Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetsko določena motnja presnove bilirubina, ki nastane zaradi pomanjkanja mikrosomalnih jetrnih encimov in vodi do razvoja benigne nekonsjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov Gilbertovega sindroma se pojavlja prekinitvena žolč z različno resnostjo, težo v desnem hipohondriju, dispeptikah in astenegetegetativnih motnjah; se lahko pojavijo subfebrilna, hepatomegalija, stoletja xanthelasma. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo podatki klinične slike, družinske anamneze, laboratorijskih in instrumentalnih študij ter funkcionalnih testov. V Gilbertovem sindromu se prikaže prehrana, vnos mikrosomskih encimov, hepatoprotečnikov, holeretskih zelišč, enterotoksinov in vitaminov.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, non-hemolitični zlatenica otroke) je označena z zmerno zvišane koncentracije nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu in vizualno manifestiranih epizod zlatenica. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze. V večini primerov se klinični simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo v starosti 12-30 let. Njihov razvoj otrok v pred puberteto in pubertetnim obdobju zaradi zaviralnega učinka spolnih hormonov na razpolago bilirubina. Gilbertjev sindrom je razširjen predvsem med moškimi. Pogostost pojavljanja Gilbertovega sindroma v evropskem prebivalstvu je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne vodi do nepravilnosti fibrozo in jetrne funkcije, vendar pa je dejavnik tveganja za žolčnih kamnov bolezni.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Žolčnega barvila bilirubina hemoglobin tvorjen z razpadom eritrocitov, prisotnih v krvnem serumu kot dve frakciji: neposredne (vezana, konjugiranih) in posredne (brezplačno), bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksične lastnosti, kar se najbolj jasno odraža na možganskih celicah. V jetrnih celic, je posredno bilirubina nevtraliziramo s konjugacijo z glukuronsko kislino vstopi v žolčevoda in kot vmesne izloči skozi črevesje in v majhnih količinah - urinom.

Nepravilno odstranjevanje bilirubina Gilbert sindromom z mutacijo gena, ki kodira mikrosomskih encimov UDP-glukuronilno transferaze nastalo. Manjvrednosti in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% normalne vrednosti) povzroči nezmožnost, da absorbirajo in odpravo hepatocitni zahtevanega zneska posrednega bilirubina. Treba je opozoriti tudi prekrškovni vozilo in zajemanje posredne bilirubina jetrnih celic. Kot rezultat, Gilbertov sindrom raven nekonjugiranega bilirubina v povečuje krvni serum, ki vodi k odlaganju v tkivih in jih barvanjem rumeno.

Gilbertjev sindrom se nanaša na patologijo z avtosomnim prevladujočim načinom dedovanja, za razvoj katerega je dovolj, da otrok podeduje mutantno različico gena enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertov sindrom lahko sprožijo dolgotrajne lakote, dehidracija, fizične in čustvene napetosti, menstruacijo (pri ženskah), infekcijske bolezni (virusnega hepatitisa, gripe in akutnih virusnih infekcij dihal, črevesnih infekcij), kirurških posegih, kot tudi alkohol in nekatera zdravila: hormoni (glyukorotikoidov, androgenov, etinilestradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampin, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Obstajata dve različici Gilbertovega sindroma: "prirojeno" - se kaže brez predhodnega nalezljivega hepatitisa (večina primerov) in se pojavi pri akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je lahko hiperbilirubinemija posthepatitisa povezana ne le s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, temveč tudi s prehodom okužbe v kronično obliko.

Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno razvijejo pri otrocih, starih 12 let in več, potek bolezni je valovit. Gilbertjevega sindroma je značilna občasno zlatenica z različno resnostjo - od subikterične sklerje do svetle žilavost kože in sluznice. Ikterično obarvanje je lahko razpršeno ali delno manifestirano v predelu nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani, v pod pazduho. Epizode zlatenice v Gilbertovem sindromu se pojavijo nenadoma, povečajo se po izpostavljanju dejavnikom, ki spodbujajo, in se samostojno razrešijo. Pri novorojenčkih lahko simptomi Gilbertovega sindroma imajo podobne težave z prehodno zlatenico. V nekaterih primerih se lahko s Gilbertovim sindromom pojavijo enojne ali večkratne kanthelazme veke.

Večina bolnikov z Gilbertov sindrom pritožujejo teže v desnem zgornjem kvadrantu, občutek nelagodja v trebuhu. Asthenovegetative opazili motnje (utrujenost in depresija, slabo spanje, potenje), dispepsija (pomanjkanje apetita, slabost, riganje, napenjanje, motnje blato). V 20% primerov Gilbertov sindrom ima rahlo povečanje jeter, 10% - vranice mogoče opaziti holecistitis, žolčnika disfunkcijo, in sfinktra od Oddi, povečano tveganje žolčnih kamnov.

Približno tretjina bolnikov s Gilbertovim sindromom nima pritožb. Z nepomembnostjo in nepopustljivostjo manifestacij Gilbertovega sindroma bolezen dolgo časa ne morejo opazovati bolniki. Gilbertov sindrom se lahko kombinira z vezivno tkivno displazijo - pogosto najdemo v sindromih Marfan in Ehlers-Danlos.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Diagnozo Gilbert sindrom temelji na analizi kliničnih simptomov, podatki družinska zgodovina, laboratorijskih izvidov (skupaj in biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalne preskuse (preskus z lakoto, vzorčne s fenobarbitalom, nikotinom kisline), ultrazvočnega pregleda trebušne votline.

