Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je benigna genetska motnja, povezana z nenormalnostmi pri nevtralizaciji in uporabi bilirubina. Zunanji manifesti sindroma so periodični pojav žilavost kože in sluznice, povečanje jeter in vranice, ki jih spremljajo simptomi holecistitisa. Strokovnjaki pravijo, da je Gilbertov sindrom pogoj, ki ni nevaren in ne zahteva posebne obravnave.

SPLOŠNO

Sindrom se imenuje po francoskem gastroenterologu, ki je leta 1901 najprej diagnosticiral in opisal stanje pigmentne hepatoze, ki se zdaj imenuje Gilbertova bolezen.

Dejstva o Gilbertovem sindromu:

  • Gilbertov genski sindrom je precej pogosta bolezen, ki se pojavi pri 3-7% populacije. Po nekaterih podatkih je takšno odstopanje tipično za 10% svetovnega prebivalstva, na afriški celini pa je odkrito pri 36% prebivalstva.
  • Statistika kaže, da je pri moških bolezen 8-10 krat pogosteje odkrita kot pri ženskah, kar je povezano z značilnostmi njihovega hormonskega ozadja.
  • Med ljudmi, ki so se soočali s tem odstopanjem, je veliko znanih športnikov in zgodovinskih osebnosti. Na primer, na poti zgodovinskih zmag, Gilbertov sindrom ni postal ovira Napoleona.

RAZLOGI

Glavna naloga jeter je očistiti kri metabolnih izdelkov in toksinov. Od notranjih organov krv hodi do jeter, kjer poteka proces filtracije. Krv vsebuje bilirubin, ki je produkt razgradnje rdečih krvnih celic. Kompleks, ki vsebuje železo, se razgrajuje, da tvori toksični indirektni bilirubin. Ko se ta snov kombinira z encimom glukuroniltransferaza, izgubi toksične lastnosti in se spremeni v direktni bilirubin, ki zlahka zapusti telo. Vzroki Gilbertovega sindroma so zmanjšanje aktivnosti tega encima. To vodi v dejstvo, da metaboliti še naprej krožijo v telesu.

Stanovalci sindroma kažejo na tendenco občasnih poslabšanj. Obstajajo številni dejavniki, ki prispevajo k temu procesu.

Predispozivni faktorji:

  • trdo fizično delo;
  • stres;
  • odstopanja od prehrane v smeri posta ali prehajanja;
  • zloraba alkohola, jemanje drog;
  • pregrevanje, prekomerno ohlajanje, prekomerno insolacijo;
  • virusne okužbe;
  • poškodb, kirurških posegov;
  • zdravil iz skupine antibiotikov, anaboličnih steroidov in protivnetnih nesteroidnih učinkovin;
  • obdobja menstruacije pri ženskah.

KLASIFIKACIJA

Oblike sindroma:

  • Vožnje - prvi simptomi se pojavijo v starosti od 12 do 30 let, ne da bi se izzvali akutni virusni hepatitis.
  • Manifestacija - sproži akutni virusni hepatitis pri starosti 12 let.

Za značilno frekvenco sindroma. V zvezi s tem obstajata dve obdobji: poslabšanje in odpust.

SIMPTOMI

Odstopanja ne smejo dati dolgo časa ali lahko kažejo manjših kliničnih znakov, ki so pogosto povezani z začasno nezadostnostjo. Glavni simptom Gilbertovega sindroma je zmerna manifestacija zlatenice, v kateri koža, sklera oči in mukozne membrane osebe pridobijo rumen odtenek. Pogosti primeri obarvanja kože v nasolabialnem trikotniku, na nogah, dlaneh in pazduhih.

Sekundarni simptomi:

  • nespečnost;
  • šibkost, hitra utrujenost, omotica;
  • grenak okus v ustih;
  • zmanjšan apetit;
  • zgaga;
  • slabost, bruhanje občasno mogoče;
  • zaprtje in driska;
  • napenjanje;
  • napenjanje;
  • občutek težnosti v želodcu;
  • dolga in vlečna bolečina na desni strani pod rebrom;
  • jetra v Gilbertovem sindromu povečajo velikost pri 60% bolnikov;
  • Povečanje vranice se pojavi v 10% primerov.

DIAGNOSTIKA

Bolezen se najpogosteje odkrije v adolescenci. S pravilno zgodovino zbiranja diagnoze se ne zgodi.

Takšni znaki Gilbertovega sindroma, kot je starost od 12 do 30 let, in občasne epizode zlatenice z različno resnostjo, ki jih povzroča vnos alkohola, prekomerno delo, post in povečan fizični napor, dajejo razlog za reči, da gre za Gilbertov sindrom.

Poleg pregleda in zbiranja anamneze se laboratorijski testi in fiziološki testi določijo za potrditev predpostavk in za diferencialno diagnostiko.

Laboratorijski testi:

  • odkrivanje ravni bilirubina v krvi - zvišane ravni indirektnega bilirubina;
  • preizkus s stradanjem - za dva dni energijska vrednost pacienta ne sme presegati 400 kcal / dan; vzorec je pozitiven s povečanjem bilirubina v 1,5-2 krat;
  • test nikotinske kisline - zdravilo se daje intravensko, po 3 urah se zviša koncentracija indirektnega bilirubina v krvi 2-3 krat;
  • Fenobarbitalni vzorec - petdnevna uporaba zdravila vpliva na znižanje ravni indirektnega bilirubina v krvi;
  • biokemijski test krvi;
  • splošna analiza krvi in ​​urina;
  • analiza blata za odkrivanje serokobilina.

