Diagnoza Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom je patologija, ki jo prenašajo starši, v katerih jetra ne more razgraditi bilirubina. Pojavlja se z začasnim povečanjem bilirubina, zlatenice. Za analizo Gilbertovega sindroma boste morali donirati vensko kri, popolna krvna slika, vzeta s prsta, je tudi informativna.

Vzroki za bolezen

Gilbertov sindrom je genetsko določena bolezen. Izzove jo mutacija gena, odgovornega za sintezo encima glukuronil transferaze. Nezadostna količina tega encima vodi v dejstvo, da produkt razgradnje hemoglobina ne more vstopiti v molekulo glukuronske kisline in prodreti v žolčnik in od tam do dvanajstnika.

V skladu s tem prodre v krvni obtok in njegova koncentracija precej presega normo, kar vodi v dejstvo, da krvna obarva v barvi bilirubina (rumena). V velikih količinah indirektni ali prosti bilirubin škodljivo vpliva na centralni živčni sistem.

Razkroj je možen le v jetrih in pod vplivom glukuronil transferaze. Pri Gilbertovi bolezni se koncentracija bilirubina zmanjša s pomočjo zdravil.

V naslednjih okoliščinah lahko pride do poslabšanja bolezni:

  • zdravljenje z zdravili (anabolični, kortikosteroidi);
  • prekomerno pitje;
  • čustvena preobremenitev, stres;
  • kirurgija, travma;
  • nalezljive bolezni;
  • večji fizični napor;
  • napake v prehrani (veliko maščobnih živil, post, pomanjkanje prehrane, preobčutljivost).

Ko je potrebna analiza

Vzrok sumljive patologije je prisotnost naslednjih simptomov:

  • razbarvanje kože in kože;
  • neugodje v jetrih (občutek težnosti);
  • bolečine v desnem hipohondriju;
  • napenjanje;
  • prebavne motnje (driska ali obstrukcija črevesja);
  • slabost, grenak okus v ustih;
  • motnje spanja;
  • omotica;
  • depresija

Stopnja manifestacije ikterusa v vsakem drugem se kaže na drugačen način: v nekaterih je samo rumenkasto rdeče rumeno, v drugi pa barva celotne kože in sluznice, v tretjem pa po celem telesu pojavi rumene lise. Vendar pa je možno, da tudi z velikim skokom bilirubina ni zlatenice.

V četrtini bolnikov s Gilbertovim sindromom se jetra močno povečajo in "izlečejo" pod rebrom in na palpaciji ni bolečine. Vsaka deseta povečana vranica.

Kako se izvajajo raziskave

Diagnoza Gilbertovega sindroma ne zahteva dolgo študijo. Diagnoza se opravi na podlagi klinične slike in rezultatov laboratorijskih raziskav. Ker je Gilbertov sindrom genetska bolezen, je bolnik ugotovljen, če v njegovih sorodnikih pride do kakršnihkoli nepravilnosti pri delovanju jeter, to je, da se proučuje družinska zgodovina. Za namene diagnoze so dodeljene naslednje študije.

CBC

Omogoča, da vidite razmerje med krvnimi celicami. V Gilbertovem sindromu je indeks hemoglobina rahlo zmanjšan (110-115 g / l) ali povečan na 160 g / l, pri 15% bolnikov pa so ugotovili nezrelih eritrocitov, pri 12% pa je osmotična odpornost eritrocitov poslabšana.

Urinaliza

Pomembna neskladja z običajnimi kazalniki ne smejo biti. Če se v urinu nahaja urobilinogen ali bilirubin, to kaže na drugo patološko hepatitis - hepatitis. Sindromom ni žolčnih pigmentov in ravnotežje elektrolitov je normalno.

Biokemija krvi

Taki kazalci, kot so sladkor, krvni proteini, alkalna fosfataza, AST, ALT, so znotraj običajnega območja ali pa so manjši odmiki. Zmanjšanje albumina kaže na patologijo, ki se pojavlja v jetrih ali ledvicah.

Študija po pravilu kaže znatno odstopanje od normalne koncentracije bilirubina. Običajno je ta indikator pri moških v mejah 17 mmol / l, Gilbertova bolezen pa se poveča na 20-50 mmol / l in pri preobremenitvi jeter do 50-140 mmol / l. Plazma vsebuje manj kot 20% direktnega bilirubina.

Drugi testi

Seznam testov se nadaljuje:

  • Vzorci s fenobarbitalom. Pacient jemlje fenobarbital pet dni, potem se koncentracija bilirubina ponovno preveri. Če se njegova raven zmanjša, je to potrditev Gilbertovega sindroma.
  • Preizkusite z vitaminom PP. Niacin se daje intravensko. Znatno povečanje bilirubina v 2-3 urah govori o Gilbertovem sindromu ali drugi jetrni patologiji.
  • Poskus s postom. Po prvem krvnem testu pacienta prosimo, naj zaužije hrano z nizko energijsko vrednostjo (do 400 kcal na dan) za dva dni. Če drugi krvni test kaže povečanje bilirubina v 1,5-2 krat, potem to potrdi prisotnost Gilbertovega sindroma.
  • Genetska analiza. Pacientovo DNA se natančneje preveri gen PDHT.

V patologiji je razkril polimorfizem UGT1A1. Ta gen zagotavlja proizvodnjo uridin difosfat glukuronidaze, ki je vključena v glukurizacijo (to pomeni, da zajema posreden bilirubin in jo veže, jo obrača v neposredno, ki lahko prodre v žolčnik).

Če v genu sedmi TA ponovimo, to povzroči zmanjšanje aktivnosti encima. To analizo je mogoče predpisati, če bolnik vzame dolgotrajna zdravila, ki močno vplivajo na jetra.

Genetska analiza Gilbertovega sindroma je najhitrejša in najbolj zanesljiva potrditev prisotnosti bolezni jeter, povezana s hiperbilirubinemijo, vendar je to draga in je ni mogoče izvesti v vseh klinikah. Za analizo se vzame celotna kri (2-3 ml) in preveri s PCR.

To študijo lahko izvedete v laboratoriju Invitro (stane približno 4,5 tisoč rubljev). Dešifriranje rezultata genetske analize je preprosto: če je zapis napisan UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ali UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, to pomeni, da je bil sindrom potrjen.

Na vsakem občinski kliniki lahko podarite splošni test urina in krvi. Rezultati analize ne bodo omogočili natančne diagnoze, vendar so zelo informativne, da bi ovrgli domnevo o resnejši bolezni.

