Gilbertov sindrom

Zdravnik mi je bil diagnosticiran Gilbertovo bolezen (ne vem ničesar o tem, samo vem, da je ta bolezen povezana z jetri). Povej mi o tem.

Gilbertov sindrom (bolezen) povzroča genetsko določena pomanjkljivost encima glukuroniltransferaze, s pomočjo katere se v celicah jeter iz indirektnega bilirubina oblikuje neposreden bilirubin. Bolezen je odkrita predvsem v otroštvu ali adolescenci. Najpogosteje opaženi so: občasno ledvično obarvanje sclere, ustne sluznice, kože; šibkost, utrujenost; nelagodje in manjša bolečina v desnem hipohondriju. V biokemijski študiji krvi zbuja pozornost povečanje celotnega bilirubina zaradi posredne frakcije; drugi testi jeter praviloma niso spremenjeni. Bolezen se razlikuje predvsem s hepatitisom (virusno, zdravilno itd.) In hemolitično anemijo, pa tudi z drugimi boleznimi jeter. Povečan bilirubin v Gilbertovem sindromu sprožijo pomemben fizični in psiho-čustveni stres, prehranjevalne napake, post, uporaba nekaterih zdravil, nalezljivih bolezni (virusni hepatitis - pogosto se pojavi bolezen, gripa, ARVI, črevesne okužbe itd.). Zato je pri zdravljenju najpomembnejše skladnost z režimom (delo, prehrana, počitek) in neuporaba zdravil. Bolniki so kontraindicirani profesionalni športi. Če bilirubin ni močno povečan (na primer 2-krat), potem ga ni potrebno "znižati". Če je povečanje bilirubina bolj izrazito in ga spremljajo slabosti in slabo zdravje, je mogoče jemati ziksorin ali fenobarbital, kot priporoča zdravnik. Ta zdravila aktivirajo glukuronil transferazo. Prav tako je mogoče dobiti droge, kot so Kars, leprotek, legalon tečaje. Pri načrtovanju nosečnosti (ne glede na to, ali je mož ali žena bolan), se je treba posvetovati z medicinskim genetikom, da oceni tveganje za nastanek bolezni pri potomcih.

Kaj je Gilbertova bolezen? Kako se kaže, kaj je nevarno za pacienta in za njegove otroke?

Gilbertov sindrom je stanje, za katerega so značilne povečane ravni prostega bilirubina v serumu. Razlog je dedna okvara encima glukuroniltransferaze, ki se nahaja v jetrni celici in je "odgovorna" za vezavo prostega bilirubina z glukuronsko kislino in jo pretvori v vezan bilirubin. Glavni manifest je povečanje ravni bilirubina, predvsem zaradi prostega. Bolezen se kaže pri otrocih in mladostnikih, včasih po mrzlih ali virusnih hepatitisih. Hkrati se pojavlja periodična zlatenica (ki jo povzročajo okužbe, zdravila, stradanje, poraba alkohola, fizični in čustveni stres), šibkost, utrujenost in težnost v desnem hipohondriju. Diagnozo je mogoče izvesti le po izključitvi vseh drugih podobnih bolezni, predvsem kroničnega virusnega hepatitisa. Bolezen ima dobro prognozo, vendar zahteva skladnost z dieto in nekatere druge razumne omejitve. Upoštevati je treba dedno naravo bolezni.

Poiščete spletno mesto za informacije o Gilbertovi bolezni. Na žalost ni bilo podatkov. Če lahko pomagate, navedite klinično sliko bolezni, diagnosticiranje, zdravljenje in preventivne metode, če sploh.

Gilbertov sindrom je stanje, za katerega so značilne povečane ravni bilirubina, predvsem zaradi posrednega (prostega) bilirubina. Opisano leta 1900 sta Gilbert in Sovt. Razlog je dedna pomanjkljivost encima glukuroniltransferaze, ki se nahaja v celicah jeter in je vključena v vezavo indirektnega (prostega) bilirubina z glukuronsko kislino in njeno preoblikovanje v neposredno (vezano) enoto. Ta bolezen je podedovana avtosomno prevladujoč način, zato je njegov razvoj genetsko določen.
Prvi znaki bolezni se praviloma pojavijo pri otrocih ali mladostnikih, pogosto po akutnih respiratornih virusnih okužbah, virusnem hepatitisu (varianta po posteppatitisu), na ozadju stresa, lakote, pomembnega fizičnega napora, alkohola in nekaterih zdravil. Za bolezen je značilno zatemnjeno, neprekinjeno ikterično obarvanje kože in sklere, povečanje posrednega bilirubina, praviloma ne višja od 50 μmol / l (3 mg%). Pogosto bolniki opažajo utrujenost, nespecificirane dispeptićne pojave. Vsi drugi jetrni testi - v normalnem obsegu.
Za diagnozo Gilbertovega sindroma je treba izključiti druge bolezni, ki se pojavljajo z zlatenico: hemolitična anemija; virusni, zdravilni, toksični, alkoholni in avtoimunski hepatitis in ciroza jeter; Wilson-Konovalovova bolezen, hemohromatoza, primarni sklerozni holangitis. Za diagnozo so nujno pregledani parametri biokemične krvi, markerji virusnega hepatitisa, izvedeni ultrazvočni pregled nad trebušnimi organi in, če je označeno, biopsija jeter v jetrih.
Glavni terapevtski pristop je vzdrževanje določenega režima skozi celotno življenje: popolnoma izločiti alkohol, jejte redno (postenje je kontraindicirano), sledite racionalno varni prehrani, se izogibajte fizičnemu prevelikemu delovanju in jemanju hepatotoksičnih zdravil.
Pokaže tečaje zdravil, ki izboljšujejo metabolizem v jetrih (legalon, Kars, hofitol). Z znatnim povečanjem bilirubina se lahko jemlje fenobarbital ali ziksorin.

Povejte nam o Gilbertovi bolezni. 2) Bolezen s to boleznijo je kontraindicirana. obremenitev. Sam počutim se poslabšal v svojem zdravju, ko sem delal uteži. Ali lahko resno vadim šport, kot je nogomet? Pri nogometu se ne počutim nobenega poslabšanja.

