Porfirija je vampirska bolezen. Vzroki, simptomi in zdravljenje bolezni

Porfrije so skupina genetsko določenih bolezni, za katere je značilno povečanje ravni porfirinov, reakcij povečane fotosenzitivnosti in / ali poškodbe živčnega sistema.

Porfirini (grški Porphyreis - temno rdeči, vijolični) - spojine, ki tvorijo hem (neprotežen del hemoglobina). Sinteza heme sestavlja 8 stopenj, v katerih sodelujejo zadevni encimi. Presežek ali pomanjkanje vodi v porfirijo. V čisti obliki so porfirini kristalne substance z rdečkasto barvo. V telesu te snovi nosijo kisik, sodelujejo pri biološki oksidaciji. Eksogeni porfirini prihajajo od zunaj s hrano beljakovin, endogeno proizvedeno v telesu. V kostnem mozgu sodelujejo pri sintezi hema v jetrih - sestavini žolča. Izlocani v urin in iztrebki.

Prvič je obstoj porfirinov in kršitev njihove izmenjave dokazal H. Gunther leta 1901.

Zakaj je porfirija povezana z vampirji

Simptomi te bolezni so znani že dolgo časa. Porfirija je bolezen, ki znanstveno dokazuje obstoj vampirjev. Njihov habitat, tipičen življenjski slog in videz kažejo, da so vampirji ljudje, ki trpijo zaradi porfirije. Pri bolnikih s to boleznijo se pojavi povečana fotosenzitivnost in pojav hudih opeklin takoj po izpostavitvi soncu. Prisiljeni so, da vodijo večerno in nočno življenje.

Poraz hrustanca povzroči deformacijo ušes in nosu. Prsti se nagnejo zaradi nepopravljivih sprememb v sklepih. Zobje in konjuktiva bolnikov s porfirijo imajo rdečkasto obarvanost. Koža okoli ust raste grobo, postane suha. Istočasno se razteza in odpira svoje kosti. Ustvari se "živalski nasmeh". Zaradi narave bolezni in omejitev življenjskega sloga takšni ljudje pogosto trpijo zaradi duševnih motenj. Zaključek klasične podobe vampirja je, da je bila v srednjem veku sveža kri toplokrvnih živali uporabljena kot hrana za lajšanje simptomov porfirije.

V srednjem veku je bila raven migracije prebivalstva minimalna, so se ukvarjali tesno povezane zakonske zveze, kar je privedlo do velikega števila genskih mutacij. Zato legende vampirjev navadno kažejo na samotne, težko dostopne prostore (npr. Transilvanijo).

Vzroki za bolezen

Porfirija se v večini primerov gensko prenese. Motnje pri izmenjavi pigmentov so podedovane avtosomno prevladujoč način. Mutacija vpliva na gene, ki so odgovorne za nastanek encimov, vključenih v biokemijske procese nastanka porfirinov.

Dejavniki, povezani s povečano sintezo hemoglobina in poškodbo jeter, povzročajo razvoj bolezni:

  • izguba krvi (med operacijami, poškodbe, pri ženskah - nastopu menstruacije, poroda);
  • zdravila (barbiturati - fenobarbital, Corvalol, griseofulvin pri zdravljenju glivičnih okužb, peroralni kontraceptivi);
  • huda jetrna bolezen (hepatitis);
  • zastrupitev s strupenimi snovmi (soli težkih kovin, bencina, alkohola).

Klinična slika in glavni simptomi porfirije

Obstaja več klasifikacij bolezni. Najprimernejši je ločitev kraja nastanka - eritropoetična (v kostnem mozgu) in jetrna porfirija.

Za eritropoetske porfijeje je značilna dolga pot. Imate številne posebnosti:

  • začeti v otroštvu;
  • simptomi pojavijo spontano, zunanji dejavniki nimajo učinka;
  • razlog je fermentopatija zaradi genske mutacije;
  • kršitev sinteze porfirina je lokalizirana v kostnem mozgu;
  • v analizi povečane koncentracije porfirinov v krvi.

Ta skupina vključuje prirojeno eritropoetično porfirijo (Guntherova bolezen), eritropoetsko kopro in protoporfrijo.

Gunterova bolezen

V prvem letu življenja se manifestira pri otroku, redkeje pri otrocih, starejših od treh let. Bolezen je odkrita v vseh državah, enako pogosto pri moških in ženskah.

Najbolj očiten simptom je rdeče barve urina. Kožne manifestacije bolezni se pojavljajo spomladi in poleti. Ko sončna svetloba zadene kožo, nastanejo mehurčki. V primeru sekundarne okužbe, njihova vsebina postane gnojna, nastajajo se razjede.

Kronična eritropoetska porfirija

Dolga, kronična bolezen. Prizadeta hrustanec, pogosto ušesa in nos, so označili njihovo deformacijo. V sklepih prstov se pojavijo nepovratne spremembe, ki jih upogibajo, žeblji pogosto padejo ven. Ko porfirijo pojavi hipertrichoza (prekomerna rast las) na obrazu. Zobje imajo rdečkasto odtenek. Povečuje se vranica.

Pri krvnih preiskavah se zmanjša število trombocitov, sprememba oblike, velikosti in barve eritrocitov (sferocitoza, anizocitoza). Uroporfirini so povišani v urinu.

Pred tem so bolniki imeli slabo prognozo. Bolezen je bila v starosti 30 let smrtna. Vzroki smrti so sepsa in hemolitična anemija. Trenutno se ti zapleti zdravijo z antibiotiki. Prikazani za odstranitev vranice. V zelo hudih primerih - presaditev kostnega mozga. Bolniki živijo v zrelih letih, vendar niso popolnoma ozdravljeni.

Eritropoetska protoporfrija

Bolezen je opazna pri prebivalcih Evroazije in Afrike iz Afrike.

Moški so v glavnem bolne. Bolezen ima dolgo relapsirajočo pot.

Vmesni presnovni produkti - protoporfirini - kopičijo se ne le v eritrocitih, ampak tudi v jetrnih celicah, ki imajo na njih strupeni učinek. Posledično se raven porfirinov v krvni plazmi poveča. Uničujejo kožne celice, katerih uničenje sprosti histamin in se razvijejo alergične reakcije na sončno svetlobo.

Simptomi protoporfije so podobni drugi fotodermatozi (sončna urtikarija, velikopapa Bazin).

Značilnost te porfirije je prekomerna fotosenzibilnost. Nezdružljivost, pordelost kože in pretisni omoti se pojavijo tudi, če so izpostavljeni infrardečemu spektru sončne svetlobe, ki poteka skozi steklo. Bolniki imajo zgostitev kože okoli očesa, ust, nosu. Obstajajo lahko razpoke na ustnicah.

Eritropoetska koporporfrija je redka. Simptomi so podobni protoporfrije. Razlika je v tem, da se pri eritrocitih poveča vsebnost koporporfinov.

Terapija proto-in koporporfije vsebuje beta karoten v času naraščajoče sončne aktivnosti.

Zdravljenje takšnih bolezni izvajajo gastroenterologi in hepatologi.

Priporočljivo je imenovanje hepatoprotektorjev, plazmafereze, uvedbe mase eritrocitov.

Jetrna porfirija

V to skupino spadajo: akutna prekinitvena (prekinjena), pozna koža in porazdeljena porfirija ter dedna koproporfija.

Take kršitve imajo naslednje značilnosti:

  • bolezen se začne v odraslosti, manj pogosto v mladosti;
  • prisotnost dispepsičnih simptomov (bolečine v trebuhu, bruhanje, diareja);
  • značilna poškodba centralnega živčnega sistema in vegetativnega sistema;
  • v času poslabšanja bolezni ima urin rdečo barvo.