Dodatne metode diagnoze jeter

Če želite ugotoviti, ali je patologija prisotna v jetrih, in če je tako, bodo naslednje študije pomagale oceniti njegovo stopnjo:

  • Ultrazvočni pregled. Ocenjujejo se ne le jetra, temveč tudi žolčnik in ledvice. Če ni patologije, bo to pomagalo odpraviti hepatitis. Med poslabšanjem jeter se poveča. Zdravnik ocenjuje velikost jeter, vidi, ali obstajajo strukturne spremembe ali vnetja v žolčnih kanalih, odpravlja vnetje žolčnika.
  • Računalniška tomografija. Treba je izključiti razvoj tumorja in nastanek vozlišč.
  • Biopsija. Postopek vključuje zbiranje jetrnega tkiva s posebno iglo. Potrebno je preveriti, če v jetrih obstajajo maligni tumorji, pa tudi določiti raven encima, ki preprečuje, da bi bilirubin prodrl v možgane.
  • Radioizotopske raziskave. Metoda se izvaja za oceno cirkulacije krvi v jetrih in njeno absorpcijsko-izločevalno funkcijo ter za preverjanje razširjenosti kanalov žolčnega trakta.
  • Elastografija. Imenovana je za določanje stopnje fibroze jeter.

Če je delovanje jeter okvarjeno in se njegova anatomija spremeni, obstaja možnost, da vzrok zlatenice ni v relativno neškodljivem Gilbertovem sindromu, temveč v drugi bolezni, ki preprečuje odstranitev bilirubina iz telesa. To je lahko hepatitis, ciroza, Crigler-Najjarjev sindrom, avtoimunske patologije, rak jeter.

Zdravniki priporočajo tudi študijo ščitnice. Če je diagnosticiran z Gilbertovim sindromom, posebna terapija ni predpisana. Bolnik mora slediti prehrani (držati uravnotežene prehrane, ne preskočiti obrokov) in se ne vključiti v telesno dejavnost.

Čeprav ni specifične terapije za patologijo, je treba bolnika preizkusiti in vprašati o njegovi diagnozi, da bi preprečili nastanek kronične bolezni hepatitisa in žolčnika. Vodenje pravilnega načina življenja, nikoli ne morete postati rumeno.

Diagnostične metode za Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je posebna prirojena jetrna bolezen. Glavna manifestacija te bolezni je praviloma hiperbilirubinomija, ki nastane zaradi posrednega prostega bilirubina.

Akumulacija lipofuscinskega pigmenta se pojavi v pacientovih hepatocitih. Za to bolezen je značilen tudi pojav zlatenice. Bolezen se prenaša preko dedne linije, avtosomalnega prevladujočega tipa.

V tem članku boste izvedeli vse vzroke in simptome Gilbertovega sindroma, kot tudi diagnozo in zdravljenje te bolezni.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Najpogosteje se Gilbertov sindrom manifestira pri moških, saj se v njih pojavlja skoraj 2-3 krat pogosteje kot pri ženskah. Praviloma se sindrom pojavi med 3 in 13 leti in se vztraja že več let in pogosto za življenje.

Skoraj vedno v prisotnosti prirojene bolezni jeter je odsoten izrazit simptom ali ga opazujemo, zato mnogi strokovnjaki to pogosto imenujejo fiziološko bolezen, toda fiziološko značilnost organizma.

V skoraj vseh primerih je manifestacija sindroma le v zmerni zlatenici, ko je obarvanje sluznice in površina kože rumene barve. Včasih so belci v očesu barvani v tej barvi. Preostali simptomi so praviloma zmerni in so zelo redki.

Simptomi prebavnih motenj v sindromu so:

  • Znatno zmanjšanje apetita ali njegova odsotnost;
  • Pogoste zgage;
  • Bitter belching po jedi;
  • Prisotnost grenkega okusa v ustih;
  • Pojav navzeje in v redkih primerih ter bruhanje;
  • Pojav napihnjenosti;
  • Kršitev blata v večini primerov ima zaprtje, ki traja od nekaj dni do nekaj tednov, vendar je mogoče opaziti tudi drisko;
  • Občutek prezasedenosti v želodcu.

Pri nekaterih ljudeh se v prisotnosti sindroma pojavi bolečina in nelagodje na področju desnega hipohondrija, ki ima vlečen, dolgočasen značaj. Pogosto se takšne občutke pojavijo po zaužitju začinjene ali maščobne hrane. V nekaterih primerih lahko jetra znatno povečajo velikost.

Diagnostične metode za Gilbertov sindrom

Pri ugotavljanju Gilbertovega sindroma lahko zdravniki uporabljajo številne diagnostične metode, ki opravljajo celovito raziskavo: zlasti laboratorijske teste, genetsko analizo in instrumentalne študije.

V večini primerov se identificira Gilbertov sindrom:

  • Analiza obstoječe zgodovine pritožb bolnikov in simptomov stanja. V tem primeru zdravnik ugotovi vse točke, na primer, kdaj se je pojavila bolečina, kakšen znak imajo, kaj zdravila, ki jih bolnik jemlje, kaj je jedel pred pojavom znakov bolezni. Kadar se to opravi s pregledom belih oči in kože zaradi prisotnosti zlatenice;
  • Analiza obstoječe zgodovine pacientovega življenja, v katerem se ugotovi, da je celotna bolezen, ki jo prenaša oseba, še posebej povezana s trebušno slinavko in ščitnico. Zdravnik tudi ugotovi, ali je bolnik prej imel epizode zlatenice in ali so povezani s hudim fizičnim naporom;
  • Preučevanje splošne družinske anamneze, medtem ko zdravnik ugotovi, ali je v bližnji družini prišlo do zlatenice, ali je katera od njih trpela zaradi alkoholizma;
  • Palpacija trebuha, zlasti desno hipohondrijsko področje.

Izvedene so tudi laboratorijske preiskave, ki jih sestavljajo splošna študija krvi, njegova biokemijska analiza, študija o morebitni prisotnosti viralnega hepatitisa.

V procesu diagnosticiranja Gilbertovega sindroma se izvaja študija bolnikovih iztrebkov in urina, pa tudi posebni testi, zlasti:

  • Preizkusite z gladi;
  • Vzorec z uvajanjem nikotinske kisline skozi veno;
  • Z vnosom fenobarbitala;
  • Rifampicin test.

Instrumentalne diagnostične metode vključujejo ultrazvok in CT, elastografijo in biopsijo jeter. V nekaterih primerih lahko zdravnik opozori pacienta na posvetovanje o genetiki in terapevtu.

Preskus posta

V prisotnosti sindroma se lahko izvedejo številni diagnostični testi za diagnosticiranje, zlasti test na tešče. Ob prisotnosti sindroma se močno zmanjšanje kalorij, porabljenih na dan do 400 dni, ali absolutno strjevanje povzroči posebno reakcijo v telesu. S takimi spremembami v prehrani v serumu močno poveča koncentracija bilirubina. Na tem mestu temelji diagnostični test.