Pri zbiranju anamneze, bolnikovega spola, starosti nastopa kliničnih simptomov, prisotnosti epizod žutice v neposrednih sorodnikih, se upošteva prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Ob palpaciji jetra brez bolečin, tekstura organa je mehka, morda je rahlo povečanje velikosti jeter.

Skupna raven bilirubina med Gilbert sindrom poveča zaradi posredne frakcij in znaša od 34,2 do 85,5 mmol / l (običajno ne več kot 51,3 mmol / l). Drugi funkcijski testi biokemijske jeter (celokupnega proteina in proteinski frakcije, AST, ALT, holesterol) Gilbert sindromom, na splošno niso spremenile. Zmanjšanje raven bilirubina pri bolnikih, ki prejemajo fenobarbital in njegovo povečanje (50-100%) po stradanje ali nizko-kalorično prehrane, ter tako po intravenski injekciji nikotinska kislina potrditev diagnoze Gilbert sindrom. PCR Gilbert sindromom kaže polimorfizem gena, ki kodira encim UDFGT.

Za pojasnitev diagnoze Gilbertovega sindroma, ultrazvoka trebušnih organov, ultrazvoka jeter in žolčnika, duodenalnega zvonjenja, tankoslojne kromatografije. Perkutana jetrna biopsija se izvaja samo, če obstajajo dokazi za izključitev kroničnega hepatitisa in ciroze. V Gilbertovem sindromu pri vzorcih biopsije jeter ni nobenih patoloških sprememb.

Gilbert sindrom se deli z virusnega hepatitisa in hiperbilirubinemijo postgepaticheskoy obstojne, hemolitična anemija, Crigler-Najjar sindrom tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Otroci in odrasli z Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Najpomembnejši pomen je skladnost s prehrano, delo in počitek. V Gilbertovem sindromu so nezaželeni profesionalni športi, insolacija, vnos alkohola, stradanje, omejevanje tekočine in hepatotoksične droge. Prikazana je prehrana, omejena na živila, ki vsebujejo ognjevzdržne maščobe (maščobno meso, ocvrte in pikantne jedi) in konzervirane hrane.

Med poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbert sindrom imenovanim varčevalni mizo № 5 in induktorji mikrosomskih encimov - fenobarbital in ziksorin (1-2 teden tečaji z razmaku 2-4 tednov), ki zmanjšujejo raven bilirubina. Prejemanje aktiviranega ogljika vpijati bilirubina v črevesju in fototerapijo, pospešuje razgradnjo bilirubina v tkivih bo pomagalo, da bi jo iz telesa.

Za preprečevanje holecistitis in žolčni kamni priporoča sprejem choleretic zelišč z Gilbertov sindrom, jeter (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) in vitaminov skupine B.

Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Napoved bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih s Gilbertovim sindromom ostaja v življenju, vendar je benigna, ne spremljajo progresivne spremembe v jetrih in nima vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanjem nosečnosti je treba pare z zgodovino te patologije posvetovati z medicinsko genetiko, da bi ocenili tveganje Gilbertovega sindroma pri potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni razlog za zavrnitev profilaktičnega cepljenja.

Kaj je Gilbertov sindrom: bolezen ali posamezna lastnost?

Gilbertov sindrom je redka dedna bolezen jeter, ki se pojavi pri 2 do 5% ljudi. Hkrati so moški bolj pogosti kot ženske. Bolezen ne povzroča hudih krvavitev jeter in fibroze, ampak znatno povečuje tveganje za holelitiozo.

Kaj je Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (ustavna disfunkcija jeter ali familialna nehemolitična zlatenica) je dedna bolezen. Krivec bolezni je pomanjkljiv gen, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina. Za bolezen je značilno povečanje koncentracije bilirubina, zlasti neposrednega, v krvi in ​​občasnega pojava zlatenice.

Znaki te genetske patologije se običajno pojavijo v starosti od 3 do 12 let in spremljajo osebo skozi vse življenje.

Kaj se zgodi z boleznijo?

Bolniki motijo ​​transport bilirubina v jetrne celice (hepatocite), njihovo ujetje, pa tudi kombinacijo direktnega bilirubina z glukuronskimi in drugimi kislinami. Kot rezultat, neposreden bilirubin kroži v pacientovi krvi. Je snov, ki je topna v maščobi, zato deluje v povezavi s fosfolipidi celičnih membran, zlasti v možganih. To je posledica njegove nevrotoksičnosti.

Vzroki bolezni

Edini razlog za pojav patologije je mutacija gena, ki je odgovoren za metabolizem bilirubina. Zanj je značilno avtosomno prevladujoč način dedovanja. To pomeni, da je za razvoj bolezni dovolj, da otrok deduje gensko napako enega od staršev.

Manifestacije klinične slike bolezni povzročajo naslednje dejavnike:

  • dehidracija;
  • posta;
  • stres;
  • fizična preobremenitev;
  • menstruacija;
  • nalezljive bolezni (ARVI, virusni hepatitis, gripa, črevesne okužbe);
  • operativni posegi;
  • uporaba alkohola, kofeina in nekaterih zdravil;

Simptomi Gilbertovega sindroma

V večini primerov je bolezen asimptomatična in mnogi strokovnjaki menijo, da gre za fiziološko lastnost telesa.

Glavni in v 50% primerov je edini simptom zmerna žilavost sklerje in sluznic, manj pa koža. Ko se to zgodi, delno obarvanje kože v obrazu, nogah, dlani, pazduhih. Koža postane dolgočasno rumena.

