Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je benigna disfunkcija jeter, ki sestoji iz nevtralizacije njegovega indirektnega bilirubina, ki nastane med razgradnjo hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato mnoge avtorje ne štejejo za to bolezen.

Takšna anomalija je ugotovljena pri 3-10% populacije, je zlasti pogosto diagnosticirana med prebivalci Afrike. Znano je, da so moški 3-7-krat bolj verjetni, da trpijo zaradi te bolezni.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo občasno povečanje bilirubina v krvi in ​​z njim povezane zlatenice.

Razlogi

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča napaka v genu, ki se nahaja v drugem kromosomu, ki je odgovoren za proizvodnjo hepatičnega encima glucoronil transferaze. Indirektni bilirubin se veže na jetra preko tega encima. Presežek vodi v hiperbilirubinemijo (zvišana vsebnost bilirubina v krvi) in posledično na zlatenico.

Označeni so dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

  • nalezljive in virusne bolezni;
  • poškodb;
  • menstruacija;
  • kršitev prehrane;
  • posta;
  • insolacija;
  • pomanjkanje spanca;
  • dehidracija;
  • pretirano vadbo;
  • stres;
  • jemanje določenih zdravil (rifampicin, kloramfenikol, anabolna zdravila, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
  • uporaba alkohola;
  • kirurški poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne kaže. Povišane ravni bilirubina v krvi so bile opazne od rojstva, vendar je diagnosticiranje te bolezni pri dojenčkih težko zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Praviloma je Gilbertov sindrom določen pri mladih moških, starih od 20 do 30 let, med pregledom zaradi drugega razloga.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je ikterična (zlatenica) sklerje in včasih koža. Žolčnica v večini primerov je občasna in ima blago resnost.

Približno 30% bolnikov v obdobju poslabšanja opazi naslednje simptome:

  • bolečina v desnem hipohondriju;
  • zgaga;
  • kovinski okus v ustih;
  • izguba apetita;
  • slabost in bruhanje (še posebej pri prehrani sladkih jedi);
  • napenjanje;
  • občutek popolnega trebuha;
  • zaprtje ali driska.

Znaki, značilni za številne bolezni, niso izključeni:

  • splošna šibkost in slabo počutje;
  • kronična utrujenost;
  • težko koncentriranje;
  • omotica;
  • srčne palpitacije;
  • nespečnost;
  • mrzlica (brez vročine);
  • bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo nad čustvenimi motnjami:

  • depresija;
  • nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
  • nerazumni strah in panike;
  • razdražljivost

Čustvena labilnost najverjetneje ni povezana z zvišanim bilirubinom, temveč s samopomoč (stalno testiranje, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

  • popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišane ravni nezrelih rdečih krvničk) in blago anemijo - 100-110 g / l.
  • urinaliza - brez nenormalnosti. Prisotnost urina urobilinogena in bilirubina kaže na patologijo jeter.
  • biokemijska analiza sladkorja v krvi - je normalna ali rahlo zmanjšana, krvni proteini so znotraj normalne meje, alkalna fosfataza, AST, ALT - so normalni in timol test je negativen.
  • bilirubin v krvi - običajno je celotna vsebnost bilirubina 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zaradi posredno povečuje celotni bilirubin.
  • krvni strdki - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • virusni markerji proti hepatitisu so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Morda nekateri povečajo velikost jeter med poslabšanjem. Gilbertov sindrom je pogosto v kombinaciji s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Priporočljivo je tudi raziskati funkcije ščitnice in opraviti krvni test za serumsko železo, transferin, skupno sposobnost vezave železa (OZHSS).

Poleg tega se izvedejo posebni testi za potrditev diagnoze:

  • Poskus s postom.
    Postanek v 48 urah ali kalorična omejitev hrane (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (za 2-3 krat) v prostem bilirubinu. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
  • Testirajte z fenobarbitalom.
    Sprejem fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Preskusite z nikotinsko kislino.
    Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
    Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnosticiranje omogoča perkutano jetrno punkcijo. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Še ena dodatna, vendar draga študija je molekularna genetska analiza (kri iz vene), ki se uporablja za določanje pomanjkljive DNA, ki je vključena v razvoj Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Posebno zdravljenje Gilbertovega sindroma ne obstaja. Gastroenterolog (v njegovi odsotnosti - terapevt) spremlja stanje in zdravljenje bolnikov.

Diet za sindrom

Priporočljivo je, da se v življenju priporoča, in v obdobjih poslabšanja - še posebej previdno, upoštevanje prehrane.

V prehrani naj prevladujejo zelenjava in sadje, od žitaric pa se daje prednost ovseni kaši in ajdo. Dovoljeno je malo maščobo, do 1 jajčeca na dan, ne ostrih trdih sirov, suhega ali kondenziranega mleka, majhne količine kisle smetane. Meso, ribe in perutnina bi morale biti sorte z nizko vsebnostjo maščob, kontraindicirana je uporaba začinjene hrane ali hrane s konzervansi. Alkohol, še posebej močan, je treba zavreči.

Prikazuje obilo pitja. Priporočljivo je zamenjati črni čaj in kavo z zelenim čajem in slaščicami s kislo jagodami (brusnice, lignonice, češnje).

Obrok - vsaj 4-5 krat na dan, v zmernih delih. Postenje, tako kot preobčutljivost, lahko privede do poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati izpostavljanju soncu. Pomembno je obvestiti zdravnike o prisotnosti te patologije, tako da lahko zdravnik, ki se zdravi, odloči za ustrezno zdravljenje zaradi katerega koli drugega razloga.

Terapija z zdravili

V obdobjih poslabšanja je načrtovan sestanek:

  • hepatoprotektri (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamini (B6);
  • encimi (festalni, mezim);

Prikazani so tudi kratki študiji fenobarbitala, ki se veže na indirektni bilirubin.

