Kakšni so simptomi porfrije in zdravljenje bolezni

Izraz porfirija skriva številne genetsko določene bolezni, ki jih spremlja povečana proizvodnja porfirinov. Pogoji za nastanek patologije so določeni v obdobju prenatalnega razvoja, vendar simptomi bolezni morda niso prisotni od rojstva, temveč se pojavijo v poznejši starosti.

Kaj so porfirija in porfirini?

Obstaja več vrst porfirinov, v katerih zaradi okvare genetske kode pride do kršitve proizvodnje tako pomembnega sestavnega dela kot porfirin.

Ta snov je vključena v sintezo heme, to je nebeljačnega deleža hemoglobina. Proizvodnja hema vsebuje 8 stopenj, v katerih so vključeni različni encimski sestavni deli. Pri ljudeh porfirina proizvaja kostni mozeg in jetra. Pozneje, po vključitvi hemoglobina v sestavek, porfirini spodbujajo prenos kisika v celice telesa in sodelujejo v oksidativnih procesih.

Na ozemlju Rusije je najpogostejša urokoporfrija, ki se v večini primerov kaže pri starejših in jo spremljajo hudi kožni simptomi. Ta vrsta skoraj nima vpliva na pričakovano življenjsko dobo pacienta in ne povzroča invalidnosti. Druge oblike patologije imajo manj ugodno prognozo.

Vzroki za bolezen

Porfirija je bolezen, ki ima genetske korenine. Predpogoji za njen videz so določeni v obdobju razvoja ploda. Večina sort porfirije je podedovana. Sprožilec za pojav hudih simptomov patologije so:

  • slaba prehrana;
  • nalezljive bolezni;
  • endokrinih patologij;
  • hormonske motnje;
  • prekomerno insolacijo.

Menijo, da je videz pozne kožne oblike bolezni možen pri že zdravih ljudeh. Dejavniki, ki prispevajo k pojavu bolezni, vključujejo:

  • zastrupitev s težkimi kovinami;
  • dolgotrajno bivanje v stresnem stanju;
  • bolezni jeter;
  • fizično preobremenitev;
  • presežek železa v telesu;
  • bolezni jeter;
  • dolgotrajno posto;
  • pogost sprejem alkoholnih pijač.

Pogosto ni mogoče natančno določiti, kaj je sprožilo razvoj tega patološkega stanja.

Vrste patologije in njihove značilnosti

V klinični praksi so vse vrste porfirije razdeljene na eritropoetično in jetrno. Prva kategorija vključuje 3 možnosti patologije:

Najpogostejša eritropoetična uroporfirina. To patološko stanje se kaže z naslednjimi simptomi;

  • povečana hemolitična anemija;
  • odlaganje velike količine uroporfirina v rdečih krvnih celicah;
  • preobčutljivost za sončno svetlobo.

Pogosto se ta oblika bolezni manifestira v otroštvu. Ta hematoporfirija povzroči smrt ali invalidnost v zgodnjem otroštvu. Na začetku procesa lahko kažejo barvanje urin v rdeči barvi, zatemnitev mlečnih zob, mehurji na telesu zaradi opeklin, ki se kasneje spremenijo v nezdravilne rane. Pri takih bolnikih pogosto opazijo primeri zastrupitve s krvjo. Dogaja se, da bolniki živijo v zreli starosti.

Za eritropoetično protoporfirijo je značilno povečanje stopnje protoporfirina v eritrocitih. Glavna manifestacija tega patološkega stanja je svetla negativna reakcija na sončno svetlobo, kar povzroči hude opekline, pordelost in otekanje kože, tudi po kratkem bivalnem času pri neposredni sončni svetlobi. Ta pogoj je mogoče enostavno nadzorovati tako, da nosite zaprta oblačila, klobuke in uporabo posebnih zaščitnih sredstev za sončenje.

Eritropoetična koporporfrija je relativno redka. V rdečih krvnih celicah je vsebnost protoporfirina desetkrat večja od običajne. Simptomi te oblike so podobni patologom, ki so opaženi z eritropoetično protoporfirijo.

Za jetra so vključene 5 sort:

  • akutna prekinitvena oblika;
  • dedno jetrno obliko;
  • koproprotoporfrija;
  • chester obliki;
  • pozna oblika kože.

Najnevarnejši se šteje za akutno gibajočo porfirijo. To patološko stanje spremlja pojav simptomov, kot so:

  • bolečine različnih lokacij;
  • epileptični napadi;
  • napačne države;
  • halucinacije;
  • paraliza.

Po obdobju poslabšanja lahko pride do odpusta. Bolezen za dolgo časa ne bo pokazala resnih simptomov. Takšen tečaj je izredno nevaren, saj otežuje diagnozo in pogosto vodi do zgodnje invalidnosti. Najpogosteje se bolezen manifestira pri ljudeh, starejših od 20 let.

V tem stanju se kot dedna jetrna porfirija pojavijo simptomi že v zgodnji dobi. Patologijo se kaže z bolečinami v trebuhu in duševnimi motnjami. Možno povečanje pritiska in napadov tahikardije. Nevrološki simptomi so blagi. Bolezen ne povzroča kritičnega poslabšanja bolnikovega stanja.

Redke oblike vključujejo koproprotoporfijo. Najpogosteje to patološko stanje prizadene ljudi iz Južne Afrike. Bolezen se pojavi s simptomi, kot so:

  • odpoved jeter;
  • kožni izpuščaj;
  • nevrološke motnje;
  • halucinacije;
  • bledo stanje itd.

Edina pridobljena oblika patologije je pozna koža porfirija. Spremljajo ga blagi simptomi. Bolniki imajo povečano občutljivost na poškodbe in sončno svetlobo. Na zadnji strani ščetk in kože obraza so pigmentne lise in mehurji.

Chesterova oblika patologije je dobila tako ime, saj je bila najprej ugotovljena pri prebivalcih mesta Chester. To je akutna porfirija, ki povzroči nastanek izrazitih nevroloških motenj, bolečine drugačne lokalizacije. To patološko stanje ima neugodno prognozo.

Diagnoza in zdravljenje

Glede na to, da simptomi patologije niso specifični, ni dovolj pregledati in zbrati anamneza za diagnozo. Porfirijo in druge oblike kože se potrdijo z uporabo naslednjih in laboratorijskih testov:

  • splošni in biokemični krvni testi;
  • DNK testi;
  • encimska analiza.

Ker ni mogoče odpraviti napak v genih, bi moralo biti zdravljenje usmerjeno v odpravljanje simptomov. Če ima bolnik porfirijo kože, morate uporabljati posebne kreme in oblačila za zaščito pred soncem.

V akutnem obdobju se predpisujejo postopki in intravenske tekočine, da se popravi elektrolitsko ravnotežje. Lahko se navedejo injekcije eritrocitov. Pri nekaterih vrstah eritropoetske porfirije je predpisana presaditev kostnega mozga. Primeri zdravljenja jetrne oblike patologije po presaditvi jeter niso redki. Terapija je izbrana individualno, odvisno od resnosti kliničnih manifestacij.

Prognoza in preprečevanje

Da bi preprečili razvoj takega patološkega stanja kot pozno kožno porfirijo, je priporočljivo, da se izognemo stiku s škodljivimi kemikalijami in se držimo zdravega načina življenja. Posebne metode za preprečevanje genetsko določenih oblik patologije niso bile razvite.

Večina sort te bolezni ima ugodno prognozo, saj obstoječa terapija lahko odpravi simptome in podaljša življenjsko dobo bolnikov. Bolezen porfirije zahteva ženo, ki trpi, da je pri načrtovanju nosečnosti zelo previdna.

