Naslednja bolezen - Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je dedna bolezen. To je posledica številnih zapletenih kršitev. Povzročajo povečanje indirektnega bilirubina v krvi otrok. Obstaja pigmentna hepatoza, zlatenica. Ta kronična bolezen je benigna.

Glavni znak Gilbertovega sindroma je rumena barva sklerje organov vida.

Vzroki za razvoj

Bolezen se na genetski ravni prenaša na otroke staršev. V Gilbertovem sindromu ni dovolj jetrnega encima - glukuroniltransferaze, ki veže indirektni bilirubin v jetrih. To vodi v povečanje krvnega indirektnega bilirubina in posledično na nastanek zlatenice. V tem primeru je pomanjkanje encima majhno.

Simptomi in diagnosticiranje

Gilbertovem sindromu se diagnosticira v adolescenci. Najpogosteje se bolezen pojavi pri moških otrocih. Glavne pritožbe so:

  • nelagodje brez očitnega razloga v pravem hipohondriju,
  • slabost
  • bolečine v trebuhu
  • kožna žilavost,
  • pojav anksioznosti,
  • utrujenost

Otroci so tako utrujeni, da dobesedno padejo z nog. Toda glavni znak Gilbertovega sindroma je rumena barva sklerje organov vida. Ta simptom lahko občasno izgine in se ponovno pojavi.

Če imate kakšne dvome, se posvetujte z zdravnikom. Opravil bo pregled in predpisal teste, ki bodo omogočili točno diagnozo.

Diagnoza Gilbertovega sindroma vključuje naslednje postopke:

  • test z nikotinsko kislino;
  • preizkus s stradanjem;
  • test s fenobarbitalom;
  • Ultrazvok trebušnih organov;
  • splošni urin in krvna slika.

Za test s postom morate za dva dni jedli samo malo kalorično hrano. Na dan lahko porabite do 400 kcal. Krvni test se vzame prvi dan in po dveh dneh. Če se serumska raven bilirubina poveča za 50-100%, potem ima bolnik Gilbertov sindrom.

Za testiranje s fenobarbitalom pacient potrebuje 5 dni odmerek zdravila. Phenobarbital močno zmanjša nivoje bilirubina.

Za preskus z nikotinsko kislino se snov injicira intravensko. Po nekaj časa se raven bilirubina poveča za 2-3 krat.

Otroci se podvržejo ultrazvoku, da bi ugotovili velikost sten in prisotnost izračuna v žolčniku in žolčnih tokovih, da bi ocenili stanje jetrnega parenhima.

Urinaliza in analiza krvi je treba prenesti. Pri prizadetih otrocih so v krvi opazne nezrele rdečih krvnih celic in nizek hemoglobin. Čeprav urina bolezni nima učinka. Če pa se v njej ugotovi urobilinogen in bilirubin, bo to pomenilo prisotnost hepatitisa.

Zdravljenje

Večina zdravnikov verjame, da Gilbertov sindrom ni bolezen sam po sebi. To je precej genetska značilnost telesa. Zato zdravljenje z zdravili ni predpisano. Simptomi bolezni se pojavljajo občasno. Pojavijo se poškodbe jeter. Včasih otroci občutijo neugodje zaradi porumenelosti kože in oči. Obstajajo zdravila, ki znižujejo raven bilirubina, vendar jih ne smete vzeti za dolgo, saj imajo negativen učinek na telo kot celoto.

Terapija in preprečevanje

Otroci, katerih sindrom Gilbert ne spremljajo bolezni prebavil, morajo jesti in iti na dieto.
Iz menija je treba izključiti:

  • prekajeno meso
  • alkoholne pijače
  • maščobnih živil
  • konzervirane hrane
  • hrana visoke soli
  • začinjene začimbe in začimbe,
  • moke,
  • grenka hrana
  • zelenjava in sadje so rdeče.

Obroki morajo biti pogosti. Med poslabšanjem bolezni se lahko predpisujejo tudi diuretična zdravila in holeretična zdravila.
V Gilbertovem sindromu morajo biti beljakovinska živila prisotna v otroški prehrani.
Koristni izdelki:

  • Bruselj in cvetača,
  • špinača
  • jabolka,
  • ajde in ovsene kaše,
  • jajca,
  • pesa,
  • grenivke
  • sadni sokovi
  • morski sadeži,
  • zeleni čaj
  • mineralna voda.

Prepovedano je držati vegetarijanske prehrane, ker jetra ne bodo mogle dobiti dovolj aminokislin. Sojine izdelke prav tako niso zelo prizadete.

Način življenja

Ti otroci ne morejo igrati športa na profesionalni ravni. Ni potrebe, da bi se popolnoma izognili telesnemu naporu.
Že dolgo časa je prepovedano ostati na neposredni sončni svetlobi.

