Gilbertov sindrom: pomanjkanje encima zmanjša izločanje jeter

Genetika je že dolgo priznana s strani znanosti, nikoli ne preneha presenetiti z njenimi odkritji: na primer, 3 do 10% svetovnega prebivalstva sploh ne sumi, da imajo Gilbertov sindrom, dedno bolezen, povezano z delom jeter, in se praviloma kaže med težkim bremenom. Ta odstotek se razlikuje glede na geografske koordinate - Afrika je najbogatejša s takšnimi odstopanji, najmanj od jugovzhodne Azije. Število ljudi, ki trpijo zaradi sindroma, je zelo pomembno, bolezen je neopažena, ne samo tistih, ki so z njim bolni, temveč tudi zdravniki.

Kaj je

Sindrom nosi ime osebe, ki jo je prvič opisala v začetku dvajsetega stoletja - Augustine Gilbert. Znanstveniki so odkrili napako v verigi DNA, ki vodi do bolezni.

Ugotovljeno je bilo, da imajo ljudje s sindromom pomanjkanje encima, ki je odgovoren za predelavo strupenih snovi - glukuroniltransferaze. Ta encimski proces, med drugim, bilirubin - žolčni pigment, ki ga tvorijo razgradni produkti rdečih krvnih celic - rdeče krvne celice. Indirektni bilirubin se pretvori v ravno črto, nato pa se skupaj z žolčem izloča iz telesa.

V telesu bolnikov je encim, vendar je njegova vsebina približno četrtina norme. Jetra je sposobna obdelati določeno količino škodljivih snovi, kadar njihova vsebina poveča ali poveča zunanjo obremenitev, oslabi pacienta, telo preneha obvladovati, se v njej nabira bilirubin in tako nastane zlatenica.

Simptomi

V večini primerov je bolezen asimptomatična in jo je mogoče odkriti samo kot rezultat laboratorijskih preiskav. Del bolnikov doživlja, čeprav ni jasno izražen, ampak stalni znaki: rahlo rumenjenje glistoče oči. Ostala izkušnja sezonskih poslabšanj, njihova pogostost je individualna in se lahko razlikuje od 4-krat letno do 1-krat v 2 letih. Najpogosteje se po stresnem stanju pojavi poslabšanje:

  • nizkokalorične prehrane ali posta;
  • prekomerna poraba "škodljivih" živil;
  • sistematično pomanjkanje spanja ali pretiran fizični ali čustveni stres;
  • nezadostna količina vode v telesu;
  • slabitev po prehladu;
  • menstruacija;
  • jemanje nekaterih zdravil;
  • zloraba alkohola.

Stres oslabi telo, ustvari "vrzel" v svoji zaščiti, reagira na rumeno kožo, sluznice in sklero oči. Pogoj lahko spremljajo povečana šibkost, utrujenost, omotica, zmanjšana pozornost, nespečnost, bolečine v mišicah in mrzlica pri normalnih temperaturah.

Včasih je na desni strani bolečina ali nelagodje, zgaga, napihnjenost, slabost ali bruhanje, izguba apetita.

Težko je povezati Gilbertov sindrom z emocionalnimi motnjami, celo pomembnimi. V trenutku poslabšanja pacient postane razdražljiv, depresiven, ima panične napade ali željo po asocialnem socialnem vedenju, ki ni značilno za njega, včasih se država preliva v hudo depresijo.

Veliko bolnikov opazi potreben režim in absolutno ne trpi zaradi simptomov bolezni. Drug del se s tem ukvarja s pomočjo zdravil.

Terapevtska prehrana

Neustrezna prehrana, zloraba prehrane in omejitev, pa tudi preobčutljivost, lahko povzroči poslabšanje bolezni. V prisotnosti sindroma je treba ohraniti zdrav način življenja, trajno spremeniti svoje prehranjevalne navade.

Najprej je treba jesti pogosto in delno. To bo pomagalo pravilno delovanje prebavnega sistema, normaliziralo proces izločanja žolča - izboljša delovanje jeter.

Drugič, vsebino prehrane je treba strogo premišljevati. Čeprav na izdelkih ni nobenih prepovedi, lahko vpliva na posamezno dojemanje organizma. Na primer alkohol: pri nekaterih bolnikih ta komponenta praznika ne povzroči negativne reakcije, v kolikšni koli količini ne bi "porabili". Večina bolnikov se po poslabšanju pojavlja tudi po majhni količini alkohola. To je posledica uporabe, skupaj z alkoholom, bogate, maščobe, ocvrte hrane, škodljive za telo.

Bolezni sindrom koristi zelenjavi in ​​sadju, beljakovin z nizko vsebnostjo maščob: morski sadeži, ribe, jajca, mlečni izdelki. Ne obupajte žit, žita ne škodujejo. Omejite krompir, sladkarije in pečene izdelke na minimum.

Upoštevajte dnevni režim, pogostost pojava preobremenjenosti - fizične ali moralne - je lahko posledica nakopičene utrujenosti in stresa. Bolniki morajo biti bolj na svežem zraku, hoditi in spati v posteljo v času. V idealnem primeru, do 21-00 je treba biti v postelji, kar prispeva k pravilnemu delovanju izhodnega sistema. Psihološka podpora je pomembna, osredotočena na pozitivno dojemanje življenja in doseganje harmonije: avto-trening, meditacija, prijetna glasba in tako naprej.

Potreba po zdravljenju

Gilbertov sindrom je pogosto asimptomatičen in ne zahteva zdravljenja. Pri mladostnikih se ne kaže pred puberteto. Povišana raven bilirubina v krvi novorojenčka - "fiziološka zlatenica" - navadno ne vzbuja zanimanja ali budnosti pri zdravnikih. V primeru nenadne zlatenice je dovolj, da ugotovite in odpravite vzrok, vse pa se v nekaj dneh vrne v normalno stanje.

Bolniki s psihološkimi simptomi, kompleksi, povezani z videzom ali potrebo po spoštovanju omejitev, potrebujejo pomoč.

Zdravljenje z zdravili praktično ni potrebno, v izrednih razmerah so predpisovali zdravila za zmanjšanje količine indirektnega bilirubina v krvi. Samo-zdravljenje ni priporočljivo, nekatere tablete povzročajo zasvojenost ali povzročajo druge neželene učinke.

Zdravljenje zelišč

Zeliščna obdelava temelji na uporabi sredstev, ki izboljšajo odstranjevanje žolča iz jeter ali na čiščenje holeretskih poti in jeter v kompleksu: devet, kalendula, mlečni list, koruzno svilo v juha. Podobni učinki imajo plodove divje vrtnice in rdečega rova. Malo količino (ščepec) vlijemo v vrelo vodo, čez nekaj časa lahko pijete 15 minut pred in po obroku.

Uporaba zeliščnih čajev in infuzij je treba le po posvetovanju s strokovnjakom, tako da telesa ne povzroči več škode.

Med nosečnostjo

Gilbertov sindrom je podedovan, vendar ne prepoveduje "nadaljevanje vrste". To je posledica genetske posebnosti organizma: če je en geni pomanjkljiv, se otrok ne boli. Kot njegov starš, postane nosilec napake. Otrok podeduje sindrom, kadar sta oba starša nosilka bolezni.

Če eden izmed prihodnjih staršev sumi, da ima bolezen, se mora par posvetovati z zdravnikom, pristojnim za genske motnje. Obicajno v primeru tveganja, da bi sindrom prenesli otroke, zdravniki predpisujejo posebno zdravstveno vzdrževanje in ustrezno prehrano.

