Gilbertov sindrom (bolezen): simptomi, diagnoza in zdravljenje

Prvi sindrom nehemolitične familijske zlatenice je opisal francoski zdravnik Augustine Nicholas Gilbert.

Gilbertov sindrom je genetsko določena prirojena bolezen, povezana z okvarjenim metabolizmom in uporabo bilirubina, ki se postopno kopiči v telesu. Ta oblika hiperbilirubinemije velja za najbolj ugodno. Ta bolezen je ponavadi diagnosticirana pri otrocih ali mladostnikih.

Koda za MKB-10 - K 76.8 - druge določene bolezni jeter.

Etologija

Takšna hiperbilirubinemija je družinska narava. Razlog za to je kršitev strukture gena UGT1A1, ki kodira encim uridin difosfat glukuronil transferazo (UDHT). Ta encim je vključen v uporabo bilirubina, v primeru patologije je njegova aktivnost pod normo za 10-30%.

Ta bolezen se nahaja v evropskih državah - 1%, v Aziji - 3%, najpogosteje pa v Afriki - 36% prebivalstva. Razmerje med moškimi in ženskami, ki so ga diagnosticirali z Gilbertovim sindromom, je 10: 1. Pri zavarovanju življenja teh pacientov se navedejo na običajno skupino tveganja (to je zdravim ljudem).

Simptomi

Glavni manifest je povečanje prostega bilirubina v serumu do srednje velikih števil - 17-85 μmol / L. Odkrita blago zlatenica ni trajna, lahko jo spremljajo slabost, slabost in občutek težnosti v jetrih. Drugi simptomi (zvišana telesna temperatura, bruhanje, povečanje vranice) praviloma niso značilni.

Možno je sumiti Gilbertov sindrom, če je v krvi znaten povišan volumen bilirubina, drugi biokemični indeksi pa so normalni.

Pri nekaterih bolnikih se poveča občutljivost na mraz. Če poslabšanje lahko povzroči depresijo, težave s koncentracijo, znojenje.

Neugodni učinki, ki bi lahko bili v primeru bolezni:

  1. Zmerna ponavljajoča se zlatenica zaradi pomanjkanja uaditisa telesa. Zvišane ravni bilirubina niso konstantne, in kadar so prizadeti številni dejavniki, lahko pade na normalno stanje.
  2. S povečanjem bilirubina se lahko prekine sestava žolča, kar lahko povzroči nastanek žolčnih kamnov.
  3. Tveganje prenosa sindroma z dedovanjem.

Ker zlatenica ni stalni simptom bolezni, je njegov videz običajno posledica notranjih ali zunanjih dejavnikov.

Obstaja kar nekaj takih razlogov, razmislite o nekaterih od njih:

  • posta;
  • preskočeni obroki;
  • stres;
  • menstruacija (pri ženskah);
  • dehidracija;
  • dolgotrajno bivanje na soncu;
  • akutne nalezljive bolezni.

Diagnostika

Za diagnozo opravite funkcionalne teste, laboratorijske preiskave in biopsijo jeter.

Običajno se Gilbertov sindrom odkrije naključno med profilaktičnimi preiskavami ali zaradi zdravljenja za drugo bolezen.

Funkcionalna diagnostika

Za ugotovitev te patologije je zaželeno, da poleg anketiranja in razjasnitve družinske anamneze tudi vrsto posebnih študij. Takšni testi se izvajajo za potrditev diagnoze in pomagajo razlikovati druge bolezni z zvišanim bilirubinom.

Simptomi in zdravljenje Gilbertovega sindroma

Patogene jeter so raznolike. To telo opravlja veliko življenjskih funkcij. Med genetskimi lezijami, ki motijo ​​delovanje hepatobiliarnega sistema, vključujejo Gilbertov sindrom. To je dedna patologija, katere glavna manifestacija je povečanje koncentracije prostega bilirubina v krvi. Takšen kaskad reakcij povzroči mutacija, ki vodi k insolventnosti encima, ki je vpleten v metabolizem žolčevega pigmenta. Nemogoče je zdraviti motnjo, danes pa je uspešno nadzorovana.

Vzroki patologije

Gilbertov sindrom je genetski problem. Klinična slika je povezana z okvarjenim metabolizmom bilirubina - pigmenta, ki je produkt razgradnje hemoglobina eritrocitov. Ta spojina se običajno presnavlja v jetrih in se izloča v žolču. Vendar, če ima bolnik Gilbertov sindrom, se bilirubin v svoji prosti obliki kopiči v krvi, kar vodi do zastrupitve telesa. To kaskado reakcij povzroči okvaro specifičnih encimov, še zlasti UDP-glukuroniltransferaza, v ozadju mutacije ustreznega gena. Bolezen je dedna, zato se najpogosteje kaže pri otrocih v adolescenci. Pojav znakov Jalbertovega sindroma pri odraslih pogosto spodbujajo naslednji dejavniki:

  1. Dolgotrajen post, ki povzroča kršitev naravnih procesov prebave.
  2. Nekontroliran vnos antibiotikov, kot tudi druga zdravila, ki imajo hepatotoksični učinek.
  3. Hormonske spremembe pri ženskah, ki se razvijajo na podlagi menstruacije ali nosečnosti.
  4. Resni fizični napori, ki jih športniki najpogosteje srečujejo. Dolgotrajna izpostavljenost stresu lahko prispeva tudi k manifestaciji patologije.

Dedovanje mutacije, ki povzroča razvoj sindroma, se dogaja na avtosomalnem dominantnem načinu. Možno je tudi pojav bolezni kot posledica infekcijske lezije.

Razvrstitev in znaki Gilbertovega sindroma

Običajno je razlikovati dve obliki bolezni:

  1. V kolenskem obolenju pri bolnikih, ki nimajo virusnega hepatitisa. Ta vrsta problema je v večini primerov diagnosticirana. Najprej se pojavijo pri bolnikih, starih od 12 do 30 let. Običajno simptomi začnejo puberteti.
  2. Posledice virusnega hepatitisa. Infekcijska lezija se lahko spremeni v kronično obliko, kar povzroči nekaj sprememb značilne klinične slike problema.

Simptomi Gilbertovega sindroma so določeni s stopnjo povečanja bilirubina, ki ima izrazit toksični učinek. V nekaterih primerih obstaja le rahlo ikterichnost sclera in sluznice. Če se koncentracija pigmentov znatno poveča, se zabeleži porumenelost konjunktiva, jezika, ustnic in kože. Možgani so izredno občutljivi na količino bilirubina v krvi, zato bolniki trpijo zaradi splošne depresije, šibkosti in motenj spanja. Zaradi poškodb jeter je v trebuhu bolečina. Pogosti klinični znaki Gilbertovega sindroma so dispepsija - pojav slabosti, bruhanja, driske. V tem primeru je približno tretjina vseh primerov bolezni asimptomatska, kar pomeni, da je motnja lahko naključna ugotovitev med laboratorijskimi študijami. Pri dolgotrajnem poteku težave se znatno poveča tveganje poškodb žolčnika. Najpogostejši zaplet v tem primeru je holelitiaza.

Diagnostika

Za potrditev prisotnosti Gilbertovega sindroma bo potreben celovit pregled bolnika, ki se začne z zbirko družinske anamneze. Izvaja se popolna krvna slika, oddaja biokemija. Po rezultatih se izvaja diferenciacija povečanja koncentracije bilirubina zaradi patologije jeter iz problema, ki jo povzroča aktivna razgradnja rdečih krvnih celic. Za diagnozo bodo potrebovali tudi bolj specifične teste za ugotavljanje sprememb, ki so značilne za Gilbertov sindrom. PCR se v tem pogledu šteje za informativen, kar potrjuje mutacijo regije kromosoma, ki kodira strukturo patološkega jetrnega encima.

Izvedba genetskega testa pri diagnozi te kršitve je bila omogočena s prepoznavanjem natančne lokalizacije okvare, ki je povzročila nastanek dednega problema. Učinkovitost te študije v nekaterih primerih je izjemno visoka zaradi dejstva, da se maligna hiperbilirubinemija jetrnega izvora redko oblikuje. Specifična mutacija, ki povzroča razvoj Gilbertovega sindroma, je incidenca 12%. Verjetnost prisotnosti kakršne koli napake tega gena je le 10%. To povzroča nizko razširjenost motnje, ki po statističnih podatkih ne presega 1,5%.

Ker pa je manifestacija mutacije registrirana tako redko, zdravniki verjamejo, da PCR testiranje ne zahteva rutinske uporabe pri diagnozi Gilbertovega sindroma. To je upravičeno le v primeru zapletov s to motnjo družinske anamneze. Veliko bolj učinkovito je izključiti vse druge možne vzroke bilirubinemije, tudi če obstaja sum genskega problema. Učinkovitejša uporaba standardnih laboratorijskih krvnih preiskav ter funkcionalnih testov.

Zdravljenje

Praviloma prehrana zadostuje za normalizacijo bolnikovega stanja, saj je povečanje koncentracije bilirubina pogosto posledica napak v prehrani. Tradicionalne metode se uporabljajo tudi za reševanje problema, recepti na osnovi holeretskih rastlin pa so še posebej učinkoviti. Zdravljenje z zdravili za Gilbertovo bolezen se uporablja v obdobju poslabšanja ali s precej precenjenimi indikatorji prostega žolčevega pigmenta.

Folk pravna sredstva

Veliko zeliščnih receptov pomaga znebiti glavnega simptoma patologije - zlatenice. Najbolj produktivni so:

  1. Za pripravo zdravila boste potrebovali čajno žličko cikorije za pol litra vode. Raztopino kuhamo 30 minut pri nizki vročini, po kateri se ureja ura. Končni izdelek je pijan dan, pred obroki v majhnih delih.
  2. Hren ugodno vpliva na stanje bolnikov s Gilbertovim sindromom. Za pranje, luščenje in rezanje bo porabljen kilogram sestavine. Nastala masa vlije vrelo vodo in vztraja čez dan. Orodje vzemite četrtino stekla trikrat dnevno pred obroki. V tem primeru zdravljenje ne sme biti daljše od enega tedna.
  3. Sok pese ima choleretic učinek, ki izboljša zdravje bolnikov s Gilbertovim sindromom. Boste morali zavre nekaj zelenjave na pol kuhane, nato očistite in naribane ali drobno narezane. Nastala masa se stisne skozi gazo. Sok je porabil en popek pol ure pred obroki.