Za preizkus je bolniku priporočljivo, da postavi 48 ur, če v tem obsegu ni nobenih kontraindikacij ali zmanjšanje dnevnih kalorij, porabljenih na minimum, kadar skupna količina kalorij, porabljenih na dan, ne bi smela preseči 350 do 400. V tem primeru, če pride do kršitve koncentracija bilirubina v serumu v krvi se bo povečala za 2 - 3-krat.

Po dveh dneh posta se za študijo vzame drugi krvni vzorec (nujno na prazen želodec). V tem primeru je vzorec pozitiven, če se je raven bilirubina povečala za 50% do 100%. Pomembno pa je, da se tukaj spominjamo, da se pri testiranju pri bolnikih z različnimi boleznimi jeter kronične narave in s hemolizo dobijo praktično enaki rezultati.

Nikotinska kislinska preizkušnja

Vzorec z nikotinsko kislino zahteva veliko manj časa za vodenje kot pri postu. Za preizkušanje pacienta se intravensko injicira 50 mg nikotinske kisline, kar prispeva k znatnemu povečanju bilirubina nekonjugiranega tipa. Raven tega elementa v prisotnosti bolezni se v treh urah po dajanju nikotinske kisline 2-3-krat dobesedno poveča.

Takšna reakcija v telesu je opazna zaradi povečanja osmotske rezistence eritrocitov, pa tudi zaradi povečane sinteze bilirubina v vranici. Toda poleg tega z uvedbo kisline pride do inhibicije aktivnosti UDFHT.

Tudi pozitivni rezultati takšnih testov pogosto opažamo v prisotnosti hemolize in različnih bolezni jeter v kronični obliki.

Fenobarbitalni test

Phenobarbital, ki vstopi v človeško telo s Gilbertovo patologijo, začne stimulirati delovanje glukokuroniltransferaze, ki je poseben encim. Ta ukrep vodi k dejstvu, da se bilirubin bistveno zmanjša. Sphenobarbital test temelji na tej lastnosti.

Genetska analiza krvi za Gilbertov sindrom in interpretacija rezultatov

Posebna priprava za analizo krvi za Gilbertov sindrom za pridobitev zanesljivih rezultatov ni potrebna. Pomembno je le, da se vzorčenje krvi opravi ne prej kot 3-4 ure po zadnjem vnosu hrane.

Začetek Gilbertovega sindroma pri ljudeh je neposredno povezan z napako v specifičnem genu UGT1A1, ki kodira encim UDHHT (uridin diphospholus gluguronyltransferase). Ta encim, ki ima glavno vlogo pri vseh procesih izmenjave žolčnih kislin, bilirubina, pa tudi steroidnih hormonov in drugih snovi, pridobljenih iz določenih zdravil.

Pojav mutacije vodi v dejstvo, da se raven bilirubina v krvi povečuje, medtem ko prevladuje nevezani tip elementa, zato se zgodi zmerna manifestacija zlatenice. Pogosto se pojavijo simptomi v obliki šibkosti, motenj spanja in utrujenosti.

Določanje prisotnosti genske mutacije je nepogrešljiv del splošnega kompleksa diagnostičnih ukrepov v prisotnosti sindroma suma.

Genetska diagnoza Gilbertovega sindroma je posledica polimorfoze rs8175347 gena UGT1A1. V tem primeru je diagnoza bodisi potrjena bodisi bo zavrnjena. Še posebej, če je odkrit genotip (TA) 6 / (TA) 6, potem ni nobenih objektivnih razlogov za diagnozo Gilbertovega sindroma.

Genotipov (TA) 6 / (TA) 7, kot tudi (TA) 6 / (TA) 8, sta heterozigotna. So povezani z zmanjšanjem sinteze beljakovin v telesu v zmerni meri in lahko povzročijo pojav Gilberta in njegovega razvoja.

Če je oseba na podlagi porumenelosti kože, očesnih jajčec, sluznic, ki potrjujejo prisotnost povišanih koncentracij bilirubina in izključujejo druge možne bolezni jeter, se ti genotipovi najdejo (TA) 6 / (TA) 7 in (TA) 6 / (TA) 8, potem diagnosticiran je z Gilbertovim sindromom.

Genotipov (TA) 7 / (TA) 7 in (TA) 8 / (TA) 8 sta homozigotna, njihova prisotnost s hkratno prisotnostjo heterozigotnega genotipa (TA) 7 / (TA) 8 in pogostimi kliničnimi znaki bolezni se šteje za potrditev diagnoze.

Instrumentalne študije

Seveda, za natančno diagnozo krvnih preiskav za zahtevane kazalnike, genetske raziskave in različni diagnostični medicinski vzorci ne bodo dovolj.

Radioizotopska študija jetrnega tkiva

Radioizotopna diagnostična metoda omogoča pridobitev podatkov ne samo glede stanja jeter, ravni krvnega obtoka v tem organu, temveč tudi za oceno absorpcijskih in izločevalnih funkcij. Postopek vam omogoča hkratno raziskovanje in preglednost žolčnika.

Z raziskavami radioizotopov imajo zdravniki možnost oceniti celotno velikost jeter, organskih tkiv, ugotoviti lezije in določiti njihovo velikost glede na porazdelitev radioaktivnih izotopov v različnih delih telesa.

Za raziskovanje absorpcijskih in izločevalnih funkcij se sterilna raztopina Bengalske rožnate barve injicira v pacienta z intravensko metodo, posebni scintilacijski senzorji pa so nameščeni nad površino jeter vzdolž sprednje črte pazduha, tudi nad spodnjim levim kvadratom trebuha.

Merjenje radioaktivnosti poteka v 1 do 1,5 urah od trenutka vbrizgavanja barv, nato pa vsake 2 do 4 ure zdravnik opravi kratkoročno snemanje podatkov. Na splošno lahko diagnostiko traja od 24 do 72 ur.

Za pregledanje jeter se v telo pacienta vnesejo posebni koloidni izotopi tehnecija ali zlata.

Jetra ultrazvok

Ultrazvok vam omogoča hitro in zanesljivo določanje stanja ne samo jeter, ampak tudi žolčnika in njegovih kanalov, kar v veliki meri prispeva k oblikovanju natančne in ustrezne diagnoze ob upoštevanju obstoječih simptomov in zgodovine ter rezultatov analize.

S pomočjo ultrazvoka lahko zdravnik preveri stanje žolčnih kanalov in ugotovi, ali imajo aktivni vnetni proces in druge patološke pogoje, kot so kamni. Hkrati se izvaja študija samega žolčnika, stanje in posebnosti dela, saj je pri diagnozi številnih bolezni jeter, vključno z Gilbertovo boleznijo, stanje žolčnika daljše od zadnjega.