V Gilbertovem sindromu je težka fizična napetost kontraindicirana, vključno z igranjem nogometa, saj povzročajo zvišanje ravni indirektnega bilirubina.

Zelo vam hvala za vaš prvi odgovor! Na to so odgovorili, da je treba za določitev napovedi poznati nekatere podatke, vzrok hepatitisa. Tukaj sem našel in si lahko preberem. Oprostite za kakršne koli napake. Vprašanja: 1) Ali se lahko nekako opomore od hron. hepatitis? 2) Zdravniki so mi rekli, da je treba čim manj sprehajati, ležati več, počivati, piti tekočino. Absolutno prepovedan vsak šport, toda pred tem sem bil aktivni športni ventilator (nogomet, težka atletika), razmišljal sem o profesionalnem športnem poklicu (nogomet). Odkar Mislim, da sem bolj ali manj izobražen v smislu fizičnega. kulture, se je postavilo vprašanje: Ali je način življenja, ki so ga zdravniki priporočili, popolna odsotnost fizičnega. obremenitve na koncu ne bodo vodile do kupa majhnih bolezni, povezanih s stalnim življenjskim slogom, oslabitve mišičnega sistema, presežka. težo, možne različne "hipertenzije" itd. bolezni zaradi zgoraj navedenega.

3) Ali lahko podate svoja priporočila?

4) Kot vemo, moja jetra ne delujejo pravilno. "Odstranite vzrok in sami pozdravite bolezen." Kako to storiti? Ne pijem, ne kadim itd., Nikoli nisem trpela zaradi kakršnekoli vrste zlatenice, v zadnjem času sem poskušala aktivno sodelovati v športu.

Izvleček iz zgodovine bolnišnice.

Popolna diagnoza: Gilbertov sindrom, Dissinezia GVH, hipertenzivni tip

5 / II opazil ikterično sklero. Barva urina se ni spremenila.

V b / x en kri od 6 / II:

bilirubin skupaj 48 μmol. pr.4 nr.44, sul. 2, tim. 1,2 u

Skupaj test krvi 7 / II eritr: 4,2 * 10 ^ 12, nv-159 g / l, col.p. - 1.1;

Z-5,0 * 10 ^ 9,? / 3, C / 36, l / 53, m / 8,? Soe-3 približno.

število retikulocitov - 8%, odpornost na eritrocite min-0.40% max-0.32%

Bilirubin ALT Tim Sul. ? amilaza

13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22 / II 50 (5-45) 25 enot 2.1 2.0

6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12

Skupaj beljakovine - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - negativno.

ostanek dušika -22 urea-5,2? kreatinin - 85

Urina OA je normalna

Duoden. zaznavanje: hipertenzivni tipski diskurz

Ultrazvok trebušnih organov: pečat jetrnih parenhimov, nehomogenosti

Zgodovina: v II / 96 - z Gilbertom, v III-97. hepatitis s kršitvijo

D / C: hron. hepatitis z okvarjenim hepatocitnim konjugatom, akutna faza

Treba je razlikovati koncepte kroničnega hepatitisa (kronične vnetne poškodbe jeter) in Gilbertovega sindroma. V zadnjem trenutku razumemo dedno pomanjkanje encima glukuroniltransferaze, skozi katero pride do konjugacije indirektnega bilirubina in glukuronske kisline s tvorbo neposrednega bilirubina. V pogojih pomanjkanja glukuroniltransferaze pride kopičenje indirektnega bilirubina, ki povzroča žilavost kože in sklere, splošno šibkost, utrujenost.

Glede na dedno naravo je popolno okrevanje od Gilbertovega simptoma malo verjetno. Vendar pa bolezen teče benigno, ne povzroča znatne okvare dobrega počutja. Izogibati se je treba čezmernega napora (fizičnega in čustvenega), alkohola, maščobe, začinjene hrane, nenadzorovanih zdravil, posta, saj ti dejavniki prispevajo k kopičenju posrednega bilirubina. Ne bi smeli popolnoma opustiti športa (rekreacijsko plavanje, smučanje), pomembno je, da se bremeni odmerke. Po igranju športa ne bi smeli (!) Zlatenica, šibkost, bolečine v desnem hipohondriju. Koristni frakcijski (4-5-kratni) vnos hrane, tečaji zeliščnih holeretskih zdravil (holaflux, choleretic fee itd.), Hepatoprotectors (legalon). Podrobneje vprašanja o zdravljenju zdravil rešuje zdravnik posebej.

Ali obstaja povezava med limfogranulomatozo in Gilbertovim sindromom? Kakšna so nova zdravljenja za Gilbertov sindrom?

Takšne povezave ni. Nima smisla pri zdravljenju sindroma - to je dedna značilnost vašega telesa. Samo droge morate jemati previdno (predvsem antibiotiki, hormoni in antikonvulzivi). Zmanjšajte obremenitev s hrano. Vaše vrednosti za bilirubin se bodo spremenile, vendar je to vaša individualna stopnja. To se nanaša na čist Gilbertov sindrom (to pomeni, da ni drugih bolezni).

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom ni bolezen v polnem pomenu besede, temveč genetska lastnost telesa. Ni ji zdravljena. O tej diagnozi morate le vedeti in o tem opozoriti zdravnike, še posebej pri predpisovanju zdravil. ki vplivajo na delovanje jeter: hormoni, antibiotiki in tudi alkohol za popravljanje odmerkov.

Otrok (punca) 1,5 leta. Približno leto ima rumenkasto kožo, malo več na območju nasolabialnega trikotnika, stopal in dlani. Sclera in sluznice sta normalni. Popolna krvna slika je normalna. V biokemiji se neposredni bilirubin poveča na 21,6, in skupaj na 37. Indirektni bilirubin, Asat, Alat, timol test, normalna beljakovina. Jetra ni povečana. Kaj sumiti in napovedati?

