Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilno kršenje metabolizma bilirubina. Bolezen med vsemi boleznimi se šteje za zelo redko, toda med dedno je najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da se pogosteje taka motnja diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, kot so ohranjanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, nediskriminatorna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska bolezen, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Najprej ga je opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povečane ravni bilirubina.

V ZDA je približno 3% do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po mnenju nacionalnega zavoda za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli napako drugega kromosoma obeh staršev na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaza (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupen za možgane, v vezan delež - veliko slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opazen vložek dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega je odvisna resnost poteka bolezni, trajanje obdobij poslabšanja in dobro počutje. Navedena kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov se Gilbertov sindrom pogosteje zabeleži pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se nenormalni gen lahko pojavi pri osebi obeh spolov;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrave gene nahajajo na sorodnem kromosomu na istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, kajti če je na drugem takem kromosom dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen z napako, zato je možnost, da jo oba starša prenesejo, precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v veke nastanejo rumene plošče;
  • spanje je moteno - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • Občasno rumena obarvana področja kože, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, se začne očistiti oči.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • občasni tresenje zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • v desnem hipohondriju se počuti težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v trebuhu, slabost;
  • moteni blato - bolniki skrbijo za drisko.

V obdobjih odpusta Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri eni tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa tudi v obdobju poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

  • bilirubin v krvi - običajno je celotna vsebnost bilirubina 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zaradi posredno povečuje celotni bilirubin.
  • popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišane ravni nezrelih rdečih krvničk) in blago anemijo - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza sladkorja v krvi - je normalna ali rahlo zmanjšana, krvni proteini so znotraj normalne meje, alkalna fosfataza, AST, ALT - so normalni in timol test je negativen.
  • urinaliza - brez nenormalnosti. Prisotnost urina urobilinogena in bilirubina kaže na patologijo jeter.
  • krvni strdki - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • virusni markerji proti hepatitisu so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Povečana jetra - navadno, ponavadi rahlo;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koporporfirinov v urinu - ne;
  • Glukuronil transferazna aktivnost - zmanjšanje;
  • Razširjena vranica - ne;
  • Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če obstaja - boleče;
  • Srbeča koža je odsotna;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Povišan serumski bilirubin je pretežno posredno (brez obvez).

Poleg tega se izvedejo posebni testi za potrditev diagnoze:

  • Poskus s postom.
  • Postanek v 48 urah ali kalorična omejitev hrane (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (za 2-3 krat) v prostem bilirubinu. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
  • Testirajte z fenobarbitalom.
  • Sprejem fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Preskusite z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnosticiranje omogoča perkutano jetrno punkcijo. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno razlikovati eno vrsto zlatenice z drugega v času. V tej skupini bolnikov je bila ugotovljena povečana občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgornjih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je, da upoštevate način prehrane, delovnega in počivalnega režima, ne prekomerno količino pretoka in preprečite pregrevanje telesa, da odstranite visoke obremenitve in nenadzorovane zdravila.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetično - glede na indikacije, v navzočnosti navzee in bruhanja.
  • barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog - zmanjšati žilavost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiki - za odstranjevanje bilirubina v urinu ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo bolnik redno opravljal diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučeval reakcijo telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi opozorili na morebitne zaplete, ki vključujejo resne somatske patologije, kot so hepatitis in žolčevodna bolezen.

Remission

Tudi če pride do remisije, bolniki ne smejo biti "sproščeni" na kakršenkoli način - paziti morajo, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je voditi zaščito žolčnega kanala - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dober izbor za tak postopek bi bili zelišča zelišč, Urocholum, Gepaben ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik "slepim zaznavanjem" - na prazen želodec piti ksilitol ali sorbitol, potem morate ležati na desni strani in segreti območje anatomske lokacije žolčnika z gretjem na pol ure.

Drugič, morate izbrati ustrezno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak pacient ima tako niz izdelkov.

Moč

Dietam je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedano je uporabljati:

  • maščobo, perutnino in ribe;
  • jajca;
  • vroče omake in začimbe;
  • čokolada, pecivo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • začinjeni, slani, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste žit;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • nemastni mlečni izdelki;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja teh ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po medtoknih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in preskakanih obrokih.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, bolezni žolčnika, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Enako bi bilo treba storiti, če se v bližnjih sorodnikih diagnosticira relativec o otrocih.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko samo prevozniki in ne kažejo znakov odstopanj. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

Gilbertov sindrom

Sindrom Gilbert (preprosta družina cholehemia, ustavna hiperbilirubinemija, idiopatska nekonjugirani hiperbilirubinemija, nonhemolytic družina zlatenica) - pigmentozni steatoze, označen s zmerno prekinitvami povečanje vsebnosti nevezanega (posredne) bilirubina v krvi zaradi kršitve znotrajcelične transport bilirubina v hepatocitov do kraja svoje povezave z glukuronsko kislino, zmanjšuje stopnjo hiperbilirubinemije pod delovanjem fenobarbitala in avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja Bani.

Potek bolezni Gilbertov sindrom

V primeru patogeneze sindroma pride do krvavitve zajemanja bilirubina s pomočjo mikrosomov vaskularnega stebra hepatocitov, kršitve njegovega transporta z uporabo bledokarda-8-transferaze, dajanja nekonjugiranega bilirubina mikrosomom hepatocitov, pa tudi neustreznosti encima mikrosoma uridin difosfat glukoroniltransferaze. Posebna značilnost je povečanje vsebnosti nekonjugiranega bilirubina, ki je netopen v vodi, vendar dobro topen v maščobah, zato lahko sodeluje s fosfolipidi celičnih membran, zlasti možganov, kar pojasnjuje njegovo nevrotoksičnost.