Gilbertov sindrom ima zelo ugodne projekcije. Izključeni usodni izidi. Pojavi se lahko nekaj zapletov, kot so psihosomatske motnje ali holelitiaza. Da bi jih odpravili, je nujno, da se vključijo v preprečevanje.
Če vodite zdrav način življenja, jejte pravilno in niste izpostavljeni pretiranemu telesnemu vadbi, lahko živite srečno in dolgo življenje brez kakršnihkoli posebnih zdravstvenih težav.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetsko določena motnja presnove bilirubina, ki nastane zaradi pomanjkanja mikrosomalnih jetrnih encimov in vodi do razvoja benigne nekonsjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov Gilbertovega sindroma se pojavlja prekinitvena žolč z različno resnostjo, težo v desnem hipohondriju, dispeptikah in astenegetegetativnih motnjah; se lahko pojavijo subfebrilna, hepatomegalija, stoletja xanthelasma. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo podatki klinične slike, družinske anamneze, laboratorijskih in instrumentalnih študij ter funkcionalnih testov. V Gilbertovem sindromu se prikaže prehrana, vnos mikrosomskih encimov, hepatoprotečnikov, holeretskih zelišč, enterotoksinov in vitaminov.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, non-hemolitični zlatenica otroke) je označena z zmerno zvišane koncentracije nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu in vizualno manifestiranih epizod zlatenica. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze. V večini primerov se klinični simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo v starosti 12-30 let. Njihov razvoj otrok v pred puberteto in pubertetnim obdobju zaradi zaviralnega učinka spolnih hormonov na razpolago bilirubina. Gilbertjev sindrom je razširjen predvsem med moškimi. Pogostost pojavljanja Gilbertovega sindroma v evropskem prebivalstvu je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne vodi do nepravilnosti fibrozo in jetrne funkcije, vendar pa je dejavnik tveganja za žolčnih kamnov bolezni.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Žolčnega barvila bilirubina hemoglobin tvorjen z razpadom eritrocitov, prisotnih v krvnem serumu kot dve frakciji: neposredne (vezana, konjugiranih) in posredne (brezplačno), bilirubina. Indirektni bilirubin ima citotoksične lastnosti, kar se najbolj jasno odraža na možganskih celicah. V jetrnih celic, je posredno bilirubina nevtraliziramo s konjugacijo z glukuronsko kislino vstopi v žolčevoda in kot vmesne izloči skozi črevesje in v majhnih količinah - urinom.

Nepravilno odstranjevanje bilirubina Gilbert sindromom z mutacijo gena, ki kodira mikrosomskih encimov UDP-glukuronilno transferaze nastalo. Manjvrednosti in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% normalne vrednosti) povzroči nezmožnost, da absorbirajo in odpravo hepatocitni zahtevanega zneska posrednega bilirubina. Treba je opozoriti tudi prekrškovni vozilo in zajemanje posredne bilirubina jetrnih celic. Kot rezultat, Gilbertov sindrom raven nekonjugiranega bilirubina v povečuje krvni serum, ki vodi k odlaganju v tkivih in jih barvanjem rumeno.

Gilbertjev sindrom se nanaša na patologijo z avtosomnim prevladujočim načinom dedovanja, za razvoj katerega je dovolj, da otrok podeduje mutantno različico gena enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertov sindrom lahko sprožijo dolgotrajne lakote, dehidracija, fizične in čustvene napetosti, menstruacijo (pri ženskah), infekcijske bolezni (virusnega hepatitisa, gripe in akutnih virusnih infekcij dihal, črevesnih infekcij), kirurških posegih, kot tudi alkohol in nekatera zdravila: hormoni (glyukorotikoidov, androgenov, etinilestradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampin, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Obstajata dve različici Gilbertovega sindroma: "prirojeno" - se kaže brez predhodnega nalezljivega hepatitisa (večina primerov) in se pojavi pri akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je lahko hiperbilirubinemija posthepatitisa povezana ne le s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, temveč tudi s prehodom okužbe v kronično obliko.

Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno razvijejo pri otrocih, starih 12 let in več, potek bolezni je valovit. Gilbertjevega sindroma je značilna občasno zlatenica z različno resnostjo - od subikterične sklerje do svetle žilavost kože in sluznice. Ikterično obarvanje je lahko razpršeno ali delno manifestirano v predelu nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani, v pod pazduho. Epizode zlatenice v Gilbertovem sindromu se pojavijo nenadoma, povečajo se po izpostavljanju dejavnikom, ki spodbujajo, in se samostojno razrešijo. Pri novorojenčkih lahko simptomi Gilbertovega sindroma imajo podobne težave z prehodno zlatenico. V nekaterih primerih se lahko s Gilbertovim sindromom pojavijo enojne ali večkratne kanthelazme veke.

Večina bolnikov z Gilbertov sindrom pritožujejo teže v desnem zgornjem kvadrantu, občutek nelagodja v trebuhu. Asthenovegetative opazili motnje (utrujenost in depresija, slabo spanje, potenje), dispepsija (pomanjkanje apetita, slabost, riganje, napenjanje, motnje blato). V 20% primerov Gilbertov sindrom ima rahlo povečanje jeter, 10% - vranice mogoče opaziti holecistitis, žolčnika disfunkcijo, in sfinktra od Oddi, povečano tveganje žolčnih kamnov.

Približno tretjina bolnikov s Gilbertovim sindromom nima pritožb. Z nepomembnostjo in nepopustljivostjo manifestacij Gilbertovega sindroma bolezen dolgo časa ne morejo opazovati bolniki. Gilbertov sindrom se lahko kombinira z vezivno tkivno displazijo - pogosto najdemo v sindromih Marfan in Ehlers-Danlos.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Diagnozo Gilbert sindrom temelji na analizi kliničnih simptomov, podatki družinska zgodovina, laboratorijskih izvidov (skupaj in biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalne preskuse (preskus z lakoto, vzorčne s fenobarbitalom, nikotinom kisline), ultrazvočnega pregleda trebušne votline.

Pri zbiranju anamneze, bolnikovega spola, starosti nastopa kliničnih simptomov, prisotnosti epizod žutice v neposrednih sorodnikih, se upošteva prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Ob palpaciji jetra brez bolečin, tekstura organa je mehka, morda je rahlo povečanje velikosti jeter.