Kmalu je to Gilbertov sindrom. Ta bolezen je prirojena s hiperbilirubinemijo in ponavljajočimi se napadi zlatenice. Dekleta trpijo več, vendar se fantje tudi bolijo. Prognostično ugoden tečaj. Čeprav je možna poškodba jeter med življenjem. Potrebno je raziskati družinsko anamnezo ženske linije.

Avtor odgovorov: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. in drugi

Compiler prevajalnik in urednik Malyarskaya MM,

Fitnes portal Mikhail Dyakonov

Mikhail Dyakonov je član Ruske zveze pisateljev, svetovnega prvaka in nosilca nagrad za fitnes ter moškega Physique (IFBB, WBBF, IBFA, NAC), filmskega igralca

Glavni meni

Navigacija snemanja

Gilbertovo bolezen (Gilbertov sindrom). Osebne izkušnje

Od leta 2006 sem imel težave z gastrointestinalnim traktom (gastritis, peptični črevesni žlez dvanajstnika in vnetje žolčnika. Poleg tega se je povečal bilirubin (rumeno-rdeči pigment - ko se v organih in tkivih nabere rumeni) barva).)

Imela sem izrazito rumeno barvo jezika, komaj opazno rumeno (subicteričnost) sklere (zunanje jedro očesnega jabolka - "belo očesno"), lahka bolečina v desnem hipohondriju in v obliki "pol-pasu" v zgornjem delu trebuha.

Zdravljenje je dalo rezultate, vendar ni bilo zelo uspešno - do januarja 2009, ko je bila operacija izvedena za odstranitev žolčnika. To naj bi rešilo večino težav. Vendar so rezultati biokemičnega krvnega testa pokazali, da se zvišanje bilirubina nadaljuje.

Leto kasneje je bil med raziskavo na Centralnem raziskovalnem inštitutu za gastroenterologijo osrednji raziskovalni inštitut za gastroenterologijo preizkušen Gilbertov sindrom, ki je odkril to bolezen.

Bolezen ali Gilbertov sindrom se manifestira kot kronični ali prekinitveni ikterus brez opaznih sprememb v strukturi in funkciji jeter ter stagnaciji žolča v jetrnih kanalih.

Analiza medicinske literature kaže, da približno 1/3 bolnikov nima pritožb in 2/3 kaže utrujenost, slabitev ali izgubo sposobnosti podaljšanega telesnega in duševnega stresa ter dolgočasne bolečine v zgornjem delu trebuha (v jetrih). Slabost, pomanjkanje apetita, belching, nenormalno blato (zaprtje ali driska), napenjanje so opaženi. Pri 1/4 bolnikov je jetra nekoliko porasla - rob se razprostira 1-3 cm izven pod obalnim lokom. V obdobjih poslabšanja pogosteje opazimo enako povečanje pri 4/5 bolnikih. Vsak deseti bolnik ima rahlo povečano vranico. Bolezen opazimo pri manj kot 5% populacije.

Gilbertova bolezen je ponavadi družinska in je posledica pomanjkanja jetrnih encimov, ki so odgovorni za zajem, obdelavo in izločanje bilirubina. Gilbertova bolezen praviloma traja več let, običajno življenjska doba. Moški trpijo približno 10-krat pogosteje kot ženske.

Glavni simptom bolezni je blaga zlatenica sklerje. Zanj je značilna dolgotrajena koža zlatenice, še posebej obraz. Živčnega izčrpanosti, fizičnega stresa, katarhalnih bolezni, različnih operacij, stradanja, napak v prehrani, alkohola in določenih zdravil lahko prispeva k nastanku ali intenzifikaciji porumenelosti.

Le majhen delež bolnikov razvije bolezen žolčnika (pigmentne kamne) in razjede dvanajstnika.

Tradicionalno priporočeni lahki dnevni režim, izključitev pomembnih telesnih ali duševnih stresov. Treba je izključiti alkohol, jejte redno (post je kontraindicirano), sledite razumno varni prehrani (prehrana št. 5), se izogibajte telesni utrujenosti in jemanju hepatotoksičnih zdravil. Bolniki so kontraindicirani profesionalni športi. Vse jedi kuhamo na vodi ali paramo in pečemo v peči.

Med medicinskimi zdravili so prikazani tečaji zdravil, ki izboljšujejo metabolizem v jetrih (legalon, Kars, hofitol). Če je zvišanje bilirubina izraženo in je povezano s šibkostjo in slabim zdravjem, je mogoče jemati fenobarbital, ziksorin (0,05-0,1 g, 2-3 krat na dan) ali luminalno. Phenobarbital lahko vzamete kot del znanih zdravil Corvalol in Valocordin. Prav tako je mogoče dobiti droge, kot so Kars, leprotek, legalon tečaje.

Kozmetični učinek takšnega zdravljenja je opažen le pri nekaterih bolnikih in ni mogoče popolnoma znebiti Gilbertovega sindroma.

Praktična priporočila

  • Priporoča se frakcijski (4 ali več) obrokov na dan. Skladnost z dieto številka 5 (glej spodaj) in prehrana.
  • Treba je omejiti uporabo hepatotoksičnih zdravil - cimetidin, psihotropna zdravila, furadonin in drugi lahko povzročijo hudo akutni hepatitis.
  • Iz fizične napetosti je treba opustiti težke čepe z žebelj in stanovyh, odmerjene tovore. Izobraževanje pomeni zadostno ogrevanje pred treningom, uporabo bremen, s katerimi lahko v vsakem pristopu opravite 12-15 ponovitev, kratke vaje v športu - ne več kot 45 minut.
  • Ciklična uporaba (izmenično, enkrat na leto) zdravila Ursosan (vzemite 250 mg (1 tableta) dvakrat na dan zjutraj in zvečer, 1 mesec) in zdravilo Heptral (400 mg x 2-krat na dan z obroki je zaželeno 1 mesec. kasneje kot 18.00!).
  • Potrebne so redne konzultacije s hepatologom in gastroenterologom, pregledi in testiranje.
  • Strojenje je nezaželeno (tako v solarijih kot na soncu) zaradi negativnega učinka na jetra.
  • S povečanjem celotnega bilirubina nad 40 μmol / l, jemanje zdravila Phenobarbital 0,01 št. 10 ali Corvalol 40 kapljic zjutraj 10 dni. Če je potrebno, v kombinaciji z drugimi zdravili (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium itd.).