Instrumentalne diagnostične metode:

  • ultrazvok za oceno stanja jeter in drugih notranjih organov prebavnega trakta;
  • računalniška tomografija za podrobnejši pregled;
  • biopsija jetrnih tkiv za histološko preiskavo.

Takšne težave so v pristojnosti gastroenterologov, genetika v Gilbertovem sindromu, praviloma ne privlači. Včasih se lahko zahteva genetsko testiranje krvi ali epitelija iz ustne sluznice.

OBRAVNAVA

Bolezen velja za benigno in praviloma ne povzroča resnih zdravstvenih težav. Žilavost kože in sluznice povzroča skrb za pacienta in druge. V tem primeru mora zdravnik poročati o neutemeljenosti zaskrbljenosti in navesti nepravilnost simptomov.

Trenutno metode sodobne medicine nimajo metod etiotropne terapije, da bi preprečile nastanek simptomov Gilbertove bolezni. Včasih se lahko zdravilo za zdravljenje zmanjša resnost zlatenice.

Zdravila za terapijo z zdravili:

  • induktorji mikrosomskih encimov - zdravil, na osnovi fenobarbitala, zmanjšanje ravni posrednega bilirubina v krvi;
  • hepatoprotektri;
  • choleretic drugs;
  • sorbenti;
  • encimi;
  • propulzivne snovi - stimulansi motnosti črevesja;
  • antiemetiki.

Farmacevtski pripravki ne zdravijo Gilbertove bolezni, le zmanjšajo resnost njegovih pojavov in izboljšajo kakovost življenja bolnika. Kot dodatna metoda se uporablja fototerapija. Pod vplivom obsevanja pride do pospešenega uničevanja in izločanja bilirubina.

V redkih primerih z razvojem resnih zapletov Gilbertovega sindroma, ko stopnja bilirubina doseže kritične ravni, se lahko izvedejo transfuzije krvi in ​​dajanje albuminov.

Da bi preprečili ponovitev bolezni, je bolniku priporočil varčevalno dieto št. 5, pri čemer jemljete vitaminske komplekse, izogibate alkoholu, maščobni hrani in telesni napori.

COMPLICATIONS

Za bolezen je značilen ugoden potek in sam po sebi ne povzroča razvoja zapletov. Pri diagnosticiranju Gilbertovega sindroma je nevarnost: kronična kršitev prehrane, neupoštevanje režima in nepravilna uporaba drog.

Možni zapleti:

  • kronični hepatitis z vztrajnim vnetjem jetrnega tkiva;
  • žolčnika z odlaganjem kamnov v žolčniku in njegovih kanalih;
  • kronični holecistitis;
  • holangitis;
  • kronične bolezni želodca, trebušne slinavke in dvanajstnika;
  • psihosomatske motnje.

PREPREČEVANJE

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko samo prevozniki in ne kažejo znakov odstopanj. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Preventivni ukrepi:

  • Izjema pregrevanja, hipotermije in dolgega bivanja pod sončnimi žarki.
  • Zavrnitev težkega fizičnega dela in intenzivno vadbo.
  • Prepovedano je zlorabljati alkohol in jemati droge.
  • Sprejemanje antibiotikov in drugih zdravil je treba opraviti samo v skladu z navodili zdravnika v jasno označenem odmerku glede na čas sprejema.
  • Diet z omejitvijo maščob, ocvrtih, začinjenih in začinjenih jedi.
  • Prehrana mora biti konstantna brez dolgih prekinitev, to ne velja samo za hrano, temveč tudi za vodo.

NAPOVED ZA IZTERJAVO

Na splošno je napoved ugoden. Predispozicija na videz žilavosti traja celo življenje, toda to ne vpliva na stopnje umrljivosti, prav tako pa ne opazijo progresivnih sprememb v jetrih. Zdravljenje s simptomi Gilbertovega sindroma z medicinskimi metodami vodi v znižanje ravni bilirubina v normalno stanje, vendar je konstantna uporaba teh zdravil povezana s tveganjem neželenih učinkov.

Bolniki imajo povečano občutljivost na različne hepatotoksične učinke. Jemanje alkohola in drog negativno vpliva na delovanje jeter in lahko povzroči nastanek žolčnika, holecistitisa in psihosomatskih motenj.

Pred načrtovanjem nosečnosti se pari s Gilbertovim sindromom spodbujajo, da obiščejo genetsko svetovanje, da ocenijo tveganje za bolezni pri svojih potomcih.

Našli ste napako? Izberite to in pritisnite Ctrl + Enter

Gilbertov sindrom je genetska patologija jeter, ki je podedovana, v kateri je prekinjena izmenjava bilirubina (produkta za predelavo proteinov hemoglobina) c.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilno kršenje metabolizma bilirubina. Bolezen med vsemi boleznimi se šteje za zelo redko, toda med dedno je najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da se pogosteje taka motnja diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, kot so ohranjanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, nediskriminatorna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska bolezen, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Najprej ga je opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povečane ravni bilirubina.

V ZDA je približno 3% do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po mnenju nacionalnega zavoda za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli napako drugega kromosoma obeh staršev na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaza (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupen za možgane, v vezan delež - veliko slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opazen vložek dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega je odvisna resnost poteka bolezni, trajanje obdobij poslabšanja in dobro počutje. Navedena kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov se Gilbertov sindrom pogosteje zabeleži pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se nenormalni gen lahko pojavi pri osebi obeh spolov;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrave gene nahajajo na sorodnem kromosomu na istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, kajti če je na drugem takem kromosom dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen z napako, zato je možnost, da jo oba starša prenesejo, precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v veke nastanejo rumene plošče;
  • spanje je moteno - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • Občasno rumena obarvana področja kože, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, se začne očistiti oči.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • občasni tresenje zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • v desnem hipohondriju se počuti težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v trebuhu, slabost;
  • moteni blato - bolniki skrbijo za drisko.