Simptomi sindroma Gilbertove bolezni

Praviloma se Gilbertova bolezen odkrije v adolescenci in traja več let, običajno za življenje. Moški trpijo pogosteje kot ženske, to razmerje opisujejo različni avtorji kot 10 proti 1.

Glavni simptom bolezni je blaga zlatenica ali, kot pravijo zdravniki, icterus (iz latinske icterus - rumene) sklere, medtem ko je žolčevost obarvanje kože prisotna le pri izbranih bolnikih. Zanj je značilna dolgotrajena koža zlatenice, še posebej obraz. V nekaterih primerih je delno obarvanje dlani, stopal, oslabljenih območij, nasolabialnega trikotnika. Naj vas spomnim, da je treba inšpekcijo opraviti v naravnem dnevnem svetlobnem obdobju, saj je v drugih primerih napačno zaznana normalna barva kože.

Žilavost sklerje in kože se običajno prvič zaznava v otroštvu ali adolescenci, je redko trajna in navadno ima prekinitveno naravo. Nervno izčrpanost (na primer med pregledovanjem) ali huda fizična obremenitev (vaja, vaja mrene) lahko prispeva k nastanku ali izboljšanju ikteričnosti. Med drugimi dejavniki, ki povečujejo zlatenico, je treba imenovati prehladi, različne operacije, ponavljajoče bruhanje, stradanje, napake v prehrani, alkohol in nekatera zdravila.

V polovici primerov se pojavijo dispeptićne pritożbe, izrażene so v slabosti, pomanjkanju apetita, belchingu, krśenju stolov (zaprtje ali diareja), napenjanje. Čeprav je verjetno, da ti simptomi niso bolj pogosti in niso bolj izraziti kot pri zdravih ljudeh. Včasih videz zlatenice spremlja slabost, pojav neprijetnih občutkov v jetrih.

Diagnoza bolezni Gilbertovega sindroma

Metode fizičnega pregleda

  • anketa - indikacija v zgodovini ponavljajočih se epizod blage zlatenice, ki se pojavlja pogosteje po fizični preobremenitvi ali nalezljivi bolezni, vključno z influenco;
  • pregled - subicterne sluznice in koža.

Laboratorijski testi

  • popolna krvna slika;
  • analiza urina;
  • raven bilirubina v krvi - zvišanje celotne ravni bilirubina zaradi posredne frakcije;
  • preizkus s stradanjem - zvišanje ravni bilirubina v ozadju lakote - v 48 urah pacient prejme hrano z energijsko vrednostjo 400 kcal / dan. Prvi dan testa na prazen želodec in dva dni kasneje določimo serumski bilirubin. Pri dvigovanju za 50-100% vzorca se šteje za pozitivnega.
  • test s fenobarbitalom - zmanjšanje ravni bilirubina med jemanjem fenobarbitala z indukcijo konjugirnih jetrnih encimov;
  • test z nikotinsko kislino - v / v uvajanju povzroči zvišanje ravni bilirubina z zmanjšanjem osmotske rezistence rdečih krvnih celic;
  • test za blato za stercobilin - negativen;
  • molekularna diagnostika: DNK analiza gena UDHTT (mutacija na ravni TATAA je odkrita v enem od alelov);
  • krvni encimi: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - navadno v normalni vrednosti ali nekoliko povišani.

Če obstajajo dokazi:

  • beljakovine v serumu in njihove frakcije - lahko opazimo povečanje skupnih beljakovin in disproteinemije;
  • protrombinski čas - v normalnih mejah;
  • označevalci hepatitisa B, C, D - odsotnost označevalcev;
  • test bromsulfaleina - zmanjšanje bilirubina pri 20%.

Instrumentalne in druge diagnostične metode

  • Ultrazvok trebušnih organov - določitev velikosti in stanja jetrnih parenhimov; velikost, oblika, debelina stene, prisotnost kamnov v žolčniku in žolčnih kanalih.

Če obstajajo dokazi:

  • perkutana jetrna biopsija z morfološko oceno biopsije - za izključitev kroničnega hepatitisa, ciroze jeter.

Posvetovanje s strokovnjaki Obvezno:

Če obstajajo dokazi:

  • klinični genetik - preveriti diagnozo.

Zdravljenje Gilbertove sindromske bolezni

Bolniki v posebnem zdravljenju praviloma ne potrebujejo, le v času povečanja zlatenice predpisujejo varčevalno dieto številka 5, vitaminsko zdravljenje, holagog. Prepovedano je uživati ​​alkoholne pijače, pikantno in maščobo, fizična preobremenitev ni priporočljiva.

Preprečevanje bolezni Gilbertovega sindroma

Skladnost z režimom dela, prehrane, počitka. Izogibajte se pomembnemu fizičnemu naporu, omejevanju tekočine, postu in hiperinsolaciji. Pri prehrani pacientov, zlasti v obdobju poslabšanja, je priporočljivo omejiti maščobne meso, ocvrte in pikantne jedi, začimbe, konzervirane hrane. Pitje alkohola je nesprejemljivo. Gilbertov sindrom ni razlog za zavrnitev cepljenja.

Kateri zdravniki je treba posvetovati glede Gilbertove bolezni sindroma

Rezultati iskanja za druge rubrike:

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilno kršenje metabolizma bilirubina. Bolezen med vsemi boleznimi se šteje za zelo redko, toda med dedno je najpogostejša. Kliniki so ugotovili, da se pogosteje taka motnja diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, kot so ohranjanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, nediskriminatorna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Najbolj specifičen simptom je zlatenica kože in oči. Omeniti velja, da lahko koža na nekaterih področjih postane rumena ali popolnoma rumena. V ozadju takega simptoma se razvije še en simptom.