Za obnovo črevesne peristalize in hudo navzeo ali bruhanje uporabite metoklopromid (cercucal), domperidon.

Napoved

Napoved Gilbertovega sindroma je ugodna. Če sledite prehrani in pravilom ravnanja, se pričakovana življenjska doba teh pacientov ne razlikuje od pričakovane življenjske dobe zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega načina življenja prispeva k njegovemu povečanju.

Komplikacije v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze jeter so možne z zlorabo alkohola, prekomerno strastjo za "težko" hrano, kar je pri zdravih ljudeh povsem mogoče.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom je patologija, ki jo prenašajo starši, v katerih jetra ne more razgraditi bilirubina. Pojavlja se z začasnim povečanjem bilirubina, zlatenice. Za analizo Gilbertovega sindroma boste morali donirati vensko kri, popolna krvna slika, vzeta s prsta, je tudi informativna.

Vzroki za bolezen

Gilbertov sindrom je genetsko določena bolezen. Izzove jo mutacija gena, odgovornega za sintezo encima glukuronil transferaze. Nezadostna količina tega encima vodi v dejstvo, da produkt razgradnje hemoglobina ne more vstopiti v molekulo glukuronske kisline in prodreti v žolčnik in od tam do dvanajstnika.

V skladu s tem prodre v krvni obtok in njegova koncentracija precej presega normo, kar vodi v dejstvo, da krvna obarva v barvi bilirubina (rumena). V velikih količinah indirektni ali prosti bilirubin škodljivo vpliva na centralni živčni sistem.

Razkroj je možen le v jetrih in pod vplivom glukuronil transferaze. Pri Gilbertovi bolezni se koncentracija bilirubina zmanjša s pomočjo zdravil.

V naslednjih okoliščinah lahko pride do poslabšanja bolezni:

  • zdravljenje z zdravili (anabolični, kortikosteroidi);
  • prekomerno pitje;
  • čustvena preobremenitev, stres;
  • kirurgija, travma;
  • nalezljive bolezni;
  • večji fizični napor;
  • napake v prehrani (veliko maščobnih živil, post, pomanjkanje prehrane, preobčutljivost).

Ko je potrebna analiza

Vzrok sumljive patologije je prisotnost naslednjih simptomov:

  • razbarvanje kože in kože;
  • neugodje v jetrih (občutek težnosti);
  • bolečine v desnem hipohondriju;
  • napenjanje;
  • prebavne motnje (driska ali obstrukcija črevesja);
  • slabost, grenak okus v ustih;
  • motnje spanja;
  • omotica;
  • depresija

Stopnja manifestacije ikterusa v vsakem drugem se kaže na drugačen način: v nekaterih je samo rumenkasto rdeče rumeno, v drugi pa barva celotne kože in sluznice, v tretjem pa po celem telesu pojavi rumene lise. Vendar pa je možno, da tudi z velikim skokom bilirubina ni zlatenice.

V četrtini bolnikov s Gilbertovim sindromom se jetra močno povečajo in "izlečejo" pod rebrom in na palpaciji ni bolečine. Vsaka deseta povečana vranica.

Kako se izvajajo raziskave

Diagnoza Gilbertovega sindroma ne zahteva dolgo študijo. Diagnoza se opravi na podlagi klinične slike in rezultatov laboratorijskih raziskav. Ker je Gilbertov sindrom genetska bolezen, je bolnik ugotovljen, če v njegovih sorodnikih pride do kakršnihkoli nepravilnosti pri delovanju jeter, to je, da se proučuje družinska zgodovina. Za namene diagnoze so dodeljene naslednje študije.

CBC

Omogoča, da vidite razmerje med krvnimi celicami. V Gilbertovem sindromu je indeks hemoglobina rahlo zmanjšan (110-115 g / l) ali povečan na 160 g / l, pri 15% bolnikov pa so ugotovili nezrelih eritrocitov, pri 12% pa je osmotična odpornost eritrocitov poslabšana.

Urinaliza

Pomembna neskladja z običajnimi kazalniki ne smejo biti. Če se v urinu nahaja urobilinogen ali bilirubin, to kaže na drugo patološko hepatitis - hepatitis. Sindromom ni žolčnih pigmentov in ravnotežje elektrolitov je normalno.

Biokemija krvi

Taki kazalci, kot so sladkor, krvni proteini, alkalna fosfataza, AST, ALT, so znotraj običajnega območja ali pa so manjši odmiki. Zmanjšanje albumina kaže na patologijo, ki se pojavlja v jetrih ali ledvicah.

Študija po pravilu kaže znatno odstopanje od normalne koncentracije bilirubina. Običajno je ta indikator pri moških v mejah 17 mmol / l, Gilbertova bolezen pa se poveča na 20-50 mmol / l in pri preobremenitvi jeter do 50-140 mmol / l. Plazma vsebuje manj kot 20% direktnega bilirubina.

Drugi testi

Seznam testov se nadaljuje:

  • Vzorci s fenobarbitalom. Pacient jemlje fenobarbital pet dni, potem se koncentracija bilirubina ponovno preveri. Če se njegova raven zmanjša, je to potrditev Gilbertovega sindroma.
  • Preizkusite z vitaminom PP. Niacin se daje intravensko. Znatno povečanje bilirubina v 2-3 urah govori o Gilbertovem sindromu ali drugi jetrni patologiji.
  • Poskus s postom. Po prvem krvnem testu pacienta prosimo, naj zaužije hrano z nizko energijsko vrednostjo (do 400 kcal na dan) za dva dni. Če drugi krvni test kaže povečanje bilirubina v 1,5-2 krat, potem to potrdi prisotnost Gilbertovega sindroma.
  • Genetska analiza. Pacientovo DNA se natančneje preveri gen PDHT.