Zdravljenje z zdravili

Popravek bolnikovega stanja je potreben le v obdobju poslabšanja. V takšnih primerih je tradicionalna terapija odvisna od koncentracije bilirubina v krvi. Glavna zdravila, ki prispevajo k normalizaciji kazalca, vključujejo:

  1. Proizvodi, ki vsebujejo fenobarbital, npr. Corvalol. Snov prispeva k izboljšanemu delovanju jetrnih encimov, kar vodi k stabilizaciji bolnikovega stanja.
  2. Enterosorbents priporočamo tako za terapevtske kot za profilaktične namene. Tudi običajno aktivno oglje bo. Omogoča vam, da odstranite presežek bilirubina in drugih strupenih snovi iz telesa.
  3. Laktulozni pripravki, kot je Duphalac, prispevajo k izboljšanju dobrega počutja bolnikov med poslabšanjem. Snov ima odvajalni učinek, vendar olajša delo jeter.
  4. Hepatoprotektore, na primer Ursofalk in Heptral, se uporabljajo tudi pri znatnem poslabšanju delovanja hepatobiliarnega sistema. Ta orodja se pogosto uporabljajo v obliki injekcij za bolnišnično zdravljenje in kasneje v obliki tablet.

Pravilna prehrana

Diet za Gilbertov sindrom je ključnega pomena. Omogoča vam prilagajanje delovanja jeter in preprečuje razvoj bolezni žolčnika. Vsa živila, ki vsebujejo ognjevzdržne maščobe, so izključena iz prehrane bolnika. To je posledica dejstva, da lipidna cepitev zahteva njihovo aktivno emulgiranje. Raztapljanje spojin zagotavlja žolč, ki vsebuje velike količine bilirubina. Bolnikom ni priporočljivo, da bi jedli maščobo in ribe, konzervirane hrane. Alkohol, pikantne jedi in čokolada so strogo prepovedani, saj lahko povzročijo ponovitev zlatenice. Koristna kuhana zelenjava in sadje, ki prispevajo k obnavljanju naravnega dela prebavil. Nevaren je za bolnike z Gilbertovim sindromom, da bi jih stradali, tudi če je namenjen čiščenju črevesja od akumuliranih toksinov in toksinov. Med prehranskimi priporočili in uporabo zadostne količine tekočine, po možnosti navadne vode.

Nevarnost zapletov in napovedi

Praviloma grožnja za življenje bolnika ni bolezen. Uspešno je nadzorovana tudi doma, ob upoštevanju prehrambenih omejitev. Brez zdravljenja in znatnega povečanja koncentracije bilirubina v krvi obstaja tveganje za zaplete. Bolezen žolčnika je pogosta. Pogoste so tudi psihosomatske motnje, saj je možgansko tkivo izjemno občutljivo na toksične učinke pigmenta. Ker Gilbertov sindrom spremljajo simptomi dispepsije, so med posledicami njegovega napredovanja gastritis, dysbiosis in hemoroide.

Preventivni ukrepi

Preprečevanje razvoja bolezni se zmanjša na pravilno prehrano. Pomembno je, da pacient ne doživi lakote, saj ta povzroča nastanek zlatenice. Priporočljivo je tudi, da se izognemo pomembnim fizičnim in psihološkim stresom. Boste morali odreči alkohol, ki škodljivo vpliva na zdravje jeter.

Pregledi zdravljenja

Alexey, 25 let, Moskva

Ni jasno, zakaj se je koža začela obarvati rumeno. Odšel sem k zdravniku, imel Gilbertov sindrom. Izkazalo se je, da je ta problem genetski in je povezan s krvjo jeter. Vzel je fenobarbital, večkrat je šel v droppers. Dobro počutje se je izboljšalo po enem tednu. Zdaj sedim na strogi prehrani - nič maščob, ocvrtih in začinjenih. Nobenih zdravstvenih pritožb ni.

Maria, 35 let, Kaluga

Hči je bila hospitalizirana z zlatenico. Moj zakonec ima Gilbertov sindrom, ki jo je podedovala. Otrok je moral jemati fenobarbital, po katerem se je stanje znatno izboljšalo. Zdaj sta mož in hči na prehrani. Ne jedo maščobe, se naslanjajo na zelenjavo. Zdravniki so dejali, da bolezen ni nevarna, zato jo je treba ohraniti pod nadzorom.

Gilbertov sindrom

Členi o podobnih temah:

Splošne informacije o Gilbertovem sindromu

Gilbertov sindrom (Latin zlatenica intermittens juvenilis, angleški Gilbertov sindrom, kratke GS, druga imena: ustavna disfunkcija jeter, družinska non-hemolitični zlatenica, družinsko benigni nekonjugiran hiperbilirubinemije...) - benigni teče dedna motnja nevtralizacije v jetrih posrednega bilirubina.

Gilbertov sindrom je najprej opisal Augustin Gilbert leta 1901.

Gilbertov sindrom je precej pogosta bolezen. Po različnih ocenah trpijo od 3-10% prebivalstva (čeprav se tega ne zavedajo vedno). Gilbertov sindrom je kot gensko določena bolezen drugačno porazdeljen med populacijo v različnih regijah planeta. Prevalenca Gilbertovega sindroma v Evropi in Združenih državah je 3-7%. Najvišja pogostost življenjske dobe na afriškem kontinentu je do 26%, najnižja v jugovzhodni Aziji pa je manj kot 3%.

Veliko zgodovinskih osebnosti je utrpelo Gilbertov sindrom, med njimi Napoleon. Najverjetneje, to ni preprečilo, da bi osvojil Rusijo. Med slavnimi športniki je veliko zmagovalcev SJ, med njimi teniski igralci Alexander Dolgopolov in Henry Wilfred Austin.

Od literarnih likov je nedvomno utrpel to bolezen Pechorin, glavni junak romana M. Yu. Lermontova "Hero of Our Time". Verjetno je avtor dela sam spadal na seznam "stanovanjskih najemnikov", sodeč po globokem znanju o manifestacijah sindroma, ki so jih zdravniki opisali že mnogo let kasneje.

Moški se večkrat pogostejejo kot ženske. Menijo, da je to posledica spolnih razlik v hormonskem ozadju.

Gilbertovo bolezen ali Gilbertov sindrom?

Gilbertovo bolezen ali Gilbertov sindrom? Oba pojma uporabljata skoraj enako pogosto. Vendar pa ni dovolj jasno, ali so medsebojno zamenljive ali ne. Seveda takšna dvoumnost vodi v določeno zmedo...

Vzroki Gilbertovega sindroma

Preboj pri razumevanju vzrokov Gilbertovega sindroma je povezan z dešifriranjem leta 1995 genetske napake, ki je odgovorna za razvoj bolezni. Ugotovljeno je bilo, da se abnormalni gen nahaja na kromosomu 2. V nukleotidni verigi DNA tega kromosoma po zaporedju TATAA najdemo dva dodatna elementa - TA (timin-adenin). Ta vstavitev dodatnih nukleotidov je lahko ena ali večkrat ponovljena. Širok spekter resnosti in širok razpon kliničnih manifestacij Gilbertovega sindroma, očitno, so rezultat takšne raznolikosti genetskih nenormalnosti.

Zgornja genetska napaka preprečuje branje genskih informacij za popolno sintezo v jetrih encima uridin difosfat glukuroniltransferaza (glede na sodobno klasifikacijo, bilirubin-UGT1A1). Glukuronil transferaza je potrebna za pretvorbo indirektnega bilirubina v direktno vezavo glukuronske kisline na njeno molekulo. Indirektni bilirubin je strupena snov za telo (predvsem za osrednji živčni sistem), njegova nevtralizacija pa je možna le, če se jo pretvori v direktni bilirubin v jetrih. Slednji se izločajo iz žolča.

Ugotovljeno je bilo, da ima v Gilbertovem sindromu encim glukuroniltransferazo popolne lastnosti, vendar je število njegovih molekul le 20-30% normalne. Ta znesek zadostuje pri normalnih pogojih. Vendar pa je v neugodnih okoliščinah encimski sistem jeter neprimeren, kar vodi do rahlega povečanja ravni indirektnega bilirubina v krvi in ​​razvoja blage zlatenice.

No, povišan bilirubin, no, včasih zlatenica, in kaj? Mogoče to sploh ni bolezen, ker ne povzroča nobenih posledic?

Dejansko se domneva, da je Gilbertov sindrom genetska značilnost telesa in ne bolezen.
Vendar pa obstaja pomembno dejstvo, o katerem vsi ne vedo: encim glukuroniltransferaza je potreben za nevtralizacijo ne samo bilirubina, ampak tudi številnih strupenih snovi, pa tudi za presnovo mnogih zdravil. Zato je treba govoriti o zmanjšanju funkcije razstrupljanja jeter kot take in raven bilirubina služi samo kot živahen pokazatelj njenega stanja.

Genetski mehanizem dedovanja Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom podeduje avtosomni recesivni mehanizem. Kaj to pomeni? Če želite razložiti to, boste morali malo odstopiti v smeri teoretične genetike.

Narava je poskrbela, da ima vsak izmed ljudi dvojni niz genov. Eden od njih je podedoval od matere, drugi pa od očeta. Zaradi tega podvajanja so genske bolezni 100% neizogibne samo v tistih redkih primerih, ko sta oba gena nenormalna (tako imenovana homozigotna varianta).

Veliko krat pogosteje v parih genov, le eden od njih je nenormalen (heterozigotna varianta). S heterozigotno različico se lahko stanje razvije v dveh scenarijih:

  • Prevladujoča vrsta dedovanja - bolni gen prevladuje zdravemu. Bolezen se kaže tudi, če je eden od genov nenormalen.
  • Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira nenormalnost njegovega dvojnega gena in ugasne (zavira) njegovo delovanje. Ta vrsta dedovanja ima Gilbertov sindrom. Težave nastanejo le, če homozigotna varianta - kadar sta oba gena nenormalna. Vendar je verjetnost te možnosti precej visoka, saj je razširjenost heterozigotnega sindroma Gilbertovega sindroma v populaciji zelo visoka - 40-45%. Ti ljudje so nosilci nenormalnega gena, vendar z Gilbertovim sindromom niso zboleli (čeprav je indirektni bilirubin še vedno lahko nekoliko višji).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolom (za razliko od, na primer, hemofilije, ki prizadene samo moške).

Avtosomni recesivni mehanizem dedovanja Gilbertovega sindroma kaže na dva pomembna zaključka:

  • Staršem bolnikov z Gilbertovim sindromom ni nujno, da bi se morali poškodovati s to boleznijo.
  • Bolniki z Gilbertovim sindromom imajo lahko zdrave otroke (kar se pogosto zgodi)

Do nedavnega je Gilbertov sindrom veljal za avtosomno prevladujočo bolezen (s prevladujočim tipom dedovanja se bolezen manifestira, tudi če je v enem paru nenormalen le en gen). Najnovejše molekularne genetske raziskave so to mnenje zavrnile. Na presenečenje znanstvenikov je bilo ugotovljeno, da je skoraj polovica ljudi nosilce nenormalnega gena. S prevladujočim tipom dediščine bi bile možnosti, da Gilbertov sindrom ne bi dobili od staršev, minimalen. Na srečo, ni.