Kaj je nevarno

Glavna nevarnost je povezana z drugimi dednimi ali pridobljenimi boleznimi jeter, ki jih sindrom "poslabša". Torej, trpljenje sindroma je veliko težje ozdraviti hepatitis, in nadaljujejo veliko težje. Tveganje za težave z drugimi notranjimi organi se poveča.

Bolniki so bolj pozorni na svoje telo, manj motijo ​​prebavo kot drugi. Nedavne študije so pokazale, da je pri bolnikih s Gilbertovim sindromom ateroskleroza veliko manj pogosta. Obstaja nepotrjena različica, da se bolezen lahko pozdravi z dajanjem indirektnega bilirubina bolniku.

Glavno načelo življenja bolnikov zaradi dejstva, da ima jetra omejene zmožnosti, je treba prihraniti. Če nenehno skrbite za to, težave s sistemom za izločanje ne bodo nastale.

Kaj pomeni Gilbertov sindrom, kako se prenaša in zdravi?

Dedno bolezen s precej pogostimi simptomi se imenuje Gilbertov sindrom. Ta bolezen je prvič leta 1901 opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Ta sindrom je razširjen, vendar le redki pacienti točno vedo, kaj ima. Katere so značilnosti takšne bolezni, pa tudi pomembne informacije o njej so opisane v informacijah v našem članku.

Koncept bolezni in koda za ICD-10

Gilbertov sindrom je opisan v svetovni medicinski enciklopediji pod različnimi imeni. Ti vključujejo "preprosto familialno holemijo", dedno enzimopatijo, ustavno jetrno disfunkcijo in benigno družinsko nehemolitično hiperbilirubinemijo.

Prenese ga avtosomno prevladujoči tip, najpogosteje manifestiran pri moških v puberteti, manj pogosto v odraslosti.

Fotografija pacienta z Gilbertovim sindromom

Oznaka na ICD - 10 (mednarodna klasifikacija bolezni) - E 80.4. za katero so značilne povečane ravni indirektnega bilirubina v krvi.

Statistika diagnosticiranih primerov

Posebne raziskave te bolezni niso bile. Po mnenju nekaterih jih trpi od 1 do 35 ljudi.

Predstavniki rase Negroid so nosilci takšne mutacije v več kot 265 posnetih primerih. Predstavniki srednje Azije so manj dovzetni za sindrom (manj kot 1,5%).

Vzroki in simptomi

Primarna vezava je prenos mutiranega gena na potomce. Ta gen je odgovoren za sintezo encimov, ki tvorijo neposredni bilirubin iz posredno. Kompleksni proces takega preoblikovanja preprosto ne "bere" naše telo, kar pomeni, da se nabira.

Indirektni bilirubin in njegovi derivati ​​so strupena snov za naš živčni sistem, ki povzroča njeno okvaro in pojav blagih zlatenica.

Mehanizem dedovanja mutiranega gena je zelo zapleten in vključuje pogosto skrite oblike bolezni. Hkrati pa večina sorodnikov morda sploh ne kaže teh simptomov, pogosto zelo zdrave starši rodijo otroka, ki podeduje tako značilnost.

Najpogosteje starši, od katerih je eden nosilec ali trpi zaradi te bolezni, imajo popolnoma zdrava otroka z normalnim delovanjem jeter.

Prepoznajte bolezen z naslednjimi lastnostmi:

  • Splošna slabost, utrujenost. Rumena skleda oči, manj pogosto - kože. Yellowness poveča s postom, telesno in čustveno preobremenitvijo.
  • Neudobje v desnem hipohondriju.
  • Oblikovanje bilirubinskih kamnov v žolčniku in njegovih kanalih.
  • Povečana velikost jeter.

Simptomi se običajno pojavijo ali poslabšajo po zaužitju maščobnih živil, alkohola ali fizične preobremenitve. Pri nekaterih bolnikih zunanji znaki niso tako izraziti, zato je bolezen skrita.

Nosečnostna bolezen

Med nosečnostjo je videz Gilbertovega sindroma daleč od neobičajnega. V tem obdobju poveča celotno obremenitev telesa in notranjih organov. To vodi v dejstvo, da sindrom, ki predhodno ne moti bolnika, vstopi v oteženo fazo.

Novorojenčki

Gilbertov sindrom je pri majhnih otrocih izredno redek. To je posledica dejstva, da imajo hormoni velik vpliv na klinično sliko.

Začetek nastanka teh snovi se pojavi med 13 in 25 leti, zato se Gilbertov sindrom pri novorojenčkih ne pojavi.

Če ima otrok virusni hepatitis, se lahko bolezen pojavlja prej, vendar je naključje teh dveh verjetnih dejavnikov skoraj nemogoče.

Možni zapleti

Kljub dejstvu, da se bolezen ponavadi ne manifestira dlje časa, z rednimi kršitvami prehrane in zlorabe alkohola lahko resne posledice. To običajno povzroči kronično poškodbo jeter (hepatitis), pojav kamnov in blokado žolčnih kanalov.

Diagnostika

Gilbertov sindrom je mogoče določiti s pomočjo biokemičnega krvnega testa. Če indeks bilirubina presega normalne vrednosti, se lahko sumi na to posebno bolezen.

Adult Bilirubin Norm:

  • Skupni bilirubin - od 5,1 do 17,1 mmol / l.
  • Bilirubin naravnost - od 1,7 do 5,1 mmol / l.
  • Bilirubin indirektno - od 3,4 do 12,0 mmol / l.

Za izključitev drugih možnih bolezni jeter opravite dodatne raziskave bolnika.

Vzorec z lakotom vključuje zbiranje krvi po zavrnitvi jemanja za dva dni. Pacient bodisi sledi nizko kalorični prehrani ali popolnoma ne želi jesti. Z Gilbertovim sindromom se po takšni prehrani indikatorji bilirubina v krvi povečajo za 50-100-krat.

Uvajanje preparatov nikotinske kisline v telo povzroča tudi povečanje bilirubina.

Druga metoda je uporaba zdravil, ki vsebujejo fenobarbital. Ta substanca, nasprotno, zmanjša raven bilirubina v krvi. Danes so te diagnostične metode najpogostejše.

Najvišja vsebnost informacij in natančna potrditev diagnoze je mogoče pridobiti z uporabo genetskih raziskav.

Genetska analiza Gilbertovega sindroma, njegovih stroškov

Ta moderna vrsta laboratorijskih raziskav bo omogočila natančno diagnosticiranje te bolezni. Edina pomanjkljivost je potreba, da poiščete kliniko, ki jo bo posredovala.

V klinikah in v večini bolnišnic ta možnost ni na voljo, zato mnogi bolniki niso seznanjeni z njihovimi značilnostmi. Povprečni strošek takšne študije je 200 rubljev, rok dveh tednov.

Metode zdravljenja

Ta sindrom ne zahteva posebnega zdravljenja. Bolezen je dedna, zato tudi popolno zdravljenje ni mogoče. Edini načini zdravljenja vključujejo odstranitev simptomov in izboljšanje splošnega stanja bolnika.

Kaj je mogoče storiti:

  • Obvezno je prehrana, ki vam omogoča, da pozabite na bolezen že več let. Brez prehrambenih provokacij se bolezen ne bo pokazala.
  • Uživanje holesteričnih zdravil za preprečevanje stagnacije.
  • Popolni počitek, zmanjšan stres in vadba.
  • Dodatni pregled notranjih organov za odpravo verjetnosti dodatne okužbe.
  • Sprejem vitaminov, skupina B, je posebej pomemben za take paciente.
  • Zmanjšanje ravni bilirubina je možno pri jemanju fenobarbitala in drugih zdravil s podobnim učinkom.

Povečanje bilirubina v krvi na 60 μmol / l se šteje kot normalno, ker pacientu ne moti noben simptom.