Biopsija jeter

V mnogih državah, vključno z Rusijo, je biopsija jetrnih žolčnih kosti praktično zlati standard za diagnosticiranje različnih bolezni jeter.

Bistvo postopka je, da s posebno dolgim, zelo ostro in votlo iglo v notranjosti zberemo majhen košček jetrnega tkiva. V večini primerov je mogoče vzeti kos dolžine le 1,5-2 cm in premera 1 mm. V ta namen se igla vstavi skozi desno stran bolnika.

Anestezija med punkcijo se običajno ne uporablja, pacienti, ki so doživeli takšno diagnozo, pravijo, da med odvzemom vzorcev tkiva praktično niso imeli bolečine in neugodja.

V naši državi se takšna diagnostika sklicuje na skoraj vsak sum o prisotnosti bolezni jeter, saj je ta metoda čim bolj zanesljiva in omogoča natančno diagnosticiranje pregleda kosa jetrnega tkiva.

V zahodnih državah se šteje, da je izvajanje biopsije za diagnosticiranje Gilbertove bolezni nepraktično in da za izdelavo takšne diagnoze obstajajo več kot zadostni rezultati iz drugih študij.

Druge diagnostične metode in analize

Obstajajo še druge raziskovalne metode za izdelavo takšne diagnoze, zlasti jetrne elastometrije, fibromaks in fibrotest, ki so neinvazivne in varne metode, ki so alternativne biopsiji.

Elastometrija jeter, sicer imenovana fibroskop ali fibroskopija, je varna, neinvazivna diagnostična tehnika, izvedena s pomočjo posebne naprave, razvite v Franciji. Z uporabo te tehnike lahko natančno zaznamo prisotnost strukturnih sprememb v tkivih organa in prepoznavamo različne vrste bolezni, vključno s kroničnimi. Rezultati takšne diagnoze niso slabši od pregleda tkiva, ki ga je vzela biopsija.

Pri izvajanju fibromaks in fibrotesta se uporablja posebna certificirana oprema, podatki, dobljeni s svojo pomočjo, nadalje obdelujemo na računalniku s posebnim algoritmom.

Poleg tega se pri diagnosticiranju Gilbertovega sindroma uporabljajo še druge metode, zlasti:

  • Test Rafimpicin;
  • Uvedba kromovih radioaktivnih izotopov;
  • Tanka plastna kromatografija;
  • Ocenjevanje očistka različnih zdravil;
  • Koagulogram;
  • Analiza prisotnosti virusnega hepatitisa;
  • Urin in izcedek;
  • Različne preiskave krvi.

Metode zdravljenja

Bolniki s Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo specializiranega zdravljenja. Ta kršitev pacientu ne povzroča posebnega neugodja in ga lahko spremlja skozi vse življenje, ne da bi to vplivalo na njegovo trajanje.

Gilbertov sindrom, ni bolezen, je le poseben pogoj in individualne značilnosti telesa, tako da je le potrebno nekaj prilagoditev, kot tudi pravilno organizacijo prehrane, dela in počitka, tako da ne povzroči videz zlatenica epizod.

Bolniki se morajo izogibati uporabi alkoholnih pijač v kakršni koli obliki in količini ter maščobnih in ocvrtih živilih, saj takšni izdelki močno preobremenijo jetra in delujejo kot spodbujevalni dejavnik pri pojavu zlatenice. Izogibati se je treba resnemu fizičnemu naporu in zlasti preobremenitvi, zato ljudem s tem sindromom ni priporočljivo, da bi se ukvarjali s kakršnimkoli športom.

Med poslabšanjem bolnikovega stanja se lahko predpiše posebna prehrana (št. 5), holerična zdravila in vitaminska terapija, čeprav v večini primerov to ni potrebno, posledična epileptoza pa postopoma poteka sam po sebi.

Če se oseba počuti slabo in indeks bilirubina doseže 50 μmol / l, lahko zdravnik predpiše posamezen potek vnosa fenobarbitala, izračunanega za obdobje od 2 do 4 tedne. V hudih primerih, ki so zelo redki, se bolnikom lahko predpišejo posebna zdravila za hepatoprotektore.

Gilbertov sindrom

OMIM 143500

Naša ekipa strokovnjakov bo odgovorila na vaša vprašanja.

Gilbertov sindrom je dedna nehemolitična nekonjugirana benigna hiperbilurubinemija. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna. Pogostost pojavljanja Gilbertovega sindroma je v različnih populacijah 3-10%. Bolezen se najprej uvršča med dedno funkcionalno hiperbilirubinemijo.

Sindrom je značilno povečanje plazemske koncentracije bilirubina zaradi posredne vrednostmi frakcij se lahko razlikujejo od 20 do 50 mol / l, proti stresu, vadbo, pri daljšem postu ali infekcijskih bolezni, lahko poveča stopnjo bilirubina do 100 mmol / l. Drugi parametri biokemične krvi in ​​testi delovanja jeter ostanejo v normalnem obsegu.
Povečanje koncentracije posrednega bilirubina, povezane z zmanjšano funkcionalno aktivnost jetrnega encima uridindifosfatglyukuronozil transferaze I Ta encim sodeluje pri konjugacijo (povezovanje) v hepatocitih posredno bilirubin na glukuronsko kislino, da se tvori v vodi topne oblike bilirubin, ki je primeren za odstranjevanje žolča (bilirubina-diglucuronide). V sindrom opazili zmanjšanje Gilbert aktivnosti uridindifosfatglyukuronozil transferaze sem za 25%.
Vzrok bolezni je vstavljanje Gilbert (vstavljanje) v dodatnem dinukleotid TA ponovitev v promotorski regiji UGT1A1 gena (2q37), ki kodira encim uridindifosfatglyukuronozil transferaze I.
Običajno število TA ponavlja v promotor 6, povečanje števila TA ponavlja do 7 ali 8 vodi z ekspresijo zmanjšanja UGT1A1 genov in posledično do zmanjšanja funkcionalno aktivnostjo encima uridindifosfatglyukuronozil transferaze I.
Bolezen se pogosto kaže v starosti 15-25 let. Klinični znaki Gilbertovega sindroma so precej različni:

  • Bolezen je lahko asimptomatična ali manifestirana kot epizode blage zlatenice (zlatenica sklerje).
  • V redkih primerih, so klinične manifestacije centralnega živčnega sistema: utrujenost, glavobol, izguba spomina, omotica, depresija, razdražljivost, nespečnost, težave s koncentracijo, napadi panike, strah, tresenje
  • Na delu prebavnega trakta: slabost, izguba apetita, sindrom razdražljivega črevesa, bolečine v trebuhu in desno zgornji kvadrant, napenjanje, hipoglikemično reakcijo na hrano, ogljikovih hidratov intolerance, alkohol

Zaradi dejstva, da je encim uridindifosfatglyukuronozil transferaze I vpletena tudi v presnovo nekaterih zdravil (proti raku, glukokortikoidi), lahko toksične reakcije med zdravljenjem s temi sredstvi.
Neposredna DNA diagnoza Gilbertovega sindroma temelji na analizi števila ponovitev TA v regiji promotorja gena UGT1A1. Gilbertov sindrom se šteje za potrjeno, ko se TA-ponovi poveča na 7 in več v obeh A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA kromosomih.
V Centru za molekularno genetiko se direktna DNA diagnoza Gilbertovega sindroma izvaja za 3 delavce.