Skupna raven bilirubina med Gilbert sindrom poveča zaradi posredne frakcij in znaša od 34,2 do 85,5 mmol / l (običajno ne več kot 51,3 mmol / l). Drugi funkcijski testi biokemijske jeter (celokupnega proteina in proteinski frakcije, AST, ALT, holesterol) Gilbert sindromom, na splošno niso spremenile. Zmanjšanje raven bilirubina pri bolnikih, ki prejemajo fenobarbital in njegovo povečanje (50-100%) po stradanje ali nizko-kalorično prehrane, ter tako po intravenski injekciji nikotinska kislina potrditev diagnoze Gilbert sindrom. PCR Gilbert sindromom kaže polimorfizem gena, ki kodira encim UDFGT.

Za pojasnitev diagnoze Gilbertovega sindroma, ultrazvoka trebušnih organov, ultrazvoka jeter in žolčnika, duodenalnega zvonjenja, tankoslojne kromatografije. Perkutana jetrna biopsija se izvaja samo, če obstajajo dokazi za izključitev kroničnega hepatitisa in ciroze. V Gilbertovem sindromu pri vzorcih biopsije jeter ni nobenih patoloških sprememb.

Gilbert sindrom se deli z virusnega hepatitisa in hiperbilirubinemijo postgepaticheskoy obstojne, hemolitična anemija, Crigler-Najjar sindrom tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Otroci in odrasli z Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Najpomembnejši pomen je skladnost s prehrano, delo in počitek. V Gilbertovem sindromu so nezaželeni profesionalni športi, insolacija, vnos alkohola, stradanje, omejevanje tekočine in hepatotoksične droge. Prikazana je prehrana, omejena na živila, ki vsebujejo ognjevzdržne maščobe (maščobno meso, ocvrte in pikantne jedi) in konzervirane hrane.

Med poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbert sindrom imenovanim varčevalni mizo № 5 in induktorji mikrosomskih encimov - fenobarbital in ziksorin (1-2 teden tečaji z razmaku 2-4 tednov), ki zmanjšujejo raven bilirubina. Prejemanje aktiviranega ogljika vpijati bilirubina v črevesju in fototerapijo, pospešuje razgradnjo bilirubina v tkivih bo pomagalo, da bi jo iz telesa.

Za preprečevanje holecistitis in žolčni kamni priporoča sprejem choleretic zelišč z Gilbertov sindrom, jeter (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) in vitaminov skupine B.

Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Napoved bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih s Gilbertovim sindromom ostaja v življenju, vendar je benigna, ne spremljajo progresivne spremembe v jetrih in nima vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanjem nosečnosti je treba pare z zgodovino te patologije posvetovati z medicinsko genetiko, da bi ocenili tveganje Gilbertovega sindroma pri potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni razlog za zavrnitev profilaktičnega cepljenja.

Gilbertov sindrom pri otrocih

Gilbertov sindrom se imenuje ena od oblik pigmentne hepatoze, dedne bolezni jeter. Bolezen je benigna, to pomeni, da ne škoduje funkcionalnosti in celovitosti drugih organov in sistemov.

Glavna značilnost bolezni je kopičenje prostega bilirubina v krvi. Prosti, je neposreden, bilirubin - zelo strupena snov, ki nastane med razpadom rdečih krvnih celic.

Encim ima rumeno barvo, zato se pojavlja velika količina proste bilirubinske reverzne ali kronične zlatenice.

Razlogi

Bolezen je genetska, je ni mogoče pozdraviti. Lahko se skozi vse življenje manifestira. Vendar pa se pri otrocih, starih 5-15 let, najpogosteje pojavijo poslabšanja in svetla klinična slika sindroma.

Edini vzrok Gilbertovega sindroma pri otroku je prenos mutacijskega gena enega od staršev. Anomalija DNA vodi k zmanjšanju jetrnega encima, ki je odgovoren za razgradnjo in uporabo bilirubina.

Pri otrocih lahko naslednji dejavniki povzročijo resno zmanjšanje jetrnega encima in z njim lahko simptomi bolezni kažejo naslednji dejavniki:

  • dehidracija,
  • slaba prehrana ali dolgotrajen post
  • prisotnost virusnih okužb
  • ne močna otrokova imuniteta,
  • avtoimunske nenormalnosti
  • fizično in čustveno izčrpanost,
  • okužbo z virusnim hepatitisom.

Pri otrocih do 13 let je najpogostejše obdobje poslabšanja bolezni na ozadju hepatitisa.

Simptomi

Gilbert sam (zdravnik, ki je odkril bolezen) razlikuje značilno triado hipoblobinemije:

  • porumenelost kože in vse vidne otroške sluznice (avtorica jo je imenovala "ženska maska"),
  • videz peska na zgornjem veku je tudi z žilavostjo - tako imenovana kanthezalma,
  • pogostost bolezni - sprememba obdobij poslabšanja in odpusta.

Med odpustom je klinična slika popolnoma odsotna.

Med poslabšanjem otroka lahko odkrije več znakov Gilbertovega sindroma:

  • zlatenica
  • subferalna telesna temperatura
  • znižanje krvnega tlaka
  • srce
  • motnje srčnega ritma,
  • težko dihanje
  • splošno slabo počutje,
  • grenak okus v ustih,
  • slabost in bruhanje sluz,
  • razbijanje blata
  • napenjanje in napihnjenost,
  • izguba apetita
  • omotica
  • otekanje okončin
  • srbenje kože,
  • nihanje razpoloženja
  • težave s spanjem
  • bolečine v trebuhu, zlasti pri hipohondriju.

Bolezen pri otroku se lahko določi tudi med načrtovanjem nosečnosti ali po spočetju. Če želite to narediti, morate poiskati nasvet iz genetike, ki bo izračunal verjetnost prisotnosti sindroma pri otroku.

