Naslednje bolezni jeter pri otrocih

Jetra okuži različne parazite, ki se usedejo v tkivo ali vstopajo v krvni organ. Samo popoln pregled jeter omogoča natančno diagnozo, na podlagi katere zdravnik predpisuje želeno zdravljenje.

Kakšni so simptomi bolezni jeter?

Jetra okuži različne parazite, ki se usedejo v tkivo ali vstopajo v krvni organ. Samo popoln pregled jeter omogoča natančno diagnozo, na podlagi katere zdravnik predpisuje želeno zdravljenje.

Glede na to, da imajo različne bolezni jeter različne vzroke, oseba težko ugotovi vrsto bolezni, ki jih ima s svojimi simptomi in znaki. To ključno vprašanje je treba obravnavati ne za verjetne bolezni, temveč za simptome bolezni jeter, ki izhajajo iz njih.


1. Splošna šibkost, visoka utrujenost. Ta simptom je značilen za mnoge bolezni - veliko bolezni povzroča šibkost, utrujenost, slabo zdravje. Slabost in visoka utrujenost se danes obravnavata kot subjektivni simptomi. V nekaterih primerih to sploh ni pokazatelj bolezni jeter. Kljub temu imajo številne bolezni jeter naslednje znake: slabo zdravje, izguba moči, utrujenost, šibkost. Ta učinek je predvsem posledica zastrupitve, ki jo med okužbo povzročijo toksini ali patogen. Kadar bolezen jeter krši razstrupljanje.


2. Obcutek bolečin. Nekatere bolezni jeter spremljajo bolečine. Praviloma se bolečina počuti na območju desnega hipohondrija. Zaradi lokalizacije bolečine se lahko domneva, da obstajajo posebne težave z jetri. S sistematično bolečino se lahko oseba posvetuje z zdravnikom. Pri boleznih jeter je bolečina dolgočasna, ne intenzivna. Pogosto se počutijo težke - to je značilno za tumorje, hepatitis, cirozo v začetnih fazah. V primeru, da je bolečina krče, akutna, intenzivna, lahko sumite na patologijo žolčnega trakta. Akutna in huda bolečina se pojavi s holangitisom, holecistitisom - povečuje se s palpacijo.


3. Spremembe kože. Bled kože je mogoče opaziti pri kroničnih, dolgotrajnih patologijah jeter, na primer v primeru ciroze ali hepatitisa. Pogosto lahko bolezen jeter povzroči nepravilnosti pri pigmentaciji kože. Včasih koža postane siva ali bronasta (pazduh, dlani). Značilen simptom bolezni jeter so pajčne žile. V primeru kronične ciroze, motenj strjevanja krvi, je verjetnost kapilarne krhkosti, lahko hematomi tvorijo tudi z rahlim dotikom. Za kronični hepatitis in cirozo je značilno tudi simetrično pordelost kože na območju dlani in podplatov, ki se zbledijo, ko se pritisne, vendar bo kmalu postala redna senca. V primeru krvavitve odtekanja žolča ksantomi postanejo simptomi - plaki na komolcih, žilah, kolenih, nogah, zadnjici.


4. zlatenica. Najbolj specifičen simptom, ki je značilen za bolezni jeter. To rumenje sluznice, kože, sklere zaradi prevelikih kopičenja bilirubina v krvi. Žolčev se razvije zaradi okvarjene funkcije jeter, ki sestoji iz vezave bilirubina in njenega kasnejšega umika skupaj z žolčem. Najpogosteje se pojavi zlatenica pri hepatitisu in cirozi.


Zgoraj opisani simptomi so najbolj značilni in pogosti simptomi bolezni jeter. Poleg tega se lahko bolezni jeter izrazijo z naslednjimi manifestacijami:

  • Verjetno izguba las zaradi hormonskega neravnovesja;
  • Zvišana telesna temperatura, zvišana telesna temperatura (gnojne akutne bolezni - holecistitis, holangitis);
  • Prebavne motnje (akutne bolezni jeter in žolčnega trakta);
  • Povečanje kožnih žil v trebuhu (ciroza, hepatitis).

Prvi simptomi bolezni jeter


Pri boleznih jeter se v desnem hipohondriju opazijo bolečine in težo. Bolečine skozi dan so stalne, boleče, s fizičnim naporom poslabšano. Stanje se poslabša, ko jeste ocvrte, začinjene hrane, maščobe. V mirovanju skoraj ni bolečine.


Za jetrne bolezni so značilni tudi pritožbe zaradi žilavosti kože. Bolnik lahko na začetku opazi žilavost sklere in kože. Poleg tega se lahko pojavijo tudi temni urin in razbarvani iztrebki.


Na ozadju podaljšane zlatenice se pojavi srbenje. To kaže na povečanje števila žolčnih elementov v krvi in ​​je tudi simptom bolezni jeter.


Bolniki z jetrnimi obolenji imajo težave z letargijo, šibkostjo, utrujenostjo in zmanjšano učinkovitostjo. Pojavnost omedlevice, glavoboli. Obstajajo krvavitve. Moški imajo impotenco, morda imajo ženske v menstrualnem ciklu nepravilnosti.


Simptomi bolezni jeter pri otrocih


Simptome jetrne bolezni pri otrocih je težko prepoznati, zlasti v zgodnjih fazah in pri novorojenčkih. Pri dojenčkih in novorojenčkih je zelo malo simptomov poškodbe jeter, klinični znaki pa so zelo podobni simptomom drugih bolezni. Tudi pediatri pogosto pomotoma simptome, kot je porumenelost kože kot fiziološka zlatenica novorojenčkov.


Pri otrocih se lahko v prvem letu življenja pojavijo kongestivne motnje zaradi slabe tvorbe žolčnih kanalov in jetrnega sistema. Dojenčke lahko okužijo njihovi starši s virusnim hepatitisom. Nekatere dedne metabolne bolezni se prenašajo na otroke, kar povzroča bolezni jeter že v zgodnjih letih. Če ima otrok, starejši od 2 tednov, zlatenico, je treba sumiti na bolezen jeter.


Slabo obarvano blato se pojavi, ko jetra stagnirajo (do stopnje razbarvanja). Povečanje velikosti jeter lahko določi zdravnik, vendar mnogi starši opazijo povečanje trebuha otroka. Ta proces pogosto postane znak hudih zapletov. Na primer, ascites, kar kaže na odpoved jeter, kar vodi do nepravilnosti v vseh sistemih in smrti.

Bolezni jeter pri otrocih: kako določiti zlatenico in hepatitis pri otroku?

Ob pregledu pediater nujno občuti trebuh, preverja, ali je otroška jetra povečana. Kršitve njenega dela vplivajo na celotno otroško telo.

Zakaj je otrok rumen?