Akutna prekinitvena porfirija

Za to bolezen je značilen akuten potek s hudimi poškodbami živčnega sistema.

V živčnih celicah nabirajo predhodne sestavine porfirina, ki motijo ​​prenos živčnih impulzov. Nato poškodba nevronske membrane vodi do delne demielinacije - specifične poškodbe živčnih vlaken.

Pacient se pritožuje zaradi bolečine v trebuhu brez jasne lokalizacije, zvišanega krvnega tlaka, tahikardije. Poraz perifernega živčnega sistema se izraža v paresteziji okončin, oslabelosti občutljivosti. Redko paraliza diafragme. V primeru vključitve v proces centralnega živčnega sistema opazimo akutno psihozo, bolečine, halucinacije in epileptične napade.

Pomembna značilnost diagnoze akutne prekinitvene porfirije je odkrivanje visokega števila porfobilinogena v urinu.

Simptomatsko zdravljenje. V hudih primerih se uporablja plazmafereza.

Po prekinitvi napada je priporočljivo izvajati terapevtsko terapijo in masažo.

Pozna kožna porfirija

Bolni moški nad 40 let. Za bolezen je značilna povečana travma in občutljivost na kožo. V pomladnih in poletnih mesecih opazimo poslabšanje.

Simptomi so izraženi v pojavu površin hiperpigmentacije in mehurčkov na odprtih površinah kože obraza, vratu in rok. Označena hipertrichoza. Koža je zelo ranljiva. Pojavine kože so kombinirane s hepatomegalijo (povečana jetra).

Urin ima večjo vsebnost uroporpirina. Coproporphyrins so stalno prisotni v iztrebkih.

Zdravljenje se izvaja z antimalarskimi zdravili. Delagil lahko veže porfirine v topen kompleks, ki se izloči z urinom. Med poslabšanjem je vitaminsko zdravljenje predpisano za popravo metabolnih motenj. V hudih primerih se dodajo glukokortikoidi.

Za preprečevanje poslabšanj je priporočljivo izključiti zdravila, ki povzročajo porfirijo, preprečijo dolgotrajno izpostavljenost soncu in sledijo prehrani.

Raznolika porfirija

Za to vrsto bolezni je značilna kombinacija znakov prekinitvenih porfirijev in fotosenzitivnih manifestacij. Pri pestri porfiriji se lahko pojavi odpoved ledvic.

V blatu se nenehno povečujejo protoporfirini.

Naravna koproporfrija

Ta oblika je pri simptomatologiji podobna tudi akutnemu prekinitvam, vendar so lezije živčnega sistema manj izrazite. Opažamo bolečine v trebuhu, parestezijo okončin, tahikardijo in včasih fotodermatitis. Pri analizah urina in iztrebkov je opazno močno povečanje koporporfirina, vsebnost uroporpirina je normalna.

Napoved

V sodobnih razmerah se porfirijo uspešno zdravijo, napoved za življenje je praviloma ugodna. Zanimivo je, da imajo številni bolniki latentne oblike bolezni. Ugotovljene so le z biokemijskimi študijami, v primeru odkritja bližnjega sorodnika katere koli vrste porfirije.

Da bi preprečili bolezen, bi morali zmanjšati vpliv vzburljivih dejavnikov, preprečiti čezmerno insolacijo, takoj zdraviti jetrne in gastrointestinalne bolezni.

Porfirija (bolezen): simptomi, vzroki, zdravljenje

Splošni izraz "porfirija" se nanaša na skupino motenj zaradi patološkega kopičenja naravnih kemičnih spojin, vključenih v sintezo porfirina. Porfiriji so bistveni za normalno delovanje hemoglobina, beljakovine rdečih krvnih celic, ki veže železo in je odgovoren za prenos kisika v organe in tkiva. Visoke ravni porfirinov povzročajo resne zdravstvene težave.

Kateri organi vplivajo na porfirijo? Bolezen prvenstveno škoduje živčnemu sistemu in koži. Veliko notranjih organov trpi tudi zaradi patologije, simptomi pa se močno razlikujejo glede na resnost bolezni, vrsto porfirije in posamezne značilnosti organizma. Bolezen se praviloma prenaša z dedovanjem - nenormalni gen se prenese z enega ali obeh staršev na otroka. V redkih primerih pa se lahko razvijejo motnje zaradi škodljivih učinkov okoljskih dejavnikov.

Glede na naravo porfirije se zdravljenje predpisuje na podlagi specifičnosti simptomov. Čeprav patologija ostaja praktično neozdravljiva, lahko nekatere kvalitativne spremembe običajnega načina življenja olajšajo potek bolezni.

Simptomi

Tako imenovana "vampirska bolezen" - porfirija - je ali akutna in pretežno vpliva na živčni sistem ali kožo. Nekatere vrste patologije združujejo znake obeh vrst. Ruska medicina razlikuje tudi eritropoetske porfirije, povezane z okvarjenim delovanjem kostnega mozga. Bolezen vsake od teh vrst se kaže z različnimi simptomi.

Znaki akutne porfirije

Akutna porfirija se hitro razvija in je lahko smrtno nevarna. Običajno se motnja pojavi pri ženskah v rodni dobi in je zelo redko diagnosticirana pred puberteto ali po menopavzi. Klinične manifestacije lahko trajajo en teden in 2. "Vampirska bolezen" (porfirija) v tem primeru ima obliko napada in postopoma izgine.

Možni simptomi motnje vključujejo naslednje simptome:

  • hude bolečine v trebuhu;
  • vizualno opazen napihnjenost;
  • bolečine v prsih, hrbtu ali nogah;
  • zaprtje ali driska;
  • bruhanje;
  • nespečnost;
  • srčne palpitacije;
  • zvišan krvni tlak;
  • anksioznost ali anksioznost;
  • konvulzije;
  • spremembe duševnega stanja (omalovaževanje, halucinacije, dezorientacija v času in prostoru, paranoja);
  • kratka sapa;
  • bolečine v mišicah, mravljinčenje, otrplost, šibkost ali paraliza;
  • rdeči ali rjavi urin.

Porphyria kože

Najbolj znana je simptomatologija tovrstne patologije - mnogi verjamejo, da se na ta način pojavijo samo porfiriji: »vampirji« - bolniki imajo povečano občutljivost na sončno svetlobo in ne morejo iti zunaj na lep dan, saj njihova koža takoj prekrije izpuščaj. V starih časih so bolniki šteli za utelešenje »zla duhov« - ghouls - in uporabili vse vrste metod za »čiščenje« svojih duš, do vključno z okrutno mučenje in javno kaznovanje. Danes je ta bolezen precej redka, vendar je vsekakor treba imeti informacije o tem. Napadi pogosto trajajo več dni, vendar ne vplivajo na živčni sistem. Včasih se prvi znaki patologije pojavijo v otroštvu in celo v povojih.

Zaradi izpostavljenosti sončni svetlobi na koži bolnikov z diagnozo "porfirije" se simptomi pojavijo takoj in vključujejo naslednje motnje:

  • bolečina, ki jo povzroča sončna svetloba (v nekaterih primerih tudi umetna) svetloba;
  • nenadna boleča pordelost kože (eritem) ali otekanje;
  • Pretisni omoti ostanejo na koži več tednov;
  • srbenje;
  • tanjšanje kože;
  • brazgotine ali razbarvanje kože zaradi zdravljenja mehurčkov;
  • povečana rast las;
  • rdeča ali rjava barva urina.