Diagnoza Gilbertovega sindroma pri otroku

Zunanji znaki bolezni niso dovolj za natančno diagnozo. Da bi potrdili diagnozo, je treba opraviti vrsto različnih študij:

  • splošni in biokemijski test krvi,
  • genetska analiza venske krvi,
  • splošna in kemična analiza urina,
  • analiza blata
  • Ultrazvok trebušne votline in majhne medenice,
  • tomografija jeter,
  • vzorčenje z uporabo biopsije.

Kot dodatno diagnozo se otroku lahko dodeli testiranje:

  • Poskus s postom. Dnevna prehrana otroka za dva dni ne sme presegati 400 kilokalorij. Po dvodnevni prehrani se raven bilirubina s pozitivnim rezultatom poveča za 50-100%.
  • Preskusite z nikotinsko kislino. Ko se vnese v krv, pride do trenutnega skoka na nivo bilirubina.
  • Testirajte z fenobarbitalom. Ko jemlje peroralno, se pojavi znatno zmanjšanje prostega bilirubina.

Zapleti

Gilbertov sindrom pri otroku je benigna bolezen, to pomeni, da ne ogroža funkcionalnosti drugih notranjih organov in sistemov. Vendar pa je v nekaterih primerih možen razvoj bolezni jeter, ledvic, žolčnika. Najnevarnejši je razvoj odpovedi ledvic, ki je v akutni obliki lahko usoden.

Zdravljenje

Kaj lahko storite

Če je eden od staršev nosilec nenormalnega gena, mora biti pediater obveščen o morebitni prisotnosti bolezni pri otroku. Hkrati v prvih mesecih življenja ne bi smeli zavrniti cepljenja proti hepatitisu in zlatenici, so lahko zelo učinkoviti.

Med poslabšanjem bolezni se je treba posvetovati s specialistom, ki bo na podlagi rezultatov študije lahko predpisal ustrezno zdravljenje.

Vaš otrok v nobenem primeru ne preverja učinkovitosti tradicionalne medicine. Samo zdravniško poseganje lahko zmanjša pojav klinične slike Gilbertovega sindroma in ga hitro vrne v dolgotrajno stopnjo remisije.

Skladnost z zdravniškimi priporočili bo staršem omogočila, da podaljšajo obdobje remisije, da bi ublažili simptome ponovitve bolezni.

Pomembno je v celoti, v ustreznem odmerku in trajanju, opraviti tečaj zdravljenja z zdravili. Le v tem primeru lahko govorimo o učinkovitosti zdravljenja.

Kaj zdravnik počne

Gilbertovega sindroma ni mogoče dokončati zdravljenja, spada v benigne bolezni. Zaradi teh razlogov je zdravljenje predpisano samo med poslabšanjem bolezni, da bi lahko odpravili simptome.

Zdravljenje je sestavljeno iz več točk:

  • zdravljenje z zdravili za zmanjšanje prostega bilirubina v krvi,
  • sprejem sorbentov in encimov, ki izboljšujejo funkcionalnost jeter,
  • imenovanje koleretskih zdravil za hitro odstranjevanje bilirubina iz telesa,
  • vitaminsko terapijo za splošno krepitev imunitete otrok,
  • fototerapija.

Preprečevanje

Kot taka ni preprečevanja gibobilinurizma. Če ima eden od staršev to bolezen, se lahko med načrtovanjem nosečnosti obrnete na genetiko. Specialist bo lahko navedel verjetnost, da bo nenormalni gen pri otrocih. Vendar pa ne smemo zavrniti cepljenja, ker genetik ne more zagotoviti absolutnega zagotovila o prisotnosti anomalije v otroškem organizmu.

Ob upoštevanju številnih pravil se je mogoče izogniti poslabšanju bolezni:

  • raznolika prehrana, prehrana blizu tabele številka 5,
  • starši morajo prenehati kaditi, ko so mladi,
  • svojega otroka ne izpostavljajte pregrevanju in hipotermiji,
  • aktivna rekreacija, sprehodi na svežem zraku so pomembni za otroka,
  • naj omeji otrokovo bivanje na odprtem soncu,
  • zavrnejo gazirane pijače in ne-naravne sokove v embalaži.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je v preprostih besedah?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilno kršenje metabolizma bilirubina. Bolezen med vsemi boleznimi se šteje za zelo redko, toda med dedno je najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da se pogosteje taka motnja diagnosticira pri moških kot pri ženskah. Vrh poslabšanja pade na starostno skupino od dveh do trinajst let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število dejavnikov, ki povzročajo predispozicijo, kot so ohranjanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, nediskriminatorna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je v preprostih besedah?

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska bolezen, za katero je značilno poslabšanje uporabe bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizira bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Najprej ga je opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne kaže povečane ravni bilirubina.

V ZDA je približno 3% do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po mnenju nacionalnega zavoda za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom pogosteje se pojavlja pri moških.

Vzroki za razvoj

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli napako drugega kromosoma obeh staršev na mestu, ki je odgovoren za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaza (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroči zmanjšanje vsebine tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupen za možgane, v vezan delež - veliko slabša.