Žilavost sklere in kože se najprej zazna v otroštvu ali adolescenci in je prekinjena. V zelo redkih primerih je zlatenica vedno prisotna.

Včasih s to boleznijo lahko pride do nevroloških simptomov v obliki:

  • povečana utrujenost, šibkost, omotica;
  • motnje spanja, nespečnost.

Redkeje bolezen spremljajo prebavne motnje:

  • grenkobe v ustih;
  • po jedenju z grenkobo;
  • zmanjšan apetit;
  • slabost, zgaga;
  • napenjanje in težo v želodcu;
  • zaprtje ali driska;
  • povečana jetra, dolgočasna bolečina v desnem hipohondriju.

Oblike bolezni

Obstajata dve vrsti bolezni:

  • prirojeno - najpogostejša oblika;
  • pridobljen - značilen po pojavu simptomov po virusnem hepatitisu.

Zapleti Gilbertovega sindroma

Na splošno bolezen ne povzroča neprimernih nevšečnosti za osebo in nadaljuje ugodno. Toda s sistematično kršitvijo prehrane in vplivom dejavnikov, ki spodbujajo, je možen razvoj naslednjih zapletov:

  1. Obstojno vnetje jeter (kronični hepatitis).
  2. Bolezni žolčnika.

Diagnoza bolezni

Če se pojavijo simptomi bolezni, se posvetujte s splošnim zdravnikom ali s hepatologom. Da bi potrdili diagnozo, izvedite takšne dejavnosti:

  1. Inšpekcija, zbiranje anamneze in pritožb.
  2. Splošna klinična analiza urina in krvi.
  3. Biokemija krvi.
  4. Vzorec s fenobarbitalom (odločilni faktor je zmanjšanje koncentracije bilirubina po dajanju fenobarbitala).
  5. Vzorec s postom (v dveh dneh se bolniku hranijo 400 kilokalorij na dan. Vzorčenje krvi se opravi dvakrat - prvi dan testa in po posegu. Z razliko v vrednostih bilirubina 50-100% se potrdi diagnoza).
  6. Preskus z nikotinsko kislino (po intravenski injekciji nikotinske kisline se dviga bilirubin).
  7. DNA analiza odgovornega gena.
  8. Analiza iztrebkov na stercobilin (z boleznijo je rezultat negativen).
  9. Ultrazvok jeter in žolčnika.

Po indikacijah se lahko izvedejo naslednji pregledi:

  1. Študija proteinov in njegovih frakcij v serumu.
  2. Protrombinski test.
  3. Preskus krvi za označevalce virusnega hepatitisa.
  4. Preskus bromsulfaleina.
  5. Biopsija jeter.

Gilbertov sindrom se mora razlikovati od:

  • hepatitis različnega etiologije;
  • hemolitična anemija;
  • ciroza jeter;
  • Wilsonova bolezen - Konovalov;
  • hemohromatoza;
  • primarni sklerozirajoči holangitis

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Terapija se izvaja s poslabšanjem bolezni. Osnova zdravljenja je prehrana.

Kako zdraviti bolezen z dieto

Če pacient živi zdravstveno prehrano za življenje in opusti svoje slabe navade, se simptomi bolezni ne bodo izkazali.

Bolniki so označili dieto 5.

Bolniki morajo upoštevati nekatere omejitve:

  • odpraviti fizično napetost;
  • zavrnejo antibiotike, steroide, antikonvulzente;
  • ne pijte alkohola;
  • kajenje

Kako zdraviti poslabšanje bolezni

  1. Za normalizacijo koncentracije bilirubina v krvi in ​​za lajšanje dispeptičnih pojavov - Phenobarbital, Zixorin.
  2. S sočasnim holecistitisom in holelitiozo - infuzijami holeretskih zelišč, tubulami sorbitola in soli "Barbara".
  3. Za neposredno odstranjevanje bilirubina - aktivno oglje, prisilna diureza (Furosemide).
  4. Za vezavo bilirubina v krvi - Albumin.
  5. Za uničenje bilirubina v tkivih - fototerapija.
  6. Vitamini skupine B.
  7. Choleretic drugs (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Tečaji hepatoprotekterjev - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. V razmerah, ki ogrožajo zdravje, transfuzije krvi.

Ali se lahko izognemo bolezni?

Posebne metode preprečevanja obravnave bolezni ne obstajajo. Pri načrtovanju nosečnosti se ženski priporoča, da se posvetuje z genetiko, zlasti v primerih prisotnosti bolezni v rodu.

Da bi se izognili ponovitvi ali poslabšanju bolezni, je treba:

  • opazujte prehrano, počitek in delo;
  • izogibajte se telesnemu naporu, postu in dehidraciji;
  • vseživljenjska prehrana;

Nasveti za bolne

  1. Ne pozabite, da je bolezen kontraindicirana pri neposredni sončni svetlobi.
  2. Spremljajte svoje zdravje, takoj odpravite žarišča okužb in zdravite bolezni žolčnega sistema.
  3. Sindrom otroka ni kontraindikacija za profilaktično cepljenje.
  4. Pri jemanju zdravila, ki ima neželene učinke na jetra, ni priporočljivo.
  5. Prisotnost sindroma v nosečnici ne vpliva negativno na plod.

Kljub morebitnim simptomom, tretjina bolnikov pravi, da nima nikakršnih neprijetnosti. Kot v primeru katere koli druge patologije je zgodnja diagnoza ključ do normalnega življenja in dobrega zdravja. Če upoštevate vsa priporočila zdravnika, bolezen ne spominja.

