujejo konzervanse.

Vitaminsko zdravljenje - še posebej vitamini skupine B.

Priporočena koleretna sredstva.

Remediacija kroničnih žarišč okužb in zdravljenje obstoječe patologije žolčnega trakta.

V kritičnih primerih - zamenjajte transfuzijo krvi.

Možni hepatoprotiki: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue med poslabšanjem

Klinično se je izkazal ne prej kot pri starosti 20 let. Pogosto se bolnik ne zaveda, da trpi zaradi zlatenice, dokler ni zaznan pri kliničnem pregledu ali med laboratorijskimi študijami.

Metode fizičnega pregleda

- zaslišanje - zgodovina ponavljajočih se epizod blage zlatenice, ki se pogosteje pojavlja po fizični prenapetosti ali nalezljivi bolezni, vključno z gripo, po dolgotrajnem postu ali po nizkokalorični prehrani, vendar pri bolnikih s hemolizo se bilirubin med postom ne poveča;

- pregled - subicterne sluznice in koža.

- popolna krvna slika;

- analiza urina;

- raven bilirubina v krvi - zvišanje celotne ravni bilirubina zaradi posredne frakcije;

- preizkus s stradanjem - zvišanje ravni bilirubina v ozadju lakote - v 48 urah pacient prejme hrano z energijsko vrednostjo 400 kcal / dan. Prvi dan testa na prazen želodec in dva dni kasneje določimo serumski bilirubin. Pri dvigovanju za 50-100% vzorca se šteje za pozitivnega.

- test s fenobarbitalom - zmanjšanje ravni bilirubina med jemanjem fenobarbitala z indukcijo konjugirnih jetrnih encimov;

- test z nikotinsko kislino - v / v uvajanju povzroči zvišanje ravni bilirubina z zmanjšanjem osmotske rezistence rdečih krvnih celic;

- test za blato za stercobilin - negativen;

- molekularna diagnostika: DNK analiza gena UDHTT (mutacija na ravni TATAA je odkrita v enem od alelov);

- krvni encimi: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - navadno v normalni vrednosti ali nekoliko povišani.

Če obstajajo dokazi:

- beljakovine v serumu in njihove frakcije - lahko opazimo povečanje skupnih beljakovin in disproteinemije;

- protrombinski čas - v normalnih mejah;

- označevalci hepatitisa B, C, D - odsotnost označevalcev;

- test bromsulfaleina - zmanjšanje bilirubina pri 20%.

Instrumentalne in druge diagnostične metode

Obvezno: ultrazvok trebušnih organov - določitev velikosti in stanja jetrnega parenhima; velikost, oblika, debelina stene, prisotnost kamnov v žolčniku in žolčnih kanalih.

Če obstajajo dokazi: perkutana jetrna biopsija z morfološko oceno biopsije - za izključitev kroničnega hepatitisa, jetrne ciroze.

Če obstajajo dokazi: klinična genetika - preveriti diagnozo.

(Crigler-Nayarjev sindrom, Dabin-Johnson, Rotor), virusni hepatitis, mehanična in hemolitična zlatenica. Posebna značilnost Gilbertovega sindroma je družinska, nekonjugirana, nehemolitična (približno 2 oblika, od katerih je ena s latentno hemolizo?) Hiperbilirubinemija. Diferencialni diagnostični kriterij za odpravo viralnega hepatitisa je odsotnost serumskih markerjev replikativne in integrativne stopnje razvoja hepatitisa B, C in delta virusov. V nekaterih primerih je za odkrivanje biopsije jeter potrebno razlikovati med Gilbertovim sindromom in kroničnim hepatitisom z malo izrazito klinično aktivnostjo. Konjugirana hiperbilirubinemija, prisotnost tumorja, izračuni, strikture žolčnega sistema in trebušne slinavke, ki jih potrdijo ultrazvok, endoskopija, CT itd., So naklonjeni obstruktivni zlatenici.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

- Bolečine v desnem hipohondriju - redko, če obstaja - boleče.

- Srbeča koža je odsotna.

- Povečana jetra - navadno, ponavadi rahlo.

- Povečana vranica ni.

- Povečan serumski bilirubin - večinoma posredno (brez obvez)

- Povečani koproporpirini v urinu - št.

- Aktivnost glukuronil transferaze je zmanjšanje.

- Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka.

- Biopsija jeter - normalna ali depozicija lipofuscin, maščobna degeneracija.