Otrok je rojen rožnat, za dan izpusta iz porodnišnice pa je zaradi svoje kože postal rumenkast. Ni čudno - zlatenica novorojenčkov. spreminjanje kožnega tona je potrditev, da v času rojstva otrokovo jetra ni bilo časa za razvoj. Obtožen je bilirubin - pigment nastal po uničenju starih rdečih krvnih celic. Jetra mora "uporabiti" bilirubin in izločati iz telesa skupaj z žolčem. Če se ne spopade s to nalogo, se pigment nabere v krvi in ​​barva koži rumenkaste barve. To se zgodi 3-4. Dan po rojstvu in v večini primerov konča deset dni kasneje.

Vsi otroci z zlatenico vzamejo krvno preiskavo za bilirubin in po njeni ravni se določi, kar je privedlo do kršitve. Če so vrednosti znotraj običajnega območja, ni potrebno zdravljenje. Zdravnik bo bolj pogosto svetoval, da bo drobovino vodo, da bi čim prej "izperil" bilirubin iz črevesja.

Če je veliko pigmenta, to pomeni, da v otrokovem jetra pride do krvavitev, nato pa zdravniki govorijo o patološki zlatenici, ki zahteva zdravljenje. Njeni vzroki so lahko zelo različni, od malokrvnih okužb matere (herpes, citomegalovirus) do nezdružljivosti krvi ženske in otroka v skupini ali Rh faktorju.

Hepatitis A in E

Obstaja 7 znanih vrst hepatitisa - A, B, C, D, E, G, TTV. Otrokom je verjetneje, da jih bo prizadel akutni hepatitis A in E. skupaj s krvavitvijo vseh procesov v telesu.

Vzročni povzročitelj hepatitisa A je pogosto v našem podnebju, hepatitis E pa je vroče države. Obe se prenašajo s kapljicami v zraku in skozi umazane roke. Zanemarljiv odmerek cepljenega materiala - iztrebki glodavcev, krvi in ​​sline bolne osebe - je dovolj za okužbo.

Simptomi hepatitisa A in E so enaki: otrok začne slabost, bruhanje, bolečine v jetrih, blato postane belo, urin je temno rjave barve. V nekaj dneh se znaki povečajo in ko se pojavi rumeni ton kože, se umirja. Natančna diagnoza je narejena na podlagi biokemičnih krvnih preiskav, test kaže povečano raven bilirubina in prekomerne aktivnosti jetrnih aminotransferaz - encimov, ki pospešujejo biosintezo in razgradnjo aminokislin. Pregled vključuje tudi identifikacijo specifičnih markerjev hepatitisa, ultrazvokov jeter in trebušnih organov.

Virusni hepatitis A in E se zdravijo doma in izolirajo bolnega otroka od drugih. Pri hudih boleznih je potrebna hospitalizacija. Osnova terapije je postelji (jeter pogosto ljubi počitek) in tako imenovana "miza za jetra" - dieta št. 5, ki omejuje živalske maščobe in živila z visoko vsebnostjo ekstraktivnih snovi (juho, poper, gorčica, česen). Alkalne mineralne vode in lahka koleretična sredstva (odvajanje koruznih stigm, lanenih semen, mlečnih čičkov) pomagajo. Če se pojavi srbenje, naredite toplo kopel z dodatki sode in mentola. Obrišite kožo z dvema odstotkoma salicilnega ali mentolnega alkohola.

Merilo predelave je izginotje kliničnih znakov bolezni in normalizacija laboratorijskih parametrov. Preprečevanje virusnega hepatitisa A in E - skladnost s splošnimi higienskimi pravili: pred jedjo si morate umiti roke, temeljito sperite zelenjavo in sadje, svojemu otroku in ribam ne ravnajte v skladu s pravili. Cepljenje in izolacija bolnega otroka od vrstnikov jih rešujeta iz mikroorganizmov - karantena se uvede 35 dni.

Diagnoza bolezni jeter

Statistični podatki kažejo na težave pri dešifriranju bolezni jeter pri otrocih, starih od 2 do 5 let, ki so bili sprejeti v bolnišnico s sumom na virusni hepatitis. Z temeljitim pregledom najdejo druge bolezni - akutne okužbe dihal, črevesne okužbe, vnetje sečil, manj pogosto - akutni apendicitis, bolezni srca in ožilja, helminthiasis. Razlog je, da vsi ti pogoji povzročajo podobne simptome - slabost, bruhanje, zaprtje, glavobol.

Stanje je negativno: odpravljanje domiselnih bolezni, ne morete opaziti težave z jetri. Že dolgo je bil edini zunanji znak krvavitve jeter pri otrocih večja njegova velikost in majhne spremembe v vranici. Za razjasnitev slike bo analiza krvi iz vene.

V zadnjih desetletjih so odkrili stotine novih dednih bolezni, ki so posledica strukturnih motenj genov, ki so odgovorne za jetra. Kot je nedavno znano, se motnja delovanja jeter kaže na krče, počasno sesanje, dremavost, poslabšanje mišičnega tona, zapoznel psihomotorični razvoj. Simptomi se pojavijo takoj po rojstvu in se kopičijo. Diagnoza je narejena s kombinacijo simptomov.

Pravilen način in uravnotežena prehrana lahko pripelje do dejstva, da se dedna predsodkov ne manifestira. Nasprotno pa je kršitev zdravega načina življenja napeta z dejstvom, da bodo prirojene okvare jeter vodile k hitremu poslabšanju.

Presaditev jeter

Za prirojeno in perinatalno jetrno bolezen je značilna razvoj akutne, pogosto kronične odpovedi jeter. Mlajši otroci predstavljajo približno 50% tistih, ki potrebujejo presaditev tega organa. Najbolj obetavna metoda je povezana presaditev jeter. Več kot 35 let svetovnih in 15 let domačih izkušenj nakazuje dobro prognozo po presaditvi. Sčasoma bodo upravljani otroci lahko vodili normalno življenje - iti v predšolske in šolske ustanove, oddelke za zdravje in šport. Delujoča dekleta pozneje nimajo kontraindikacij za nosečnost.

Vir fotografije: Shutterstock

Po statističnih podatkih je incidenca bolezni jeter pri novorojenčkih približno 1 primer na 2500 živih novorojenčkov.

Zgodnja diagnoza bolezni jeter pri novorojenčkih in dojenčkih je pomemben problem, saj pozna diagnoza v veliki meri določa nadaljnji hudi potek bolezni in zgodnja diagnoza lahko prepreči neželeni potek bolezni in izboljša prognozo. Na primer, znano je, da se pri žolčnem atresiju odkrije le v starosti otroka, starejšega od 2 mesecev, nato pa se uspeh in učinkovitost kirurškega zdravljenja močno zmanjšata. Poleg tega, ker je kršitev delovanje jeter in različnih motenj, ki jih to povečanje glede na starost otroka povzročil, zgodnje odkrivanje bolezni jeter omogoča opravljanje hranjenje korekcijski način dneva in drugih ukrepov, ki niso drog in nekirurške lahko počasno progresivno nazadovanje delovanja jeter. Rezultat je lahko izboljšana rast in manj neželenih učinkov pri jetrnih boleznih.