V obdobjih odpusta Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri eni tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa tudi v obdobju poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

  • bilirubin v krvi - običajno je celotna vsebnost bilirubina 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zaradi posredno povečuje celotni bilirubin.
  • popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišane ravni nezrelih rdečih krvničk) in blago anemijo - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza sladkorja v krvi - je normalna ali rahlo zmanjšana, krvni proteini so znotraj normalne meje, alkalna fosfataza, AST, ALT - so normalni in timol test je negativen.
  • urinaliza - brez nenormalnosti. Prisotnost urina urobilinogena in bilirubina kaže na patologijo jeter.
  • krvni strdki - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • virusni markerji proti hepatitisu so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Povečana jetra - navadno, ponavadi rahlo;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koporporfirinov v urinu - ne;
  • Glukuronil transferazna aktivnost - zmanjšanje;
  • Razširjena vranica - ne;
  • Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če obstaja - boleče;
  • Srbeča koža je odsotna;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Povišan serumski bilirubin je pretežno posredno (brez obvez).

Poleg tega se izvedejo posebni testi za potrditev diagnoze:

  • Poskus s postom.
  • Postanek v 48 urah ali kalorična omejitev hrane (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (za 2-3 krat) v prostem bilirubinu. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
  • Testirajte z fenobarbitalom.
  • Sprejem fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Preskusite z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnosticiranje omogoča perkutano jetrno punkcijo. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno razlikovati eno vrsto zlatenice z drugega v času. V tej skupini bolnikov je bila ugotovljena povečana občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgornjih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je, da upoštevate način prehrane, delovnega in počivalnega režima, ne prekomerno količino pretoka in preprečite pregrevanje telesa, da odstranite visoke obremenitve in nenadzorovane zdravila.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetično - glede na indikacije, v navzočnosti navzee in bruhanja.
  • barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog - zmanjšati žilavost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiki - za odstranjevanje bilirubina v urinu ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo bolnik redno opravljal diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučeval reakcijo telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi opozorili na morebitne zaplete, ki vključujejo resne somatske patologije, kot so hepatitis in žolčevodna bolezen.

Remission

Tudi če pride do remisije, bolniki ne smejo biti "sproščeni" na kakršenkoli način - paziti morajo, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je voditi zaščito žolčnega kanala - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dober izbor za tak postopek bi bili zelišča zelišč, Urocholum, Gepaben ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik "slepim zaznavanjem" - na prazen želodec piti ksilitol ali sorbitol, potem morate ležati na desni strani in segreti območje anatomske lokacije žolčnika z gretjem na pol ure.

Drugič, morate izbrati ustrezno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak pacient ima tako niz izdelkov.

Moč

Dietam je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedano je uporabljati:

  • maščobo, perutnino in ribe;
  • jajca;
  • vroče omake in začimbe;
  • čokolada, pecivo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • začinjeni, slani, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste žit;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • nemastni mlečni izdelki;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja teh ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po medtoknih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in preskakanih obrokih.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, bolezni žolčnika, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Enako bi bilo treba storiti, če se v bližnjih sorodnikih diagnosticira relativec o otrocih.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko samo prevozniki in ne kažejo znakov odstopanj. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetsko določena motnja presnove bilirubina, ki nastane zaradi pomanjkanja mikrosomalnih jetrnih encimov in vodi do razvoja benigne nekonsjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov Gilbertovega sindroma se pojavlja prekinitvena žolč z različno resnostjo, težo v desnem hipohondriju, dispeptikah in astenegetegetativnih motnjah; se lahko pojavijo subfebrilna, hepatomegalija, stoletja xanthelasma. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo podatki klinične slike, družinske anamneze, laboratorijskih in instrumentalnih študij ter funkcionalnih testov. V Gilbertovem sindromu se prikaže prehrana, vnos mikrosomskih encimov, hepatoprotečnikov, holeretskih zelišč, enterotoksinov in vitaminov.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, non-hemolitični zlatenica otroke) je označena z zmerno zvišane koncentracije nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu in vizualno manifestiranih epizod zlatenica. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze. V večini primerov se klinični simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo v starosti 12-30 let. Njihov razvoj otrok v pred puberteto in pubertetnim obdobju zaradi zaviralnega učinka spolnih hormonov na razpolago bilirubina. Gilbertjev sindrom je razširjen predvsem med moškimi. Pogostost pojavljanja Gilbertovega sindroma v evropskem prebivalstvu je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne vodi do nepravilnosti fibrozo in jetrne funkcije, vendar pa je dejavnik tveganja za žolčnih kamnov bolezni.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Žolčnega barvila bilirubina hemoglobin tvorjen z razpadom eritrocitov, prisotnih v krvnem serumu kot dve frakciji: neposredne (vezana, konjugiranih) in posredne (brezplačno), bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksične lastnosti, kar se najbolj jasno odraža na možganskih celicah. V jetrnih celic, je posredno bilirubina nevtraliziramo s konjugacijo z glukuronsko kislino vstopi v žolčevoda in kot vmesne izloči skozi črevesje in v majhnih količinah - urinom.