Skladnost z režimom dela, prehrane, počitka. Izogibajte se pomembnemu fizičnemu naporu, omejevanju tekočine, postu in hiperinsolaciji. Pri prehrani pacientov, zlasti v obdobju poslabšanja, je priporočljivo omejiti maščobne meso, ocvrte in pikantne jedi, začimbe, konzervirane hrane. Pitje alkohola je nesprejemljivo. Gilbertov sindrom ni razlog za zavrnitev cepljenja.

Napoved je ugodna. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja teh ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po medtoknih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in preskakanih obrokih. Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, bolezni žolčnika, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Enako bi bilo treba storiti, če se v bližnjih sorodnikih diagnosticira relativec o otrocih.

Kaj je Gilbertov sindrom, koda ICD-10, simptomi in zdravljenje bolezni z ljudskimi pravili

Gilbertov sindrom ni nevarna genetska bolezen, ki ne zahteva posebne obravnave. Najpomembnejši diagnostični simptom Gilbertovega sindroma je povečanje ravni bilirubina. Vzrok za bolezen je lahko poškodba jeter ali bolezni žolčnega trakta. Prav tako govorijo o prirojeni hiperbilirubinemiji.

Bilirubin je rumeno barvilo, nastalo med razgradnjo hemoglobina (pigment rdečih krvnih celic), ki se sprošča iz uničenih rdečih krvnih celic (rdečih krvnih celic). Posledično se oblikuje indirektni bilirubin (prost), ki je slabo topen v vodi. Vezuje se na krvne beljakovine. V tej obliki lahko prehaja skozi posteljico, krvno-možgansko pregrado in poškoduje centralni živčni sistem. Prosti bilirubin se prenaša skupaj z beljakovinami v jetrih, kjer se pod vplivom encima glukuroniltransferaze podvrže nadaljnjim spremembam in "agregaciji" s kemično spojino, imenovano glukuronska kislina.

Kot posledica povratnih informacij z glukuronidom se tvori neposreden bilirubin, ki postane topen v vodi in izgubi sposobnost prehoda skozi placento in krvno-možgansko pregrado. Neposredni bilirubin se aktivno izloča v žolču skozi jetra. Skupaj z žolčem vstopi v črevesje, kjer se podvrže nadaljnjim spremembam in se izloča iz telesa.

Pri bolnikih z Gilbertovo boleznijo se prekomerno barvanje ne sprošča v žolčne kanale, kar vodi v hiperbilirubinemijo - zvišana raven bilirubina v krvi.

Bolezen se pojavi le pri 7% populacije in se najpogosteje diagnosticira pri moških.

Gilbertov sindrom (oznaka ICD-10: E 80.4) je prisotnost presežne količine bilirubina v človeškem telesu. Vzroke hiperbilirubinemije se lahko pridobijo ali prirojajo. Pridobljeni vzroki bolezni vključujejo:

  • prekomerna razgradnja rdečih krvnih celic v krvi (povzročena, na primer, z imunskim odzivom);
  • poškodbe jeter;
  • bolezni žolčnega trakta.

V kongenitalna hiperbilirubinemija je povečana koncentracija bilirubina v serumu v krvi, ki jo povzroča napaka v presnovi, ki jo povzroča genetsko. Obe vrsti hiperbilirubinemije je mogoče povezati tako z vezanim bilirubinom kot brez nje. Najpomembnejši simptom bolezni je zlatenica, v kateri je žilavost kože, sluznice in bele oči.

Vrste bilirubina in njihove norme za odrasle so:

  • skupni bilirubin - 0,2-1,1 mg / dl (3,42-20,6 μmol / l);
  • direktni bilirubin (vezan) - 0,1-0,3 mg / dl (1,7-5,1 μmol / l) 4;
  • indirektni (prosti) bilirubin - 0,2-0,7 mg / dl (3,4-12 μmol / l).

Izjeme od teh vrednosti so noseče ženske in novorojenčki, pri katerih se zvišajo ravni bilirubina pojavijo fiziološko.

Gilbertov sindrom je pogosta genetska bolezen.

Gilbertov sindrom je posledica genske mutacije gena UGT1, ki kodira encim, ki veže prosti bilirubin v jetrih v glukuronsko kislino. Motnje strukture in funkcije encima UGT povzročajo poslabšanje metabolizma bilirubina v telesu.