Zelo pogosto je apatija, plazilnost, izguba apetita in omotica. Vse to je zadosten razlog, da greš k zdravniku.

Bolnišnično zdravljenje

Bolnišnica bolnika se izvaja le, če se je stanje močno poslabšalo, testi pa kažejo, da je bilirubin večkrat večji od običajnega. Načrt zdravljenja se razvija posebej.

Treba je opozoriti, da je razvoj bolezni žolčnika in stagnacije žolča značilen za bolnike s Gilbertovim sindromom. Vse to lahko povzroči dodatno povečanje bilirubina in negativnih reakcij v telesu.

Folk pravna sredstva

Med takšnimi metodami redno potekajo tudi odvajanja zdravilnih zelišč. Za izboljšanje delovanja jeter in normalnega pretoka žolča se uporabljajo posebna odvajanja.

To so lahko pripravljene zbirke in enokomponentni čaji iz kamilice, barberry, tansy, mlečne čičerke, kalendule in drugih odbojev.

Sprejem teh sredstev je treba uskladiti tudi z zdravnikom. Glavna kontraindikacija je prisotnost kamnov v žolčniku in jetrih, ki lahko iz take rastlinske medicine premaknejo in blokirajo kanale.

Napoved

Kljub dejstvu, da se bolezen ne odziva na zdravljenje, je napoved za to zelo ugoden. Če se bolnik drži osnovnih meril pravilne prehrane in zdravega načina življenja, ne bo občutil nobenega neugodja in poslabšanja kakovosti življenja.

Običajno so takšni ljudje bolj dovzetni za toksične učinke alkohola in se tudi odzivajo na jemanje določenih skupin zdravil. Vse to ne predstavlja nevarnosti za življenje, in če je bolnik natančno obveščen o njegovi bolezni, ga ščiti pred relapsom.

Vojna služba

Gilbertov sindrom ni vzrok za zavrnitev zaposlovanja v vojski. Med poslabšanjem bolezni ali po pojavu negativnih simptomov je nujna hospitalizacija, vendar se navadno mnogi mladi moški po služenju v vojski naučijo o svoji bolezni in popolnoma naključno.

Po drugi strani poklicna kariera na vojaškem področju pri zaposlovalcu ne bo delovala, ker preprosto ne bo opravil zdravniškega pregleda in predaje standardov.

Preprečevanje

Ni posebnih dogodkov. Večina bolnikov živi več let s takšno diagnozo, ne da bi vedela tudi o svojih značilnostih. Običajno priporočamo standardna priporočila, da se izognemo negativnim dejavnikom, ki lahko povzročijo bolezen.

Kaj bi se morali odreči:

  • Dolgotrajna izpostavljenost sončni svetlobi lahko povzroči zlatenico.
  • Alkohol, zlasti v velikih odmerkih, bo tudi udaril telo.
  • Prehranjevanje preveč ali začinjene hrane lahko zviša nivo bilirubina in poslabša celotno stanje.
  • Stresi in fizični napori so zdaj tudi prepovedani, ker lahko povzročijo močno povečanje ravni bilirubina in poslabšanja.

Napake v hrani, uživanju alkohola in živčnemu stresu lahko povzročijo poslabšanje. Kako je bolezen označena in kaj je mogoče storiti v tem primeru, vam bo naš članek povedal.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - enostavnost in učinkovitost

Gilbertov sindrom je benigna genetska bolezen jeter, imenovana po znamenitem francoskem gastroenterologu, ki je leta 1901 prvič diagnosticirala in celovito opisala to bolezen. Pri ljudeh se preprosto imenuje dedna zlatenica, ker je polno ime sestavljeno iz 12 medicinskih izrazov in manj kot 3 - dedna pigmentirana hepatoza.

Gilbertov sindrom - tako kot je

Bolezen je neinfekcijska, neškodljiva in značilna za ponavljajoče se napade, ki jih hitro ustavi posebna prehrana, spoštovanje zdravega življenjskega sloga in včasih farmakološko zdravljenje.

Metoda porazdelitve in prenosa

Gilbertov sindrom je podedovan. Sodobne medicinske tehnologije omogočajo družinskemu načrtovanju, da ima otroka, tudi pred spočetjem, opraviti vrsto genetskih pregledov in oceniti tveganje takšne patologije pri novorojenčku.

Čeprav je ta postopek drag, ga je treba najprej nameniti tistim staršem, ki že imajo otrok s tem sindromom. Tudi genetsko svetovanje je priporočljivo za pare, ki načrtujejo svojega prvega otroka v primerih, ko oče in mama trpeta zaradi Gilbertovega sindroma. Nosečnost pri ženskah z Gilbertovim sindromom se pojavi ugodno in ne zahteva dodatnega zdravljenja.

Bolezen prizadene moške bolj pogosto kot ženske (v razmerju od 8-10 do 1). Razširjena je v državah srednje Azije, na Bližnjem vzhodu, v Indokini in še posebej v Srednji in Severni Afriki, kjer skoraj 40% prebivalstva v različnem obsegu trpi zaradi Gilbertovega sindroma.

Sodobne študije so ugotovile, da ima skoraj polovica človeštva pokvarjen gen za Gilbertov sindrom, vendar je bolezen mogoče le, če obenem istočasno podeduje tako napako obeh staršev. Vendar pa ne morejo biti bolni, ker so samo prevozniki. Poročen par, kjer sta oba starša bolna, ima v večini primerov zdravo potomstvo.

Morfologija

Leta 1993 s prebojem pri genetskih in molekularnih raziskavah vzrok bolezni je bil natančno ugotovljen. Gilbertov sindrom se pojavi zaradi mutacijske motnje v drugem človeškem kromosomu.

Iz neznanih razlogov sta še dva dodatna nukleotida T in A timin in adenin vstavljena v gensko zaporedje "T-A-T-A-A", ki pojasnjuje raznolikost oblik, simptomov in poteka dedne zlatenice. Navsezadnje je število možnih kombinacij, ki jih lahko sestavljata 3 Timin in 4 Adenines, ogromno.

Ta multivariatna genetska defekta moti normalno sintezo encima UGT1A1 v jetrih, ki je odgovorna za pretvorbo indirektnega (netopnega) bilirubina v direktno (topno obliko) in njegovo uporabo.

Bilirubin je zadnja faza razgradnje hemoglobina, ki je posledica zadnje faze življenja rdečih krvnih celic - rdečih krvnih celic. V normalnem stanju se v jetri, vranici, kostnem mozgu in veznem tkivu na dan proizvede 300 mg bilirubina.

V jetrih s krvjo je treba netopno obliko pretvoriti z UGT1A1 v topno in žolčo v črevesju. Če pride do okvare pri nastajanju tega katalizatorja, se zastrupitev pojavi z "nezdravljenim" toksičnim indirektnim bilirubinom, ki se kopiči v lipidih maščobnega in tkiva. Ta mehanizem kopičenja rjavkasto-rumenkastih celic posrednega bilirubina pojasnjuje glavne simptome bolezni.

Simptomi

Pred obdobjem popolne pubertete je Gilbertov sindrom v stanju "spanja". Pojavi se po 20 letih in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Bolezen je napačna zaradi dejstva, da v 30% primerih ljudje zaradi pomanjkanja izrazitih znakov sindroma ne opozarjajo na njihove bolezni in ne uporabljajo nobenega zdravljenja. S tem pospešijo proces razvoja s tem povezanih spremljevalnih bolezni: gastroduodenitis, hepatitis, holecistitis, pankreatitis, bolezen žolčnika in / ali duktozo; druge bolezni prebavnega trakta. Ena izmed najbolj neprijetnih kombinacij je soseska = Gilbertov sindrom + Krieger-Nayyarjev sindrom.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma se šteje občasno, redko trajno, porumenelost kože - jetrna maska ​​in očesni proteini - Icterus sklere ter pojav rumenih plošč na zgornjem veku - Xanthelasma.