Kljub temu pa se izjave o prevladujoči avtosomni vrsti dedovanja še vedno nahajajo v virih, ki uporabljajo zastarele informacije.

Simptomi Gilbertovega sindroma in značilnosti pretoka

V 30% primerov je Gilbertov sindrom asimptomatičen. Nekoliko povišane ravni indirektnega bilirubina se po naključju pojavijo med pregledom iz drugega razloga.

Tudi Gilbertov sindrom se običajno ne pojavi pred začetkom pubertete.

Za bolezen je značilen kronični potek s periodičnimi poslabšanji. Pogostost poslabšanja je drugačna: od enega do petih let do 4-krat letno, običajno 1-2-krat na leto - spomladi in jeseni. Poslabšanje je najpogostejše v starosti 25-30 let, do starosti 45 let postanejo redke in manj izrazite. Vdihavanje običajno traja 10-14 dni.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je občasna blagovna zlatenica. Vsaka tretja bolezenska manifestacija bolezni in to je omejena. Nekateri bolniki imajo zlatenico stalno. Običajno je vidna na očesni skleri (tako imenovani ikterični sklerji). Manj izrazita žilavost kože opazujemo manj pogosto.

Ob pojavu zlatenice ponavadi sledi vpliv neželenih dejavnikov ali sproži:

  • kataralne in virusne bolezni
  • Poškodbe
  • nizko kalorična prehrana in samo post
  • prehrana, jedo težko in maščobno hrano
  • pomanjkanje spanja
  • dehidracija
  • pretirano vadbo
  • čustveni stres
  • menstruacija
  • jemanje določenih zdravil: anabolični, sulfonamidi, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, zdravila, ki vsebujejo paracetamol in nekatere druge, ki vzamejo hormonske kontraceptive (zakaj se to dogaja?)
  • pitje alkohola itd.

Pri tretjini bolnikov, poslabšanje spremljajo simptomi prebavnega sistema:

  • bolečine v trebuhu in krče, ki so pogosteje lokalizirane v desnem hipohondriju
  • zgaga
  • kovinski ali grenak okus v ustih
  • izguba apetita do anoreksije
  • slabost in bruhanje, pogosto ob pogledu na sladkarije
  • občutek polnosti
  • abdominalna distanca
  • zaprtje ali driska

Pogosto so pri bolnikih pogosti simptomi:

  • splošna šibkost
  • nesposobnost
  • nenehna utrujenost
  • slabitev pozornosti
  • omotica
  • Srčne palpitacije
  • nespečnost
  • nočni hladni znoj
  • mrzlica brez vročine
  • bolečine v mišicah

Nekateri bolniki imajo tudi simptome iz čustvene krogle:

  • nerazumni strah in celo napade panike
  • depresivno razpoloženje, ki včasih pride v dolgotrajno depresijo
  • razdražljivost
  • včasih obstaja tendenca do antisocialnega vedenja

Treba je reči, da ti simptomi niso vedno povezani z ravnjo bilirubina. Očitno je pogosto na stanje pacientov odvisen faktor samih hipnoze.

Psiho pacientov pogosto traumatizira ne samo zaradi manifestacij bolezni, temveč tudi s stalno bolnišnično spremembo, ki se je začela v mladosti. Dolgoročni stalni testi, posvetovanja, izleti v klinike navsezadnje navdihujejo popolnoma neutemeljen pogled na sebe kot hudo bolnega in slabšega, drugi pa so tudi nerazumno prisiljeni, da se demonstrirajo, da ignorirajo svojo bolezen.

Celotna krvna slika včasih razkriva rahlo zmanjšan hemoglobin (110-100 g / l), neizraženo retikulocitozo (nezrelih eritrocitov).

Biokemijska analiza krvi zazna povečano raven indirektnega bilirubina. Indeksi indirektnega bilirubina se v veliki meri razlikujejo: od 20-35 do 80-90 μmol / l v tihem obdobju in do 140 μmol / l in celo med poslabšanjem. Neposreden bilirubin v normalnem obsegu ali nekoliko povečal (ne več kot 20% posredno).

Druge motnje jeter in drugih organov niso odkrite. Če odkrijemo, ni Gilbertov sindrom, ampak nekaj drugega. Ne smemo pozabiti, da polovico Gilbertovega sindroma spremljajo druge bolezni jeter in žolčnega trakta: disfunkcija žolčevega trakta, kronični hepatitis, kronični holecistitis, holangitis, bolezen žolčnika, pa tudi kronični pankreatitis, gastroduodenitis itd.

Diagnoza in pregledni program za Gilbertov sindrom

Diagnoza Gilbertovega sindroma s sodobnimi sposobnostmi ni težavna.

Upoštevamo družinsko naravo bolezni, začetek manifestacij v mladosti, kronični tečaj s kratkotrajnimi poslabšanji in zvišanje indirektnega bilirubina.

Obvezni pregledi, katerih namen je izključiti druge, pogosto bolj resne bolezni, v svojih manifestacijah, podobnih Gilbertovemu sindromu:

  • Popolna krvna slika - ko lahko SJ zazna retikulocitozo (prisotnost nezrelih rdečih krvnih celic v krvi) in nizek hemoglobin.
    Kljub temu je identifikacija retikulocitov in nizek hemoglobin vzrok za globlji pregled krvnega sistema, kot je pri hemolitični zlatenici, kar se pojavlja tudi pri povišanem posrednem bilirubinu.
  • Splošna analiza urina - brez sprememb v LF.
    Odkrivanje urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na prisotnost hepatitisa.
  • Glukoza v krvi - z LF v normalnem območju ali zmanjšana.
  • Krvni albumin - z LF v normalnem območju.
    Nizke ravni se pojavijo pri kroničnih boleznih jeter in ledvic.
  • Aminotransferaze (ALT, AST) - kadar je SJ znotraj običajnega območja.
    Visoka raven je značilna za hepatitis.
  • GGTP (gama-glutamil transpeptidaza) - kadar je SJ znotraj običajnega območja.
  • Tymol test - s SJ negativnim.
    Pozitiven test se pojavi pri hepatitisu in številnih drugih boleznih.
  • Alkalna fosfataza - pri SJ v normalnem obsegu (pri mladih, se običajno lahko poveča za 2-3 krat).
    Z mehanskim obstrukcijam se je močno povečal pretok žolča.
  • Prothrombinski indeks in protrombinski čas (testiranje krvnega koagulacijskega sistema) - z LF v normalnem razponu.
    Spremembe so značilne za kronične bolezni jeter, saj slednje proizvajajo večino koagulacijskih faktorjev.
  • Markerji (protitelesa) hepatitisa A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoze (Epstein-Barr virus), okužbe s citomegalovirusom - pri bolnikih s SJ so negativni.
  • Avtoimunski testi jeter - z avtoprotitelesi LJ niso zaznani. Odkrivanje jetrnih avtoantoidov govori o avtoimunskem hepatitisu.
  • Ultrazvok - z LF spremembami v strukturi jeter ne zazna. Morda nekateri povečajo velikost jeter med poslabšanjem. Pogosto zaznavne pojave holangitisa, računalniškega holecistitisa, kroničnega pankreatitisa ne zanikajo diagnoze Gilbertovega sindroma in so njeni pogosti spremljevalci. Povečana vranica za LF je neenakomerna.
  • Študija žleze ščitnice, katere patologija je tesno povezana z patologijo jeter - ultrazvok ščitnice, raven ščitničnih hormonov, odkrivanje avtoimunskih protiteles proti ščitnični žlezi.
  • Študija serumskih vrednosti železa, transferina, feritina, bakra, ceruloplazma, do katere je pomembna jetra.

Z izvajanjem vseh teh študij lahko izključite številne bolezni in s tem potrdite diagnozo Gilbertovega sindroma.

Obstajajo tudi funkcionalni testi, ki zanesljivo potrdijo Gilbertov sindrom:

  • Vzorec s fenobarbitalom - uporaba fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni s Gilbertovim sindromom povzroči znatno zmanjšanje ravni indirektnega bilirubina.
  • Preskus z nikotinsko kislino - intravensko dajanje 50 mg nikotinske kisline vodi do zvišanja ravni indirektnega bilirubina za 2-3 krat v 3 urah.

Popolnoma potrditi diagnozo Gilbertovega sindroma v tem zgodovinskem trenutku sta lahko dva načina:

  • Molekularna genetska analiza - z uporabo verižne reakcije s polimerazo (CPR) razkriva nenormalnost DNA, ki je odgovorna za razvoj Gilbertovega sindroma. Raziskava je neškodljiva in ni predraga.
  • Prebojna biopsija jeter - posebna igla preko desne strani daje analizo majhen košček jetrnega tkiva s premerom 1 mm in dolžino 1,5-2 cm. Tisti, ki so ga preizkusili, pravijo, da ni boleče. Bolje je, če biopsija poteka pod ultrazvočnim nadzorom. Francozi so razvili metodo biopsije v sili. Odnos do biopsije preboj je dvoumen. V Ruski federaciji in Ukrajini se šteje za "zlati standard" in se priporoča ne le za Gilbertov sindrom, ampak tudi za vsak hepatitis. Na zahodu je prevladujoče mnenje, da obstaja malo dokazov za to in da potrdimo Gilbertov sindrom, je dovolj, da se testira s fenobarbitalom.

Alternativna punktorska biopsija jeter:

  • Fibrosanning ali jetrna elastometrija ("fibroscan") ni neinvaziven in zato varna metoda omogoča uporabo francoske naprave Fibroscan za odkrivanje strukturnih sprememb v jetrnih tkivih, značilnih za kronične bolezni jeter. Razvijalci trdijo, da metoda ni slabša od biopsije punktov v smislu zanesljivosti rezultatov.
  • FibroTest in Fibromax sta zelo zanesljiva in, kar je najpomembneje, varna metoda. Rezultati analiz, ki se izvajajo v strogo standardiziranih pogojih in na certificirani opremi, se obdelujejo z računalniško obdelavo z uporabo algoritma, ki ga patentirajo razvojna podjetja.

Diet za Gilbertov sindrom

Brez pretiravanja lahko rečemo, da je zdrav življenjski slog in njegova osnova - zdravo prehranjevanje v Gilbertovem sindromu vse.