Zaradi zgoraj opisane genetske napake se v telo kopiči presežna količina bilirubina (raven indirektnega bilirubina običajno ne presega 4-5 mg / dl).

Bolezen je najpogosteje asimptomatska in se med raziskavami na drugih indikacijah po naključju prepozna. Bolniki običajno ne počutijo neprijetnosti. Žolčo je mogoče opaziti le v obdobju znatnega povečanja ravni bilirubina. Nekateri bolniki imajo trenutno simptome podobne gripi. Povečanje jeter in vranice ni.

Gilbertov sindrom se običajno kaže pri mladih moških v puberteti, ki fiziološko dosežejo zvišanje ravni bilirubina v telesu. Potek bolezni je benigna, z občasno blago zlatenico. Najpogostejši sprožilni dejavniki so stres, alkohol, zvišana telesna temperatura, post, vadba in pri ženskah, predmenstrualno obdobje. Raven bilirubina pri bolnikih s Gilbertovim sindromom se precej razlikuje. Periodi hiperbilirubinemije so pogosto asimptomatični.

V primeru Gilbertovega sindroma je potreben končni test krvi za dokončno diagnozo. Pravilna koncentracija celotnega bilirubina je približno 0,2-1,1 mg / dL, zato je prosti bilirubin (t.j., ki ni povezan z glukuronsko kislino) v razponu od 0,2-0,8 mg / dl. Pri bolnikih s Gilbertovim sindromom je vrednost prostega bilirubina praviloma

Odločitev o zdravljenju je odvisna od vzroka hiperbilirubinemije, komorbidnosti, zdravil, starosti, preferenc pacientov in drugih dejavnikov.

Nekateri primeri povečanega bilirubina ne zahtevajo nobenega zdravljenja (na primer v Gilbertovem sindromu), medtem ko bodo drugi, zlasti z razvojem zapletov ali njihovim razvojem, predpogoj za terapevtsko intervencijo - s pomočjo zdravil ali tehnikov (npr. Holelitiaza žolčnih poti razvoj holecistitisa in se običajno zdravi kirurško).

Visoki bilirubin pri novorojencih praviloma ne zahteva zdravljenja. Če pa bilirubin doseže visoko raven, ima otrok zaskrbljujoče simptome (na primer nenormalno mišično napetost, spremenjen jok, konvulzije). Nato je potrebna hitra obravnava, da bi se izognili žolču podkortičnih jeder. Najpogostejša metoda zdravljenja je tako imenovana fototerapija, to je obsevanje novorojenčka pri posebnih žarnicah, ki pospešujejo razgradnjo bilirubina. Manj pogosto uporabljene transfuzije krvi in ​​intravenski imunoglobulini.

Diagnoza Gilbertovega sindroma ne ovira običajnega življenja bolnika. Vendar mora nadzorovati rast bilirubina v krvi.

Kaj pomeni Gilbertov sindrom, kako se prenaša in zdravi?

Dedno bolezen s precej pogostimi simptomi se imenuje Gilbertov sindrom. Ta bolezen je prvič leta 1901 opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Ta sindrom je razširjen, vendar le redki pacienti točno vedo, kaj ima. Katere so značilnosti takšne bolezni, pa tudi pomembne informacije o njej so opisane v informacijah v našem članku.

Koncept bolezni in koda za ICD-10

Gilbertov sindrom je opisan v svetovni medicinski enciklopediji pod različnimi imeni. Ti vključujejo "preprosto familialno holemijo", dedno enzimopatijo, ustavno jetrno disfunkcijo in benigno družinsko nehemolitično hiperbilirubinemijo.

Prenese ga avtosomno prevladujoči tip, najpogosteje manifestiran pri moških v puberteti, manj pogosto v odraslosti.

Fotografija pacienta z Gilbertovim sindromom

Oznaka na ICD - 10 (mednarodna klasifikacija bolezni) - E 80.4. za katero so značilne povečane ravni indirektnega bilirubina v krvi.

Statistika diagnosticiranih primerov

Posebne raziskave te bolezni niso bile. Po mnenju nekaterih jih trpi od 1 do 35 ljudi.

Predstavniki rase Negroid so nosilci takšne mutacije v več kot 265 posnetih primerih. Predstavniki srednje Azije so manj dovzetni za sindrom (manj kot 1,5%).