Zgodnja diagnoza bolezni jeter je zelo pomembna zaradi dejstva, da je presaditev jeter, če je potrebno, ponavadi uspešnejša pri dojenčkih, katerih telesna teža je med operacijo večja od 10 kg.

Žal zgodnja diagnoza hudih poškodb jeter ostaja resen problem pri otrocih, predvsem zaradi dejstva, da imajo bolezen jeter pri dojenčkih omejeno število značilnih simptomov, večina kliničnih znakov pa ni specifična in so podobna drugim boleznim.. Na primer, pri novorojenčkih z lezijami jetrnega tkiva se najprej opozarja na ikterično obarvanje kože. Vendar pa razlike med fiziološko žolčnico pri novorojenčkih in zlatenica, kar kaže na resne spremembe v jetrnem tkivu, pogosto ne padejo ali so podcenjene. Glede na zgoraj navedeno ne le pediatri, ampak tudi starši morajo biti pozorni na stanje njihovega otroka, pozoren na morebitne znake poškodb jeter.

Najpogostejši vzroki jetrnih bolezni pri dojenčkih so holestatska motnje (biliarna atrezija, ciste choledoch insuficienca žolčnih vodov, sindromi progresivna družine holestaza zgoščevanje žolča, holelitiaza, itd), hepatitis novorojenčka virusne in neznanega izvora, cistična fibroza, nekateri virusne bolezni (citomegalovirus, herpesvirus, Epstein - Barr, rdečkica, toksoplazmoza itd.). Z razvojem bolezni jeter lahko povzročijo različne dednih presnovnih bolezni (diabetes, ogljikovih hidratov, proteinov in presnovi maščob motenj in drugih bolezni shranjevanje fermentopathy), kot tudi toksičnih učinkov na organizem (nekaterih zdravil, parenteralno prehrano, hipervitaminoza A).

Čeprav so vzroki bolezni jeter pri otrocih zelo različni, okoli 95% od njih nastane zaradi holestaza (zastoj žolča v žolčniku), za kar ima za posledico žolčnih atrezija (prirojeno imperforate žolčevoda) in novorojenčkov (Hepatitis novorojenčkih) več kot 60% primerov.

Za večino jetrnih bolezni je značilna predvsem trajna zlatenica. Zato je s podaljšano žolčnico novorojenčkov potreben bolj temeljit pregled jeter. Pojav zlatenice pri otroku, starejšem od 2 tednov, mora vedno povzročati sum bolezni jeter. Ikterično obarvanje kože in sluznice v večini primerov spremlja brezbarvna (aholična) blata pri otroku, najbolj značilna za holestazo. Običajno je bil bilirubin, ki ga vsebuje žolčni tok iz žolčnika v črevo, kjer se po vrsti sprememb pretvori v stercobilin pigment, kar daje blatu značilno rjavo barvo. S holestazo žolč stagnira v žolčniku, ne vstopi v črevo, zato bo otroški blatom razbarvan. Žolčevina s holestazo se razvije zaradi dejstva, da se bilirubin absorbira v kri iz nabranega žolča skozi steno žolčnika.

Drugi znaki poškodbe jeter so hepatosplenomegalija (povečanje jeter in vranice) in motnje krvnega koagulacijskega sistema, saj se v jetrih sintetizirajo številni faktorji strjevanja.

Povečana jetra so pogosto edini izraz njene poškodbe. Obicajno pri novorojencih in dojenckih jetra pod rahlim kostnim lokom (1-2 cm) rahlo izstopa, njegova površina je gladka pri palpaciji, rob jeter pa je zaobljen z mehko elastiko. Poškodba jeter povzroči njeno povečanje, ki je včasih vidno očesu: izstopa v desnem hipohondriju (asimetrični trebuh), spodnja meja pa lahko pade na sredino trebuha in nižja. Površine jeter so lahko neravne (s fibrozo). Povečana vranica se ponavadi pojavlja nekoliko kasneje, ko se bolezen napreduje.

Znak hudih zapletov bolezni jeter - razvoj odpovedi jeter je ascites: kopičenje tekočine v trebušni votlini, kar vodi v povečanje trebuha. Stegnilo otroka je enakomerno povečano, popek otekne. Lahko se pojavijo kongenitalni asciti, kar kaže na cirozo jeter, bolezen akumulacije ali prirojeno odpoved jeter.

Pozna diagnoza bolezni jeter in odsotnost ali pozno zdravljenje povzročata smrt celic jeter - hepatociti, zaradi katerih se razvije jetrna odpoved. jetra v človeškem telesu so večplastne: gre predvsem razstrupljanje (nevtralizacija) tujih snovi, kot tudi sinteza plazemskih proteinov, faktorji strjevanja, transportnih proteinov, kri, različne encime, ki so potrebni za življenje organizma, žolčne kisline, ki so udeležene pri prebavi. Holesterol, sintetiziran v jetrih, je del celičnih membran in hormonov. Jetra je mesto shranjevanja krvi in ​​glikogena (rezervni ogljikovodik), uravnava koncentracijo glukoze v krvi. In tudi to niso vse značilnosti. Od tu postane jasno, zakaj jetrno odpoved spremljajo motnje v vseh sistemih telesa in kmalu pripelje do smrti pacienta.

Pri otrocih z jetrno odpovedjo je krvna koagulacija poslabšana zaradi zmanjšanja koncentracije beljakovin v plazmi, razvoja edemov, povečanja splošne zastrupitve in tako naprej.

Otroci s hudo boleznijo jeter umrejo zaradi odpovedi jeter v 2-3. Letu življenja ali prej.

Zdravljenje bolezni jeter je odvisno od njihovega vzroka. Predpis zdravljenja se opravi šele po temeljitem pregledu otroka in ugotavljanju natančne diagnoze. Metode zdravljenja so raznolike. Včasih je potrebna kirurška intervencija (v primeru atrecije žolčnih kanalov), v drugih primerih pa le zdravljenje z zdravili in dietna terapija. V nobenem primeru ne bi smeli začeti zdravljenja brez zdravniškega recepta, uporabiti biološke dodatke in homeopatske pripravke. Zdravniki in starši se morajo zavedati, da vsakodnevno odlaganje ustreznega zdravljenja poslabša kakovost otrokovega prihodnjega življenja in skrajša njegovo trajanje.

So podedovane bolezni jeter?

So podedovane bolezni jeter?

Povezani članki

Večina ljudi verjame, da se jetrna bolezen (ciroza) razvija ravno zaradi odvisnosti od alkohola. To je eden najprivlačnejših vzrokov odpovedi jeter (približno 60-70% vseh primerov je zaradi alkoholnih zastrupitev). Napačno je verjeti, da se ciroza razvije le z alkoholom, poleg tega pa obstajajo tudi drugi dejavniki, kot so virusni hepatitis, kemična zastrupitev, zastrupitev z drogami in genetske motnje. Ne bojte se, ti primeri niso pogosti.