Redno in pogosto jejte, brez velikih odmikov in vsaj 4-krat na dan, vendar v majhnih deležih. Ta prehrana spodbuja gibljivost želodca in prispeva k hitremu prehajanju hrane iz želodca v črevesje, kar pa ima pozitiven učinek na proces izločanja žolča in funkcije jeter na splošno.

Dieta v Gilbertovem sindromu naj vsebuje zadostno količino beljakovin, manj sladkarij in ogljikovih hidratov, več zelenjave in sadja. Priporočena pesa, Bruselj in cvetača, brokoli, špinača, jabolka, grenivka. Manjši krompir, več žitnih vlaknin, bogatih z vlakni: ajdo, ovsena kaša itd. Ne-začinjene ribje jedi in morski sadeži, mlečni izdelki in jajca so primerni za zadovoljitev potrebe po kakovostnih beljakovinah. Meso se tudi ne sme popolnoma izključiti iz prehrane. Koristna uporaba sadnih sokov in mineralnih vod. Kava se ne sme zlorabljati, bolje je piti zeleni čaj.

Stroga vegetarijanska prehrana z Gilbertovim sindromom je nesprejemljiva, saj ji ne more priskrbeti esencialnih aminokislin, zlasti metionina. Hrana z visoko vsebnostjo soje je prav tako slabo za jetra.

Odnos do alkohola pri bolnikih s Gilbertovim sindromom je drugačen. Nekateri bilirubin zvije celo po 5 kapljicah, drugi pa pogosto privoščijo pijačo, raje navdušujejo dobro vodko ali žganje. Problem ponavadi ni le v alkoholu, temveč tudi pri atributu vsakega praznika - obilja težke hrane. Posledice kronične zlorabe alkohola so znane vsem. Možnosti dodajanja toksičnega alkoholnega hepatitisa v Gilbertovem sindromu tudi ne morejo privabiti.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Prevladujoča stališča v medicinskih krogih - Gilbertov sindrom z redkimi izjemami ne zahteva zdravljenja. Za lajšanje poslabšanj je praviloma dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Raven bilirubina po tem se običajno zmanjša tako hitro, kot se je zvišala - v roku 1-2 dni.

Glavna ideja, ki bi jo bilo treba naučiti: potrebno je upoštevati omejene sposobnosti vaše jeter. Popolnoma nesprejemljiva izpuščajna strast za diete za izgubo telesne mase, anabolični steroidi za mišično sliko itd.

Kljub temu nekaterim bolnikom ni mogoče storiti brez zdravil. Zdravniki jih vedno ne predpisujejo, pogosto sami bolniki empirično izberejo najučinkovitejše droge zase.

  • Phenobarbital, kot tudi zdravila, ki vsebujejo fenobarbital (valocordin, Corvalol, itd.), So najbolj priljubljena pri bolnikih s Gilbertovim sindromom. Tudi v majhnih odmerkih (20 mg) sedated prepatat iz skupine barbituratov učinkovito zmanjša raven indirektnega bilirubina. Vendar to ni najboljša možnost. Prvič, fenobarbital je zasvojen; drugič, učinek fenobarbata preneha takoj, ko je ni več, in dolgotrajna uporaba je zapletena z zapleti iz istega jetra; tretjič, celo manjši sedativni učinek je nesprejemljiv pri vožnji avtomobila in pri delu, ki zahteva večjo pozornost.
  • Flumecinol (sinklit, ziksorin) je zdravilo, ki selektivno aktivira oksidazne encime v mikrosomih jetrne celice, vključno s glukuronil transferazo. V primerjavi s fenobarbitalom ima manj izrazit, vendar bolj stabilen učinek na nivo bilirubina, ki traja še nadaljnjih 20-25 dni po prekinitvi zdravljenja. Niso opazili drugih neželenih učinkov, kot so alergije.
  • Peristaltični stimulansi (propulzivi): metoklopramid (cerrukal), domperidon se navadno uporablja kot antiemetik. Spodbujanje gibljivost gastrointestinalnega trakta in zholchevydelenie, ta zdravila so precej dobro odstraniti neprijetnih bolezni prebavne: slabost, bruhanje, bolečine in občutek teže v trebuhu, napenjanje, in drugi.
  • Prebavni encimi (festal, mezim itd.) Znatno ublažijo simptome prebavil med obdobji poslabšanja.
  • Nekatera zdravila proti ateroskleroti (klofibrat, gemfibrozil itd.) Odlično zmanjšajo raven indirektnega bilirubina hkrati s stopnjo holesterola v krvi. Hkrati anti-aterosklerotična zdravila povečajo koncentracijo holesterola v žolču, s čimer povečajo že veliko tveganje za nastanek holesterolnih kamnov v žolčniku s Gilbertovim sindromom.
  • Hepatoprotektori (Heptral, Essentiale, Kars in drugi) imajo običajno minimalen pozitiven učinek na Gilbertov sindrom.
  • Zhelchegonnye sredstva zahtevajo pravilno izbiro, v nasprotnem primeru imajo lahko nasprotni učinek, zlasti ob prisotnosti patologije žolčnika. Prednostna so žolčne pripravke iz rastlinskih proizvodov in talne stroške.
  • Zelišča in iz rastlinskih drog imajo blago choleretic, krče, antibakterijsko, hepatoprotektivni dejanje, itd No ustanovljena :. pegastega, peščeni smilj cvetje, artičoke in njen izpisek, šentjanževka, zeleni čaj, kurkuma, koren regrata, pšenično travo in drugo.
  • Homeopatska, ajurvedska in druga netradicionalna zdravila imajo pogosto pozitiven učinek. Kljub temu pa zdravniki evropske šole (in avtor tega članka med njimi) običajno vse to dojemajo kot ples z tamburinom. Še posebej, ker šarlatanstvo v tej sferi cvetoče.

Juxtra tableta želi svetovati:

Če so rumene oči prevelike za nekoga, zakaj ne nosite rahlo temnih očal brez dioptrije?

Gilbertov sindrom in ateroskleroza

Nepričakovano odkritje je nekoliko spremenilo pogled na Gilbertov sindrom. Ena od študij je zanesljivo dokazala, da so bolniki s SJ trikrat manj verjetni aterosklerozi! Ugotovljeno je bilo tudi, da indirektni bilirubin bistveno zmanjša raven holesterola. Obstajajo celo predlogi za uporabo zdravil, ki povečajo raven indirektnega bilirubina v krvi za zdravljenje ateroskleroze.

Gilbertov sindrom kot dejavnik tveganja

Neugodno stanje Gilbert sindrom kombinaciji z drugimi dednimi boleznimi, ki jih spremlja motenj bilirubin metabolizma, zlasti z Crigler-Najjar sindromom, kjer je skoraj popolnoma odsotni glukuroniltransferaz.

Gilbertov sindrom negativno vpliva na potek hemolitične bolezni novorojenčka, pa tudi druge hemolitične zlatice različnih porekel.

Hepatitis virusna, strupena in druga vrsta se pojavlja bolj v ozadju Gilbertovega sindroma.

Gilbertov sindrom povečuje tveganje za nastanek drugih patologij jeter, žolčnega trakta in drugih organov. V polovici primerov spremlja kronični holecistitis, holangitis, hepatitis, kronične bolezni želodca, trebušne slinavke, dvanajsternika. Tveganje za nastanek žolčnika v prisotnosti Gilbertovega sindroma je trikrat večje.

Na splošno je napoved Gilberovega sindroma precej ugodna. Gilbertov sindrom ne zmanjša življenjske dobe ali njegove kakovosti. Nasprotno, ker so stanovanjski stanarji boljši pri spremljanju njihovega zdravja. Težave so običajno povezane s psihološkimi kompleksi o rumeni barvi oči.

Sindrom gilbert in fizični napor. Genetska raziskava: Gilbertov sindrom.

V srcu Gilbertovega sindroma je genetska okvara, ki vodi do poškodb jeter in razvoja zlatenice in dispepsičnega sindroma. Patognomonski znak - povečanje žolčevega pigmenta v krvi. Učinkovito zdravimo z dieto in barbiturati. Gilbertov sindrom je pogosta bolezen, ki jo moški trpijo pogosteje.

Kako določiti Gilbertov sindrom brez zdravstvene vzgoje

Gilbertov sindrom se imenuje hepatična disfunkcija ali familijska zlatenica (ne hemolitična). Kaj to pomeni? Da je podedovana in je značilna povečanje žolčevega pigmenta v krvi. Gilbertov sindrom se podeduje avtosomno prevladujoč način, npr. v kromosomskem nizu enega od staršev je prevladujoči gen, ki se prenese na otroka.

Ta bolezen se razvije v mladosti (3-13 let), fantje so bolj pogosti. Zmanjšana je funkcija konjugacije jeter, to je sposobnost vezave prostega bilirubina v krvi. Morfopatološko je za Gilbertov sindrom značilno odlaganje maščobe v hepatocitih (jetrnih celicah). Patologija ima kronični potek.

Če rečemo preprosto, se patologija pojavlja zaradi pomanjkljivosti v genu, ki je vključen v izmenjavo bilirubina, žolčnega pigmenta, ki je produkt razpada v rdečih krvnih celicah hemoglobina. Kriza poveča vsebino indirektnega bilirubina na 100 μmol / l, zlatenico, splošno šibkost, dispeptične simptome, vegetativno distonijo, zmanjšano psihomotorno aktivnost. Pojavijo se ne-lokalizirane trebušne bolečine, povečuje se velikost jeter. Bolezen se lahko zdravi, toda ponavljajoci se pogosto pojavijo zaradi kroničnega sevanja.

Sorodni dejavniki

Če ne povzročite bolezni, se morda ne pojavi. Toda otroci imajo pogosto napake v prehrani, so čustveno nestabilni in poskušajo postati odrasli že v zgodnjih letih zaradi slabih navad, ki so slabe za jetra.

Sočasni dejavniki, ki povzročajo razvoj bolezni, vključujejo predvsem slabo prehrano, kadar prehrana prevladuje ostra, maščobna hrana, obroki iz udobnih živil, ko je bolnik lačen. Prisotnost stresa, čustvena nestabilnost vodi v aktivacijo defektnega gena in razvoj bolezni. Tudi čezmerna telesna napora (težka treninga), uporaba alkoholnih pijač, poškodb preteklosti in kirurgije škodljivo vplivajo na zdravje.

Če ima pacient nizek prag imunske zaščite (pogoste virusne ali kataralne bolezni), se razvije Gilbertov sindrom. Jemanje jemljejo zdravila (antibiotiki, antikonvulzivi), in sicer aspirin, ki jih otroci, mlajši od 12 let, ne morejo jemati. Če prevladujoči alel gena moti normalno strukturo genotipa, potem tudi z zdravim življenjskim slogom pride do slabosti.