Nepravilno odstranjevanje bilirubina Gilbert sindromom z mutacijo gena, ki kodira mikrosomskih encimov UDP-glukuronilno transferaze nastalo. Manjvrednosti in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% normalne vrednosti) povzroči nezmožnost, da absorbirajo in odpravo hepatocitni zahtevanega zneska posrednega bilirubina. Treba je opozoriti tudi prekrškovni vozilo in zajemanje posredne bilirubina jetrnih celic. Kot rezultat, Gilbertov sindrom raven nekonjugiranega bilirubina v povečuje krvni serum, ki vodi k odlaganju v tkivih in jih barvanjem rumeno.

Gilbertjev sindrom se nanaša na patologijo z avtosomnim prevladujočim načinom dedovanja, za razvoj katerega je dovolj, da otrok podeduje mutantno različico gena enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertov sindrom lahko sprožijo dolgotrajne lakote, dehidracija, fizične in čustvene napetosti, menstruacijo (pri ženskah), infekcijske bolezni (virusnega hepatitisa, gripe in akutnih virusnih infekcij dihal, črevesnih infekcij), kirurških posegih, kot tudi alkohol in nekatera zdravila: hormoni (glyukorotikoidov, androgenov, etinilestradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampin, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Obstajata dve različici Gilbertovega sindroma: "prirojeno" - se kaže brez predhodnega nalezljivega hepatitisa (večina primerov) in se pojavi pri akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je lahko hiperbilirubinemija posthepatitisa povezana ne le s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, temveč tudi s prehodom okužbe v kronično obliko.

Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno razvijejo pri otrocih, starih 12 let in več, potek bolezni je valovit. Gilbertjevega sindroma je značilna občasno zlatenica z različno resnostjo - od subikterične sklerje do svetle žilavost kože in sluznice. Ikterično obarvanje je lahko razpršeno ali delno manifestirano v predelu nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani, v pod pazduho. Epizode zlatenice v Gilbertovem sindromu se pojavijo nenadoma, povečajo se po izpostavljanju dejavnikom, ki spodbujajo, in se samostojno razrešijo. Pri novorojenčkih lahko simptomi Gilbertovega sindroma imajo podobne težave z prehodno zlatenico. V nekaterih primerih se lahko s Gilbertovim sindromom pojavijo enojne ali večkratne kanthelazme veke.

Večina bolnikov z Gilbertov sindrom pritožujejo teže v desnem zgornjem kvadrantu, občutek nelagodja v trebuhu. Asthenovegetative opazili motnje (utrujenost in depresija, slabo spanje, potenje), dispepsija (pomanjkanje apetita, slabost, riganje, napenjanje, motnje blato). V 20% primerov Gilbertov sindrom ima rahlo povečanje jeter, 10% - vranice mogoče opaziti holecistitis, žolčnika disfunkcijo, in sfinktra od Oddi, povečano tveganje žolčnih kamnov.

Približno tretjina bolnikov s Gilbertovim sindromom nima pritožb. Z nepomembnostjo in nepopustljivostjo manifestacij Gilbertovega sindroma bolezen dolgo časa ne morejo opazovati bolniki. Gilbertov sindrom se lahko kombinira z vezivno tkivno displazijo - pogosto najdemo v sindromih Marfan in Ehlers-Danlos.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Diagnozo Gilbert sindrom temelji na analizi kliničnih simptomov, podatki družinska zgodovina, laboratorijskih izvidov (skupaj in biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalne preskuse (preskus z lakoto, vzorčne s fenobarbitalom, nikotinom kisline), ultrazvočnega pregleda trebušne votline.

Pri zbiranju anamneze, bolnikovega spola, starosti nastopa kliničnih simptomov, prisotnosti epizod žutice v neposrednih sorodnikih, se upošteva prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Ob palpaciji jetra brez bolečin, tekstura organa je mehka, morda je rahlo povečanje velikosti jeter.

Skupna raven bilirubina med Gilbert sindrom poveča zaradi posredne frakcij in znaša od 34,2 do 85,5 mmol / l (običajno ne več kot 51,3 mmol / l). Drugi funkcijski testi biokemijske jeter (celokupnega proteina in proteinski frakcije, AST, ALT, holesterol) Gilbert sindromom, na splošno niso spremenile. Zmanjšanje raven bilirubina pri bolnikih, ki prejemajo fenobarbital in njegovo povečanje (50-100%) po stradanje ali nizko-kalorično prehrane, ter tako po intravenski injekciji nikotinska kislina potrditev diagnoze Gilbert sindrom. PCR Gilbert sindromom kaže polimorfizem gena, ki kodira encim UDFGT.

Za pojasnitev diagnoze Gilbertovega sindroma, ultrazvoka trebušnih organov, ultrazvoka jeter in žolčnika, duodenalnega zvonjenja, tankoslojne kromatografije. Perkutana jetrna biopsija se izvaja samo, če obstajajo dokazi za izključitev kroničnega hepatitisa in ciroze. V Gilbertovem sindromu pri vzorcih biopsije jeter ni nobenih patoloških sprememb.

Gilbert sindrom se deli z virusnega hepatitisa in hiperbilirubinemijo postgepaticheskoy obstojne, hemolitična anemija, Crigler-Najjar sindrom tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Otroci in odrasli z Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Najpomembnejši pomen je skladnost s prehrano, delo in počitek. V Gilbertovem sindromu so nezaželeni profesionalni športi, insolacija, vnos alkohola, stradanje, omejevanje tekočine in hepatotoksične droge. Prikazana je prehrana, omejena na živila, ki vsebujejo ognjevzdržne maščobe (maščobno meso, ocvrte in pikantne jedi) in konzervirane hrane.