Razlogi

Najpogosteje je mutacija genov, ki vodi do takšne patologije kot porfirija. Bolezen (fotografije bolnikov so predstavljene v pregledu) je kršitev strukture hema - kompleksa porfirina in železa. V redkih primerih bolezen vodi v življenje na območjih s slabo ekologijo.

Heme je ena glavnih sestavin hemoglobina, beljakovine rdečih krvnih celic, ki je odgovorna za prenašanje kisika iz pljuč v vse dele telesa. Ta substanca, med drugim, igra pomembno vlogo pri razgradnji toksinov in njihovem odstranjevanju iz telesa. Heme se sintetizira predvsem v kostnem mozgu in jetrih s proizvodnjo porfirina in njegovo povezavo z železom.

Osem različnih encimov združuje in spreminja naravne kemične "opeke" tako, da dobimo porfirin, ki se kasneje (z dodatkom železa) spremeni v heme. Pomanjkanje ene od osmih encimov vodi do nenormalne kopičenja porfirina, nato pa do patologije, imenovane "porfirija". Bolezen (slika je vidna zgoraj) je razdeljena na vrste in sorte, odvisno od vrste manjkajočega encima.

Genetika

Večina oblik bolezni je dedno. Če imate nasledstvo, lahko imate porfirijo:

  • patološki gen iz enega od staršev (avtosomno prevladujoča značaja);
  • nenormalni geni obeh staršev (avtosomna recesivna značilnost).

Tudi z ugotovljenim dejstvom dedovanja genov s kršitvami je povsem možno, da ne boste imeli znakov in simptomov bolezni. Porfirija se lahko pojavi lažno, kar pomeni, da nimajo simptomov. Najpogosteje je latentna oblika bolezni, ki je značilna za nosilce patoloških genov.

Faktorji tveganja

Poleg genskih dejavnikov obstajajo številne okoliščine, ki prispevajo k razvoju motnje, kot je porfirija. Bolezen se pojavi pri neposredni izpostavljenosti draženju, ki sproži povečano proizvodnjo heme. Kadar je akutna potreba po heme, pomanjkanje specifičnega encima postane očitno in pojavijo se ustrezni znaki in simptomi.

Znani so naslednji začetni dejavniki:

  • jemanje nekaterih zdravil (barbiturati, sulfanilamidni antibiotiki, manj pogosto - peroralni kontraceptivi ali psihoaktivne snovi);
  • izpostavljenost kemikalijam;
  • stroga prehrana ali postenje;
  • kajenje;
  • telesni stres za telo (npr. kužne in druge bolezni);
  • nenormalno delovanje jeter;
  • čustveni stres;
  • pitje alkohola;
  • hormonske motnje menstrualnega cikla;
  • izpostavljenost sončni svetlobi;
  • povečana vsebnost železa v telesu.

Zapleti

Ne glede na vzrok porfirije morajo simptomi takoj ukrepati z zdravnikom, saj obstaja tveganje za zaplete. Med njimi so:

  • Dehidracija. Bruhanje med napadom akutne porfirije lahko privede do dehidracije, ki zahteva intravenske tekočine.
  • Težko dihanje. Akutna porfirija je bolezen, ki pogosto povzroča šibkost mišic in celo paralizo, kar v nekaterih primerih povzroča težave z dihanjem. Če bolnik ne išče zdravstvene oskrbe, se lahko sooča z dihalno odpovedjo.
  • Zmanjšan natrij v krvi. Pogoj, imenovani "hiponatremija", je diagnosticiran z motnjami izmenjave vode in natrija v telesu.
  • Povečan krvni tlak. Kopičenje porfirina lahko poškoduje ledvice in vodi do hipertenzije - povečanje krvnega tlaka.
  • Kronična ledvična odpoved. Povečane koncentracije porfirina so tudi nevarne za ledvice, ker lahko postopoma izgubijo sposobnost normalnega delovanja.
  • Poškodovanost jeter. Porfirija je bolezen, ki se lahko pojavlja v različnih oblikah. V nekaterih primerih se v jetrih kopičijo prekomerni porfirini, kar povzroča resno poškodbo njegovih tkiv. Bolniki s takšnimi zapleti pogosto potrebujejo presaditev jeter.
  • Nepovratna poškodba kože. Ko koža ozdravi po napadu porfrije, pogosto postane neobičajna barva in struktura. Brazgotine lahko ostanejo v življenju. Včasih se las pojavi zaradi težav s kožo.

Preden obiščete zdravnika

Preden se posvetujete s specialistom, naredite tri sezname - pomagali vam bodo podrobneje opisati stanje svojega zdravnika. Seznam:

  • kakršni koli simptomi, ki jih imate, vključno s tistimi, ki na prvi pogled niso povezani z znaki porfirije;
  • ključni osebni podatki, vključno s hudimi stresi ali znatnimi spremembami v življenju;
  • vsa zdravila, vitamine in prehranske dodatke, ki jih vzamete. Na tem seznamu morate dodatno navesti odmerek.

Prav tako je priporočljivo izdelati seznam vprašanj, ki jih nameravate vprašati zdravnika, da jih ne pozabite neposredno za posvetovanje in pregled. Ko porfirija ne bo odveč, vprašajte:

  • Kaj lahko povzroči te simptome?
  • Ali obstajajo drugi možni vzroki za porfirijo?
  • Kaj bo treba testirati? Ali obstaja potreba po genetskem pregledu?
  • Kako težko lahko razmislim o mojem stanju?
  • Kaj je najboljša stvar za olajšanje?
  • Ali obstajajo alternative za vaše predlagane metode in zdravila?
  • Ne trpim samo zaradi te bolezni. Kateri pristop bi se lahko odločil za učinkovito zdravljenje obeh bolezni?
  • Ali moram uvesti kakršne koli omejitve v prehrani?
  • Katere varnostne ukrepe je treba upoštevati pri zunaj?
  • Ali bom moral še naprej jemati zdravila?
  • Imate brošure ali drugo tiskano gradivo o porfiriji? Morda bi priporočali nekatera spletna mesta na internetu?
  • Ali se morajo moji družinski člani preizkusiti?

Na posvetovanju se lahko sprašujete o kakšnih drugih vprašanjih - več informacij, ki jih boste imeli v zvezi z vašim stanjem, bo lažje boj proti kršitvi.

Kaj pričakovati od zdravnika

Specialist vas bo najverjetneje vprašal o številnih svojih vprašanjih, na primer:

  • Kdaj ste prvič začeli s simptomi bolezni?
  • Kakšna je pogostost teh simptomov: ali se pojavljajo le včasih ali pa so stalno prisotni?
  • Kako intenzivni so simptomi?
  • Kaj menite, da razbremeni te simptome?
  • Kaj po vašem mnenju krepi te simptome?
  • Ali ima katera od vaših družin podobne znake bolezni?

Diagnostika

Če ugotovite, da imate značilne znake, to ne pomeni, da je vaša bolezen porfirija. Simptomi te patologije so podobni manifestacijam številnih drugih bolezni. Poleg tega je zapletenost diagnoze razložena tudi z redkostjo motnje. Da bi natančno določili slabo počutje in začeli zdravljenje, je treba izvesti vrsto laboratorijskih testov. Analize bodo pomagale tudi pri določanju specifične vrste porfirije.

Zdravniki predpisujejo naslednje študije:

  • Analiza urina Če imate akutno prekinjeno porfirijo, bodo rezultati analize pokazali povišane ravni dveh snovi - porfobilinogena in delta-aminolevulinske kisline, pa tudi druge porfirine.
  • Krvni test Če bolezen prizadene predvsem kožo, bo analiza odražala zvišanje koncentracije porfirina v plazmi.
  • Analiza iztrebkov. Včasih so rezultati preiskav urina nezadostno informativni in samo pri fecesih se odkrijejo višje vrednosti porfirinov.

