Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilno kršenje metabolizma bilirubina. Bolezen med vsemi boleznimi se šteje za zelo redko, toda med dedno je najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da se pogosteje taka motnja diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, kot so ohranjanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, nediskriminatorna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska bolezen, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Najprej ga je opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povečane ravni bilirubina.

V ZDA je približno 3% do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po mnenju nacionalnega zavoda za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli napako drugega kromosoma obeh staršev na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaza (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupen za možgane, v vezan delež - veliko slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opazen vložek dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega je odvisna resnost poteka bolezni, trajanje obdobij poslabšanja in dobro počutje. Navedena kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov se Gilbertov sindrom pogosteje zabeleži pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se nenormalni gen lahko pojavi pri osebi obeh spolov;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrave gene nahajajo na sorodnem kromosomu na istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, kajti če je na drugem takem kromosom dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen z napako, zato je možnost, da jo oba starša prenesejo, precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v veke nastanejo rumene plošče;
  • spanje je moteno - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • Občasno rumena obarvana področja kože, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, se začne očistiti oči.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • občasni tresenje zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • v desnem hipohondriju se počuti težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v trebuhu, slabost;
  • moteni blato - bolniki skrbijo za drisko.

V obdobjih odpusta Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri eni tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa tudi v obdobju poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

  • bilirubin v krvi - običajno je celotna vsebnost bilirubina 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zaradi posredno povečuje celotni bilirubin.
  • popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišane ravni nezrelih rdečih krvničk) in blago anemijo - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza sladkorja v krvi - je normalna ali rahlo zmanjšana, krvni proteini so znotraj normalne meje, alkalna fosfataza, AST, ALT - so normalni in timol test je negativen.
  • urinaliza - brez nenormalnosti. Prisotnost urina urobilinogena in bilirubina kaže na patologijo jeter.
  • krvni strdki - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • virusni markerji proti hepatitisu so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Povečana jetra - navadno, ponavadi rahlo;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koporporfirinov v urinu - ne;
  • Glukuronil transferazna aktivnost - zmanjšanje;
  • Razširjena vranica - ne;
  • Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če obstaja - boleče;
  • Srbeča koža je odsotna;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Povišan serumski bilirubin je pretežno posredno (brez obvez).

Poleg tega se izvedejo posebni testi za potrditev diagnoze:

  • Poskus s postom.
  • Postanek v 48 urah ali kalorična omejitev hrane (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (za 2-3 krat) v prostem bilirubinu. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
  • Testirajte z fenobarbitalom.
  • Sprejem fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Preskusite z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnosticiranje omogoča perkutano jetrno punkcijo. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno razlikovati eno vrsto zlatenice z drugega v času. V tej skupini bolnikov je bila ugotovljena povečana občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgornjih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je, da upoštevate način prehrane, delovnega in počivalnega režima, ne prekomerno količino pretoka in preprečite pregrevanje telesa, da odstranite visoke obremenitve in nenadzorovane zdravila.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetično - glede na indikacije, v navzočnosti navzee in bruhanja.
  • barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog - zmanjšati žilavost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiki - za odstranjevanje bilirubina v urinu ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo bolnik redno opravljal diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučeval reakcijo telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi opozorili na morebitne zaplete, ki vključujejo resne somatske patologije, kot so hepatitis in žolčevodna bolezen.

Remission

Tudi če pride do remisije, bolniki ne smejo biti "sproščeni" na kakršenkoli način - paziti morajo, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je voditi zaščito žolčnega kanala - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dober izbor za tak postopek bi bili zelišča zelišč, Urocholum, Gepaben ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik "slepim zaznavanjem" - na prazen želodec piti ksilitol ali sorbitol, potem morate ležati na desni strani in segreti območje anatomske lokacije žolčnika z gretjem na pol ure.

Drugič, morate izbrati ustrezno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak pacient ima tako niz izdelkov.

Moč

Dietam je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedano je uporabljati:

  • maščobo, perutnino in ribe;
  • jajca;
  • vroče omake in začimbe;
  • čokolada, pecivo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • začinjeni, slani, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste žit;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • nemastni mlečni izdelki;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja teh ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po medtoknih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in preskakanih obrokih.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, bolezni žolčnika, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Enako bi bilo treba storiti, če se v bližnjih sorodnikih diagnosticira relativec o otrocih.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko samo prevozniki in ne kažejo znakov odstopanj. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Kaj je Gilbertov genetski sindrom in kako zdraviti bolezen?

Gilbertov sindrom (familijska zlatenica, pigmentna hepatoza) je benigna hepatična patologija, za katero je značilno epizodno, zmerno povečanje koncentracije bilirubina v krvi.

Bolezen je neposredno povezana z napako pri dedovanju genov. Bolezen ne povzroča hude poškodbe jeter, ampak ker temelji na kršitvi sinteze encima, ki je odgovoren za nevtralizacijo toksičnih snovi, so možni razvoj zapletov, povezanih z vnetjem žolčnih kanalov in tvorbo kamnov v žolčniku.

Gilbertov sindrom - kaj je v preprostih besedah

Da bi razumeli bistvo patologije, je treba podrobneje opisati funkcije jeter. Pri zdravi osebi ta organ dobro opravlja glavne filtrirne funkcije, to je, da sintetizira žolč, ki je potreben za razgradnjo beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov, sodeluje v metabolnih procesih, nevtralizira in odstrani strupene snovi iz telesa.

V Gilbertovem sindromu jetra ni mogoče popolnoma predelati in odstraniti toksičnega bilirnega pigmentnega bilirubina iz telesa. To je posledica pomanjkanja proizvodnje specifičnega encima, ki je odgovoren za njegovo nevtralizacijo. Kot rezultat, se prosti bilirubin kopiči v krvi in ​​madeži sklero oči in kože v rumeni barvi. Zato je kolokvonično, da se bolezen imenuje kronična zlatenica.

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, pomanjkljivost v genu, ki je odgovorna za pravilno izmenjavo bilirubinskega žolčevega pigmenta. Potek bolezni je povezan z občasnim pojavom zmerne zlatenice, hkrati pa testi delovanja jeter in drugi parametri biokemične krvi ostajajo normalni. Prirojeno bolezen se pogosteje diagnosticira pri moških in se najprej kaže v mladostništvu in mladosti, kar je povezano s spremembami metabolizma bilirubina pod vplivom spolnih hormonov. V tem primeru se simptomi bolezni občasno pojavijo v življenju. Gilbertov sindrom - ICD 10 ima kodo K76.8 in je povezana z rafinirano jetrno boleznijo z avtosomnim prevladujočim načinom dedovanja.