V Centru za molekularno genetiko se direktna DNA diagnostika Gilbertovega sindroma izvede v 3 delovnih dneh z molekularno genetsko analizo regije promotorja gena UGT1A1.

Razvili smo komplet za diagnozo DNK Gilbertovega sindroma. Kompleti so namenjeni za uporabo v diagnostičnih laboratorijih molekularnih genetskih profilov.

Če imate kakršna koli vprašanja, se obrnite na telefonske številke, naštete na dnu strani. Naši svetovalci vam bodo z veseljem pomagali.

Vrste testov za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolezen je benigna patologija, katere glavna manifestacija je hiperbilirubinemija. Nanaša se na bolezni z genetskim mehanizmom prenosa. V krvnem obtoku se raven bilirubina poveča zaradi pomanjkanja encima v jetrih, ki jo uporablja.

V večini primerov je Gilbert diagnosticiran pri moški polovici populacije v starosti od 12 do 30 let. V adolescenci je povečanje posrednega bilirubina lahko posledica zaviralnega učinka hormonov na encim, ki pretvori ta pigment v jetra.

Hudo fizično, psiho-čustveni stres, stres, nalezljive bolezni jeter, operacija, alkoholizem ali dolgotrajna uporaba hepatotoksičnih zdravil je lahko izzivalen dejavnik za pojav simptomov.

Bolezen v začetni fazi ni vedno mogoče diagnosticirati zaradi odsotnosti izrazitih kliničnih znakov. Pojavi se lahko na ozadju hepatitisa ali po njegovem zaključku. V tem primeru se simptomi štejejo kot posledica vnetja jeter.

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z analizo pritožb in klinične slike. Zdravnik opozarja na stanje kože, saj je glavna manifestacija patologije zlatenica. Njegova resnost je odvisna od ravni pigmenta v krvnem obtoku.

Sprememba barve je opazna v nasolabialnem predelu, na dlani ali v osnem območju. Tudi oseba se lahko pritoži na slabost, beljenje, napenjanje, zaprtje, drisko in težo v desnem hipohondriju. Vse to kaže na kršitev prebave.

Glede na toksične učinke indirektnega bilirubina na živčne celice lahko pacient doživi razdražljivost, neupoštevanje, zmanjšanje spomina in motenje spanja.

Bolezen lahko povzroči bolezni žolčnika. Diagnoza se ugotavlja na podlagi rezultatov genetskih, biokemičnih analiz in instrumentalnih metod raziskovanja. Med palpacijo (palpacijo) trebuha zdravnik zazna rahlo povečanje jeter. Železo ima mehko teksturo in gladko površino. Njegov spodnji rob je boleč zaradi raztezanja organske kapsule. Včasih se lahko odkrije širjenje vranice (splenomegalija).

Zdravljenje je predpisano ob upoštevanju resnosti patološkega procesa, prisotnosti sočasnih bolezni in alergijske predispozicije pacienta.

Laboratorijski testi

Sindrom je mogoče diagnosticirati z uporabo laboratorijskih testov, ki omogočajo, da ne sumijo Gilbertja, temveč tudi ocenijo stanje celega organizma. V nekaterih primerih analiza omogoča identifikacijo patologije hepatobiliarnega trakta (žolčnega trakta, jeter) v fazi, ko klinični center še ni na voljo. To je lahko preventivna študija ali diagnoza za drugo bolezen.

Splošna klinična analiza

Splošna klinična analiza krvi za Gilbertov sindrom kaže na povečanje ravni hemoglobina, katere uničenje spremlja povečanje vsebine indirektnega bilirubina. Njegova količina lahko doseže 160 g / l, čeprav je norma največ 120-130. Upoštevajte, da podobno stanje opazimo tudi pri hemokoncentraciji zaradi dehidracije.

Poleg tega se v testu lahko odkrije večja retikulocitna raven. So nezrele rdečih krvnih celic. Kar se tiče ESR, levkocitov in trombocitov, ostajajo v normalnem obsegu.

Običajno se krv daje na prazen želodec.

Biokemijska analiza Gilbertovega sindroma

Biokemija je dostopna in enostavna hemotest za določanje ravni bilirubina. To je glavni pokazatelj aktivnosti procesa. Da bi dešifrirali analizo, je bila zanesljiva, potrebna je tridnevna priprava bolnika pred darovanjem krvi. Vključuje:

  • ukinitev zdravil, ki vplivajo na raven pigmenta;
  • zavračanje maščob in alkohola.

Doniraj kri za post. Torej, laboratorij lahko zagotovi naslednje rezultate:

  1. raven bilirubina. Zdravnik je zainteresiran za skupno, posredno in neposredno frakcijo. Njihova razlika je v prisotnosti povezave z glukuronsko kislino, ki uporablja pigment in jo odstrani z blatom. Povečanje vsebine posredne vrste kaže na verjetnost razvoja Gilbertove bolezni;

Pomembno je vedeti, da lahko pri hepatitisu, prehodni zlatenici pri dojenčkih ali hemolizi opazimo zvišanje ravni bilirubina, ko pride do uničenja eritrocitov.

  1. alkalna fosfataza, še posebej v družinski obliki patologije;
  2. transaminaza. Povečanje jetrnih encimov ni znak Gilbertovega sindroma.

Cena analize je odvisna od števila kazalcev, ki jih mora zdravnik oceniti glede na stanje jeter.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Najbolj zanesljiva raziskava je genetski test krvi za Gilbertov sindrom. Ta test je hiter in natančen način potrjevanja diagnoze. PCR temelji na identifikaciji mutiranega gena, ki je odgovoren za sintezo in delovanje glukuronske kisline.

Zdravnik mora dešifrirati prejeti kazalnik:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normalno sestavo genov in zato bolezen ni potrjena;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 je najdena dodatna vstavitev, kar kaže na prisotnost tveganja za razvoj patologije v blagi obliki;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotestov za Gilbertov sindrom kaže visoko tveganje hude bolezni.