Najpogosteje se bolezen ne pojavi ali je izražena samo pri dispeptičnih simptomih, ki jih je mogoče brez težav odpraviti s pomočjo zdravil. Kakšna je to slabo počutje in kakšni simptomi ji spremljajo?

Simptomatski znaki bolezni:

  • žilavost kože, vključno s sklero, konjuktivo in sluznicami;
  • motnje spanja, nespečnost (pomanjkanje spanca);
  • dispepsični simptomi (grenak okus v ustih ali grenka masa po jedi, pogosto zgaga, slabost, blato se spremeni iz zaprtja v drisko);
  • napenjanje (napenjanje črevesnih zank);
  • občutek polnega želodca;
  • bolečine v jetrih, je dolgočasno in vleče;
  • povečanje jeter, ascite (prisotnost proste tekočine v trebuhu) - zelo redka.

Žilavost sluznice je glavni znak odpovedi jeter, ki zahteva diagnozo in zdravljenje pred napredovanjem bolezni.

Diagnostika

Ob prisotnosti zgornjih simptomov, se obrnite na gastroenterologa, da opravite fizični pregled in pregled, opravite laboratorijske teste, izvedete instrumentalne metode raziskovanja.

Fizično vprašanje se nanaša na spraševanje bolnika o poteku bolezni, o tem, kako se je začela žolčnica, po okužbi ali telesnem naporu, ali za lakoto. Ko bo fizični pregled izražen subikterična skleroza in sluznice, koža (porumenelost). Za laboratorijske študije je treba vključiti dostavo krvi in ​​urina, iztrebkov. Zadnja analiza kaže zdravniku stopnjo skupnega, vezanega in prostega bilirubina. Za Gilbertovo bolezen je značilno povečanje prostega deleža bilirubina.

Poleg tega preuči raven skupnih beljakovin, alkalne fosfataze, ALT. AST, GGTP - lahko se povečajo ali ostanejo v običajnem obsegu. Pomembno je, da opravimo diagnostiko na molekularni ravni - analiziramo DNA PEDHT gena, v skladu s katerim se določi povečanje TA obrata gena. Pomembno je narediti preskus blata za stercobilin, ki mora biti negativen. Zahteva se polimerazna verižna reakcija, ki kaže na napako genskega encima, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina.

Za popolno laboratorijsko diagnozo bolezni se vzorci vzamejo s postom, fenobarbitalom, nikotinsko kislino, rifampicinom. Torej, dva dni bolnik jesti hrano, katere skupna energijska vrednost je 400 kcal / dan. Nato opravijo preiskavo krvi za bilirubin: če se raven poveča za 50-100%, potem vzorec (+).

Phenobarbital določa funkcijo konjugacije jeter, vzorec je pozitiven, če je koncentracija žolčevega pigmenta odvisna od uporabe fenobarbitala (3 mg / kg za 5 dni). Nikotinski test je pozitiven, če po vnosu raztopine (40 mg) se raven žolčevega pigmenta poveča zaradi osmotske rezistence rdečih krvnih celic.

Za izključitev drugih bolezni, ki povzročajo disfunkcijo jeter, se določijo označevalci hepatitisa A, B, C, D, E, rezultat protrombinskega časa je pomemben. Izvede se test bromsulfaleina, katerega rezultat je zmanjšanje izločanja bilirubina. Poleg tega je test rifampicina pozitiven, če se po dajanju antibiotika (900 mg) raven indirektnega bilirubina poveča.

  • Ultrazvočni pregled trebuha (določi velikost jeter, vranico, prisotnost in velikost žolčnih kamnov);
  • esophagogastroduodenoscopy.
  • perkutana jetrna biopsija, izvedena za nadaljnjo histološko diagnozo biopsije in izključitev ciroze ali kroničnega hepatitisa;
  • računalniška tomografija, ki bo prikazala dele jeter natančno do milimetra in ne bo omogočala diagnosticiranja patologije;
  • elastografijo, izvedeno za določanje stopnje fibroze.

Pred pravilnim diagnozo zdravniki zdravijo poslabšanje kroničnih bolezni (gastritis, bolezen žolčnika, pankreatitis, hepatozo). Če simptomi bolezni ne izginejo, je polimerazna verižna reakcija, ki pomaga določiti napako genov. Nato je predpisano posebno zdravljenje.

Diferencialna diagnostika

Pri postavljanju diagnoze je pomembno izključiti bolezni, ki so v klinični sliki podobne Gilbertovemu sindromu ali očitnim pogostim simptomom poškodbe jeter.

Različna diagnoza vključuje:

  • , B, C, D, E;
  • mehanična ali hemolitična zlatenica;
  • Rotorjev sindrom, Crigler-Nayar in Dabin-Johnson;
  • fibrolamelarni ali hepatocelularni karcinom jeter;
  • maščobna hepatoza;
  • bolezen žolčnika;
  • holangitis.

Pravilno zbrana zgodovina v kratkem času pomaga diagnosticirati in predpisati učinkovito zdravljenje. Diferencialna diagnoza pomaga izključiti tiste bolezni, ki imajo le delno podobne simptome.

Kakšno zdravljenje je predpisano

Gilbertov sindrom je genetska bolezen, zato je zdravljenje namenjeno zmanjšanju kliničnih simptomov in preprečevanju odpovedi jeter. Dodelite način skladnosti: v telovadnici je treba izključiti težke breme, jemati antibiotike, zdravila proti konvulzivnemu sindromu, steroide, anabolične steroide. Pomembno je, da zavrnemo vzemljanje alkoholnih pijač in kajenja, uporabljamo droge ne le med zdravljenjem, ampak tudi na splošno.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma se začne z dieto, bolniku je predpisana tabela številka 5. Prepovedano je jesti sveže pecivo, kruh, mast, špinačo, maščobo in ribe. Ne moreš jesti gorčico, poper, čokolado in sladoled, piti kavo. Dovoljeno je jesti belega kruha, izdelkov iz skute, juhe, pustega mesa in rib, sadja, zelenjave, suhega sadja in čaja.

Zdravljenje z drogami vključuje:

  • barbiturati;
  • cholagogue;
  • hepatoprotektri;
  • enterosorbenti;
  • sredstva proti bruhanju, navzeji;
  • prebavnih encimov.

Posledice poznega zdravljenja

Gilbertov sindrom je neagresivna bolezen, ki vodi do odpovedi jeter. Ampak, če ne sledite prehrani, jemljete prepovedane droge, vadite preveč, pijete alkohol in dim, nastanejo zapleti. Ti vključujejo kronični hepatitis in holelitiozo (zaradi stagnacije žolča, računskih oblik, ki blokirajo žolčne kanale ali povzročijo vnetje stene žolčnika).

Preventivno ukrepanje

Da bi preprečili nastanek Gilbertove bolezni, je treba voditi zdrav način življenja in ne povzročiti aktivacije genetske okvare encima.

Za preprečevanje bolezni vključujejo:

  • uporaba najmanjše količine zdravil, ki so lahko strupene za jetra;
  • uravnotežena prehrana (prevlada sadja, zelenjave, žitaric, pustega mesa in rib, zavračanje ocvrtih, konzervirane hrane);
  • ohranjanje telesnega zdravja ni intenzivno vadbo;
  • zavračanje alkoholnih pijač in kajenje, uporaba anaboličnih steroidov, da bi dosegli visoke rezultate pri športu;
  • redne obiske zdravnika in zdravljenje gastritisa, hepatitisa, bolezni žolčnika, pankreatitisa, če sploh.

Če je bila Gilbertova bolezen diagnosticirana v poročenem paru ali sorodnikih, bi morali pred načrtovanjem nosečnosti prejeti gensko svetovanje, tako da se bo otrok rodil zdrav, brez te bolezni.

Napoved

Na srečo je napoved bolezni pogojna, vendar bo v celotni življenjski dobi visoka stopnja žolčevega pigmenta. Če zdravljenje poteka pravilno, z uporabo fenobarbitala ostane nivo bilirubina normalen. S kakršnimkoli odstopanjem od prehrane in priporočili se lahko vrne zlatenica in simptomi dispepsije. Da bi se izognili ponovnemu ponovnemu zdravljenju, je pomembno, da se držite zdravega načina življenja in ne poskušajte povzročiti motenj gastrointestinalnega trakta. Napoved v tem primeru je pozitiven.

Država, v kateri oseba sam ali njegovi sorodniki opazijo rumeno barvo kože ali oči (pogosto se zgodi po prazniku z uporabo različnih živil), z bolj temeljito študijo pa je lahko Gilbertov sindrom.

Za zdravnika katerekoli specialnosti se lahko sumi, da ima patologijo, če je med obdobjem poslabšanja moral opraviti analizo, imenovano "testi delovanja jeter", ali opraviti pregled. Poglejmo si podrobneje to bolezen, njene manifestacije in nevarnost.

Opredelitev pojma

Gilbertov sindrom je kronična hepatična bolezen benignih sevov, ki jo spremlja epizodično ikterično obarvanje sklere in kože, včasih pa tudi drugih simptomov, povezanih z zvišanjem koncentracije bilirubina v krvi. Bolezen teče v valovih: obdobja brez patoloških znakov so nadomeščena z poslabšanji, ki se pojavi predvsem po uporabi nekaterih živil ali alkohola. Pri stalni uporabi "neprimernih" živilskih encimov jeter lahko pride do kroničnega poteka bolezni.

Ta patologija je povezana z napako genov, ki jo prenašajo starši. To ne vodi do hudega uničenja jeter, kot je to, vendar je lahko zapleteno z vnetjem žolčnih kanalov ali (glej).

Nekateri zdravniki verjamejo, da Gilbertov sindrom ni bolezen, temveč genetska lastnost organizma. To je napačno: encim, ki krši sintezo, ki je osnova patologije, je vpleten v nevtralizacijo različnih strupenih snovi. To pomeni, da če ima nekaj organskih funkcij, se lahko stanje varno imenuje bolezen.

Biokemijska referenca

Bilirubin, ki povzroča obarvanje človeške kože in očesnih beljakovin v sončni barvi, je snov, ki jo tvori hemoglobin. Po 120 dneh se iz nje sprosti rdeča krvna celica, eritrocit, razdeli v vranico, heme, ne-beljakovinsko spojino, ki vsebuje železo, in globin, beljakovine. Slednje, razkosanje na komponente, absorbira kri. Heme tvori tudi indirektni bilirubin, ki je topen v maščobi.