Akutna porfirija: simptomi, zdravljenje, prognoze, kaj je to?

Akutne porfrije se kažejo v epizodnih napadih bolečine v trebuhu in nevroloških simptomih.

Napadi sprožijo nekatera zdravila in drugi dejavniki. Diagnoza temelji na povišanih koncentracijah i-aminolevulinske kisline in porfirinskega porfirinskega porfirinskega prekursorja v urinu med epilepticnimi napadi. Napadi se nadzorovajo z dajanjem glukoze ali (v hujših primerih) z intravenskim hemom. Po potrebi opravite simptomatsko zdravljenje, vključno z uporabo analgetikov.

Akutni porfiriji vključujejo (po padajočem vrstnem redu pogostosti) akutno prekinitveno porfirijo (OPP), porazdeljeno porfirijo (VP), dedno koporporfijo (NCP) in izredno redko 6-TALK-pomanjkljivo porfirijo.

Pri heterozigotih je akutna porfirija pred puberteto redka in kasneje le pri 20-30% nosilcev encimskih pomanjkljivosti. Homozigoti in dvojni heterozigoti bolezni pogosto kažejo hujše simptome in praviloma v otroštvu.

Vznemirljivi dejavniki

Učinek številnih dejavnikov, ki vzpodbujajo, je običajno povezan s stimulacijo biosinteze heme v obsegu, ki presega sposobnosti pomanjkljivega encima. Posledično se nabirajo predhodne sestavine - porfobilitin (PBG) in 5-aminolevulinična kislina (ALA), pri pomanjkanju BALK-pomorske porfirije pa le ALA.

Pomembno vlogo imajo hormonski dejavniki. Pri ženskah se napadi pojavijo pogosteje kot pri moških, zlasti v obdobjih hormonskih sprememb (tik pred menstruacijo, z uporabo peroralnih kontraceptivov, v zgodnji nosečnosti).

Med drugimi spodbudnimi dejavniki so zdravila (barbiturati, druga zdravila proti epilepsiji in sulfonamidni antibiotiki) in spolni hormoni, še posebej pri indukciji ALA sintaze in encimov citokroma P-450 v jetrih. Napadi se običajno pojavijo prvega dne po izpostavitvi povzročiteljem. Simptome lahko izzove tudi nizkokalorična in nizkoogljična prehrana, alkohol in organska topila. Včasih se napadi razvijajo na podlagi nalezljivih in drugih bolezni, duševnih izkušenj in med kirurškimi posegi. Navadno vzrok napada je več dejavnikov, ki jih je včasih težko prepoznati.

Kadar se pojavijo VP in NKP kožne manifestacije, ki jih povzroči sončna svetloba.

Simptomi in znaki akutne porfirije

Simptomi in znaki poškodb živčnega sistema, bolečine v trebuhu ali oboje so značilni za akutno porfirijo (nevrovisceralne manifestacije). Večina nosilcev okvarjenega gena v celotnem življenju doživlja le nekaj napadov ali jih sploh ne preizkusi. V drugih se simptomi ponovijo. Pri ženskah so zasegi pogosto omejeni na faze menstrualnega ciklusa.

Napad akutne porfirije

Običajno pred akutnim napadom zaprtost, utrujenost, razdražljivost in nespečnost. Najpogostejši simptomi so bolečine v trebuhu in bruhanje. Bolečina je boleča in ne ustreza napetosti mišic trebušne stene. Povezan je z strupenimi poškodbami visceralnih živcev ali ishemije organa zaradi lokalne vazokonstrikcije. Ker vnetja ni, želodec ostane mehak; brez znakov peritonealne draženja. Temperatura in število levkocitov sta normalna ali le nekoliko povišana. Paralitično obstrukcijo črevesja lahko spremljajo bolečine v trebuhu. Urin med napadom postane rdeč ali rdeče-rjave barve in vsebuje PBG.

Na vse dele perifernih in centralnih živčnih sistemov lahko vpliva. Za hude in dolgotrajne epileptične napade je značilna motorična nevropatija. Najprej se pogosto pojavijo motorični nevroni okončin (ki vodijo do šibkosti roka in nog), vendar se v proces lahko vključijo kateri koli motorični nevroni in kranialni živci; razvoj tetraplegije je možen. Tabloidne lezije povzročijo dihalno odpoved.

Poškodbe osrednjega živčnega sistema lahko kažejo krče ali duševne motnje (apatija, depresija, vznemirjenost in celo očitne psihoze s halucinacijami). Konvulzije, psihotično vedenje in halucinacije so lahko povezani tudi s hiponatremijo ali hipomagnezijo, ki jo spremljajo srčne aritmije.

Anksioznost in tahikardijo ponavadi povzroči prekomeren kateholamin; v redkih primerih kateholaminska aritmija povzroči nenadno smrt. Labilna hipertenzija s prehodnim zvišanjem krvnega tlaka, če se ne zdravi, povzroča spremembe v krvnih žilah, ki vodijo v ireverzibilno hipertenzijo. V srcu odpovedi ledvic v akutni porfiriji so številni dejavniki; glavni med njimi je verjetno hipertenzija, ki se spreminja v kronično arterijsko hipertenzijo.

Subakutni ali podkronični simptomi

Pri nekaterih bolnikih simptomi trajajo dlje časa, vendar so manj izraziti (npr. Zaprtje, utrujenost, glavoboli, bolečine v hrbtu ali stegna, parestezije, tahikardija, kratka sapa, nespečnost, duševni premiki, krči).

Simptomi kože v SKP in NKP

Tudi v odsotnosti nevrovisceralnih simptomov, koža postane lahko ranljiva in na odprtih področjih telesa je izbruh brušenja. Bolniki pogosto ne vedo, da ne morejo biti na soncu. Simptomi kože pri akutni porfiriji se ne razlikujejo od tistih v pozni kožni porfiriji.

Pozne manifestacije

Motenj motnosti med akutnimi napadi lahko povzročijo trajno šibkost in med napadi. V drugi polovici življenja pri bolnikih z AKI in po možnosti z EP in NCP, še posebej po napadih, se pojavnost hepatocelularnega karcinoma, hipertenzije in odpovedi ledvic poveča.

Diagnoza akutne porfirije

  • Analiza urina za PBG.
  • S pozitivnimi rezultati - kvantitativno določanje ALA in PBG.
  • Če je treba, poiščite vrsto bolezni - genetske analize.

Akutni napad. Diagnoza je pogosto napačna, saj akutni napad posnema stanje "akutnega trebuha" (kar včasih povzroči nepotrebne operacije) ali živčne ali duševne bolezni. Pri bolnikih, ki so predhodno identificirali nosilca defektnega gena ali tistih, ki imajo indikacije porfirije v družinski zgodovini, je treba sumiti na napad porfirije. Toda tudi v nekaterih primerih prevoza okvarjenega gena je treba oceniti možnost drugih vzrokov za akutni napad.

Glavni simptom je rdeča ali rdeče rjava barva urina, ki ni bila pred napadom. Zato je treba urin pregledati pri vseh bolnikih, ki se pritožujejo na bolečine v trebuhu (brez navideznega vzroka), zlasti ob prisotnosti zaprtja, bruhanja, tahikardije, mišične oslabelosti, tabloidnih simptomov ali duševnih nepravilnosti.