Med poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbert sindrom imenovanim varčevalni mizo № 5 in induktorji mikrosomskih encimov - fenobarbital in ziksorin (1-2 teden tečaji z razmaku 2-4 tednov), ki zmanjšujejo raven bilirubina. Prejemanje aktiviranega ogljika vpijati bilirubina v črevesju in fototerapijo, pospešuje razgradnjo bilirubina v tkivih bo pomagalo, da bi jo iz telesa.

Za preprečevanje holecistitis in žolčni kamni priporoča sprejem choleretic zelišč z Gilbertov sindrom, jeter (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) in vitaminov skupine B.

Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Napoved bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih s Gilbertovim sindromom ostaja v življenju, vendar je benigna, ne spremljajo progresivne spremembe v jetrih in nima vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanjem nosečnosti je treba pare z zgodovino te patologije posvetovati z medicinsko genetiko, da bi ocenili tveganje Gilbertovega sindroma pri potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni razlog za zavrnitev profilaktičnega cepljenja.

Gilbertov sindrom - kar je s preprostimi izrazi, simptomi

Pozdravljeni! Pred nekaj leti sem med rutinskim pregledom našel povišan bilirubin. Zelo povišano. Izkazalo se je, da imam Gilbertov sindrom. Obstajajo nekatere rane, katerih prisotnost že več let ne morete uganiti! Ti vključujejo Gilbertov sindrom, ki je odsotnost jetrnih encimov. Za tiste, ki še nikoli niso slišali za njega (in obstaja, sem prepričan, večina), vam bom povedal še več. Torej, kaj je Gilbertov sindrom, kaj je v preprostem smislu?

Takoj takoj opozorim, da ga zdravniki v običajnem pomenu ne štejejo za bolezen. Ne zahteva posebnega zdravljenja, pacient potrebuje pomoč pri poslabšanju simptomatske terapije. Prav tako je presenetljivo, da pacient ne more niti uganiti o takšni lastnosti svojega telesa. Morda, nekoga od prijateljev ali celo imate takšno bolezen, a medtem ko spi?

Gilbertov sindrom - kaj je v preprostih besedah

Torej kakšna skrivnostna zver - Gilbertov sindrom, kaj je v preprostih besedah? Da bi razumeli njeno posebnost, je treba na kratko opozoriti na procese, ki se pojavljajo v telesu, in sicer na njegov najbolj vroči organ, jetra.

Iz šolske biologije se spominjamo, da skozi krvni obtok, kisik, tako potreben za organe in tkiva, prevažamo s pomočjo rdečih krvnih celic, ki tudi ne trajajo večno in umrejo vsakih 120 dni in jih nadomestijo z novimi.

Mrtve rdeče krvne celice se razgradijo v hemoglobin in indirektni bilirubin, v vodi netopen in strupen element. Tu se jetra pridružila delu, očistijo kri iz nje in jo predelajo v direktni bilirubin, ki je že raztopljen v vodi in izločen v iztrebkih, kar ji daje običajno temno barvo.

Toda z Gilbertovim sindromom zaradi genetske odpovedi v jetrih se ne proizvaja encim z abstrusnim imenom glukuronil transferaza, ki je odgovoren za obdelavo škodljivega bilirubina. Zakaj večina le tega vstopa v krvni obtok, kar povzroča porumenelost kože, sklero, sluznice. To so simptomi navadne zlatenice s popolnoma zdravo jetra.

Ta bolezen je dobila to ime v čast zdravniku Augustine Nicolas Gilbert, ki je leta 1901 najprej opisala simptome. Po najnovejših podatkih je bolezen precej redka, ki prizadene samo 5% svetovnega prebivalstva in je pogostejša pri moških.

Najprej se pojavlja pri mladosti, od 11 do 30 let, zelo redko pri otrocih. Dobra novica je, da sindrom ne predstavlja nevarnosti za človeško življenje, ampak da bi se izognili poslabšanju, zahteva spoštovanje prehrane in pravilen življenjski slog.

Gilbertov sindrom - vzroki

Kot sem že omenil, je glavni vzrok mutacija gena UGT 1A1, to je dedna bolezen. Tako oče in mati lahko otroku "nagradejo" z njo, zato se bolezen imenuje tudi familialna nehemolitična zlatenica in tudi ustavna hiperbilirubenemija.

Ampak, kot je bilo že omenjeno, se genetska nagnjenost morda ne pojavi v življenju, poslabšanje povzroči takšne razloge:

  • pretirana akutna dihalna virusna okužba, mrzla;
  • motnje prehranjevanja, tako postu in prenajedanja;
  • jemanje določenih zdravil (anabolični steroidi, aspirin, paracetamol, glukokortikosteroidi, kloramfenikol, rifampicin, streptomicin);
  • uporaba drog ali alkohola;
  • prekomerno delo, stresne situacije; poslabšanje kroničnih bolezni;
  • pregrevanje in prekomerno ohlajanje telesa;
  • pretirano vadbo;
  • predmenstrualni sindrom pri ženskah;
  • poškodbe in operacije.