Jetra je glavno telo za kemično čiščenje telesa. Če ne preneha normalno delovati, je treba pričakovati redne zastrupitve, bolezni, viruse. Jetrne celice niso obnovljene pred poškodbami, jih nadomeščajo normalne, ki lahko izvajajo samo funkcijo membrane, zaradi česar se pojavijo prve napake in bolezni.

Po posvetovanju z zdravnikom, ki se zdravi, bodo poleg glavne terapije predpisani tudi hepatoprotektri za pomoč pri ozdravitvi jeter.

Naslednje motnje jeter

Ciroza jeter ni bolezen, ki se lahko prenaša od osebe do osebe. Vendar pa lahko na podlagi dedovanja ljudje prenašajo gene, ki spodbujajo razvoj ciroze. Zato, če je v družini eno ali dve osebi z boleznijo jeter, potem obstaja že vnaprejšnja nagnjenost k tej bolezni, v tem primeru je potrebno posvetovanje z zdravnikom.

Kot že omenjeno, sama ciroza ni neposredno prenesena, obstajajo bolezni, ki jih lahko razvijejo, tukaj je seznam:

1) Bolezen Wilson-Konovalov moti izmenjavo bakra, ki se kopiči v jetrih, s čimer se moti njegovo delo in povzroča cirozo.

2) Hemocromatoza, bolezen, ki nabira prekomerno količino železa v jetrih, kar povzroča tudi cirozo.

3) Cistična fibroza (cistična fibroza) lahko spremeni strukturo patološkega gena, pride do krvavitve in mutacije presnove proteinov, ki vpliva na delo zunanje sekrecije. Postopoma je prizadeta jetra, ki jim grozi razvoj ciroze.

4) Nezadostnost? 1-antitripsina, mehanizem dela ni pojasnjen, vendar obstaja vztrajno predpostavka, ki kaže prisotnost presežnih beljakovin v jetrih, kar je glavni dejavnik za njegovo kršitev.

Simptomi poškodbe jeter

Bolezni jeter se lahko razvijejo v nekaj desetletjih, v začetni fazi pa bolezen poteka brez simptomov. Začetni simptomi so utrujenost, šibkost, izguba apetita, letargija, apatija. Na žalost, za večino ni dober razlog za odhod na kliniko, zato se bolezen najpogosteje odkrije slučajno, če nima časa, da se razvije v pozno fazo, za katero so značilne naslednje bolezni:

Bolezen jeter ni popolna ozdravitev, vendar se lahko z uporabo izkušenega zdravnika z osnovnim zdravljenjem odpravi s preventivnimi sredstvi. Podatki o metodah in orodjih v posvetovanju z zdravnikom bodo tudi preprečili razvoj prezgodnje ciroze. Omeniti je treba, da je majhen odstotek vseh bolezni (okoli 3-4%) v primerih, ki sodobni medicini niso znani.

Naslednje bolezni jeter

Sindromi prekomernega kopičenja železa vključujejo: prirojeno hemohromatozo, sekundarno hemohromatozo (sekundarno preobremenitev z železom) in parenteralno hemohromatozo (parenteralno preobremenitev z železom).
Vročinska hemohromatoza (HBH) je dedna bolezen, za katero je značilno povečanje absorpcije železa v črevesju in njegovo usedanje v parenhimskih celicah jeter, srca, trebušne slinavke in drugih endokrinih žlez. Pri bolnikih s sekundarno hemohromatozo je povečana absorpcija železa iz gastrointestinalnega trakta posledica prisotnosti neke bolezni v ozadju. Hkrati je čezmerno kopičenje železa v telesu sekundarno glede na nekatere patološke procese, kot so neučinkovit eritropoz, kronične bolezni jeter in redko prekomerni vnos železa v medicinske namene.
Parenteralna hemoromatska bolezen se razvije pri bolnikih, ki imajo parenteralno odvečno količino železa (med transfuzijo rdečih krvnih celic ali železom z dekstranom). Bolniki s hudo hipoplastično anemijo pogosto potrebujejo transfuzije rdečih krvničk, po nekaj časa pa imajo prekomerno akumulacijo železa v telesu. Na žalost v nekaterih primerih zdravniki predpišejo injekcije železa z dekstranom bolnikom, katerih anemija ni zaradi pomanjkljivosti, zaradi česar so bolniki "preobremenjeni" z železom. Parenteralna hemohromatoza je po svoji naravi vedno jaatrogena, zato se morajo zdravniki izogibati ali vsaj zmanjšati takšne zaplete. Če bolniki res potrebujejo ponavljajoče se transfuzije mase eritrocitov (pri odsotnosti izgube krvi), morajo (za preprečevanje kopičenja železa v telesu v prekomernih toksičnih koncentracijah) dajati zdravila, ki tvorijo kelatne spojine z železom.

2. Kaj je hemohromatoza novorojenčkov in afriške hemoromatoze?

Poleg treh glavnih sindromov prekomernega kopičenja železa v telesu sta še dva dodatna. Hemocromatoza novorojenčka je redka bolezen, očitno povezana z intrauterino virusno okužbo ploda in za katero so značilni prekomerni ostanki železa v jetrnih celicah novorojenčka. Bolezen ima slabo prognozo in brez presaditve jeter običajno umrejo otroci. Menili so, da je vzrok afriške hemoromatoze (prej imenovana Bantu hemosideroza [Bantu]) prekomerno vnos železa z alkoholnimi pijačami v posebnih železovih posodah. Vendar pa rezultati nedavnih študij kažejo, da ima bolezen genetsko naravo, ki je drugačna (na primer, ni povezana s HLA) od tiste pri HCV. Razširjenost afriške hemoromatoze v Severni Ameriki je razložena z dejstvom, da so Američani afriškega rodu ogroženi za razvoj genetsko določenih bolezni, povezanih s čezmernim kopičenjem železa v telesu.

3. Koliko železa običajno absorbira čez dan?

Značilna zahodna prehrana vključuje približno 10-20 mg železa (večinoma kot del sestavin, ki vsebujejo heme). Čez dan se približno 1-2 mg železa absorbira iz gastrointestinalnega trakta (t.j. 10% tistih, ki jih zaužijemo s hrano in pijačo). Pri bolnikih s pomanjkanjem železa, HCV ali neučinkovito eritropoezo se količina železa, ki se absorbira, poveča na 3-6 mg / dan.