Ker je toksični substrat (predvsem za možgane), ga telo kmalu poskusi nevtralizirati. Da bi to naredili, je povezana z glavnim proteinom v krvi - albumin, ki prenaša bilirubin (njegovo posredno frakcijo) v jetra. Tam del čaka na encim UDP-glukuroniltransferazo, ki ji z dodajanjem glukuronata postane vodotopna in manj strupena. Takšen bilirubin (že imenovan neposreden, vezan) se izloča v črevesni vsebini in urinu.

Gilbertov sindrom je patognomonska krvavitev:

  • penetracija indirektnega bilirubina v hepatocite (celice jeter);
  • dostavo na mesta, na katerih deluje UDP-glukuroniltransferaza;
  • vezavo na glukuronat.

To pomeni, da je raven bilirubina v krvi v Gilbertovem sindromu topna v maščobi, posredno. Preprosto prodira v veliko celic (membrane vseh celic predstavljajo dvojno lipidno plast). Tam najde mitohondrije, ki se v njih skrivajo (njihova lupina je večinoma sestavljena iz lipidov) in začasno moti procese, ki so najpomembnejši za celice: dihanje tkiv, oksidativno fosforilacijo, sintezo proteinov in drugo.

Medtem ko se indirektni bilirubin poveča v 60 μmol / l (s stopnjo 1,70-8,51 μmol / l), so prizadete mitohondrije perifernih tkiv. Če je njena raven višja, snov, ki je topna v maščobi, dobi priložnost za prodor v možgane in prizadene tiste njegove strukture, ki so odgovorne za izvajanje različnih življenjskih procesov. Najbolj smrtno nevarno zdravljenje centrov dihanja in funkcije srca z bilirubinom. Čeprav slednji ni povezan z Gilbertovim sindromom (tukaj se bilirubin redko dviguje na veliko število), vendar je v kombinaciji z zdravilno, virusno ali alkoholno lezijo takšna slika možna.

Ko se je sindrom v zadnjem času izkazal, še ni sprememb v jetrih. Toda, ko je pri ljudeh že dolgo časa, zlati rjavi pigment začne deponirati v celicah. Sami so podvrženi beljakovinski distrofiji, ekstracelularni matriksi pa začnejo bruhati.

Statistika

Gilbertov sindrom je precej pogosta patologija med prebivalstvom po vsem svetu. Pojavijo se pri 2 - 10% Evropejcev, vsak trideset azij, vendar so Afričani najpogosteje bolni - bolezen je registrirana v vsaki tretjini.

To manifestira bolezen v 12 - 30 letih, ko je telo zaznamovano s porastom spolnih hormonov. Moški se motijo ​​5-7 krat pogosteje: to je posledica učinka androgenov na metabolizem bilirubina.

Razlogi

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli napako drugega kromosoma obeh staršev na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaza (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupen za možgane, v vezan delež - veliko slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opazen vložek dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega je odvisna resnost poteka bolezni, trajanje obdobij poslabšanja in dobro počutje.

Navedena kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov se Gilbertov sindrom pogosteje zabeleži pri moških.

Kako je prenos okvarjenega gena?

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  • ni povezave s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se nenormalni gen lahko pojavi pri osebi obeh spolov;
  • Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrave gene nahajajo na sorodnem kromosomu na istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, kajti če je na drugem takem kromosom dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen z napako, zato je možnost, da jo oba starša prenesejo, precej velika.

Sprožilni dejavniki

Običajno Gilbertov sindrom se ne razvije s "praznega mesta", saj 20-30% UDP-glukuroniltransferaze zagotavlja potrebe telesa pod normalnimi pogoji. Prvi simptomi se pojavijo po:

  • zloraba alkohola;
  • uporaba anabolnih zdravil;
  • huda fizična napetost;
  • jemlje zdravila, ki vsebujejo paracetamol, aspirin, rifampicin ali streptomicin antibiotike;
  • posta;
  • prekomerno delo in stres;
  • operacije;
  • zdravljenje s Prednizolonom, Deksametazonom, Diprospanom ali drugimi zdravili na osnovi glukokortikoidnih hormonov;
  • porabijo velike količine hrane, zlasti maščobe.

Ti isti dejavniki poslabšujejo potek bolezni.

Vrste sindroma

Bolezen je razvrščena po dveh merilih:

  • Prisotnost dodatnega uničenja rdečih krvnih celic (hemoliza). Če se bolezen pojavi pri hemolizi, se indirektni bilirubin zviša, tudi pred trčenjem z blatom v obliki okvare encima UDP-glukuroniltransferaza.
  • Razmerje z virusnim hepatitisom (Botkinova bolezen, hepatitis B, C). Če oseba, ki ima dva pomanjkljiva druga kromosoma, trpi zaradi akutnega hepatitisa virusne geneze, se patologija manifestira prej, pred 13. letom starosti. V nasprotnem primeru se manifestira v 12 - 30 letih.

Simptomatologija

Obvezni simptomi akutnega Gilbertovega sindroma so naslednji:

  • občasno pojavljajo in / ali bele oči (sklerja že rumeno rumeno). Koža celotnega telesa ali ločenega območja (nasolabialni trikotnik, dlani, aksilarni fosfi ali stopala) lahko postane rumena;
  • utrujenost;
  • zmanjšana kakovost spanja;
  • izguba apetita;
  • Xanthelasma - rumene plošče v vekicah.

Prav tako je mogoče upoštevati:

  • znojenje;
  • težo v hipohondriju na desni;
  • slabost;
  • napenjanje;
  • glavobol;
  • bolečine v mišicah;
  • driska ali, nasprotno, zaprtje;
  • šibkost;
  • apatijo ali, nasprotno, razdražljivost;
  • omotica;
  • trepetalni udi.

V obdobju dobrega počutja so vsi znaki popolnoma odsotni, pri tretjini pa jih opazujemo tudi med poslabšanjem.

Diagnostika

Zdravnik lahko predlaga, da ima oseba Gilbertov sindrom, kako se je začela bolezen, in povečati raven celotnega bilirubina v venski krvi zaradi njegovega posrednega deleža - do 85 μmol / l. Hkrati so encimi, ki govorijo o poškodbi jetrnega tkiva - AlAT in AsAT - v normalni razponu. Drugo: raven albuminov, indikatorji koagulrama, alkalna fosfataza in gama-glutamiltransferaza - v normalnih mejah:

Hemogram ne sme kazati zmanjšanja ravni eritrocitov in hemoglobina, oblika ne sme vsebovati "mikrocitoze", "anizocitoze" ali "mikrospherocitoze" (to kaže na hemolitično anemijo, ne Gilbertov sindrom). Proti-eritrocitnih protiteles, odkritih v Coombsovi reakciji, se prav tako ne smejo pojaviti.

Drugi organi ne trpijo (kot na primer pri hudem hepatitisu B), kot je razvidno iz ureje, amilaze in kreatinina. Ni sprememb in ravnotežja elektrolita. Preskus bromsulfalina: sproščanje bilirubina se zmanjša za 1/5. Genom hepatitisa (DNA in RNA) s PCR iz krvi je negativen rezultat.

Rezultat stercobilin iztrebkov je negativen. V urinu ni zaznanih žolčnih pigmentov.

Posredno lahko sindrom potrdimo z naslednjimi funkcionalnimi testi:

  • fenobarbitalni test: jemanje spalne tabletke s tem imenom zmanjšuje koncentracijo indirektnega bilirubina;
  • s testom na tešče: če bo oseba dva dni dnevno pojedla 400 kcal / dan, se njegov bilirubin poveča za 50-100%;
  • test z nikotinsko kislino (zdravilo zmanjša odpornost eritrocitne membrane): če se to zdravilo daje intravensko, se koncentracija bilirubina v nekonjugirani frakciji poveča.

Diagnozo potrjuje analiza Gilbertovega sindroma. Tako imenovana študija človeške DNA, pridobljene bodisi iz venske krvi ali iz bukalnega strganja. Ko je bolezen napisana: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ali UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Če po kratici "TA" (to pomeni 2 nukleinska kislina - timin in adenin), je slika 6 oba časa - to izključuje Gilbertov sindrom, ki opravi diagnostično preiskavo v smeri drugih dednih žolčev in hemolitičnih anemij.

Po ugotovitvi diagnoze je treba opraviti številne instrumentalne študije:

  • Ultrazvok jeter, žolčnega trakta: določa velikost, stanje delovne jetrne površine, holecistitis, vnetje intra- in ekstrahepatičnih žolčnih kanalov, kamni v žolčnih organih;
  • Radioizotopski pregled jetrnega tkiva: za Gilbertov sindrom je značilna kršitev izločevalnih in absorpcijskih funkcij;
  • Biopsija jeter: v jetrnih celicah ni znakov vnetja, ciroze ali lipidov, vendar se lahko določi zmanjšanje aktivnosti UDP-glukuroniltransferaze.

Zdravljenje

Vprašanje potrebe po terapiji odloča zdravnik glede na stanje, pogostnost remisije in raven bilirubina.

Do 60 μmol / l

Zdravljenje Gilbertovega sindroma, če je nekonjugirana bilirubinska frakcija manjša od 60 μmol / l, ni znakov, kot so zaspanost, sprememba vedenja, krvavitev iz krvavitev, slabost ali bruhanje, vendar le malo zviša, zdravilo ni predpisano. Lahko se uporablja samo:

  • fototerapija: osvetljuje kožo z modro svetlobo, ki pomaga v vodi netopen indirektni bilirubin iti v vodotopni lumirubin in ga vzrejajo s krvjo;
  • dietna terapija, razen zdravila, ki povzroča bolezen, razen maščob in ocvrtih živil;
  • sorbenti: sprejem aktivnega oglja ali drug sorbent.

Zdravljenje, če je nad 80 μmol / L

Če je posredni bilirubin večji od 80 μmol / l, je Phenobarbital predpisan 50 do 200 mg na dan, v času od 2 do 3 tednov (povzroča zaspanost, zato je vožnja in delo med zdravljenjem prepovedana). Uporabljajo se lahko fenorbitalni pripravki z manj soporificiranimi učinki: Valocordin, Barboval in Corvalol.

Dieta s sindromom s hiperbilirubinemijo več kot 80 μmol / l je že strožja. Dovoljeno:

  • meso z malo maščobe in ribe;
  • kisle mlečne pijače z nizko vsebnostjo maščob in skuta;
  • posušen kruh;
  • galetni piškotki;
  • ne-kisli sokovi;
  • morsy;
  • sladki čaji;
  • sveža zelenjava in sadje, pečena, kuhana.

Prepovedano je konzumirati maščobne, začinjene, konzervirane in dimljene izdelke, peko in čokolado. Ne moreš piti alkohola, kakava in.