Razlogi

Znanstveniki opozarjajo, da se Gilbertov sindrom ne pojavlja na "praznem" mestu, zato je potreben potisk, ki sproži mehanizem za razvoj bolezni. Takšni spodbujevalni dejavniki vključujejo:

  • neuravnotežena prehrana z prevlado težkih, maščobnih živil;
  • zloraba alkohola;
  • dolgoročna uporaba določenih zdravil (antibiotiki, kofein, zdravila iz skupine nesteroidnih protivnetnih zdravil);
  • zdravljenje z glukokortikosteroidnimi zdravili;
  • anabolični steroidi;
  • spoštovanje strogih diet, post (tudi za medicinske namene);
  • predhodni kirurški posegi;
  • pretirano vadbo;
  • živčni sev, kronični stres, depresivna stanja.

Klinični simptomi bolezni lahko povzročijo dehidracijo (dehidracija telesa) ali nalezljive bolezni (gripa, ARVI), virusni hepatitis, motnje v črevesju.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Splošno stanje bolnikov z Gilbertovim sindromom je običajno zadovoljivo. Simptomi bolezni se pojavljajo občasno, pod vplivom dejavnikov, ki spodbujajo. Glavni simptomi bolezni so:

  • sindrom zlatenice z različnimi stopnjami intenzivnosti;
  • šibkost, utrujenost z minimalnim naporom;
  • motnje spanja - postane nemiren, prekinjen;
  • nastajanje enojnih ali večkratnih rumenih plakov (kanthezam) v vekicah.

S povečanjem koncentracije bilirubina v krvi lahko celotno telo ali posamezna območja kože na območju nasolabialnega trikotnika, stopal, dlani in pankreasa postane rumeno. Utrujenost oči je opazna, ko se zmanjšajo ravni bilirubina. Resnost zlatenice je prav tako drugačna - od rahlega porumenelosti sklerje do svetle žilavost kože.

Z drugimi pogojnimi znaki bolezni, ki se ne pojavijo vedno, vključujejo:

  • težo v desnem hipohondriju;
  • neudobje v trebušni votlini;
  • pretirano znojenje;
  • glavoboli, omotica;
  • letargija apatijo ali, nasprotno, razdražljivost in živčnost;
  • hudi pruritus;
  • napenjanje, napenjanje, beljenje, grenkobe v ustih;
  • motnje blata (driska ali zaprtje).

Genetska bolezen ima nekatere značilnosti tečaja. Tako ima vsak četrti pacient s Gilbertovim sindromom povečano jetra, medtem ko organ izstopi iz pod obalnim lokom, vendar je njegova struktura normalna, palpacija ne občuti bolečine. Pri 10% bolnikov pride do zvišanja vranice in komorbidnosti - disfunkcije žolčnega sistema, holecistitisa. Pri 30% bolnikov je bolezen skoraj asimptomatska, ni pritožb in bolezen lahko dolgo časa ostane neopažena.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom?

Rumena barva kože in sklerje v Gilbertovem sindromu določa odvečni žolčni pigmentni bilirubin. To je strupena snov, ki nastane med razgradnjo hemoglobina. V zdravem telesu se bilirubin v jetri veže na molekulo glukuronske kisline in v tej obliki ni več nevarnost za telo.

Z nezadostno proizvodnjo jeter specifičnega encima, ki nevtralizira prosti bilirubin, se njegova koncentracija v krvi povečuje. Glavna nevarnost nekonjugiranega bilirubina je, da je zelo topen v maščobah in je sposoben interakcije s fosfolipidi v celičnih membranah, ki kaže nevrotoksične lastnosti. Najprej, živčni sistem in možganske celice trpijo zaradi vpliva strupene snovi. Poleg krvnega obtoka se bilirubin širi po celem telesu in povzroča motnje notranjega organa, ki negativno vplivajo na delovanje jeter, žolčnih in prebavnih sistemov.

Pri bolnikih s Gilbertovim sindromom se poslabšanje jeter in povečana občutljivost organa vplivata na hepatotoksične dejavnike (alkohol, antibiotiki). Pogoste poslabšanje bolezni privede do razvoja vnetnih procesov v žolčnem sistemu, nastajanja žolčnih kamnov in vzrok slabega zdravja, zmanjšane učinkovitosti in poslabšanja kakovosti življenja bolnika.

Diagnostika

Pri postavljanju diagnoze se mora zdravnik zanašati na rezultate laboratorijskih in instrumentalnih študij, upoštevati glavne klinične simptome in podatke o družinski zgodovini - to je ugotoviti, ali so bližnji sorodniki trpeli zaradi bolezni jeter, zlatenice in alkoholizma.

V postopku pregleda so odkrili žilavost kože in sluznice, bolečine v desnem hipohondriju, rahlo povečanje velikosti jeter. Zdravnik upošteva spol in starost bolnika, določa, kdaj so se pojavili prvi znaki bolezni, ugotovi, ali so sočasne kronične bolezni, ki povzročajo zlatenico. Po pregledu mora bolnik opraviti vrsto testov.

Splošna in biokemijska analiza krvi za Gilbertov sindrom bo pripomogla k določitvi povečanja skupnega bilirubina zaradi njegove proste, posredne frakcije. Razvoj Gilbertovega sindroma bo pokazal vrednost do 85 μmol / l. Istočasno pa ostali ostali kazalci - beljakovine, holesterol, AST in ALT ostanejo v normalnem obsegu.

Urinaliza - ni sprememb v ravnotežju elektrolitov, videz bilirubina bo pokazal razvoj hepatitisa in urin postane barva temnega piva.

Analiza iztiskanja na stercobilin omogoča ugotavljanje prisotnosti tega končnega zdravila pri pretvorbi bilirubina.

Metoda PCR - študija, namenjena prepoznavanju genetske napake v genu, ki je odgovoren za presnovo bilirubina.

Rimfacinovaya test - uvedba bolnika 900 mg antibiotika povzroči zvišanje ravni indirektnega bilirubina v krvi.

Markeri za virus hepatitisa B, C in D v Gilbertovem sindromu niso opredeljeni.

Posebni testi bodo potrdili diagnozo:

  • fenobarbitalni test - med prejemanjem fenobarbitala se zmanjša raven bilirubina;
  • test z nikotinsko kislino - z intravenskim dajanjem zdravila koncentracija bilirubina v 2-3 urah narašča večkrat.
  • preizkus s stradanjem - na ozadju nizko kalorične prehrane se zviša koncentracija bilirubina za 50-100%.
Instrumentalne raziskovalne metode:
  • Ultrazvok trebuha;
  • Ultrazvok jeter, žolčnika in kanalov;
  • duodenalna intubacija;
  • preučevanje jetrne parenhima z radioizotopsko metodo.