Potrditev pravilne diagnoze vključuje izvajanje funkcionalnih testov ter številne laboratorijske in instrumentalne preiskave. Zdravljenje bolezni poteka samo s konzervativnimi metodami, saj Gilbertov sindrom ne povzroča motenj delovanja jeter.

Etologija

Glavni vzrok za nastanek te bolezni je mutacija gena, ki je odgovoren za takšen encim v jetrih, kot glukuroniltransferaza. On pa v zameno sodeluje v metabolizmu bilirubina, ki nastane med razpadom hemoglobina in je razdeljen na vezan in prost.

Patologija spada v skupino bolezni z avtosomno dominantno vrsto dedovanja. To pomeni, da bo otrok za njegov razvoj imel le dovolj prenosa mutiranega gena od enega od staršev. To kaže, da ima oseba s takšno diagnozo popolnoma otroke. Iz tega sledi, da so Gilbertov sindrom in koncepti nosečnosti popolnoma združljivi.

Za pojav kliničnih znakov bolezni lahko pride do številnih dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo. Gilbertova bolezen je zato posledica:

  • slaba prehrana, ki je pogost preveč ali dolgotrajna zavrnitev jesti;
  • jemanje določenih zdravil, vključno z anabolnimi steroidi, glukokortikoidi in drugimi hormonskimi snovmi ali antibiotiki;
  • zlorabe slabih navad, in sicer pitja alkoholnih pijač;
  • prekomerni fizični napor;
  • podaljšan vpliv stresnih situacij;
  • kataralne ali virusne bolezni;
  • dehidracija;
  • pomanjkanje spanca;
  • tok žensk v menstruaciji;
  • kirurško zdravljenje določene patologije jeter.

Razvrstitev

Za potek Gilbertovega sindroma obstaja več možnosti:

  • prirojeni - se pojavljajo brez nalezljivega hepatitisa. To kaže, da kateri koli etiološki dejavnik lahko povzroči simptome. V teh pogojih se bo bolezen izkazala od trinajst do trideset let;
  • ki se kaže - značilno je prisotnost v zgodovini bolezni zgoraj navedene bolezni jeter. V takih primerih se bodo simptomi bolezni pojavili pred trinajstim letom.

Simptomatologija

Potek takšne bolezni je valovit in ga zaznamujejo izmenična obdobja poslabšanja in remisije. Prvi in ​​najbolj specifičen znak je zlatenica z različnimi stopnjami intenzivnosti - od rahlega spreminjanja barve sklerje oči do izrazite rumene barve kože. Kožna žilavost je lahko razpršena ali delna. V drugem primeru so najpogosteje naslikana področja telesa:

  • nog in palme;
  • aksilarne votline;
  • nasolabialni trikotnik.

Napadi zlatenice s takšno motnjo se začnejo nenadoma, vendar pod vplivom etioloških dejavnikov in neodvisno prehajajo.

V ozadju glavne klinične manifestacije se pojavijo drugi simptomi Gilbertove bolezni, ki vključujejo:

  • bolečine in težo v desnem hipohondriju, t.j. pri projekciji jeter;
  • občutek nelagodja v trebuhu;
  • videz kovinskega okusa v ustih;
  • zmanjšanje ali popolno pomanjkanje apetita;
  • hudo zgago;
  • krvavenje blata, ki se izraža v zaprtju ali driski;
  • težo in prezasedenost v želodcu;
  • povečanje velikosti trebuha;
  • povečana sestava plinov;
  • tvorba xanthelasme - majhne rumene plake, ki so lokalizirane na veke in so lahko enojne ali večkratne;
  • utrujenost;
  • motnje spanja.

Malo manj se lahko med poslabšanjem bolezni pojavijo:

  • pretirano znojenje;
  • bolečine v mišicah;
  • glavobol;
  • srbenje kože;
  • bolečine v slabosti, ki lahko povzročijo gaganje;
  • omotica;
  • tremor okončin;
  • srčne palpitacije;
  • hude mrzlice, medtem ko indikatorji temperature ostajajo normalni.

Med najbolj redkimi kliničnimi manifestacijami so:

  • motnje koncentracije;
  • pogosta nihanja razpoloženja;
  • razdražljivost;
  • neupravičeni strah in napadi panike;
  • depresivno stanje;
  • povečanje velikosti jeter.

Omeniti velja, da tretji del bolnikov z Gilbertovim sindromom ne predstavlja nobenih pritožb glede manifestacije simptomov. Z rahlim in ne-konstantnim izražanjem zgornjih simptomov lahko takšna bolezen že dolgo časa ne zaznava ljudi.

Diagnostika

Kaj je Gilbertov sindrom, kako zdravnik-gastroenterolog ve, kako ga diagnosticira in zdravi. Širok izbor laboratorijskih testov, poleg tega pa bodo potrebni tudi instrumentalni pregledi, bo pomagal potrditi ali zavrniti prisotnost take motnje pri osebi. Preden določite te ali druge diagnostične postopke, mora zdravnik:

  • opraviti podroben pregled bolnika glede prvega pojavljanja in trajanja glavnih simptomov ter prisotnosti in resnosti sekundarnih znakov;
  • Seznaniti se z zgodovino življenja in zgodovino bolezni kot pacienta in njegovimi bližnjimi sorodniki. Za potrditev diagnoze morate imeti podobno bolezen pri enem od staršev;
  • opravite natančen fizični pregled, ki mora vključevati oceno žilavosti kože in sklere ter palpacijo trebuha in desnega hipohondrija.

Laboratorijska diagnoza vključuje naslednje:

  • klinični test krvi - za tako bolezen je značilno povečanje hemoglobina in retikulocitov;
  • biokemija v krvi - kaže na povečanje bilirubina;
  • koagulogram - za določanje strjevanja krvi. S to boleznijo se zmanjša hemostatična funkcija;
  • krvni test za hepatitis;
  • analiza urina;
  • mikroskopski pregled iztrebkov.