V preprostih besedah ​​o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnosticiranje in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti bolezni jeter, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh patologij. Bolezen ne močno poslabša delovanja jeter in ne povzroča fibroze, vendar znatno povečuje tveganje za holelitiozo.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, v kateri jetra ne more v celoti predelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja s funkcijo jeter. Vendar pa je z LF jetra običajno normalno.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči nekaj manjših težav.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnoza se običajno opravi v poznih najstniških ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo ljudje s SJ epizode hiperbilirubinemije, so ponavadi blagi in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (posta), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima znakov ali simptomov stanja, v njih pa je motnja le, kadar normalni krvni testi kažejo povečano raven indirektnega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

  • ustavna motnja delovanja jeter;
  • družinska nehemolitična zlatenica;
  • Gilbertova bolezen;
  • nekonjugirana benigna bilirubinemija.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v celicah jeter in je potrebna za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razpadu starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovine, ki prenašajo kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Ko se to obdobje izteče, se hemoglobin razdeli na heme in globin. Globin je protein, shranjen v telesu za poznejšo uporabo. Heme iz telesa je treba odstraniti.

Odstranitev heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, "posredno" ali nekonjugiran bilirubin. Ta indirektni bilirubin vstopi v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetri se predeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugiran bilirubin se izloča v žolču, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shrani se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. V črevesju bilirubin pretvorijo bakterije v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izlocajo z iztrebki in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugirani bilirubin ni dovolj glukuroničen. Ta strupena snov se nato nabere v telesu, kar povzroči blago hiperbilirubinemijo.

Niso vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, razvijejo hiperbilirubinemijo. To kaže, da lahko razvoj stanja zahteva dodatne dejavnike, kot so razmere, ki dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Rdeče krvne celice se na primer zlahka zlomijo, sproščajo prekomerno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami drugih genov.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi osnovnimi patologijami jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C.

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva sklopa genov, ki se prenašajo od očeta in od matere. Zaradi tega podvajanja se genetske motnje pojavijo, ko se nasledita dva motena gena (homozigotna varianta).

Mnogo bolj pogosto v parih podedovanih genov je samo en nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoča vrsta dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi takrat, ko je v paru samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira inferiornost defektnega gena in zavira (recesijo) svojo dejavnost. Gilbertova bolezen natančno sledi temu mehanizmu dedovanja. Šele takrat, ko pride do homozigotne variante, pride do sindroma, če sta dva gena okvarjena. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej visoko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo razširjen med populacijo. Ti ljudje so nosilci pomanjkljivega gena, vendar se bolezen ne pojavi (čeprav je mogoče rahlo povečati indirektni bilirubin).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolom.

Tako dedovanje na avtosomni recesivni vrsti nakazuje naslednje:

  • starši prizadetih oseb niso nujno bolni od te bolezni;
  • bolnike s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje zavrnile. Tudi znanstveniki so ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalni gen. Tveganje, da bi dobili od staršev Gilbertovo bolezen s prevladujočim tipom, bi se znatno povečal.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (porumenelost oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen ponavadi povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je porumenelost pogosto blago (subikterično). Najpogosteje vpliva na oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z epizodami zlatenice:

  • občutek utrujenosti;
  • omotica;
  • bolečine v trebuhu;
  • izguba apetita;
  • sindrom razdražljivega črevesja - pogosta prebavna patologija, ki vodi v krče v želodcu, napihnjenost, drisko in zaprtje;
  • težave s koncentracijo in jasnim razmišljanjem (možganska megla);
  • splošno slabo počutje.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

  • strah brez vzrokov in napadov panike;
  • depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgotrajno depresijo;
  • razdražljivost;
  • Obstaja težnja k asocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto faktor self-hipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko, da manifestacija motnje poškoduje psihe pacienta, kot stalno bolnišnično spremstvo, ki se je začelo z adolescenco. Redni testi skozi več let, izleti v klinike vodijo k dejstvu, da nekateri ljudje ne razumno menijo, da so resno bolni in slabši, drugi pa so prisiljeni defiantly ignorirati svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojav manifestacije v mladosti, kronično naravo sevanja s kratkimi poslabšanji in rahlo povečanje količine indirektnega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Prav tako je priporočljivo opraviti pregled ščitnice (ultrazvok, testiranje ravni hormonov, odkrivanje avtoinformacij), saj so njene bolezni tesno povezane z jetrno patologijo.

Izvajanje vseh zgornjih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in s tem potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajajo dve metodi, ki s 100% verjetnostjo potrdijo diagnozo Gilbertovega sindroma:

  • molekularna genetska analiza - z uporabo PCR je odkrita abnormalnost DNA, ki je odgovorna za nastanek bolezni;
  • punkcijska biopsija jeter - majhen del jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja, da se izključi maligni tumor, ciroza ali hepatitis.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - ali je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Da bi zaustavili poslabšanje, bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo zdravil. Zdravnik jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovito učinkovite zdravila:

  1. Phenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja tudi v majhnem odmerku učinkovito zmanjša količino indirektnega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v zasvojenost; po prenehanju zdravljenja se učinek zdravila prekine, podaljšana uporaba vodi do zapletov jeter; rahlo sedativni učinek posega v dejavnosti, ki zahtevajo večjo koncentracijo.
  2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomalne jetrne encime, vključno z glucoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajen 20-25 dni po ustavitvi vnosa. Poleg alergij niso opazili nobenih neželenih učinkov.
  3. Peristalski stimulansi (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti gastrointestinalnega trakta in izločanja žolča zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
  4. Encimi prebave. Med boleznimi znatno zmanjšajo simptome prebavil.