Morda bo treba opraviti druge teste za določitev specifične vrste patologije. Če zdravnik sumi, da je "vampirska bolezen" - porfirija (glej fotografijo v članku) dedna, bo predpisal genetski pregled.

Zdravljenje akutnih oblik

Akutno porfirijo se zdravi s hitro odpravljanjem simptomov in preprečevanjem zapletov. V hudih primerih se bolniki dajo v bolnišnico. Zdravljenje se izvaja z naslednjimi sredstvi in ​​metodami:

  • zaustavitev zdravila, ki je povzročila pojav simptomov;
  • jemanja zdravil za lajšanje bolečin, lajšanje navzee in prenehanje bruhanja;
  • pravočasno zdravljenje okužb in drugih bolezni, ki povzročajo simptome porfirije;
  • intravenozni sladkor (glukoza), ki telo zagotavlja ogljikove hidrate;
  • intravenske tekočine za preprečevanje dehidracije;
  • Hemin injekcija je zdravilo, ki je oblika heme in omogoča omejevanje proizvodnje porfirinov.

Zdravljenje kožne porfirije

Bolezni porfrije, katerih simptomi so odvisni od izpostavljenosti telesu pri neposredni sončni svetlobi, je mogoče zdraviti na naslednje načine:

  • Krvavitev (flebotomija). Ob določeni količini krvi iz vene zmanjša raven železa in s tem tudi volumen porfirinov. Morda bo potrebno, da se flebotomija izvaja večkrat v enakih intervalih, da bi bolezen lahko prišla v remisijo.
  • Zdravila Zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje malarije ("hydroxychloroquine" ali "chloroquine"), lahko absorbirajo presežne porfirine in jih hitro odstranijo iz telesa. Vendar se ta zdravila uporabljajo le v primerih, ko flebotomija ni mogoča.
  • Beta-karoten. Dolgotrajna zdravljenja vključujejo redne odmerke beta karotena, ki jih predpisuje vaš zdravnik. Ta snov lahko poveča bolnikovo odpornost na sončno svetlobo.
  • Odprava osnovnega vzroka. Zdravnik vam bo priporočil, kako se izogniti dejavnikom tveganja - na primer, prekomerno ultravijolično sevanje ali jemanje nekaterih zdravil.
  • Vitamin D. Morda bo treba sprejeti posebne biološko aktivne aditive za živila, da bi nadomestili pomanjkanje vitamina D, ki ni bil sprejet zaradi izogibanja sončni svetlobi.

Preprečevanje

Je porfirina bolezen nalezljiva? Ne, če pa se manifestira v obliki ustreznih simptomov, je skoraj nemogoče zdraviti, pa tudi ne more preprečiti, če je patologija dedna. Kljub temu je mogoče - in potrebno - sprejeti nekatere ukrepe, da bi bili manj verjetno, da bi trpeli zaradi simptomov bolezni. Bolniki morajo slediti zdravniškim priporočilom:

  • Izogibajte se jemanju zdravil, ki lahko povzročijo napade akutne porfirije;
  • posvetujte s svojim zdravnikom za seznam varnih in potencialno nevarnih drog;
  • ne uživajo alkoholnih pijač in narkotičnih snovi;
  • izogibajte se postu, postu in prehrani, ki zahtevajo omejitev kalorij;
  • ne kadite;
  • zmanjšajte učinek sončne svetlobe na telo: nosite posebna zunanja oblačila z UV zaščito in uporabite univerzalno zaščito proti soncu s posebno stopnjo zaščite (SPF);
  • pravočasno zdraviti nalezljive in druge bolezni;
  • poskusite zmanjšati čustveni stres, se naučite sprostiti.

Ker je porfirija najpogosteje podedovana, je možno, da vaši bližnji sorodniki upoštevajo potrebo po genetskem pregledu, da bi ugotovili posamezno tveganje za razvoj patologije.

Porfirija: kakšna je, simptomi

Največ porfrije najdemo med prebivalci Severne Evrope - 7-12 primerov na 100.000 ljudi. Nosilec genov te bolezni je 1 oseba na 1000. Strokovnjaki ugotavljajo, da je verjetnost, da bodo moški trpeli zaradi porfirije kot ženske.

V tem članku vam bomo predstavili sorte porfirije, njihove simptome in splošna načela zdravljenja teh bolezni. S temi informacijami se lahko pravočasno posvetujete z zdravnikom za zdravljenje in preprečevanje nastanka resnih zapletov.

Kaj so "porfirija" in "porfirini"?

Izraz "porfirija" združuje skupino bolezni (skoraj vsi so dedni), ki jih spremlja kršitev sinteze porfirinov, ki so vključeni v nastanek hemoglobina. Ta patologija vodi do pojava dermatoze, hemolitične krize, nevropsihiatričnih in gastrointestinalnih motenj.

Porfiri so organske spojine, ki so rdeči kristali. Večinoma jih sintetizira s kostnega mozga in jeter. Barva teh tetrapiolnih spojin je posledica dvojne vezi v obroču skupin metila in pirola.

Porfirini sodelujejo pri nastanku heme - snovi, ki tvori hemoglobin, nosi kisik in daje rdečo barvo v krvi. Osem encimov sodeluje v procesu njegovega nastajanja in, če je eden od njih odsoten, se heme lahko kopiči v tkivu telesa.

Prekomerne količine porfirinov povzročajo večjo fotosenzitivnost. Pod vplivom sončne svetlobe ali drugih virov ultravijoličnih eritrocitov pride do razpada, porfirini pa povzročajo vazospazem, kar povzroča številne simptome porfirije (bolečine v trebuhu, nezadosten urin in zaprtje).

V večini primerov porfirijo povzročajo genske mutacije, ki so podedovane avtosomno prevladujoč način. In eritropoetična porfirija (ali Güntherova bolezen) je podedovana obrnjeno avtosomno recesivno.

Naslednji dejavniki lahko povzročijo poslabšanje teh bolezni:

  • kajenje;
  • alkoholizem;
  • jemanje zdravil (nekaj antibiotikov, protivnetnih nesteroidnih zdravil, sulfonamidov, barbituratov itd.);
  • virusne ali bakterijske okužbe;
  • hormonske motnje pri ženskah (med prvim menstruacijo ali nosečnostjo);
  • ultravijolično obsevanje.

Simptomi in sorte

V večini primerov se porfiriji še povečujejo ali se prvič pojavijo v poletnih ali pomladnih mesecih, saj se v teh časih leta povečuje sončna aktivnost, kar povzroča preobčutljivost na ultravijolične žarke.

Končna kožna porfirija (ali urokroporfrija)

Pozna porfirija kože je najpogostejša oblika jetrne porfirije. Ta bolezen je pogostejša pri odraslih - prebivalcih mest z razvito kemično industrijo in njen dedni dejavnik še ni ugotovljen. Prvi simptomi se praviloma začnejo po 30 letih. Med prebivalci Rusije to bolezen pogosto izzove kronični alkoholizem.

Na pacientovi koži se pojavijo aktinični ali travmatični pretisni omoti in povečanje ravni uroporfirinov v urinu in koproporfirinov v blatu. Poleg tega obstajajo različne motnje v delovanju jeter in njene organske poškodbe je mogoče opaziti.