Ta "žilavost" se izzove in se pojavi: 1) SARS in akutne okužbe dihal; 2) prenajedanje, postenje ali spoštovanje nizkokaloričnih diet; 3) prekomerno pitje alkohola; 4) nekatere travmatske poškodbe; 5) stresne situacije, podaljšana hipotermija, težka fizična napetost in dehidracija; 6) menstruacija; 7) jemanje hormonskih (vključno anaboličnih), paracetomol vsebujočih in drugih zdravil.

  • Spazmodne bolečine na desni strani, zgaga in kovinski okus v ustih; slabost (bruhanje), izguba apetita; napenjanje, zaprtje, driska in razbarvanje blata.
  • Stanje konstantne letargije in utrujenosti, omotičnosti; občutek ohlajanja pri normalni telesni temperaturi; bolečine v mišicah; otekanje spodnjih okončin; tahikardija in vrtoglavica; nočni hladni znoj in nespečnost.
  • Napadi panike in brezplačni strah; čustvena depresija; depresivne države; razdražljivost do asocialnih manifestacij.

Diagnostika

Če je med preiskavo in intervjujem zdravnik domneval prisotnost Gilbertovega sindroma, bo uporabil naslednje študije za potrditev diagnoze bolezni (po potrebi v vrstnem redu povečanja):

  • Celovita biokemična in popolna krvna slika.
  • Urin in iztis.
  • Pomožni testi: 1) s stradanjem, 2) z nikotinsko kislino, 3) s fenobarbitalom.
  • Odkrivanje virusnih markerjev hepatitisa B, C in D
  • Ultrazvok prebavnega trakta, CT in MRI jeter.
  • Študije ščitnične žleze.
  • Biopsija tkiva jeter ali alternativni fibroscan ali FibroTest (Fibromax).
  • Molekularna analiza krvnih in DNA encimov.

Za natančno diagnozo se lahko izvedejo druge študije za preprečevanje bolezni, podobnih Gilbertovemu sindromu: obstrukcija žolčnega kanala, hemolitična anemija, holestaza, Crigler-Najarjev sindrom, Dabin-Johnsonov sindrom in lažna zlatenica.

Obiskovalec terapevtov lahko načrtuje posvetovanje z inštitutom za nevropatolog, gastroenterolog, vertebrologist, rehabilitolog ali inštruktor terapije za vadbo. Nasvet psihoterapevta in specialist za nalezljive bolezni ne bo na mestu.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Dietsko zdravljenje

Glavni način zaustavitve napadov Gilbertovega sindroma in hiter izstop iz njih je strogo spoštovanje posebne terapevtske diete jeter - Tabela 5.

V obdobju med napadi se lahko ta prehrana strogo ne upošteva, vendar se drži načel zdravega prehranjevanja:

  • Zaužiti hrano delno, v majhnih deležih, vsaj 4-5 krat na dan.
  • Ne pozabite na navadno vodo (1 - 2 l).
  • Uporabite izdelke z zmanjšano vsebnostjo ogljikovih hidratov, ki dajejo prednost beljakovinam rastlinskega in živalskega izvora.
  • Omejite porabo maščobnih živil.
  • Popolnoma izključite uporabo sladkih in nizko alkoholnih gaziranih pijač industrijske proizvodnje.
  • Uporabite cenovno ugodno zdravljenje sokov.
  • Stalna in nizkokalorična prehrana je strogo prepovedana.

Za profilaktične namene, celo v obdobjih trajnega odpusta - daljša odsotnost napadov, je priporočljivo uporabljati tedne "strogega spoštovanja" v prehrani v tabeli 5, kjer po 1. tednu prehrane sledijo 3 tedna običajne prehrane.

Pozor! Izključen je strog veganizem in vegetarijanstvo s Gilbertovim sindromom!

Zdravila

Zdaj so zdravniki prišli do zaključka, da ta bolezen ne potrebuje zdravljenja in nenehno uporabo farmakoloških zdravil - napadi izginejo sami, medtem ko odpravljajo dejavnike, ki so jih povzročili. Če pa je to potrebno, zdravnik lahko za zdravljenje Gilbertovega sindroma izbere, predpiše shemo in napiše recept za zdravljenje z naslednjega seznama:

  1. Zdravila, ki zmanjšujejo raven indirektnega bilirubina (fenobarbital) - luminalna, barbovalna, Corvalol, valokardin.
  2. Hepatoprotektorji, ki ščitijo jetra - flumicenol, sinklit, portalko, hepatofil.
  3. Peristalsko-spodbujevalni pogon - cerrucal, domperidol, perinorm, ganaton.
  4. Encimi, ki pomagajo prebavi - pankreatin. praznik, motilium.
  5. Zdravila, ki zavirajo sintezo holesterola - klofibrata, lipida, misklerona.
  6. Osebno izbrana zdravilna zeliščna zeliščna sol in karlov vara.
  7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosi.
  8. Enterosorbents - Atoksil, Eneterosgel, Hitosan.
  9. Homeopatski tinkturi in zeliščni čaji hepatotropnega delovanja.
  10. Vitaminizirani kompleks Neyrobion in vitamini skupine B.
  11. Včasih - diuretična zdravila.
  12. Moškim priporočamo, da vzamete 3-mesečni tečaj ursodeoksiholne kisline (UDCA).
  13. V posebej hudih kritičnih primerih, kot nujno reševalno vozilo, je mogoče navesti dajanje albumina.

Med napadi bolezni je treba, če je mogoče, prenehati jemati zdravila proti antibiotikom, protivirusnim zdravilom in proti kašlju.

Vadba ter šport

Pri vadbi fizičnih vaj in športa je treba spomniti na prepoved velikih telesnih dejavnosti, ki se v obdobjih napadov zmanjšajo na razumen minimum - hojo, jogo in pilates. Športi niso priporočljivi, v katerih se pogosto morate upogibati ali utezati. Vse vrste vadb, ki uporabljajo anabolične steroide, so prepovedane.

Balneološka obdelava in blatne kopeli so se dobro izkazali.

Druga priporočila

Poleg zavračanja slabih navad in prehrane je treba upoštevati režim izmenjave budnosti in počitka. Skupna skupna količina spanja ne sme biti krajša od 8 ur na dan. Bodite prepričani, da ste v popolnem počitku med 23:00 in 4:00. Izogibajte se daljši izpostavljenosti neposredni sončni svetlobi. Moderacija je vedno, povsod in v vsem - to je glavni moto bolnikov s Gilbertovim sindromom!

Dedni sindromi

Gilbertov sindrom ali:

Idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija, prirojena nehemolitična zlatenica, preprosta familijska holemija, ustavna hiperbilirubinemija, benigna hiperbilirubinemija, dedna benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija

Gilbertov sindrom je dedno (prenašano od staršev do otrok) bolezen, povezano z napako v genu, ki je vpleten v metabolizem bilirubina v telesu (bilirubin je eden izmed žolčnih pigmentov in vmesni produkt razgradnje hemoglobina (beljakovine, vključenega v prevoz kisika)). To povzroči povečanje bilirubina v krvi (ponavadi ne več kot 80-100 μmol / l, s pomembno prevlado posredno (brez krvnih proteinov) bilirubin) in občasno pojavljanje zmerne zlatenice (madež kože, sluznice, sklerje (beljakovine) oko v rumeni barvi). Preostali krvni biokemični parametri in testi delovanja jeter ostanejo v normalnem obsegu.

Gilbertov sindrom je pogostejši pri moških (2-3 krat pogosteje kot pri ženskah) in se običajno pojavlja prvič v starosti od 3 do 13 let.