Biopsija jeter se opravi le, če sumite na kronični hepatitis in cirozo.

Genetska analiza velja za najhitrejšo in najbolj učinkovito. Gilbertov homozigotni sindrom se lahko določi z diagnostiko DNA z UDVHT genom. Diagnoza se potrdi, če število TA ponovitev (2 nukleinska kislina) v regiji promotorja defektnega gena doseže 7 ali presega ta indikator.

Pred začetkom zdravljenja strokovnjaki priporočajo, da se izvede genetska analiza Gilbertovega sindroma, da se zagotovi pravilno diagnoza, saj se zdravila v hepatotoksičnem učinku uporabljajo pri zdravljenju bolezni. Če se diagnosticar napačno izogne, bo imela prva jetra, ki trpi zaradi takšnega zdravljenja.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Zdravnik bo izbral shemo terapije ob upoštevanju resnosti simptomov, splošnega stanja bolnika in ravni bilirubina v krvi.

Če indikatorji indirektne frakcije bilirubina ne presegajo 60 μmol / l, ima pacient le blago žilavost kože in simptomi, kot so vedenjska sprememba, slabost, bruhanje, zaspanost - zdravilo ni predpisano. Temelj zdravljenja je prilagoditev načina življenja, spoštovanja do dela in počitka, omejevanja fizičnega napora. Bolnikom priporočamo, da povečajo vnos tekočine in sledijo prehrani, ki izključuje uporabo maščobnih, pikantnih, ocvrtih živil, ognjevzdržnih maščob, konzervirane hrane in alkohola.

V tej fazi je praksa sprejemanja sorbentov (aktivni ogljik, polisorb, enterosgel) in fototerapevtskih metod. Modra insolacija omogoča, da prosti bilirubin preide v vodotopno frakcijo in pusti telo.

S povečanjem bilirubina na 80 μmol / l in več, se bolniku predpisuje fenobarbital (Barboval, Corvalol) v odmerku do 200 mg na udarce. Trajanje zdravljenja je 2-3 tedne. Prehrana postaja strožja. Bolnik mora popolnoma izločiti prehrano:

  • konzervirana, začinjena, maščobna, težka hrana;
  • Mufin, sladkarije, čokolada;
  • močan čaj in kava, kakav, vse vrste alkohola.

Poudarek v prehrani je na dietnem mesu in ribah, žitaricah, vegetarijanskih juhah, svežem zelenjavi in ​​sadju, piškoti, sladkih sokovih, sadnih napitkih, sadnih napitkih, nizko-maščobnih kislih mlečnih napitkih.

Hospitalizacija

Če se raven bilirubina še naprej zvišuje, se opazi poslabšanje, bolnik potrebuje hospitalizacijo. V bolnišničnem okolju režim zdravljenja vključuje:

  • hepatoprotektri, ki vzdržujejo delovanje jeter;
  • intravensko dajanje poliionskih raztopin;
  • sprejem sorbentov;
  • jemljejo encime, ki izboljšujejo prebavo;
  • Laksativi na osnovi laktuloze, ki pospešujejo izločanje toksinov (Normaze, Duphalac).

V hudih primerih intravensko vodi albumin ali transfuzijo krvi. Na tej stopnji je bolnikova prehrana strogo nadzorovana, iz njega se odstranijo vsi proizvodi, ki vsebujejo živalske maščobe in beljakovine (meso, ribe, jajca, skuto, maslo itd.). Pacientu je dovoljeno jesti sveže sadje in zelenjavo, jesti vegetarijske rastlinske juhe, žitarice, piškote, mlečne izdelke z nizko vsebnostjo maščob.

V obdobjih remisije, kadar akutni simptomi bolezni niso na voljo, je predpisan potek vzdrževalnega zdravljenja, ki je namenjen ponovni vzpostavitvi funkcij žolčnega sistema, preprečevanju stagnacije žolča in nastajanja kamna. V ta namen je priporočljivo jemati gepaben, ursofalk ali odlitke zelišč s koleretičnim delovanjem. V tem obdobju ni strožjih prehrambenih omejitev, pacient pa se mora izogibati alkoholu in živilom, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni.

Občasno, dvakrat na mesec, je priporočljivo slepi zvok (cev). Postopek je potreben za odstranjevanje stagnantnega žolča, sestavljajo pa vzeti prazen želodec xylitol ali sorbitol. Po tem ležite s toplo ploščo za segrevanje na desni strani pol ure. Postopek je najbolje opraviti na dan, saj ga spremlja videz ohlapnih blata in pogosti obiski v stranišču.

Vojna služba

Veliko mladih se zanima, ali naj s vojsko prevzame Gilbertov sindrom? V skladu z razporedom bolezni, ki podrobno določa zahteve za zdravje regresov, se bolniki z genetsko zlatobo vpišejo v službo vojaškega roka. Ta diagnoza ni razlog za zakasnitev ali odpustitev iz vračanja.

Toda hkrati se pripravi rezervacija, v skladu s katero naj mladi dobi posebne pogoje služenja. Zaposlovnik s Gilbertovim sindromom ne sme stradati, biti podvržen težki fizični napori, jesti samo zdravo hrano. V praksi je v vojaških razmerah praktično nemogoče izpolniti te zahteve, saj je mogoče zagotoviti samo vse potrebne predpise na sedežu, kjer je težko dobiti navadnega vojaka.

Ob istem času je diagnoza Gilbertovega sindroma osnova za zavrnitev pri sprejemu v višje vojaške ustanove. To pomeni, da je za strokovne službe v vrstah oboroženih sil mlade priznane kot nesposobne in zdravniška komisija jim ne dovoli, da opravijo sprejemne izpitne naloge.

Folk pravna sredstva

Genetska zlatenica je ena od bolezni, pri kateri mnogi strokovnjaki pozdravljajo uporabo ljudskih zdravil. Tukaj je nekaj priljubljenih receptov:

Kombinirana zmes

Terapevtski sestavek pripravimo iz enakega volumna medu in oljčnega olja (500 ml). K tej zmesi dodamo 75 ml jabolčnega kis. Sestavino temeljito pomešamo, vlijemo v stekleno posodo, shranjeno v hladilniku. Preden se zmešamo z leseno žlico in vzamemo 15-20 kapljic 20 minut pred jedjo. Simptomi zlatenice so se že tretji dan zdravljenja umaknili, vendar je treba mešanico vzeti vsaj teden, da bi utrdili pozitiven rezultat.