Priporočene jedi in izdelki:
- pšenični kruh sort moke I in II, rž iz semenske moke, včeraj peke; maslo in zdrobljeno pecivo, pečene pite so izključene;
- zelenjavne in žitne juhe na rastlinski juhi, mlečni izdelki s testeninami, sadjem, borshtom in vegetarijansko juho; moke in zelenjave za oblačenje niso ocvrti, ampak posušeni; meso, ribe in goveje meso so izključene;
- meso in perutnina - pusto goveje meso, teletina, meso svinjina, kunec, piščanec, kuhano ali pečeno po vrenju; gosje, rac, jetra, ledvice, možgani, prekajeno meso, klobase, konzervirana hrana;
- ribe - sorte brez maščobe v kuhani, pečeni obliki;
- mlečni izdelki - mleko, kefir, acidofil, jogurt, kisla smetana kot začimba za posodo, polmasten skuto in jedi iz nje;
- jajca - omlet iz belega beljakovin; trda kuhana jajca in ocvrta jajca so izključena;
- žita - vse jedi iz žit;
- različna zelenjava v kuhani, pečeni in zamrznjeni obliki; izključeni špinači, kislica, redkev, redkev, česen, gobe;
- prigrizki - sveža zelenjavna solata z rastlinskim oljem, sadne solate, vinaigreti;
- sadje, ne-kisli jagode, kompoti, želeji;
- kisle smetane, mlečne, zelenjavne, sadne omake;
- pijače - čaj, kava z mlekom, sadni, jagodičja in zelenjavni sokovi.

Kontraindikacije za bolnike s Gilbertovim sindromom

Lahko grem na jug s Gilbertovim sindromom?

Kaj je nevarno za ljudi s Gilbertovim sindromom?

Seveda lahko podaljšana izpostavljenost soncu povzroči poslabšanje bolezni in močno povečanje prostega bilirubina v krvnem serumu. Dehidracija telesa, ki spremlja dolgotrajno izpostavljenost soncu in izpostavljenost visokim temperaturam na človeškem telesu, vodi do enake verjetnosti poslabšanja Gilbertovega sindroma.

Opozarjam na dejstvo, da lahko nizke temperature povzročijo enake simptome poslabšanja bolezni, vendar pa pri manjšem številu bolnikov opazimo občutljivost na mraz.

Če se najprej posvetujete s svojim zdravnikom o tem, kako nevarno je ostati na soncu, in po tem boste sklepali o izvedljivosti počitnic na jugu, potem bo to najboljši izhod. Zdaj, da bi odgovorili na vaše vprašanje, je vsekakor precej težko, ker ne poznam resnosti vaše bolezni, prisotnosti posebnih telesnih reakcij na enega ali drugega vznemirjajočega faktorja, posameznih značilnosti poteka bolezni ali dinamike bilirubinskih skokov.

Poleg visokih in nizkih temperatur se morajo bolniki s to boleznijo zavedati nevarnosti in drugih dejavnikov, ki vzpodbujajo, in jih poskušajte z vsemi možnostmi zmanjšati, zato je najbolje, da jih popolnoma odpravite. Za povečanje prostega bilirubina lahko:

  • nepravilna prehrana, kadar so obroki nepravilni in spontani ali "medicinski" post, ki je v tem primeru na splošno kontraindiciran;
  • poudarja v kateri koli obliki, čustveno nestabilnost, tesnobo in občutke;
  • nalezljive bolezni, ki jih bolnik s Gilbertovim sindromom trpi, lahko imajo precej visoko stopnjo tveganja, lahko povzroči poslabšanje bolezni.

Povečanje ravni bilirubina ni stalen simptom pri bolnikih s Gilbertovim sindromom, vendar se pokaže, da ga zaznamujejo občutki šibkosti, težnosti v jetrih in slabosti. Možno je tudi pojav takšnih reakcij telesa za povečanje bilirubina v krvi, kot nagnjenost k depresiji, zaspanosti, povečani utrujenosti. Resnejši simptomi (bruhanje, zvišana telesna temperatura, povečanje vranice) se razvijajo precej redkeje.

Šport in vojska s Gilbertovim sindromom

Če govorimo o športu, prisotnost ustrezne diagnoze ne more biti jasna kontraindikacija za telesno aktivnost. Vendar jih je nujno potrebno zmanjšati, meriti in izbrati v skladu s posameznimi priporočili.

Zdravstveno stanje pacienta po fizičnem usposabljanju bi moralo biti osnova za zdravnika, ki sestavi individualni načrt za igranje športa. Projekt mora biti zasnovan tako, da ne povzroča poslabšanja zdravstvenega stanja pacienta. Prav tako ni govora o slabosti, bolečine v desnem hipohondriju, občutku težnosti itd.

Če boste morali služiti samo v vojski, potem morate vedeti, da so obveznice s tako diagnozo v skladu s seznamom bolezni primerne za služenje vojaškega roka. Vendar pa je za takšne zaposlene treba ustvariti posebne pogoje, ki delno olajšajo služenje v vrstah oboroženih sil (na primer, namestitev na položaj na sedežu).

V primeru, da izberete višjo vojaško ustanovo za sprejem, boste opravili zdravniško komisijo. V tej komisiji so kandidati s Gilbertovim sindromom v večini primerov obravnavani kot neprimerni.

Zhanberjev sindrom: kaj je v preprostih besedah

Z enostavnimi besedami je Gilbertov sindrom genetska bolezen, za katero je značilno poslabšanje metabolizma bilirubina. Spada v redke oblike, vendar je najpogostejša v skupini dednih patologij, ki jih je mogoče prenesti od staršev do otrok. Pogosto je diagnosticirana pri moških in pri ženskah je manj pogosta.