Manifestacije dermatoze opazujemo na odprtih delih telesa, ki so v stiku z ultravijoličnimi žarki. Pacient lahko razvije pigmentacijo, mehurje in povečano občutljivost kože na mehanske strese. Izpuščaj v obliki mehurčkov ima okroglo ali ovalno obliko, doseže premer 15-20 cm in se napolni z serous ali rumenkastim eksudatom. Običajno niso nagnjeni k združitvi, na njih pa so na koži znaki vnetne reakcije (oteklina, pordelost, bolečina).

Po hitro napredujoči se odprtini pojavijo površinski razjedi in erozija na mestu mehurčkov. In pri pozni porfiriji je pri 1/3 bolnikov pozitiven simptom Nikolskega - odvajanje epidermisa pod mehanskim delovanjem.

Po 10-15 dneh namesto razjed in erozij se pojavijo hiperpigmentacija in cicatricialne spremembe roza modre barve. Poleg teh simptomov se lahko pojavijo tudi molče (kot whiteheads, prosyanka).

Pigmentacije na mestu razjed in erozij imajo rdečkasto rjavo, umazano sivo ali bronasto odtenek. Včasih obstaja hipopigmentacija na telesu bolnikov, tako kot pri vitiligo ali akromovih pik.

Pri svetlobnih mikrotraumah (npr. Pri brisanju roke z brisačo itd.) Se lahko pri nekaterih bolnikih pojavi erozija ali eksoriacija. Ko porfirijo opazimo hitro rast trepalnic in obrvi. Postanejo temnejše barve. V primeru odpusta bolezni se vsi ti simptomi znova zmanjšujejo.

Z dolgim ​​potekom bolezni se na rokah ali na zgornjem delu roka pojavijo mikrizi podobni mikrimi. Njihov premer lahko doseže 2-3 cm. Urejeni so v skupinah in imajo belkasto barvo. Na nohtnih ploščah se pojavijo področja hiperkeratoze, deformacije in uničenja, kar vodi do popolne izgube nohtov.

Končna kožna porfirija se lahko pojavijo v dveh oblikah:

  • preprosti (ali benigni) - pretisni ometi, ki se pojavijo poleti, hitro izginejo, koža ozdravi pod njimi, se pojavijo ponovitve bolezni le enkrat na leto, videz pacienta pa se skoraj ne spremeni;
  • dystrophic - pretisni omoti in drugi simptomi se še naprej pojavljajo vse do padca ali zacetka zime in na mestu erozij in razjed, pojavijo se brazgotine in ciste v obliki miliuma, iztisnejo nohte in poškodbe kože pogosto okužijo.

Pri 8-9% primerov pozne kožne porfirije se lahko pri atipičnih oblikah pojavijo simptomi dermatoze:

  • skleroderma podobna;
  • sklerocititis
  • skleroličinoid;
  • infiltracijska plošča;
  • lupus eritematozus;
  • porfirija po vrsti heilitisa.

Pozno porfirijo kože ne spremljajo samo manifestacije dermatoze, ampak tudi različne spremembe v kardiovaskularnem, živčnem sistemu in notranjih organih. Bolniki imajo naslednje simptome in bolezni:

  • srčna bolečina;
  • povišan srčni utrip;
  • hiper ali hipotenzija;
  • glavobol;
  • bolečina na levi strani;
  • dilatacija krvnih žil v očeh;
  • konjunktivitis;
  • pigmentacija optičnega živca in sklera;
  • pretisne omote na roženici;
  • distrofične spremembe oči;
  • natančna ciroza in jetrna ciroza.

Kronična eritropoetska porfirija

Ta prirojena oblika porfirije je opazovana pri sestrah in bratih iste generacije (starši nimajo simptomov bolezni). Prenese se na avtosomni recesivni način.

Pri novorojenčkih se lahko pojavi kongenitalna eritropoetična porfirija. Otrok ima rdeč barva in znake preobčutljivosti na ultravijolične žarke. Po nekaj mesecih se na koži pojavijo pretisni omoti, ki izpostavljajo erozijo in razjede. Po predpisovanju antibiotikov kožne lezije bolečine in skleroza ostane na telesu. Včasih otrok popolnoma izgubi pogled, lasje, nohte in sklepanja sklepov. Pacient poveča velikost vranice.

V laboratorijskih testih so odkrili takšne kršitve:

  • zvišane ravni prostega bilirubina;
  • hemolitična anemija z znaki intracelularne hemolize;
  • retikulocitoza;
  • ekspanzijo eritromorfoblastnega kalca v kostnem mozgu;
  • skrajšanje življenjske dobe rdečih krvnih celic;
  • zvišane ravni koporporfina in uroporpirina.

Vročinska eritropoetična porfirija povzroča invalidnost in nastanek smrti v zgodnjem otroštvu.

Eritropoetska protoporfrija

Ta prirojena oblika porfirije se razvija v otroštvu in se podeduje na avtosomno prevladujoč način. Občutljivost otroka do ultravijoličnih žarkov se povečuje, vendar bolezen ni tako huda kot eritropoetična uroporfirina. V telesu otroka v večini primerov ostajajo brazgotine.

V laboratorijskih testih so odkrili takšne kršitve:

  • povečane koncentracije protoporfirina v plazmi in včasih tudi v eritrocitih;
  • ravni koproporpirina in uroporpirina so običajne (v večini primerov);
  • znaki hemolitične anemije (v redkih primerih).

Eritropoetična koproporpija

Ta prirojena oblika porfirije je izredno redka. Podeduje ga avtosomno prevladujoč način in s svojimi simptomi je podoben eritropoetični protoporfiiji. Preobčutljivost za ultravijolične žarke v tej obliki je blago in debelino bolezni lahko povzroči uporaba barbituratov.

V laboratorijskih testih so odkrili takšne kršitve:

  • povišane ravni koporporfirina (30-80 krat višje od običajne);
  • velike količine koporporfirina v urinu in iztrebkih.

Akutna prekinitvena porfirija

Ta oblika jetrne porfirije je podedovana avtosomalno prevladujočim in se kaže v hudih nevroloških motnjah. Bolezen se pojavi v obliki obdobij remisije in poslabšanja ter lahko povzroči smrt pacienta. Pogosto lahko pride do poslabšanja z jemanjem sulfonamidov, barbituratov, dipiroona ali nosečnosti.

Glavni simptomi bolezni so naslednji:

  • bolečine v trebuhu z različno lokalizacijo;
  • roza urin;
  • arterijska hipertenzija;
  • parestezije;
  • polineuritis;
  • psihoza;
  • kaheksija;
  • koma.

Smrt bolnika lahko povzroči paraliza dihalnih organov, koma ali izčrpanost. V laboratorijskih preiskavah sorodniki pacientov lahko zaznajo znake bolezni, vendar pa zunanji manifesti bolezen popolnoma odsoten.

Akutno prekinitveno porfirijo spremljajo takšne kršitve v laboratorijskih raziskavah:

  • zvišane ravni koporporfirina III in uroporfirina I in II v urinu;
  • porfobilinogen v urinu (med poslabšanjem);
  • povečane koncentracije jetrne sintetaze in delta-aminolevulinske kisline.

Naravna koproporfrija

Ta oblika jetrne porfirije je podedovana na avtosomalnem dominantnem načinu in je pogosto asimptomatična (latentna). Po svojih značilnostih je podoben akutni prekinitveni porfiriji.

Kazalniki laboratorijskih testov so pokazali naslednje kršitve:

  • povišane ravni koporporfirina v urinu in iztrebkih;
  • povečane koncentracije jetrne sintetaze in delta-aminolevulinske kisline.