V patologiji je razkril polimorfizem UGT1A1. Ta gen zagotavlja proizvodnjo uridin difosfat glukuronidaze, ki je vključena v glukurizacijo (to pomeni, da zajema posreden bilirubin in jo veže, jo obrača v neposredno, ki lahko prodre v žolčnik).

Če v genu sedmi TA ponovimo, to povzroči zmanjšanje aktivnosti encima. To analizo je mogoče predpisati, če bolnik vzame dolgotrajna zdravila, ki močno vplivajo na jetra.

Genetska analiza Gilbertovega sindroma je najhitrejša in najbolj zanesljiva potrditev prisotnosti bolezni jeter, povezana s hiperbilirubinemijo, vendar je to draga in je ni mogoče izvesti v vseh klinikah. Za analizo se vzame celotna kri (2-3 ml) in preveri s PCR.

To študijo lahko izvedete v laboratoriju Invitro (stane približno 4,5 tisoč rubljev). Dešifriranje rezultata genetske analize je preprosto: če je zapis napisan UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ali UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, to pomeni, da je bil sindrom potrjen.

Na vsakem občinski kliniki lahko podarite splošni test urina in krvi. Rezultati analize ne bodo omogočili natančne diagnoze, vendar so zelo informativne, da bi ovrgli domnevo o resnejši bolezni.

Dodatne metode diagnoze jeter

Če želite ugotoviti, ali je patologija prisotna v jetrih, in če je tako, bodo naslednje študije pomagale oceniti njegovo stopnjo:

  • Ultrazvočni pregled. Ocenjujejo se ne le jetra, temveč tudi žolčnik in ledvice. Če ni patologije, bo to pomagalo odpraviti hepatitis. Med poslabšanjem jeter se poveča. Zdravnik ocenjuje velikost jeter, vidi, ali obstajajo strukturne spremembe ali vnetja v žolčnih kanalih, odpravlja vnetje žolčnika.
  • Računalniška tomografija. Treba je izključiti razvoj tumorja in nastanek vozlišč.
  • Biopsija. Postopek vključuje zbiranje jetrnega tkiva s posebno iglo. Potrebno je preveriti, če v jetrih obstajajo maligni tumorji, pa tudi določiti raven encima, ki preprečuje, da bi bilirubin prodrl v možgane.
  • Radioizotopske raziskave. Metoda se izvaja za oceno cirkulacije krvi v jetrih in njeno absorpcijsko-izločevalno funkcijo ter za preverjanje razširjenosti kanalov žolčnega trakta.
  • Elastografija. Imenovana je za določanje stopnje fibroze jeter.

Če je delovanje jeter okvarjeno in se njegova anatomija spremeni, obstaja možnost, da vzrok zlatenice ni v relativno neškodljivem Gilbertovem sindromu, temveč v drugi bolezni, ki preprečuje odstranitev bilirubina iz telesa. To je lahko hepatitis, ciroza, Crigler-Najjarjev sindrom, avtoimunske patologije, rak jeter.

Zdravniki priporočajo tudi študijo ščitnice. Če je diagnosticiran z Gilbertovim sindromom, posebna terapija ni predpisana. Bolnik mora slediti prehrani (držati uravnotežene prehrane, ne preskočiti obrokov) in se ne vključiti v telesno dejavnost.

Čeprav ni specifične terapije za patologijo, je treba bolnika preizkusiti in vprašati o njegovi diagnozi, da bi preprečili nastanek kronične bolezni hepatitisa in žolčnika. Vodenje pravilnega načina življenja, nikoli ne morete postati rumeno.

Diagnostične metode za Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je posebna prirojena jetrna bolezen. Glavna manifestacija te bolezni je praviloma hiperbilirubinomija, ki nastane zaradi posrednega prostega bilirubina.

Akumulacija lipofuscinskega pigmenta se pojavi v pacientovih hepatocitih. Za to bolezen je značilen tudi pojav zlatenice. Bolezen se prenaša preko dedne linije, avtosomalnega prevladujočega tipa.

V tem članku boste izvedeli vse vzroke in simptome Gilbertovega sindroma, kot tudi diagnozo in zdravljenje te bolezni.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Najpogosteje se Gilbertov sindrom manifestira pri moških, saj se v njih pojavlja skoraj 2-3 krat pogosteje kot pri ženskah. Praviloma se sindrom pojavi med 3 in 13 leti in se vztraja že več let in pogosto za življenje.

Skoraj vedno v prisotnosti prirojene bolezni jeter je odsoten izrazit simptom ali ga opazujemo, zato mnogi strokovnjaki to pogosto imenujejo fiziološko bolezen, toda fiziološko značilnost organizma.

V skoraj vseh primerih je manifestacija sindroma le v zmerni zlatenici, ko je obarvanje sluznice in površina kože rumene barve. Včasih so belci v očesu barvani v tej barvi. Preostali simptomi so praviloma zmerni in so zelo redki.

Simptomi prebavnih motenj v sindromu so:

  • Znatno zmanjšanje apetita ali njegova odsotnost;
  • Pogoste zgage;
  • Bitter belching po jedi;
  • Prisotnost grenkega okusa v ustih;
  • Pojav navzeje in v redkih primerih ter bruhanje;
  • Pojav napihnjenosti;
  • Kršitev blata v večini primerov ima zaprtje, ki traja od nekaj dni do nekaj tednov, vendar je mogoče opaziti tudi drisko;
  • Občutek prezasedenosti v želodcu.

Pri nekaterih ljudeh se v prisotnosti sindroma pojavi bolečina in nelagodje na področju desnega hipohondrija, ki ima vlečen, dolgočasen značaj. Pogosto se takšne občutke pojavijo po zaužitju začinjene ali maščobne hrane. V nekaterih primerih lahko jetra znatno povečajo velikost.