Vzroki in simptomi

Primarna vezava je prenos mutiranega gena na potomce. Ta gen je odgovoren za sintezo encimov, ki tvorijo neposredni bilirubin iz posredno. Kompleksni proces takega preoblikovanja preprosto ne "bere" naše telo, kar pomeni, da se nabira.

Indirektni bilirubin in njegovi derivati ​​so strupena snov za naš živčni sistem, ki povzroča njeno okvaro in pojav blagih zlatenica.

Mehanizem dedovanja mutiranega gena je zelo zapleten in vključuje pogosto skrite oblike bolezni. Hkrati pa večina sorodnikov morda sploh ne kaže teh simptomov, pogosto zelo zdrave starši rodijo otroka, ki podeduje tako značilnost.

Najpogosteje starši, od katerih je eden nosilec ali trpi zaradi te bolezni, imajo popolnoma zdrava otroka z normalnim delovanjem jeter.

Prepoznajte bolezen z naslednjimi lastnostmi:

  • Splošna slabost, utrujenost. Rumena skleda oči, manj pogosto - kože. Yellowness poveča s postom, telesno in čustveno preobremenitvijo.
  • Neudobje v desnem hipohondriju.
  • Oblikovanje bilirubinskih kamnov v žolčniku in njegovih kanalih.
  • Povečana velikost jeter.

Simptomi se običajno pojavijo ali poslabšajo po zaužitju maščobnih živil, alkohola ali fizične preobremenitve. Pri nekaterih bolnikih zunanji znaki niso tako izraziti, zato je bolezen skrita.

Nosečnostna bolezen

Med nosečnostjo je videz Gilbertovega sindroma daleč od neobičajnega. V tem obdobju poveča celotno obremenitev telesa in notranjih organov. To vodi v dejstvo, da sindrom, ki predhodno ne moti bolnika, vstopi v oteženo fazo.

Novorojenčki

Gilbertov sindrom je pri majhnih otrocih izredno redek. To je posledica dejstva, da imajo hormoni velik vpliv na klinično sliko.

Začetek nastanka teh snovi se pojavi med 13 in 25 leti, zato se Gilbertov sindrom pri novorojenčkih ne pojavi.

Če ima otrok virusni hepatitis, se lahko bolezen pojavlja prej, vendar je naključje teh dveh verjetnih dejavnikov skoraj nemogoče.

Možni zapleti

Kljub dejstvu, da se bolezen ponavadi ne manifestira dlje časa, z rednimi kršitvami prehrane in zlorabe alkohola lahko resne posledice. To običajno povzroči kronično poškodbo jeter (hepatitis), pojav kamnov in blokado žolčnih kanalov.

Diagnostika

Gilbertov sindrom je mogoče določiti s pomočjo biokemičnega krvnega testa. Če indeks bilirubina presega normalne vrednosti, se lahko sumi na to posebno bolezen.

Adult Bilirubin Norm:

  • Skupni bilirubin - od 5,1 do 17,1 mmol / l.
  • Bilirubin naravnost - od 1,7 do 5,1 mmol / l.
  • Bilirubin indirektno - od 3,4 do 12,0 mmol / l.

Za izključitev drugih možnih bolezni jeter opravite dodatne raziskave bolnika.

Vzorec z lakotom vključuje zbiranje krvi po zavrnitvi jemanja za dva dni. Pacient bodisi sledi nizko kalorični prehrani ali popolnoma ne želi jesti. Z Gilbertovim sindromom se po takšni prehrani indikatorji bilirubina v krvi povečajo za 50-100-krat.

Uvajanje preparatov nikotinske kisline v telo povzroča tudi povečanje bilirubina.

Druga metoda je uporaba zdravil, ki vsebujejo fenobarbital. Ta substanca, nasprotno, zmanjša raven bilirubina v krvi. Danes so te diagnostične metode najpogostejše.

Najvišja vsebnost informacij in natančna potrditev diagnoze je mogoče pridobiti z uporabo genetskih raziskav.

Genetska analiza Gilbertovega sindroma, njegovih stroškov

Ta moderna vrsta laboratorijskih raziskav bo omogočila natančno diagnosticiranje te bolezni. Edina pomanjkljivost je potreba, da poiščete kliniko, ki jo bo posredovala.

V klinikah in v večini bolnišnic ta možnost ni na voljo, zato mnogi bolniki niso seznanjeni z njihovimi značilnostmi. Povprečni strošek takšne študije je 200 rubljev, rok dveh tednov.