Če se sumi na porfirijo, se vsebnost PBG v urinu določi s hitro kvalitativno ali polkvantitativno metodo. Pozitivni rezultati analize ali prepričljive klinične slike zahtevajo kvantitativno določitev ALA in PBG (po možnosti v istih vzorcih urina, ki so bili raziskani že prej). Vsebnost PBG in ALA, več kot 5-krat večja kot običajno, kaže na akutni napad porfirije, razen če je pacient nosilec pomanjkljivega gena, pri katerem je bila v latentni fazi bolezni enako visoko izločanje predhodnikov porfirina.

Pri normalnih ravneh PBG in ALA je treba razmisliti o drugi diagnozi. Zvišane vrednosti ALA pri normalnih ali rahlo povišanih koncentracijah PBG kažejo na zastrupitev s svincem ali na porfirijo, primanjkuje s TALK. Analiza dnevnega urina v takih primerih je neuporabna. Namesto tega se naključni vzorci urina korigirajo za redčenje s kreatininom. Prav tako je treba določiti vsebnost elektrolitov in Mg. Hiponatremijo lahko povzroči huda bruhanje ali driska po dajanju hipotonične raztopine.

Določitev vrste porfirije. Ker je terapija za akutno porfirijo katere koli vrste enaka, ugotovitev vrste bolezni je predvsem pomembna za odkrivanje nosilcev defektnega gena med sorodniki bolnika. Če družinska zgodovina že vsebuje podatke o vrsti porfije in mutacije, je diagnoza očitna, vendar jo lahko potrdijo rezultati genetske analize. Za potrditev diagnoze ni potrebno določiti aktivnosti encimov. Če v družinski anamnezi ni nobenih znakov diagnoze, se oblike akutne porfirije odlikujejo z akumulacijo tipičnih spojin v plazmi in njihovim izločanjem z urinom in iztrebki. Pri povišanih koncentracijah ALA in PBG v urinu določite vsebnost porfirinov v blatu. Normalna raven ali le rahlo povišana raven iztrebkov je značilna za akutno delovanje stegnenice, medtem ko je za NPC in EP zelo visoka. V latentni fazi bolezni te oznake pogosto manjkajo. Ko NPC in VP v plazmi vsebujeta porfirine s karakteristično fluorescenco. Zmanjšanje aktivnosti PBG deaminaze pri eritrocitih za približno 50% norme kaže na OPP, pomanjkanje protoporphyrinogen oksidaze v levkocitih pa kaže na VP, in pomanjkanje koporporfinogeno oksidaze označuje NCP.

Anketa družinskih članov. Tveganje dedovanja bolezni je 50%. Ker terapevtska priporočila po diagnozi zmanjšajo tveganje za pojav bolezni, je treba pred začetkom pubertete pregledati otroke v prizadetih družinah. Če je mutacija znana, se na otroku izvede genetska analiza; če je neznano, določi aktivnost ustreznih encimov v rdečih krvnih celicah ali levkocitih. Genetske študije se izvajajo tudi za intrauterino diagnozo (z amniocentezo ali analizo holionskih vilic), vendar glede na ugodne možnosti za večino nosilcev defektnega gena je intrauterina diagnoza redko prikazana.

Akutna prekinitvena porfirija

Akutna prekinitvena porfirija

Dejavniki, ki povzročajo akutno potek bolezni akutne prekinjene porfirije
Klinika za akutno prekinjeno porfirijo
Diagnoza akutne prekinitvene porfirije
Določanje porfobilinogena v urinu
Zdravljenje akutnih napadov bolezni akutna prekinitvena porfirija

Z napačno diagnozo in zato zdravljenje, akutna prekinitvena porfirija je smrtna bolezen (umrljivost je v povprečju 70%).

Ravno nasprotno, natančna diagnoza in primerna terapija, prihranijo skoraj vsi bolniki z akutno prekinjeno porfirijo in jih vrnejo v normalno polno življenje.

Poleg tega je značilnost patološke akutne prekinitvene porfirije takšna, da se zaradi kliničnih manifestacij polisinodizma lahko bolniki sprejmejo v bolnišnice različnih profilov, kjer je v proces zdravljenja vključenih veliko medicinskih strokovnjakov.

Dajte fragmente prvenstva bolezni akutno prekinitveno porfirijo pri štirih bolnikih, ki so nato začeli opazovati v SSC:

Akutna prekinitvena porfirija. Primer 1.
Zdravnik D-VA, star 26 let, s paroksizmalno bolečino v trebuhu, slabostjo, bruhanjem, z nenavadnim "rdečim" urinom je bil hospitaliziran na kirurškem oddelku s sumom na akutni apendicitis, kjer diagnoza ni bila potrjena. Pacient je bil prenesen na ginekološki oddelek s sumom na zunajmaternično nosečnost in ponovno je bila diagnosticirana. Ko se je bolečina povečala, se znova odpre na kirurški oddelek, kjer deluje z obstrukcijo črevesja in znova ni diagnoza. Mesec kasneje je pacient spet na kirurški mizi z diagnozo črevesne obstrukcije. Po ponovni uporabi z uporabo barbituratov kot uvodne anestezije je bolnik povsem imobiliziran in vstopa v nevrološki oddelek.

Akutna prekinitvena porfirija. Primer 2.
Patient P-sh, stari 31 let, je bil sprejet v psihiatrično kliniko z produktivnimi duševnimi simptomi, anoreksijo, izgubo teže 30 kg na leto. Bolnik je bil nenavaden rožnate barve. Predpisani potek zdravljenja ni pripomogel k izboljšanju.

Akutna prekinitvena porfirija. Primer 3.
V nevrološkem oddelku so opazili n-ti, 32-letni bolnik, ki je opazil periferno parestezijo, ki je v postopku zdravljenja napredovala v globoko tetraparesis z razvojem paralize dihalnih mišic. Pacient je spremenil tudi barvo urina v temno rdečo barvo.

Akutna prekinitvena porfirija. Primer 4.
Patient P-Skye, 34 let, z bolečo bolečino v spodnjem delu hrbta in trebuhu je hospitaliziran v psihosomatskem oddelku. Po "pomirjujoči" terapiji, pacient razvije globoko tetraparesis.

Lahko vprašate, kaj združuje take različne primere iz prakse? Odgovor je preprost - to so klinične manifestacije iste bolezni - akutna prekinitvena porfirija.

Najpogostejši med njimi je akutna prekinitvena porfirija (AKI). Od leta 1992 do danes (marec 2005) smo opazili 75 bolnikov z akutno prekinjeno porfirijo s pestro obliko 5 oseb s dedno koproporpijo - 12 bolnikov. Kar zadeva porfirijo, povezano s pomanjkanjem ALK-dehidrataze, od 60-ih let, ko je profesor L.I. Idelson je prvič v naši državi prvič obravnaval to patologijo, ni bil registriran noben primer te redke bolezni. Zato bomo še naprej govorili le o prvih treh vrstah akutne prekinitvene porfirije.

Skoraj vsi bolniki z akutno prekinjeno porfirijo z eno samo izjemo so heterozigotni za defektni gen, odgovoren za sintezo ustreznih encimov. Večina jih nima očitnih simptomov bolezni, saj se je aktivnost encima zmanjšala

50% je dovolj za vzdrževanje normalne hitrosti biosinteze heme. Izkušnje kažejo, da skoraj 85% nosilcev nenormalnega gena živi brez vedenja o tej bolezni.

Dejavniki, ki povzročajo akutno potek bolezni akutne prekinjene porfirije

Najpogosteje se bolezen odkrije v obdobju poslabšanja, kar lahko povzroči veliko dejavnikov. Najpogostejši so naslednji:

- zdravila (vključno s peroralnim kontraceptivom)
sredstva);
- stik s pesticidi (npr. c / gospodinjska gnojila);
- kršitev hormonskega profila pri ženskah v predmenstrualnem obdobju
obdobje ali med nosečnostjo;
- ostro spremembo v naravi hrane, stradanju;
- nalezljive bolezni;
- stresne situacije;
- vnos alkohola.