Diagnostične metode za Gilbertov sindrom

Pri ugotavljanju Gilbertovega sindroma lahko zdravniki uporabljajo številne diagnostične metode, ki opravljajo celovito raziskavo: zlasti laboratorijske teste, genetsko analizo in instrumentalne študije.

V večini primerov se identificira Gilbertov sindrom:

  • Analiza obstoječe zgodovine pritožb bolnikov in simptomov stanja. V tem primeru zdravnik ugotovi vse točke, na primer, kdaj se je pojavila bolečina, kakšen znak imajo, kaj zdravila, ki jih bolnik jemlje, kaj je jedel pred pojavom znakov bolezni. Kadar se to opravi s pregledom belih oči in kože zaradi prisotnosti zlatenice;
  • Analiza obstoječe zgodovine pacientovega življenja, v katerem se ugotovi, da je celotna bolezen, ki jo prenaša oseba, še posebej povezana s trebušno slinavko in ščitnico. Zdravnik tudi ugotovi, ali je bolnik prej imel epizode zlatenice in ali so povezani s hudim fizičnim naporom;
  • Preučevanje splošne družinske anamneze, medtem ko zdravnik ugotovi, ali je v bližnji družini prišlo do zlatenice, ali je katera od njih trpela zaradi alkoholizma;
  • Palpacija trebuha, zlasti desno hipohondrijsko področje.

Izvedene so tudi laboratorijske preiskave, ki jih sestavljajo splošna študija krvi, njegova biokemijska analiza, študija o morebitni prisotnosti viralnega hepatitisa.

V procesu diagnosticiranja Gilbertovega sindroma se izvaja študija bolnikovih iztrebkov in urina, pa tudi posebni testi, zlasti:

  • Preizkusite z gladi;
  • Vzorec z uvajanjem nikotinske kisline skozi veno;
  • Z vnosom fenobarbitala;
  • Rifampicin test.

Instrumentalne diagnostične metode vključujejo ultrazvok in CT, elastografijo in biopsijo jeter. V nekaterih primerih lahko zdravnik opozori pacienta na posvetovanje o genetiki in terapevtu.

Preskus posta

V prisotnosti sindroma se lahko izvedejo številni diagnostični testi za diagnosticiranje, zlasti test na tešče. Ob prisotnosti sindroma se močno zmanjšanje kalorij, porabljenih na dan do 400 dni, ali absolutno strjevanje povzroči posebno reakcijo v telesu. S takimi spremembami v prehrani v serumu močno poveča koncentracija bilirubina. Na tem mestu temelji diagnostični test.

Za preizkus je bolniku priporočljivo, da postavi 48 ur, če v tem obsegu ni nobenih kontraindikacij ali zmanjšanje dnevnih kalorij, porabljenih na minimum, kadar skupna količina kalorij, porabljenih na dan, ne bi smela preseči 350 do 400. V tem primeru, če pride do kršitve koncentracija bilirubina v serumu v krvi se bo povečala za 2 - 3-krat.

Po dveh dneh posta se za študijo vzame drugi krvni vzorec (nujno na prazen želodec). V tem primeru je vzorec pozitiven, če se je raven bilirubina povečala za 50% do 100%. Pomembno pa je, da se tukaj spominjamo, da se pri testiranju pri bolnikih z različnimi boleznimi jeter kronične narave in s hemolizo dobijo praktično enaki rezultati.

Nikotinska kislinska preizkušnja

Vzorec z nikotinsko kislino zahteva veliko manj časa za vodenje kot pri postu. Za preizkušanje pacienta se intravensko injicira 50 mg nikotinske kisline, kar prispeva k znatnemu povečanju bilirubina nekonjugiranega tipa. Raven tega elementa v prisotnosti bolezni se v treh urah po dajanju nikotinske kisline 2-3-krat dobesedno poveča.

Takšna reakcija v telesu je opazna zaradi povečanja osmotske rezistence eritrocitov, pa tudi zaradi povečane sinteze bilirubina v vranici. Toda poleg tega z uvedbo kisline pride do inhibicije aktivnosti UDFHT.

Tudi pozitivni rezultati takšnih testov pogosto opažamo v prisotnosti hemolize in različnih bolezni jeter v kronični obliki.

Fenobarbitalni test

Phenobarbital, ki vstopi v človeško telo s Gilbertovo patologijo, začne stimulirati delovanje glukokuroniltransferaze, ki je poseben encim. Ta ukrep vodi k dejstvu, da se bilirubin bistveno zmanjša. Sphenobarbital test temelji na tej lastnosti.

Genetska analiza krvi za Gilbertov sindrom in interpretacija rezultatov

Posebna priprava za analizo krvi za Gilbertov sindrom za pridobitev zanesljivih rezultatov ni potrebna. Pomembno je le, da se vzorčenje krvi opravi ne prej kot 3-4 ure po zadnjem vnosu hrane.

Začetek Gilbertovega sindroma pri ljudeh je neposredno povezan z napako v specifičnem genu UGT1A1, ki kodira encim UDHHT (uridin diphospholus gluguronyltransferase). Ta encim, ki ima glavno vlogo pri vseh procesih izmenjave žolčnih kislin, bilirubina, pa tudi steroidnih hormonov in drugih snovi, pridobljenih iz določenih zdravil.

Pojav mutacije vodi v dejstvo, da se raven bilirubina v krvi povečuje, medtem ko prevladuje nevezani tip elementa, zato se zgodi zmerna manifestacija zlatenice. Pogosto se pojavijo simptomi v obliki šibkosti, motenj spanja in utrujenosti.

Določanje prisotnosti genske mutacije je nepogrešljiv del splošnega kompleksa diagnostičnih ukrepov v prisotnosti sindroma suma.