Kaj je Gilbertov sindrom

To je kronična bolezen jeter z benignim potekom. Značilno je za pojav občasnega porumenelosti kože, mukoznih membran in nastanka simptomov zaradi povečanja bilirubina v krvi.

Za Gilbertov sindrom, navadno valovita. Obdobja poslabšanja se razvijajo ob ozadju nekaterih izdelkov ali pijač, ki vsebujejo alkohol.

Simptomi bolezni

Človeško počutje ne presega dovoljenih fizioloških norm. Simptomi bolezni se občasno pojavijo. Med glavnimi manifestacijami so:

  • Žolna z različnimi stopnjami intenzivnosti.
  • Povečana šibkost, hiter začetek utrujenosti, tudi po zmernem fizičnem naporu.
  • Motnje spanja
  • Oblikovanje ksanthezme na vekicah (rumenkaste oblike).

S povečanjem volumna bilirubina v krvi se lahko žilavost razvije v celotnem telesu in zaseže nekatera področja, ki vključujejo:

  • Cona nasolabialni trikotnik.
  • Ladoški, pazduh.
  • Noge površine.

Rumena samo glava očesa kaže rahel porast količine žolčevega pigmenta.

Dodatni simptomi so naslednji:

  • Občutek kamna v desnem hipohondriju.
  • Neprijeten občutek nelagodja v želodcu.
  • Okrepljen znoj.
  • Apatija ali povečana živčnost.
  • Grenak okus sline.
  • Belching.
  • Črevesni plini.
  • Hudo srbenje.
  • Motnje stolov.

Posebna značilnost sindroma je povečanje velikosti vranice in jeter, razvoj povezanih bolezni - holecistitis, disfunkcija žolčnega trakta.

V tretjem delu bolnika je stanje asimptomatsko. Ker ni značilnih pritožb, je sindrom že diagnosticiran z razvojem posledic.

Razlogi

Gilbertova bolezen je prirojena (pridobljena na ravni gena) patologija. Nastane je, ko se pojavi otrok s pomanjkljivostjo v strukturi drugega kromosoma. Tako odstopanje povzroči zmanjšanje količine bilirubina do 80%, zaradi česar je prekinjen proces prehoda toksične frakcije encima v vezano obliko. Kromosomsko napako je zaznana v puberteti, hkrati s povečanjem števila spolnih hormonov.

Razlogi, ki lahko sprožijo razvoj sindroma so številni, vendar so vodilni naslednji:

  • Prekomerna poraba alkoholnih pijač.
  • Uporaba anaboličnih steroidov.
  • Povečana fizična aktivnost.
  • Zdravljenje s paracetamolom, aspirinom, streptomicinom, rifampicinom.
  • Zavrnitev jesti.
  • Stres in utrujenost.
  • Glukokortikoidna terapija.
  • Dehidracija.
  • Kirurški poseg.
  • Gluttonija.

Vsi ti vzroki se obravnavajo tudi kot faktorji, ki spodbujajo relapse.

Vrste sindroma

Osnova za razvrstitev Gilbertove bolezni sta dve merili:

  1. Hemoliza (dodatno uničenje rdečih krvnih celic). Indirektni bilirubin na začetku narašča, dokler ne odkrijemo okvare encima.
  2. Preneseni virusni hepatitis. Nato se pojavijo znaki, preden je otrok star 13 let.

Natančna diagnoza

Za potrditev bolezni se študije dodelijo na podlagi sedanje klinike.

Fizični pregled določa žilavost kože in sluznice, bolečina v desnem hipohondriju, povečanje jeter. Nato dodeljeni testi:

  • OVK in biokemija krvi. Izvaja se za določitev ravni celotnega bilirubina (njeno povečanje). Znak prisotnosti sindroma postane indikator več kot 60 μmol / l (hiperbilirubinemija), druge frakcije ostanejo znotraj fiziološke norme.
  • Analiza urina. Odstopanja v ravnotežju elektrolita niso določena. Odkrivanje bilirubina in sprememba v senci (kot je temno pivo) je simptom razvoja hepatitisa.
  • Študija iztrebkov za prisotnost stercobilina.
  • PCR (za diagnosticiranje poškodovanega gena).
  • Rimfacinovaya test. V primeru sindroma bolnik prejme antibiotik v količini 900 mg in se odzove s povečanjem količine indirektnega bilirubina.

Za potrditev predhodne diagnoze se bolniku dodelijo posebni laboratorijski testi, ki temeljijo na zmanjšanju in povečanju indeksa žolčevega pigmenta:

  • Vzorec s Phenobarbitalom - v ozadju uporabe zdravila se zmanjša količina
  • Pri intravenski koncentraciji nikotinske kisline se poveča v dveh do treh urah.
  • Pri nizkokalorični prehrani se v primerjavi z normo opazi 50-100% povečanja.

Izvedeni in instrumentalni pregled bolnika:

  • Ultrazvok trebušnih organov, kot tudi kanali žolčnika.
  • Zbiranje vsebine dvanajstnika 12.
  • Radioizotopske metode za proučevanje parenhima.

Vzorčenje biopsije jeter za histološko analizo je potrebno, če so prisotni znaki kroničnega hepatitisa in (ali) poškodbe ciroze.

Najučinkovitejši način je priznana genetska analiza. Prisotnost Gilbertovega sindroma je določena z DNA diagnostiko gena POWHT. Stanje se potrdi, ko je število ponovitev TA na okvarjenem delu enako ali večje od sedmega.

Pred začetkom zdravljenja zdravniki predpisujejo hematološko vrednost za potrditev diagnoze s 100-odstotno gotovostjo. V postopku zdravljenja se uporabljajo zdravila, ki imajo zelo negativen učinek na hepatocite. Če zdravnik naredi napako, bo močno prizadela človeška jetra.

Možni zapleti in prognoze

Potek Gilbertove bolezni je ugoden. Povečanje stopnje umrljivosti pri bolnikih s podobno diagnozo ni opaziti, tudi če bilirubin ostane povišan v celotni življenjski dobi. Napoved se poslabša ob kombiniranem poteku sindroma, skupaj s kršitvami postopka uporabe žolčevega pigmenta - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Če ima par otroka z Gilbertovo boleznijo, potem je pri načrtovanju druge nosečnosti potrebno dobiti nasvet genetike. Priporočilo je pomembno tudi, če se patologija odkrije pri enem od staršev.