Poleg tega je treba za Gilbertov sindrom dodeliti genetsko analizo - v ta namen molekularno diagnostiko izvaja specialist na področju genetike.

Obstajajo tudi posebni diagnostični testi, ki vključujejo:

  • injekcija nikotinske kisline - pomeni povečanje bilirubina v krvi;
  • preizkus s stradanjem - stopnja bilirubina se pogosto poveča po dvodnevni zavrnitvi hrane;
  • prejemanje fenobarbitala - po petih dneh uporabe bo zmanjšalo bilirubin v krvi;
  • test rifampicina.

Instrumentalni diagnostični ukrepi vključujejo izvajanje:

  • Ultrazvok trebušnih organov, zlasti jetra;
  • CT - podrobnejša ocena stanja jeter;
  • biopsija jeter je zbirka majhnega dela tega organa, kar je potrebno za nadaljnje laboratorijske študije in potrditev diagnoze;
  • elastografija - ta postopek je alternativa prejšnji raziskavi.

Takšni diagnostični ukrepi ne omogočajo le doktorja, da dokončno določi diagnozo, temveč tudi diferencira Gilbertov sindrom s takšnimi patologijami, kot so:

  • kronični hepatitis;
  • poškodbe jeter s cirozo;
  • atrezija žolčnih prehodov;
  • hemolitična anemija;
  • tip 2 Criggler-Nayarjev sindrom;
  • Dabin-Johnsonova bolezen;
  • Rotorjev sindrom.

Zdravljenje

Po potrditvi diagnoze bolnikom niso dodeljena posebna obravnava bolezni. To je posledica dejstva, da je za odpravo kliničnih pojavov potrebno samo revidirati prehrano in način življenja.

Osnova terapije je prehrana v Gilbertovem sindromu, ki vključuje obogatitev menija z naslednjimi sestavinami:

  • dietne sorte mesa in rib;
  • mleko in mlečni izdelki z majhnim deležem maščobe;
  • posušen kruh in pecivo brez polnil;
  • ne kisle sveže sokove, kompoti in sadne pijače;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • sladki čaji;
  • nenormalne trde sorte sira;
  • drobne kašice.

Hkrati prehrana v Gilbertovem sindromu pomeni popolno zavračanje:

  • maščobne, začinjene in nasoljene hrane;
  • konzervirana in prekajena hrana;
  • čokolada in slaščice;
  • kakav in kava;
  • jajca - eno kuhano jajce je dovoljeno vsakih nekaj dni.

To so samo osnovni prepovedani in dovoljeni izdelki, osnova za dietno mizo št. 5 in le zdravnik, ki mu je prisoten, vsebuje vsa priporočila v zvezi s kuhinjskimi recepti in recepti za hrano. Potrebno je jesti pogosto in v majhnih delih, kar bo preprečilo prekomerno ali stradanje, kar povzroči poslabšanje bolezni.

Pri izrazitem pojavu zlatenice je zdravljenje Gilbertovega sindroma usmerjeno v jemanje zdravil, med drugim:

  • holeretične snovi;
  • barbituratna zdravila;
  • hepatoprotektri, ki zaščitijo jetrne celice pred dražilnimi zdravili;
  • enterosorbenti;
  • encimske snovi;
  • vitaminski kompleksi.

Poleg tega se lahko zdravilo predpiše za simptomatsko zdravljenje.

Poleg tega je indicirana uporaba fototerapije, kar pomeni uničenje bilirubina, ki je pritrjen v tkivih, z vplivom svetlobe, pogosto modrih svetilk. Pri tem zaščitite oči, da se izognete opeklinam.

Zapleti

Kljub ugodni smeri lahko Gilbertov sindrom povzroči nekaj učinkov, kar je pogosto posledica neupoštevanja prehrane ali predpisanih zdravil s strani zdravnika.

Možni zapleti vključujejo:

  • kronični pankreatitis;
  • JCB.

Preprečevanje

Ker je takšna bolezen genetsko določena, proti njej ni posebnega preprečevanja. Vendar pa obstaja nekaj pravil, ki bodo pomagali preprečiti poslabšanje bolezni, med njimi:

  • popolno zavračanje zasvojenosti;
  • do zmerno aktivnega življenjskega sloga;
  • skladnost s priporočili zdravnika, ki se zdravi v zvezi s prehrano in zdravili;
  • omejevanje učinkov stresnih situacij in živčnega prenapetosti;
  • pravočasno zdravljenje nalezljivih in vnetnih bolezni;
  • redni pregledi gastroenterologa - za zgodnje odkrivanje in zdravljenje bolezni prebavil, ki lahko povzročijo ponovitev bolezni;
  • svetovanje genetiki, preden imate otroka.

Kljub temu, da patologija ostane v osebi do konca svojega življenja, če so upoštevani vsi terapevtski in profilaktični ukrepi, je napoved Gilbertovega sindroma ugoden - pogosto je mogoče doseči stabilno remisijo.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (po ICD-10 E80.4)

Gilbertov sindrom (preprosta družina cholehemia, ustavna hiperbilirubinemija, idiopatska nekonjugiran hiperbilirubinemija, nonhemolytic družina zlatenica) - pigmentozni steatoza, značilna zmerna prekinitvami povečanje vsebnosti niso vezani (posredno) bilirubina v krvi zaradi kršitve znotrajcelične prevoz bilirubina v hepatocitov na kraj njegove povezave z glukuronsko kislino, zmanjšanje stopnje hiperbilirubinemije pod delovanjem fenobarbitala in avtosomalnega prevladujočega tipa IAOD. To benigno, vendar kronično tečno bolezen je najprej diagnosticirala leta 1901 francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze, ki jo odkrijemo pri 1-5% populacije. Sindrom je običajen med Evropejci (2-5%), Azijci (3%) in Afričani (36%). Bolezen se najprej kaže v adolescenci in mladosti, 8 do 10-krat večkrat pri moških.