Genetska diagnoza Gilbertovega sindroma je posledica polimorfoze rs8175347 gena UGT1A1. V tem primeru je diagnoza bodisi potrjena bodisi bo zavrnjena. Še posebej, če je odkrit genotip (TA) 6 / (TA) 6, potem ni nobenih objektivnih razlogov za diagnozo Gilbertovega sindroma.

Genotipov (TA) 6 / (TA) 7, kot tudi (TA) 6 / (TA) 8, sta heterozigotna. So povezani z zmanjšanjem sinteze beljakovin v telesu v zmerni meri in lahko povzročijo pojav Gilberta in njegovega razvoja.

Če je oseba na podlagi porumenelosti kože, očesnih jajčec, sluznic, ki potrjujejo prisotnost povišanih koncentracij bilirubina in izključujejo druge možne bolezni jeter, se ti genotipovi najdejo (TA) 6 / (TA) 7 in (TA) 6 / (TA) 8, potem diagnosticiran je z Gilbertovim sindromom.

Genotipov (TA) 7 / (TA) 7 in (TA) 8 / (TA) 8 sta homozigotna, njihova prisotnost s hkratno prisotnostjo heterozigotnega genotipa (TA) 7 / (TA) 8 in pogostimi kliničnimi znaki bolezni se šteje za potrditev diagnoze.

Instrumentalne študije

Seveda, za natančno diagnozo krvnih preiskav za zahtevane kazalnike, genetske raziskave in različni diagnostični medicinski vzorci ne bodo dovolj.

Radioizotopska študija jetrnega tkiva

Radioizotopna diagnostična metoda omogoča pridobitev podatkov ne samo glede stanja jeter, ravni krvnega obtoka v tem organu, temveč tudi za oceno absorpcijskih in izločevalnih funkcij. Postopek vam omogoča hkratno raziskovanje in preglednost žolčnika.

Z raziskavami radioizotopov imajo zdravniki možnost oceniti celotno velikost jeter, organskih tkiv, ugotoviti lezije in določiti njihovo velikost glede na porazdelitev radioaktivnih izotopov v različnih delih telesa.

Za raziskovanje absorpcijskih in izločevalnih funkcij se sterilna raztopina Bengalske rožnate barve injicira v pacienta z intravensko metodo, posebni scintilacijski senzorji pa so nameščeni nad površino jeter vzdolž sprednje črte pazduha, tudi nad spodnjim levim kvadratom trebuha.

Merjenje radioaktivnosti poteka v 1 do 1,5 urah od trenutka vbrizgavanja barv, nato pa vsake 2 do 4 ure zdravnik opravi kratkoročno snemanje podatkov. Na splošno lahko diagnostiko traja od 24 do 72 ur.

Za pregledanje jeter se v telo pacienta vnesejo posebni koloidni izotopi tehnecija ali zlata.

Jetra ultrazvok

Ultrazvok vam omogoča hitro in zanesljivo določanje stanja ne samo jeter, ampak tudi žolčnika in njegovih kanalov, kar v veliki meri prispeva k oblikovanju natančne in ustrezne diagnoze ob upoštevanju obstoječih simptomov in zgodovine ter rezultatov analize.

S pomočjo ultrazvoka lahko zdravnik preveri stanje žolčnih kanalov in ugotovi, ali imajo aktivni vnetni proces in druge patološke pogoje, kot so kamni. Hkrati se izvaja študija samega žolčnika, stanje in posebnosti dela, saj je pri diagnozi številnih bolezni jeter, vključno z Gilbertovo boleznijo, stanje žolčnika daljše od zadnjega.

Biopsija jeter

V mnogih državah, vključno z Rusijo, je biopsija jetrnih žolčnih kosti praktično zlati standard za diagnosticiranje različnih bolezni jeter.

Bistvo postopka je, da s posebno dolgim, zelo ostro in votlo iglo v notranjosti zberemo majhen košček jetrnega tkiva. V večini primerov je mogoče vzeti kos dolžine le 1,5-2 cm in premera 1 mm. V ta namen se igla vstavi skozi desno stran bolnika.

Anestezija med punkcijo se običajno ne uporablja, pacienti, ki so doživeli takšno diagnozo, pravijo, da med odvzemom vzorcev tkiva praktično niso imeli bolečine in neugodja.

V naši državi se takšna diagnostika sklicuje na skoraj vsak sum o prisotnosti bolezni jeter, saj je ta metoda čim bolj zanesljiva in omogoča natančno diagnosticiranje pregleda kosa jetrnega tkiva.

V zahodnih državah se šteje, da je izvajanje biopsije za diagnosticiranje Gilbertove bolezni nepraktično in da za izdelavo takšne diagnoze obstajajo več kot zadostni rezultati iz drugih študij.

Druge diagnostične metode in analize

Obstajajo še druge raziskovalne metode za izdelavo takšne diagnoze, zlasti jetrne elastometrije, fibromaks in fibrotest, ki so neinvazivne in varne metode, ki so alternativne biopsiji.

Elastometrija jeter, sicer imenovana fibroskop ali fibroskopija, je varna, neinvazivna diagnostična tehnika, izvedena s pomočjo posebne naprave, razvite v Franciji. Z uporabo te tehnike lahko natančno zaznamo prisotnost strukturnih sprememb v tkivih organa in prepoznavamo različne vrste bolezni, vključno s kroničnimi. Rezultati takšne diagnoze niso slabši od pregleda tkiva, ki ga je vzela biopsija.

Pri izvajanju fibromaks in fibrotesta se uporablja posebna certificirana oprema, podatki, dobljeni s svojo pomočjo, nadalje obdelujemo na računalniku s posebnim algoritmom.