Diet

Z LF je zdrava prehrana ključna.

Obroki morajo biti redni in pogosti, ne v velikih delih, brez dolgih odmikov in najmanj 4-krat na dan.

Ta prehrana ima spodbujevalni učinek na gibljivost želodca in prispeva k hitremu prevozu hrane iz želodca v črevo, kar ima pozitiven učinek na žilni proces in na delovanje jeter kot celote.

Dieta za sindrom bi morala vključevati zadostno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočamo cvetačo in brstični ohrovt, pese, špinačo, brokoli, grenivke, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajde, oves itd.), In bolje je omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visoko kakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo absolutno izključiti iz prehrane. Kava se bolje spremeni za čaj.

Tista vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj ne bo zagotovila jetra z esencialnimi aminokislinami, ki jih ni mogoče zamenjati. Velika sojina tudi negativno vpliva na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne predstavlja nevarnosti za zdravje in ne povzroča zapletov ali večjega tveganja za bolezni jeter.

Epizode zlatenice in kakršne koli povezane manifestacije so običajno kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine telesne aktivnosti, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilno kršenje metabolizma bilirubina. Bolezen med vsemi boleznimi se šteje za zelo redko, toda med dedno je najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da se pogosteje taka motnja diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, kot so ohranjanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, nediskriminatorna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska bolezen, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Najprej ga je opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povečane ravni bilirubina.

V ZDA je približno 3% do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po mnenju nacionalnega zavoda za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli napako drugega kromosoma obeh staršev na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaza (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupen za možgane, v vezan delež - veliko slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opazen vložek dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega je odvisna resnost poteka bolezni, trajanje obdobij poslabšanja in dobro počutje. Navedena kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov se Gilbertov sindrom pogosteje zabeleži pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se nenormalni gen lahko pojavi pri osebi obeh spolov;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrave gene nahajajo na sorodnem kromosomu na istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, kajti če je na drugem takem kromosom dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen z napako, zato je možnost, da jo oba starša prenesejo, precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v veke nastanejo rumene plošče;
  • spanje je moteno - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • Občasno rumena obarvana področja kože, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, se začne očistiti oči.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • občasni tresenje zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • v desnem hipohondriju se počuti težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v trebuhu, slabost;
  • moteni blato - bolniki skrbijo za drisko.

V obdobjih odpusta Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri eni tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa tudi v obdobju poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

  • bilirubin v krvi - običajno je celotna vsebnost bilirubina 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zaradi posredno povečuje celotni bilirubin.
  • popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišane ravni nezrelih rdečih krvničk) in blago anemijo - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza sladkorja v krvi - je normalna ali rahlo zmanjšana, krvni proteini so znotraj normalne meje, alkalna fosfataza, AST, ALT - so normalni in timol test je negativen.
  • urinaliza - brez nenormalnosti. Prisotnost urina urobilinogena in bilirubina kaže na patologijo jeter.
  • krvni strdki - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • virusni markerji proti hepatitisu so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Povečana jetra - navadno, ponavadi rahlo;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koporporfirinov v urinu - ne;
  • Glukuronil transferazna aktivnost - zmanjšanje;
  • Razširjena vranica - ne;
  • Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če obstaja - boleče;
  • Srbeča koža je odsotna;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Povišan serumski bilirubin je pretežno posredno (brez obvez).

Poleg tega se izvedejo posebni testi za potrditev diagnoze:

  • Poskus s postom.
  • Postanek v 48 urah ali kalorična omejitev hrane (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (za 2-3 krat) v prostem bilirubinu. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
  • Testirajte z fenobarbitalom.
  • Sprejem fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Preskusite z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnosticiranje omogoča perkutano jetrno punkcijo. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno razlikovati eno vrsto zlatenice z drugega v času. V tej skupini bolnikov je bila ugotovljena povečana občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgornjih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je, da upoštevate način prehrane, delovnega in počivalnega režima, ne prekomerno količino pretoka in preprečite pregrevanje telesa, da odstranite visoke obremenitve in nenadzorovane zdravila.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetično - glede na indikacije, v navzočnosti navzee in bruhanja.
  • barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog - zmanjšati žilavost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiki - za odstranjevanje bilirubina v urinu ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo bolnik redno opravljal diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučeval reakcijo telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi opozorili na morebitne zaplete, ki vključujejo resne somatske patologije, kot so hepatitis in žolčevodna bolezen.

Remission

Tudi če pride do remisije, bolniki ne smejo biti "sproščeni" na kakršenkoli način - paziti morajo, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je voditi zaščito žolčnega kanala - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dober izbor za tak postopek bi bili zelišča zelišč, Urocholum, Gepaben ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik "slepim zaznavanjem" - na prazen želodec piti ksilitol ali sorbitol, potem morate ležati na desni strani in segreti območje anatomske lokacije žolčnika z gretjem na pol ure.

Drugič, morate izbrati ustrezno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak pacient ima tako niz izdelkov.

Moč

Dietam je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedano je uporabljati:

  • maščobo, perutnino in ribe;
  • jajca;
  • vroče omake in začimbe;
  • čokolada, pecivo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • začinjeni, slani, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste žit;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • nemastni mlečni izdelki;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja teh ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po medtoknih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in preskakanih obrokih.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, bolezni žolčnika, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Enako bi bilo treba storiti, če se v bližnjih sorodnikih diagnosticira relativec o otrocih.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko samo prevozniki in ne kažejo znakov odstopanj. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Kaj je Gilbertov genetski sindrom in kako zdraviti bolezen?