Genetska analiza ne zahteva posebnega usposabljanja. Preskus Gilberovega sindroma je predpisan pred začetkom zdravljenja s hepatotoksičnimi zdravili.

Stroški analize so odvisni od laboratorija, v katerem se odvzame in razdeli kri.

Instrumentalne študije

Za oceno stanja hepatobiliarnega trakta lahko zdravnik predpiše ultrazvočno in duodenalno intubacijo. Poleg tega se priporoča biopsija ali elastografija žleze, da se izključi hepatitis in ciroza.

Duodenalna intubacija

Študija omogoča analizo narave biološke tekočine, ki jo sestavljajo žolčniki, želodčni in pankreatični sokovi. Poleg tega je namenjen ocenjevanju delovanja žolčnika. Posebno usposabljanje vključuje:

  • lahka večerja na predvečer diagnoze, razen izdelkov, ki povečujejo nastajanje plinov;
  • pet dni pred študijem se odpove antispazmodika, odvajala in zdravila, ki spodbujajo pretok žolča;
  • dan prej je bil subkutano injiciran 0,5 ml atropina v pacient in piti vročo vodo s ksilitolom.

Študija poteka na prazen želodec zjutraj. Lahko je klasična ali delna. V prvem primeru se vsebina vzame iz dvanajsternika, mehurja in kanalov. Kar zadeva drugo tehniko, je sestavljena iz petih faz in tekočina se zbira vsakih 7-8 minut. To nam omogoča, da izsledimo dinamiko poteka žolča in ugotovimo njegovo sestavo.

Postopek zahteva gumijasto sondo, ki ima olivno olje za zbiranje materiala. Običajno pri Gilbertovi bolezni opazimo spremembe v sestavi žolča, motnjo hiper-ali hipotetičnega delovanja mehurja, pa tudi disfunkcijo Oddi sfinkterja. Naloga slednjega je uravnavanje toka encimske tekočine v črevesje.

Druga uporabna diagnostična metoda je ultrazvok. Temelji na uporabi ultrazvočnih valov, ki pri prehodu skozi tkiva z različnimi gostotami prikazujejo na zaslonu s sencami večje ali manjše intenzitete.

Metoda se lahko uporablja za diagnostične in profilaktične namene, saj je popolnoma neškodljiva in brez kontraindikacij. Priprava na študijo vključuje:

  1. izključitev živil iz prehrane, ki povečujejo nastajanje plinov;
  2. jemljejo sorbente in zdravila, ki zmanjšujejo napenjanje;
  3. dajanje odvajalnega zdravila ali klistir za ljudi, ki trpijo zaradi zaprtja.

Ultrazvok pregleda velikost, gostoto in strukturo jeter. Poleg tega se ocenjuje stanje žolčnika, kanalov in konic.

Biopsija in elastografija

Za izključitev vnetja jeter in sprememb ciroze, je predpisana biopsija. To je metoda za raziskovanje materiala, ki ga je povzročila punkcija žleze. Potrebuje anestezijo in moralno pripravo pacienta, v zvezi s katero se bolj pogosto uporablja bolj nežna diagnostična metoda, elastografija.

Ta metoda je najbolj informativna, neboleča in varna. Študija se izvaja s pomočjo Fibroscan. Omogoča vam nastavitev gostote in elastičnosti tkanine.

Elastografija vam omogoča, da ugotovite bolezen v začetni fazi. Edina omejitev za izvedbo tega pregleda je nosečnost, ker učinek valov na zarodek ni bil v celoti raziskan. Kar se tiče Gilbertove bolezni, spremembe v strukturi niso odkrite med študijo.

Specifični vzorci

Testi se štejejo za sestavni del diagnostike. Lahko se izvajajo z zdravili, ki neposredno ali posredno vplivajo na raven bilirubina v krvnem obtoku. Dejavnost zdravil je usmerjena v preprečevanje ali spodbujanje sinteze encima, ki obdeluje pigment indirektne oblike.

Preskusi drog

S pomočjo nekaterih zdravil je mogoče sumiti in potrditi bolezen. Obstaja več vrst vzorcev:

  1. z nikotinsko kislino, med katero se intravensko daje zdravilo v volumnu 50 mg, po katerem se rezultat oceni po treh urah. Zvišan bilirubin je posledica zaviranja delovanja glukuronske kisline. Preskus je lahko pozitiven tudi pri hepatitisu in hemolizi;
  2. s fenobarbinskim. V tabletni obliki zdravila je treba vzeti v petih dneh v odmerku, ki ustreza 3 mg na kilogram telesne mase. S pozitivnim testom se mora raven bilirubina v krvnem obtoku zmanjšati. Pri predpisovanju zdravila z odmerkom 0,1 mg, pacienta 80 kg na dan, morate jemati 2,5 tablete;
  3. z rifampicinom. Po dajanju 900 mg zdravila se mora količina pigmenta povečati.

Medinfo.club

Portal o jetrih

Genetski test krvi za Gilbertovo bolezen

Gilbertov sindrom je redka patologija dednosti, ki jo sestavljajo odsotnost encimov za nevtralizacijo bilirubina. Ni bolezen, ampak ima simptome zlatenice.

Opredelitev in vzroki

Gilbertova bolezen je bila ugotovljena v začetku dvajsetega stoletja. Zdaj se imenuje benigna hiperbilirubinemija. Patološke spremembe so povezane z avtosomnimi recesivnimi genovnimi napakami, pri katerih v jetri pride do pomanjkanja encima. Bilirubin se s svojo udeležbo veže na glukuronsko kislino. Zaradi te kršitve se nekateri del bilirubina iz krvi ne ujamejo, kar vodi v njeno povečanje in pojav hiperbilirubinemije. Zunaj, pri ljudeh, se to kaže s simptomi zlatenice.

Jetra pri makroskopskem pregledu ne vpliva. Ampak pri študiji histologije v biopsiji vidnih pigmentnih nanosov zlate barve je prisotna debelost organa, izčrpanost beljakovin hepatocitov, fibroza. V zgodnjih fazah razvoja patologije se bolezen ne manifestira, vendar pa, ko se bolezen napreduje, jetra neizogibno signalizira kršitve.

Incidenca patologije v evropskih državah je nizka - v povprečju okoli 2-3 odstotka, vendar med prebivalci afriške celine četrtina prebivalstva trpi zaradi Gilbertovega sindroma. Večinoma imajo moški, diagnoza pa je narejena v mladosti (do trideset let), zaradi česar je dedna patologija prejel ime juvenilnega prekinitvenega zlatenica. Bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.

Diagnostika

Za določitev patologije se izvaja cela vrsta analiz. Pri analizi Gilbertovega sindroma je pomembno, da se ugotovi samo prisotnost genske okvare, pa tudi ugotoviti, kako bolezen vpliva na telo in stanje jeter v tem trenutku. V ta namen diagnoza vključuje serijo testov.