4. V katerih organih in tkivih telesa je železo ugotovljeno normalno?

Telo odraslega zdravega človeka vsebuje okoli 4 g železa, kar je neenakomerno porazdeljeno med (1) hemoglobin rdečih krvnih celic, ki kroži v krvnem obtoku (2,5 g); (2) vloge železa v retikuloendotelijskem sistemu vranice in rdečega kostnega mozga ter v parenhimalnih in retikuloendotelnih celicah jeter (1 g); (3) mioglobin skeletnih mišic (200-400 mg). Poleg tega v vseh celicah telesa najdemo majhne količine železa, saj mitohondrije vsebujejo železo v obliki teme v osrednjem delu citokromov, ki sodelujejo pri transportu elektronov, in v obliki akumulacij železa in žvepla, ki sodelujejo tudi pri transportu elektronov. Železo, povezano s transferinom, se odkrije tako znotraj kot zunaj žilnega ležišča. Skladiščenje železa v celicah najdemo v sestavi feritina in hemosiderina (s povečanjem količine železa v telesu). Pri bolnikih s pomanjkanjem železa ali nekomplicirano prirojeno hemohromatozo je nivo serumskega feritina, ki se biokemično razlikuje od tkiva, sorazmeren s celotno količino železa v telesu.

5. Kakšna genetska napaka je pri bolnikih s prirojeno hemohromatozo?

Genetska napaka, ki vodi k razvoju prirojene hemohromatoze, ni natančno znana, vendar je bilo ugotovljeno, da se pri bolnikih s HBH povečuje absorpcija železa v črevesju (s površine enterocitov). Rezultati genetskih študij kažejo, da je patološki gen povezan z A-lokusom kompleksa histokompatibilnosti HLA na kratki roki kromosoma 6. Pogostost pojavljanja takega gena je ocenjena na 5%. Prevalenca homozigotnih bolnikov v Severni Ameriki znaša od 1: 220 do 1: 500. Ponavadi je 1 bolnik na 250-300 zdravih ljudi. Pogostost pojavljanja heterozigotov se giblje od 1/8 do 1/12.

6. Kakšen je toksičen učinek presežnega železa?

V primeru kronične preobremenitve telesa z železom se poveča stopnja peroksidacije lipidov, ki je del celičnih komponent, kot so membrane organelov. Povečanje stopnje peroksidacije lipidov povzroči poškodbe organelov. Poleg tega sintezo kolagena stimulirajo tudi lipociti iz jeter - celice, odgovorne za sintezo vezivnega tkiva (mehanizem tega postopka ni znan).

7. Kateri klinični simptomi so najpogostejši pri bolnikih s prirojeno hemohromatozo?

Trenutno diagnoza kongenitalne hemoromatoze poteka bodisi na podlagi patoloških rezultatov standardnih biokemičnih testov, ki kažejo na prekomerno kopičenje železa v telesu ali s pregledovanjem pacientovih družinskih članov. Hkrati bolniki nimajo kliničnih manifestacij bolezni, praviloma in med nenadnim pregledom niso odkrite nobene nepravilnosti. Kljub temu pa pri bolnikih z diagnozo kongenitalne hemohromatoze, potrjene z drugimi metodami, se lahko pojavijo klinični simptomi hematohromatoze, ponavadi nespecifične (utrujenost, slabo počutje, letargično stanje). Drugi simptomi, specifični za organ, vključujejo artralgijo, znake, značilne za kronično jetrno bolezen, sladkorno bolezen in kongestivno srčno popuščanje.

8. Katere nepravilnosti se najpogosteje odkrijejo med objektivnim pregledom bolnikov s prirojeno hemoromatazo?

Kot je bilo že omenjeno, je razlog, zaradi katerega je bolnik privedel do zdravnika, med objektivnim pregledom ugotovil prisotnost ali odsotnost patoloških ugotovitev. Tako pri bolnikih, pri katerih je bila bolezen odkrita med presejalnim pregledom, ni nobenih objektivnih znakov hemoromatoze. Nasprotno, pri bolnikih z napredovalno boleznijo so možne naslednje: "bronasta" pigmentacija kože (v običajnih primerih na odprtih delih telesa, izpostavljenega soncu); povečanje jeter z znaki ciroze ali brez njih; artritisa (oteklina in občutljivost) drugega in tretjega metakarpofalangealnega sklepa, kot tudi drugih simptomov, ki jih povzroča kronična bolezen jeter.

9. Kako narediti pravilno diagnozo pri bolnikih s sumom na hemoromatozo?

Analize, ki ocenjujejo metabolizem železa v telesu, morajo biti izvedene večkrat ali prvič (če študija še ni bila izvedena) v naslednjih primerih: (1) odstopanja od norm v rezultatih, pridobljenih s pregledno biokemijsko študijo; (2) pacient ima katerega od kliničnih simptomov hemoromatoze; (3) prisotnost hemoromatoze v družinski zgodovini. Zgoraj navedene analize vključujejo: določanje nivoja železa v serumu, določitev skupne kapacitete vezave železa seruma (HFA) ali nasičenja transferrinov v odstotkih ter določitev serumskega nivoja feritina. Odstotek nasičenosti transferina je razmerje med železom in smrtjo ali transferinom. Vse študije se izvajajo na prazen želodec, kar zmanjša odstotek lažno pozitivnih rezultatov. S povečanjem nasičenosti transferina do 55% ali več ali povečanjem ravni serumskega feritina postane diagnoza hemoromatoze zelo verjetna, še posebej, če drugih bolezni jeter (na primer kroničnega virusnega hepatitisa, okvare alkoholnih jeter, brezalkoholnega steatohepatitisa) niso dokazane standarde za rezultate biokemijskih študij v odsotnosti izrazitega preobremenjenosti železa v telesu. Naslednji korak je perkutana jetrna biopsija za pridobitev gradiva za histološko preiskavo (vključno z modrim obarvanjem s Perusovim pruskim barvilom za odkrivanje depozitov železa), pa tudi za določitev koncentracije železa v jetrih. Poznavanje koncentracije železa v jetrih je mogoče izračunati indeks jetrne žleze in dajati specifična priporočila pacientu, tako v prisotnosti kot tudi pri odsotnosti prirojene hemohromatoze.

10. Kako pogosto imajo rezultati raziskav metabolizma železa nenormalne pri bolnikih z drugimi boleznimi jeter?

Očitno je, da ima približno 30-50% bolnikov s kroničnim virusnim hepatitisom, poškodbo alkoholnih jeter in brezalkoholnim steatohepatitisom zvišane koncentracije železa v serumu. Hkrati se praviloma poveča tudi feritin. Povečanje odstotka nasičenosti transferina je veliko bolj specifično za prirojeno hemohromatozo. Pri povišani koncentraciji feritina v serumu in normalni transferinski presnovi pri bolniku je treba sumiti na drugo bolezen jeter (ne hemorromati). Običajne koncentracije feritina v serumu in povečana nasičenost s transferinom bolj verjetno kažejo na prisotnost hemoromatoze pri bolnikih (zlasti pri mladih letih).

11. Ali so računalniška tomografija in magnetna resonančna slikanja informativni pri pregledu bolnikov s sumom na hemohromatozo?