Sok iz grmičevja

Listi rastline se zbirajo v maju, v času cvetenja, v tem času vsebujejo največjo količino koristnih snovi. Sveže burdock stebla se prenesejo skozi meso mlin, stisnjen sok z gazo, razredčen na polovici z vodo in vzel 1 žličko. preden jeste 10 dni.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetsko določena motnja presnove bilirubina, ki nastane zaradi pomanjkanja mikrosomalnih jetrnih encimov in vodi do razvoja benigne nekonsjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov Gilbertovega sindroma se pojavlja prekinitvena žolč z različno resnostjo, težo v desnem hipohondriju, dispeptikah in astenegetegetativnih motnjah; se lahko pojavijo subfebrilna, hepatomegalija, stoletja xanthelasma. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo podatki klinične slike, družinske anamneze, laboratorijskih in instrumentalnih študij ter funkcionalnih testov. V Gilbertovem sindromu se prikaže prehrana, vnos mikrosomskih encimov, hepatoprotečnikov, holeretskih zelišč, enterotoksinov in vitaminov.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, non-hemolitični zlatenica otroke) je označena z zmerno zvišane koncentracije nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu in vizualno manifestiranih epizod zlatenica. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze. V večini primerov se klinični simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo v starosti 12-30 let. Njihov razvoj otrok v pred puberteto in pubertetnim obdobju zaradi zaviralnega učinka spolnih hormonov na razpolago bilirubina. Gilbertjev sindrom je razširjen predvsem med moškimi. Pogostost pojavljanja Gilbertovega sindroma v evropskem prebivalstvu je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne vodi do nepravilnosti fibrozo in jetrne funkcije, vendar pa je dejavnik tveganja za žolčnih kamnov bolezni.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Žolčnega barvila bilirubina hemoglobin tvorjen z razpadom eritrocitov, prisotnih v krvnem serumu kot dve frakciji: neposredne (vezana, konjugiranih) in posredne (brezplačno), bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksične lastnosti, kar se najbolj jasno odraža na možganskih celicah. V jetrnih celic, je posredno bilirubina nevtraliziramo s konjugacijo z glukuronsko kislino vstopi v žolčevoda in kot vmesne izloči skozi črevesje in v majhnih količinah - urinom.

Nepravilno odstranjevanje bilirubina Gilbert sindromom z mutacijo gena, ki kodira mikrosomskih encimov UDP-glukuronilno transferaze nastalo. Manjvrednosti in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% normalne vrednosti) povzroči nezmožnost, da absorbirajo in odpravo hepatocitni zahtevanega zneska posrednega bilirubina. Treba je opozoriti tudi prekrškovni vozilo in zajemanje posredne bilirubina jetrnih celic. Kot rezultat, Gilbertov sindrom raven nekonjugiranega bilirubina v povečuje krvni serum, ki vodi k odlaganju v tkivih in jih barvanjem rumeno.

Gilbertjev sindrom se nanaša na patologijo z avtosomnim prevladujočim načinom dedovanja, za razvoj katerega je dovolj, da otrok podeduje mutantno različico gena enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertov sindrom lahko sprožijo dolgotrajne lakote, dehidracija, fizične in čustvene napetosti, menstruacijo (pri ženskah), infekcijske bolezni (virusnega hepatitisa, gripe in akutnih virusnih infekcij dihal, črevesnih infekcij), kirurških posegih, kot tudi alkohol in nekatera zdravila: hormoni (glyukorotikoidov, androgenov, etinilestradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampin, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Obstajata dve različici Gilbertovega sindroma: "prirojeno" - se kaže brez predhodnega nalezljivega hepatitisa (večina primerov) in se pojavi pri akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je lahko hiperbilirubinemija posthepatitisa povezana ne le s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, temveč tudi s prehodom okužbe v kronično obliko.

Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno razvijejo pri otrocih, starih 12 let in več, potek bolezni je valovit. Gilbertjevega sindroma je značilna občasno zlatenica z različno resnostjo - od subikterične sklerje do svetle žilavost kože in sluznice. Ikterično obarvanje je lahko razpršeno ali delno manifestirano v predelu nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani, v pod pazduho. Epizode zlatenice v Gilbertovem sindromu se pojavijo nenadoma, povečajo se po izpostavljanju dejavnikom, ki spodbujajo, in se samostojno razrešijo. Pri novorojenčkih lahko simptomi Gilbertovega sindroma imajo podobne težave z prehodno zlatenico. V nekaterih primerih se lahko s Gilbertovim sindromom pojavijo enojne ali večkratne kanthelazme veke.

Večina bolnikov z Gilbertov sindrom pritožujejo teže v desnem zgornjem kvadrantu, občutek nelagodja v trebuhu. Asthenovegetative opazili motnje (utrujenost in depresija, slabo spanje, potenje), dispepsija (pomanjkanje apetita, slabost, riganje, napenjanje, motnje blato). V 20% primerov Gilbertov sindrom ima rahlo povečanje jeter, 10% - vranice mogoče opaziti holecistitis, žolčnika disfunkcijo, in sfinktra od Oddi, povečano tveganje žolčnih kamnov.

Približno tretjina bolnikov s Gilbertovim sindromom nima pritožb. Z nepomembnostjo in nepopustljivostjo manifestacij Gilbertovega sindroma bolezen dolgo časa ne morejo opazovati bolniki. Gilbertov sindrom se lahko kombinira z vezivno tkivno displazijo - pogosto najdemo v sindromih Marfan in Ehlers-Danlos.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Diagnozo Gilbert sindrom temelji na analizi kliničnih simptomov, podatki družinska zgodovina, laboratorijskih izvidov (skupaj in biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalne preskuse (preskus z lakoto, vzorčne s fenobarbitalom, nikotinom kisline), ultrazvočnega pregleda trebušne votline.

Pri zbiranju anamneze, bolnikovega spola, starosti nastopa kliničnih simptomov, prisotnosti epizod žutice v neposrednih sorodnikih, se upošteva prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Ob palpaciji jetra brez bolečin, tekstura organa je mehka, morda je rahlo povečanje velikosti jeter.

Skupna raven bilirubina med Gilbert sindrom poveča zaradi posredne frakcij in znaša od 34,2 do 85,5 mmol / l (običajno ne več kot 51,3 mmol / l). Drugi funkcijski testi biokemijske jeter (celokupnega proteina in proteinski frakcije, AST, ALT, holesterol) Gilbert sindromom, na splošno niso spremenile. Zmanjšanje raven bilirubina pri bolnikih, ki prejemajo fenobarbital in njegovo povečanje (50-100%) po stradanje ali nizko-kalorično prehrane, ter tako po intravenski injekciji nikotinska kislina potrditev diagnoze Gilbert sindrom. PCR Gilbert sindromom kaže polimorfizem gena, ki kodira encim UDFGT.