Genetska napaka se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opazen vložek dveh dodatnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega je odvisna resnost poteka bolezni, trajanje obdobij poslabšanja in dobro počutje. Navedena kromosomska napaka se pogosto čuti samo iz adolescence, ko se metabolizem bilirubina spreminja pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov se Gilbertov sindrom pogosteje zabeleži pri moških.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezava s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se nenormalni gen lahko pojavi pri osebi obeh spolov;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pomanjkljivi drugi kromosomi, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrave gene nahajajo na sorodnem kromosomu na istem lokusu, patologija nima nobene možnosti, vendar oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost manifestacije večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, kajti če je na drugem takem kromosom dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% populacije ima gen z napako, zato je možnost, da jo oba starša prenesejo, precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v veke nastanejo rumene plošče;
  • spanje je moteno - postane plitvo, prekinjeno;
  • zmanjšan apetit;
  • Občasno rumena obarvana področja kože, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, se začne očistiti oči.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • občasni tresenje zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • v desnem hipohondriju se počuti težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • bolečine v trebuhu, slabost;
  • moteni blato - bolniki skrbijo za drisko.

V obdobjih odpusta Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri eni tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa tudi v obdobju poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi pomagajo potrditi ali ovreči Gilbertov sindrom:

  • bilirubin v krvi - običajno je celotna vsebnost bilirubina 8,5-20,5 mmol / l. V Gilbertovem sindromu se zaradi posredno povečuje celotni bilirubin.
  • popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišane ravni nezrelih rdečih krvničk) in blago anemijo - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza sladkorja v krvi - je normalna ali rahlo zmanjšana, krvni proteini so znotraj normalne meje, alkalna fosfataza, AST, ALT - so normalni in timol test je negativen.
  • urinaliza - brez nenormalnosti. Prisotnost urina urobilinogena in bilirubina kaže na patologijo jeter.
  • krvni strdki - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • virusni markerji proti hepatitisu so odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma s sindroma Dabin-Johnson in Rotor:

  • Povečana jetra - navadno, ponavadi rahlo;
  • Bilirubinurija je odsotna;
  • Povečanje koporporfirinov v urinu - ne;
  • Glukuronil transferazna aktivnost - zmanjšanje;
  • Razširjena vranica - ne;
  • Bolečina v desnem hipohondriju - redko, če obstaja - boleče;
  • Srbeča koža je odsotna;
  • Cholecistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalen ali depozit lipofuscin, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Povišan serumski bilirubin je pretežno posredno (brez obvez).

Poleg tega se izvedejo posebni testi za potrditev diagnoze:

  • Poskus s postom.
  • Postanek v 48 urah ali kalorična omejitev hrane (do 400 kcal na dan) povzroči močno povečanje (za 2-3 krat) v prostem bilirubinu. Brez obveznega bilirubina se določi na prazen želodec prvi dan testa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
  • Testirajte z fenobarbitalom.
  • Sprejem fenobarbital v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Preskusite z nikotinsko kislino.
  • Intravensko injiciranje nikotinske kisline v odmerku 50 mg povzroči povečanje količine nevezanega bilirubina v krvi za 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnosticiranje omogoča perkutano jetrno punkcijo. Histološki pregled punkta ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno razlikovati eno vrsto zlatenice z drugega v času. V tej skupini bolnikov je bila ugotovljena povečana občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgornjih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let in celo celo življenje, ni potrebno posebno zdravljenje. Tu je glavna naloga preprečiti poslabšanje. Pomembno je, da upoštevate način prehrane, delovnega in počivalnega režima, ne prekomerno količino pretoka in preprečite pregrevanje telesa, da odstranite visoke obremenitve in nenadzorovane zdravila.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetično - glede na indikacije, v navzočnosti navzee in bruhanja.
  • barbiturati - zmanjšati raven bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaščito celic jeter ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • holagog - zmanjšati žilavost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiki - za odstranjevanje bilirubina v urinu ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - zmanjšati količino bilirubina z odstranjevanjem iz črevesja (aktivno oglje, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je opozoriti, da bo bolnik redno opravljal diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučeval reakcijo telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasna dostava testov in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, ampak bodo tudi opozorili na morebitne zaplete, ki vključujejo resne somatske patologije, kot so hepatitis in žolčevodna bolezen.

Remission

Tudi če pride do remisije, bolniki ne smejo biti "sproščeni" na kakršenkoli način - paziti morajo, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je voditi zaščito žolčnega kanala - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dober izbor za tak postopek bi bili zelišča zelišč, Urocholum, Gepaben ali Ursofalk. Enkrat tedensko mora bolnik "slepim zaznavanjem" - na prazen želodec piti ksilitol ali sorbitol, potem morate ležati na desni strani in segreti območje anatomske lokacije žolčnika z gretjem na pol ure.

Drugič, morate izbrati ustrezno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot spodbujevalni faktor v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak pacient ima tako niz izdelkov.

Moč

Dietam je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobjem remisije.

Prepovedano je uporabljati:

  • maščobo, perutnino in ribe;
  • jajca;
  • vroče omake in začimbe;
  • čokolada, pecivo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapackih;
  • začinjeni, slani, ocvrti, dimljeni, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljeno za uporabo:

  • vse vrste žit;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • nemastni mlečni izdelki;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perutnina, ribe niso maščobne sorte;
  • sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Predvidevanje je ugodno, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja življenje, vendar ni povezana s povečanjem smrtnosti. Napredne spremembe v jetri se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja teh ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju fenobarbitala ali kordiamina se nivo bilirubina zmanjša na normalno vrednost. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenica po medtoknih okužbah, ponavljajoči se bruhanju in preskakanih obrokih.

Opazili smo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, veliko zdravil itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, bolezni žolčnika, psihosomatskih motenj. Starši otrok s tem sindromom se morajo posvetovati z genetiki, preden načrtujejo novo nosečnost. Enako bi bilo treba storiti, če se v bližnjih sorodnikih diagnosticira relativec o otrocih.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica napake v dednem genu. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko samo prevozniki in ne kažejo znakov odstopanj. Zato so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja odpusta. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki povzročajo patološke procese v jetrih.