V primeru patogeneze sindroma pride do krvavitve zajemanja bilirubina s pomočjo mikrosomov vaskularnega pola hepatocitov, kršitve njegovega transporta s glutation-S-transferazo, dajanja nekonjugiranega bilirubina mikrosomom hepatocitov, pa tudi neustreznosti encima v mikrosomu uridin difosfat glukuroniltransferaze. Posebna značilnost je povečanje vsebnosti nekonjugiranega bilirubina, ki je netopen v vodi, vendar dobro topen v maščobah, zato lahko sodeluje s fosfolipidi celičnih membran, zlasti možganov, kar pojasnjuje njegovo nevrotoksičnost. Obstajajo vsaj dve obliki Gilbertovega sindroma. Za eno od njih je značilno zmanjšanje očistka bilirubina v odsotnosti hemolize, druga na ozadju hemolize (pogosto latentna).

Za morfološke spremembe jeter je značilna maščobna distrofija hepatocitov in kopičenje rumenkasto-rjavega pigmentnega lipofuscina v jetrnih celicah, pogosto v središču lobulov vzdolž žolčevih kapilar.

Inducirji encimov hepatocitnega monoksidaze: fenobarbital in ziksorin (flumecinol) v odmerkih od 0,05 do 0,2 g na dan v obdobju 2-4 tednov. Pod njihovim vplivom se raven bilirubina v krvi zmanjša in dispeptični pojavi izginejo. V procesu zdravljenja s fenobarbitalom se včasih pojavijo letargija, dremavost in ataksija. V teh primerih je minimalna količina zdravila (0,05 g) predpisana pred spanjem, kar vam omogoča, da jo vzamete dolgo časa. Pri jemanju ziksorina obstaja dobra toleranca zdravila, odsotnost neželenih učinkov.

Obstaja dvom o Zixorinu: od leta 1998. njegova distribucija v Rusiji je prepovedana in proizvajalec (Gideon Richter) ga ne proizvaja več.

Med tednom lahko uporabite Kordiamin 30-40 kapljic 2-3 krat na dan. Zaradi velikega deleža bolnikov, ki razvijejo holecistitis in holelitiozo, je priporočljivo jemati infuzije holeretskih zelišč, redno izvajati tubule sorbitola (ksilitola), Karlovih vrelcev in soli Barbare. Če bilirubin doseže 50 μmol / l in ga spremlja slabo zdravje, je mogoče jemati fenobarbital v kratkem poteku (30-200 mg / dan za 2-4 tedne). Phenobarbital je del takih zdravil, kot so barboval, Corvalol in valocordin, zato nekateri raje uporabljajo te kapljice (20-25 kapljic 3-krat na dan), čeprav je učinek tega zdravljenja opazen le pri majhnem deležu bolnikov.

Odstranjevanje konjugiranega bilirubina (okrepljena diureza, aktivirani oglje kot adsorbent bilirubina v črevesju);

Vezava že krožečega bilirubina v krvi (dajanje albuma v odmerku 1 g / kg za 1 uro). Predvsem je priporočljivo dajati albumin pred nadomestno transfuzijo krvi;

Uničenje bilirubina, fiksiranega v tkivih, s čimer se sproščajo periferni receptorji, ki lahko vežejo nove dele bilirubina, preprečuje prodor skozi krvno-možgansko pregrado. To se doseže s fototerapijo. Največji učinek opazimo pri valovni dolžini 450 nm. Modre žarnice so učinkovitejše, vendar otežujejo opazovanje kože otroka. Vir fotografije je nameščen na razdalji 40 - 45 cm nad telesom. Oči morajo biti zaščitene.

Željo, da bi se izognili dejavnim dejavnikom (okužba, fizični in duševni stres, alkohol in hepatotoksična zdravila)

Dieta z omejitvijo ognjevzdržnih maščob in izdelkov, ki vsebujejo konzervanse.

Vitaminsko zdravljenje - še posebej vitamini skupine B.

Priporočena koleretna sredstva.

Remediacija kroničnih žarišč okužb in zdravljenje obstoječe patologije žolčnega trakta.

V kritičnih primerih - zamenjajte transfuzijo krvi.

Možni hepatoprotiki: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue med poslabšanjem

Klinično se je izkazal ne prej kot pri starosti 20 let. Pogosto se bolnik ne zaveda, da trpi zaradi zlatenice, dokler ni zaznan pri kliničnem pregledu ali med laboratorijskimi študijami.

Metode fizičnega pregleda

- zaslišanje - zgodovina ponavljajočih se epizod blage zlatenice, ki se pogosteje pojavlja po fizični prenapetosti ali nalezljivi bolezni, vključno z gripo, po dolgotrajnem postu ali po nizkokalorični prehrani, vendar pri bolnikih s hemolizo se bilirubin med postom ne poveča;

- pregled - subicterne sluznice in koža.

- popolna krvna slika;

- analiza urina;

- raven bilirubina v krvi - zvišanje celotne ravni bilirubina zaradi posredne frakcije;

- preizkus s stradanjem - zvišanje ravni bilirubina v ozadju lakote - v 48 urah pacient prejme hrano z energijsko vrednostjo 400 kcal / dan. Prvi dan testa na prazen želodec in dva dni kasneje določimo serumski bilirubin. Pri dvigovanju za 50-100% vzorca se šteje za pozitivnega.