Poleg tega se pri diagnosticiranju Gilbertovega sindroma uporabljajo še druge metode, zlasti:

  • Test Rafimpicin;
  • Uvedba kromovih radioaktivnih izotopov;
  • Tanka plastna kromatografija;
  • Ocenjevanje očistka različnih zdravil;
  • Koagulogram;
  • Analiza prisotnosti virusnega hepatitisa;
  • Urin in izcedek;
  • Različne preiskave krvi.

Metode zdravljenja

Bolniki s Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo specializiranega zdravljenja. Ta kršitev pacientu ne povzroča posebnega neugodja in ga lahko spremlja skozi vse življenje, ne da bi to vplivalo na njegovo trajanje.

Gilbertov sindrom, ni bolezen, je le poseben pogoj in individualne značilnosti telesa, tako da je le potrebno nekaj prilagoditev, kot tudi pravilno organizacijo prehrane, dela in počitka, tako da ne povzroči videz zlatenica epizod.

Bolniki se morajo izogibati uporabi alkoholnih pijač v kakršni koli obliki in količini ter maščobnih in ocvrtih živilih, saj takšni izdelki močno preobremenijo jetra in delujejo kot spodbujevalni dejavnik pri pojavu zlatenice. Izogibati se je treba resnemu fizičnemu naporu in zlasti preobremenitvi, zato ljudem s tem sindromom ni priporočljivo, da bi se ukvarjali s kakršnimkoli športom.

Med poslabšanjem bolnikovega stanja se lahko predpiše posebna prehrana (št. 5), holerična zdravila in vitaminska terapija, čeprav v večini primerov to ni potrebno, posledična epileptoza pa postopoma poteka sam po sebi.

Če se oseba počuti slabo in indeks bilirubina doseže 50 μmol / l, lahko zdravnik predpiše posamezen potek vnosa fenobarbitala, izračunanega za obdobje od 2 do 4 tedne. V hudih primerih, ki so zelo redki, se bolnikom lahko predpišejo posebna zdravila za hepatoprotektore.

Vrste testov za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolezen je benigna patologija, katere glavna manifestacija je hiperbilirubinemija. Nanaša se na bolezni z genetskim mehanizmom prenosa. V krvnem obtoku se raven bilirubina poveča zaradi pomanjkanja encima v jetrih, ki jo uporablja.

V večini primerov je Gilbert diagnosticiran pri moški polovici populacije v starosti od 12 do 30 let. V adolescenci je povečanje posrednega bilirubina lahko posledica zaviralnega učinka hormonov na encim, ki pretvori ta pigment v jetra.

Hudo fizično, psiho-čustveni stres, stres, nalezljive bolezni jeter, operacija, alkoholizem ali dolgotrajna uporaba hepatotoksičnih zdravil je lahko izzivalen dejavnik za pojav simptomov.

Bolezen v začetni fazi ni vedno mogoče diagnosticirati zaradi odsotnosti izrazitih kliničnih znakov. Pojavi se lahko na ozadju hepatitisa ali po njegovem zaključku. V tem primeru se simptomi štejejo kot posledica vnetja jeter.

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z analizo pritožb in klinične slike. Zdravnik opozarja na stanje kože, saj je glavna manifestacija patologije zlatenica. Njegova resnost je odvisna od ravni pigmenta v krvnem obtoku.

Sprememba barve je opazna v nasolabialnem predelu, na dlani ali v osnem območju. Tudi oseba se lahko pritoži na slabost, beljenje, napenjanje, zaprtje, drisko in težo v desnem hipohondriju. Vse to kaže na kršitev prebave.

Glede na toksične učinke indirektnega bilirubina na živčne celice lahko pacient doživi razdražljivost, neupoštevanje, zmanjšanje spomina in motenje spanja.

Bolezen lahko povzroči bolezni žolčnika. Diagnoza se ugotavlja na podlagi rezultatov genetskih, biokemičnih analiz in instrumentalnih metod raziskovanja. Med palpacijo (palpacijo) trebuha zdravnik zazna rahlo povečanje jeter. Železo ima mehko teksturo in gladko površino. Njegov spodnji rob je boleč zaradi raztezanja organske kapsule. Včasih se lahko odkrije širjenje vranice (splenomegalija).

Zdravljenje je predpisano ob upoštevanju resnosti patološkega procesa, prisotnosti sočasnih bolezni in alergijske predispozicije pacienta.

Laboratorijski testi

Sindrom je mogoče diagnosticirati z uporabo laboratorijskih testov, ki omogočajo, da ne sumijo Gilbertja, temveč tudi ocenijo stanje celega organizma. V nekaterih primerih analiza omogoča identifikacijo patologije hepatobiliarnega trakta (žolčnega trakta, jeter) v fazi, ko klinični center še ni na voljo. To je lahko preventivna študija ali diagnoza za drugo bolezen.

Splošna klinična analiza

Splošna klinična analiza krvi za Gilbertov sindrom kaže na povečanje ravni hemoglobina, katere uničenje spremlja povečanje vsebine indirektnega bilirubina. Njegova količina lahko doseže 160 g / l, čeprav je norma največ 120-130. Upoštevajte, da podobno stanje opazimo tudi pri hemokoncentraciji zaradi dehidracije.

Poleg tega se v testu lahko odkrije večja retikulocitna raven. So nezrele rdečih krvnih celic. Kar se tiče ESR, levkocitov in trombocitov, ostajajo v normalnem obsegu.

Običajno se krv daje na prazen želodec.

Biokemijska analiza Gilbertovega sindroma

Biokemija je dostopna in enostavna hemotest za določanje ravni bilirubina. To je glavni pokazatelj aktivnosti procesa. Da bi dešifrirali analizo, je bila zanesljiva, potrebna je tridnevna priprava bolnika pred darovanjem krvi. Vključuje:

  • ukinitev zdravil, ki vplivajo na raven pigmenta;
  • zavračanje maščob in alkohola.