Za pojasnitev diagnoze Gilbertovega sindroma, ultrazvoka trebušnih organov, ultrazvoka jeter in žolčnika, duodenalnega zvonjenja, tankoslojne kromatografije. Perkutana jetrna biopsija se izvaja samo, če obstajajo dokazi za izključitev kroničnega hepatitisa in ciroze. V Gilbertovem sindromu pri vzorcih biopsije jeter ni nobenih patoloških sprememb.

Gilbert sindrom se deli z virusnega hepatitisa in hiperbilirubinemijo postgepaticheskoy obstojne, hemolitična anemija, Crigler-Najjar sindrom tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Otroci in odrasli z Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Najpomembnejši pomen je skladnost s prehrano, delo in počitek. V Gilbertovem sindromu so nezaželeni profesionalni športi, insolacija, vnos alkohola, stradanje, omejevanje tekočine in hepatotoksične droge. Prikazana je prehrana, omejena na živila, ki vsebujejo ognjevzdržne maščobe (maščobno meso, ocvrte in pikantne jedi) in konzervirane hrane.

Med poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbert sindrom imenovanim varčevalni mizo № 5 in induktorji mikrosomskih encimov - fenobarbital in ziksorin (1-2 teden tečaji z razmaku 2-4 tednov), ki zmanjšujejo raven bilirubina. Prejemanje aktiviranega ogljika vpijati bilirubina v črevesju in fototerapijo, pospešuje razgradnjo bilirubina v tkivih bo pomagalo, da bi jo iz telesa.

Za preprečevanje holecistitis in žolčni kamni priporoča sprejem choleretic zelišč z Gilbertov sindrom, jeter (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) in vitaminov skupine B.

Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Napoved bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih s Gilbertovim sindromom ostaja v življenju, vendar je benigna, ne spremljajo progresivne spremembe v jetrih in nima vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanjem nosečnosti je treba pare z zgodovino te patologije posvetovati z medicinsko genetiko, da bi ocenili tveganje Gilbertovega sindroma pri potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni razlog za zavrnitev profilaktičnega cepljenja.

Gilbertov sindrom - kakšne so, vzroki in simptomi, diagnoza, metode zdravljenja in prognoze

Gilbertova bolezen ali sindrom je benigna nenormalnost jeter, ki je povezana z nevtralizacijo posrednega bilirubina v telesu, ki se sprosti med naravno razgradnjo hemoglobina. Bolezen je povezan z valovnim značajem in dedno ustavno funkcijo. Vpliva na do 10% prebivalstva, moškost bolj trpi zaradi bolezni, sindrom pa je postal zelo pogost med Afriškimi.

Splošne informacije o Gilbertovem sindromu

Familialna preprosta holemija, hiperbilirubinemija ali Gilbertova bolezen je pigmentirana benigna hepatoza, za katero je značilno povečanje ravni indirektnega bilirubina v krvi. Razlog za razvoj sindroma je kršitev intracelularnega transporta snovi v hepatocitih, zmanjšanje stopnje njegove absorpcije in transformacije. Bolezen je bila najprej diagnosticirana leta 1901. Glavne značilnosti kronične bolezni so poslabšana sinteza beljakovin, hemoglobin, zlatenica.

Razlogi

Gilbertova zlatenica je dedna bolezen, ki jo povzroča napaka v drugem kromosomskem genu, ki je odgovorna za proizvodnjo jetrnega encima glukuronil transferaze. Pomaga pri posrednem posredovanju bilirubina z glukuronsko kislino v jetrih, kar ima za posledico neposreden delež pigmenta, ki je sposoben izločanja z žolčem. Pomanjkanje encima vodi v hiperbilirubinemijo in zlatenico. Dejavniki, ki povzročajo poslabšanje sindroma, so:

  • virusne, nalezljive bolezni;
  • poškodb;
  • menstruacija;
  • kršitve prehrane, prehrane, lakote;
  • insolacija (prekomerna izpostavljenost soncu);
  • pomanjkanje spanca;
  • dehidracija;
  • povečana fizična aktivnost;
  • stres;
  • zdravila: ampicilin, rifampicin, paracetamol, levomicetin, kofein, anabolični steroidi, hormonska zdravila, sulfonamidi;
  • zloraba alkohola;
  • operativne intervencije.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Do tretjine bolnikov sploh ne sumi, da imajo Gilbertov sindrom. Zvišane ravni bilirubina opazujemo od rojstva, toda pri novorojenčkih je diagnoza težavna zaradi možne prirojene fiziološke zlatenice. Bolezen je odkrit pri moških 20-30 let z različnimi pregledi. Glavni znaki bolezni so:

  • Žolčna koža (ikterus) sklere, kožna povezanost - večina primerov zlatenice je občasno blaga;
  • bolečina v desnem hipohondriju;
  • zgaga;
  • kovinski okus v ustih;
  • izguba apetita;
  • slabost, bruhanje, zlasti po sladki hrani;
  • napenjanje;
  • zmanjšana koncentracija pozornosti;
  • občutek napihnjenega, prepuščenega trebuha;
  • zaprtje, driska;
  • splošna šibkost, slabo počutje, utrujenost;
  • omotica;
  • srčne palpitacije;
  • nespečnost;
  • mrzlica, vendar temperatura ne raste;
  • bolečine v mišicah;
  • depresija, antisocialno vedenje;
  • nerazumni strah, panike;
  • razdražljivost

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Za natančno diagnozo se opravi diagnosticiranje. Priljubljene metode raziskovanja so:

  1. Popolna krvna slika za Gilbertov sindrom - retikulocitoza se pojavi v krvi (zvišanje ravni nezrelih rdečih krvnih celic), rahla stopnja anemije.
  2. Urinaliza - v prisotnosti bilirubina in urobilinigena lahko govorimo o krvavitvi jeter.
  3. Biokemijska analiza v krvi - nekoliko zmanjšan sladkor, normalne ravni beljakovin, alkalna fosfataza, negativni timol test.
  4. Raven bilirubina v krvi - povečanje nad normo (8,5-20,5 mmol / l) zaradi posredne frakcije.
  5. Strjevanje krvi je normalni protrombinski indeks in čas.
  6. Označevalci virusnega hepatitisa - št.
  7. Ultrazvok (ultrazvočni pregled) jeter - med poslabšanjem je organ rahlo povečan. Pogosto je bolezen povezana s holangitisom, kroničnim pankreatitisom, kamni v žolčniku v zgodovini.