Gilbertov sindrom (familijska zlatenica, pigmentna hepatoza) je benigna hepatična patologija, za katero je značilno epizodno, zmerno povečanje koncentracije bilirubina v krvi.

Bolezen je neposredno povezana z napako pri dedovanju genov. Bolezen ne povzroča hude poškodbe jeter, ampak ker temelji na kršitvi sinteze encima, ki je odgovoren za nevtralizacijo toksičnih snovi, so možni razvoj zapletov, povezanih z vnetjem žolčnih kanalov in tvorbo kamnov v žolčniku.

Gilbertov sindrom - kaj je v preprostih besedah

Da bi razumeli bistvo patologije, je treba podrobneje opisati funkcije jeter. Pri zdravi osebi ta organ dobro opravlja glavne filtrirne funkcije, to je, da sintetizira žolč, ki je potreben za razgradnjo beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov, sodeluje v metabolnih procesih, nevtralizira in odstrani strupene snovi iz telesa.

V Gilbertovem sindromu jetra ni mogoče popolnoma predelati in odstraniti toksičnega bilirnega pigmentnega bilirubina iz telesa. To je posledica pomanjkanja proizvodnje specifičnega encima, ki je odgovoren za njegovo nevtralizacijo. Kot rezultat, se prosti bilirubin kopiči v krvi in ​​madeži sklero oči in kože v rumeni barvi. Zato je kolokvonično, da se bolezen imenuje kronična zlatenica.

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, pomanjkljivost v genu, ki je odgovorna za pravilno izmenjavo bilirubinskega žolčevega pigmenta. Potek bolezni je povezan z občasnim pojavom zmerne zlatenice, hkrati pa testi delovanja jeter in drugi parametri biokemične krvi ostajajo normalni. Prirojeno bolezen se pogosteje diagnosticira pri moških in se najprej kaže v mladostništvu in mladosti, kar je povezano s spremembami metabolizma bilirubina pod vplivom spolnih hormonov. V tem primeru se simptomi bolezni občasno pojavijo v življenju. Gilbertov sindrom - ICD 10 ima kodo K76.8 in je povezana z rafinirano jetrno boleznijo z avtosomnim prevladujočim načinom dedovanja.

Razlogi

Znanstveniki opozarjajo, da se Gilbertov sindrom ne pojavlja na "praznem" mestu, zato je potreben potisk, ki sproži mehanizem za razvoj bolezni. Takšni spodbujevalni dejavniki vključujejo:

  • neuravnotežena prehrana z prevlado težkih, maščobnih živil;
  • zloraba alkohola;
  • dolgoročna uporaba določenih zdravil (antibiotiki, kofein, zdravila iz skupine nesteroidnih protivnetnih zdravil);
  • zdravljenje z glukokortikosteroidnimi zdravili;
  • anabolični steroidi;
  • spoštovanje strogih diet, post (tudi za medicinske namene);
  • predhodni kirurški posegi;
  • pretirano vadbo;
  • živčni sev, kronični stres, depresivna stanja.

Klinični simptomi bolezni lahko povzročijo dehidracijo (dehidracija telesa) ali nalezljive bolezni (gripa, ARVI), virusni hepatitis, motnje v črevesju.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Splošno stanje bolnikov z Gilbertovim sindromom je običajno zadovoljivo. Simptomi bolezni se pojavljajo občasno, pod vplivom dejavnikov, ki spodbujajo. Glavni simptomi bolezni so:

  • sindrom zlatenice z različnimi stopnjami intenzivnosti;
  • šibkost, utrujenost z minimalnim naporom;
  • motnje spanja - postane nemiren, prekinjen;
  • nastajanje enojnih ali večkratnih rumenih plakov (kanthezam) v vekicah.

S povečanjem koncentracije bilirubina v krvi lahko celotno telo ali posamezna območja kože na območju nasolabialnega trikotnika, stopal, dlani in pankreasa postane rumeno. Utrujenost oči je opazna, ko se zmanjšajo ravni bilirubina. Resnost zlatenice je prav tako drugačna - od rahlega porumenelosti sklerje do svetle žilavost kože.

Z drugimi pogojnimi znaki bolezni, ki se ne pojavijo vedno, vključujejo:

  • težo v desnem hipohondriju;
  • neudobje v trebušni votlini;
  • pretirano znojenje;
  • glavoboli, omotica;
  • letargija apatijo ali, nasprotno, razdražljivost in živčnost;
  • hudi pruritus;
  • napenjanje, napenjanje, beljenje, grenkobe v ustih;
  • motnje blata (driska ali zaprtje).

Genetska bolezen ima nekatere značilnosti tečaja. Tako ima vsak četrti pacient s Gilbertovim sindromom povečano jetra, medtem ko organ izstopi iz pod obalnim lokom, vendar je njegova struktura normalna, palpacija ne občuti bolečine. Pri 10% bolnikov pride do zvišanja vranice in komorbidnosti - disfunkcije žolčnega sistema, holecistitisa. Pri 30% bolnikov je bolezen skoraj asimptomatska, ni pritožb in bolezen lahko dolgo časa ostane neopažena.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom?

Rumena barva kože in sklerje v Gilbertovem sindromu določa odvečni žolčni pigmentni bilirubin. To je strupena snov, ki nastane med razgradnjo hemoglobina. V zdravem telesu se bilirubin v jetri veže na molekulo glukuronske kisline in v tej obliki ni več nevarnost za telo.