Raznolika porfirija

Ta oblika jetrne porfirije je podedovana avtosomno prevladujoč način. Poleg manifestacij dermatoze, bolečine v trebuhu in motenj pri delovanju živčnega sistema ima bolnik duševne motnje. Vsi ti simptomi morda ne bodo prikazani hkrati.

Kazalniki laboratorijskih testov so pokazali naslednje kršitve:

  • močno povečanje koporporfirina v blatu;
  • prisotnost porfobilinogena, X-porfirina in aminolevulina v urinu.

Zdravljenje

Medtem ko sodobna medicina nima metod terapije, ki bi lahko ustavila patogenetski proces porfirije. Vsi bolniki s to boleznijo je treba stalno nadzorovati in se zdraviti z zdravili, ki zmanjšujejo fotosenzitivnost kože. Poleg tega je prepovedano uporabljati alkoholne pijače in nekatera zdravila, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni.

Za zmanjšanje občutljivosti na kožo se uporabljajo naslednja zdravila:

  • antimalariali: Hingamin, Delagil, Chloroquine, Rezohhin;
  • vitamini B12 in B6 (z injekcijo);
  • Metionin;
  • nikotinska kislina;
  • raztopine anilinskih barvil za lokalno zdravljenje.

V primeru hudega porfirija, prednizona, vitaminov skupine B, kalcijevega klorida in vitamina C.

Suncreens se uporabljajo za zaščito kože pred izpostavljenostjo soncu. Uporabiti ga je treba v celotnem obdobju sončne aktivnosti.

Kateri zdravnik se bo obrnil?

Ko se pojavijo znaki porfirije, bolnik potrebuje posvetovanje z dermatologom in genetiko. Da bi diagnosticirali bolezen in ocenili zdravstveno stanje med zdravljenjem, so za ugotavljanje nepravilnosti pri delovanju notranjih organov predpisani laboratorijski testi in druge preiskave: ultrazvok jeter, EKG, Echo-KG itd.

Kanal 1, program "Živeti zdravo" z Eleno Malyshevo, pod naslovom "O medicini", temo Porphyria (od 31:23 min.):

Kakšni so simptomi porfrije in zdravljenje bolezni

Izraz porfirija skriva številne genetsko določene bolezni, ki jih spremlja povečana proizvodnja porfirinov. Pogoji za nastanek patologije so določeni v obdobju prenatalnega razvoja, vendar simptomi bolezni morda niso prisotni od rojstva, temveč se pojavijo v poznejši starosti.

Kaj so porfirija in porfirini?

Obstaja več vrst porfirinov, v katerih zaradi okvare genetske kode pride do kršitve proizvodnje tako pomembnega sestavnega dela kot porfirin.

Ta snov je vključena v sintezo heme, to je nebeljačnega deleža hemoglobina. Proizvodnja hema vsebuje 8 stopenj, v katerih so vključeni različni encimski sestavni deli. Pri ljudeh porfirina proizvaja kostni mozeg in jetra. Pozneje, po vključitvi hemoglobina v sestavek, porfirini spodbujajo prenos kisika v celice telesa in sodelujejo v oksidativnih procesih.

Na ozemlju Rusije je najpogostejša urokoporfrija, ki se v večini primerov kaže pri starejših in jo spremljajo hudi kožni simptomi. Ta vrsta skoraj nima vpliva na pričakovano življenjsko dobo pacienta in ne povzroča invalidnosti. Druge oblike patologije imajo manj ugodno prognozo.

Vzroki za bolezen

Porfirija je bolezen, ki ima genetske korenine. Predpogoji za njen videz so določeni v obdobju razvoja ploda. Večina sort porfirije je podedovana. Sprožilec za pojav hudih simptomov patologije so:

  • slaba prehrana;
  • nalezljive bolezni;
  • endokrinih patologij;
  • hormonske motnje;
  • prekomerno insolacijo.

Menijo, da je videz pozne kožne oblike bolezni možen pri že zdravih ljudeh. Dejavniki, ki prispevajo k pojavu bolezni, vključujejo:

  • zastrupitev s težkimi kovinami;
  • dolgotrajno bivanje v stresnem stanju;
  • bolezni jeter;
  • fizično preobremenitev;
  • presežek železa v telesu;
  • bolezni jeter;
  • dolgotrajno posto;
  • pogost sprejem alkoholnih pijač.

Pogosto ni mogoče natančno določiti, kaj je sprožilo razvoj tega patološkega stanja.

Vrste patologije in njihove značilnosti

V klinični praksi so vse vrste porfirije razdeljene na eritropoetično in jetrno. Prva kategorija vključuje 3 možnosti patologije:

Najpogostejša eritropoetična uroporfirina. To patološko stanje se kaže z naslednjimi simptomi;

  • povečana hemolitična anemija;
  • odlaganje velike količine uroporfirina v rdečih krvnih celicah;
  • preobčutljivost za sončno svetlobo.

Pogosto se ta oblika bolezni manifestira v otroštvu. Ta hematoporfirija povzroči smrt ali invalidnost v zgodnjem otroštvu. Na začetku procesa lahko kažejo barvanje urin v rdeči barvi, zatemnitev mlečnih zob, mehurji na telesu zaradi opeklin, ki se kasneje spremenijo v nezdravilne rane. Pri takih bolnikih pogosto opazijo primeri zastrupitve s krvjo. Dogaja se, da bolniki živijo v zreli starosti.

Za eritropoetično protoporfirijo je značilno povečanje stopnje protoporfirina v eritrocitih. Glavna manifestacija tega patološkega stanja je svetla negativna reakcija na sončno svetlobo, kar povzroči hude opekline, pordelost in otekanje kože, tudi po kratkem bivalnem času pri neposredni sončni svetlobi. Ta pogoj je mogoče enostavno nadzorovati tako, da nosite zaprta oblačila, klobuke in uporabo posebnih zaščitnih sredstev za sončenje.

Eritropoetična koporporfrija je relativno redka. V rdečih krvnih celicah je vsebnost protoporfirina desetkrat večja od običajne. Simptomi te oblike so podobni patologom, ki so opaženi z eritropoetično protoporfirijo.

Za jetra so vključene 5 sort:

  • akutna prekinitvena oblika;
  • dedno jetrno obliko;
  • koproprotoporfrija;
  • chester obliki;
  • pozna oblika kože.

Najnevarnejši se šteje za akutno gibajočo porfirijo. To patološko stanje spremlja pojav simptomov, kot so:

  • bolečine različnih lokacij;
  • epileptični napadi;
  • napačne države;
  • halucinacije;
  • paraliza.

Po obdobju poslabšanja lahko pride do odpusta. Bolezen za dolgo časa ne bo pokazala resnih simptomov. Takšen tečaj je izredno nevaren, saj otežuje diagnozo in pogosto vodi do zgodnje invalidnosti. Najpogosteje se bolezen manifestira pri ljudeh, starejših od 20 let.

V tem stanju se kot dedna jetrna porfirija pojavijo simptomi že v zgodnji dobi. Patologijo se kaže z bolečinami v trebuhu in duševnimi motnjami. Možno povečanje pritiska in napadov tahikardije. Nevrološki simptomi so blagi. Bolezen ne povzroča kritičnega poslabšanja bolnikovega stanja.

Redke oblike vključujejo koproprotoporfijo. Najpogosteje to patološko stanje prizadene ljudi iz Južne Afrike. Bolezen se pojavi s simptomi, kot so:

  • odpoved jeter;
  • kožni izpuščaj;
  • nevrološke motnje;
  • halucinacije;
  • bledo stanje itd.