Metode zdravljenja

Ta sindrom ne zahteva posebnega zdravljenja. Bolezen je dedna, zato tudi popolno zdravljenje ni mogoče. Edini načini zdravljenja vključujejo odstranitev simptomov in izboljšanje splošnega stanja bolnika.

Kaj je mogoče storiti:

  • Obvezno je prehrana, ki vam omogoča, da pozabite na bolezen že več let. Brez prehrambenih provokacij se bolezen ne bo pokazala.
  • Uživanje holesteričnih zdravil za preprečevanje stagnacije.
  • Popolni počitek, zmanjšan stres in vadba.
  • Dodatni pregled notranjih organov za odpravo verjetnosti dodatne okužbe.
  • Sprejem vitaminov, skupina B, je posebej pomemben za take paciente.
  • Zmanjšanje ravni bilirubina je možno pri jemanju fenobarbitala in drugih zdravil s podobnim učinkom.

Povečanje bilirubina v krvi na 60 μmol / l se šteje kot normalno, ker pacientu ne moti noben simptom.

Zelo pogosto je apatija, plazilnost, izguba apetita in omotica. Vse to je zadosten razlog, da greš k zdravniku.

Bolnišnično zdravljenje

Bolnišnica bolnika se izvaja le, če se je stanje močno poslabšalo, testi pa kažejo, da je bilirubin večkrat večji od običajnega. Načrt zdravljenja se razvija posebej.

Treba je opozoriti, da je razvoj bolezni žolčnika in stagnacije žolča značilen za bolnike s Gilbertovim sindromom. Vse to lahko povzroči dodatno povečanje bilirubina in negativnih reakcij v telesu.

Folk pravna sredstva

Med takšnimi metodami redno potekajo tudi odvajanja zdravilnih zelišč. Za izboljšanje delovanja jeter in normalnega pretoka žolča se uporabljajo posebna odvajanja.

To so lahko pripravljene zbirke in enokomponentni čaji iz kamilice, barberry, tansy, mlečne čičerke, kalendule in drugih odbojev.

Sprejem teh sredstev je treba uskladiti tudi z zdravnikom. Glavna kontraindikacija je prisotnost kamnov v žolčniku in jetrih, ki lahko iz take rastlinske medicine premaknejo in blokirajo kanale.

Napoved

Kljub dejstvu, da se bolezen ne odziva na zdravljenje, je napoved za to zelo ugoden. Če se bolnik drži osnovnih meril pravilne prehrane in zdravega načina življenja, ne bo občutil nobenega neugodja in poslabšanja kakovosti življenja.

Običajno so takšni ljudje bolj dovzetni za toksične učinke alkohola in se tudi odzivajo na jemanje določenih skupin zdravil. Vse to ne predstavlja nevarnosti za življenje, in če je bolnik natančno obveščen o njegovi bolezni, ga ščiti pred relapsom.

Vojna služba

Gilbertov sindrom ni vzrok za zavrnitev zaposlovanja v vojski. Med poslabšanjem bolezni ali po pojavu negativnih simptomov je nujna hospitalizacija, vendar se navadno mnogi mladi moški po služenju v vojski naučijo o svoji bolezni in popolnoma naključno.

Po drugi strani poklicna kariera na vojaškem področju pri zaposlovalcu ne bo delovala, ker preprosto ne bo opravil zdravniškega pregleda in predaje standardov.

Preprečevanje

Ni posebnih dogodkov. Večina bolnikov živi več let s takšno diagnozo, ne da bi vedela tudi o svojih značilnostih. Običajno priporočamo standardna priporočila, da se izognemo negativnim dejavnikom, ki lahko povzročijo bolezen.

Kaj bi se morali odreči:

  • Dolgotrajna izpostavljenost sončni svetlobi lahko povzroči zlatenico.
  • Alkohol, zlasti v velikih odmerkih, bo tudi udaril telo.
  • Prehranjevanje preveč ali začinjene hrane lahko zviša nivo bilirubina in poslabša celotno stanje.
  • Stresi in fizični napori so zdaj tudi prepovedani, ker lahko povzročijo močno povečanje ravni bilirubina in poslabšanja.