Sčasoma oseba razvije nevarne zaplete: diskinezije žolčnega kanala in bolezni žolčnika. Takšne indikacije niso indikacije za invalidnost.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Protokol upravljanja bolnikov se razvija posebej in je odvisen od naslednjih dejavnikov:

  • Splošno dobro počutje osebe.
  • Pogostost poslabšanj.
  • Količina bilirubina.

Do 60 μmol / l

S tem indikatorjem žolčevega pigmenta zdravljenje z zdravili praviloma ni predpisano. Vendar le, če ima oseba naslednje simptome:

  • Zaspanost.
  • Huda depresija.
  • Krvavitev iz dlesni.
  • Napadi na slabost in bruhanje.
  • Izvajanje fotografij terapije. Koža je osvetljena s posebno modro svetlobo, kar prispeva k prehodu posredne oblike bilirubina na ravno črto, kar zagotavlja njegovo odstranitev iz telesa.
  • Skladnost s terapevtsko prehrano. Izbrani obrok popolnoma izključuje izdelke, ki lahko dopolnijo obdobje remisije, zlasti maščobnih živil.
  • Sprejem adsorbirajočih zdravil. Lahko je preprosto aktivno oglje, polisorb.

Sončenje je tudi kontraindicirano za pacienta, zato je pred odhodom na odprto sončno svetlobo priporočljivo uporabiti posebne zaščitne kreme na površini kože.

Več kot 80 μmol / L

Zdravljenje Gilbertovega sindroma se izvaja s pomočjo Phenobarbital. Trajanje tečaja je dva do tri tedne. Orodje sproži zaspanost in letargijo, zato se pacientu izda bilten. Prav tako je prepovedano voziti vozila.

Ob slabi toleranci za zdravilo se bolezen lahko zdravi z zdravili, ki vsebujejo fenobarbital - Corvalol, Valocardine, Barboval.

Za aktiviranje delovanja jetrnih encimov je bolniku predpisan zdravilo Zixorin (analogi - Sinclit, Flumecinol). Drog nima izrazitega hipnotičnega učinka v primerjavi s fenobarbitalom in se izloča iz telesa v krajšem času.

Med zdravljenjem se uporabljajo tudi:

  • Adsorbiranje drog.
  • Zaviralci protonske črpalke - omeprazol, rabeprazol - upočasnjuje nastajanje klorovodikove kisline.
  • Zdravila, ki vodijo v normalno peristaltizacijo prebavil - Motilium, Domperidone, Dormicum.

Remisiranje bolezni

Zunaj faze poslabšanja je priporočljivo izvajati profilakso, katere namen je preprečiti stagnacijo žolča v jetrnih kanalih in žolčniku, pa tudi razvoj JCB.

V ta namen lahko bolniki pijejo infuzije in decokcije zelišč s koleretskim učinkom, pa tudi zdravila Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Dobre rezultate dobimo s prakso tehnike "slepega zaznavanja". Oseba zjutraj takoj po bujenju vzame vodno raztopino ksilitola, sorbitola ali soli Karlovy Vary. Potem leži na desni strani in površino žolčnika segreva z "suho" toploto v trajanju 30 minut.

Diet med zdravljenjem

V obdobju odpusta bolnika ne zahteva strogega upoštevanja načel posebne prehrane. Dovolj je izključiti niz izdelkov, ki lahko povzročijo poslabšanje. Za vsakega pacienta ima svoj lasten in pripravljen na podlagi sojenja.

Glavna priporočila so naslednja:

  • Meni mora biti čim več zelenjave, ki vsebuje vlakna.
  • Meso in ribe - vsak dan, vendar v minimalnih količinah.
  • Omejitve se naložijo s sladkarijami, sode, posodami za hitro prehrano.

Zaželeno je, da se alkohol popolnoma opusti. Tudi če se po zaužitju močnih alkoholnih pijač ne pojavijo zlatenice v kombinaciji z maščobnimi živili, lahko povzročijo nastanek hepatitisa.

Prehrana bolnika mora biti uravnotežena. Če je ta zahteva kršena, se raven bilirubina zmanjša. Ampak ne zaradi izboljšanja jeter, ampak kot posledica razvoja anemičnih razmer.

Pri hiperbilirubinemiji, ki jo spremlja povečanje indeksa žolčevega pigmenta več kot 80 μmol / l, priporočamo bolj omejeno prehrano. Meni lahko vsebuje naslednje izdelke:

  • Dietne sorte rib in mesa.
  • Kisli mlečni izdelki, skuta z minimalnim indikatorjem vsebnosti maščob.
  • Domači croutons, včerajšnji (zastareli) pekovski izdelki.
  • Galeti.
  • Sokovi (samo sladek).
  • Berry infuzije.
  • Vse sorte čajev.
  • Zelenjava, sadje.
  • Maščobna hrana, pa tudi pikantni okusi.
  • Konzervirano in dimljeno.
  • Peka, sladkarije.
  • Kava, kakav.
  • Alkohol, ne glede na moč.

Vojna služba

V skladu s trenutnim seznamom bolezni, ki vsebujejo popolne zdravstvene zahteve za prihodnje nagrajence, so mladi s Gilbertovim sindromom primerni za služenje vojaškega roka. Diagnoza ni razlog za odobritev zamude ali izdaje vozovnice (provizije).

Vendar obstaja rezervacija: vojak mora urediti potrebne pogoje. Zaposlovnik naj bi dobro jedel, da ne bi izgubil telesne teže in ne bi imel občutnega fizičnega napora. V resnici je težko zagotoviti izvajanje teh zahtev v vojaški enoti. Možno je zagotoviti izpolnitev zdravniških receptov, če mladostnik dobi mesto na sedežu.

Hkrati je sindrom Gilbert štel kot razlog za zavrnitev sprejema dokumentov na vojaške univerze (mladi ne smejo graditi poklicne kariere).