Bolnišnično zdravljenje

Če je raven bilirubina visoka ali je oseba slabše spala, ga motijo ​​nočne more, slabost, izguba apetita, hospitalizacija je potrebna. V bolnišnici mu bo pomagal zmanjšati bilirubinemijo s pomočjo:

  • intravensko dajanje poliionskih raztopin
  • destinacija močna
  • bo spremljal pravilen sprejem sorbentov
  • tudi blokiranje delovanja strupenih snovi zaradi poškodb jeter, priprave laktuloze: Normase ali drugi.
  • kar je pomembno, bodo lahko dajali intravenski albumin ali transfuzijo krvi.

V tem primeru je prehrana izredno organska. Živalske beljakovine (meso, drobovina, jajca, skuta ali ribe) so iz nje odstranjene, sveža zelenjava, sadje in jagode so izključene maščobe. Uporabljate lahko le žitarice, juhe brez cvrtja, pečene jabolka, galetni piškoti, banane in mlečne izdelke z nizko vsebnostjo maščob.

Obdobje odstranitve

V obdobju brez poslabšanja je treba žolčne kanale zaščititi pred stagnacijo žolčnih žil in nastajanje kamnov. Če želite to narediti, vzemite zelišča zelišč, zdravila Gepaben, Ursofalk, Urokholum. "Slepi zvok" se izvaja enkrat na dva tedna, ko se ksilitol, sorbitol ali karlsbadova sol vzamejo na prazen želodec, nato ležijo na desni strani in pol ure segrejejo žolčnik.

Obdobje odpusta ne zahteva skladnosti s strogo prehrano, je treba izključiti izdelke, ki povzročajo poslabšanje (vsaka oseba ima drugačen nabor). Poleg tega želja po ohranjanju bilirubina ob normalni številki z uporabo neuravnotežene prehrane lahko povzroči lažno počutje: ta pigment se bo zmanjšal, ne pa zaradi izboljšane delovanja jeter, a zaradi zmanjšanja eritrocitov in anemije bo prišlo do popolnoma drugačnih zapletov.

Napoved

Gilbertov sindrom deluje ugodno, ne da bi pri tem povzročil povečanje smrtnosti, tudi če je bil v krvi posredno zvišan indirektni bilirubin. Z leti se vnetje žolčnih kanalov, tako znotraj kot izven jetera, razvije, bolezen žolčnika, ki negativno vpliva na sposobnost za delo, vendar ni znak za invalidnost.

Če ima par že otrok s Gilbertovim sindromom, se morajo pred načrtovanjem naslednje zasnove posvetovati z medicinsko genetiko. Enako je treba storiti, če eden od staršev očitno trpi zaradi te patologije.

Vojna služba

Glede Gilbertovega sindroma in vojske je v zakonu navedeno, da je oseba upravičena do službe, vendar jo je treba opredeliti v takih pogojih, kjer ne bo treba fizično delati, umreti ali sprejemati živila, strupena za jetra (na primer, sedež). Če se pacient želi posvetiti poklicni vojaški karieri, potem tega ne sme storiti.

Preprečevanje

Nemogoče je preprečiti nastajanje genetske bolezni, ki je Gilbertov sindrom. Odmerek lahko povzročite le redko, če:

  • jedo zdravo hrano, vključno z več rastlinskimi živili v prehrani;
  • da se zboli zaradi virusnih bolezni;
  • spremlja kakovost hrane, tako da ne povzroča zastrupitve (s bruhanjem, se sindrom poslabša)
  • ne uporabljajo težkega fizičnega napora;
  • manj biti na soncu;
  • odpraviti tiste dejavnike, ki lahko vodijo do virusnega hepatitisa (zdravila za injiciranje, nezaščiteni spol, prebadanje / tetoviranje itd.).

Tako je Gilbertov sindrom bolezen, čeprav v večini primerov ni življenjsko nevarna, vendar zahteva določene omejitve življenjskega sloga. Če ne želite trpeti zaradi njegovih zapletov, ugotovite še večje dejavnike in se jim izognite. Pogovorite se s svojim hepatologom ali splošnim zdravnikom o vseh pravilih glede prehrane, načina pitja, zdravil ali ljudskega zdravljenja.

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, povezana z napako v genu, ki se ukvarja s presnovo. Posledica tega je, da se količina snovi v krvi povečuje in zmerna zlatenica pride občasno v bolnika - to pomeni, da koža in sluznica pridobita rumenkast ton. Hkrati so vsi ostali krvni testi in testi delovanja jeter povsem normalni.

Gilbertov sindrom - kaj je v preprostih besedah?

Glavni vzrok bolezni je pomanjkljivost gena, ki je odgovorna za glukuronil transferazo, jetrni encim, ki omogoča izmenjavo bilirubina. Če ta encim v telesu manjka, snov ni mogoče popolnoma odstraniti, večina pa bo vstopila v kri. Z zvišanjem koncentracije bilirubinske zlatenice se začne. To pomeni, da je preprosto rečeno: Gilbertova bolezen je nezmožnost jeter, da zadosti predeluje strupeno snov in jo odstrani.

Gilbertov sindrom - simptomi

Bolezen je pogosto 2-3 krat pogosteje diagnosticirana pri moških. Prvi znaki se praviloma pojavijo v starosti od 3 do 13 let. Gilbertov sindrom, ki ga otrok lahko dobi "podedovan" od staršev. Poleg tega se bolezen razvija v ozadju podaljšanega posta, okužb, fizičnega in čustvenega stresa. Včasih se bolezen pojavi zaradi hormonov ali snovi, kot so kofein, natrijev salicilat, paracetamol.

Glavni simptom sindroma -. Lahko je prekinitveno (pojavijo se po pitju, zaradi fizične prevelike ali duševne travme) in kronične. Pri nekaterih bolnikih raven bilirubina v Gilbertovem sindromu rahlo narašča in koža dobi le svetlo rumenkasto obarvanost, medtem ko v drugih celo belce v očeh postane svetlo-oker. V redkih primerih se pojavlja zlatenica.

Poleg rumenja kože in sluznic, Gilbertovi simptomi bolezni vključujejo:

  • nespečnost;
  • šibkost;
  • utrujenost;
  • videz grenkega okusa v ustih;
  • izguba apetita;
  • otekanje;
  • občutek težnosti v desnem hipohondriju;
  • kršitev stolov (pacienti se pogosto pritožujejo zaradi driske, ki se izmenjujejo z zaprtjem);
  • povečanje jeter (pojavijo se le v 25% primerov, pri čemer se velikost organa nekoliko spreminja in palpacija ostane brezbarvna).

Gilbertov sindrom - diagnoza

Za določitev te bolezni morate opraviti več kliničnih študij. Zahtevan je krvni test za Gibertov sindrom. Poleg njega je pacient predpisan:

  • analiza urina;
  • študija koncentracije bilirubina v krvi;
  • vzorce za bilirubin (z nikotinsko kislino, postom ali fenobarbitalom);
  • analiza iztrebkov za sterkobilino;
  • testi za alkalno fosfatazo, GGTP, AsAT, AlAT.

Analiza Gilbertovega sindroma - prepis

Rezultate laboratorijskih študij je vedno težko razstaviti. Še posebej, če jih je toliko, kot pri diagnozi te bolezni. Če sumimo na Gibertov sindrom in analiza v bilirubinu presega normo 8,5 - 20,5 mmol / l, se diagnoza potrdi. Prisotnost strupene snovi v sestavi urina se šteje tudi za neugoden znak. Pomembno je, da markerji virusnega hepatitisa v sindromu niso opredeljeni.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Ker je bolezen pogosto dedna, diagnostični ukrepi v večini primerov vključujejo testiranje DNK. Menijo, da se bolezen prenese na otroka le, če sta oba starša nosilci nenormalnega gena. Če eden od njegovih sorodnikov nima, bo otrok rodil zdrav, a hkrati bo postal nosilec "napačnega" gena.

Ugotoviti je mogoče Gilbertov homozigotni sindrom v DNA diagnostiki s preučevanjem števila ponovitev TA. Če je v regiji promotorja 7 ali več, se potrdi diagnoza. Strokovnjaki močno priporočajo izvedbo genske študije pred začetkom zdravljenja, še posebej, če se pričakuje zdravljenje z zdravili, ki imajo hepatotoksičen učinek.

Kako zdraviti Gilbertov sindrom?

Pomembno je razumeti, da to ni običajna bolezen. Zato Gilbertovemu sindromu ni potrebno posebno zdravljenje. Ob učenju svoje diagnoze se bolnikom svetuje, da pregledajo prehrano - zmanjšajo porabo slane, začinjene hrane, - se poskušajo zaščititi pred stresom in skrbmi, se odreči slabim navadam in po možnosti vaditi zdrav življenjski slog. Preprosto rečeno, ni skrivnosti, kako pozdraviti Gilbertovega sindroma. Ampak vsi zgoraj navedeni ukrepi bi lahko prinesli raven bilirubina v normalno stanje.

Priprave z Gilbertovim sindromom

Predpisati morate katerokoli zdravilo specialist. Praviloma se uporabljajo zdravila za Gilbertov sindrom, kot so:

  1. Zdravila iz skupine barbituratov. Ta zdravila imajo antiepileptični učinek, hkrati pa zmanjšajo raven bilirubina.
  2. . Zaščitite jetra pred negativnimi učinki dražilcev.
  3. Gilbertov sindrom ob prisotnosti disfetičnih motenj zdravimo z antiemetiki in prebavnimi encimi.
  4. Enterosorbents olajšujejo hitro odstranjevanje bilirubina iz črevesja.

Diet za Gilbertov sindrom

Dejansko je pravilna prehrana ključ do uspešne obnove normalne ravni bilirubina v krvi. Prehrana za Gilbertovo bolezen zahteva stroge. Vendar je učinkovit. Bolniki s to diagnozo lahko uživajo:

  • pšenični kruh;
  • skuta z nizko vsebnostjo maščob;
  • pusto goveje meso;
  • kuhana piščanec;
  • juhe iz vrtnin;
  • krhka žita;
  • sadje (vendar ne kislo);
  • kompoti;
  • šibek čaj

In izdelki z Gilbertovo boleznijo so prepovedani na naslednji način:

  • sveže pecivo;
  • poper;
  • sladoled;
  • maščobo in ribe;
  • špinača;
  • mast;
  • kislina;
  • gorčica;
  • alkohol;
  • naravna kava.

Gilbertov sindrom - zdravljenje ljudskih zdravil

Zanašajte se le na alternativne načine zdravljenja. Toda sindrom Augustin Gilbert je ena od tistih bolezni, v katerih tradicionalno terapijo pozdravljajo tudi mnogi strokovnjaki. Glavna stvar je, da z zdravnikom razpravljate o seznamu zdravil, jasno določite odmerek sami in ne pozabite redno izvajati vseh potrebnih kontrolnih testov.