Edina pridobljena oblika patologije je pozna koža porfirija. Spremljajo ga blagi simptomi. Bolniki imajo povečano občutljivost na poškodbe in sončno svetlobo. Na zadnji strani ščetk in kože obraza so pigmentne lise in mehurji.

Chesterova oblika patologije je dobila tako ime, saj je bila najprej ugotovljena pri prebivalcih mesta Chester. To je akutna porfirija, ki povzroči nastanek izrazitih nevroloških motenj, bolečine drugačne lokalizacije. To patološko stanje ima neugodno prognozo.

Diagnoza in zdravljenje

Glede na to, da simptomi patologije niso specifični, ni dovolj pregledati in zbrati anamneza za diagnozo. Porfirijo in druge oblike kože se potrdijo z uporabo naslednjih in laboratorijskih testov:

  • splošni in biokemični krvni testi;
  • DNK testi;
  • encimska analiza.

Ker ni mogoče odpraviti napak v genih, bi moralo biti zdravljenje usmerjeno v odpravljanje simptomov. Če ima bolnik porfirijo kože, morate uporabljati posebne kreme in oblačila za zaščito pred soncem.

V akutnem obdobju se predpisujejo postopki in intravenske tekočine, da se popravi elektrolitsko ravnotežje. Lahko se navedejo injekcije eritrocitov. Pri nekaterih vrstah eritropoetske porfirije je predpisana presaditev kostnega mozga. Primeri zdravljenja jetrne oblike patologije po presaditvi jeter niso redki. Terapija je izbrana individualno, odvisno od resnosti kliničnih manifestacij.

Prognoza in preprečevanje

Da bi preprečili razvoj takega patološkega stanja kot pozno kožno porfirijo, je priporočljivo, da se izognemo stiku s škodljivimi kemikalijami in se držimo zdravega načina življenja. Posebne metode za preprečevanje genetsko določenih oblik patologije niso bile razvite.

Večina sort te bolezni ima ugodno prognozo, saj obstoječa terapija lahko odpravi simptome in podaljša življenjsko dobo bolnikov. Bolezen porfirije zahteva ženo, ki trpi, da je pri načrtovanju nosečnosti zelo previdna.

Porfirija - vrste patologije in metode zdravljenja

Malo ljudi ve, da so geni nosilci bolezni porfirije ene osebe na tisoč. Najpogosteje se ta bolezen pojavlja pri prebivalcih severne Evrope. Zdravniki dajejo statistiko, katere rezultati so razočarani - moški najbolj trpijo zaradi te patologije. Kako določiti prisotnost porfirije bolezni in katere metode zdravljenja obstajajo?

Kaj je porfirija?

Izraz "porfirija" se nanaša na skupino dednih bolezni, ki se razvijajo na ravni genov. Patologija kaže na kršitev sinteze porfirinov, ki so vključeni v nastanek hemoglobina. Posledično so pri ljudeh opazili dermatitis, prebavne motnje in motnje živčnega sistema.

V medicini so porfirini organske spojine rdeče barve. Sintetizirajo se z jetri in kostnim mozgom. Te spojine igrajo veliko vlogo za telo. So vpleteni v nastanek hemoglobina, nosijo kisik in madež krvavo rdeče. V ta proces je vključenih osem encimov. Če vsaj eden od njih ne uspe, potem se snov, ki jo tvorijo porfirini - se gen začne nabirati v tkivih.

Presežek porfirinov je zelo občutljiv na sončno svetlobo. Pod njihovim delovanjem vodijo v vazospazem, ki povzroča bolečine v trebuhu, težave z uriniranjem.

Naslednji dejavniki lahko povzročijo razvoj patologije:

  • zloraba kajenja in alkohola;
  • pri nekaterih vrstah zdravil, to so antibiotiki, protivnetna zdravila;
  • prenesene virusne in nalezljive bolezni;
  • neuspeh hormonov pri ženskah, se to obdobje lahko pojavlja med prvim menstruacijo ali zgodnjo nosečnostjo;
  • dolgotrajno bivanje na soncu.

Najpogosteje se bolezen manifestira v prvih mesecih pomladi ali poleti, takoj ko sončna aktivnost narašča.

Bolezen je pogosto povezana z vampirji. Bolniki, ki trpijo zaradi te patologije, so postali znanstveno utemeljitev obstoja vampirizma. Ljudje s to boleznijo morajo voditi zaprti nočni način življenja. Bolezen močno spremeni videz bolnikov. Spreminjajo hrustanec ušes, deformirajo nos.

Zaradi nepovratnih pojavov v členkastih tkivih so prsti upognjeni. Zobje in oči pacienta imajo rdeč odtenek. Koža okoli ust je zelo suha, kar vodi do napetosti. Raztegnjena koža okoli ust razkriva kljune. S tem videzom ljudje začenjajo preganjati druge, voditi osamljen življenjski slog. Vse to vodi do resnih duševnih motenj.

Vrste patologije, njeni simptomi

Porfirija se lahko pojavi zaradi različnih telesnih motenj. Glede na lokalizacijo simptomov so razdeljeni:

  • s pojavom zunanjih znakov - krvavitev v kostnem mozgu;
  • v nasprotju s sintezo v jetrih se bolezen manifestira v obliki živčnih motenj, kolike, bolečine v trebuhu;
  • mešane motnje.

Porfirija je nastala v kostnem mozgu, ki se je rodila v prvem letu življenja. Simptomi se lahko pojavijo spontano. Prvi znak razvoja patologije postane rdečica urina. Ko je pacient na soncu, na koži so majhni mehurčki, ki se ob nadaljnjem izpostavljanju soncu spremenijo v gnojne rane. Otroci s to boleznijo pogosto nimajo las in nohtov.

Porfirijski simptomi se bodo razlikovali od vrste bolezni, vendar ima vsak od njih pogosti:

  • napadi bruhanja in navzea, ki jih spremlja izrazita bolečina v trebuhu (najpogosteje na desni strani):
  • zaprtje, ki ga lahko nenadoma nadomešča diareja;
  • srčne palpitacije;
  • povečan pritisk;
  • konvulzije, koma;
  • povečana anksioznost, živčne okvare;
  • nespečnost;
  • kršitev mobilnosti sklepov (včasih razvoj paralize);
  • videz purulentnih pretisnih omotov na koži pod vplivom sončne svetlobe.

Pogosto se pojavi bolezen z ostro spremembo simptomov, lahko je v določenih obdobjih leta izrazitejša.

Porphyria kože

Ena najpogostejših vrst bolezni je pozna koža porfirija. Pojavi se na koži. Koža postane krhka, se pojavijo pretisni omoti na soncu in nato purulentne pretisne omote. Poškodbe nastanejo predvsem na odprtih površinah obraza, vratu in prsnega koša. Pozno kožo porforia nujno spremlja poškodbe jeter. Najpogosteje je to pojava zapletov zaradi hepatitisa in ciroze jeter.

Pozna kožna porfirija se pojavi le pri odraslih. Bolniki se pritožujejo na zelo občutljivo kožo rok, na njej se pojavijo rane, izpostavljene sončni svetlobi, videz pigmentacije. Pretisni omoti, ki nastanejo na koži bolnika, se ne združijo v eno vnetje. Med njimi lahko opazujete vneto kožo.

Če se je mehurček poškropil, se bo na njegovem mestu pojavila razjeda in erozija. Pigmentne pike namesto razjed in erozije bodo imele rdečkasto rjavo barvo. Kadar je takšna porfirija hitra rast belih trepalnic in obrvi. Obstajajo močni krhki žeblji, dokler ne izginejo v celoti.