Preprečevanje sindroma

Nemogoče je preprečiti nastanek Gilbertove bolezni, saj je to prirojena patologija. Vendar je mogoče "odložiti" obdobje razvoja značilnih simptomov in zmanjšati število kliničnih relapsov.

Preventivni ukrepi vključujejo:

  • Zdrava hrana - v prehrani vključujejo veliko proizvodov rastlinskega izvora.
  • Utrjevanje - krepitev imunske obrambe preprečuje okužbo z virusi in bakterijami.
  • Dobra kakovost hrane, ki odpravlja tveganje zastrupitve - bruhanje deluje kot oteževalno stanje.
  • Zavrnitev dela, povezana s težkimi bremeni.
  • Zmanjšanje časa, porabljenega na soncu.
  • Odprava dejavnikov, ki lahko povzročijo pojav virusa hepatitisa v naravi.

Načrtovana cepljenja pri potrjevanju sindroma so dovoljena.

Zdravstveno mnenje

Gilbertova bolezen je pogoj v večini primerov nevarna. Toda oseba je prisiljena upoštevati nekatere omejitve za življenje, še posebej, da se drži priporočil o prehrani.

V preprostih besedah ​​o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnosticiranje in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti bolezni jeter, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh patologij. Bolezen ne močno poslabša delovanja jeter in ne povzroča fibroze, vendar znatno povečuje tveganje za holelitiozo.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, v kateri jetra ne more v celoti predelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja s funkcijo jeter. Vendar pa je z LF jetra običajno normalno.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči nekaj manjših težav.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnoza se običajno opravi v poznih najstniških ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo ljudje s SJ epizode hiperbilirubinemije, so ponavadi blagi in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (posta), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima znakov ali simptomov stanja, v njih pa je motnja le, kadar normalni krvni testi kažejo povečano raven indirektnega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

  • ustavna motnja delovanja jeter;
  • družinska nehemolitična zlatenica;
  • Gilbertova bolezen;
  • nekonjugirana benigna bilirubinemija.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v celicah jeter in je potrebna za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razpadu starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovine, ki prenašajo kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Ko se to obdobje izteče, se hemoglobin razdeli na heme in globin. Globin je protein, shranjen v telesu za poznejšo uporabo. Heme iz telesa je treba odstraniti.

Odstranitev heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, "posredno" ali nekonjugiran bilirubin. Ta indirektni bilirubin vstopi v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetri se predeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugiran bilirubin se izloča v žolču, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shrani se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. V črevesju bilirubin pretvorijo bakterije v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izlocajo z iztrebki in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugirani bilirubin ni dovolj glukuroničen. Ta strupena snov se nato nabere v telesu, kar povzroči blago hiperbilirubinemijo.

Niso vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, razvijejo hiperbilirubinemijo. To kaže, da lahko razvoj stanja zahteva dodatne dejavnike, kot so razmere, ki dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Rdeče krvne celice se na primer zlahka zlomijo, sproščajo prekomerno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami drugih genov.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi osnovnimi patologijami jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C.

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva sklopa genov, ki se prenašajo od očeta in od matere. Zaradi tega podvajanja se genetske motnje pojavijo, ko se nasledita dva motena gena (homozigotna varianta).

Mnogo bolj pogosto v parih podedovanih genov je samo en nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoča vrsta dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi takrat, ko je v paru samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira inferiornost defektnega gena in zavira (recesijo) svojo dejavnost. Gilbertova bolezen natančno sledi temu mehanizmu dedovanja. Šele takrat, ko pride do homozigotne variante, pride do sindroma, če sta dva gena okvarjena. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej visoko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo razširjen med populacijo. Ti ljudje so nosilci pomanjkljivega gena, vendar se bolezen ne pojavi (čeprav je mogoče rahlo povečati indirektni bilirubin).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolom.

Tako dedovanje na avtosomni recesivni vrsti nakazuje naslednje:

  • starši prizadetih oseb niso nujno bolni od te bolezni;
  • bolnike s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje zavrnile. Tudi znanstveniki so ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalni gen. Tveganje, da bi dobili od staršev Gilbertovo bolezen s prevladujočim tipom, bi se znatno povečal.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (porumenelost oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen ponavadi povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je porumenelost pogosto blago (subikterično). Najpogosteje vpliva na oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z epizodami zlatenice:

  • občutek utrujenosti;
  • omotica;
  • bolečine v trebuhu;
  • izguba apetita;
  • sindrom razdražljivega črevesja - pogosta prebavna patologija, ki vodi v krče v želodcu, napihnjenost, drisko in zaprtje;
  • težave s koncentracijo in jasnim razmišljanjem (možganska megla);
  • splošno slabo počutje.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

  • strah brez vzrokov in napadov panike;
  • depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgotrajno depresijo;
  • razdražljivost;
  • Obstaja težnja k asocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto faktor self-hipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko, da manifestacija motnje poškoduje psihe pacienta, kot stalno bolnišnično spremstvo, ki se je začelo z adolescenco. Redni testi skozi več let, izleti v klinike vodijo k dejstvu, da nekateri ljudje ne razumno menijo, da so resno bolni in slabši, drugi pa so prisiljeni defiantly ignorirati svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojav manifestacije v mladosti, kronično naravo sevanja s kratkimi poslabšanji in rahlo povečanje količine indirektnega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Prav tako je priporočljivo opraviti pregled ščitnice (ultrazvok, testiranje ravni hormonov, odkrivanje avtoinformacij), saj so njene bolezni tesno povezane z jetrno patologijo.