Gilbertov sindrom - oljna terapija s kisom in medom

  • oljčno olje - 0,5 l;
  • cvetni med - 0,5 kg;
  • jabolčni kis - 75 ml.
  1. Vse sestavine temeljito pomešamo v eni posodi in vlijemo v kozarec, ki dobro zapira.
  2. Zdravilo morate hraniti v hladnem temnem prostoru (na primer na spodnji polici hladilnika).
  3. Pred uporabo je treba tekočino mešati z leseno žlico.
  4. Pijte približno 15-20 ml 20 do 30 minut pred obroki, 3-5 krat na dan.
  5. Žrtev se bo začela spuščati tretji dan, vendar morate piti zdravilo vsaj teden dni. Prelom med tečaji mora biti vsaj tri tedne.

Zdravljenje Gildnovega sindroma reke

  1. Priporočljivo je, da uporabite sveže listje, zbrane v maju, ko vsebujejo največjo količino hranil.
  2. Zelenjava Pereteret z dodatkom vode.
  3. Sok je priporočljivo piti 15 ml trikrat na dan 10 dni.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom?

Bolezen ne vodi do smrti in se kakovost življenja ne poslabša. Toda Gilbertov sindrom obenem še vedno negativno vpliva. Z leti lahko nekateri bolniki z zlatenico razvijejo psihosomatske motnje. Kaj lahko bistveno otežuje proces socialne prilagoditve in prisilijo osebo, naj gre za psihoterapevta.

V redkih primerih je Gilbertjev sindrom tvorjen pigment ali v kanalih mehurja. Če se to zgodi, je to posledica kopičenja pretirane količine indirektnega bilirubina v usedlini. Spremembe jeter skoraj ne vplivajo. Ampak, če se ne omejite na alkohol, hrano in nenadzorovano jemanje zdravil, se lahko razvije hepatitis.

Gilbertov sindrom in nosečnost

Vse prihodnje matere je treba spraviti na enkrat: ta bolezen in nosečnost se med seboj ne izključujeta. Gilbertov sindrom ne ogroža ženske ali njenega nerojenega otroka. Največja nevarnost odkrivanja bolezni v zanimivem položaju je nezmožnost zaužitja tistih zdravil, ki se običajno uporabljajo za lajšanje stanja bolnikov.

Gilbertov sindrom je podedovan, vendar pa lahko pričakovana mati zmanjša količino bilirubina v krvi. Za to potrebujete:

  1. Popolnoma odstranite fizično napetost.
  2. Daj alkohol.
  3. Izogibajte se celo blagem stresu.
  4. Ne izgubljajte nikamor.
  5. Ostati na soncu za omejeno količino časa.

Alternativna imena: dedna hiperbilirubinemija (Gilbertov sindrom) - genetske raziskave, diagnoza DNA Gilbertovega sindroma, študija gena UGT 1A1.

Gilbertov sindrom je prirojena patologija, katere glavni simptom je občasno zvišanje krvi proste frakcije bilirubina, ki se klinično manifestira z zlatenico. Pogostost pojavljanja tega sindroma v populaciji je približno 5%. Razlog za razvoj tega sindroma je sprememba aktivnosti encima, odgovornega za pretvorbo prostega bilirubina v vezano. Dejavnost tega encima je odvisna od gena UGT 1A1: če so v njej mutacije (prisotnost več kot 6 ponavljajočih se nukleotidnih mest za TA), se sintetizira manj aktivni encim, ki ne more opravljati funkcije, ki ji je po naravi dodeljena.

Indikacije za genetske raziskave Gilbertovega sindroma

  1. Sum na Gilbertov sindrom.
  2. Diferencialna diagnoza različnih hiperbilirubinemij in Gilbertovega sindroma.
  3. Pred začetkom zdravljenja nekaterih bolezni, ki zahtevajo imenovanje hepatotoksičnih zdravil.
  4. Neinfektivna zlatenica z nizko intenzivnostjo.
  5. Obremenjena dedna zgodovina - prisotnost v družini bolnikov z neinfektivno zlatenico ali hiperbilirubinemijo.
  6. Ocena tveganja za neželene učinke pri imenovanju zdravila "irinotekan" (ki se uporablja za zdravljenje kolorektalnega raka).

Študijsko gradivo

Venska kri ali strganje bukalnega (bukalnega) epitelija.

Priprava na študijo

Posebno usposabljanje ni potrebno.

Razlaga rezultatov raziskav

Rezultat študije je izdan v obliki alfanumeričnih zapisov:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normalen genotip, Gilbertov sindrom ni bil zaznan;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 je dodatni dinukleotidni vložek v heterozigotni obliki. Tveganje za nastanek Gilbertovega sindroma je latentno ali blago.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - dodatni dinukleotidni vložek v homozigotni obliki. Zelo veliko tveganje Gilbertovega sindroma. Bolezen se lahko pojavi z večjim zvišanjem ravni bilirubina in hujšimi kliničnimi manifestacijami.

Kako se Gilbertov sindrom kaže

Klinične manifestacije te patologije se znatno razlikujejo:

  1. Asimptomatski z redkimi epizodami žilavosti Sclera.
  2. Preferenčna poškodba osrednjega živčnega sistema: omotica, ponavljajoče se glavobole, zmanjšana koncentracija, pomanjkanje spomina, napadi panike, depresija.
  3. Prevladujoče spremembe v prebavnem traktu: prebavne motnje, slabost, driska, napihnjenost, nestrpnost do določenih živil, bolečina v desnem hipohondriju.

Dodatne informacije

Oseba z mutacijo v genu UGT 1A1 lahko preživi do starosti, ne da bi vedela, da ima nagnjenost k Gilbertovemu sindromu. Primarne manifestacije sindroma se lahko pojavijo v kateri koli starosti. Obstaja več dejavnikov, ki lahko povzročijo bolezen in kasneje postanejo vzrok recidivov:

  1. Napake v prehrani - uporaba maščobnih, prekajenih, začinjenih živil.
  2. Postenje
  3. Čustveni stres, preobremenjenost.
  4. Težka telesna napora, vključno s športom.
  5. Virusne okužbe.
  6. Sprejem hepatotoksičnih zdravil za zdravljenje drugih bolezni.

Skupaj z molekularno genetsko diagnozo Gilbertovega sindroma je priporočljivo opraviti krvni test za bilirubin in njegove frakcije. Zdravnik mora opraviti interpretacijo rezultatov študije v povezavi z laboratorijskimi podatki, anamnezo, kliničnimi manifestacijami bolezni.

Literatura:

  1. Sherlock, S. Bolezni jeter in žolčnega trakta: Trans. iz angleščine Š Sherlock, D. Dooley; Ch. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: geoterapija, 1999. - 859 str., Ill.
  2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glukuronoziltransferaza v Gilbertovem sindromu. Patologija 1996. avgust
  3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetska sprememba v genu UPD-glukuronoziltransferaze bilirubina, Gilbertovega sindroma, Lancet 1996, 2. mar

Gilbertov sindrom je redka patologija dednosti, ki jo sestavljajo odsotnost encimov za nevtralizacijo bilirubina. Ni bolezen, ampak ima simptome zlatenice.

Opredelitev in vzroki

Gilbertova bolezen je bila ugotovljena v začetku dvajsetega stoletja. Zdaj se imenuje benigna hiperbilirubinemija. Patološke spremembe so povezane z avtosomnimi recesivnimi genovnimi napakami, pri katerih v jetri pride do pomanjkanja encima. Bilirubin se s svojo udeležbo veže na glukuronsko kislino. Zaradi te kršitve se nekateri del bilirubina iz krvi ne ujamejo, kar vodi v njeno povečanje in pojav hiperbilirubinemije..

Jetra pri makroskopskem pregledu ne vpliva. Ampak pri študiji histologije v biopsiji vidnih pigmentnih nanosov zlate barve je prisotna debelost organa, izčrpanost beljakovin hepatocitov, fibroza. V zgodnjih fazah razvoja patologije se bolezen ne manifestira, vendar pa, ko se bolezen napreduje, jetra neizogibno signalizira kršitve.

Incidenca patologije v evropskih državah je nizka - v povprečju okoli 2-3 odstotka, vendar med prebivalci afriške celine četrtina prebivalstva trpi zaradi Gilbertovega sindroma. Večinoma imajo moški, diagnoza pa je narejena v mladosti (do trideset let), zaradi česar je dedna patologija prejel ime juvenilnega prekinitvenega zlatenica. Bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.

Diagnostika

Za določitev patologije se izvaja cela vrsta analiz. Pri analizi Gilbertovega sindroma je pomembno, da se ugotovi samo prisotnost genske okvare, pa tudi ugotoviti, kako bolezen vpliva na telo in stanje jeter v tem trenutku. V ta namen diagnoza vključuje serijo testov.

Označevalec gena za napako

Če želite prevzeti prenos patologije na prihodnjo generacijo, je treba opraviti genetsko analizo poročenega para. Genetika bo pripomogla k ugotavljanju prisotnosti nosilcev "okvarjenega" gena, pa tudi o možnosti rojstva nezdravih potomcev. Za to je potrebna posebna analiza. Njegovo dekodiranje vam omogoča, da ugotovite: če imata oba starša Gilbert sindrom, potem diagnoza kaže naslednje rezultate: v 50% primerov se rodi otrok - nosilec tega gena, v 25% - otrok z Gilbertovo boleznijo, v preostalih 25% pa se rodi popolnoma zdrav otrok. Če je eden od staršev bolan s to boleznijo, drugi staršec pa je popolnoma zdrav, potem bodo vsi otroci, rojeni iz takega zakona, bili nosilci Gilbertovega sindroma.

Splošni test krvi

Popolna krvna slika se običajno ne spremeni. Raven hemoglobina se redko poveča (do 160 enot) in pri nekaterih bolnikih je mogoče diagnosticirati retikulocitozo.

Biokemijski test krvi

Biokemijska analiza krvi omogoča, da vidite napredne telesne vitalne znake. Zdravniki posebej pozorno spremljajo naslednje kazalnike:


Več Člankov O Jetrih

Hepatitis

Essliver Forte

Zdravilo Essliver Forte spada v skupino ščitnikov jetrnega tkiva. To je zapleteno zdravilo, ki ga sestavljajo nekateri vitamini in fosfolipidi, ki neposredno vplivajo na celice parenhima jeter.
Hepatitis

Žlindre Zakaj je pomembno vedeti, kateri bilirubin je povišan?

ŽlindreČe se normalno presnovi (preoblikovanje) bilirubina motijo, se raven krvi dvigne. Žolčnica je obarvanje sluznice in kože zaradi povišane ravni bilirubina.