- test s fenobarbitalom - zmanjšanje ravni bilirubina med jemanjem fenobarbitala z indukcijo konjugirnih jetrnih encimov;

- test z nikotinsko kislino - v / v uvajanju povzroči zvišanje ravni bilirubina z zmanjšanjem osmotske rezistence rdečih krvnih celic;

- test za blato za stercobilin - negativen;

- molekularna diagnostika: DNK analiza gena UDHTT (mutacija na ravni TATAA je odkrita v enem od alelov);

- krvni encimi: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - navadno v normalni vrednosti ali nekoliko povišani.

Če obstajajo dokazi:

- beljakovine v serumu in njihove frakcije - lahko opazimo povečanje skupnih beljakovin in disproteinemije;

- protrombinski čas - v normalnih mejah;

- označevalci hepatitisa B, C, D - odsotnost označevalcev;

- test bromsulfaleina - zmanjšanje bilirubina pri 20%.

Instrumentalne in druge diagnostične metode

Obvezno: ultrazvok trebušnih organov - določitev velikosti in stanja jetrnega parenhima; velikost, oblika, debelina stene, prisotnost kamnov v žolčniku in žolčnih kanalih.

Če obstajajo dokazi: perkutana jetrna biopsija z morfološko oceno biopsije - za izključitev kroničnega hepatitisa, jetrne ciroze.

Če obstajajo dokazi: klinična genetika - preveriti diagnozo.

(Crigler-Nayarjev sindrom, Dabin-Johnson, Rotor), virusni hepatitis, mehanična in hemolitična zlatenica. Posebna značilnost Gilbertovega sindroma je družinska, nekonjugirana, nehemolitična (približno 2 oblika, od katerih je ena s latentno hemolizo?) Hiperbilirubinemija. Diferencialni diagnostični kriterij za odpravo viralnega hepatitisa je odsotnost serumskih markerjev replikativne in integrativne stopnje razvoja hepatitisa B, C in delta virusov. V nekaterih primerih je za odkrivanje biopsije jeter potrebno razlikovati med Gilbertovim sindromom in kroničnim hepatitisom z malo izrazito klinično aktivnostjo. Konjugirana hiperbilirubinemija, prisotnost tumorja, izračuni, strikture žolčnega sistema in trebušne slinavke, ki jih potrdijo ultrazvok, endoskopija, CT itd., So naklonjeni obstruktivni zlatenici.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

- Bolečine v desnem hipohondriju - redko, če obstaja - boleče.

- Srbeča koža je odsotna.

- Povečana jetra - navadno, ponavadi rahlo.

- Povečana vranica ni.

- Povečan serumski bilirubin - večinoma posredno (brez obvez)

- Povečani koproporpirini v urinu - št.

- Aktivnost glukuronil transferaze je zmanjšanje.

- Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka.

- Biopsija jeter - normalna ali depozicija lipofuscin, maščobna degeneracija.

Skladnost z režimom dela, prehrane, počitka. Izogibajte se pomembnemu fizičnemu naporu, omejevanju tekočine, postu in hiperinsolaciji. Pri prehrani pacientov, zlasti v obdobju poslabšanja, je priporočljivo omejiti maščobne meso, ocvrte in pikantne jedi, začimbe, konzervirane hrane. Pitje alkohola je nesprejemljivo. Gilbertov sindrom ni razlog za zavrnitev cepljenja.

Napoved je ugodna. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja teh ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po medtoknih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in preskakanih obrokih. Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, bolezni žolčnika, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Enako bi bilo treba storiti, če se v bližnjih sorodnikih diagnosticira relativec o otrocih.

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen)

Gilbert sindrom - prirojena bolezen jeter, katerega glavna manifestacija so predvsem giperbilirubinomiya nekonjugirane (prosta) posredno bilirubina, zlatenica, kopičenje lipofuscina pigmenta v hepatocitih.

Gilbert bolezen je opisan leta 1900 kot "preprost družinski cholehemia" benigno družinsko niso hemolitično giperbilirubinomiya, dedno enzimopaty. Preneseno z avtosomno prevladujočo vrsto.

Zanimanje za to bolezen je posledica dejstva, da ni tako redko, kot smo že mislili. V različnih regijah je pogostost pojavljanja Gilbertovega sindroma od 5 do 11% populacije. V zvezi s tem je treba Gilbertov sindrom vključiti v program diagnostičnega pregleda pri bolnikih s hiperbilirubinomijo. Moški trpijo zaradi Gilbertovega sindroma 10-krat pogosteje kot ženske.

Klinični simptomi (simptomi)

Patogenezi bolezni je kršitve Gilbert zajemanje, prenos ali konjugacija bilirubina v hepatocitih povezane z genetsko določenega napak mikrosomskih encimov uridindifosfatglyukuroniltransferazy (UDFGT) s sodelovanjem, ki v mikrosomih omrežju nastane citoplazemsko vezave bilirubina na glukuronska kislina. Zaradi pomanjkanja aktivnosti UDFGT jeter lahko popolnoma mogli biti konjugirano (nevtralizirajo) bilirubina

V patogenezi bolezni poleg tega pomembno vlogo igra tudi kršitev transportne funkcije beljakovin, ki prenašajo bilirubin v hepatocitne mikrosome.

Bolezen se praviloma pojavi v adolescenci in se skozi celo življenje nadaljuje. Približno 30% bolnikov ne pokaže nobenih pritožb. Dolgo časa se lahko pojavlja latentno, ne da bi ga spremljali razbarvanje kože in sklere, vidne bolniku in sorodnikom. V večini primerov je sindrom naključno odkritje pri preizkušanju bolnika za druge bolezni.

Bolezen običajno poteka s triado simptomov: 1) prekinitvena zlatenica - hiperbilirubinomija je predvsem posledica zvišanja ravni nekonjugiranega bilirubina; 2) astenonuroticni simptomi; 3) bolečine v trebuhu in dispepsične motnje.