Z nezadostno proizvodnjo jeter specifičnega encima, ki nevtralizira prosti bilirubin, se njegova koncentracija v krvi povečuje. Glavna nevarnost nekonjugiranega bilirubina je, da je zelo topen v maščobah in je sposoben interakcije s fosfolipidi v celičnih membranah, ki kaže nevrotoksične lastnosti. Najprej, živčni sistem in možganske celice trpijo zaradi vpliva strupene snovi. Poleg krvnega obtoka se bilirubin širi po celem telesu in povzroča motnje notranjega organa, ki negativno vplivajo na delovanje jeter, žolčnih in prebavnih sistemov.

Pri bolnikih s Gilbertovim sindromom se poslabšanje jeter in povečana občutljivost organa vplivata na hepatotoksične dejavnike (alkohol, antibiotiki). Pogoste poslabšanje bolezni privede do razvoja vnetnih procesov v žolčnem sistemu, nastajanja žolčnih kamnov in vzrok slabega zdravja, zmanjšane učinkovitosti in poslabšanja kakovosti življenja bolnika.

Diagnostika

Pri postavljanju diagnoze se mora zdravnik zanašati na rezultate laboratorijskih in instrumentalnih študij, upoštevati glavne klinične simptome in podatke o družinski zgodovini - to je ugotoviti, ali so bližnji sorodniki trpeli zaradi bolezni jeter, zlatenice in alkoholizma.

V postopku pregleda so odkrili žilavost kože in sluznice, bolečine v desnem hipohondriju, rahlo povečanje velikosti jeter. Zdravnik upošteva spol in starost bolnika, določa, kdaj so se pojavili prvi znaki bolezni, ugotovi, ali so sočasne kronične bolezni, ki povzročajo zlatenico. Po pregledu mora bolnik opraviti vrsto testov.

Splošna in biokemijska analiza krvi za Gilbertov sindrom bo pripomogla k določitvi povečanja skupnega bilirubina zaradi njegove proste, posredne frakcije. Razvoj Gilbertovega sindroma bo pokazal vrednost do 85 μmol / l. Istočasno pa ostali ostali kazalci - beljakovine, holesterol, AST in ALT ostanejo v normalnem obsegu.

Urinaliza - ni sprememb v ravnotežju elektrolitov, videz bilirubina bo pokazal razvoj hepatitisa in urin postane barva temnega piva.

Analiza iztiskanja na stercobilin omogoča ugotavljanje prisotnosti tega končnega zdravila pri pretvorbi bilirubina.

Metoda PCR - študija, namenjena prepoznavanju genetske napake v genu, ki je odgovoren za presnovo bilirubina.

Rimfacinovaya test - uvedba bolnika 900 mg antibiotika povzroči zvišanje ravni indirektnega bilirubina v krvi.

Markeri za virus hepatitisa B, C in D v Gilbertovem sindromu niso opredeljeni.

Posebni testi bodo potrdili diagnozo:

  • fenobarbitalni test - med prejemanjem fenobarbitala se zmanjša raven bilirubina;
  • test z nikotinsko kislino - z intravenskim dajanjem zdravila koncentracija bilirubina v 2-3 urah narašča večkrat.
  • preizkus s stradanjem - na ozadju nizko kalorične prehrane se zviša koncentracija bilirubina za 50-100%.
Instrumentalne raziskovalne metode:
  • Ultrazvok trebuha;
  • Ultrazvok jeter, žolčnika in kanalov;
  • duodenalna intubacija;
  • preučevanje jetrne parenhima z radioizotopsko metodo.

Biopsija jeter se opravi le, če sumite na kronični hepatitis in cirozo.

Genetska analiza velja za najhitrejšo in najbolj učinkovito. Gilbertov homozigotni sindrom se lahko določi z diagnostiko DNA z UDVHT genom. Diagnoza se potrdi, če število TA ponovitev (2 nukleinska kislina) v regiji promotorja defektnega gena doseže 7 ali presega ta indikator.

Pred začetkom zdravljenja strokovnjaki priporočajo, da se izvede genetska analiza Gilbertovega sindroma, da se zagotovi pravilno diagnoza, saj se zdravila v hepatotoksičnem učinku uporabljajo pri zdravljenju bolezni. Če se diagnosticar napačno izogne, bo imela prva jetra, ki trpi zaradi takšnega zdravljenja.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Zdravnik bo izbral shemo terapije ob upoštevanju resnosti simptomov, splošnega stanja bolnika in ravni bilirubina v krvi.

Če indikatorji indirektne frakcije bilirubina ne presegajo 60 μmol / l, ima pacient le blago žilavost kože in simptomi, kot so vedenjska sprememba, slabost, bruhanje, zaspanost - zdravilo ni predpisano. Temelj zdravljenja je prilagoditev načina življenja, spoštovanja do dela in počitka, omejevanja fizičnega napora. Bolnikom priporočamo, da povečajo vnos tekočine in sledijo prehrani, ki izključuje uporabo maščobnih, pikantnih, ocvrtih živil, ognjevzdržnih maščob, konzervirane hrane in alkohola.

V tej fazi je praksa sprejemanja sorbentov (aktivni ogljik, polisorb, enterosgel) in fototerapevtskih metod. Modra insolacija omogoča, da prosti bilirubin preide v vodotopno frakcijo in pusti telo.