Gilbertov sindrom - simptomi

Najpogosteje simptomi Gilbertovega sindroma ne obstajajo, dokler količina bilirubina ne začne iti v bližini, kar pomeni, da se bolezen večinoma pojavlja v latentni obliki in ni odkrita. Toda v obdobju poslabšanja se lahko določijo z naslednjimi značilnostmi:

  • koža postane rumena;
  • rumena sklera oči in sluznice, ki se prav tako imenuje "jetna maska";
  • pod kožo vek se oblikujejo rumena jedra veznega tkiva;
  • nekateri bolniki imajo tudi težave s prebavnim traktom (navzea, zgaga, slab apetit, beljenje, napihnjenost, driska ali zaprtje);
  • v primeru zapletov bolezni se bolnik lahko pritoži na splošno slabo počutje (šibkost, bolečine v jetrih, kovinski okus v ustih, edem noge, zmanjšanje krvnega tlaka, kratka sapa, razdražljivost, omotica in glavobol, oslabljeno dihanje, bolečine v mišicah, izguba teže, ;
  • v redkih primerih je odpoved jeter, za katero je značilno bruhanje, zmedenost, tresenje mišic, neprimerna žeja in povečanje bezgavk. V tem stanju bolnik potrebuje takojšnjo pomoč zdravnikov.

Vloga bilirubina

Na kratko omenim vlogo bilirubina za človeško telo, kaj je v dostopnem jeziku.

Bilirubin je rumeno barvilo, ki se tvori, ko hemoglobin razpade po smrti rdečih krvnih celic.

Sprva nastali prosti posredni bilirubin, ki se ne more raztopiti v vodi in zastrupiti telo. Njena nevarnost je, da lahko ta element prodre v hematonsko-cefalsko pregrado ali placento (to pomeni, da je bolezen nevarna za nosečnico in njenega otroka) in škoduje delu osrednjega živčnega sistema.

Običajno se ta krvna komponenta prenaša v jetra, kjer se predeluje v direktni bilirubin, ki se izloča v žolču v črevesje, od tam pa do iztrebkov in iz telesa. Ampak s to boleznijo, ni nevtralizirana in kroži v krvnem obtoku, kar povzroča zlatenico pod določenimi pogoji.

Diagnostika

Bolezen se najpogosteje manifestira v adolescenci, diagnoza pa je precej preprosta, pod pogojem, da se vzame pravilna zgodovina in izvedejo številne študije. Uporabni in različni testi.

Lahko sumite, da bolezen opravlja krvni test za jetra in bilirubinske vzorce. Če so parametri jeter, celotni in indirektni bilirubin normalni, se netopni izloči s skalo (norma je do 0,7 mg / dl), zato ni vprašanje hepatitisa ali druge okvare delovanja jeter, temveč genetike.

Zdravnik bo morda potreboval tudi:

  • anamneza, to je zbiranje pritožb bolnikov in bolezni, ki so jih imeli starši, če je eden od njih imel Gilbertov sindrom, potem se diagnoza potrdi);
  • genetski test za napako v genu, ki je odgovoren za proizvodnjo želenega jetrnega encima;
  • analiza urina za bilirubin;
  • kri za kliniko in biokemijo;
  • test za prisotnost virusa hepatitisa (za izključitev zlatenice);
  • analiza stercobilina, s to boleznijo ni v blatu;
  • koagulogram za oceno delovanja jeter in kakovost krvne koagulacije;
  • Ultrazvok in CT peritoneja;
  • biopsija jeter.

Obstajajo posebna analiza prisotnosti Gilbertovega sindroma, to lahko storimo na več načinov:

  • test s fenobarbitalom, v katerem se po 5 dneh po dajanju zdravila stopnja bilirubina povrne v normalno stanje;
  • post, za to je kri odvzeta pred začetkom dvodnevne prehrane z vsebnostjo kalorij do 400 kcal na dan, nato pa se analiza ponovi s tem, da se je količina bilirubina skoraj podvojila;
  • 40 mg se daje bolniku. nikotinska kislina, s Gilbertovim sindromom, se zvišajo ravni bilirubina.

Gilbertov sindrom - kaj je nevarno

Zdravniki pomirjajo - Gilbertov sindrom ni nevaren in ne more povzročiti prezgodnje smrti, ni celo razlog za registracijo invalidnosti.

Edina stvar, ki jo človek lahko v času poslabšanja preplaši tiste okoli njega s svojim neobičajnim videzom. In da bi se izognili takšnim napadom, se boste morali držati življenja za prehrano, izogibati se močnemu fizičnemu naporu, temperaturnim spremembam.

Ali odpeljejo v vojsko Gilbertovega sindroma

Staršem takšnih otrok se zelo zanimajo, ali se podobni bolniki zaposlijo v vojski. Definitivno - da! Prisotnost takšnih lastnosti telesa ne vpliva na sposobnost fanta, da opravlja navadne naloge, ki so določene za vojake.

Glavna stvar - ne pretiravajte, jejte redno in se izogibajte stiku s strupenimi snovmi.

Res je, da pacient s Gilbertovim sindromom ne more sanjati o resnični vojaški karieri, ker zaradi prepovedi hudih fizičnih naporov ne bo prišlo do hujšega zdravniškega pregleda.

Možni zapleti

Zdravniki trdijo, da bolezen ne more resno motiti dela organov in skoraj ne povzroča zapletov. Res je, da pri preveč pogostih poslabšanjih možna blokada žolčnega trakta in nastanek kamnov v njih. Obstaja tudi verjetnost razvoja psihosomatskih motenj.

V nasprotnem primeru bolezen ni nevarna in ne vpliva na vitalno aktivnost posameznika.