Prvi opis akutnega napada porfirije je bil povezan z uporabo sulfonala. Do danes so najpogostejša medicinska zdravila - induktorji akutnega poteka bolezni - analgetiki, sulfanilamid in barbiturna zdravila.

Vsi bolniki in skriti nosilci ter zdravniki, ki se soočajo z zdravljenjem akutne prekinjene porfirije, morajo imeti seznam zdravil, ki so varna in varna za uporabo pri akutni prekinitveni porfiriji. Vsako leto posodobi in objavi te sezname švedski center Porphyria (faks +46 8 672 2434). Ogledate si lahko sezname, ki jih priporoča Gemcentre: SEZNAM LEKOV.

Ker je še en zelo pogost dejavnik, ki povzroča bolezen, hormonsko, to dejstvo pojasnjuje pogostejši pojav akutne prekinitvene porfirije pri ženskah v primerjavi z moškimi.

Akutna prekinitvena porfirija. Klinika

V povzetku izkušenj naših lastnih opazovanj in drugih raziskovalcev, vključenih v akutno porfirijo, predstavljamo najbolj značilne klinične simptome te bolezni:

I. trebuh
- bolečine v trebuhu, ponavadi v epigastričnem ali desnem ledu
območja manj pogosto nimajo jasne lokalizacije; najbolj pogosto nosijo
paroksizmalen karakter, včasih stalni,
ki trajajo več ur ali dni;
- slabost, bruhanje;
- Zaprtje, manj driske.
Ii. Kardiovaskularni
- perzistentna sinusna tahikardija (do 160 utripov na minuto);
- hipertenzija.
III. Nevrološki
- mišični aton (najpogosteje vpliva na mišice okončin in pasu);
- bolečine v okončinah, glavi, vratu in prsih;
- izguba občutljivosti (najbolj izrazita v rami
in bokov);
- lezija lobanjskih živcev (v obliki disfagije, diplopije,
aponija, pareza obraznih in očulomotornih živcev);
- krvavitev medeničnih funkcij;
- motnje gibanja v obliki motne pareze in paralize;
- paraliza dihal.
Iv. Mentalne motnje
- nespečnost;
- močna tesnoba;
- depresivne in histerične komponente;
- zmedo in dezorientacijo;
- vizualne in slušne halucinacije;
- tonično-klonične konvulzije;
- manija;
- koma;
- epileptični napadi.
V. Dermalno (samo pri bolnikih s dedno koproporpijo in raznoliko porfirijo)
- povečana občutljivost na svetlobo;
- sprememba pigmentacije.

Na podlagi teh simptomov lahko sklepamo naslednje: Pri vseh bolnikih, ki vstopajo v ambulanto z nepričakovano bolečino v trebuhu, periferno nevropatijo ali duševno okvaro, se lahko sumi na akutno prekinitveno porfirijo. Poleg tega je v vsakem posameznem primeru mogoče opaziti celo vrsto navedenih simptomov ali samo nekatere od njih.

Pogosto bolniki z akutnimi napadi porfirije so podvrženi večstopenjskim težavam v različnih oddelkih klinike, vključno s kirurškim, urološkim, ginekološkim, nevrološkim in psihosomatskim.

V odsotnosti pravilne diagnoze zgodovino zdravljenja pogosto sledi naslednji žalostni razlog: navzea in bruhanje, nevzdržna huda bolečina v trebuhu, odsotnost blata in motiliteta napačno predlagajo akutno kirurško patologijo.

Izvaja v teh primerih kirurški poseg z barbiturate anesteziji indukcijo kot poslabša bolezni: z tetraplegija razvoj paraliza dihanja, in artikulira foniruyuschey mišičje. Posledično so bolniki povezani z ventilatorjem. Pogosto je mehansko prezračevanje zapleteno zaradi pljučnice, hude dihalne odpovedi, kar povzroči smrt bolnika. V tem primeru je diagnoza izgubi med imeni, ki označujejo akutno polinevropatija tetraplegik in izklop dihalnih mišic (giya-Barrov sindrom, virusni poliradikulonevritis zastrupitve z alkoholom nadomestki, itd).

Vendar pa imajo bolniki s pravilno uveljavljeno diagnozo akutne prekinitvene porfirije in pravilno izbrano taktiko zdravljenja možnosti za okrevanje.

Akutna prekinitvena porfirija. Diagnoza
Predpostavljena diagnoza akutne prekinitvene porfirije pri takih bolnikih se lahko izvede na podlagi videza barvnega urina med napadom - od rahlo rožnato do rdeče-rjave barve, kar postane še bolj opazno, ko je urin izpostavljen svetlobi.

Roza barva urina je posledica povečane vsebnosti porfirinov v njej, rdeče-rjave barve pa zaradi prisotnosti porfobilina, produkta degradacije porfobilinogena.

Vendar opazna sprememba barve urina ni obvezen znak akutne porfirije. Za izdelavo diagnoze priporočamo naslednje laboratorijske teste:

1. Kvalitativni test urina z Ehrlichovim reagentom za odvečni porfobilinogen.
(Porfobilinogen reagira z Ehrlichovim reagentom, tvori v kisli raztopini
barvni izdelek rožnato-rdeča barva).

Akutna porfirija pri odraslih

Akutna porfirija pri odraslih

  • Nacionalno hematološko društvo

Kazalo vsebine

Ključne besede

Akutne porfrije;

Porfirinski prekurzorji (predhodniki porfirinov);

Prirojene bolezni (prirojene bolezni);

Bolečine v trebuhu;

Okrajšave

?-ALA - delta-aminolevulinska kislina;

ADH - antidiuretični hormon;

Gastrointestinalni trakt - gastrointestinalni trakt;

CT skeniranje - računalniška tomografija;

MRI - slikanje z magnetno resonanco;

OP - akutna porfirija;

PEP - pozna koža porfirija;

snsADH - sindrom neustreznega izločanja antidiuretičnega hormona;

Ultrazvok - ultrazvok;

TSBG - cikel biosinteze heme;

CVC - centralni venski kateter;

Pogoji in definicije

Akutna porfirija - skupina bolezni, ki združuje štiri nozokomialne subjekte, katerih razvoj je povezan s primarnim metaboličnih motenj v jetrih porfirinov imajo hitro progresivni tečaj pri kliničnih lezij različnih delov živčnega sistema.

Fotodermatoza - različni morfološki elementi, ki odražajo poraz povrhnjice in dermisa v stiku z dnevno svetlobo.

Porfiri so izdelki z vmesnimi nivoji biosinteze heima, ki imajo različne biološke in fizikalno-kemijske lastnosti.

1. Kratke informacije

1.1 Opredelitev.

Akutna porfirija (OP) je skupina genetsko določenih bolezni, povezanih s ciklusom biosinteze heme, ki ima induciran značaj, hitro napredujoč tečaj s poškodbo različnih delov živčnega sistema in nevrohumoralnih motenj.

1.2 Etologija in patogeneza.

V središču vsake oblike porfirijo gensko povzroča manj ali sploh aktivnost določenega encima v biosinteze heme verige, kar ima za posledico pretirano kopičenje proizvodov pred menjalnega porfirin fazi, kjer okvarjen encim [1]. Pri OP lahko porfirogenski dejavniki uresničijo genetski prevoz in povzročijo klinični pojav bolezni. Ti vključujejo [1,2,3]: alkohol, zdravila, menstrualni ciklus, nosečnost, insolacija, okužbe, hipoglikemija.