Zdravniki priporočajo bolnikom, da preverijo delovanje ščitnice, da darujejo kri za določanje železa v serumu, skupno sposobnost vezave železa, transferrin. Za potrditev diagnoze se izvedejo dodatni testi:

  1. Preizkus s stradanjem - zavrnitev hrane 48 ur ali omejitev na 400 kcal na dan. To dramatično povečuje koncentracijo prostega bilirubina za 200-300%. Nevezanega snov se preveri na prazen želodec prvega dne študije in po dveh dneh. Če se indirektni bilirubin poveča za 50-100%, je vzorec pozitiven.
  2. Vzorec s Phenobarbitalom - odmerek 3 mg / kg na dan s 5-dnevnim tokom vodi v zmanjšanje koncentracije nevezanega bilirubina.
  3. Preskus nikotinske kisline - intravenska injekcija 50 mg nikotinske kisline, kar vodi do povečanja posrednega bilirubina za 200-300% v treh urah.
  4. Preskus z zdravilom Rifampicin - vnesite 900 mg snovi, poveča koncentracijo nevezanega bilirubina.

Druga priljubljena metoda diagnoze je perkutana punkcija jeter. Zdravnik dobi točko, preiskuje ga za znake kroničnega sevanja hepatitisa in ciroze jeter. Dražja metoda diagnoze je genetsko-molekularna analiza krvi iz vene. Omogoča vam identifikacijo pomanjkljive DNK, zaradi katere se razvija bolezen.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Terapije so podvržene napadom akutnega Gilbertovega sindroma. Zdravniki so predpisali celovito terapijo z zdravili:

  1. Sprejem fenorbitala in ziksorina (flumecinola) v odmerkih 0,05-0,2 g na dan v obdobju 2-4 tednov. To vodi k zmanjšanju koncentracije bilirubina v krvi, odpravi motenj disfepsije. Zdravilo Phenobarbital je priporočljivo jemati v minimalnem odmerku pred spanjem, da bi se izognili zaspanosti, ataksiji, letargiji. Če je raven bilirubina 50 μmol / l in bolnikovo slabo zdravje, se zdravilo Phenobarbital predpisuje v odmerku 30-200 mg na dan. Ker je komponenta del Corvalol, Barboval in Valocordin pade, jih lahko vzamete 20-25 kapljic trikrat na dan.
  2. Cordiamin - 30-40 kapljic 2-3 krat na dan v teku sedmih dni.
  3. Za odpravo holecistitisa in holelitiaze so prikazane infuzije holeretskih zelišč, postopki za uporabo cevi sorbitola ali ksilitola, soli Karlovy Vary in Barbara.
  4. Za odstranitev vezanega bilirubina se izvaja okrepljena diureza, aktivno oglje je adsorbent snovi v črevesju. Da bi vezali že krožni bilirubin, se na uro daje 1 g / kg telesne mase albuminov. Tak postopek je priporočljiv pred transfuzijo krvi.
  5. Za uničenje bilirubina, fiksiranega v tkivih, se uporablja fototerapija z valovno dolžino 450 nm, uporabljene svetilke z modro barvo. Oči so zaščitene s kozarci.
  6. Med terapijo se je treba izogibati dejavnikom (alkohol, hepatotoksična zdravila, okužbe, duševno in telesno napetost), insolacije.
  7. Vitaminsko zdravljenje je koristno, zlasti pri jemanju vitaminov skupine B.
  8. Sanacija kroničnih žarišč okužbe.
  9. V kritičnih situacijah izvaja izmenjavo transfuzij.
  10. Po odstranitvi poslabšanja je prikazan tečaj hepatoprotektorjev: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. V obdobju poslabšanja so predpisani holesteriki, encimi (Mezim, Festal) in znižanje ravni prostih pripravkov bilirubin - ursodeoksiholne kisline.
  12. Za ponovno vzpostavitev peristaltov v črevesju in odpravljanje slabosti ali bruhanja je indicirano zdravilo Domperidone, Cerucal, Metoclopromide.

Diet

Z Gilbertovim sindromom se kaže življenjska prehrana, ki se poostri med poslabšanjem. Hrana vključuje sadje, zelenjavo, ovsena kaša in ajdove drobtine, nizko-maščobni skuto, blago trdo sir, suho ali kondenzirano mleko. Na dan lahko jedo eno jajce in malo kisle smetane. Prikaže se pusto meso, perutnina, ribe in bogate pijače Črni čaj in kava se nadomestita z zelenim čajem, z naravnimi piščanci, brusničnimi ali češenjskimi sadnimi napitki. V majhnih deležih jemati hrano 4-5 krat dnevno. Iz prehrane se izloči:

  • pečenje;
  • sladka hrana;
  • maščobne kreme;
  • čokolada;
  • začinjena hrana;
  • hrana s konzervansi;
  • alkohol, še posebej močan.

Napoved

Z Gilbertovim sindromom je napoved ugoden. Če sledite prehrani in pravilom ravnanja (da bi se izognili soncu, postu, stresu), se pričakovana življenjska doba teh bolnikov ne razlikuje od zdravega. Povečanje prispeva k zdravemu življenjskemu slogu, zavračanju alkohola, težki hrani. Pri zdravljenju s fenorbitalom ali cordiaminom se ravni bilirubina vračajo v normalno stanje.

Žolčica se lahko pojavi po okužbah, bruhanju in izpustih obrokov. Pred načrtovanjem nosečnosti se morajo bolniki posvetovati z genetiki. Za preprečevanje nastanka bolezni je prikazana skladnost z dieto, delo in počitek, ravnotežje vode, izogibanje insolaciji in dehidracija. Bolezen ni razlog za zavrnitev cepljenja.

Gilbertov sindrom - kar je s preprostimi izrazi, simptomi

Pozdravljeni! Pred nekaj leti sem med rutinskim pregledom našel povišan bilirubin. Zelo povišano. Izkazalo se je, da imam Gilbertov sindrom. Obstajajo nekatere rane, katerih prisotnost že več let ne morete uganiti! Ti vključujejo Gilbertov sindrom, ki je odsotnost jetrnih encimov. Za tiste, ki še nikoli niso slišali za njega (in obstaja, sem prepričan, večina), vam bom povedal še več. Torej, kaj je Gilbertov sindrom, kaj je v preprostem smislu?