Izvajanje vseh zgornjih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in s tem potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajajo dve metodi, ki s 100% verjetnostjo potrdijo diagnozo Gilbertovega sindroma:

  • molekularna genetska analiza - z uporabo PCR je odkrita abnormalnost DNA, ki je odgovorna za nastanek bolezni;
  • punkcijska biopsija jeter - majhen del jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja, da se izključi maligni tumor, ciroza ali hepatitis.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - ali je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Da bi zaustavili poslabšanje, bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo zdravil. Zdravnik jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovito učinkovite zdravila:

  1. Phenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja tudi v majhnem odmerku učinkovito zmanjša količino indirektnega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v zasvojenost; po prenehanju zdravljenja se učinek zdravila prekine, podaljšana uporaba vodi do zapletov jeter; rahlo sedativni učinek posega v dejavnosti, ki zahtevajo večjo koncentracijo.
  2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomalne jetrne encime, vključno z glucoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajen 20-25 dni po ustavitvi vnosa. Poleg alergij niso opazili nobenih neželenih učinkov.
  3. Peristalski stimulansi (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti gastrointestinalnega trakta in izločanja žolča zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
  4. Encimi prebave. Med boleznimi znatno zmanjšajo simptome prebavil.

Diet

Z LF je zdrava prehrana ključna.

Obroki morajo biti redni in pogosti, ne v velikih delih, brez dolgih odmikov in najmanj 4-krat na dan.

Ta prehrana ima spodbujevalni učinek na gibljivost želodca in prispeva k hitremu prevozu hrane iz želodca v črevo, kar ima pozitiven učinek na žilni proces in na delovanje jeter kot celote.

Dieta za sindrom bi morala vključevati zadostno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočamo cvetačo in brstični ohrovt, pese, špinačo, brokoli, grenivke, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajde, oves itd.), In bolje je omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visoko kakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo absolutno izključiti iz prehrane. Kava se bolje spremeni za čaj.

Tista vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj ne bo zagotovila jetra z esencialnimi aminokislinami, ki jih ni mogoče zamenjati. Velika sojina tudi negativno vpliva na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne predstavlja nevarnosti za zdravje in ne povzroča zapletov ali večjega tveganja za bolezni jeter.

Epizode zlatenice in kakršne koli povezane manifestacije so običajno kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine telesne aktivnosti, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.

Gilbertov sindrom (bolezen): simptomi, diagnoza in zdravljenje

Prvi sindrom nehemolitične familijske zlatenice je opisal francoski zdravnik Augustine Nicholas Gilbert.

Gilbertov sindrom je genetsko določena prirojena bolezen, povezana z okvarjenim metabolizmom in uporabo bilirubina, ki se postopno kopiči v telesu. Ta oblika hiperbilirubinemije velja za najbolj ugodno. Ta bolezen je ponavadi diagnosticirana pri otrocih ali mladostnikih.

Koda za MKB-10 - K 76.8 - druge določene bolezni jeter.

Etologija

Takšna hiperbilirubinemija je družinska narava. Razlog za to je kršitev strukture gena UGT1A1, ki kodira encim uridin difosfat glukuronil transferazo (UDHT). Ta encim je vključen v uporabo bilirubina, v primeru patologije je njegova aktivnost pod normo za 10-30%.

Ta bolezen se nahaja v evropskih državah - 1%, v Aziji - 3%, najpogosteje pa v Afriki - 36% prebivalstva. Razmerje med moškimi in ženskami, ki so ga diagnosticirali z Gilbertovim sindromom, je 10: 1. Pri zavarovanju življenja teh pacientov se navedejo na običajno skupino tveganja (to je zdravim ljudem).

Simptomi

Glavni manifest je povečanje prostega bilirubina v serumu do srednje velikih števil - 17-85 μmol / L. Odkrita blago zlatenica ni trajna, lahko jo spremljajo slabost, slabost in občutek težnosti v jetrih. Drugi simptomi (zvišana telesna temperatura, bruhanje, povečanje vranice) praviloma niso značilni.

Možno je sumiti Gilbertov sindrom, če je v krvi znaten povišan volumen bilirubina, drugi biokemični indeksi pa so normalni.

Pri nekaterih bolnikih se poveča občutljivost na mraz. Če poslabšanje lahko povzroči depresijo, težave s koncentracijo, znojenje.

Neugodni učinki, ki bi lahko bili v primeru bolezni:

  1. Zmerna ponavljajoča se zlatenica zaradi pomanjkanja uaditisa telesa. Zvišane ravni bilirubina niso konstantne, in kadar so prizadeti številni dejavniki, lahko pade na normalno stanje.
  2. S povečanjem bilirubina se lahko prekine sestava žolča, kar lahko povzroči nastanek žolčnih kamnov.
  3. Tveganje prenosa sindroma z dedovanjem.

Ker zlatenica ni stalni simptom bolezni, je njegov videz običajno posledica notranjih ali zunanjih dejavnikov.

Obstaja kar nekaj takih razlogov, razmislite o nekaterih od njih:

  • posta;
  • preskočeni obroki;
  • stres;
  • menstruacija (pri ženskah);
  • dehidracija;
  • dolgotrajno bivanje na soncu;
  • akutne nalezljive bolezni.

Diagnostika

Za diagnozo opravite funkcionalne teste, laboratorijske preiskave in biopsijo jeter.

Običajno se Gilbertov sindrom odkrije naključno med profilaktičnimi preiskavami ali zaradi zdravljenja za drugo bolezen.

Funkcionalna diagnostika

Za ugotovitev te patologije je zaželeno, da poleg anketiranja in razjasnitve družinske anamneze tudi vrsto posebnih študij. Takšni testi se izvajajo za potrditev diagnoze in pomagajo razlikovati druge bolezni z zvišanim bilirubinom.


Prejšnji Članek

Glukoza za novorojenčka

Naslednji Članek

Stegna in jetra

Več Člankov O Jetrih

Cista

Rak na stopnji 4

Normalne celice v telesu izgubijo sposobnost razlikovanja in postanejo netipične. Obstaja krvavitev strukture tkiv, se intenzivno razdelijo maligne celice, tumor začne rasti v okoliška tkiva.
Cista

Kako medu vpliva na jetra

Med je zelo dragocen naravni izdelek, ki ima ne samo prijeten okus, ampak tudi zdravilne lastnosti. Ta občutek povečuje zaščitne lastnosti telesa in se uporablja tudi kot del kompleksne obravnave številnih bolezni.