Gilbertov sindrom - zdravljenje

Praviloma se ne sme nenehno soočiti s problemom, torej se pojavijo simptomi - in se začne zdravljenje. In v fazi remisije ostaja samo skrbeti za sebe in jesti prav, da se bolezen ne bo več izkazala.

Med poslabšanjem zdravniki priporočajo prehrano in jemljejo posebna zdravila, vam bodo povedali, kako zmanjšati bilirubin brez škode za vaše zdravje. Če želite, lahko uporabite tudi ljudska sredstva. Na primer, pijte cholagogue decoctions, ker to fit te zelišča:

  • koruzna svila;
  • kalendula;
  • mlečno čičerko
  • tansy;
  • koren devyasila;
  • immortelle

Zdravljenje z zdravili

Zdravila pomagajo umetno začeti proces nevtralizacije prostega bilirubina in njegovo odstranitev. Za te namene uporabite:

  • barbiturati, zmanjšajo koncentracijo snovi v krvi;
  • fenobarbital in njegovi derivati, vendar s podaljšano uporabo, so lahko zasvoji;
  • nekateri bolniki raje umirjajo Corvalol namesto fenobarbitala;
  • holeretični sestavki (holosi, hofitol) stimulirajo proizvodnjo in izločanje žolča ter s tem bilirubin;
  • hepatoprotektri, ki vzdržujejo delovanje jeter (Kars, Essentiale, prašek mleka);
  • energijski sorbenti za pospešitev izločanja snovi iz črevesja (aktivno oglje, Sorbex, Enetrosgel);
  • zdravila za preprečevanje bolezni žolčnika.

Kako zdraviti bolezen v tem posebnem primeru bi moral obravnavati zdravnik, ki dobro pozna zgodovino in primere predhodnih poslabšanj. Prav tako je koristno, da ga opazuje hematolog (specialist, ki zdravi krvne bolezni).

Diet za Gilbertov sindrom

V Gilbertovem sindromu je prehrana prikazana v skladu s tabelo št. 5.

Skratka, bolnik ne sme jesti hrane z veliko konzervansov. Prav tako je vredno manj, da uporabite sladkarije, preproste ogljikove hidrate, jih nadomestite z beljakovinami, zelenjavo, sadjem, zelišči, žitaricami, mlečnimi izdelki, mesom. Prikazani so sokovi in ​​mineralne vode, pa tudi zeleni čaj namesto kave.

Obstajajo kontraindikacije. Na primer, vegetarijanska prehrana je prepovedana, ker jetra ne dobivajo potrebnih aminokislin, v prekomernih količinah pa v telo vstopi sojo, ki je škodljiva za delo tega organa.

Preprečevanje

S pravilnim preprečevanjem, se oseba z Gilbertovim sindromom morda ne spominja let, za kar potrebujete:

  • jejte redno, vsaj 4-krat na dan, vendar v majhnih deležih za spodbujanje motenj v črevesju in izločanje žolča;
  • izogibajte stresu;
  • namesto težkega fizičnega treninga uporabite tehnike sprostitve;
  • izogibajte se hipotermiji in pregrevanju telesa;
  • nemudoma obvestiti zdravnika o prisotnosti tega odstopanja, tako da specialist ne predpiše zdravil, ki bi lahko otežile razmere.

Zato smo razstavili Gilbertov sindrom, kar je v preprostih besedah. Želim si pomiriti vsakogar, ki je našel to bolezen - napovedovanje zdravnika, ki je tolažil. Oseba s takšnim odstopanjem lahko brez velike težave preživi v veliki starosti, samo z izbiro zdravega življenjskega sloga, to pa je koristno za vse! Zbogom, naročite se na naš blog in bodite zdravi!

V preprostih besedah ​​o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnosticiranje in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti bolezni jeter, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh patologij. Bolezen ne močno poslabša delovanja jeter in ne povzroča fibroze, vendar znatno povečuje tveganje za holelitiozo.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, v kateri jetra ne more v celoti predelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja s funkcijo jeter. Vendar pa je z LF jetra običajno normalno.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči nekaj manjših težav.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnoza se običajno opravi v poznih najstniških ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo ljudje s SJ epizode hiperbilirubinemije, so ponavadi blagi in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (posta), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima znakov ali simptomov stanja, v njih pa je motnja le, kadar normalni krvni testi kažejo povečano raven indirektnega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

  • ustavna motnja delovanja jeter;
  • družinska nehemolitična zlatenica;
  • Gilbertova bolezen;
  • nekonjugirana benigna bilirubinemija.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v celicah jeter in je potrebna za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razpadu starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovine, ki prenašajo kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Ko se to obdobje izteče, se hemoglobin razdeli na heme in globin. Globin je protein, shranjen v telesu za poznejšo uporabo. Heme iz telesa je treba odstraniti.

Odstranitev heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, "posredno" ali nekonjugiran bilirubin. Ta indirektni bilirubin vstopi v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetri se predeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugiran bilirubin se izloča v žolču, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shrani se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. V črevesju bilirubin pretvorijo bakterije v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izlocajo z iztrebki in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugirani bilirubin ni dovolj glukuroničen. Ta strupena snov se nato nabere v telesu, kar povzroči blago hiperbilirubinemijo.

Niso vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, razvijejo hiperbilirubinemijo. To kaže, da lahko razvoj stanja zahteva dodatne dejavnike, kot so razmere, ki dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Rdeče krvne celice se na primer zlahka zlomijo, sproščajo prekomerno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami drugih genov.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi osnovnimi patologijami jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C.