Bolezen traja več let, najpogosteje celo življenje.

Gilbertov sindrom je asimptomatičen ali ima minimalne klinične manifestacije. Mnogi strokovnjaki menijo, da ni kot bolezen, ampak kot fiziološka lastnost telesa.

V večini primerov je edina manifestacija sindroma zmerna zlatenica (madež kože, sluznice in bele oči). Preostali simptomi so izredno redki in blagi.

Nevrološki simptomi so minimalni, lahko pa so:

utrujenost, šibkost, omotica;

nespečnost, motnje spanja.

Simptome dispepsije (prebavne motnje) je mogoče pripisati še bolj redkim simptomom:

zmanjšanje ali pomanjkanje apetita;

grenak okus v ustih;

grizenje grenak po jedi;

slabost, redko bruhanje;

motnje blata - zaprtje (odsotnost blata več dni ali tednov) ali driska (ohlapna blata);

občutek polnosti v želodcu;

nelagodje in bolečine v desnem hipohondriju. Praviloma so dolgočasen, vlečni znak. Pogosteje se pojavijo po napakah v prehrani, na primer po jedi maščobe ali začinjene hrane;

Včasih se povečuje velikost jeter.

Gilbertovega sindroma se v starosti 3 let redko vidimo. Prvi znaki bolezni se lahko pojavijo od 3 do 13 let ali več. Bolnica običajno nadaljuje benigno (ne zmanjša kakovosti življenja otroka) in ne vpliva bistveno na pričakovano življenjsko dobo.

Vzrok tega sindroma je mutacija (sprememba) gena, ki je odgovoren za poseben encim (snov, vključena v presnovo) jeter - glukuroniltransferaza, ki sodeluje pri metabolizmu bilirubina (razgradni produkt hemoglobina - nosilnega proteina kisika v rdečih krvnih celicah). V pogojih pomanjkanja tega encima v jetrih ni mogoče vezati molekule glukuronske kisline v prosti (indirektni) bilirubin, kar vodi do njenega povečanja krvi. Bolezen se prenaša s samosomsko prevladujočim tipom - to pomeni, da je verjetnost za otroka s Gilbertovim sindromom, ki se pojavlja v družini, 50-odstotna, če je vsaj eden od staršev bolan.

Indirektni bilirubin (nevezani, nekonjugirani, prosti) je strupeno (strupeno) za telo (predvsem za osrednji živčni sistem), njegovo nevtralizacijo pa je mogoče le s pretvorbo v vezani (neposredni) bilirubin v jetrih. Slednje se izloča skupaj z žolčem.

Dejavniki, ki povzročajo poslabšanje tega sindroma:

odstopanje od prehrane (po nastopu ali, nasprotno, preveč, prehranjevanje maščobnih živil);

jemanje določenih zdravil (anabolični steroidi (podobni analogi hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, pa tudi najstniki, ki dosežejo najvišje športne rezultate), glukokortikoidi (analogi nadledvičnih hormonov, antibakterijska zdravila, nesteroidna protivnetna zdravila));

uporaba alkohola (pri mladostnikih);

pretirano vadbo;

menstruacije pri dekletih, ki so dosegle puberteto;

različne operacije, poškodbe;

prehladi in virusnimi boleznimi (npr. gripo (virusna bolezen, za katero je značilna visoka telesna temperatura več kot 3 dni, huda kašelj in ekstremna splošna šibkost), ARVI (akutna respiratorna virusna okužba - ki se kaže s kašljem, izcedek iz nosu, slabost), virusni hepatitis (vnetje jeter, ki ga povzroča hepatitis A, B, C, D, E)).

Analiza anamnezo in pritožb (ko (koliko časa), pa so bile bolečine v desnem zgornjem kvadrantu, zlatenica kože in beločnic, ali temnenje urina, z otrokom ali staršem pripisati njihov videz, dojenček pred pojedel dan, kakšna zdravila, da bi, če je alkohol porabi - pri mladostnikih).

Analiza zgodovine življenja (pretekle bolezni (gripa, kirurgija, bolezni endokrinega sistema (ščitnice in trebušne slinavke), redna zdravila, periodične epizode zlatenice, ki se pogosto pojavijo po močnem fizičnem naporu)).

Analiza družinske anamneze (ali je nekdo iz staršev ali bližnjih sorodnikov imel jetrno bolezen, zlatenica, ali so trpeli zaradi alkoholizma).

Inšpekcija. Omeniti je žilavost kože in vidne sluznice, bolečine pri sondiranju trebuha, še posebej pravega hipohondrija.

Splošni test krvi. Možno je povečanje hemoglobina (nosilnega proteina kisika) več kot 160 g / l, povečanje vsebnosti retikulocitov (nezrelih eritrocitov - rdečih krvnih celic, ki nosijo kisik iz pljuč v tkiva) periferne krvi.

Biokemijska analiza krvi. Povečanje ravni celotnega bilirubina (produkta razgradnje rdečih krvnih celic) zaradi proste (posredne) frakcije (del). Hitrost skupnega bilirubina je 8,5-20,5 μmol / l. Bilberubin v Gilbertovem sindromu v večini primerov rahlo narašča. Takšno povečanje je lahko po prevzemu velike količine alkohola, poškodb, operacij. Drugi biokemični kazalci (celokupnega proteina, aminotransferaze (AST, ALT - posebni encimi (snovi, ki sodelujejo pri metabolizmu jeter)), holesterol - produkt presnove (metabolizma) maščob) kaže delovanje jeter ni spremenila.

Koagulogram (ocena koagulacije (preprečevanje krvavitev) krvnega sistema: pri bolnikih s Gilbertovim sindromom bo koagulacija normalna ali nekoliko manjša).

Molekularna diagnoza: DNK analiza gena, odgovornega za pojav bolezni.

Krvni test za prisotnost virusnega hepatitisa (vnetje jeter) A, B, C, D, E - iskanje specifičnih protiteles (ki so znaki prisotnosti hepatitisa).

Polimerazna verižna reakcija (PCR) je posebna metoda pregledovanja, ki jo lahko uporabimo za identifikacijo genetske napake v encimu, ki je vključen v izmenjavo bilirubina v telesu.

Urinaliza: Običajno bilirubin ni prisoten v urinu, ko se pojavi in ​​se količina v krvi povečuje, urin postane temen (barva temnega piva).

Analiza iztrebkov za stercobilin (končni proizvod konverzije bilirubina) je negativna.

Posebni diagnostični testi.

Preizkus s postom: raven bilirubina se običajno poveča po 48-urnem hitrosti. Pacient prejme 400 kilokalorij na dan s hitrostjo 2000-2500 kcal. Raven bilirubina se določi zjutraj na prazen želodec na dan, ko se vzorec začne, nato pa dva dni kasneje. S povečanjem bilirubina za 50-100% je vzorec pozitiven.

Intravensko dajanje 40 mg nikotinske kisline pomaga povečati raven bilirubina v krvi.

Sprejem fenobarbitala (zdravila iz skupine barbituratov, ki se običajno uporablja med anestezijo za operacijo) 3 mg / kg 5 dni vodi v zmanjšanje ravni bilirubina v krvi.

Instrumentalne in druge metode.

Ultrazvočni pregled (ultrazvok) trebušnih organov za oceno stanja žolčnika, žolčnega trakta, jeter, trebušne slinavke, ledvic, črevesja. Raziskave pogosto ne kažejo patologije (bolezni).

Računalniška tomografija (CT), trebušnih organov za podrobnejše vrednotenje odkrivanja Stanje jeter slabo odkrite tumorskimi lezijami vozlišč jetrnega tkiva (videza klinične slike), izbris ali potrditi diagnozo Gilbertov sindrom (Gilbert sindrom struktura in jeter so normalni).