Takoj takoj opozorim, da ga zdravniki v običajnem pomenu ne štejejo za bolezen. Ne zahteva posebnega zdravljenja, pacient potrebuje pomoč pri poslabšanju simptomatske terapije. Prav tako je presenetljivo, da pacient ne more niti uganiti o takšni lastnosti svojega telesa. Morda, nekoga od prijateljev ali celo imate takšno bolezen, a medtem ko spi?

Gilbertov sindrom - kaj je v preprostih besedah

Torej kakšna skrivnostna zver - Gilbertov sindrom, kaj je v preprostih besedah? Da bi razumeli njeno posebnost, je treba na kratko opozoriti na procese, ki se pojavljajo v telesu, in sicer na njegov najbolj vroči organ, jetra.

Iz šolske biologije se spominjamo, da skozi krvni obtok, kisik, tako potreben za organe in tkiva, prevažamo s pomočjo rdečih krvnih celic, ki tudi ne trajajo večno in umrejo vsakih 120 dni in jih nadomestijo z novimi.

Mrtve rdeče krvne celice se razgradijo v hemoglobin in indirektni bilirubin, v vodi netopen in strupen element. Tu se jetra pridružila delu, očistijo kri iz nje in jo predelajo v direktni bilirubin, ki je že raztopljen v vodi in izločen v iztrebkih, kar ji daje običajno temno barvo.

Toda z Gilbertovim sindromom zaradi genetske odpovedi v jetrih se ne proizvaja encim z abstrusnim imenom glukuronil transferaza, ki je odgovoren za obdelavo škodljivega bilirubina. Zakaj večina le tega vstopa v krvni obtok, kar povzroča porumenelost kože, sklero, sluznice. To so simptomi navadne zlatenice s popolnoma zdravo jetra.

Ta bolezen je dobila to ime v čast zdravniku Augustine Nicolas Gilbert, ki je leta 1901 najprej opisala simptome. Po najnovejših podatkih je bolezen precej redka, ki prizadene samo 5% svetovnega prebivalstva in je pogostejša pri moških.

Najprej se pojavlja pri mladosti, od 11 do 30 let, zelo redko pri otrocih. Dobra novica je, da sindrom ne predstavlja nevarnosti za človeško življenje, ampak da bi se izognili poslabšanju, zahteva spoštovanje prehrane in pravilen življenjski slog.

Gilbertov sindrom - vzroki

Kot sem že omenil, je glavni vzrok mutacija gena UGT 1A1, to je dedna bolezen. Tako oče in mati lahko otroku "nagradejo" z njo, zato se bolezen imenuje tudi familialna nehemolitična zlatenica in tudi ustavna hiperbilirubenemija.

Ampak, kot je bilo že omenjeno, se genetska nagnjenost morda ne pojavi v življenju, poslabšanje povzroči takšne razloge:

  • pretirana akutna dihalna virusna okužba, mrzla;
  • motnje prehranjevanja, tako postu in prenajedanja;
  • jemanje določenih zdravil (anabolični steroidi, aspirin, paracetamol, glukokortikosteroidi, kloramfenikol, rifampicin, streptomicin);
  • uporaba drog ali alkohola;
  • prekomerno delo, stresne situacije; poslabšanje kroničnih bolezni;
  • pregrevanje in prekomerno ohlajanje telesa;
  • pretirano vadbo;
  • predmenstrualni sindrom pri ženskah;
  • poškodbe in operacije.

Gilbertov sindrom - simptomi

Najpogosteje simptomi Gilbertovega sindroma ne obstajajo, dokler količina bilirubina ne začne iti v bližini, kar pomeni, da se bolezen večinoma pojavlja v latentni obliki in ni odkrita. Toda v obdobju poslabšanja se lahko določijo z naslednjimi značilnostmi:

  • koža postane rumena;
  • rumena sklera oči in sluznice, ki se prav tako imenuje "jetna maska";
  • pod kožo vek se oblikujejo rumena jedra veznega tkiva;
  • nekateri bolniki imajo tudi težave s prebavnim traktom (navzea, zgaga, slab apetit, beljenje, napihnjenost, driska ali zaprtje);
  • v primeru zapletov bolezni se bolnik lahko pritoži na splošno slabo počutje (šibkost, bolečine v jetrih, kovinski okus v ustih, edem noge, zmanjšanje krvnega tlaka, kratka sapa, razdražljivost, omotica in glavobol, oslabljeno dihanje, bolečine v mišicah, izguba teže, ;
  • v redkih primerih je odpoved jeter, za katero je značilno bruhanje, zmedenost, tresenje mišic, neprimerna žeja in povečanje bezgavk. V tem stanju bolnik potrebuje takojšnjo pomoč zdravnikov.

Vloga bilirubina

Na kratko omenim vlogo bilirubina za človeško telo, kaj je v dostopnem jeziku.

Bilirubin je rumeno barvilo, ki se tvori, ko hemoglobin razpade po smrti rdečih krvnih celic.

Sprva nastali prosti posredni bilirubin, ki se ne more raztopiti v vodi in zastrupiti telo. Njena nevarnost je, da lahko ta element prodre v hematonsko-cefalsko pregrado ali placento (to pomeni, da je bolezen nevarna za nosečnico in njenega otroka) in škoduje delu osrednjega živčnega sistema.

Običajno se ta krvna komponenta prenaša v jetra, kjer se predeluje v direktni bilirubin, ki se izloča v žolču v črevesje, od tam pa do iztrebkov in iz telesa. Ampak s to boleznijo, ni nevtralizirana in kroži v krvnem obtoku, kar povzroča zlatenico pod določenimi pogoji.

Diagnostika

Bolezen se najpogosteje manifestira v adolescenci, diagnoza pa je precej preprosta, pod pogojem, da se vzame pravilna zgodovina in izvedejo številne študije. Uporabni in različni testi.

Lahko sumite, da bolezen opravlja krvni test za jetra in bilirubinske vzorce. Če so parametri jeter, celotni in indirektni bilirubin normalni, se netopni izloči s skalo (norma je do 0,7 mg / dl), zato ni vprašanje hepatitisa ali druge okvare delovanja jeter, temveč genetike.

Zdravnik bo morda potreboval tudi:

  • anamneza, to je zbiranje pritožb bolnikov in bolezni, ki so jih imeli starši, če je eden od njih imel Gilbertov sindrom, potem se diagnoza potrdi);
  • genetski test za napako v genu, ki je odgovoren za proizvodnjo želenega jetrnega encima;
  • analiza urina za bilirubin;
  • kri za kliniko in biokemijo;
  • test za prisotnost virusa hepatitisa (za izključitev zlatenice);
  • analiza stercobilina, s to boleznijo ni v blatu;
  • koagulogram za oceno delovanja jeter in kakovost krvne koagulacije;
  • Ultrazvok in CT peritoneja;
  • biopsija jeter.