Pri bolnikih s prekomerno kopičenjem železa v telesu med CT in MRI je jetra bele ali črne, kar odraža spremembe, ki se pojavijo pri njem med hemohromatozo. V blažjih oblikah bolezni ali prejšnjih fazah te raziskovalne metode niso informativne, saj so njihovi rezultati pogosto lažno pozitivni. Pri bolnikih s čezmernim kopičenjem železa v telesu se diagnoza običajno opravi brez pomoči CT in MRI ter pri bolnikih z manj resno patologijo, so te metode preprosto neuporabne. CT in MRI se uporabljata samo pri biopsiji jeter pri bolniku s hudo obliko hemoromatoze ali je nevarna ali bolnik to zavrača.

12. Kakšna je tipična porazdelitev železa v celico in znotraj jetrnega lobusa (odkrita z biopsijo jeter) pri bolnikih s prirojeno hemohromatozo?

V zgodnjih fazah kongenitalne hemohromatoze pri mladih bolnikih so vloge železa najdene samo v hepatocitih in periportalnih regijah (cona 1). V hujših primerih se pri teh bolnikih, pa tudi pri starejših bolnikih, železo kopiči predvsem v hepatocitih, lahko pa ga odkrijemo tudi v celicah Kupffer in celicah žolčnega kanala. Gradient koncentracije železa med periportalom in osrednjimi regijami pa ostaja manj opazen pri bolnikih s hudo boleznijo. Ciroza jeter je ponavadi mikronodularna, regenerativni noduli pa se včasih motijo ​​s posebnimi barvili (ki se uporabljajo za detekcijo železa) manj intenzivno.

13. Kako je potrebno določiti koncentracijo železa v jetrih?

Če sumite na prirojeno hemohromatozo, je treba določiti količinsko vsebnost železa v jetrih. Običajno pri bolnikih s simptomi kongenitalne hemohromatoze koncentracija železa v jetrnem tkivu presega 10.000 mcg / g. Vlakne spremembe se začnejo razvijati, ko koncentracija železa v jetrih doseže približno 22.000 mcg / g. Z manjšo koncentracijo železa je ciroza jeter možna v primerih, ko ima bolnik komorbidnosti (npr. Poškodba alkoholnih jeter ali hepatitis C ali B). Pri mladih s hemoromatozo je lahko zvišanje koncentracije železa v jetrih zmerno, kar pa kljub temu ne nasprotuje diagnozi prirojene hemohromatoze. Podobne razlike v vsebnosti železa v jetrih pri bolnikih različnih starostnih skupin postanejo očitne pri uporabi indeksa jetrne žleze.

14. Kakšna je vloga jetrnega indeksa pri diagnozi hemoromatoze?

Izračun indeksa jetrne železa (NP) je bil uveden v klinično prakso leta 1986. Temelji na dejstvu, da se koncentracija železa v jetrih s starostjo poveča pri homozigotnih bolnikih s prirojeno hemohromo. Pri bolnikih s sekundarno hemoromatozo ali pri heterozigotnih bolnikih se to ne pojavi. Zato NP omogoča razlikovanje homozigotnih bolnikov s kongenitalno hemohromatozo pri bolnikih s sekundarno hemohromatozo in pri heterozigotnih bolnikih s prirojeno hemohromatozo. NP se določi z razmerjem med koncentracijo železa v jetrih (v μmol / g) in starostjo bolnika (v letih). Pri homozigotnih bolnikih ta kazalnik presega 1,9. Vrednost indeksa jetrne žile manj kot 1,5 ni značilna za homozigotne bolnike s prirojeno hemohromatozo. Vrednost indeksa od 1,5 do 1,9 je nedvoumno težko razlagati; Za diagnozo je potrebno opraviti resen klinični pregled bolnika in preučiti njegove sorodnike. Pri bolnikih s parenteralno hemoromatozo opredelitev NP ni informativna.

15. Kako zdraviti bolnike s prirojeno hemoromatozo? Kakšen je lahko odziv na zdravljenje?

Zdravljenje bolnikov s kongenitalno hemohromatozo je sorazmerno preprosto in vključuje redno krvavitev (s pogostnostjo enkrat ali dvakrat na teden) v količini 1 standardne enote polne krvi. Vsaka standardna enota krvi vsebuje 200-250 mg železa. Tako morajo bolniki s simptomi kongenitalne hemohromatoze, ki imajo v telesu okoli 20 g odvečnega železa, odstraniti 80 standardnih enot krvi (1 enota na teden 2 leti). Bolnike je treba opozoriti, da bo zdravljenje zelo dolgočasno in dolgotrajno.
Nekateri bolniki ne prenašajo krvotenja v količini 1 standardne enote krvi na teden, zato obstajajo alternativne metode za odstranitev le 1 /2enote krvi. Po drugi strani pa pri mladih, katerih telo ni preveč preobremenjeno z železom, lahko svoje zaloge hitro izčrpamo zaradi 10-20 krvavitev. Namen krvavitve je zmanjšati heme-tok pod 35%. Zmanjšanje koncentracije feritina v serumu pod 50 ng / ml in odstotek nasičenja transferina pod 50% pomeni, da se glavne železove snovi uspešno odstranijo iz telesa in da bolniku potrebuje le podporno krvavitev v količini 1 standardne krvne enote vsakih 2-3 mesece.
Mnogi bolniki po prvem zdravljenju so opozorili na izboljšanje zdravja, čeprav niso imeli simptomov hemoromatoze. Postanejo bolj energični, manj utrujeni, manj verjetno se pritožujejo nad bolečino v trebuhu. Ker se zaloge železa v telesu zmanjšujejo, rezultati testov jeter opazno izboljšajo. Velikost jeter se tudi zmanjša. Funkcija srca se lahko izboljša. Presnovne motnje se lažje popravijo pri 50% bolnikov z zmanjšano toleranco za glukozo. Na žalost je takšna terapija neučinkovita pri bolnikih s cirozo jeter, artropatijo in hipogonadizmom.

16. Kakšna je napoved za hemoromatozo?

Če je bila diagnosticirana in zdravljenje začelo, preden je bolnik razvil jetrno cirozo, pričakovana življenjska doba ni zmanjšana. Najpogostejši vzroki smrti pri hemoromatozi so zapleti kronične bolezni jeter in jetrnega raka na jetrih. Zgodnja diagnoza in pravočasno zdravljenje preprečita nastanek teh zapletov.

17. Glede na to, da hemoromatizacija pripada dednim boleznim, kakšne taktike bi moral zdravnik izbrati glede na družinske člane bolnikov s hemoromatozo?

Po potrditvi diagnoze hemohromatoze je priporočljivo opraviti presejalni pregled (določiti raven transferina v serumu in odstotno nasičenost feritina) neposrednih sorodnikov. Če so rezultati katerega koli od preskusov nenormalni, je treba dati perkutano biopsijo jeter za določitev koncentracije železa in opraviti standardni histološki pregled. HLA študije so najučinkovitejše pri preizkušanju sondov sibsov da. Če je kompleks sla HLA enak kot pri preskusu, potem so homozigotni za to bolezen. Biopsija jeter se ne izvaja izključno na podlagi rezultatov študij HLA; Za to je potrebno, da rezultati biokemijskih študij o vsebnosti železa v telesu vsebujejo indikacijo patologije. Upamo, da se bodo kmalu razvili genski testi za potrditev diagnoze prirojene hemohromatoze.