V preprostih besedah ​​o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnosticiranje in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti bolezni jeter, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh patologij. Bolezen ne močno poslabša delovanja jeter in ne povzroča fibroze, vendar znatno povečuje tveganje za holelitiozo.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, v kateri jetra ne more v celoti predelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja s funkcijo jeter. Vendar pa je z LF jetra običajno normalno.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči nekaj manjših težav.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnoza se običajno opravi v poznih najstniških ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo ljudje s SJ epizode hiperbilirubinemije, so ponavadi blagi in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (posta), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima znakov ali simptomov stanja, v njih pa je motnja le, kadar normalni krvni testi kažejo povečano raven indirektnega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

  • ustavna motnja delovanja jeter;
  • družinska nehemolitična zlatenica;
  • Gilbertova bolezen;
  • nekonjugirana benigna bilirubinemija.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v celicah jeter in je potrebna za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razpadu starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovine, ki prenašajo kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Ko se to obdobje izteče, se hemoglobin razdeli na heme in globin. Globin je protein, shranjen v telesu za poznejšo uporabo. Heme iz telesa je treba odstraniti.

Odstranitev heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, "posredno" ali nekonjugiran bilirubin. Ta indirektni bilirubin vstopi v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetri se predeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugiran bilirubin se izloča v žolču, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shrani se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. V črevesju bilirubin pretvorijo bakterije v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izlocajo z iztrebki in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugirani bilirubin ni dovolj glukuroničen. Ta strupena snov se nato nabere v telesu, kar povzroči blago hiperbilirubinemijo.

Niso vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, razvijejo hiperbilirubinemijo. To kaže, da lahko razvoj stanja zahteva dodatne dejavnike, kot so razmere, ki dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Rdeče krvne celice se na primer zlahka zlomijo, sproščajo prekomerno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami drugih genov.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi osnovnimi patologijami jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C.

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva sklopa genov, ki se prenašajo od očeta in od matere. Zaradi tega podvajanja se genetske motnje pojavijo, ko se nasledita dva motena gena (homozigotna varianta).

Mnogo bolj pogosto v parih podedovanih genov je samo en nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoča vrsta dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi takrat, ko je v paru samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira inferiornost defektnega gena in zavira (recesijo) svojo dejavnost. Gilbertova bolezen natančno sledi temu mehanizmu dedovanja. Šele takrat, ko pride do homozigotne variante, pride do sindroma, če sta dva gena okvarjena. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej visoko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo razširjen med populacijo. Ti ljudje so nosilci pomanjkljivega gena, vendar se bolezen ne pojavi (čeprav je mogoče rahlo povečati indirektni bilirubin).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolom.

Tako dedovanje na avtosomni recesivni vrsti nakazuje naslednje:

  • starši prizadetih oseb niso nujno bolni od te bolezni;
  • bolnike s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje zavrnile. Tudi znanstveniki so ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalni gen. Tveganje, da bi dobili od staršev Gilbertovo bolezen s prevladujočim tipom, bi se znatno povečal.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (porumenelost oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen ponavadi povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je porumenelost pogosto blago (subikterično). Najpogosteje vpliva na oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z epizodami zlatenice:

  • občutek utrujenosti;
  • omotica;
  • bolečine v trebuhu;
  • izguba apetita;
  • sindrom razdražljivega črevesja - pogosta prebavna patologija, ki vodi v krče v želodcu, napihnjenost, drisko in zaprtje;
  • težave s koncentracijo in jasnim razmišljanjem (možganska megla);
  • splošno slabo počutje.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

  • strah brez vzrokov in napadov panike;
  • depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgotrajno depresijo;
  • razdražljivost;
  • Obstaja težnja k asocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto faktor self-hipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko, da manifestacija motnje poškoduje psihe pacienta, kot stalno bolnišnično spremstvo, ki se je začelo z adolescenco. Redni testi skozi več let, izleti v klinike vodijo k dejstvu, da nekateri ljudje ne razumno menijo, da so resno bolni in slabši, drugi pa so prisiljeni defiantly ignorirati svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojav manifestacije v mladosti, kronično naravo sevanja s kratkimi poslabšanji in rahlo povečanje količine indirektnega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Prav tako je priporočljivo opraviti pregled ščitnice (ultrazvok, testiranje ravni hormonov, odkrivanje avtoinformacij), saj so njene bolezni tesno povezane z jetrno patologijo.

Izvajanje vseh zgornjih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in s tem potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajajo dve metodi, ki s 100% verjetnostjo potrdijo diagnozo Gilbertovega sindroma:

  • molekularna genetska analiza - z uporabo PCR je odkrita abnormalnost DNA, ki je odgovorna za nastanek bolezni;
  • punkcijska biopsija jeter - majhen del jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja, da se izključi maligni tumor, ciroza ali hepatitis.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - ali je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Da bi zaustavili poslabšanje, bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo zdravil. Zdravnik jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovito učinkovite zdravila:

  1. Phenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja tudi v majhnem odmerku učinkovito zmanjša količino indirektnega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v zasvojenost; po prenehanju zdravljenja se učinek zdravila prekine, podaljšana uporaba vodi do zapletov jeter; rahlo sedativni učinek posega v dejavnosti, ki zahtevajo večjo koncentracijo.
  2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomalne jetrne encime, vključno z glucoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajen 20-25 dni po ustavitvi vnosa. Poleg alergij niso opazili nobenih neželenih učinkov.
  3. Peristalski stimulansi (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti gastrointestinalnega trakta in izločanja žolča zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
  4. Encimi prebave. Med boleznimi znatno zmanjšajo simptome prebavil.