Za kliniko je za bolezen značilna blaga ikterična sklera, ikterično obarvanje kože. Pojav zlatenice povzroča vpliv različnih dejavnikov: živčni in fizični stres, akutni prehladi, jemanje določenih zdravil, začinjena, ocvrta hrana, pa tudi post. Za alkoholne pijače ni nestrpnosti.

Poleg tega je treba upoštevati, da se zaradi zmanjšane aktivnosti mikrosomalnih jetrnih encimov manifestira strupeni učinek metabolitov paracetamola v sistemu citokroma P-450.

Bolniki se pogosto lahko pritožujejo teže, stalno topo bolečino v desnem zgornjem kvadrantu, slabost, bruhanje, pomanjkanje apetita, riganje, izmenično zaprtje in drisko. Zaradi povečane koncentracije prostega bilirubina se lahko pojavijo znaki lezije osrednjega živčnega sistema, ki jih spremlja utrujenost, razdražljivost, glavobol, redko - motnje spanja.

Napoved je ugodna. Vendar pa se z dolgotrajnim tokom bolezni pogosto razvije holelitiaza, razjede dvanajstnika. Ob palpaciji se je jetra povečala ali določila na robu obalnega loka. Pri nekaterih bolnikih je lahko ostra hepatomegalija posledica hemolitične komponente, povezane z Gilbertovo boleznijo. Vranica pri večini bolnikov normalne velikosti. Popolna krvna slika: v 30% primerih se poveča vsebnost hemoglobina (več kot 160 g / l), odkrije eritrocitoza, zmanjša ESR. Urin ostane normalna barva, ne vsebuje bilirubina, včasih najdemo sledi urobilinogena. Aktivnost citoloških encimov v serumu med remisijo ostane normalna. Med obdobjem poslabšanja bolezni se lahko njihova aktivnost nekoliko poveča. Iztrebki so obarvani, včasih slabo obarvani zaradi stercobilina.

Pot Gilbertove bolezni je dolga, valovita. Sčasoma se lahko pretvori v kronični vztrajni hepatitis.

Laboratorijski testi

Dodeljen za dokončanje krvne slike; urinaliza z opredelitvijo bilirubina, urobilina; copter z definicijo sterkobilina. Popolna krvna slika v Gilbertovem sindromu praviloma ostane nespremenjena.

Pregled biokemične indeksa, bilirubin vsebino in njegove frakcije, holesterol, ALT, AST, GGT, določi prisotnost virusne okužbe markerje hepatitisa B, C, G). Za Gilbertovo bolezen je značilno povečanje ravni prostega deleža bilirubina. Neposredna genetska analiza razkriva polimorfizem genov, ki so odgovorni za klinične manifestacije Gilbertovega sindroma.

Instrumentalni pregled

Za natančno diagnozo Gilbertove bolezni se ultrazvok trebušnih organov v dvomljivih primerih izvaja z biopsijo prebij jeter. V vzorcih biopsije jeter pri bolnikih s Gilbertovim sindromom se zazna normalna morfološka slika s pomembnim kopičenjem lipofuscina v hepatocitih.

Gilbertova bolezen: zdravljenje

Gilbertov sindrom ni razlog za določitev kakršnega koli posebnega zdravljenja. Priporoča se polna, visoko kalorična prehrana z zadostno vsebnostjo maščob. Uporaba alkohola je prepovedana, čustvene in fizične preobremenitve jemati zdravila, ki lahko povzročijo zlatenico.
S pogostimi epizodami giperbilirubinomii za zdravljenje bolnikov z Gilbert sindrom fenobarbital znamke, ki je predpisana z 0,05-0,1 g 2-3 krat dnevno 1-2 tednov. Običajno po 7-10 dneh se nivo bilirubina v krvi zmanjša na normalno vrednost.

Gilbertov sindrom

  • Kaj je Gilbertov sindrom
  • Patogeneza (kaj se dogaja?) Med Gilbertovim sindromom
  • Simptomi Gilbertovega sindroma
  • Diagnoza Gilbertovega sindroma
  • Zdravljenje Gilbertovega sindroma
  • Preprečevanje Gilbertovega sindroma
  • Kateri zdravniki se je treba posvetovati, če imate Gilbertov sindrom

Kaj je Gilbertov sindrom

Sindrom Gilbert (preprosta družina cholehemia, ustavna hiperbilirubinemija, idiopatska nekonjugirani hiperbilirubinemija, nonhemolytic družina zlatenica) - pigmentozni steatoze, označen s zmerno prekinitvami povečanje vsebnosti nevezanega (posredne) bilirubina v krvi zaradi kršitve znotrajcelične transport bilirubina v hepatocitov do kraja svoje povezave z glukuronsko kislino, zmanjšuje stopnjo hiperbilirubinemije pod delovanjem fenobarbitala in avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja Bani.

Patogeneza (kaj se dogaja?) Med Gilbertovim sindromom

V primeru patogeneze sindroma pride do krvavitve zajemanja bilirubina s pomočjo mikrosomov vaskularnega stebra hepatocitov, kršitve njegovega transporta z uporabo bledokarda-8-transferaze, dajanja nekonjugiranega bilirubina mikrosomom hepatocitov, pa tudi neustreznosti encima mikrosoma uridin difosfat glukoroniltransferaze. Posebna značilnost je povečanje vsebnosti nekonjugiranega bilirubina, ki je netopen v vodi, vendar dobro topen v maščobah, zato lahko sodeluje s fosfolipidi celičnih membran, zlasti možganov, kar pojasnjuje njegovo nevrotoksičnost.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Praviloma se Gilbertova bolezen odkrije v adolescenci in traja več let, običajno za življenje. Moški trpijo pogosteje kot ženske, to razmerje opisujejo različni avtorji kot 10 proti 1.