Doniraj kri za post. Torej, laboratorij lahko zagotovi naslednje rezultate:

  1. raven bilirubina. Zdravnik je zainteresiran za skupno, posredno in neposredno frakcijo. Njihova razlika je v prisotnosti povezave z glukuronsko kislino, ki uporablja pigment in jo odstrani z blatom. Povečanje vsebine posredne vrste kaže na verjetnost razvoja Gilbertove bolezni;

Pomembno je vedeti, da lahko pri hepatitisu, prehodni zlatenici pri dojenčkih ali hemolizi opazimo zvišanje ravni bilirubina, ko pride do uničenja eritrocitov.

  1. alkalna fosfataza, še posebej v družinski obliki patologije;
  2. transaminaza. Povečanje jetrnih encimov ni znak Gilbertovega sindroma.

Cena analize je odvisna od števila kazalcev, ki jih mora zdravnik oceniti glede na stanje jeter.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Najbolj zanesljiva raziskava je genetski test krvi za Gilbertov sindrom. Ta test je hiter in natančen način potrjevanja diagnoze. PCR temelji na identifikaciji mutiranega gena, ki je odgovoren za sintezo in delovanje glukuronske kisline.

Zdravnik mora dešifrirati prejeti kazalnik:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normalno sestavo genov in zato bolezen ni potrjena;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 je najdena dodatna vstavitev, kar kaže na prisotnost tveganja za razvoj patologije v blagi obliki;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotestov za Gilbertov sindrom kaže visoko tveganje hude bolezni.

Genetska analiza ne zahteva posebnega usposabljanja. Preskus Gilberovega sindroma je predpisan pred začetkom zdravljenja s hepatotoksičnimi zdravili.

Stroški analize so odvisni od laboratorija, v katerem se odvzame in razdeli kri.

Instrumentalne študije

Za oceno stanja hepatobiliarnega trakta lahko zdravnik predpiše ultrazvočno in duodenalno intubacijo. Poleg tega se priporoča biopsija ali elastografija žleze, da se izključi hepatitis in ciroza.

Duodenalna intubacija

Študija omogoča analizo narave biološke tekočine, ki jo sestavljajo žolčniki, želodčni in pankreatični sokovi. Poleg tega je namenjen ocenjevanju delovanja žolčnika. Posebno usposabljanje vključuje:

  • lahka večerja na predvečer diagnoze, razen izdelkov, ki povečujejo nastajanje plinov;
  • pet dni pred študijem se odpove antispazmodika, odvajala in zdravila, ki spodbujajo pretok žolča;
  • dan prej je bil subkutano injiciran 0,5 ml atropina v pacient in piti vročo vodo s ksilitolom.

Študija poteka na prazen želodec zjutraj. Lahko je klasična ali delna. V prvem primeru se vsebina vzame iz dvanajsternika, mehurja in kanalov. Kar zadeva drugo tehniko, je sestavljena iz petih faz in tekočina se zbira vsakih 7-8 minut. To nam omogoča, da izsledimo dinamiko poteka žolča in ugotovimo njegovo sestavo.

Postopek zahteva gumijasto sondo, ki ima olivno olje za zbiranje materiala. Običajno pri Gilbertovi bolezni opazimo spremembe v sestavi žolča, motnjo hiper-ali hipotetičnega delovanja mehurja, pa tudi disfunkcijo Oddi sfinkterja. Naloga slednjega je uravnavanje toka encimske tekočine v črevesje.

Druga uporabna diagnostična metoda je ultrazvok. Temelji na uporabi ultrazvočnih valov, ki pri prehodu skozi tkiva z različnimi gostotami prikazujejo na zaslonu s sencami večje ali manjše intenzitete.

Metoda se lahko uporablja za diagnostične in profilaktične namene, saj je popolnoma neškodljiva in brez kontraindikacij. Priprava na študijo vključuje:

  1. izključitev živil iz prehrane, ki povečujejo nastajanje plinov;
  2. jemljejo sorbente in zdravila, ki zmanjšujejo napenjanje;
  3. dajanje odvajalnega zdravila ali klistir za ljudi, ki trpijo zaradi zaprtja.

Ultrazvok pregleda velikost, gostoto in strukturo jeter. Poleg tega se ocenjuje stanje žolčnika, kanalov in konic.

Biopsija in elastografija

Za izključitev vnetja jeter in sprememb ciroze, je predpisana biopsija. To je metoda za raziskovanje materiala, ki ga je povzročila punkcija žleze. Potrebuje anestezijo in moralno pripravo pacienta, v zvezi s katero se bolj pogosto uporablja bolj nežna diagnostična metoda, elastografija.

Ta metoda je najbolj informativna, neboleča in varna. Študija se izvaja s pomočjo Fibroscan. Omogoča vam nastavitev gostote in elastičnosti tkanine.

Elastografija vam omogoča, da ugotovite bolezen v začetni fazi. Edina omejitev za izvedbo tega pregleda je nosečnost, ker učinek valov na zarodek ni bil v celoti raziskan. Kar se tiče Gilbertove bolezni, spremembe v strukturi niso odkrite med študijo.

Specifični vzorci

Testi se štejejo za sestavni del diagnostike. Lahko se izvajajo z zdravili, ki neposredno ali posredno vplivajo na raven bilirubina v krvnem obtoku. Dejavnost zdravil je usmerjena v preprečevanje ali spodbujanje sinteze encima, ki obdeluje pigment indirektne oblike.