Diet

Z LF je zdrava prehrana ključna.

Obroki morajo biti redni in pogosti, ne v velikih delih, brez dolgih odmikov in najmanj 4-krat na dan.

Ta prehrana ima spodbujevalni učinek na gibljivost želodca in prispeva k hitremu prevozu hrane iz želodca v črevo, kar ima pozitiven učinek na žilni proces in na delovanje jeter kot celote.

Dieta za sindrom bi morala vključevati zadostno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočamo cvetačo in brstični ohrovt, pese, špinačo, brokoli, grenivke, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajde, oves itd.), In bolje je omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visoko kakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo absolutno izključiti iz prehrane. Kava se bolje spremeni za čaj.

Tista vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj ne bo zagotovila jetra z esencialnimi aminokislinami, ki jih ni mogoče zamenjati. Velika sojina tudi negativno vpliva na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne predstavlja nevarnosti za zdravje in ne povzroča zapletov ali večjega tveganja za bolezni jeter.

Epizode zlatenice in kakršne koli povezane manifestacije so običajno kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine telesne aktivnosti, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.

Primer Gilbertovega sindroma v otroku do 8 let

Medicinske vede

  • Knyazheva Elena Dmitrievna, asistentka
  • Efimenko Oksana Vladimirovna, izredni profesor, izredni profesor
  • Andijanski državni medicinski inštitut, Uzbekistan
  • ABSORPCIJA BILIRUBINA
  • INDIRECT BILIRUBIN
  • JAWNESS
  • HYPERBILIRUBINEMIA

Sorodni materiali

Na dedno pigmentno hepatozo povzročajo težave pri diagnostiki zdravnikov, kar je povezano z mnogimi dejavniki. Ena od prvih dejavnik je pomanjkanje znanja o tej bolezni, ki se v skladu s tem ima za posledico številne nepotrebne inšpekcij, vodi v nepotrebno destinacijo številnih zdravil, nepotrebne stroške in izgubo časa za pravilno zdravljenje določenem patologije. Drugič, pomanjkanje pozornosti glede dednega porekla teh bolezni. V naši državi so tesno povezane zakonske zveze pogoste in z njimi se poveča dedna patologija.

Dedna pigment gepatozy bolezni, povezane z dednimi motnjami bilirubina presnove se kaže kronični ali občasni zlatenica brez spreminjanja primarno zgradbo in delovanje jeter, brez vidnih znakov hemolize in holestaza [1,5].

Eden od sindromov benigne hiperbilirubinemije je Gilbertov sindrom. Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča.

Prvič so ga leta 1901 opisali francoski terapevti A. Gilbert in P. Lereboullet. Absorpcija bilirubina je poslabšana pri Gilbertovem sindromu:

  • pomanjkanje bilitranslokaza, odgovornega za zajetje bilirubina iz krvi in ​​njegov prevoz do hepatocitov;
  • pomanjkanje Y- in Z-beljakovinskih ligandov (encima za glutation-S-transferazo), odgovornih za prenos bilirubina v mikrosome;
  • pomanjkanje PDHHT, ki zagotavlja prenos glukuronske kisline v bilirubin.

Statistični podatki kažejo, da se fantje 3-krat pogosteje pogosteje od deklet. Prvenec bolezni se začne pred puberteto. Vznemirljivi dejavniki so: ARVI, virusni hepatitis, preobčutljivost, post, insolacija, jemanje nekaterih zdravil, zlasti sulfonamidov.

Razlikovati je "naravno" različico Gilbertov sindrom, ko se klinični znaki se razvija v starosti 12-30 let, brez predhodne akutnega virusnega hepatitisa in Gilbertov sindrom, klinične manifestacije, od katerih je izražen po akutnega virusnega hepatitisa. V tem primeru pride do tihepatitisa hiperbilirubinemije. Poleg tega je lahko povezana ne samo z začetkom kliničnih manifestacij genetske napake (s Gilbertovim resničnim sindromom), temveč tudi z razvojem kroničnega virusnega hepatitisa. To pomeni, da bolniki s hiperbilirubinemijo po postepitisu zahtevajo skrbno opazovanje in diferencialno diagnozo med Gilbertovim sindromom in kroničnim virusnim hepatitisom [1].

Bolezen se začne s pojavom zlatenice, na kar koža ima svetlo rumenosti limonin odtenek in izrazito rumenosti v beločnice, ki jo spremljajo astenovegetative sindrom (slabost, utrujenost, razdražljivost, potenje, nespečnost), včasih dispeptičnimi sindrom regurgitacije, grenkobe v ustih, možna zgaga, napihnjenost, slabost, zaprtje, pomanjkanje apetita. Objektivna študija lahko zmeri hepatomegalijo.

Opazili smo primer Gilbertovega sindroma v 8-letnem fantu. Starši otroka so leta 2014 pritožili na ODMMC v Andižanu s pritožbami glede prisotnosti ikteričnega obarvanja kože in sklere pri otroku ter splošne šibkosti.

Od zgodovine bolezni je bil otrok v bolnišnici z infekcijskimi boleznimi, pri domnevnem virusnem hepatitisu, pri odkrivanju ikteričnega obarvanja kože in vidnih sluznic poslal v bolnišnico. Po preiskavah krvi za hepatitis: transaminaze, bilirubin, timol test, ELISA za hepatitis; Hepatitis je bil izključen in otrok se pošlje na pregled hematološkega oddelka ODMMTS z diagnozo: hemolitične anemije, ker se pri biokemičnem krvnem testu pojavi povečanje indirektnega bilirubina. Po splošnem krvnem testu in vrsti študij je bila izključena hemolitična anemija. Otrok je prejel tečaje hepatoprotektorjev, vitaminsko terapijo, vendar brez učinka.