Glavni simptom bolezni je blaga zlatenica ali, kot pravijo zdravniki, icterus (iz latinske icterus - rumene) sklere, medtem ko je žolčevost obarvanje kože prisotna le pri izbranih bolnikih. Zanj je značilna dolgotrajena koža zlatenice, še posebej obraz. V nekaterih primerih je delno obarvanje dlani, stopal, oslabljenih območij, nasolabialnega trikotnika. Naj vas spomnim, da je treba inšpekcijo opraviti v naravnem dnevnem svetlobnem obdobju, saj je v drugih primerih napačno zaznana normalna barva kože.

Žilavost sklerje in kože se običajno prvič zaznava v otroštvu ali adolescenci, je redko trajna in navadno ima prekinitveno naravo. Nervno izčrpanost (na primer med pregledovanjem) ali huda fizična obremenitev (vaja, vaja mrene) lahko prispeva k nastanku ali izboljšanju ikteričnosti. Med drugimi dejavniki, ki povečujejo zlatenico, je treba imenovati prehladi, različne operacije, ponavljajoče bruhanje, stradanje, napake v prehrani, alkohol in nekatera zdravila.

V polovici primerov se pojavijo dispeptićne pritożbe, izrażene so v slabosti, pomanjkanju apetita, belchingu, krśenju stolov (zaprtje ali diareja), napenjanje. Čeprav je verjetno, da ti simptomi niso bolj pogosti in niso bolj izraziti kot pri zdravih ljudeh. Včasih videz zlatenice spremlja slabost, pojav neprijetnih občutkov v jetrih.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Metode fizičnega pregleda

  • anketa - indikacija v zgodovini ponavljajočih se epizod blage zlatenice, ki se pojavlja pogosteje po fizični preobremenitvi ali nalezljivi bolezni, vključno z influenco;
  • pregled - subicterne sluznice in koža.

Laboratorijski testi

  • popolna krvna slika;
  • analiza urina;
  • raven bilirubina v krvi - zvišanje celotne ravni bilirubina zaradi posredne frakcije;
  • preizkus s stradanjem - zvišanje ravni bilirubina v ozadju lakote - v 48 urah pacient prejme hrano z energijsko vrednostjo 400 kcal / dan. Prvi dan testa na prazen želodec in dva dni kasneje določimo serumski bilirubin. Pri dvigovanju za 50-100% vzorca se šteje za pozitivnega.
  • test s fenobarbitalom - zmanjšanje ravni bilirubina med jemanjem fenobarbitala z indukcijo konjugirnih jetrnih encimov;
  • test z nikotinsko kislino - v / v uvajanju povzroči zvišanje ravni bilirubina z zmanjšanjem osmotske rezistence rdečih krvnih celic;
  • test za blato za stercobilin - negativen;
  • molekularna diagnostika: DNK analiza gena UDHTT (mutacija na ravni TATAA je odkrita v enem od alelov);
  • krvni encimi: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - navadno v normalni vrednosti ali nekoliko povišani.

Če obstajajo dokazi:

  • beljakovine v serumu in njihove frakcije - lahko opazimo povečanje skupnih beljakovin in disproteinemije;
  • protrombinski čas - v normalnih mejah;
  • označevalci hepatitisa B, C, D - odsotnost označevalcev;
  • test bromsulfaleina - zmanjšanje bilirubina pri 20%.

Instrumentalne in druge diagnostične metode

  • Ultrazvok trebušnih organov - določitev velikosti in stanja jetrnih parenhimov; velikost, oblika, debelina stene, prisotnost kamnov v žolčniku in žolčnih kanalih.

Če obstajajo dokazi:

  • perkutana jetrna biopsija z morfološko oceno biopsije - za izključitev kroničnega hepatitisa, ciroze jeter.

Posvetovanje s strokovnjaki Obvezno:

Če obstajajo dokazi:

  • klinični genetik - preveriti diagnozo.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Bolniki v posebnem zdravljenju praviloma ne potrebujejo, le v času povečanja zlatenice predpisujejo varčevalno dieto številka 5, vitaminsko zdravljenje, holagog. Prepovedano je uživati ​​alkoholne pijače, pikantno in maščobo, fizična preobremenitev ni priporočljiva.

Preprečevanje Gilbertovega sindroma

Skladnost z režimom dela, prehrane, počitka. Izogibajte se pomembnemu fizičnemu naporu, omejevanju tekočine, postu in hiperinsolaciji. Pri prehrani pacientov, zlasti v obdobju poslabšanja, je priporočljivo omejiti maščobne meso, ocvrte in pikantne jedi, začimbe, konzervirane hrane. Pitje alkohola je nesprejemljivo. Gilbertov sindrom ni razlog za zavrnitev cepljenja.


Več Člankov O Jetrih

Diet

Je mleko dobro za jetra?

Pustite komentar 4,128Vsi poznajo prednosti mleka kot živilskega proizvoda. Uporablja se pri zdravljenju in čiščenju jeter. Pri pitju mleka vsak dan in ga uporabite za zdravljenje, je vredno upoštevati vse odtenke, saj vedo o koristih in poškodbah mleka za jetra, da ne bi škodovali zdravju.
Diet

Diet 5 tabela: kaj je mogoče, kaj je nemogoče (tabela). Vzorčni meni.

Avtor Oksana Socirko · Objavljeno dne 12. julija 2016 · Posodobljeno 11. decembra 2017Pozdravljeni bralci! Danes pišem o zelo pomembni temi za veliko ljudi: prehrana 5 je miza, ki jo lahko in ne morete jesti.