Označevalec gena za napako

Če želite prevzeti prenos patologije na prihodnjo generacijo, je treba opraviti genetsko analizo poročenega para. Genetika bo pripomogla k ugotavljanju prisotnosti nosilcev "okvarjenega" gena, pa tudi o možnosti rojstva nezdravih potomcev. Za to je potrebna posebna analiza. Njegovo dekodiranje vam omogoča, da ugotovite: če imata oba starša Gilbert sindrom, potem diagnoza kaže naslednje rezultate: v 50% primerov se rodi otrok - nosilec tega gena, v 25% - otrok z Gilbertovo boleznijo, v preostalih 25% pa se rodi popolnoma zdrav otrok. Če je eden od staršev bolan s to boleznijo, drugi staršec pa je popolnoma zdrav, potem bodo vsi otroci, rojeni iz takega zakona, bili nosilci Gilbertovega sindroma.

Splošni test krvi

Popolna krvna slika se običajno ne spremeni. Raven hemoglobina se redko poveča (do 160 enot) in pri nekaterih bolnikih je mogoče diagnosticirati retikulocitozo.

Biokemijski test krvi

Biokemijska analiza krvi omogoča, da vidite napredne telesne vitalne znake. Zdravniki posebej pozorno spremljajo naslednje kazalnike:

№7003UGI, Gilbertov sindrom, UGT1A1

  1. Klinični in / ali laboratorijski znaki Gilbertovega sindroma.
  2. Načrtovanje zdravljenja z zdravili s hepatotoksičnimi lastnostmi.
  3. Nevarnost zapletov z zdravljenjem z irinotekanom.

Razlaga rezultatov raziskav vsebuje informacije za zdravnika, ki se zdravi, in ni diagnoza. Informacije v tem oddelku ne moremo uporabiti za samodijagnozo in samozdravljenje. Zdravnik natančno diagnosticira z uporabo rezultatov tega pregleda in potrebnih informacij iz drugih virov: anamneza, rezultatov drugih preiskav itd.

  1. Mutacija ni opredeljena.
  2. Mutacija je bila odkrita v heterozigotnem stanju.
  3. Mutacija, ugotovljena v homozigotnem stanju.
  1. Drepa O., Karabanov A.V., Fedin P.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Shulyaev I.S., Tverskaya S.M., Ilchenko L.Yu. Preučevanje prevodne funkcije perifernih živcev pri bolnikih z esencialnim tremorjem, ki prenašajo spremembe v regiji UGT1 promotorja v homozigotnem ali heterozigotnem stanju s povečanjem serumskega bilirubina. // Materiali nacionalnega kongresa "Človek in medicina", Moskva, 2005, str.
  2. Shulyaev I.S., Karabanov A.V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S.M., Kuropatkina Yu.V. Kombinacija ekstrapiramidnih motenj s Gilbertovim sindromom // Zbornik XXXII seje CNIIG. - sob. - 2005 - 320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S.M., Polyakov A.V. Vstavljanje v regiji promotorja gena UGT1 in intoleranca drog. / / Medicinska genetika, 2005, Vol.4, št. 5, str. 216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1 ksenobiotikov. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - P. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identifikacija UGT1A1 v promotorju gena UGT1A1 in hiperbilirubinemiji. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Splošne informacije
  • Dokumenti za izpolnjevanje

do 10 delovnih dni

* Navedeno obdobje ne vključuje dneva odvzema biomateriala

Cela kri (z EDTA)

  • Profil *
  • Usmerjevalni obrazec 1 dedne monogene bolezni in pogoji
  • Usmerjevalni obrazec 2 Genetske predispozicije

* Zaključek "vprašalnika za molekularno genetsko raziskovanje" je potreben, da bi genetik na podlagi pridobljenih rezultatov najprej lahko dal pacientu najkakovostnejši zaključek in, drugič, oblikovati specifična posamezna priporočila zanj. INVITRO zagotavlja zaupnost in nerazkritje informacij, ki jih zagotovi bolnik v skladu z zakonodajo Ruske federacije.

V tem razdelku lahko ugotovite, koliko stane za dokončanje te študije v vašem mestu, glejte opis testa in tabelo interpretacije rezultatov. Če izberete, kje je treba analizirati "Gilbertov sindrom, UGT1A1" v Moskvi in ​​drugih mestih v Rusiji, ne pozabite, da se cena analize, stroški biomaterialnega postopka, metode in časovni razpored raziskav v regionalnih zdravstvenih uradih lahko razlikujejo.

Kateri testi so potrebni za Gilbertov sindrom?

Gilbertov sindrom ali famozna zlatenica je precej pogosta nenormalnost na genetski ravni. Bolezen pogosto ostane neopažena in teče v valovih. Poslabšanje se nadomesti z obdobjem odpusta. Ker lahko bolezen postane kronična, je treba opraviti analizo za Gilbertov sindrom.

Značilnost patologije je povezana s pomanjkanjem encima glukuroniltransferaze. Namenjen je za predelavo škodljivega bilirubina. Analiza Gilbertovega sindroma kaže, da je ta encim 4-krat manjši od običajnega kazalca. Jetra se ne more sprijazniti z žolčnimi pigmenti, ki se kopičijo v tkivih in povzročijo porumenelost.

Načini diagnosticiranja bolezni

Za določitev patologije je potrebno izvesti kompleks analize. Pomembno je ugotoviti ne le prisotnost genovne pomanjkljivosti, temveč tudi določiti stanje jeter v tem trenutku in stopnjo negativnega vpliva na celotno telo.

Ko so potrebne raziskave:

  • neinfektivna zlatenica;
  • v prisotnosti kronične žile, ki jo ustavijo barbiturati;
  • s povečano koncentracijo bilirubina (drugi kazalniki so normalni);
  • za oceno tveganja za zaplete pri zdravljenju z zdravilom proti raku.

Če sumite, da Gilbertova bolezen pomaga laboratorijskim študijam, ocenjuje splošno stanje telesa.

Označevalec gena za napako

Genetska analiza velja za najbolj natančno študijo Gilbertovega sindroma. Preizkus je precej zanesljiv in hiter. Ta metoda razkriva mutirani gen, odgovoren za sintezo, ter delovanje glukuronske kisline.

Za izključitev prenosa patologije na otroka morajo zakonca opraviti takšno analizo. Rezultat bo pomagal določiti prisotnost "okvarjenega" gena. To odpravlja rojstvo bolnih potomcev.

Ta metoda potrjuje diagnozo pri 100%. Preostali testi kažejo le komorbidnosti: hepatitis, rak jeter, bolezen žolčnika in opisthorhijaza.

Posebna priprava na osnovi naravnih snovi.