Napake v hrani, uživanju alkohola in živčnemu stresu lahko povzročijo poslabšanje. Kako je bolezen označena in kaj je mogoče storiti v tem primeru, vam bo naš članek povedal.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je družinska zlatenica, ki jo povzroča nekonjugirana, nehemolitična hiperbilirubinemija zaradi pomanjkanja encima uridin difosfat glukuroniltransferaze (UHPHT) jeter.

Prvič Gilbertov sindrom so leta 1901 opisali francoski terapevti AugustineGilbert in PierreLereboullet. Gilbertov sindrom se nanaša na bolezni z avtosomnim prevladujočim načinom dedovanja. Genetski substrat bolezni je sestavljen iz dodatnega dinukleotida na regiji TATAA promotorja gena UGT1A1, ki se nahaja na kromosomu 2

V večini primerov se pri bolnikih, starih od 12 do 30 let, pojavijo klinični simptomi Gilbertovega sindroma.

Gilbertov sindrom se kaže z epizodami zlatenice, ki se pojavijo spontano in se razrešijo sami. Te epizode lahko povzročijo dehidracija, vnos alkohola, stradanje, menstruacija (pri ženskah), stresne situacije, povečana fizična napetost, občasne okužbe. Bolniki se pritožujejo nad utrujenostjo in nelagodjem v trebušni votlini.

Raven bilirubina v serumu se lahko poveča do 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Vendar pri mnogih bolnikih ta številka ne presega 3 mg / dl (51,3 μmol / L). Vsebnost direktnega bilirubina je manj kot 20%. V 30% primerov stopnja bilirubina ostane v normalnih mejah.

Diagnoza Gilbertovega sindroma temelji na družinski anamnezi, kliničnih manifestacijah, rezultatih laboratorijskih raziskovalnih metod (splošni, biokemijski krvni testi, provokativni testi).

Za zdravljenje poslabšanja bolezni se uporabljajo zdravila (fenobarbital, ziksorin), kar vodi k indukciji aktivnosti encima PDHHT, vključenega v postopek konjugacije bilirubina.

Obstaja "prirojena" varianta Gilbertovega sindroma, v katerem se simptomi bolezni pojavijo v starosti 12-30 let brez predhodnega akutnega virusnega hepatitisa in Gilbertovega sindroma, ki se kaže po akutnem virusnem hepatitisu.

V zadnjem primeru se diagnosticira hiperbilirubinemija posthepatitisa. Lahko je povezana ne le s kliničnim izvajanjem genetske napake, temveč tudi z razvojem kroničnega virusnega hepatitisa. Zato je treba bolnike s hiperbilirubinemijo po postepitisu razlikovati med Gilbertovim sindromom in kroničnim virusnim hepatitisom.

V Združenih državah je incidenca Gilbertovega sindroma 3-7% v splošni populaciji.

Stopnja razširjenosti sindroma v svetu se lahko razlikuje (0,5-10%), kar je posledica razlik v diagnostičnih merilih. Poleg tega so te razlike povezane tudi z rezultati molekularnih genetskih študij, med katerimi je bil odkrit genetski napak v Gilbertovem sindromu. Sestavljen je iz gena UGT1A1 (1q21 q23) na promotorju A (TA) 6TAA, ki se nahaja na kromosomu 2, ki kodira encim UDPHT, dodatni dinukleotid TA (timin-adenin), kar ima za posledico nastanek regije A (TA) 7TAA. Ugotovljeno je bilo, da je polimorfizem regije TATAA opazen pri 36% afriškega prebivalstva in le v 3% prebivalcev azijske regije.

Gilbertov sindrom se pogosto razvije pri moških kot pri ženskah (2-7): 1.

Gilbertovega sindroma je diagnosticiran po puberteti zaradi zavrtega učinka spolnih hormonov na konjugacijo bilirubina.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilno kršenje metabolizma bilirubina. Bolezen med vsemi boleznimi se šteje za zelo redko, toda med dedno je najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da se pogosteje taka motnja diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, kot so ohranjanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, nediskriminatorna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska bolezen, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Najprej ga je opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povečane ravni bilirubina.