Biopsija jeter je mikroskopska preiskava jetrnega tkiva, pridobljenega s tanko iglo pod nadzorom ultrazvoka, kar vam omogoča, da zaključite diagnozo, da izključite tumorski proces.

Elastografija je študija jetrnega tkiva, ki se izvaja v posebnem aparatu za določanje stopnje fibroze jeter (nenormalna rast vezivnega tkiva (izvajanje podporne in strukturne funkcije) v jetrih, ki je reverzibilen (obdelovalen) proces). Je alternativa biopsiji jeter in odpravlja fibrozo jeter v primerih suma Gilbertovega suma.

Možen je tudi posvet s pediatriji. Posvetovanje z medicinsko genetiko.

Bolnikom s Gilbertovim sindromom ni potrebno posebno zdravljenje.

Dovoljeno: kompot, šibek čaj, pšenični kruh, skuta z nizko vsebnostjo maščob, juhe z zelenjavno juho, pusto govedino, piščanec, drobno kašo, neokislinsko sadje.

Prepovedano: sveže pečenje, mast, kislica, špinača, maščobo, maščobe, gorčica, poper, sladoled, črna kava, alkohol (za najstnike).

Ravnanje (vključuje odpravljanje naporno vadbo, pri čemer določena zdravila: antibiotiki, antikonvulzivi, anaboličnih steroidov - analoge spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, ki jih najstnikih in športnikov sprejetih za doseganje najvišjih športnih rezultatov).

Odvzem alkohola, kajenje (za mladostnike) - potem bo bilirubin (razgradni produkt rdečih krvnih celic) ostal normalen, ne da bi pri tem povzročili simptome bolezni.

Ko se pojavi zlatenica, je predpisanih več zdravil.

Pripravili smo skupino barbituratov - antiepileptičnih zdravil: njihov učinek na zmanjšanje ravni bilirubina v krvi je bil dokazan.

Hepatoprotektorji (sredstva, ki zaščitijo jetrne celice pred škodljivimi učinki).

Zdravila, ki normalizirajo funkcijo žolčnika in njegovih kanalov, da preprečijo nastanek žolčnika (nastanek kamnov v žolčniku) in holecistitis (nastanek kamnov v žolčniku).

Enterosorbents (zdravila za izboljšanje izločanja bilirubina iz črevesja).

Fototerapija - uničenje bilirubina, ki je v tkivih pritrjeno z izpostavljanjem svetlobe, praviloma z modrimi svetilkami. Obvezno zaščito oči za preprečevanje opeklin.

Za dispepsične motnje (slabost, bruhanje, trebušna distenzija), antiemetiki, prebavni encimi (za pomoč pri prebavi) se uporabljajo.

Zapleti in posledice

Na splošno bolezen poteka ugodno, brez povzročanja nepotrebnih nevšečnosti in tesnobe, vendar s kronično neuspešno sledljivostjo prehrane, režimu ali v primeru hudega prevelikega odmerjanja z zdravili, ki povzročajo poslabšanje bolezni, se lahko pojavijo nekateri zapleti.

Kronični hepatitis (trajno kronično vnetje jeter).

Žolčni kamni - bolezen označena s cholecystolithiasis (nastajanje žolčnih kamnov) in / ali choledocholithiasis (tvorba kamnov v žolčevodov), ki se lahko pojavijo pri jetrnih kolika simptomov (akutnih, krči bolečine v trebuhu).

Preprečevanje Gilbertovega sindroma

Posebno preprečevanje ne obstaja, ker je bolezen genetsko določena (prenaša od staršev do otrok).

Preventivno cepljenje za Gilbertov sindrom se izvaja v običajnem načinu brez kakršnih koli kontraindikacij.

Zmanjšanje ali odprava vpliva škodljivih dejavnikov gospodinjstva, strupenih (strupenih) za zdravila iz jeter.

Racionalna in uravnotežena prehrana (jedo živila, bogata z vlakninami (zelenjava, sadje, žita), izogibanje prevroči, dimljeni, ocvrti in konzervirani hrani).

Zmerna vadba, zdrav način življenja.

Zavrnitev slabih navad, uporaba anaboličnih steroidov (analogi za spolne hormone, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, kot tudi športniki za doseganje najvišjih športnih rezultatov) - pri mladostnikih.

Redni preventivni pregled s strani pediatra, odkrivanje in zdravljenje bolezni, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni:

hepatitis (vnetje jeter);

gastritis (vnetje želodca);

razjede želodca in razjede dvanajstnika (razjede in okvare različnih globin v želodcu in dvanajstniku dvanajstnika);

pankreatitis (vnetje trebušne slinavke);

holecistitis (vnetje žolčnika) in drugi.

Criglerov sindrom - Nayar - prirojena dedna maligna nekonjugirana hiperbilirubinemija, za katero je značilna zlatenica in huda poškodba živčnega sistema. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna. Pojavlja se z enako pogostnostjo pri dečkih in deklicah.

Hiperbilirubinemija je posledica krvavitve konjugacije v jetrih bilirubina z glukuronsko kislino zaradi odsotnosti ali znatnega pomanjkanja encima glukuronil transferaze.

Obstajata dve različici sindroma:

Tip 1: popolna odsotnost glukuronil transferaze. Izzovejo ga mutacije v kodirni sekvenci gena UGTIAI, kar povzroči nastanek pomanjkljivega encima uridin difosfat glukuronidaze, ki se uniči. V zvezi s tem se ne pojavi reakcija glukunizacije bilirubina in se v telesu kopiči indirektni bilirubin, vključno z jedrijo sive snovi, ki povzroča hudo klinično potek bolezni.

Tip 2: Ariasov sindrom - encimska aktivnost manj kot 20% normalne. Bolezen povzročajo tudi mutacije v kodirni sekvenci gena UGTIAI. Bolniki so pogosto sestavljeni heterozigoti, ki imajo vstavitev v enem kromosomu v promotorju, v drugi pa misenzivno mutacijo v eksonu. Poleg tega so opisani bolniki, ki nosijo vstavke v regiji promotorja gena UGTIAI v homozigotnem stanju v kombinaciji s strukturno mutacijo v eksonu.

Sindrom Crigler-Nayar tipa I je opaziti pri ljudeh različnih etničnih skupin, najpogosteje v populaciji azijske regije. Incidenca bolezni: 1 primer na 1 milijon novorojenčkov.

Z enako frekvenco je Kriegler-Nayarjev sindrom pri fantih in dekletih.

Tip I: za katerega je značilno progresivno maligno gibanje. Manifestacija pride v prvih urah življenja. Klinične manifestacije: na EEG so zabeležili zlatenico sklere in kože, konvulzije, opisthotonus, nistagmus, atetozo, duševno zaostalost (bilirubinsko encefalopatijo), počasno gibanje v zadnjem delu in paraksizmalno aktivnost. Biokemični indikatorji: raven bilirubina v krvi je višja od 200 μmol / l. Konjugiran bilirubin je v žolču popolnoma odsoten. V odsotnosti terapevtskih ukrepov bolniki v prvem letu življenja umrejo zaradi jedrske zlatenice.

Faza 1 bilirubinska encefalopatija.

V prvi fazi encefalopatije se pojavi depresija brezpogojnega refleksnega delovanja (apatija, letargija, zaspanost), otrok začne sesati slabo, leži v sproščenem položaju, močno reagira na šibke dražljaje, dihanje postane redko z daljšimi obdobji aretacije. Opazimo lahko: monotono jok, regurgitacijo, bruhanje, "tavane oči". Opazimo cianozo.

Faza 2 bilirubinske encefalopatije.