Cena zdravila

Pregledi zdravljenja

Prvi rezultati se čutijo po tednu zdravljenja.

Preberite več o zdravilu

Samo 1 čas na dan, 3 kapljice

Navodila za uporabo

Preskus se izvede, če je predpisano zdravljenje s hepatotoksičnimi zdravili. Priprava na analizo ni potrebna.

Splošni klinični test krvi

Običajno so splošni kazalniki v normalnem obsegu. Včasih se povečuje hemoglobin do 160 enot. Mimogrede, podobno stanje se pojavi med dehidracijo. V redkih primerih je pri nekaterih bolnikih diagnosticirana retikulocitoza (prisotnost nezrelih eritrocitov).

Ne smemo pozabiti, da se kri prepušča na prazen želodec.

Biokemijski test krvi

Biokemija določa stopnjo bilirubina, kar je glavni kazalec poteka procesa. Da bi bil rezultat analize točen, je potreben določen pripravek:

  • se morajo odreči alkoholu in maščobni hrani;
  • prenehajte jemati zdravila, ki vplivajo na količino pigmenta.

Seveda je treba krv podariti na prazen želodec. Rezultati analize bodo naslednji:

  1. Raven bilirubina. Posredna frakcija je vezana na val. Običajen in neposreden je. Odlikujejo jih njihova povezava z glukuronsko kislino, ki uporablja pigment. Prisotnost Gilbertove bolezni je označena s povečano vsebino posrednega tipa.
  2. Transaminaza. Tudi povečana raven jetrnih encimov ne kaže na to patologijo.
  3. Alkalna fosfataza. Ta encim zagotavlja sproščanje fosforne kisline. Če je povišano, to kaže na razvoj tumorja.

Hemotest

Za razjasnitev diagnoze se izvaja najglobljo. Sestavljajo ga:

  • Postenje Dolgotrajno pomanjkanje hrane povzroča povečanje bilirubina za skoraj 2-krat. Če se upoštevajo takšni kazalniki, je test očitno pozitiven.
  • Injiciranje nikotinske kisline. Po uvajanju se bo po približno 3 urah raven bilirubina znatno povečala. Čeprav je test pozitiven, drugih bolezni jeter ni mogoče zanemariti.
  • Prejemanje fenobarbitala. Nekateri odmerek, ki ga jemlje več dni, zmanjša vsebnost bilirubina, kar pomeni pozitiven test.

Ta test potrjuje diagnozo.

Druge raziskovalne metode

Strokovni pregledi ne diagnosticirajo Gilbertovega sindroma, vendar so njihovi rezultati zelo pomembni. Razkrivajo nepravilnosti, ki so se že pojavile, na primer, v jetrih.

  • Ultrazvok. To je popolnoma neboleč postopek, ki omogoča odkrivanje nepravilnosti v jetrih: ciste, nenormalne velikosti, tumorji. Na predvečer dogodka je treba vzdržati izdelkov, ki povzročajo zaprtje. Lahko celo narediš klistir.
  • Računalniška tomografija. Omogoča odkrivanje malignih tumorjev. Preden študija nujno opravi genetsko analizo.
  • Elastografija. Metoda je neboleča in najbolj informativna.
  • Biopsija. Imenovana za izključitev prisotnosti ciroze ali vnetja v jetrih. Metoda vključuje preučevanje tkiva organa. V Gilbertovem sindromu ni nobenih patoloških sprememb.

Medicinski centri za testiranje so številni, vendar mora biti kompleks klinik INVITRO. Že več let svojega življenja je postal priljubljen. V laboratorijskem kompleksu delo temelji na naprednih tehnologijah. Stroški analize Gilbertovega sindroma so približno 4.000 rubljev.

Stroški dekodiranja in analize

Pri diagnosticiranju te bolezni se izvajajo številni testi, zato jih je težko razumeti. Diagnoza je potrjena, če bilirubin presega 20,5 μmol / L. Anksioznost naj povzroči toksično snov v prisotnosti urina. Mimogrede, v Gilbertovem sindromu niso zaznani označevalci virusnega hepatitisa.

Rezultat genetske analize izgleda kot alfanumerični vnos:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotip ni povezan z Gilbertovo boleznijo.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - opazimo dodatno vstavitev in to kaže na nevarnost manifestacije patologije, vendar v blagi obliki.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Preskus DNA dokazuje prisotnost resne bolezni.

Cena študije je odvisna od klinike, kjer bo odvzeta kri. Ponavadi se stroški razlikujejo od 2500 do 4500 rubljev. Rok do 7 dni.

Biokemijske študije so veliko cenejše, ne več kot 600 rubljev. Vse je odvisno od števila kazalnikov. Odgovor je mogoče dobiti tudi na dan dostave, običajno pa ne več kot 2 dni.

Značilnosti bolezni in potreba po diagnosticiranju

V bistvu bolezen ne zahteva zdravljenja. Zdravniki verjamejo, da je Gilbertov sindrom individualna lastnost, ne pa patologija. Morate samo nadzorovati količino jetrnih encimov in pomagati telesu med poslabšanjem.

Diagnostika mora biti drugačna, da izključi druge patologije, ki so podobne znakom Gilbertove bolezni.

  • Vnetni proces v žolčnih kanalih. Jetra izgubi sposobnost uporabe bilirubina.
  • Hemolitična anemija. Pospešena razgradnja rdečih krvnih celic povzroči povečanje bilirubina.
  • Holestaza. Bile z bilirubinom se ne izločajo iz jeter.
  • Lažna zlatenica. Žilavost kože je povezana z veliko količino beta karotena.
  • Crigler-Najjarjev sindrom. Vožnja bilirubinemija.

Gilbertov sindrom je pogosto diagnosticiran v adolescenci. Bolezen je odkrita brez težav, če je zgodovino zdravljenja pravilno zbrana.

Sama po sebi ta patologija ne poškoduje jeter in ne povzroča zapletov. Glavna stvar. razlikovati vrste zlatenica. Napoved bolezni je ugodna, vendar je predmet rednih preventivnih pregledov.


Prejšnji Članek

Ciroza jeter

Več Člankov O Jetrih

Holestaza

Kaj je žolčni pankreatitis po holecistektomiji

Vnetje trebušne slinavke je pogosto posledica dolgotrajnih patologij žolčnika. Obstaja skupen kanal med organi. Okužba se prenaša prek njega. Vnetni proces - rezultat delovanja patogenov.
Holestaza

Dieta za maščobno hepatozo jeter

Prehrana za maščobno hepatozo jeter ni le prehrana, ampak medicinska miza.Jetra je organ, ki je odgovoren za razgradnjo presnovnih produktov v nestrupene sestavine, ki se nato izločajo skozi urin in iztrebke iz telesa.