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva sklopa genov, ki se prenašajo od očeta in od matere. Zaradi tega podvajanja se genetske motnje pojavijo, ko se nasledita dva motena gena (homozigotna varianta).

Mnogo bolj pogosto v parih podedovanih genov je samo en nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoča vrsta dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi takrat, ko je v paru samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira inferiornost defektnega gena in zavira (recesijo) svojo dejavnost. Gilbertova bolezen natančno sledi temu mehanizmu dedovanja. Šele takrat, ko pride do homozigotne variante, pride do sindroma, če sta dva gena okvarjena. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej visoko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo razširjen med populacijo. Ti ljudje so nosilci pomanjkljivega gena, vendar se bolezen ne pojavi (čeprav je mogoče rahlo povečati indirektni bilirubin).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolom.

Tako dedovanje na avtosomni recesivni vrsti nakazuje naslednje:

  • starši prizadetih oseb niso nujno bolni od te bolezni;
  • bolnike s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje zavrnile. Tudi znanstveniki so ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalni gen. Tveganje, da bi dobili od staršev Gilbertovo bolezen s prevladujočim tipom, bi se znatno povečal.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (porumenelost oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen ponavadi povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je porumenelost pogosto blago (subikterično). Najpogosteje vpliva na oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z epizodami zlatenice:

  • občutek utrujenosti;
  • omotica;
  • bolečine v trebuhu;
  • izguba apetita;
  • sindrom razdražljivega črevesja - pogosta prebavna patologija, ki vodi v krče v želodcu, napihnjenost, drisko in zaprtje;
  • težave s koncentracijo in jasnim razmišljanjem (možganska megla);
  • splošno slabo počutje.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

  • strah brez vzrokov in napadov panike;
  • depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgotrajno depresijo;
  • razdražljivost;
  • Obstaja težnja k asocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto faktor self-hipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko, da manifestacija motnje poškoduje psihe pacienta, kot stalno bolnišnično spremstvo, ki se je začelo z adolescenco. Redni testi skozi več let, izleti v klinike vodijo k dejstvu, da nekateri ljudje ne razumno menijo, da so resno bolni in slabši, drugi pa so prisiljeni defiantly ignorirati svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojav manifestacije v mladosti, kronično naravo sevanja s kratkimi poslabšanji in rahlo povečanje količine indirektnega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Prav tako je priporočljivo opraviti pregled ščitnice (ultrazvok, testiranje ravni hormonov, odkrivanje avtoinformacij), saj so njene bolezni tesno povezane z jetrno patologijo.

Izvajanje vseh zgornjih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in s tem potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajajo dve metodi, ki s 100% verjetnostjo potrdijo diagnozo Gilbertovega sindroma:

  • molekularna genetska analiza - z uporabo PCR je odkrita abnormalnost DNA, ki je odgovorna za nastanek bolezni;
  • punkcijska biopsija jeter - majhen del jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja, da se izključi maligni tumor, ciroza ali hepatitis.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - ali je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Da bi zaustavili poslabšanje, bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo zdravil. Zdravnik jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovito učinkovite zdravila:

  1. Phenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja tudi v majhnem odmerku učinkovito zmanjša količino indirektnega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v zasvojenost; po prenehanju zdravljenja se učinek zdravila prekine, podaljšana uporaba vodi do zapletov jeter; rahlo sedativni učinek posega v dejavnosti, ki zahtevajo večjo koncentracijo.
  2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomalne jetrne encime, vključno z glucoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajen 20-25 dni po ustavitvi vnosa. Poleg alergij niso opazili nobenih neželenih učinkov.
  3. Peristalski stimulansi (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti gastrointestinalnega trakta in izločanja žolča zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
  4. Encimi prebave. Med boleznimi znatno zmanjšajo simptome prebavil.

Diet

Z LF je zdrava prehrana ključna.

Obroki morajo biti redni in pogosti, ne v velikih delih, brez dolgih odmikov in najmanj 4-krat na dan.

Ta prehrana ima spodbujevalni učinek na gibljivost želodca in prispeva k hitremu prevozu hrane iz želodca v črevo, kar ima pozitiven učinek na žilni proces in na delovanje jeter kot celote.

Dieta za sindrom bi morala vključevati zadostno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočamo cvetačo in brstični ohrovt, pese, špinačo, brokoli, grenivke, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajde, oves itd.), In bolje je omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visoko kakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo absolutno izključiti iz prehrane. Kava se bolje spremeni za čaj.

Tista vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj ne bo zagotovila jetra z esencialnimi aminokislinami, ki jih ni mogoče zamenjati. Velika sojina tudi negativno vpliva na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne predstavlja nevarnosti za zdravje in ne povzroča zapletov ali večjega tveganja za bolezni jeter.

Epizode zlatenice in kakršne koli povezane manifestacije so običajno kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine telesne aktivnosti, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.


Več Člankov O Jetrih

Diet

Kakšne velikosti žolčnih kamnov so potrebne za operacijo?

Bolezen žolčnika je bolezen, pri kateri je skoraj vsak peti bolnik diagnosticiran. S starostjo se verjetnost njenega razvoja poveča za več odstotkov.
Diet

Krvni test za teste delovanja jeter - kazalnike, stopnja in vzroki odstopanj.

Eden od glavnih delov diagnoze bolezni, povezanih s strukturami jeter, je biokemijska analiza krvi. Krvni test za teste delovanja jeter, izjemno pomembna študija, ki omogoča oceno funkcionalnih značilnosti organa in pravočasno odkrivanje morebitnih odstopanj od norme.