Obstajajo posebna analiza prisotnosti Gilbertovega sindroma, to lahko storimo na več načinov:

  • test s fenobarbitalom, v katerem se po 5 dneh po dajanju zdravila stopnja bilirubina povrne v normalno stanje;
  • post, za to je kri odvzeta pred začetkom dvodnevne prehrane z vsebnostjo kalorij do 400 kcal na dan, nato pa se analiza ponovi s tem, da se je količina bilirubina skoraj podvojila;
  • 40 mg se daje bolniku. nikotinska kislina, s Gilbertovim sindromom, se zvišajo ravni bilirubina.

Gilbertov sindrom - kaj je nevarno

Zdravniki pomirjajo - Gilbertov sindrom ni nevaren in ne more povzročiti prezgodnje smrti, ni celo razlog za registracijo invalidnosti.

Edina stvar, ki jo človek lahko v času poslabšanja preplaši tiste okoli njega s svojim neobičajnim videzom. In da bi se izognili takšnim napadom, se boste morali držati življenja za prehrano, izogibati se močnemu fizičnemu naporu, temperaturnim spremembam.

Ali odpeljejo v vojsko Gilbertovega sindroma

Staršem takšnih otrok se zelo zanimajo, ali se podobni bolniki zaposlijo v vojski. Definitivno - da! Prisotnost takšnih lastnosti telesa ne vpliva na sposobnost fanta, da opravlja navadne naloge, ki so določene za vojake.

Glavna stvar - ne pretiravajte, jejte redno in se izogibajte stiku s strupenimi snovmi.

Res je, da pacient s Gilbertovim sindromom ne more sanjati o resnični vojaški karieri, ker zaradi prepovedi hudih fizičnih naporov ne bo prišlo do hujšega zdravniškega pregleda.

Možni zapleti

Zdravniki trdijo, da bolezen ne more resno motiti dela organov in skoraj ne povzroča zapletov. Res je, da pri preveč pogostih poslabšanjih možna blokada žolčnega trakta in nastanek kamnov v njih. Obstaja tudi verjetnost razvoja psihosomatskih motenj.

V nasprotnem primeru bolezen ni nevarna in ne vpliva na vitalno aktivnost posameznika.

Gilbertov sindrom - zdravljenje

Praviloma se ne sme nenehno soočiti s problemom, torej se pojavijo simptomi - in se začne zdravljenje. In v fazi remisije ostaja samo skrbeti za sebe in jesti prav, da se bolezen ne bo več izkazala.

Med poslabšanjem zdravniki priporočajo prehrano in jemljejo posebna zdravila, vam bodo povedali, kako zmanjšati bilirubin brez škode za vaše zdravje. Če želite, lahko uporabite tudi ljudska sredstva. Na primer, pijte cholagogue decoctions, ker to fit te zelišča:

  • koruzna svila;
  • kalendula;
  • mlečno čičerko
  • tansy;
  • koren devyasila;
  • immortelle

Zdravljenje z zdravili

Zdravila pomagajo umetno začeti proces nevtralizacije prostega bilirubina in njegovo odstranitev. Za te namene uporabite:

  • barbiturati, zmanjšajo koncentracijo snovi v krvi;
  • fenobarbital in njegovi derivati, vendar s podaljšano uporabo, so lahko zasvoji;
  • nekateri bolniki raje umirjajo Corvalol namesto fenobarbitala;
  • holeretični sestavki (holosi, hofitol) stimulirajo proizvodnjo in izločanje žolča ter s tem bilirubin;
  • hepatoprotektri, ki vzdržujejo delovanje jeter (Kars, Essentiale, prašek mleka);
  • energijski sorbenti za pospešitev izločanja snovi iz črevesja (aktivno oglje, Sorbex, Enetrosgel);
  • zdravila za preprečevanje bolezni žolčnika.

Kako zdraviti bolezen v tem posebnem primeru bi moral obravnavati zdravnik, ki dobro pozna zgodovino in primere predhodnih poslabšanj. Prav tako je koristno, da ga opazuje hematolog (specialist, ki zdravi krvne bolezni).

Diet za Gilbertov sindrom

V Gilbertovem sindromu je prehrana prikazana v skladu s tabelo št. 5.

Skratka, bolnik ne sme jesti hrane z veliko konzervansov. Prav tako je vredno manj, da uporabite sladkarije, preproste ogljikove hidrate, jih nadomestite z beljakovinami, zelenjavo, sadjem, zelišči, žitaricami, mlečnimi izdelki, mesom. Prikazani so sokovi in ​​mineralne vode, pa tudi zeleni čaj namesto kave.

Obstajajo kontraindikacije. Na primer, vegetarijanska prehrana je prepovedana, ker jetra ne dobivajo potrebnih aminokislin, v prekomernih količinah pa v telo vstopi sojo, ki je škodljiva za delo tega organa.

Preprečevanje

S pravilnim preprečevanjem, se oseba z Gilbertovim sindromom morda ne spominja let, za kar potrebujete:

  • jejte redno, vsaj 4-krat na dan, vendar v majhnih deležih za spodbujanje motenj v črevesju in izločanje žolča;
  • izogibajte stresu;
  • namesto težkega fizičnega treninga uporabite tehnike sprostitve;
  • izogibajte se hipotermiji in pregrevanju telesa;
  • nemudoma obvestiti zdravnika o prisotnosti tega odstopanja, tako da specialist ne predpiše zdravil, ki bi lahko otežile razmere.

Zato smo razstavili Gilbertov sindrom, kar je v preprostih besedah. Želim si pomiriti vsakogar, ki je našel to bolezen - napovedovanje zdravnika, ki je tolažil. Oseba s takšnim odstopanjem lahko brez velike težave preživi v veliki starosti, samo z izbiro zdravega življenjskega sloga, to pa je koristno za vse! Zbogom, naročite se na naš blog in bodite zdravi!


Naslednji Članek

Zdravstveni indeks

Več Člankov O Jetrih

Holecistitis

Dieta za bolezni jeter

Pustite komentar 8,732Kombinirano zdravljenje bolezni jeter ne more storiti brez imenovanja pravilne prehrane. Zato je prehrana za jetrno bolezen nepogrešljiv pogoj za ozdravitev bolnika.
Holecistitis

So nosilci virusa hepatitisa B ali bolniki s kroničnim hepatitisom B?

Če beremo medicinsko literaturo ali gledamo na medicinske forume na internetu, se lahko srečujemo s takšnim konceptom kot neaktivno državo prevoznika ali zdravim virusom hepatitisa B.