Druga faza traja od nekaj dni do nekaj tednov. V tej fazi se razvija klinična slika škode na jedrih možganov. Opazovana spastičnost, trden vrat, prisilni položaj telesa z opisthotonusom. Značilen je zaradi prisilnega položaja telesa s "trdimi" udi in pestmi, ki so stisnjene v pesti. Otrok vzklikuje, ima izpuščaj velikega pomlada, trzanje mišic obraza, velik tremor roke, izginotje vidne reakcije na zvok, sesalni refleks. Opazovani nistagmus, apneja, bradikardija, letargija, konvulzije.

Faza 3 bilirubinske encefalopatije.

Tretja faza je obdobje lažne blaginje. Pojav spastičnosti popolnoma ali delno izgine.

Faze 4 bilirubinske encefalopatije.

V četrti fazi (3-5 mesecev življenja) nastajajo vztrajne nevrološke motnje: paraliza, paresis, nistagmus, atetoza. V fizičnem in duševnem razvoju je močno zaostajanje: otrok ne drži glave, ne odziva na glas mater in drugih zvočnih dražljajev; ne sledi igrači.

Smrt bolnikov s sindromom tipa I je posledica razvoja bilirubinske encefalopatije in se pojavlja v prvih dveh letih življenja. V redkih primerih bolniki s Cremler-Nayarjevim sindromom tipa I živijo do adolescence.

Tip II: zavzame vmesno pozicijo v resnosti kliničnih pojavov med sindromom Crigler-Nayyar tipa I in Gilbertovim sindromom. Manifestacija prihaja malo kasneje kot pri tipu I, od nekaj mesecev do prvih let. Nekateri bolniki z zlatenico se morda ne pojavijo, dokler niso mladostniki in nevrološki zapleti redki; v nekaterih primerih klinični simptomi niso prisotni. Klinične manifestacije so podobne tipu 1, vendar manj hude. Pri bolnikih s Cremler-Nayarjevim tipom II lahko redko pri bolnikih s sindromom Crigler-Nayarjevega tipa pri bolnikih s stalno infekcijo ali pod stresom pride do bilirubinske encefalopatije. Biokemični indikatorji: raven bilirubina v krvi je manjša od 200 μmol / l. Žolč je pigmentiran in vsebuje bilirubin-gluguronid. Preskus s pozitivnim fenobarbitalom.

1. induktorji mikrosomskih encimov: fenobarbital do 5 mg / kg na dan in po 12 letih ter glutamid. (učinkovit v drugem tipu). Uporaba citokromov se zdi obetavna.

3. Fototerapija - uničenje bilirubina, fiksiranega v tkivih, s čimer se sproščajo receptorji, periferni receptorji, ki lahko vežejo nove dele bilirubina, preprečuje njegov prodor skozi krvno-možgansko pregrado. Največji učinek opazimo pri valovni dolžini 450 nm. Modre žarnice so učinkovitejše, vendar otežujejo opazovanje kože otroka. Vir fotografij je nameščen na razdalji 40 - 45 cm nad telesom (postopek se izvaja samo v inkubatorju s temperaturnim krmiljenjem). Oče otroka je treba zaščititi. Fotodegradacija bilirubina povečuje riboflavin, kar je celo v intracelularni koncentraciji kromofora. Foterapija je veliko bolj učinkovita pri vodenju kirurških posegov, ker kisik okrepi razkroj bilirubina. Pogosto zasedanje fototerapije (do 16 ur na dan) lahko podaljša življenje bolnih; metoda je učinkovita v 50% primerov, lahko jo izvajamo ambulantno. Vendar pa se lahko celo z dobrim fototerapevtskim učinkom jedrne zlatenice razvijejo v prvih dveh desetletjih življenja. Zato je treba fototerapijo obravnavati kot pripravo na presaditev jeter (za tip 1)

5. presaditev jeter - bistveno izboljša napoved bolezni, saj prispeva k normalizaciji izmenjave bilirubina.

7. izmenjujejo transfuzije, albumin.

8. izločanje konjugiranega bilirubina (okrepljena diureza, aktivno oglje kot adsorbent bilirubina v črevesju)

9. uporaba zadostne količine vode (preprečevanje sindroma zgoščevanja žolča)

10. želja po izogibanju provokativnih dejavnikov (okužba, preobremenitev), zdravila - tekmeci glucoronirovaniya ali premestitev bilirubina iz povezave z albuminom (peroralni kontraceptivi, sulfonamidi, heparin, salicilati). Izogibati se je treba pogojem, ki vključujejo povečano prepustnost krvno-možganske bariere (acidozo);

Krvavost, izmenjava transfuzij, plazmafereza, ki se uporabljajo za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi, so manj učinkovite. Žolčnica traja do ene ali druge stopnje v življenju.

1. DNK diagnostika: na podlagi iskanja mutacij v vseh eksonih gena UGTIAI, analize regije promotorja in posredne DNA diagnostike z uporabo treh polimorfnih DNA markerjev, ki se nahajajo v območju lokalizacije gena.

2. Preizkus s fenobarbitalom - določitev bilirubinskih frakcij z uporabo tekočinske kromatografije visoke ločljivosti.

Gilbertov sindrom in nosečnost: kaj storiti in ali je nevarno za otroka?

Gilbertov sindrom je nenevarna patologija, za katero je značilna trajna visoka vsebnost bilirubina v krvi in ​​se prenaša na genetski ravni. Simptomi te napake so lahko dolgo časa neopaženi in pogosto odkrivajo le med zdravniškim pregledom.

Toda kako Gilbertov sindrom pojavi pri nosečnicah, ko telo doživi močan stres, povezan s hormonskimi spremembami in razvojem ploda? Kako bo ta bolezen vplivala na zdravje mater in otroka?

Ali obstaja nevarnost med nosečnostjo?

Gilbertova bolezen ni kontraindikacija za zasnovo otroka. Nosečnica lahko med obveznim pregledom ugotovi njeno bolezen, ki se opravi ob registraciji s posvetovanjem.

Sumite na bolezen zaradi naslednjih razlogov:

  1. Omotičnost in razdražljivost.
  2. Razčlenitev.
  3. Zmanjšan apetit.
  4. Težko spi
  5. Rumena koža in belci v očeh.
  6. Občutek teže in bolečine pod desnim robom.

Nepravilni obroki, pogost stres, povečana fizična napetost lahko povzroči poslabšanje bolezni, simptomi pa bodo postali izrazitejši:

  1. Pojav neprijetnega grenkega okusa.
  2. Prišlo je do navzeje.
  3. Prebavne motnje, ki se kažejo kot driska ali zaprtje.
  4. Slinavost na desni strani se poveča.

Kako sindrom vpliva nosečnica in otrok?

Gilbertovega sindroma ni diagnosticirano na podlagi simptomov in enkratnega krvnega testa. Da bi potrdili patologijo in odkrili povezane bolezni, se opravi celovit pregled, ki vključuje:

  • Zbiranje podatkov o simptomatologiji, prejšnjih boleznih, o zdravju bližnjega.
  • Izpolni krvno sliko in biokemijo s študijo stopnje jetrnih encimov.
  • Genetska analiza DNA.
  • Preskus protiteles.
  • Določanje stopnje koagulacije krvi.
  • Analiza iztrebkov in urina.
  • Preizkus koncentracije bilirubina po dveh dneh posta.

Če je Gilbertov sindrom potrdil in ni bilo ugotovljenih nobenih resnih bolezni, dedna patologija ne bo vplivala na nosečnost in zdravje mater in otroka.

Ali se prenaša genetsko?

Gilbertova bolezen je genetska motnja in je podedovana. Najpogostejši pojav simptomov pri moških.