18. Kakšna je funkcija a1-antitripsina pri zdravih ljudeh?

a1-antitripsin (a1-AT) se sintetizira v jetrih in je zaviralec proteaz (tripsin, kolagenaza, elastaza in proteaze polimorfonuklearnih nevtrofilcev). Pri bolnikih z a1-AT pomanjkanjem nič ne zavira funkcije zgoraj navedenih proteaz. To vodi do postopnega zmanjševanja elastina v pljučih in razvoja prezgodnje emfizemije. V jetrih, v nasprotju s sintezo a1-AT, se odkrijejo kopičenja patološkega proteina, ki iz neznanih razlogov povzroča nastanek ciroze jeter. Trenutno je znanih več kot 75 različnih proteaznih inhibitorjev (Pi) alelov. Phototype PiMM velja za normalno, najnižje ravni a1-AT pa so povezane s fenotipom PiZZ.

19. Kako pogosto se pojavi pomanjkanje antitripsina?

Pomanjkanje A1-AT je diagnosticirano pri približno 1 od 2000 ljudi.

20. Kje se nahaja patološki gen?

Patološki gen se nahaja na kromosomu 14. Osnova sprememb genov je nadomestitev ene aminokisline (glutaminska kislina) za lizin v položaju 342, kar vodi k pomanjkanju sialne kisline.

21. Kakšna je narava patoloških sprememb zaradi pomanjkanja a1, antitripsina?

Pomanjkanje a1-AT je razvrščeno kot krvavitev izločanja proteinov. Pri zdravih ljudeh se ta protein prenese v endoplazemski sistem retikulumov, sodeluje s svojimi spremljajočimi proteini, vzame ustrezno konfiguracijo in se prevaža v kompleks Golgi in nato iz celice. Pri bolnikih je motena struktura proteina zaradi pomanjkanja sialne kisline, zato le 10-20% molekul pridobi pravilno konfiguracijo v endoplazmatičnem rutikulumu. Hkrati je moten transport okvarjenega a1-AT kompleksa Golgi in nastane kopičenje v hepatocitih.
V eni študiji na Švedskem je bilo dokazano, da le 12% bolnikov s fenotipom PiZZ in pomanjkanjem a1-AT razvije jetrno cirozo. Kronična obstruktivna pljučna bolezen se pojavi pri 75% bolnikov, pri 59% pa je odkrita primarna emfizema. Še vedno ni znano, zakaj nekateri bolniki z nizko vsebnostjo a1-AT razvijejo bolezni jeter (ali pljuč), drugi pa ne.

22. Opišite značilne subjektivne manifestacije in objektivne simptome pri bolnikih s pomanjkanjem a1-antitripsina.

Pri odraslih okvare jeter ne smejo spremljati klinični simptomi, dokler se ne pojavijo znaki kronične bolezni jeter. Pri otrocih je bolezen tudi včasih asimptomatična, do razvoja zapletov kronične bolezni jeter. Pri odraslih z lezijami pljuč se odkrijejo tipični simptomi prezgodnje emfizemije, katerih potek postane znatno težji pod vplivom kajenja.

23. Glede na to, kaj je diagnoza pomanjkanja a1-antitripsina?

Za vse bolnike s kroničnimi boleznimi jeter je prikazana načrtovana določitev fenotipa in a1-AT ravni; to je posledica odsotnosti patognomonskih znakov bolezni (ne upošteva zgodnjega razvoja emfizemov) in nezmožnosti pravilne diagnoze le na podlagi kliničnih podatkov. Ne smemo pozabiti, da v nekaterih primerih heterozigotni bolniki trpijo zaradi kronične bolezni jeter; Na primer, pri SZ-heterozigotnih bolnikih se ciroza jeter razvija na enak način kot pri ZZ-homozigoti. Pri bolnikih z MZ fenotipom se praviloma ne odkrije nobene patologije, vendar pa lahko bolezen jeter zaradi drugih vzrokov (npr. Okvare alkoholnih jeter ali virusnega hepatitisa) lahko hitreje napreduje.

24. Katere barve uporabljajo patologi za histološko diagnozo pomanjkanja oti-antitripsina?

Za diagnozo pomanjkanja a1-antitripsina histologi uporabljajo tako imenovano barvno barvilo periodične kisline Schiff z diastazo. Občasno Schiffovo kislinsko barvilo obarvata glikogen in a1-AT v temno rdeče-vijolično barvo, medtem ko diastaza digestira glikogen. Tako pri uporabi barvila z diastazo odstranimo glikogen iz tkiv in le v barvnih A1-AT globulah sproščamo v pripravku. Pri bolnikih s cirozo jeter so ti globuli določeni na obrobju regenerativnih vozlov; lahko so različne velikosti in porazdelijo po celem hepatocitu. Za odkrivanje a1-AT se uporabljajo tudi imunohistokemične metode barvanja; študija zdravila pod elektronskim mikroskopom vam omogoča, da vidite grožnje značilnih globulinov v aparatu Golgi.

25. Ali obstajajo učinkovita zdravila za pomanjkanje a1-antitripsina?

Taki (in samo) so zdravljenje posledičnih zapletov in presaditve jeter, kar omogoča spreminjanje patološkega fenotipa na fenotip presajene jeter.

26. Kakšna je napoved bolnikov s pomanjkanjem a1-antitripsina? Ali je treba opraviti presejalni pregled družinskih članov bolnika?

Napoved bolezni je v celoti odvisna od resnosti poškodbe pljuč ali jeter. Običajno bolniki z lezijami pljuč nimajo patologije jeter (in obratno), čeprav imajo nekateri bolniki hude poškodbe obeh organov. Pri bolnikih z dekompenzirano cirozo je prognozo določena s prisotnostjo jeter dajalca; po presaditvi jeter je napoved ponavadi ugodna. Vedno je potrebno opraviti presejalni pregled (določitev ravni a1-AT in fenotipa) sorodnikov bolnika. Presejalni pregled ima veliko prognostično vrednost, saj pri bolnikih s to diagnozo ni drugih načinov zdravljenja bolezni jeter razen transplantacije.

27. Kako pogosto se pojavi Wilsonova bolezen?

Wilsonova bolezen je podedovana avtosomno recesivno; njegova razširjenost je ocenjena na 1: 30000.

28. Kje se nahaja gen za bolezni Wilson?

Patološki gen se nahaja na kromosomu 13; Nedavno ga je kloniral. Ta gen je homologen genu, ki je odgovoren za razvoj Menkejeve bolezni (Menke), za katero je značilno tudi kršenje bakrenega metabolizma. Gen za Wilsonovo bolezen kodira P-tip ATPaze, proteina, ki pretvori baker. Točna lokalizacija tega proteina v hepatocitu ni znana, vendar je verjetno, da je vključena v prenos bakra iz lizosomov hepatocitov v žolč. Če je pomanjkljiv, se čezmerno količina bakra kopiči v jetrnem tkivu, ki ima hepatotoksičen učinek.