Preskusi drog

S pomočjo nekaterih zdravil je mogoče sumiti in potrditi bolezen. Obstaja več vrst vzorcev:

  1. z nikotinsko kislino, med katero se intravensko daje zdravilo v volumnu 50 mg, po katerem se rezultat oceni po treh urah. Zvišan bilirubin je posledica zaviranja delovanja glukuronske kisline. Preskus je lahko pozitiven tudi pri hepatitisu in hemolizi;
  2. s fenobarbinskim. V tabletni obliki zdravila je treba vzeti v petih dneh v odmerku, ki ustreza 3 mg na kilogram telesne mase. S pozitivnim testom se mora raven bilirubina v krvnem obtoku zmanjšati. Pri predpisovanju zdravila z odmerkom 0,1 mg, pacienta 80 kg na dan, morate jemati 2,5 tablete;
  3. z rifampicinom. Po dajanju 900 mg zdravila se mora količina pigmenta povečati.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilno kršenje metabolizma bilirubina. Bolezen med vsemi boleznimi se šteje za zelo redko, toda med dedno je najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da se pogosteje taka motnja diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, kot so ohranjanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, nediskriminatorna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska bolezen, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Najprej ga je opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povečane ravni bilirubina.

V ZDA je približno 3% do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po mnenju nacionalnega zavoda za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli napako drugega kromosoma obeh staršev na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaza (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupen za možgane, v vezan delež - veliko slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opazen vložek dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega je odvisna resnost poteka bolezni, trajanje obdobij poslabšanja in dobro počutje. Navedena kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov se Gilbertov sindrom pogosteje zabeleži pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se nenormalni gen lahko pojavi pri osebi obeh spolov;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrave gene nahajajo na sorodnem kromosomu na istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, kajti če je na drugem takem kromosom dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen z napako, zato je možnost, da jo oba starša prenesejo, precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v veke nastanejo rumene plošče;
  • spanje je moteno - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • Občasno rumena obarvana področja kože, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, se začne očistiti oči.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • občasni tresenje zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • v desnem hipohondriju se počuti težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v trebuhu, slabost;
  • moteni blato - bolniki skrbijo za drisko.

V obdobjih odpusta Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri eni tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa tudi v obdobju poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

  • bilirubin v krvi - običajno je celotna vsebnost bilirubina 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zaradi posredno povečuje celotni bilirubin.
  • popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišane ravni nezrelih rdečih krvničk) in blago anemijo - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza sladkorja v krvi - je normalna ali rahlo zmanjšana, krvni proteini so znotraj normalne meje, alkalna fosfataza, AST, ALT - so normalni in timol test je negativen.
  • urinaliza - brez nenormalnosti. Prisotnost urina urobilinogena in bilirubina kaže na patologijo jeter.
  • krvni strdki - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • virusni markerji proti hepatitisu so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Povečana jetra - navadno, ponavadi rahlo;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koporporfirinov v urinu - ne;
  • Glukuronil transferazna aktivnost - zmanjšanje;
  • Razširjena vranica - ne;
  • Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če obstaja - boleče;
  • Srbeča koža je odsotna;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Povišan serumski bilirubin je pretežno posredno (brez obvez).

Poleg tega se izvedejo posebni testi za potrditev diagnoze:

  • Poskus s postom.
  • Postanek v 48 urah ali kalorična omejitev hrane (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (za 2-3 krat) v prostem bilirubinu. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
  • Testirajte z fenobarbitalom.
  • Sprejem fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Preskusite z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnosticiranje omogoča perkutano jetrno punkcijo. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno razlikovati eno vrsto zlatenice z drugega v času. V tej skupini bolnikov je bila ugotovljena povečana občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgornjih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je, da upoštevate način prehrane, delovnega in počivalnega režima, ne prekomerno količino pretoka in preprečite pregrevanje telesa, da odstranite visoke obremenitve in nenadzorovane zdravila.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetično - glede na indikacije, v navzočnosti navzee in bruhanja.
  • barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog - zmanjšati žilavost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiki - za odstranjevanje bilirubina v urinu ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo bolnik redno opravljal diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučeval reakcijo telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi opozorili na morebitne zaplete, ki vključujejo resne somatske patologije, kot so hepatitis in žolčevodna bolezen.

Remission

Tudi če pride do remisije, bolniki ne smejo biti "sproščeni" na kakršenkoli način - paziti morajo, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je voditi zaščito žolčnega kanala - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dober izbor za tak postopek bi bili zelišča zelišč, Urocholum, Gepaben ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik "slepim zaznavanjem" - na prazen želodec piti ksilitol ali sorbitol, potem morate ležati na desni strani in segreti območje anatomske lokacije žolčnika z gretjem na pol ure.

Drugič, morate izbrati ustrezno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak pacient ima tako niz izdelkov.

Moč

Dietam je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedano je uporabljati:

  • maščobo, perutnino in ribe;
  • jajca;
  • vroče omake in začimbe;
  • čokolada, pecivo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • začinjeni, slani, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste žit;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • nemastni mlečni izdelki;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja teh ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po medtoknih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in preskakanih obrokih.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, bolezni žolčnika, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Enako bi bilo treba storiti, če se v bližnjih sorodnikih diagnosticira relativec o otrocih.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko samo prevozniki in ne kažejo znakov odstopanj. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.


Več Člankov O Jetrih

Cista

Zakaj v desnem hipohondriju obstajajo bolečine

Pogosto, ko gre na sestanek s terapevtom, se ljudje pritožujejo nad dolgočasno, dolgočasno bolečino v desnem hipohondriju.Sindrom "desnega hipohondrija" je indikator velikega števila različnih bolezni, vendar se zgodi, da nelagodje na desni strani telesa moti tudi zdrave ljudi.
Cista

Čiščenje jeter z oljem in limoninim sokom

Na vašo pozornost vam izpostavim izvleček iz knjige: "Nova praksa zdravljenja raka"
M. Zholondz 2007 izdaja
Upoštevajte, da avtorjeva raziskava temelji na odmerku 300 g olja in na enakem odmerku limoninega soka.