Ti dejavniki privede do povečane porabe končnega produkta biosintezne heme cikla (TSBG), ali neposredno stimulativen učinek na dejavnost prvega encima TSBG - (? Alkil) -aminolevulinic kisline sintaze, induciranje povečanje aktivnosti ter sintezo vseh presnove stopnjevanje intermediate porfirina. Na stopnji udeležbe encima z zmanjšano aktivnostjo se metaboliti porfirinov kopičijo v toksičnih koncentracijah, kar vodi k napadu bolezni. V OP je čezmerno kopičenje β-LACK in porfobilinogena (PBG) v tkivih povzročilo segmentno demielinacijo živčnih vlaken s prevodnimi motnjami. Vsi deli človeškega živčnega sistema so izpostavljeni strupenim učinkom [4,5].

Poškodba živčnega sistema

Periferna senzorična-motorična nevropatija je posledica sekundarne demielinacije živčnih vlaken.

Vpliv avtonomnega živčnega sistema je posledica porazbe trebušnega avtonomnega pleksusa in ga spremlja krče mesenterijskih posod in krvavitev črevesne motilitete. Slabitev dejavnosti n. Vagus povzroča prevladujoči učinek na kardiovaskularni sistem simpatičnega deljenja. Tudi v patogenezi OP so opazili desetkratno povečanje izločanja kateholaminov in poslabšanje funkcije baro-receptorjev arterijskih posod [6].

Poškodbe centralnega živčnega sistema je posledica toksičnih učinkov Porphyrin predhodnimi sestavinami za nevronov v možganih, brez pomanjkljivosti heme bazen v nevronih in razvoju dolga krč arteriol, hiponatriemijo in hiperhidraciji, ki vodi do hudih encefalopatije [6].

Opazuje se v OP kliniki s frekvenco do 20% primerov. Izpostavljenost sevanju ultravijoličnega sevanja dnevne svetlobe na kožo bolnika, ki vsebuje prekomerno količino porfirinov, vodi v vnetje v dermisu in povečano sintezo kolagena [7].

Specifično za OP je sindrom neustreznega izločanja antidiuretičnega hormona (snsADH) zaradi strupenih učinkov odvečnih porfirinov na hipofize. To sproža povečanje sproščanja ADH v krvni obtok in zadrževanje tekočine v interstitiumu tkiv, kar ustvarja grožnjo možganskega edema [6,8].

Akutna dihalna odpoved

To je posledica kršitve innervacije diafragme in skeletnih dihalnih mišic. Pri razvoju klinične bolezni se pojavijo dihalne odpovedi diafragme pred paresisom medkostnih skeletnih mišic [6,8].

Bolbarjev sindrom se pojavi, kadar je pod vplivom sublingvalnega para (XII), dodatka (XI par), vagusa (X par) in glosofarinksa (IX par) kranialnih živcev vplivalo in je značilno za napredne primere OP [6,8].

Imajo specifičnost pri paraliziranih bolnikih. Lahko jih razdelimo na 5 kategorij [6]:

Okužbe dihalnih poti.

Okužbe sečil.

Okužbe maksilofacialnih sinusov.

Okužbe prebavil.

Okužbe centralnih venskih katetrov (CVC).

Kronična ledvična odpoved

Pojavijo se pri bolnikih, ki trpijo zaradi ponavljajočih se napadov OP dolgo časa (več let). Patogeneza poškodbe ledvic pri ponavljajočih se napadih OP je posledica naslednjih dejavnikov [6,8]:

citotoksičnih in vazospastičnih učinkov na nefron presežka porfirinov in njihovih predhodnikov;

prehodna arterijska hipertenzija z zelo visokim številom krvnega tlaka med napadi OP, ki jo spremlja patološka vključenost ledvičnih arterij z naknadno nastajanjem arterio-nefrokleroze;

nefrotoksičnost produktov katabolizma tkiv (mioglobin itd.) zaradi polinevropatije, ki se pojavi med hudimi napadi OP.

Glede na literaturo so pri bolnikih z operacijami OP [7, 9, 10] odkrili makroskopske in histološke znake nefrokleroze.

1.3 Epidemiologija

Akutna porfirija niso endemične bolezni in se pojavljajo s približno enako pogostnostjo v vseh regijah sveta. Pogostost pojavljanja porfirije ima naslednje razmerje [7,8,11]:

Porfirija zaradi pomanjkanja dehidrogenaze? - ALA: 0,3;

Poiščite v elektronskih bazah podatkov.

Zbirke podatkov, ki se uporabljajo za zbiranje / izbiranje dokazov:

Osnova dokazov za priporočila so publikacije, vključene v zbirke podatkov Cochrane Library, PUBMED in MEDLINE. Globina iskanja je bila 30 let.

Metode, uporabljene za analizo dokazov:

Pregledi objavljenih meta-analiz;

Sistematični pregledi z dokaznimi tabelami.

Metode, uporabljene za kakovost in trdnost dokazov:

Ocena pomena dokazov v skladu z ocenjevalno shemo dokazov (tabela P1).

Tabela P1. Shema ocenjevanja za ocenjevanje trdnosti dokazov.

Raven zaupanja

Opis

Visokokakovostne meta-analize, sistematični pregledi randomiziranih kontroliranih preskušanj (RCT) ali RCT z zelo majhnim tveganjem sistematičnih napak

Kvalitativno izvedene meta-analize, sistematične preglede ali RCT

Meta-analize, sistematični pregledi ali RCT-ji z ​​velikim tveganjem sistematičnih napak

Visokokakovostni sistematični pregledi kontrolnih primerov ali kohortnih študij brez ali z majhnim tveganjem mešanja učinkov ali sistematičnih napak ter velike verjetnosti vzročne zveze

Dobro izvedene študije primera ali kohortne študije z zmerno nevarnostjo mešanja učinkov ali sistematičnih napak ter povprečne verjetnosti vzročne zveze.

Študije nadzora ali kohortne študije z velikim tveganjem za mešanje učinkov ali sistematičnih napak in zmerno verjetnostjo vzročne zveze

Neanalitične študije (opis primerov, primeri)

Opis metodologije za analizo dokazov in razvoj priporočil:

Pri izbiri publikacij kot potencialnih virov dokazov je bila raziskana metodologija, uporabljena v posamezni študiji, da bi zagotovili skladnost njenih načel na dokaznem zdravilu. Rezultat študije je vplival na raven dokazov, ki so bili namenjeni publikaciji, kar pa vpliva na moč priporočil, ki izhajajo iz nje.

Metodološka študija se je osredotočila na oblikovalske značilnosti študije, ki so pomembno vplivale na kakovost rezultatov in zaključkov.

Da bi odpravili vpliv subjektivnih dejavnikov, je vsaka študija neodvisno ocenila vsaj dva neodvisna avtorja ekipe. Razlike v ocenjevanju so bile obravnavane na sestankih delovne skupine avtorjev teh priporočil.

Na podlagi analize dokazov so bili oddelki kliničnih smernic dosledno razviti z oceno moči v skladu s shemo ocenjevanja priporočil (tabela P2).

Metode, uporabljene za oblikovanje priporočil:

Ocena pomena priporočil v skladu s shemo bonitetnih ocen (tabela A2).

Tabela A2. Shema ocenjevanja za oceno verodostojnosti priporočil.