29. V kakšni starosti se navadno začne pojavljati Wilsonova bolezen?

Wilsonova bolezen je bolezen mladostnikov in mladih. Klinične manifestacije bolezni pred starostjo 5, kot pravilo, niso prisotne. Do starosti 15 let se bolezen klinično pojavlja pri približno polovici bolnikov. Redko se bolezen Wilson najprej diagnosticira pri bolnikih, starih od 40 do 50 let.

30. Katerim organom in sistemom vpliva Wilsonova bolezen?

V primeru Wilsonove bolezni je jetra vedno vključena v patološki proces, tudi pri bolnikih z nevrološkimi motnjami. Wilsonova bolezen vpliva tudi na oči, ledvice, sklepe in povzroča hemolizo rdečih krvnih celic. Tako lahko bolniki občutijo ciroze jeter, nevroloških motenj s tremorjem in horee, očesnih simptomov (obroč Kaiser-Fleischer), motnje duševnega stanja, urolitiazo, artropatije in hemolitično anemijo.

31. Katere so različne možnosti za poškodbe jeter pri Wilsonovi bolezni?

Bolniki s kliničnimi simptomi Wilsonove bolezni praviloma razvijejo jetrno cirozo. Kljub temu je pri nekaterih bolnikih diagnosticiran tudi kronični hepatitis. Pri vseh mladih bolnikih s kroničnim hepatitisom je treba določiti koncentracijo ceruloplazma v serumu (ta test spada v sisteme za diagnosticiranje Wilsonove bolezni). Redko se Wilsonova bolezen manifestira v obliki fulminantne odpovedi jeter; v tem primeru je smrt neizogibna, če bolnik ne opravi presaditve jeter. Možna zgodnja diagnosticiranje bolezni na stopnji maščobnih jeter. Za odkrivanje Wilsonove bolezni je treba pregledati mlade bolnike z maščobnimi jeteri, pa tudi bolnike s kroničnim hepatitisom.

32. Kako naj potrdim diagnozo Wilsonove bolezni?

Najprej uporabljene diagnostične metode vključujejo določanje koncentracije ceruloplazma v serumu in, če so dobljeni rezultati nenormalni, določite dnevno izločanje bakra v urinu. Pri približno 85-90% bolnikov se serumska raven ceruloplazma zmanjša, čeprav njegova normalna koncentracija ne izključuje diagnoze Wilsonove bolezni. Z zmanjšanjem ali povečanjem ravni ceruloplazmin dnevno okrevanje urina bakra, je potrebno narediti biopsijo jeter in histološki pregled biopsije za določanje vsebnosti bakra v tkivu jeter. Patološke spremembe v Wilsonovi bolezni vključujejo maščobno jetra, kronični hepatitis ali cirozo. Metoda histokemičnega barvanja z rhodoninom (za odkrivanje bakra) ni zelo občutljiva. Običajno pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo koncentracija bakra v jetrnem tkivu presega 250 μg / g (suha masa) in lahko doseže 3000 μg / g. Kljub temu, da se je koncentracija bakra v tkivu jeter lahko povečala in v holestazo, klinični znaki, da je težko ločiti Wilsonove bolezni iz primarne biliarne ciroze, obstrukcijo zunaj jeter biliarni trakt in intrahepatično holestazo pri otrocih.

33. Navedite mogoče zdravljenje za Wilsonovo bolezen.

Pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo je D-penicilamin, ki tvori kelatne spojine z bakrom, izbirno sredstvo. Vendar njegov namen pogosto spremlja razvoj neželenih učinkov. Zato se za zdravljenje Wilsonove bolezni uporablja tudi zdravilo Trientin. Trientin ima enako učinkovitost kot D-penicilamin (za ustvarjanje negativnega ravnotežja med bakrom), vendar povzroči manj neželenih učinkov. Diet z visoko vsebnostjo cinka se uporablja tudi za zmanjšanje nevroloških manifestacij bolezni. Dokazano je, da imajo bolniki s komplikacijami kronične bolezni jeter ali fulminantne jetrne insuficience nujni ortotopični presadek jeter.

34. Ali je treba opraviti presejalni pregled bolnikovih družinskih članov?

Ker je Wilsonova bolezen podedovana na avtosomni recesivni način, morajo neposredni sorodniki bolnika (ki so v prvi stopnji razmerja) potrebni presejalni test. Z zmanjšanjem nivoja serumskega ceruloplazmina določa priporočeno dnevno izločanje bakra v urinu in nato izvedbo biopsije jeter (za histologijo in kvantitativno ovrednotenje vsebnosti bakra v tkivu jeter).

35. Kakšne so razlike in razlike med Wilsonovo boleznijo in prirojeno hemohromatozo?

Za obe bolezni je značilno poslabšanje metabolizma kovin in se podedujejo na avtosomni recesivni način. Mehanizem poškodbe tkiva v obeh primerih je verjetno indukcija oksidativnih reakcij s kovinskimi ioni. Pri kongenitalni hemohromatozi se patološki gen nahaja v kromosomu 6 in pri Wilsonovi bolezni v kromosomu 13. Pojavnost prirojenih gemohroma-toza je 1: 250, in Wilsonove bolezni - 01:30 000. prirojene hemokromatoza primarne patologije je lokaliziran v črevesju, kar vodi do povečane absorpcije železa, ki pasivno kopičijo v jetrih; V Wilsonovi bolezni so prirojene patološke spremembe lokalizirane v jetrih, kar vodi v zmanjšanje izločanja bakra v žolču in prekomerno usedanje v jetrih (kar povzroča hepatotoksični učinek). Pri prirojeni hemoromatozi so prizadete srce, trebušna slinavka, sklepi, koža in endokrine orgle; v Wilsonovi bolezni, možganih, očeh, rdečih krvnih celicah, ledvicah in kosteh. Jetra trpi zaradi obeh bolezni. Obe bolezni sta popolnoma zdravljivi, če se diagnoza opravi hitro, preden se pojavijo zapleti, značilni za končno stopnjo bolezni.


Več Člankov O Jetrih

Holecistitis

Bolečina v žolčniku

Če bolečina v žolču boli, potem oseba ve od značilne lokalizacije bolečine, kjer je njegovo anatomsko mesto. Niso vsi ljudje pravilno usmerjeni in seznanjeni z žolčnim sistemom, ki vključuje žolčnik in kanale.
Holecistitis

Kako učinkovito obnoviti telo po dolgotrajni uporabi alkohola

Alkoholne pijače povzročajo resno škodo telesu. Srce, jetra, možgane, ledvice - vsi vitalni organi trpijo. Zato se v primeru odločne odpovedi pernične odvisnosti sprejmejo ukrepi za odstranitev produktov razpada etanola.