Posebna priprava na osnovi naravnih snovi.

Cena zdravila

Pregledi zdravljenja

Prvi rezultati se čutijo po tednu zdravljenja.

Preberite več o zdravilu

Samo 1 čas na dan, 3 kapljice

Navodila za uporabo

To se zgodi, da se simptomi patologije ne manifestirajo že več let in očitno zdrave osebe so lahko bolne ali pa so nosilci recesivnega mutiranega gena.

  • Otroci s Gilbertovim sindromom se bodo rodili s starši, ki sta oba bolna.
  • Če so starši prevozniki, potem je 50% možnosti, da bodo otroci prevozniki in po 25% vsak, da so bolni ali zdravi.
  • Eden od staršev je bolan, drugi pa ima 50-odstotno možnost, da ima otroka z boleznijo.
  • Staršev je zdrav, drug nosilec - zdravi otrok in nosilec se lahko rodita z verjetnostjo od 50 do 50.

Pri načrtovanju nosečnosti je vredno obiskati genetiko, da opravi preizkus DNA in dobi kvalificirano posvetovanje. Po preučitvi testov bo strokovnjak pojasnil, kaj je verjetnost, da je zdravega otroka.

Simptomatologija novorojenčka z Gilbertovim sindromom, kaj morate paziti

Pri majhnih otrocih se Gilbertova bolezen ne pojavi. Simptomi bolezni se lahko najprej pojavijo ob pojavu pubertete.

V novorojenčku se jetra še ne veže bilirubin, zato se koncentracija pigmenta v krvi dvigne in nekaj dni po rojstvu koža in belci otroških oči postanejo rumenkaste. Urin in urin so normalne barve. To se imenuje fiziološka zlatenica. Gilbertov sindrom pri novorojenčkih se kaže na enak način. Dva tedna pozneje izginja žamet.

Pojav žilavosti takoj po rojstvu, povečanje porumenelosti kože po obdobju fiziološke zlatenice v kombinaciji z zatemnitvijo urina in lahkih blata kaže na okvaro jeter in žolčnega sistema. V tem primeru je otroku dodeljen popoln pregled za diagnozo.

Zdravljenje nosečnic v bolnišnici

Gilbertov sindrom med nosečnostjo ne zahteva posebnega zdravljenja, poleg tega pa uporaba drog lahko škoduje otroku. Manj simptomi se zlahka odpravijo s pravilno prehrano in spremembami v načinu življenja.

V primeru poslabšanja bolezni lahko zdravnik imenuje:

  • Antiemetiki za odpravo slabosti.
  • Encimi, ki obnovijo prebavo.
  • Hepatoprotectors za popravilo jetrnih tkiv.
  • Choleretic drugs.
  • Barbiturati, zmanjšanje ravni bilirubina.
  • Zdravila, ki izboljšujejo delovanje žolčnega sistema.
  • Fototerapija Vpliv na bilirubinsko modro svetlobo, da bi ga uničili.

Neupoštevanje priporočil zdravnika, neupoštevanje prehrane ali zastrupitve telesa kot posledica samo-zdravljenja lahko povzroči nastanek hepatitisa in kamnov v žolčnih kanalih, ki jih lahko spremlja napad žolčne kolike.

Takšni bolniki se zdravijo v bolnišničnih okoliščinah in po predpisani terapiji določajo resnost stanja nosečnice in skrbno pretehtajo vsa tveganja in posledice. V hudih primerih je odločitev, da prekinete nosečnost, da bi rešili življenje bolnika.

Več o zdravljenju bolezni:

Zdravljenje ljudskih pravnih sredstev

Če želite vzdrževati jetra in žolčne sisteme, lahko uporabite recepte tradicionalne medicine. Kljub naravnosti in razpoložljivosti je potrebno takšna sredstva porabiti le v kombinaciji s predpisanimi zdravili in po posvetovanju z zdravnikom.

Dobro dokazani recepti:

  • Narezani hen se vdihne 24 ur v vreli vodi in vzame četrtino stekla pred obroki. Sprejemni tečaj - en teden.
  • Spijte ječmen s kozarcem hladne vode in pustite 12 ur. Pijte v majhnih požiralnikih ves dan.
  • V liter litra vode napolnite dve žlici suhe immortelle na polovico volumna. Vzemi pol skodelico trikrat dnevno.

Sladice iz sadja barbera, cvetov kamilice, mlečne čičerke, žitnih stigmov imajo učinkovit učinek. Pripravljeni so na običajen način in se čez dan odvzemajo kot čaj.

Sprejem takšnih odvajanj je treba omejiti, če se najdejo kamni v žolčnih kanalih.

Zdravnikova priporočila

Da bi nosečnost lahko potekala gladko in brez zapletov, mora mamljiva oseba skrbno zdraviti preprečevanje poslabšanja bolezni:

  1. Prijava v posvetovanje v zgodnjih fazah nosečnosti. Poročajte zdravniku, da je bil Gilbertov sindrom diagnosticiran ali so bili opaženi njegovi simptomi.
  2. Sledite razporedom obiskov zdravnika skozi celotno obdobje brejosti.
  3. Strogo upoštevajte vsa priporočila zdravnika.
  4. Pazi na svojo prehrano. Biti uravnotežen in koristen za rastoči plod. Izogibajte se pretiranemu uživanju in daljšim odmikom med obroki.
  5. Opustiti je treba ocvrte, maščobne in začinjene jedi. Limite začimbe, citrusi in sladkarije.
  6. Osnova prehrane naj bi bila žita, mlečni izdelki, pusto meso in ribe. Vsak dan mora biti v meniju prisotna zelenjava, zelišča in sveže sadje.
  7. S pijačo 1,5 litra vode vsak dan lahko vzdržujete pravilno vodno ravnovesje in se izognete edemu.
  8. Odpravite intenzivno vadbo. Toda počasne sprehode in telesna vzgoja za nosečnice morajo biti redno.
  9. Opusti slabe navade. Nikotin in alkohol povzroči poslabšanje in negativno vplivata na razvoj ploda.
  10. Izogibajte se prehladi in virusnim boleznim. Izogibajte se stiku s strupenimi snovmi.
  11. Ne uporabljajte zdravila sami, nekatera zdravila motijo ​​jetra in so otrokom lahko strupena. Za vse težave se posvetujte z zdravnikom.

Kaj iskati?

Pri načrtovanju nosečnosti morate pregledati in zagotoviti, da ni resnih bolezni, katerih zdravljenje bo težko v času izvajanja otroka. Zaznana patologija je treba zdraviti vnaprej.

Priporočljivo je, da se zaščitite pred čezmernim psiho-čustvenim stresom. V ozadju stresa se lahko pojavi poslabšanje sindroma.

Pri ženskah z Gilbertovo boleznijo je priporočljivo obiskati z možem genetika, ki bo izračunal verjetnost, da bo otrok podedoval genetsko motnjo in pojasnil vsa tveganja in posledice.

Glede na to, da Gilbertov sindrom ne predstavlja grožnje za življenje, lahko ženska spozna, nosi otroka in doživi veselje materinstva.


Več Člankov O Jetrih

Holecistitis

Zheltushka pri novorojencih

Žolčnica pri novorojenčkih povzroča in poslediceRumena je bolezen, v kateri koža novorojenčka pridobi rumen odtenek. To je posledica vstopa v telesno tkivo znatne količine bilirubina, zaradi česar so obarvani v rumeni barvi.
Holecistitis

Prehrana za želodčno diskinezijo

Biliarna diskinezija je zelo pogosta pri odraslih in otrocih. Patologija je kršitev sproščanja ustrezne količine žolča iz žolčnika v dvanajsternik. Razlog - razgradnja živčnega uravnavanja žolčnega trakta.