Ravni priporočil o verodostojnosti

Porfirija: kakšna je, simptomi

Bojijo se sonca. Izjemno majhni so. Neki urin je rdeč. To je podedovano. In niso vampirji, pacienti genetikov in dermatologov pa so diagnosticirali porfirijo. Kako prepoznati to bolezen? Kako zdraviti in kako živeti s takšno diagnozo?

Porfirini: malo anatomije

Porfirija je kolektivni koncept, ki označuje številne patološke procese, povezane z zmanjšano proizvodnjo porfirina. Ta snov je vključena v nastanek hemoglobina.

Porfirin je rdeč obarvani kristal, nastal v jetrih in kostnem mozgu. Ta organska spojina je potrebna za proizvodnjo heme. Ta beljakovinska spojina je vključena v prenos kisika v tkiva in madeži krvi rdeče.

Proizvodnja Heme zahteva 8 encimov. Če kateri od komponent manjka, se začne nabirati v tkivih.

Presežek porfirinskih spojin v telesu povzroči povečano občutljivost kože na ultravijolično sevanje, uničenje in krči krvnih žil, razvoj bolečine.

Razlog za kršitev heme sinteze in pojav presežka porfirinov so motnje v človeškem genomu.

Mutacije se lahko prenašajo tako z recesivnim parom kot prevladujočim genom. Odvisno od tega, kateri geni so vključeni, se razvijejo simptomi, značilni za določeno vrsto bolezni.

Dodatni spodbujevalni dejavniki:

  • slabe navade;
  • hormonske motnje;
  • okužbe;
  • uživanje drog;
  • odvečno ultravijolično sevanje.

Ti pogoji niso pravi vzrok bolezni, lahko pa povzročijo poslabšanje patološkega procesa v telesu.

Vrste in simptomi bolezni

Porfirija je generično ime za okvarjeno porfirinsko presnovo. Različne vrste patologije se med seboj razlikujejo med simptomi, vplivajo na različne skupine starostnih skupin. Tehnike upravljanja s pacienti se lahko razlikujejo.

Aktiviranje patoloških procesov poteka predvsem v topli sezoni - spomladi, poleti. V hudih primerih se bolezen pojavi skozi celo leto, brez obdobja remisije.

Kronična eritropoetska porfirija

Ta vrsta patologije je podedovana prek recesivnih genov. Oba starša imata tako poškodovane kromosomske regije v genotipu, vendar ostanejo zdravi. Kršitev izmenjave porfirinov je opazna le pri potomcih, pogosto pri vseh bratih in sestrah v eni generaciji.

Simptomi se kažejo že v zgodnjem otroštvu. Otrok ima:

  • rdeča barva urina;
  • občutljivost na sončno svetlobo;
  • mehurčki, erozija na koži;
  • po uporabi antibiotikov se območja s skleroznimi spremembami v dermisu pojavijo na mestu mehurčkov;
  • razvija togost sklepov;
  • povečana vranica;
  • zmanjša vidno ostrino, do popolne slepote;
  • izguba las, nohti.

Bolniki s takšno diagnozo bodisi postanejo invalidi ali umrejo v zgodnjih letih.

Eritropoetska protoporfrija

Ta oblika dedne bolezni se prav tako manifestira v otroštvu. Toda kršitev se prenaša glede na prevladujoče načelo. To pomeni, da je eden od staršev bolan, potem bo vse potomstvo podedovalo to patologijo.

Ta vrsta bolezni poteka v milejši obliki kot eritropoetična porfirija.

Simptomi patološkega procesa:

  • preobčutljivost za ultravijolično sevanje;
  • sprememba krvne slike, razvoj anemije;
  • koncentracije krvnega porfirina so normalne, vendar so ravni plazemskih protoporfirina povišane.

Med poslabšanjem bolezni vpliva na kožo, nastajajo mehurčki. Toda po zdravljenju se ne pojavijo cicatricialne spremembe v dermisu.

Eritropoetična koproporpija

Redka oblika patologije. Uhajajo tudi iz prevladujočega nosilca. Simptomatologija je zamegljena in pogosto se bolezen ne pojavi dlje časa. Preobčutljivost za ultravijolično svetlobo je rahlo izražena.

Začetek patološkega procesa se izzove z uporabo zdravil skupine "Barbiturates". Pri debatiranju ali poslabšanju pri laboratorijskih testih se ugotovi povečana vrednost koporporfirinov. Včasih kazalniki presegajo normalne vrednosti za 80-krat.

Urokoproporfrija ali pozna oblika patologije

Ta bolezen je tesno povezana z življenjskim slogom in življenjskim slogom osebe. Glavni kontingent bolnikov z urocoporfijo je prebivalec velikih mest z dejavno razvito kemično in težko industrijo. Narobe pri razvoju te patologije ne igrajo odločilne vloge.

Bolezen se začne v starosti 30 let pri ljudeh, ki zlorabljajo alkohol.

Simptomi te vrste porfirije:

  • videz mehurčkov na telesu, napolnjenih z gnojnimi ali seroznimi vsebinami. Premer ran lahko doseže do 20 cm;
  • povišane vrednosti porfirina v bioloških tekočinah;
  • motnje jetrnih in žolčnih cevi;
  • področja hiperpigmentacije na odprtih površinah kože;
  • sosednja področja pretisnega tkiva so vnetja in otekle;
  • Nikolski sindrom - poškodba dermisa z rahlim mehanskim učinkom. Na primer, ko brisate roke z brisačo;
  • 2 tedna po pojavu mehurčkov se na njih pojavijo brazgotine rdeče, rožnate ali sive barve;
  • med poslabšanjem bolezni se poveča stopnja rasti trepalnic in obrvi. Med odpustom taki simptomi niso opaženi;
  • deformacija, hiperkeratoza nohtov. Pogosto - popolna izguba nohtne plošče.

Obstajata dve vrsti bolezni - preprosta oblika porfirije in distrofija. V prvi obliki patologije se poslabšanje pojavlja le poleti ali pod ultravijoličnim obsevanjem. V drugem primeru bolezen poteka skozi celo leto brez obdobja remisije. Ta oblika porfirije ne vpliva samo na kožo, temveč tudi na spremembe v vseh organih in tkivih telesa.

V poznih fazah bolezni je opaziti:

  • srčna bolečina;
  • visok ali nizek krvni tlak;
  • glavobol in druge bolečine;
  • motnje v očesnem sistemu - vnetje, mehurjenje razjed v sklerji, distrofične spremembe v tkivih organa;
  • fibrozna in ciroza v jetrih.

Akutna prekinitvena porfirija

Ta oblika bolezni se prenaša glede na prevladujoče načelo. Zanj so značilni hudi nevrološki pogoji. Obdobje poslabšanja bolezni je lahko usodno.

Pacient ima:

  • epigastrične bolečine;
  • roza urin;
  • nevritis, polinevritis, parastezija;
  • psihoza;
  • koma.

Smrt povzroči paralizo dihalnega sistema ali popolno izčrpanost telesa. Sorodniki morda nimajo aktivne simptomatologije, vendar bodo laboratorijski testi pokazali spremembe v ravni porfrina.

Naravna koproporfrija

Simptomatologija bolezni je zamegljena, vendar je med remisijo podobna znakom intermitentne porfirije. V mirnem stanju se kršitev odkrije samo pri analizi urina, iztrebkov.

Medicinska taktika in diagnostični ukrepi

Diagnoza bolezni se izvaja z vizualnim pregledom kože, proučevanjem družinske anamneze in analizami bioloških tekočin za prisotnost porfirinov.