S povečanjem bilirubina na 80 μmol / l in več, se bolniku predpisuje fenobarbital (Barboval, Corvalol) v odmerku do 200 mg na udarce. Trajanje zdravljenja je 2-3 tedne. Prehrana postaja strožja. Bolnik mora popolnoma izločiti prehrano:

  • konzervirana, začinjena, maščobna, težka hrana;
  • Mufin, sladkarije, čokolada;
  • močan čaj in kava, kakav, vse vrste alkohola.

Poudarek v prehrani je na dietnem mesu in ribah, žitaricah, vegetarijanskih juhah, svežem zelenjavi in ​​sadju, piškoti, sladkih sokovih, sadnih napitkih, sadnih napitkih, nizko-maščobnih kislih mlečnih napitkih.

Hospitalizacija

Če se raven bilirubina še naprej zvišuje, se opazi poslabšanje, bolnik potrebuje hospitalizacijo. V bolnišničnem okolju režim zdravljenja vključuje:

  • hepatoprotektri, ki vzdržujejo delovanje jeter;
  • intravensko dajanje poliionskih raztopin;
  • sprejem sorbentov;
  • jemljejo encime, ki izboljšujejo prebavo;
  • Laksativi na osnovi laktuloze, ki pospešujejo izločanje toksinov (Normaze, Duphalac).

V hudih primerih intravensko vodi albumin ali transfuzijo krvi. Na tej stopnji je bolnikova prehrana strogo nadzorovana, iz njega se odstranijo vsi proizvodi, ki vsebujejo živalske maščobe in beljakovine (meso, ribe, jajca, skuto, maslo itd.). Pacientu je dovoljeno jesti sveže sadje in zelenjavo, jesti vegetarijske rastlinske juhe, žitarice, piškote, mlečne izdelke z nizko vsebnostjo maščob.

V obdobjih remisije, kadar akutni simptomi bolezni niso na voljo, je predpisan potek vzdrževalnega zdravljenja, ki je namenjen ponovni vzpostavitvi funkcij žolčnega sistema, preprečevanju stagnacije žolča in nastajanja kamna. V ta namen je priporočljivo jemati gepaben, ursofalk ali odlitke zelišč s koleretičnim delovanjem. V tem obdobju ni strožjih prehrambenih omejitev, pacient pa se mora izogibati alkoholu in živilom, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni.

Občasno, dvakrat na mesec, je priporočljivo slepi zvok (cev). Postopek je potreben za odstranjevanje stagnantnega žolča, sestavljajo pa vzeti prazen želodec xylitol ali sorbitol. Po tem ležite s toplo ploščo za segrevanje na desni strani pol ure. Postopek je najbolje opraviti na dan, saj ga spremlja videz ohlapnih blata in pogosti obiski v stranišču.

Vojna služba

Veliko mladih se zanima, ali naj s vojsko prevzame Gilbertov sindrom? V skladu z razporedom bolezni, ki podrobno določa zahteve za zdravje regresov, se bolniki z genetsko zlatobo vpišejo v službo vojaškega roka. Ta diagnoza ni razlog za zakasnitev ali odpustitev iz vračanja.

Toda hkrati se pripravi rezervacija, v skladu s katero naj mladi dobi posebne pogoje služenja. Zaposlovnik s Gilbertovim sindromom ne sme stradati, biti podvržen težki fizični napori, jesti samo zdravo hrano. V praksi je v vojaških razmerah praktično nemogoče izpolniti te zahteve, saj je mogoče zagotoviti samo vse potrebne predpise na sedežu, kjer je težko dobiti navadnega vojaka.

Ob istem času je diagnoza Gilbertovega sindroma osnova za zavrnitev pri sprejemu v višje vojaške ustanove. To pomeni, da je za strokovne službe v vrstah oboroženih sil mlade priznane kot nesposobne in zdravniška komisija jim ne dovoli, da opravijo sprejemne izpitne naloge.

Folk pravna sredstva

Genetska zlatenica je ena od bolezni, pri kateri mnogi strokovnjaki pozdravljajo uporabo ljudskih zdravil. Tukaj je nekaj priljubljenih receptov:

Kombinirana zmes

Terapevtski sestavek pripravimo iz enakega volumna medu in oljčnega olja (500 ml). K tej zmesi dodamo 75 ml jabolčnega kis. Sestavino temeljito pomešamo, vlijemo v stekleno posodo, shranjeno v hladilniku. Preden se zmešamo z leseno žlico in vzamemo 15-20 kapljic 20 minut pred jedjo. Simptomi zlatenice so se že tretji dan zdravljenja umaknili, vendar je treba mešanico vzeti vsaj teden, da bi utrdili pozitiven rezultat.

Sok iz grmičevja

Listi rastline se zbirajo v maju, v času cvetenja, v tem času vsebujejo največjo količino koristnih snovi. Sveže burdock stebla se prenesejo skozi meso mlin, stisnjen sok z gazo, razredčen na polovici z vodo in vzel 1 žličko. preden jeste 10 dni.


Prejšnji Članek

Index de Rytis

Naslednji Članek

Colic v jetrih

Več Člankov O Jetrih

Holestaza

Kaj je nevirusni ali neinfekcijski hepatitis?

Vnetni proces, ki se pojavi v jetrih pri hepatitisu, je lahko drugačen. Odvisno od razlogov, ki so privedli do bolezni, se razlikujeta nalezljiva in neinfekcijska oblika hepatitisa.
Holestaza

Zakaj se po holecistektomiji pojavi slaba blata in kako jo zdravite

Driska po odstranitvi žolčnika, kaj storiti? Vprašanje je značilno za bolnike s cholecystekomy. Sprva se pojavi driska pri vseh operiranih.