Pri tej vrsti bolezni ni napadov akutne trebušne bolečine. Najpogosteje bolezen prizadene prebivalce velikih industrijskih mest, v katerih so kemične rastline. Prvi simptomi se začnejo pojavljati po tridesetih letih. Posebno dovzetni za razvoj patologije, ljudi, ki trpijo zaradi kroničnega alkoholizma.

Končna porfirija kože je razdeljena na dve vrsti:

  • benigne ali preproste - značilnosti pojava mehurčkov le poleti. Pretisni omoti zelo hitro ozdravijo, ne da bi nastali razjede. Pojav se pojavlja sezonsko in ne vpliva na videz pacienta;
  • dystrophic - pretisni omoti se pojavijo pred začetkom zime, brazgotine in razjede nastanejo na mestu njihove poškodbe, in žeblji padejo ven.

Pozno porfirijo kože se kaže ne le zaradi lezij na koži, simptomi te patologije vključujejo:

  • glavobol;
  • srčna bolečina;
  • pretisne omote na roženici;
  • bolečina na levi strani;
  • pordelost krvnih žil v očeh.

V medicini še vedno razpravlja o tem, ali je ta patologija pridobljena ali prirojena.

Eritropoetična porfirija

Eritropoetična porfirija je prirojena abnormalnost, ki se kaže v sestrah in bratih v eni generaciji. V tem primeru starši ne bodo imeli znakov bolezni. Znaki bolezni porfirina se lahko pojavijo pri otroku od rojstva. Ima rdeč barvo, znake občutljivosti na ultravijolično.

Nekaj ​​mesecev po prvih znakih na koži lahko vidite mehurčke, ki se razvijejo v razjede in erozijo. Po predpisovanju antibiotikov se na mestu rane tvorijo brazgotine. Obstajajo primeri, ko je otrokov pogled popolnoma izgubljen, lasje in žeblji pa padejo ven. Bolniki imajo ostro rast vranice.

Krvni test kaže močno povečanje števila trombocitov. Pred tem je bila napoved bolnikov s to vrsto bolezni razočaranje. Najpogosteje se je končal s smrtjo v starosti tridesetih let.

Vzroki smrti so postali sepse. Zdaj bolniki vzamejo pot antibiotikov, morda bo prikazana odstranitev vranice. V posebej hudih primerih se izvaja presaditev kostnega mozga. Popolna ozdravitev eritropoetske oblike bolezni je nemogoča, vendar pravočasno zdravljenje daje priložnost, da živi do starosti.

Eritropoetska protoporfrija

Najpogosteje se taka oblika kot eritropoetska proporfija razvije v zgodnjem otroštvu. Vendar pa obstajajo primeri njegove manifestacije v starosti dvajset let in več. Bolezen je dedna in se prenaša na ravni gena. Pod vplivom sončne svetlobe v telesu se škodljiva protoporfija kopiči pod kožo. Izločajo se z blatom in žolčem.

Ker patologija povzroča močno obremenitev jeter, se kamni začnejo pojavljati v žolčniku. Sčasoma se lahko pojavi odpoved jeter. Zdravljenje s porfirijo ni mogoče, simptomi se samo intenzivirajo.

V zgodnji dobi se simptomi na koži morda ne pojavijo. To vodi v dejstvo, da se diagnoza bolezni prepozna. Po dolgotrajnem bivanju na soncu otroci začnejo kričati močno in dolgo časa, vendar ne opazijo nobenih zunanjih znakov. Starši zmedlo bolezen s pregrevanjem na soncu in ne veljajo za zdravnike.

Bolezen se pogosto diagnosticira, ko se začnejo akutne duševne motnje. To je posledica dejstva, da imajo starši in otrok konflikte. Otrok se boji, da gre ven, neprestano jočeš. Bolečina, ki jo povzroča protoporfrija, je lahko zelo huda. Taki otroci so sovražni proti drugim, živčni. V mladosti obstajajo primeri samomora na podlagi bolezni.

Patologija se kaže s tvorbo skorja blizu ust in dlani. Opekline in pretisni omoti niso opazili pri tej vrsti bolezni. Po dolgotrajnem bivanjem na soncu je pacient zaskrbljen zaradi otekline in pordelosti izpostavljenih površin kože, temperatura pa se lahko poveča.

Bolniki lahko poškodujejo ne samo na odprtem soncu, temveč tudi skozi okna in okna avtomobila. Sintetična obleka lahko povzroči tudi poškodbe.

Izločanje pofirinov posledično povzroči nastanek jetrne patologije. Bolnik ima bolečine v trebuhu, splošno slabo počutje, rumeno barvo kože.

Da bi diagnosticirali bolezen, je treba delovanje jeter nujno pregledati. V akutni fazi bolezni se bolnikom svetuje, naj se ohladijo, ohladijo obloge in vzamejo sredstva za zdravljenje bolečin. Ljudje, ki trpijo zaradi porfirije, morate skrbno zaščititi kožo pred izpostavljenostjo sončni svetlobi.

Priporočljivo je namestiti zaščitne folije na okna v stanovanjih in avtomobilih. Na ulici naj nosite ohlapna oblačila, izdelana samo iz naravnih materialov. Bodite prepričani, da zapustite hišo v napere.

Alkohol in spoštovanje katere koli vrste prehrane sta strogo prepovedana. Za zdravljenje, strokovnjaki predpisujejo beta keratin, kar zmanjša občutljivost na sončno svetlobo.

Eritropoetična protoporfrija je dedna bolezen, zato preventivni ukrepi v tem primeru ne bodo pomagali preprečiti razvoja bolezni. Napoved za okrevanje je razočaranje. Znebiti se te patologije je nemogoče. Toda ta oblika porfirinije je ena najlažjih. S starostjo se reakcije na sončne žarke postanejo manj izrazite, bolezen jeter pa najdemo le v 12% primerov.

Akutna prekinitvena porfirija

Akutna prekinitvena porfirija je jetrna porfirija, ki je podedovana in je značilna hudih duševnih motenj. Bolezen se pojavi ciklično, od akutne faze do stopnje remisije. Ostro poslabšanje lahko povzroči smrt pacienta.

Glavni simptomi bolezni so:

  • roza urin;
  • ostre bolečine v trebuhu;
  • živčno stanje na robu psihoze;
  • možna paraliza dihalnih organov.

Poslabšanje bolezni lahko sproži nosečnost ali zdravilo.

S simptomi akutne prekinitvene porfirije so znaki dedne koproporfije podobni. Najpogosteje je ta oblika asimptomatska.

Ko se pojavijo prvi znaki bolezni, se je treba posvetovati z dermatologom in genetiko. Za diagnosticiranje so določeni laboratorijski testi. Bolniki s katero koli patologijo morajo biti pod stalnim zdravniškim nadzorom. Izvajajo se postopki zdravljenja, katerih cilj je zmanjšati občutljivost na kožo.

Alkohol je strogo prepovedan za takšne bolnike. Nujno je, da kožo uporabite proti soncu, ko gredo v času vse sončne aktivnosti.


Več Člankov O Jetrih

Holecistitis

Žolčnica - kaj je hepatitis in kako se prenaša?

Žolčnica je sprememba barve kože in sklere, kar je posledica kopičenja bilirubina v tkivu. Normalna števila v tem serumskem žolčnem pigmentu so približno 3-20 μmol / l.
Holecistitis

Zheltushka pri novorojencih

Žolčnica pri novorojenčkih povzroča in poslediceRumena je bolezen, v kateri koža novorojenčka pridobi rumen odtenek. To je posledica vstopa v telesno tkivo znatne količine bilirubina, zaradi česar so obarvani v rumeni barvi.