Na sedanji stopnji razvoja medicine ni učinkovite terapije za porfirijo. Glavni način zmanjševanja števila poslabšanj bolezni je skrbno zaščititi bolnika pred ultravijoličnim sevanjem, alkoholom in zdravili, ki lahko povzročijo ponovitev bolezni.

Kaj zdravniki lahko ponudijo za zdravljenje porfirije:

  1. Antimalarialna zdravila - prispevajo k odstranitvi porfirinov v urinu iz telesa.
  2. Vitaminski kompleksi - injekcija skupine B, nikotinska in askorbinska kislina.
  3. Metionin - za izboljšanje regeneracijskih procesov.
  4. Antiseptični pripravki za lokalno obdelavo površin ran.
  5. Glukoza v velikih odmerkih.
  6. Kalcijev klorid kot stimulans telesne obleke, protivnetno sredstvo.
  7. V hudih primerih je indicirana uporaba kortikosteroidov.
  8. Plazmafereza z uporabo krvi darovalca.

Preventivni ukrepi za porfirijo ne obstajajo, ker so skoraj vse oblike bolezni genetsko prenesene. Bolniki v obdobju visoke sončne aktivnosti se morajo izogibati ultravijoličnim sevanjem in uporabljati zaščito pred soncem.

Chumachenko Olga, zdravnik, zdravniški pregledovalec

3.486 ogledov, danes 2 ogledov

Porfirija: simptomi in zdravljenje

Porfirija - glavni simptomi:

  • Krči
  • Bolečine v trebuhu
  • Slabost
  • Srčne palpitacije
  • Bruhanje
  • Driska
  • Nespečnost
  • Pigmentacija kože
  • Krvavitev dlesni
  • Zaprtje
  • Visok krvni tlak
  • Depresivno
  • Halucinacije
  • Pojav razjed
  • Roza urina
  • Obloga zavesti
  • Napadi histerije
  • Motorna disfunkcija
  • Uničujoči nohti
  • Purulentni pretisni omoti na koži

Porfirija je skupina prirojenih bolezni, ki jih povzroča zvišanje ravni porfirinov v telesu, pa tudi snovi, ki tvorijo njih. Porfirini so snovi, ki jih sintetizirajo vse celice telesa, večja stopnja v kostnem mozgu ali jetrih, ker so namenjena za proizvodnjo hemoglobina, oziroma ne-beljakovinskega dela in različnih encimov. Njihova velika akumulacija ali, nasprotno, pomanjkanje to povzroči pojav takšne bolezni.

V svoji naravni obliki so porfirini kristalno podobne snovi, ki imajo rdečkasto odtenek in so vključene v prevoz kisika in v procesu biološke oksidacije. Glede na vzroke lahko to bolezen povzročijo zunanji dejavniki, na primer izpostavljenost kemičnim elementom pri delu z njimi ali hrano in notranji dejavniki, ki jih sproži samo telo. Iz telesa izhajajo naravno - z blatom ali urinom.

Glavni simptomi bolezni so povečana občutljivost na sončno svetlobo in nastanek hudih opeklin med kratkim bivanjem na soncu. Takšni ljudje so preprosto prisiljeni aktivno življenje voditi zvečer ali ponoči. Zato je ta motnja znana kot vamporska bolezen. Diagnoza katere koli vrste bolezni temelji na analizi dednih dejavnikov, pregledu bolnika in izvedbi študije krvi z uporabo biokemijske analize. Trenutno ni nobenega načina za popolno odpravo takšne motnje. Zdravljenje je usmerjeno predvsem v zmanjšanje manifestacije znakov bolezni.

Etologija

V glavnem porfirija je genetsko posvečena iz ene generacije v drugo, vendar obstaja več tveganih skupin, ko se lahko bolezen razvije v popolnoma zdravih ljudi. Glavni razlogi za takšno kršitev so:

  • še posebej dolgotrajno jemanje nekaterih zdravil, to so glukokortikosteroidi ali peroralni kontraceptivi;
  • zloraba alkohola;
  • dolgotrajno posto;
  • različni nalezljivi in ​​vnetni procesi jeter;
  • kemično zastrupitev;
  • hormonske motnje pri ženskah pred nastopom menstruacije;
  • dolgoročni vpliv stresnih situacij;
  • gestacijsko obdobje.

Pomemben proces diagnoze in zdravljenja je določitev zgornjih etioloških dejavnikov manifestacije, za njihovo nadaljnjo korekcijo ali eliminacijo.

Vrste

Odvisno od primarnega mesta se lahko ta bolezen pojavlja pri:

  • poslabšanje sinteze porfirinov v kostnem mozgu - prevladujejo zunanji znaki;
  • fuzijske motnje v jetrih - prvi pojavijo simptomi, kot so psihoza, krči in bolečina v trebuhu. Kršitve celovitosti kože se ne upoštevajo;
  • mešana motnja.

Kakršne koli manifestacije porfirije so odvisne od oblike bolezni. Eritropoetična porfirija se pojavi v človeškem kostnem mozgu. To je prirojena bolezen in se razvija v zgodnjih letih, pogosto v prvem letu življenja, se pri otrocih, starih več kot tri leta, večkrat pogosteje pojavlja. Spol ni pomemben. Simptomi so izraženi spontano, od katerih je prva pridobitev z rdečim odtenkom urina. Ko sončna svetloba udari po koži, se pojavijo majhni mehurčki, toda med sekundarno okužbo so v obliki gnojnih čir. Otroci pogosto nimajo las in nohtov, v polovici primerov so popolnoma slepi. Takšen pogoj, tudi po zdravljenju, lahko povzroči invalidnost in smrt pacienta.

Eritropoetska protoporfrija je prav tako prirojena oblika bolezni, vendar je značilna lažja pot pred prejšnjo fazo. Eritropoetska koporporfrija je zelo redka motnja, njene manifestacije so nekoliko podobne prejšnjemu tipu motnje.

Akutna prekinitvena porfirija je vrsta bolezni jeter in pogosto povzroči smrt osebe zaradi hudih nevroloških znakov. Glavni simptom je nastanek akutnih in neznosnih bolečin v trebuhu. Poleg tega obstaja psihoza, zvišanje krvnega tlaka, paraliza in koma. Pogosto bolniki umrejo zaradi paralize ali komi.

Poslabšanje človeškega stanja med bolezenom je opazno v obdobju poroda ali uživanja zdravil. Pogosto sorodniki takih ljudi diagnosticirajo latentno obliko te vrste motnje. Običajna koproporfija se običajno nadaljuje pozno, toda glede na klinične znake je podobna zgoraj opisani obliki.

Podedovana je raznovrstna porfirija, za katero so značilne hude bolečine v trebuhu, manifestacija nevroloških simptomov in v nekaterih primerih ledvična odpoved. Napad se lahko pojavi zaradi uporabe drog in v obdobju, ko je otrok.

Pozno kožo porfirijo opažamo pri ljudeh, ki so nenehno v stiku s kemičnimi strupi, zlorabljajo alkohol in so bili tudi podvrženi hepatitisu. V medicini obstaja veliko spornosti o tem, ali je ta oblika prirojena ali pridobljena. Značilen je zaradi pojava kršitev kože, to je visoka dovzetnost za sončno svetlobo. Pogosto so motnje jeter. Bolezen je predvsem pri moških, starejših od štirideset let.

Po drugi strani je pozna koža porfirija:

  • benigni - mehurčki se pojavljajo le poleti, in je značilen po blagem poteku;
  • dystrophic - neoplazmi na koži trajajo do jeseni, mehurji vplivajo na globlje plasti kože, na mestu razjed se pojavijo brazgotine.