Iz zgodovine življenja: otrok iz nosečnosti, se je rodil pravočasno s 1 otrokom s težo 3600 g mladih in očitno zdravih staršev. Nosečnost se je nadaljevala v ozadju blage toksemije v prvi polovici nosečnosti, anemije zmerne resnosti. Med nosečnostjo ni bilo groženj. Mati negira vsako bolezen med nosečnostjo. Poroka ni povezana, v družini na obeh straneh pa sta bili tesno povezani poroki in v sorodnikih so bili "zlatenica". Otrok je zrasel in se razvijal normalno. Prejemka cepljenja s cepljenjem po starosti. SARS 2-3 krat na leto v blagi obliki. Druge bolezni, operacije, hemo- in plazemske transfuzije pri otroku so zanikani.

Matica otroka, zlatenica se je prvič pojavila pri 24 letih, 4 leta po rojstvu otroka. Med pregledom je bila diagnosticirana hipohromna anemija, zmerna resnost in povečanje indirektnega bilirubina do 80 μmol / l. Opravljena je bila tudi diagnoza: nediferencirana zlatenica.

Z objektivno študijo splošnega stanja otroka je relativno zadovoljivo. Fizični razvoj je primeren za starost. Koža je svetlo rumena in označena žilavost sklerje. Periferne bezgavke niso razširjene. Osteo-členični sistem brez deformacij. V pljučih vezikularno dihanje. Srčni zvoki so ritmični, jasni. Jezik je prekrit s sivo-rumenim cvetjem. Zev miren. Stomak je mehak, neboleč pri palpaciji. Jetra + 2 cm, rob je zaokrožen. Vranica se ne razširi. Predsednik 1-2 krat dnevno, okrašen, pobarvan. Urin je svetel.

Preučeni. V krvni analizi: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, barva-0,8, leik. 5,6 x 10 9 / l, ESR-2 mm / h, ni-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

Pri analizi urina: slamno rumena, prozorna, specifična teža - 1020, beljakovinski abs, glukozni abs, žolčni pigmenti-negativni, 3-4 belih celic v vidnem polju. V splošni analizi feces ni bilo mogoče najti patologije. Biokemija krvi: skupaj beljakovine 60 g / l, bilirubina obschiy- 78mkmol / l, pr-4,2, posredno 73,8mkmol / l transaminaze: ALT- 0,5mmol / L, AST 0,3mmol / L timola enota vzorca-1,4S-H, PTI-90%, kalcij-2 mmol / l krvi. Serumsko železo 7,8 μmol / L. ELISA za hepatitis B, C, D je dobila negativne rezultate.

Ultrazvok jeter, vranica ni odkrila nobenih nepravilnosti; žolčnik: prisotnost majhne zožitve v telesu, stagnacija žolča in zgoščanje sten žolčnika do 3 mm.

Prejeli smo zdravljenje. Dietoterapijo miza №5, fenobarbital 0,1 do 1 / 2tabl 2-krat dnevno №10, ursosan 1 kapsulo čez noč №30, kobavit 0,005 1 Tabela 3 krat dnevno №20, brozge boke, brozga koruze brazde.

Med zdravljenjem se je stanje otroka izboljšalo, zmanjšala se je žilavost, izginili dispeptićni in asteno-vegetativni sindromi. Otrok je bil v zadovoljivem stanju pod nadzorom družinskega zdravnika z ustreznimi priporočili (indirektni bilirubin pri odvajanju - 22 μmol / l). Po hospitalizaciji so bila mati otroka in samega otroka poslana na preiskavo na Znanstveni raziskovalni inštitut za pediatrijo v mestu Taškent, kjer je bila potrjena diagnoza Gilbertovega sindroma.

Reference

  1. Blyuger A.F. Heredotična pigmentna hepatoza - L.: Medicine, 1975. - 134 str.
  2. Goncharik I.I. Gilbertov sindrom: patogeneza in diagnoza / II. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinična medicina. - 2001. - št. 4. - str. 40-44.
  3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferencialna diagnoza benigne hiperbilirubinemije // Klinična medicina. - 2001. - št. 3. - stran 8-13.
  4. Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Benign hiperbilirubinemija // Klinična medicina. - 1999. - št. 6. - str. 9-14.
  5. Podymova S.D. Bolezni jeter. - M.: Medicina, 1998. - 704 str.

Objava omrežja je registrirana pri Zvezni službi za nadzor na področju telekomunikacij, informacijskih tehnologij in množičnih komunikacij (Roskomnadzor), potrdila o registraciji medijev - EL št. FS77-41429 z dne 23. julija 2010.

Soustanovitelji medijev: Dolganov A.A., Mayorov E.V.


Več Člankov O Jetrih

Ciroza

Zunanji znaki bolezni jeter. Jetrni dihur iz ust: vzroki

Zdravje notranjih organov in še zlasti glavni filter telesa - jeter vpliva na videz osebe, to je barve in stanje kože, las, nohtov, jezika in vonja, ki izvirajo iz ust.
Ciroza

Presaditev jeter za jetrni rak

Presaditev jeter pri raku jeter je najbolj privlačna terapevtska tehnika. Z njeno pomočjo je mogoče istočasno odstraniti odkrite in skrite maligne lezije. Poleg tega presaditev jeter omogoča bolnikom, da se izognejo po delni resekciji zapletov in ponovitvi bolezni v oddaljeni prihodnosti.