V ZDA je približno 3% do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po mnenju nacionalnega zavoda za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli napako drugega kromosoma obeh staršev na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaza (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupen za možgane, v vezan delež - veliko slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opazen vložek dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega je odvisna resnost poteka bolezni, trajanje obdobij poslabšanja in dobro počutje. Navedena kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov se Gilbertov sindrom pogosteje zabeleži pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se nenormalni gen lahko pojavi pri osebi obeh spolov;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrave gene nahajajo na sorodnem kromosomu na istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, kajti če je na drugem takem kromosom dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen z napako, zato je možnost, da jo oba starša prenesejo, precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v veke nastanejo rumene plošče;
  • spanje je moteno - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • Občasno rumena obarvana področja kože, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, se začne očistiti oči.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • občasni tresenje zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • v desnem hipohondriju se počuti težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v trebuhu, slabost;
  • moteni blato - bolniki skrbijo za drisko.

V obdobjih odpusta Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri eni tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa tudi v obdobju poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

  • bilirubin v krvi - običajno je celotna vsebnost bilirubina 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zaradi posredno povečuje celotni bilirubin.
  • popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišane ravni nezrelih rdečih krvničk) in blago anemijo - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza sladkorja v krvi - je normalna ali rahlo zmanjšana, krvni proteini so znotraj normalne meje, alkalna fosfataza, AST, ALT - so normalni in timol test je negativen.
  • urinaliza - brez nenormalnosti. Prisotnost urina urobilinogena in bilirubina kaže na patologijo jeter.
  • krvni strdki - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • virusni markerji proti hepatitisu so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Povečana jetra - navadno, ponavadi rahlo;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koporporfirinov v urinu - ne;
  • Glukuronil transferazna aktivnost - zmanjšanje;
  • Razširjena vranica - ne;
  • Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če obstaja - boleče;
  • Srbeča koža je odsotna;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Povišan serumski bilirubin je pretežno posredno (brez obvez).

Poleg tega se izvedejo posebni testi za potrditev diagnoze:

  • Poskus s postom.
  • Postanek v 48 urah ali kalorična omejitev hrane (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (za 2-3 krat) v prostem bilirubinu. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
  • Testirajte z fenobarbitalom.
  • Sprejem fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Preskusite z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnosticiranje omogoča perkutano jetrno punkcijo. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno razlikovati eno vrsto zlatenice z drugega v času. V tej skupini bolnikov je bila ugotovljena povečana občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgornjih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je, da upoštevate način prehrane, delovnega in počivalnega režima, ne prekomerno količino pretoka in preprečite pregrevanje telesa, da odstranite visoke obremenitve in nenadzorovane zdravila.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetično - glede na indikacije, v navzočnosti navzee in bruhanja.
  • barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog - zmanjšati žilavost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiki - za odstranjevanje bilirubina v urinu ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo bolnik redno opravljal diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučeval reakcijo telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi opozorili na morebitne zaplete, ki vključujejo resne somatske patologije, kot so hepatitis in žolčevodna bolezen.

Remission

Tudi če pride do remisije, bolniki ne smejo biti "sproščeni" na kakršenkoli način - paziti morajo, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je voditi zaščito žolčnega kanala - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dober izbor za tak postopek bi bili zelišča zelišč, Urocholum, Gepaben ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik "slepim zaznavanjem" - na prazen želodec piti ksilitol ali sorbitol, potem morate ležati na desni strani in segreti območje anatomske lokacije žolčnika z gretjem na pol ure.

Drugič, morate izbrati ustrezno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak pacient ima tako niz izdelkov.

Moč

Dietam je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedano je uporabljati:

  • maščobo, perutnino in ribe;
  • jajca;
  • vroče omake in začimbe;
  • čokolada, pecivo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • začinjeni, slani, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste žit;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • nemastni mlečni izdelki;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja teh ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po medtoknih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in preskakanih obrokih.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, bolezni žolčnika, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Enako bi bilo treba storiti, če se v bližnjih sorodnikih diagnosticira relativec o otrocih.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko samo prevozniki in ne kažejo znakov odstopanj. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.


Več Člankov O Jetrih

Diet

Vse o polipih v žolčniku: simptomi, vzroki in zdravljenje

Polyp - benigna neoplazma, ki je posledica hiperplazije sluznice.Lahko vplivajo na različne notranje organe, vključno z žolčnikom. Ali je takšna diagnoza nevarna, in kaj storiti v takšni situaciji?
Diet

Izterjava jeter po antibiotikih

Mnogi ljudje so zaskrbljeni glede vprašanja - kako obnoviti jetra po antibiotikih? Vse je odvisno od tega, kako slabo so jetrne celice trpele med obdobjem bolezni in kako dolgo se bolnik zdravi z antibiotiki.