Simptomi

Simptomi bolezni se razlikujejo glede na vrsto, vendar v večini primerov opazimo kombinacijo naslednjih simptomov:

  • izrazita bolečina v trebuhu drugačne lokalizacije, vendar se pogosto manifestira na desni strani;
  • napadi navzee in bruhanja;
  • zaprtje, izmenično diarejo;
  • zvišanje srčnega utripa na 160 utripov na minuto;
  • pomanjkanje normalnega mišičnega tona zgornjih in spodnjih okončin;
  • visok krvni tlak;
  • paroksizmični boleči spazmi okončin, vratu, prsnega koša;
  • zmanjšanje ali popolna izguba občutljivosti;
  • krvavitev motoričnih funkcij v obliki njihove težavnosti ali flakcidne paralize;
  • motnje spanja v obliki nespečnosti;
  • depresivno stanje;
  • napadi histerij;
  • povečana anksioznost;
  • halucinacije, vizualne in slušne;
  • kršitev celovitosti kože - tudi z rahlim učinkom sončne svetlobe, na koži se začnejo pojavljati pretisnike z gnojno vsebino ali razjedami;
  • konvulzije;
  • zamegljenost zavesti;
  • urin prevzame roza barvo;
  • dlaka in nohtne plošče so lahko delno ali popolnoma odsotne;
  • motnje gibanja sklepov, kadar roka ali noga ni mogoče povsem upogniti;
  • pigmentacija kože in videz razjed na rokah in obrazu sta najbolj značilna za pozno porfirijo kože. Rjave pike imajo siv ali roza barvo;
  • koma.

Akutna porfirija se kaže s specifičnimi simptomi:

  • preobčutljivost za svetlobo izgleda kot izraz opekline;
  • prekomerna rast las na glavi, debele trepalnice in obrvi;
  • brazgotinjenje kože obraza in rok vodi do izkrivljanja značilnosti in deformacije rok;
  • iz izpostavljenosti svetlobi se uničijo nohti;
  • krvavitve dlesni;
  • krvavitve delovanja kardiovaskularnega sistema in jeter, kar v nekaterih primerih vodi do smrti osebe med napadi bolezni.

V večini primerov se ta bolezen pojavi z izmenicnimi simptomi in obdobji umika. To je predvsem značilno za porfirije kostnega mozga, kadar so znaki izraženi glede na čas v letu.

Diagnostika

Diagnostični ukrepi za katero koli obliko bolezni temeljijo na specialistu, ki preuči bolnikovo anamnezo in izvaja biokemične analize krvi, urina in iztrebkov. Za to motnjo bodo značilne visoke ravni uroporpirina in koporporfirina v urinu in v krvi ter prisotnosti protoporfirina v fekalnih masah. Simptomi lahko veliko povedo tudi izkušenemu strokovnjaku.

Osnova diagnoze je diferenciacija dednih eritropoetskih in jetrnih motenj zaradi polinevritisa ali drugih duševnih motenj. Akutno prekinitveno porfirijo je treba ločiti od akutnih zastrupitev s strupenimi snovmi. Pri diagnozi se upošteva tudi visoka vsebnost železa v krvi. Zaradi nepravilne diagnoze in posledično nepravilne obravnave so bolniki z akutno obliko bolezni izpostavljeni visokemu tveganju smrti.

Zdravljenje

Posebni ukrepi za popolno odpravo bolezni danes ne obstajajo. Osnova zdravljenja je sestavljen iz ukrepov za zmanjšanje manifestacij zunanjih in notranjih simptomov ter ponovnega normalnega metabolizma. V večini primerov so bolnikom predpisane injekcije vitaminskih kompleksov askorbinske in folne kisline.

Pri zdravljenju dedne porfirije, ki se nahaja v kostnem mozgu, je zdravljenje bolezni sestavljeno iz uporabe antioksidantov, glukoze, hematina in riboxina, katerih cilj je zmanjšati izražanje zunanjih znakov. Poleg tega so predpisane mazave in vlažilni balzami, ki vsebujejo kortikosteroide in resorcinol.

Poleg tega je najučinkovitejši način za zdravljenje in odpravljanje neprijetnih pojavov zaščita bolnika pred izpostavljenostjo sončni svetlobi in popolna odstranitev zdravil, kar je privedlo do poslabšanja napada porfirije.

Poleg tega je pomembno vedeti, da ima veliko ljudi porfirijo v latentni obliki in jih odkrije med biokemijskimi študijami. Zato je pri odkrivanju te bolezni pri osebi priporočljiva njegova bližnja družina. S pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem simptomov je mogoče doseči ugodno prognozo bolnikov.

Če menite, da imate Porphyria in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko pomagajo zdravniki: hematolog, dermatolog, splošni zdravnik.

Predlagamo tudi, da uporabite našo spletno diagnostično storitev za bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.

Insuficienca nadledvične žleze - huda motnja endokrinega sistema, za katero je značilno zmanjšanje proizvodnje nadledvičnih hormonov. Bolezen se odlikuje po hudem in nenehno progresivnem poteku. Pojavlja se v obeh spolih skoraj enako. Pogosto je diagnosticiran v srednjih letih, od dvajsetih do štirideset let. V medicini ima ta pogoj drugo ime - hipokortizem.

Ledvična nefroptoza je nevarna bolezen, za katero je značilna povečana gibljivost ledvic. To pa vodi do kršitev razmerja organov urinskega sistema. Če se takšna patološka bolezen razvije in napreduje, se organ premakne v želodec ali celo v medenico, včasih se znova vrača v svoj fiziološki položaj. Po ICD-10 se nefroptoza nanaša na 14. razred bolezni.

Hipopatireoidizem je bolezen, ki jo povzroča nezadostna proizvodnja paratiroidnega hormona. Zaradi napredovanja patologije pride do krvavitve absorpcije kalcija v gastrointestinalnem traktu. Hipoparatiroidizem brez ustreznega zdravljenja lahko povzroči invalidnost.

Zastrupitev z arzenom je razvoj patološkega procesa, ki ga sproži uživanje strupene snovi. Takšno človeško stanje spremljajo izraziti simptomi in, če ni posebnega zdravljenja, lahko povzroči nastanek resnih zapletov.

Aerofobija - kršitev psihološke narave, ki se izraža v paničnem strahu pred letenjem na katerikoli zrakoplov. Statistični podatki kažejo, da približno 40% ljudi na planetu trpi zaradi te bolezni. Vendar, če skrbno preučite svoje zdravje in pravilno opravite pripravljalne dejavnosti pred letom, lahko zmanjšate simptome te kršitve.

Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi dela brez medicine.


Prejšnji Članek

Hepatitis

Naslednji Članek

Kako zmanjšati jetrne encime

Več Člankov O Jetrih

Holecistitis

Biliarna diskinezija

JVP ali diskinezija želodnega trakta je funkcijska motnja zidov žolčnika in žolčnih kanalov, ki motijo ​​pravočasno in celo ločitev žolča v črevesju.Pomen tega problema je velik, ker je žolč glavna sestavina prebavnih sokov in je neposredno vpleten v razgradnjo hrane, pa tudi pri spodbujanju delovanja črevesja zaradi dražilnega delovanja.
Holecistitis

Zakaj v desnem hipohondriju obstajajo bolečine

Pogosto, ko gre na sestanek s terapevtom, se ljudje pritožujejo nad dolgočasno, dolgočasno bolečino v desnem hipohondriju.Sindrom "desnega hipohondrija" je indikator velikega števila različnih bolezni, vendar se zgodi, da nelagodje na desni strani telesa moti tudi zdrave ljudi.